| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11100225_11102665del | CA916081220 | LDLR | c.328_450del c.70_192del c.324_446del c.70_190+2320del n.156_278del n.220_342del n.187_309del | |
| 19 | g.11100222_11102787del | CA658824386 | LDLR | c.326-1_571+1del c.68-1_313+1del c.322-1_567+1del c.68-1_191-2433del n.154-1_400del n.218-1_463+1del n.185-1_430+1del | ClinVar |
| 19 | g.11100222_11107515del | CA658824387 | LDLR | c.326-1_1198+1del c.68-1_940+1del c.322-1_1194+1del c.68-1_436+1del c.68-1_817+1del c.68-1_559+1del n.218-1_1090+1del n.185-1_1057+1del | ClinVar |
| 19 | g.11101932_11106610del | CA1139666288 | LDLR | c.449-732_998del c.191-732_740del c.445-732_994del c.191-732_314-782del c.190+1587_617del c.191-732_359del n.341-732_890del n.308-732_857del | ClinVar |
| 19 | g.11102141_11108134del | CA2573050561 | LDLR | c.449-523_1198+620del c.191-523_940+620del c.445-523_1194+620del c.191-523_436+620del c.190+1796_817+620del c.191-523_559+620del n.341-523_1090+620del n.308-523_1057+620del | |
| 19 | g.11102152_11108145del | CA10584784 | LDLR | c.449-512_1198+631del c.191-512_940+631del c.445-512_1194+631del c.191-512_436+631del c.190+1807_817+631del c.191-512_559+631del n.341-512_1090+631del n.308-512_1057+631del | ClinVar |
| 19 | g.11102226_11102230delinsCAAAA | CA2322765743 | LDLR | c.449-438_449-434delinsCAAAA (n.449-438_449-434delinsCAAAA) c.191-438_191-434delinsCAAAA (n.191-438_191-434delinsCAAAA) c.445-438_445-434delinsCAAAA c.190+1881_190+1885delinsCAAAA (n.190+1881_190+1885delinsCAAAA) n.277-438_277-434delinsCAAAA n.341-438_341-434delinsCAAAA n.308-438_308-434delinsCAAAA | |
| 19 | g.11102242dup | CA305295841 | LDLR | c.449-422dup (n.449-422dup) c.191-422dup (n.191-422dup) c.445-422dup c.190+1897dup (n.190+1897dup) n.277-422dup n.341-422dup n.308-422dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102241_11102242dup | CA631762824 | LDLR | c.449-423_449-422dup (n.449-423_449-422dup) c.191-423_191-422dup (n.191-423_191-422dup) c.445-423_445-422dup c.190+1896_190+1897dup (n.190+1896_190+1897dup) n.277-423_277-422dup n.341-423_341-422dup n.308-423_308-422dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102240_11102242dup | CA2558586169 | LDLR | c.449-424_449-422dup (n.449-424_449-422dup) c.191-424_191-422dup (n.191-424_191-422dup) c.445-424_445-422dup c.190+1895_190+1897dup (n.190+1895_190+1897dup) n.277-424_277-422dup n.341-424_341-422dup n.308-424_308-422dup | |
| 19 | g.11102239_11102242dup | CA2564409843 | LDLR | c.449-425_449-422dup (n.449-425_449-422dup) c.191-425_191-422dup (n.191-425_191-422dup) c.445-425_445-422dup c.190+1894_190+1897dup (n.190+1894_190+1897dup) n.277-425_277-422dup n.341-425_341-422dup n.308-425_308-422dup | |
| 19 | g.11102242del | CA631762825 | LDLR | c.449-422del (n.449-422del) c.191-422del (n.191-422del) c.445-422del c.190+1897del (n.190+1897del) n.277-422del n.341-422del n.308-422del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102241_11102242del | CA631762821 | LDLR | c.449-423_449-422del (n.449-423_449-422del) c.191-423_191-422del (n.191-423_191-422del) c.445-423_445-422del c.190+1896_190+1897del (n.190+1896_190+1897del) n.277-423_277-422del n.341-423_341-422del n.308-423_308-422del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102240_11102242del | CA631762829 | LDLR | c.449-424_449-422del (n.449-424_449-422del) c.191-424_191-422del (n.191-424_191-422del) c.445-424_445-422del c.190+1895_190+1897del (n.190+1895_190+1897del) n.277-424_277-422del n.341-424_341-422del n.308-424_308-422del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102239_11102242del | CA993530330 | LDLR | c.449-425_449-422del (n.449-425_449-422del) c.191-425_191-422del (n.191-425_191-422del) c.445-425_445-422del c.190+1894_190+1897del (n.190+1894_190+1897del) n.277-425_277-422del n.341-425_341-422del n.308-425_308-422del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102238_11102242del | CA993530331 | LDLR | c.449-426_449-422del (n.449-426_449-422del) c.191-426_191-422del (n.191-426_191-422del) c.445-426_445-422del c.190+1893_190+1897del (n.190+1893_190+1897del) n.277-426_277-422del n.341-426_341-422del n.308-426_308-422del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102228A= | CA2322765745 | LDLR | c.449-436A= (n.449-436A=) c.191-436A= (n.191-436A=) c.445-436A= c.190+1883A= (n.190+1883A=) n.277-436A= n.341-436A= n.308-436A= | |
| 19 | g.11102228A>C | CA305295844 | LDLR | c.449-436A>C (n.449-436A>C) c.191-436A>C (n.191-436A>C) c.445-436A>C c.190+1883A>C (n.190+1883A>C) n.277-436A>C n.341-436A>C n.308-436A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.11102230A= | CA2322765746 | LDLR | c.449-434A= (n.449-434A=) c.191-434A= (n.191-434A=) c.445-434A= c.190+1885A= (n.190+1885A=) n.277-434A= n.341-434A= n.308-434A= | |
| 19 | g.11102230A>G | CA993530334 | LDLR | c.449-434A>G (n.449-434A>G) c.191-434A>G (n.191-434A>G) c.445-434A>G c.190+1885A>G (n.190+1885A>G) n.277-434A>G n.341-434A>G n.308-434A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102230A>T | CA993530335 | LDLR | c.449-434A>T (n.449-434A>T) c.191-434A>T (n.191-434A>T) c.445-434A>T c.190+1885A>T (n.190+1885A>T) n.277-434A>T n.341-434A>T n.308-434A>T | |
| 19 | g.11102235A= | CA2322765747 | LDLR | c.449-429A= (n.449-429A=) c.191-429A= (n.191-429A=) c.445-429A= c.190+1890A= (n.190+1890A=) n.277-429A= n.341-429A= n.308-429A= | |
| 19 | g.11102235A>G | CA2322765748 | LDLR | c.449-429A>G (n.449-429A>G) c.191-429A>G (n.191-429A>G) c.445-429A>G c.190+1890A>G (n.190+1890A>G) n.277-429A>G n.341-429A>G n.308-429A>G | dbSNP |
| 19 | g.11102238_11102239insG | CA2813598669 | LDLR | c.449-426_449-425insG (n.449-426_449-425insG) c.191-426_191-425insG (n.191-426_191-425insG) c.445-426_445-425insG c.190+1893_190+1894insG (n.190+1893_190+1894insG) n.277-426_277-425insG n.341-426_341-425insG n.308-426_308-425insG | |
| 19 | g.11102239A= | CA2322765749 | LDLR | c.449-425A= (n.449-425A=) c.191-425A= (n.191-425A=) c.445-425A= c.190+1894A= (n.190+1894A=) n.277-425A= n.341-425A= n.308-425A= | |
| 19 | g.11102239A>C | CA305295846 | LDLR | c.449-425A>C (n.449-425A>C) c.191-425A>C (n.191-425A>C) c.445-425A>C c.190+1894A>C (n.190+1894A>C) n.277-425A>C n.341-425A>C n.308-425A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102242A= | CA2322765750 | LDLR | c.449-422A= (n.449-422A=) c.191-422A= (n.191-422A=) c.445-422A= c.190+1897A= (n.190+1897A=) n.277-422A= n.341-422A= n.308-422A= | |
| 19 | g.11102242A>G | CA305295849 | LDLR | c.449-422A>G (n.449-422A>G) c.191-422A>G (n.191-422A>G) c.445-422A>G c.190+1897A>G (n.190+1897A>G) n.277-422A>G n.341-422A>G n.308-422A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102242_11102243insT | CA783239282 | LDLR | c.449-422_449-421insT (n.449-422_449-421insT) c.191-422_191-421insT (n.191-422_191-421insT) c.445-422_445-421insT c.190+1897_190+1898insT (n.190+1897_190+1898insT) n.277-422_277-421insT n.341-422_341-421insT n.308-422_308-421insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102243G>A | CA993530346 | LDLR | c.449-421G>A (n.449-421G>A) c.191-421G>A (n.191-421G>A) c.445-421G>A c.190+1898G>A (n.190+1898G>A) n.277-421G>A n.341-421G>A n.308-421G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102243G>C | CA305295852 | LDLR | c.449-421G>C (n.449-421G>C) c.191-421G>C (n.191-421G>C) c.445-421G>C c.190+1898G>C (n.190+1898G>C) n.277-421G>C n.341-421G>C n.308-421G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102243G= | CA2322765751 | LDLR | c.449-421G= (n.449-421G=) c.191-421G= (n.191-421G=) c.445-421G= c.190+1898G= (n.190+1898G=) n.277-421G= n.341-421G= n.308-421G= | |
| 19 | g.11102243G>T | CA305295853 | LDLR | c.449-421G>T (n.449-421G>T) c.191-421G>T (n.191-421G>T) c.445-421G>T c.190+1898G>T (n.190+1898G>T) n.277-421G>T n.341-421G>T n.308-421G>T | dbSNP |
| 19 | g.11102244T>A | CA993530353 | LDLR | c.449-420T>A (n.449-420T>A) c.191-420T>A (n.191-420T>A) c.445-420T>A c.190+1899T>A (n.190+1899T>A) n.277-420T>A n.341-420T>A n.308-420T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102244T>G | CA305295857 | LDLR | c.449-420T>G (n.449-420T>G) c.191-420T>G (n.191-420T>G) c.445-420T>G c.190+1899T>G (n.190+1899T>G) n.277-420T>G n.341-420T>G n.308-420T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102244T= | CA2322765752 | LDLR | c.449-420T= (n.449-420T=) c.191-420T= (n.191-420T=) c.445-420T= c.190+1899T= (n.190+1899T=) n.277-420T= n.341-420T= n.308-420T= | |
| 19 | g.11102248A= | CA2322765753 | LDLR | c.449-416A= (n.449-416A=) c.191-416A= (n.191-416A=) c.445-416A= c.190+1903A= (n.190+1903A=) n.277-416A= n.341-416A= n.308-416A= | |
| 19 | g.11102248A>G | CA993530356 | LDLR | c.449-416A>G (n.449-416A>G) c.191-416A>G (n.191-416A>G) c.445-416A>G c.190+1903A>G (n.190+1903A>G) n.277-416A>G n.341-416A>G n.308-416A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102248A>T | CA993530358 | LDLR | c.449-416A>T (n.449-416A>T) c.191-416A>T (n.191-416A>T) c.445-416A>T c.190+1903A>T (n.190+1903A>T) n.277-416A>T n.341-416A>T n.308-416A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102249T>G | CA993530362 | LDLR | c.449-415T>G (n.449-415T>G) c.191-415T>G (n.191-415T>G) c.445-415T>G c.190+1904T>G (n.190+1904T>G) n.277-415T>G n.341-415T>G n.308-415T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102250T>G | CA993530363 | LDLR | c.449-414T>G (n.449-414T>G) c.191-414T>G (n.191-414T>G) c.445-414T>G c.190+1905T>G (n.190+1905T>G) n.277-414T>G n.341-414T>G n.308-414T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102252A>G | CA2560531912 | LDLR | c.449-412A>G (n.449-412A>G) c.191-412A>G (n.191-412A>G) c.445-412A>G c.190+1907A>G (n.190+1907A>G) n.277-412A>G n.341-412A>G n.308-412A>G | |
| 19 | g.11102254A>C | CA2813598672 | LDLR | c.449-410A>C (n.449-410A>C) c.191-410A>C (n.191-410A>C) c.445-410A>C c.190+1909A>C (n.190+1909A>C) n.277-410A>C n.341-410A>C n.308-410A>C | |
| 19 | g.11102254_11102255delinsAT | CA2322765754 | LDLR | c.449-410_449-409delinsAT (n.449-410_449-409delinsAT) c.191-410_191-409delinsAT (n.191-410_191-409delinsAT) c.445-410_445-409delinsAT c.190+1909_190+1910delinsAT (n.190+1909_190+1910delinsAT) n.277-410_277-409delinsAT n.341-410_341-409delinsAT n.308-410_308-409delinsAT | |
| 19 | g.11102255T>G | CA2813598673 | LDLR | c.449-409T>G (n.449-409T>G) c.191-409T>G (n.191-409T>G) c.445-409T>G c.190+1910T>G (n.190+1910T>G) n.277-409T>G n.341-409T>G n.308-409T>G | |
| 19 | g.11102256del | CA631762834 | LDLR | c.449-408del (n.449-408del) c.191-408del (n.191-408del) c.445-408del c.190+1911del (n.190+1911del) n.277-408del n.341-408del n.308-408del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102257C= | CA2322765755 | LDLR | c.449-407C= (n.449-407C=) c.191-407C= (n.191-407C=) c.445-407C= c.190+1912C= (n.190+1912C=) n.277-407C= n.341-407C= n.308-407C= | |
| 19 | g.11102257C>G | CA2322765756 | LDLR | c.449-407C>G (n.449-407C>G) c.191-407C>G (n.191-407C>G) c.445-407C>G c.190+1912C>G (n.190+1912C>G) n.277-407C>G n.341-407C>G n.308-407C>G | dbSNP |
| 19 | g.11102257C>T | CA2322765757 | LDLR | c.449-407C>T (n.449-407C>T) c.191-407C>T (n.191-407C>T) c.445-407C>T c.190+1912C>T (n.190+1912C>T) n.277-407C>T n.341-407C>T n.308-407C>T | dbSNP |
| 19 | g.11102259C= | CA2322765758 | LDLR | c.449-405C= (n.449-405C=) c.191-405C= (n.191-405C=) c.445-405C= c.190+1914C= (n.190+1914C=) n.277-405C= n.341-405C= n.308-405C= | |
| 19 | g.11102259C>T | CA993530364 | LDLR | c.449-405C>T (n.449-405C>T) c.191-405C>T (n.191-405C>T) c.445-405C>T c.190+1914C>T (n.190+1914C>T) n.277-405C>T n.341-405C>T n.308-405C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102263_11102269dup | CA783239287 | LDLR | c.449-401_449-395dup (n.449-401_449-395dup) c.191-401_191-395dup (n.191-401_191-395dup) c.445-401_445-395dup c.190+1918_190+1924dup (n.190+1918_190+1924dup) n.277-401_277-395dup n.341-401_341-395dup n.308-401_308-395dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102265A= | CA2322765759 | LDLR | c.449-399A= (n.449-399A=) c.191-399A= (n.191-399A=) c.445-399A= c.190+1920A= (n.190+1920A=) n.277-399A= n.341-399A= n.308-399A= | |
| 19 | g.11102265A>C | CA15942271 | LDLR | c.449-399A>C (n.449-399A>C) c.191-399A>C (n.191-399A>C) c.445-399A>C c.190+1920A>C (n.190+1920A>C) n.277-399A>C n.341-399A>C n.308-399A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102266G>A | CA305295859 | LDLR | c.449-398G>A (n.449-398G>A) c.191-398G>A (n.191-398G>A) c.445-398G>A c.190+1921G>A (n.190+1921G>A) n.277-398G>A n.341-398G>A n.308-398G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102266G= | CA2322765760 | LDLR | c.449-398G= (n.449-398G=) c.191-398G= (n.191-398G=) c.445-398G= c.190+1921G= (n.190+1921G=) n.277-398G= n.341-398G= n.308-398G= | |
| 19 | g.11102269C>T | CA2813598674 | LDLR | c.449-395C>T (n.449-395C>T) c.191-395C>T (n.191-395C>T) c.445-395C>T c.190+1924C>T (n.190+1924C>T) n.277-395C>T n.341-395C>T n.308-395C>T | |
| 19 | g.11102270T>C | CA2322765762 | LDLR | c.449-394T>C (n.449-394T>C) c.191-394T>C (n.191-394T>C) c.445-394T>C c.190+1925T>C (n.190+1925T>C) n.277-394T>C n.341-394T>C n.308-394T>C | dbSNP |
| 19 | g.11102270T= | CA2322765761 | LDLR | c.449-394T= (n.449-394T=) c.191-394T= (n.191-394T=) c.445-394T= c.190+1925T= (n.190+1925T=) n.277-394T= n.341-394T= n.308-394T= | |
| 19 | g.11102273G= | CA2322765763 | LDLR | c.449-391G= (n.449-391G=) c.191-391G= (n.191-391G=) c.445-391G= c.190+1928G= (n.190+1928G=) n.277-391G= n.341-391G= n.308-391G= | |
| 19 | g.11102273G>T | CA2322765764 | LDLR | c.449-391G>T (n.449-391G>T) c.191-391G>T (n.191-391G>T) c.445-391G>T c.190+1928G>T (n.190+1928G>T) n.277-391G>T n.341-391G>T n.308-391G>T | dbSNP |
| 19 | g.11102274G>A | CA305295862 | LDLR | c.449-390G>A (n.449-390G>A) c.191-390G>A (n.191-390G>A) c.445-390G>A c.190+1929G>A (n.190+1929G>A) n.277-390G>A n.341-390G>A n.308-390G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102274G= | CA2322765765 | LDLR | c.449-390G= (n.449-390G=) c.191-390G= (n.191-390G=) c.445-390G= c.190+1929G= (n.190+1929G=) n.277-390G= n.341-390G= n.308-390G= | |
| 19 | g.11102275T>G | CA993530368 | LDLR | c.449-389T>G (n.449-389T>G) c.191-389T>G (n.191-389T>G) c.445-389T>G c.190+1930T>G (n.190+1930T>G) n.277-389T>G n.341-389T>G n.308-389T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102276_11102290delinsTTTCCTTTGCAAAGA | CA2322765766 | LDLR | c.449-388_449-374delinsTTTCCTTTGCAAAGA (n.449-388_449-374delinsTTTCCTTTGCAAAGA) c.191-388_191-374delinsTTTCCTTTGCAAAGA (n.191-388_191-374delinsTTTCCTTTGCAAAGA) c.445-388_445-374delinsTTTCCTTTGCAAAGA c.190+1931_190+1945delinsTTTCCTTTGCAAAGA (n.190+1931_190+1945delinsTTTCCTTTGCAAAGA) n.277-388_277-374delinsTTTCCTTTGCAAAGA n.341-388_341-374delinsTTTCCTTTGCAAAGA n.308-388_308-374delinsTTTCCTTTGCAAAGA | |
| 19 | g.11102277_11102290del | CA2322765767 | LDLR | c.449-387_449-374del (n.449-387_449-374del) c.191-387_191-374del (n.191-387_191-374del) c.445-387_445-374del c.190+1932_190+1945del (n.190+1932_190+1945del) n.277-387_277-374del n.341-387_341-374del n.308-387_308-374del | dbSNP |
| 19 | g.11102280C>A | CA2322765769 | LDLR | c.449-384C>A (n.449-384C>A) c.191-384C>A (n.191-384C>A) c.445-384C>A c.190+1935C>A (n.190+1935C>A) n.277-384C>A n.341-384C>A n.308-384C>A | dbSNP |
| 19 | g.11102280C= | CA2322765768 | LDLR | c.449-384C= (n.449-384C=) c.191-384C= (n.191-384C=) c.445-384C= c.190+1935C= (n.190+1935C=) n.277-384C= n.341-384C= n.308-384C= | |
| 19 | g.11102280C>T | CA305295864 | LDLR | c.449-384C>T (n.449-384C>T) c.191-384C>T (n.191-384C>T) c.445-384C>T c.190+1935C>T (n.190+1935C>T) n.277-384C>T n.341-384C>T n.308-384C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102281T>G | CA783239294 | LDLR | c.449-383T>G (n.449-383T>G) c.191-383T>G (n.191-383T>G) c.445-383T>G c.190+1936T>G (n.190+1936T>G) n.277-383T>G n.341-383T>G n.308-383T>G | dbSNP |
| 19 | g.11102281T= | CA2322765770 | LDLR | c.449-383T= (n.449-383T=) c.191-383T= (n.191-383T=) c.445-383T= c.190+1936T= (n.190+1936T=) n.277-383T= n.341-383T= n.308-383T= | |
| 19 | g.11102283dup | CA2813598675 | LDLR | c.449-381dup (n.449-381dup) c.191-381dup (n.191-381dup) c.445-381dup c.190+1938dup (n.190+1938dup) n.277-381dup n.341-381dup n.308-381dup | |
| 19 | g.11102282T>C | CA2322765772 | LDLR | c.449-382T>C (n.449-382T>C) c.191-382T>C (n.191-382T>C) c.445-382T>C c.190+1937T>C (n.190+1937T>C) n.277-382T>C n.341-382T>C n.308-382T>C | dbSNP |
| 19 | g.11102282T= | CA2322765771 | LDLR | c.449-382T= (n.449-382T=) c.191-382T= (n.191-382T=) c.445-382T= c.190+1937T= (n.190+1937T=) n.277-382T= n.341-382T= n.308-382T= | |
| 19 | g.11102283T>C | CA2322765774 | LDLR | c.449-381T>C (n.449-381T>C) c.191-381T>C (n.191-381T>C) c.445-381T>C c.190+1938T>C (n.190+1938T>C) n.277-381T>C n.341-381T>C n.308-381T>C | dbSNP |
| 19 | g.11102283T= | CA2322765773 | LDLR | c.449-381T= (n.449-381T=) c.191-381T= (n.191-381T=) c.445-381T= c.190+1938T= (n.190+1938T=) n.277-381T= n.341-381T= n.308-381T= | |
| 19 | g.11102286A= | CA2322765775 | LDLR | c.449-378A= (n.449-378A=) c.191-378A= (n.191-378A=) c.445-378A= c.190+1941A= (n.190+1941A=) n.277-378A= n.341-378A= n.308-378A= | |
| 19 | g.11102286A>G | CA2322765776 | LDLR | c.449-378A>G (n.449-378A>G) c.191-378A>G (n.191-378A>G) c.445-378A>G c.190+1941A>G (n.190+1941A>G) n.277-378A>G n.341-378A>G n.308-378A>G | dbSNP |
| 19 | g.11102289G>A | CA2322765778 | LDLR | c.449-375G>A (n.449-375G>A) c.191-375G>A (n.191-375G>A) c.445-375G>A c.190+1944G>A (n.190+1944G>A) n.277-375G>A n.341-375G>A n.308-375G>A | dbSNP |
| 19 | g.11102289G= | CA2322765777 | LDLR | c.449-375G= (n.449-375G=) c.191-375G= (n.191-375G=) c.445-375G= c.190+1944G= (n.190+1944G=) n.277-375G= n.341-375G= n.308-375G= | |
| 19 | g.11102294G>T | CA2813598676 | LDLR | c.449-370G>T (n.449-370G>T) c.191-370G>T (n.191-370G>T) c.445-370G>T c.190+1949G>T (n.190+1949G>T) n.277-370G>T n.341-370G>T n.308-370G>T | |
| 19 | g.11102298G>A | CA2322765780 | LDLR | c.449-366G>A (n.449-366G>A) c.191-366G>A (n.191-366G>A) c.445-366G>A c.190+1953G>A (n.190+1953G>A) n.277-366G>A n.341-366G>A n.308-366G>A | dbSNP |
| 19 | g.11102298G= | CA2322765779 | LDLR | c.449-366G= (n.449-366G=) c.191-366G= (n.191-366G=) c.445-366G= c.190+1953G= (n.190+1953G=) n.277-366G= n.341-366G= n.308-366G= | |
| 19 | g.11102304G>A | CA305295867 | LDLR | c.449-360G>A (n.449-360G>A) c.191-360G>A (n.191-360G>A) c.445-360G>A c.190+1959G>A (n.190+1959G>A) n.277-360G>A n.341-360G>A n.308-360G>A | dbSNP |
| 19 | g.11102304G= | CA2322765781 | LDLR | c.449-360G= (n.449-360G=) c.191-360G= (n.191-360G=) c.445-360G= c.190+1959G= (n.190+1959G=) n.277-360G= n.341-360G= n.308-360G= | |
| 19 | g.11102307A= | CA2322765783 | LDLR | c.449-357A= (n.449-357A=) c.191-357A= (n.191-357A=) c.445-357A= c.190+1962A= (n.190+1962A=) n.277-357A= n.341-357A= n.308-357A= | |
| 19 | g.11102307A>C | CA2322765782 | LDLR | c.449-357A>C (n.449-357A>C) c.191-357A>C (n.191-357A>C) c.445-357A>C c.190+1962A>C (n.190+1962A>C) n.277-357A>C n.341-357A>C n.308-357A>C | dbSNP |
| 19 | g.11102309T>G | CA2322765785 | LDLR | c.449-355T>G (n.449-355T>G) c.191-355T>G (n.191-355T>G) c.445-355T>G c.190+1964T>G (n.190+1964T>G) n.277-355T>G n.341-355T>G n.308-355T>G | dbSNP |
| 19 | g.11102309T= | CA2322765784 | LDLR | c.449-355T= (n.449-355T=) c.191-355T= (n.191-355T=) c.445-355T= c.190+1964T= (n.190+1964T=) n.277-355T= n.341-355T= n.308-355T= | |
| 19 | g.11102310G>A | CA2322765787 | LDLR | c.449-354G>A (n.449-354G>A) c.191-354G>A (n.191-354G>A) c.445-354G>A c.190+1965G>A (n.190+1965G>A) n.277-354G>A n.341-354G>A n.308-354G>A | dbSNP |
| 19 | g.11102310G= | CA2322765786 | LDLR | c.449-354G= (n.449-354G=) c.191-354G= (n.191-354G=) c.445-354G= c.190+1965G= (n.190+1965G=) n.277-354G= n.341-354G= n.308-354G= | |
| 19 | g.11102313T>G | CA2322765789 | LDLR | c.449-351T>G (n.449-351T>G) c.191-351T>G (n.191-351T>G) c.445-351T>G c.190+1968T>G (n.190+1968T>G) n.277-351T>G n.341-351T>G n.308-351T>G | dbSNP |
| 19 | g.11102313T= | CA2322765788 | LDLR | c.449-351T= (n.449-351T=) c.191-351T= (n.191-351T=) c.445-351T= c.190+1968T= (n.190+1968T=) n.277-351T= n.341-351T= n.308-351T= | |
| 19 | g.11102314C= | CA2322765790 | LDLR | c.449-350C= (n.449-350C=) c.191-350C= (n.191-350C=) c.445-350C= c.190+1969C= (n.190+1969C=) n.277-350C= n.341-350C= n.308-350C= | |
| 19 | g.11102314C>T | CA783239295 | LDLR | c.449-350C>T (n.449-350C>T) c.191-350C>T (n.191-350C>T) c.445-350C>T c.190+1969C>T (n.190+1969C>T) n.277-350C>T n.341-350C>T n.308-350C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102314_11102316delinsCTT | CA2322765791 | LDLR | c.449-350_449-348delinsCTT (n.449-350_449-348delinsCTT) c.191-350_191-348delinsCTT (n.191-350_191-348delinsCTT) c.445-350_445-348delinsCTT c.190+1969_190+1971delinsCTT (n.190+1969_190+1971delinsCTT) n.277-350_277-348delinsCTT n.341-350_341-348delinsCTT n.308-350_308-348delinsCTT | |
| 19 | g.11102319_11102320del | CA783239297 | LDLR | c.449-345_449-344del (n.449-345_449-344del) c.191-345_191-344del (n.191-345_191-344del) c.445-345_445-344del c.190+1974_190+1975del (n.190+1974_190+1975del) n.277-345_277-344del n.341-345_341-344del n.308-345_308-344del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102316T>A | CA783239298 | LDLR | c.449-348T>A (n.449-348T>A) c.191-348T>A (n.191-348T>A) c.445-348T>A c.190+1971T>A (n.190+1971T>A) n.277-348T>A n.341-348T>A n.308-348T>A | dbSNP |
| 19 | g.11102316T= | CA2322765792 | LDLR | c.449-348T= (n.449-348T=) c.191-348T= (n.191-348T=) c.445-348T= c.190+1971T= (n.190+1971T=) n.277-348T= n.341-348T= n.308-348T= | |
| 19 | g.11102319T>A | CA631762840 | LDLR | c.449-345T>A (n.449-345T>A) c.191-345T>A (n.191-345T>A) c.445-345T>A c.190+1974T>A (n.190+1974T>A) n.277-345T>A n.341-345T>A n.308-345T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102319T>C | CA305295869 | LDLR | c.449-345T>C (n.449-345T>C) c.191-345T>C (n.191-345T>C) c.445-345T>C c.190+1974T>C (n.190+1974T>C) n.277-345T>C n.341-345T>C n.308-345T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102319T>G | CA305295871 | LDLR | c.449-345T>G (n.449-345T>G) c.191-345T>G (n.191-345T>G) c.445-345T>G c.190+1974T>G (n.190+1974T>G) n.277-345T>G n.341-345T>G n.308-345T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.11102319T= | CA2322765794 | LDLR | c.449-345T= (n.449-345T=) c.191-345T= (n.191-345T=) c.445-345T= c.190+1974T= (n.190+1974T=) n.277-345T= n.341-345T= n.308-345T= | |
| 19 | g.11102319_11102321delinsTTG | CA2322765793 | LDLR | c.449-345_449-343delinsTTG (n.449-345_449-343delinsTTG) c.191-345_191-343delinsTTG (n.191-345_191-343delinsTTG) c.445-345_445-343delinsTTG c.190+1974_190+1976delinsTTG (n.190+1974_190+1976delinsTTG) n.277-345_277-343delinsTTG n.341-345_341-343delinsTTG n.308-345_308-343delinsTTG | |
| 19 | g.11102334_11102335dup | CA305295872 | LDLR | c.449-330_449-329dup (n.449-330_449-329dup) c.191-330_191-329dup (n.191-330_191-329dup) c.445-330_445-329dup c.190+1989_190+1990dup (n.190+1989_190+1990dup) n.277-330_277-329dup n.341-330_341-329dup n.308-330_308-329dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102332_11102335dup | CA783239315 | LDLR | c.449-332_449-329dup (n.449-332_449-329dup) c.191-332_191-329dup (n.191-332_191-329dup) c.445-332_445-329dup c.190+1987_190+1990dup (n.190+1987_190+1990dup) n.277-332_277-329dup n.341-332_341-329dup n.308-332_308-329dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102334_11102335del | CA631762843 | LDLR | c.449-330_449-329del (n.449-330_449-329del) c.191-330_191-329del (n.191-330_191-329del) c.445-330_445-329del c.190+1989_190+1990del (n.190+1989_190+1990del) n.277-330_277-329del n.341-330_341-329del n.308-330_308-329del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102332_11102335del | CA2518335551 | LDLR | c.449-332_449-329del (n.449-332_449-329del) c.191-332_191-329del (n.191-332_191-329del) c.445-332_445-329del c.190+1987_190+1990del (n.190+1987_190+1990del) n.277-332_277-329del n.341-332_341-329del n.308-332_308-329del | |
| 19 | g.11102321G= | CA2322765795 | LDLR | c.449-343G= (n.449-343G=) c.191-343G= (n.191-343G=) c.445-343G= c.190+1976G= (n.190+1976G=) n.277-343G= n.341-343G= n.308-343G= | |
| 19 | g.11102321G>T | CA305295876 | LDLR | c.449-343G>T (n.449-343G>T) c.191-343G>T (n.191-343G>T) c.445-343G>T c.190+1976G>T (n.190+1976G>T) n.277-343G>T n.341-343G>T n.308-343G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102327G= | CA2322765796 | LDLR | c.449-337G= (n.449-337G=) c.191-337G= (n.191-337G=) c.445-337G= c.190+1982G= (n.190+1982G=) n.277-337G= n.341-337G= n.308-337G= | |
| 19 | g.11102328dup | CA631762846 | LDLR | c.449-336dup (n.449-336dup) c.191-336dup (n.191-336dup) c.445-336dup c.190+1983dup (n.190+1983dup) n.277-336dup n.341-336dup n.308-336dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |