Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11100225_11102665del | CA916081220 | LDLR | c.328_450del c.70_192del c.324_446del c.70_190+2320del n.156_278del n.220_342del n.187_309del | |
19 | g.11100222_11102787del | CA658824386 | LDLR | c.326-1_571+1del c.68-1_313+1del c.322-1_567+1del c.68-1_191-2433del n.154-1_400del n.218-1_463+1del n.185-1_430+1del | ClinVar |
19 | g.11100222_11107515del | CA658824387 | LDLR | c.326-1_1198+1del c.68-1_940+1del c.322-1_1194+1del c.68-1_436+1del c.68-1_817+1del c.68-1_559+1del n.218-1_1090+1del n.185-1_1057+1del | ClinVar |
19 | g.11101932_11106610del | CA1139666288 | LDLR | c.449-732_998del c.191-732_740del c.445-732_994del c.191-732_314-782del c.190+1587_617del c.191-732_359del n.341-732_890del n.308-732_857del | ClinVar |
19 | g.11102141_11108134del | CA2573050561 | LDLR | c.449-523_1198+620del c.191-523_940+620del c.445-523_1194+620del c.191-523_436+620del c.190+1796_817+620del c.191-523_559+620del n.341-523_1090+620del n.308-523_1057+620del | |
19 | g.11102152_11108145del | CA10584784 | LDLR | c.449-512_1198+631del c.191-512_940+631del c.445-512_1194+631del c.191-512_436+631del c.190+1807_817+631del c.191-512_559+631del n.341-512_1090+631del n.308-512_1057+631del | ClinVar |
19 | g.11102202G>A | CA2813598659 | LDLR | c.449-462G>A (n.449-462G>A) c.191-462G>A (n.191-462G>A) c.445-462G>A c.190+1857G>A (n.190+1857G>A) n.277-462G>A n.341-462G>A n.308-462G>A | |
19 | g.11102203G>A | CA2545173361 | LDLR | c.449-461G>A (n.449-461G>A) c.191-461G>A (n.191-461G>A) c.445-461G>A c.190+1858G>A (n.190+1858G>A) n.277-461G>A n.341-461G>A n.308-461G>A | dbSNP |
19 | g.11102205C>A | CA993530279 | LDLR | c.449-459C>A (n.449-459C>A) c.191-459C>A (n.191-459C>A) c.445-459C>A c.190+1860C>A (n.190+1860C>A) n.277-459C>A n.341-459C>A n.308-459C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102205C= | CA2322765727 | LDLR | c.449-459C= (n.449-459C=) c.191-459C= (n.191-459C=) c.445-459C= c.190+1860C= (n.190+1860C=) n.277-459C= n.341-459C= n.308-459C= | |
19 | g.11102205C>G | CA305295833 | LDLR | c.449-459C>G (n.449-459C>G) c.191-459C>G (n.191-459C>G) c.445-459C>G c.190+1860C>G (n.190+1860C>G) n.277-459C>G n.341-459C>G n.308-459C>G | dbSNP |
19 | g.11102205C>T | CA631762803 | LDLR | c.449-459C>T (n.449-459C>T) c.191-459C>T (n.191-459C>T) c.445-459C>T c.190+1860C>T (n.190+1860C>T) n.277-459C>T n.341-459C>T n.308-459C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102206G>A | CA305295836 | LDLR | c.449-458G>A (n.449-458G>A) c.191-458G>A (n.191-458G>A) c.445-458G>A c.190+1861G>A (n.190+1861G>A) n.277-458G>A n.341-458G>A n.308-458G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102206G= | CA2322765728 | LDLR | c.449-458G= (n.449-458G=) c.191-458G= (n.191-458G=) c.445-458G= c.190+1861G= (n.190+1861G=) n.277-458G= n.341-458G= n.308-458G= | |
19 | g.11102206G>T | CA631762805 | LDLR | c.449-458G>T (n.449-458G>T) c.191-458G>T (n.191-458G>T) c.445-458G>T c.190+1861G>T (n.190+1861G>T) n.277-458G>T n.341-458G>T n.308-458G>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102207A= | CA2322765729 | LDLR | c.449-457A= (n.449-457A=) c.191-457A= (n.191-457A=) c.445-457A= c.190+1862A= (n.190+1862A=) n.277-457A= n.341-457A= n.308-457A= | |
19 | g.11102207A>G | CA2322765730 | LDLR | c.449-457A>G (n.449-457A>G) c.191-457A>G (n.191-457A>G) c.445-457A>G c.190+1862A>G (n.190+1862A>G) n.277-457A>G n.341-457A>G n.308-457A>G | dbSNP |
19 | g.11102208C>A | CA993530284 | LDLR | c.449-456C>A (n.449-456C>A) c.191-456C>A (n.191-456C>A) c.445-456C>A c.190+1863C>A (n.190+1863C>A) n.277-456C>A n.341-456C>A n.308-456C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102208C>T | CA2590053050 | LDLR | c.449-456C>T (n.449-456C>T) c.191-456C>T (n.191-456C>T) c.445-456C>T c.190+1863C>T (n.190+1863C>T) n.277-456C>T n.341-456C>T n.308-456C>T | dbSNP gnomAD v3 |
19 | g.11102210G>A | CA993530286 | LDLR | c.449-454G>A (n.449-454G>A) c.191-454G>A (n.191-454G>A) c.445-454G>A c.190+1865G>A (n.190+1865G>A) n.277-454G>A n.341-454G>A n.308-454G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102210G>C | CA993530299 | LDLR | c.449-454G>C (n.449-454G>C) c.191-454G>C (n.191-454G>C) c.445-454G>C c.190+1865G>C (n.190+1865G>C) n.277-454G>C n.341-454G>C n.308-454G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102210G= | CA2322765731 | LDLR | c.449-454G= (n.449-454G=) c.191-454G= (n.191-454G=) c.445-454G= c.190+1865G= (n.190+1865G=) n.277-454G= n.341-454G= n.308-454G= | |
19 | g.11102212G= | CA2322765732 | LDLR | c.449-452G= (n.449-452G=) c.191-452G= (n.191-452G=) c.445-452G= c.190+1867G= (n.190+1867G=) n.277-452G= n.341-452G= n.308-452G= | |
19 | g.11102212G>T | CA783239240 | LDLR | c.449-452G>T (n.449-452G>T) c.191-452G>T (n.191-452G>T) c.445-452G>T c.190+1867G>T (n.190+1867G>T) n.277-452G>T n.341-452G>T n.308-452G>T | dbSNP |
19 | g.11102213C>A | CA2581939156 | LDLR | c.449-451C>A (n.449-451C>A) c.191-451C>A (n.191-451C>A) c.445-451C>A c.190+1868C>A (n.190+1868C>A) n.277-451C>A n.341-451C>A n.308-451C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102214A= | CA2322765733 | LDLR | c.449-450A= (n.449-450A=) c.191-450A= (n.191-450A=) c.445-450A= c.190+1869A= (n.190+1869A=) n.277-450A= n.341-450A= n.308-450A= | |
19 | g.11102214A>C | CA993530301 | LDLR | c.449-450A>C (n.449-450A>C) c.191-450A>C (n.191-450A>C) c.445-450A>C c.190+1869A>C (n.190+1869A>C) n.277-450A>C n.341-450A>C n.308-450A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102214A>G | CA631762806 | LDLR | c.449-450A>G (n.449-450A>G) c.191-450A>G (n.191-450A>G) c.445-450A>G c.190+1869A>G (n.190+1869A>G) n.277-450A>G n.341-450A>G n.308-450A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102216G>A | CA993530304 | LDLR | c.449-448G>A (n.449-448G>A) c.191-448G>A (n.191-448G>A) c.445-448G>A c.190+1871G>A (n.190+1871G>A) n.277-448G>A n.341-448G>A n.308-448G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102217A= | CA2322765734 | LDLR | c.449-447A= (n.449-447A=) c.191-447A= (n.191-447A=) c.445-447A= c.190+1872A= (n.190+1872A=) n.277-447A= n.341-447A= n.308-447A= | |
19 | g.11102217A>C | CA993530305 | LDLR | c.449-447A>C (n.449-447A>C) c.191-447A>C (n.191-447A>C) c.445-447A>C c.190+1872A>C (n.190+1872A>C) n.277-447A>C n.341-447A>C n.308-447A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102218C>T | CA993530308 | LDLR | c.449-446C>T (n.449-446C>T) c.191-446C>T (n.191-446C>T) c.445-446C>T c.190+1873C>T (n.190+1873C>T) n.277-446C>T n.341-446C>T n.308-446C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102220_11102221del | CA2735609925 | LDLR | c.449-444_449-443del (n.449-444_449-443del) c.191-444_191-443del (n.191-444_191-443del) c.445-444_445-443del c.190+1875_190+1876del (n.190+1875_190+1876del) n.277-444_277-443del n.341-444_341-443del n.308-444_308-443del | dbSNP |
19 | g.11102219T>A | CA2813598663 | LDLR | c.449-445T>A (n.449-445T>A) c.191-445T>A (n.191-445T>A) c.445-445T>A c.190+1874T>A (n.190+1874T>A) n.277-445T>A n.341-445T>A n.308-445T>A | |
19 | g.11102219T>C | CA2527606973 | LDLR | c.449-445T>C (n.449-445T>C) c.191-445T>C (n.191-445T>C) c.445-445T>C c.190+1874T>C (n.190+1874T>C) n.277-445T>C n.341-445T>C n.308-445T>C | |
19 | g.11102221T>C | CA631762808 | LDLR | c.449-443T>C (n.449-443T>C) c.191-443T>C (n.191-443T>C) c.445-443T>C c.190+1876T>C (n.190+1876T>C) n.277-443T>C n.341-443T>C n.308-443T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102221T= | CA2322765735 | LDLR | c.449-443T= (n.449-443T=) c.191-443T= (n.191-443T=) c.445-443T= c.190+1876T= (n.190+1876T=) n.277-443T= n.341-443T= n.308-443T= | |
19 | g.11102222G>A | CA631762811 | LDLR | c.449-442G>A (n.449-442G>A) c.191-442G>A (n.191-442G>A) c.445-442G>A c.190+1877G>A (n.190+1877G>A) n.277-442G>A n.341-442G>A n.308-442G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102222G= | CA2322765736 | LDLR | c.449-442G= (n.449-442G=) c.191-442G= (n.191-442G=) c.445-442G= c.190+1877G= (n.190+1877G=) n.277-442G= n.341-442G= n.308-442G= | |
19 | g.11102222G>T | CA993530309 | LDLR | c.449-442G>T (n.449-442G>T) c.191-442G>T (n.191-442G>T) c.445-442G>T c.190+1877G>T (n.190+1877G>T) n.277-442G>T n.341-442G>T n.308-442G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102223T>C | CA305295838 | LDLR | c.449-441T>C (n.449-441T>C) c.191-441T>C (n.191-441T>C) c.445-441T>C c.190+1878T>C (n.190+1878T>C) n.277-441T>C n.341-441T>C n.308-441T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102223T= | CA2322765737 | LDLR | c.449-441T= (n.449-441T=) c.191-441T= (n.191-441T=) c.445-441T= c.190+1878T= (n.190+1878T=) n.277-441T= n.341-441T= n.308-441T= | |
19 | g.11102225_11102226del | CA2813598664 | LDLR | c.449-439_449-438del (n.449-439_449-438del) c.191-439_191-438del (n.191-439_191-438del) c.445-439_445-438del c.190+1880_190+1881del (n.190+1880_190+1881del) n.277-439_277-438del n.341-439_341-438del n.308-439_308-438del | |
19 | g.11102224C>A | CA993530311 | LDLR | c.449-440C>A (n.449-440C>A) c.191-440C>A (n.191-440C>A) c.445-440C>A c.190+1879C>A (n.190+1879C>A) n.277-440C>A n.341-440C>A n.308-440C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102224C= | CA2322765738 | LDLR | c.449-440C= (n.449-440C=) c.191-440C= (n.191-440C=) c.445-440C= c.190+1879C= (n.190+1879C=) n.277-440C= n.341-440C= n.308-440C= | |
19 | g.11102224C>G | CA993530316 | LDLR | c.449-440C>G (n.449-440C>G) c.191-440C>G (n.191-440C>G) c.445-440C>G c.190+1879C>G (n.190+1879C>G) n.277-440C>G n.341-440C>G n.308-440C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102224C>T | CA2322765739 | LDLR | c.449-440C>T (n.449-440C>T) c.191-440C>T (n.191-440C>T) c.445-440C>T c.190+1879C>T (n.190+1879C>T) n.277-440C>T n.341-440C>T n.308-440C>T | dbSNP |
19 | g.11102225T>A | CA993530317 | LDLR | c.449-439T>A (n.449-439T>A) c.191-439T>A (n.191-439T>A) c.445-439T>A c.190+1880T>A (n.190+1880T>A) n.277-439T>A n.341-439T>A n.308-439T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102225T>C | CA783239246 | LDLR | c.449-439T>C (n.449-439T>C) c.191-439T>C (n.191-439T>C) c.445-439T>C c.190+1880T>C (n.190+1880T>C) n.277-439T>C n.341-439T>C n.308-439T>C | dbSNP |
19 | g.11102225T= | CA2322765740 | LDLR | c.449-439T= (n.449-439T=) c.191-439T= (n.191-439T=) c.445-439T= c.190+1880T= (n.190+1880T=) n.277-439T= n.341-439T= n.308-439T= | |
19 | g.11102225_11102226delinsTC | CA2322765741 | LDLR | c.449-439_449-438delinsTC (n.449-439_449-438delinsTC) c.191-439_191-438delinsTC (n.191-439_191-438delinsTC) c.445-439_445-438delinsTC c.190+1880_190+1881delinsTC (n.190+1880_190+1881delinsTC) n.277-439_277-438delinsTC n.341-439_341-438delinsTC n.308-439_308-438delinsTC | |
19 | g.11102225_11102226insA | CA631762816 | LDLR | c.449-439_449-438insA (n.449-439_449-438insA) c.191-439_191-438insA (n.191-439_191-438insA) c.445-439_445-438insA c.190+1880_190+1881insA (n.190+1880_190+1881insA) n.277-439_277-438insA n.341-439_341-438insA n.308-439_308-438insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102225_11102226insAA | CA993530320 | LDLR | c.449-439_449-438insAA (n.449-439_449-438insAA) c.191-439_191-438insAA (n.191-439_191-438insAA) c.445-439_445-438insAA c.190+1880_190+1881insAA (n.190+1880_190+1881insAA) n.277-439_277-438insAA n.341-439_341-438insAA n.308-439_308-438insAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102226del | CA993530321 | LDLR | c.449-438del (n.449-438del) c.191-438del (n.191-438del) c.445-438del c.190+1881del (n.190+1881del) n.277-438del n.341-438del n.308-438del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102226C>A | CA305295840 | LDLR | c.449-438C>A (n.449-438C>A) c.191-438C>A (n.191-438C>A) c.445-438C>A c.190+1881C>A (n.190+1881C>A) n.277-438C>A n.341-438C>A n.308-438C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102226C= | CA2322765742 | LDLR | c.449-438C= (n.449-438C=) c.191-438C= (n.191-438C=) c.445-438C= c.190+1881C= (n.190+1881C=) n.277-438C= n.341-438C= n.308-438C= | |
19 | g.11102226_11102230delinsCAAAA | CA2322765743 | LDLR | c.449-438_449-434delinsCAAAA (n.449-438_449-434delinsCAAAA) c.191-438_191-434delinsCAAAA (n.191-438_191-434delinsCAAAA) c.445-438_445-434delinsCAAAA c.190+1881_190+1885delinsCAAAA (n.190+1881_190+1885delinsCAAAA) n.277-438_277-434delinsCAAAA n.341-438_341-434delinsCAAAA n.308-438_308-434delinsCAAAA | |
19 | g.11102227A= | CA2322765744 | LDLR | c.449-437A= (n.449-437A=) c.191-437A= (n.191-437A=) c.445-437A= c.190+1882A= (n.190+1882A=) n.277-437A= n.341-437A= n.308-437A= | |
19 | g.11102227A>C | CA631762819 | LDLR | c.449-437A>C (n.449-437A>C) c.191-437A>C (n.191-437A>C) c.445-437A>C c.190+1882A>C (n.190+1882A>C) n.277-437A>C n.341-437A>C n.308-437A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102227A>G | CA993530332 | LDLR | c.449-437A>G (n.449-437A>G) c.191-437A>G (n.191-437A>G) c.445-437A>G c.190+1882A>G (n.190+1882A>G) n.277-437A>G n.341-437A>G n.308-437A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102242dup | CA305295841 | LDLR | c.449-422dup (n.449-422dup) c.191-422dup (n.191-422dup) c.445-422dup c.190+1897dup (n.190+1897dup) n.277-422dup n.341-422dup n.308-422dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102241_11102242dup | CA631762824 | LDLR | c.449-423_449-422dup (n.449-423_449-422dup) c.191-423_191-422dup (n.191-423_191-422dup) c.445-423_445-422dup c.190+1896_190+1897dup (n.190+1896_190+1897dup) n.277-423_277-422dup n.341-423_341-422dup n.308-423_308-422dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102240_11102242dup | CA2558586169 | LDLR | c.449-424_449-422dup (n.449-424_449-422dup) c.191-424_191-422dup (n.191-424_191-422dup) c.445-424_445-422dup c.190+1895_190+1897dup (n.190+1895_190+1897dup) n.277-424_277-422dup n.341-424_341-422dup n.308-424_308-422dup | |
19 | g.11102239_11102242dup | CA2564409843 | LDLR | c.449-425_449-422dup (n.449-425_449-422dup) c.191-425_191-422dup (n.191-425_191-422dup) c.445-425_445-422dup c.190+1894_190+1897dup (n.190+1894_190+1897dup) n.277-425_277-422dup n.341-425_341-422dup n.308-425_308-422dup | |
19 | g.11102242del | CA631762825 | LDLR | c.449-422del (n.449-422del) c.191-422del (n.191-422del) c.445-422del c.190+1897del (n.190+1897del) n.277-422del n.341-422del n.308-422del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102241_11102242del | CA631762821 | LDLR | c.449-423_449-422del (n.449-423_449-422del) c.191-423_191-422del (n.191-423_191-422del) c.445-423_445-422del c.190+1896_190+1897del (n.190+1896_190+1897del) n.277-423_277-422del n.341-423_341-422del n.308-423_308-422del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102240_11102242del | CA631762829 | LDLR | c.449-424_449-422del (n.449-424_449-422del) c.191-424_191-422del (n.191-424_191-422del) c.445-424_445-422del c.190+1895_190+1897del (n.190+1895_190+1897del) n.277-424_277-422del n.341-424_341-422del n.308-424_308-422del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102239_11102242del | CA993530330 | LDLR | c.449-425_449-422del (n.449-425_449-422del) c.191-425_191-422del (n.191-425_191-422del) c.445-425_445-422del c.190+1894_190+1897del (n.190+1894_190+1897del) n.277-425_277-422del n.341-425_341-422del n.308-425_308-422del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102238_11102242del | CA993530331 | LDLR | c.449-426_449-422del (n.449-426_449-422del) c.191-426_191-422del (n.191-426_191-422del) c.445-426_445-422del c.190+1893_190+1897del (n.190+1893_190+1897del) n.277-426_277-422del n.341-426_341-422del n.308-426_308-422del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102228A= | CA2322765745 | LDLR | c.449-436A= (n.449-436A=) c.191-436A= (n.191-436A=) c.445-436A= c.190+1883A= (n.190+1883A=) n.277-436A= n.341-436A= n.308-436A= | |
19 | g.11102228A>C | CA305295844 | LDLR | c.449-436A>C (n.449-436A>C) c.191-436A>C (n.191-436A>C) c.445-436A>C c.190+1883A>C (n.190+1883A>C) n.277-436A>C n.341-436A>C n.308-436A>C | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.11102230A= | CA2322765746 | LDLR | c.449-434A= (n.449-434A=) c.191-434A= (n.191-434A=) c.445-434A= c.190+1885A= (n.190+1885A=) n.277-434A= n.341-434A= n.308-434A= | |
19 | g.11102230A>G | CA993530334 | LDLR | c.449-434A>G (n.449-434A>G) c.191-434A>G (n.191-434A>G) c.445-434A>G c.190+1885A>G (n.190+1885A>G) n.277-434A>G n.341-434A>G n.308-434A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102230A>T | CA993530335 | LDLR | c.449-434A>T (n.449-434A>T) c.191-434A>T (n.191-434A>T) c.445-434A>T c.190+1885A>T (n.190+1885A>T) n.277-434A>T n.341-434A>T n.308-434A>T | |
19 | g.11102235A= | CA2322765747 | LDLR | c.449-429A= (n.449-429A=) c.191-429A= (n.191-429A=) c.445-429A= c.190+1890A= (n.190+1890A=) n.277-429A= n.341-429A= n.308-429A= | |
19 | g.11102235A>G | CA2322765748 | LDLR | c.449-429A>G (n.449-429A>G) c.191-429A>G (n.191-429A>G) c.445-429A>G c.190+1890A>G (n.190+1890A>G) n.277-429A>G n.341-429A>G n.308-429A>G | dbSNP |
19 | g.11102238_11102239insG | CA2813598669 | LDLR | c.449-426_449-425insG (n.449-426_449-425insG) c.191-426_191-425insG (n.191-426_191-425insG) c.445-426_445-425insG c.190+1893_190+1894insG (n.190+1893_190+1894insG) n.277-426_277-425insG n.341-426_341-425insG n.308-426_308-425insG | |
19 | g.11102239A= | CA2322765749 | LDLR | c.449-425A= (n.449-425A=) c.191-425A= (n.191-425A=) c.445-425A= c.190+1894A= (n.190+1894A=) n.277-425A= n.341-425A= n.308-425A= | |
19 | g.11102239A>C | CA305295846 | LDLR | c.449-425A>C (n.449-425A>C) c.191-425A>C (n.191-425A>C) c.445-425A>C c.190+1894A>C (n.190+1894A>C) n.277-425A>C n.341-425A>C n.308-425A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102242A= | CA2322765750 | LDLR | c.449-422A= (n.449-422A=) c.191-422A= (n.191-422A=) c.445-422A= c.190+1897A= (n.190+1897A=) n.277-422A= n.341-422A= n.308-422A= | |
19 | g.11102242A>G | CA305295849 | LDLR | c.449-422A>G (n.449-422A>G) c.191-422A>G (n.191-422A>G) c.445-422A>G c.190+1897A>G (n.190+1897A>G) n.277-422A>G n.341-422A>G n.308-422A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102242_11102243insT | CA783239282 | LDLR | c.449-422_449-421insT (n.449-422_449-421insT) c.191-422_191-421insT (n.191-422_191-421insT) c.445-422_445-421insT c.190+1897_190+1898insT (n.190+1897_190+1898insT) n.277-422_277-421insT n.341-422_341-421insT n.308-422_308-421insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102243G>A | CA993530346 | LDLR | c.449-421G>A (n.449-421G>A) c.191-421G>A (n.191-421G>A) c.445-421G>A c.190+1898G>A (n.190+1898G>A) n.277-421G>A n.341-421G>A n.308-421G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102243G>C | CA305295852 | LDLR | c.449-421G>C (n.449-421G>C) c.191-421G>C (n.191-421G>C) c.445-421G>C c.190+1898G>C (n.190+1898G>C) n.277-421G>C n.341-421G>C n.308-421G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102243G= | CA2322765751 | LDLR | c.449-421G= (n.449-421G=) c.191-421G= (n.191-421G=) c.445-421G= c.190+1898G= (n.190+1898G=) n.277-421G= n.341-421G= n.308-421G= | |
19 | g.11102243G>T | CA305295853 | LDLR | c.449-421G>T (n.449-421G>T) c.191-421G>T (n.191-421G>T) c.445-421G>T c.190+1898G>T (n.190+1898G>T) n.277-421G>T n.341-421G>T n.308-421G>T | dbSNP |
19 | g.11102244T>A | CA993530353 | LDLR | c.449-420T>A (n.449-420T>A) c.191-420T>A (n.191-420T>A) c.445-420T>A c.190+1899T>A (n.190+1899T>A) n.277-420T>A n.341-420T>A n.308-420T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102244T>G | CA305295857 | LDLR | c.449-420T>G (n.449-420T>G) c.191-420T>G (n.191-420T>G) c.445-420T>G c.190+1899T>G (n.190+1899T>G) n.277-420T>G n.341-420T>G n.308-420T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102244T= | CA2322765752 | LDLR | c.449-420T= (n.449-420T=) c.191-420T= (n.191-420T=) c.445-420T= c.190+1899T= (n.190+1899T=) n.277-420T= n.341-420T= n.308-420T= | |
19 | g.11102248A= | CA2322765753 | LDLR | c.449-416A= (n.449-416A=) c.191-416A= (n.191-416A=) c.445-416A= c.190+1903A= (n.190+1903A=) n.277-416A= n.341-416A= n.308-416A= | |
19 | g.11102248A>G | CA993530356 | LDLR | c.449-416A>G (n.449-416A>G) c.191-416A>G (n.191-416A>G) c.445-416A>G c.190+1903A>G (n.190+1903A>G) n.277-416A>G n.341-416A>G n.308-416A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102248A>T | CA993530358 | LDLR | c.449-416A>T (n.449-416A>T) c.191-416A>T (n.191-416A>T) c.445-416A>T c.190+1903A>T (n.190+1903A>T) n.277-416A>T n.341-416A>T n.308-416A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102249T>G | CA993530362 | LDLR | c.449-415T>G (n.449-415T>G) c.191-415T>G (n.191-415T>G) c.445-415T>G c.190+1904T>G (n.190+1904T>G) n.277-415T>G n.341-415T>G n.308-415T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102250T>G | CA993530363 | LDLR | c.449-414T>G (n.449-414T>G) c.191-414T>G (n.191-414T>G) c.445-414T>G c.190+1905T>G (n.190+1905T>G) n.277-414T>G n.341-414T>G n.308-414T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102252A>G | CA2560531912 | LDLR | c.449-412A>G (n.449-412A>G) c.191-412A>G (n.191-412A>G) c.445-412A>G c.190+1907A>G (n.190+1907A>G) n.277-412A>G n.341-412A>G n.308-412A>G | |
19 | g.11102254A>C | CA2813598672 | LDLR | c.449-410A>C (n.449-410A>C) c.191-410A>C (n.191-410A>C) c.445-410A>C c.190+1909A>C (n.190+1909A>C) n.277-410A>C n.341-410A>C n.308-410A>C | |
19 | g.11102254_11102255delinsAT | CA2322765754 | LDLR | c.449-410_449-409delinsAT (n.449-410_449-409delinsAT) c.191-410_191-409delinsAT (n.191-410_191-409delinsAT) c.445-410_445-409delinsAT c.190+1909_190+1910delinsAT (n.190+1909_190+1910delinsAT) n.277-410_277-409delinsAT n.341-410_341-409delinsAT n.308-410_308-409delinsAT | |
19 | g.11102255T>G | CA2813598673 | LDLR | c.449-409T>G (n.449-409T>G) c.191-409T>G (n.191-409T>G) c.445-409T>G c.190+1910T>G (n.190+1910T>G) n.277-409T>G n.341-409T>G n.308-409T>G | |
19 | g.11102256del | CA631762834 | LDLR | c.449-408del (n.449-408del) c.191-408del (n.191-408del) c.445-408del c.190+1911del (n.190+1911del) n.277-408del n.341-408del n.308-408del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102257C= | CA2322765755 | LDLR | c.449-407C= (n.449-407C=) c.191-407C= (n.191-407C=) c.445-407C= c.190+1912C= (n.190+1912C=) n.277-407C= n.341-407C= n.308-407C= | |
19 | g.11102257C>G | CA2322765756 | LDLR | c.449-407C>G (n.449-407C>G) c.191-407C>G (n.191-407C>G) c.445-407C>G c.190+1912C>G (n.190+1912C>G) n.277-407C>G n.341-407C>G n.308-407C>G | dbSNP |
19 | g.11102257C>T | CA2322765757 | LDLR | c.449-407C>T (n.449-407C>T) c.191-407C>T (n.191-407C>T) c.445-407C>T c.190+1912C>T (n.190+1912C>T) n.277-407C>T n.341-407C>T n.308-407C>T | dbSNP |
19 | g.11102259C= | CA2322765758 | LDLR | c.449-405C= (n.449-405C=) c.191-405C= (n.191-405C=) c.445-405C= c.190+1914C= (n.190+1914C=) n.277-405C= n.341-405C= n.308-405C= | |
19 | g.11102259C>T | CA993530364 | LDLR | c.449-405C>T (n.449-405C>T) c.191-405C>T (n.191-405C>T) c.445-405C>T c.190+1914C>T (n.190+1914C>T) n.277-405C>T n.341-405C>T n.308-405C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102263_11102269dup | CA783239287 | LDLR | c.449-401_449-395dup (n.449-401_449-395dup) c.191-401_191-395dup (n.191-401_191-395dup) c.445-401_445-395dup c.190+1918_190+1924dup (n.190+1918_190+1924dup) n.277-401_277-395dup n.341-401_341-395dup n.308-401_308-395dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102265A= | CA2322765759 | LDLR | c.449-399A= (n.449-399A=) c.191-399A= (n.191-399A=) c.445-399A= c.190+1920A= (n.190+1920A=) n.277-399A= n.341-399A= n.308-399A= | |
19 | g.11102265A>C | CA15942271 | LDLR | c.449-399A>C (n.449-399A>C) c.191-399A>C (n.191-399A>C) c.445-399A>C c.190+1920A>C (n.190+1920A>C) n.277-399A>C n.341-399A>C n.308-399A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102266G>A | CA305295859 | LDLR | c.449-398G>A (n.449-398G>A) c.191-398G>A (n.191-398G>A) c.445-398G>A c.190+1921G>A (n.190+1921G>A) n.277-398G>A n.341-398G>A n.308-398G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102266G= | CA2322765760 | LDLR | c.449-398G= (n.449-398G=) c.191-398G= (n.191-398G=) c.445-398G= c.190+1921G= (n.190+1921G=) n.277-398G= n.341-398G= n.308-398G= | |
19 | g.11102269C>T | CA2813598674 | LDLR | c.449-395C>T (n.449-395C>T) c.191-395C>T (n.191-395C>T) c.445-395C>T c.190+1924C>T (n.190+1924C>T) n.277-395C>T n.341-395C>T n.308-395C>T | |
19 | g.11102270T>C | CA2322765762 | LDLR | c.449-394T>C (n.449-394T>C) c.191-394T>C (n.191-394T>C) c.445-394T>C c.190+1925T>C (n.190+1925T>C) n.277-394T>C n.341-394T>C n.308-394T>C | dbSNP |
19 | g.11102270T= | CA2322765761 | LDLR | c.449-394T= (n.449-394T=) c.191-394T= (n.191-394T=) c.445-394T= c.190+1925T= (n.190+1925T=) n.277-394T= n.341-394T= n.308-394T= | |
19 | g.11102273G= | CA2322765763 | LDLR | c.449-391G= (n.449-391G=) c.191-391G= (n.191-391G=) c.445-391G= c.190+1928G= (n.190+1928G=) n.277-391G= n.341-391G= n.308-391G= | |
19 | g.11102273G>T | CA2322765764 | LDLR | c.449-391G>T (n.449-391G>T) c.191-391G>T (n.191-391G>T) c.445-391G>T c.190+1928G>T (n.190+1928G>T) n.277-391G>T n.341-391G>T n.308-391G>T | dbSNP |
19 | g.11102274G>A | CA305295862 | LDLR | c.449-390G>A (n.449-390G>A) c.191-390G>A (n.191-390G>A) c.445-390G>A c.190+1929G>A (n.190+1929G>A) n.277-390G>A n.341-390G>A n.308-390G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102274G= | CA2322765765 | LDLR | c.449-390G= (n.449-390G=) c.191-390G= (n.191-390G=) c.445-390G= c.190+1929G= (n.190+1929G=) n.277-390G= n.341-390G= n.308-390G= | |
19 | g.11102275T>G | CA993530368 | LDLR | c.449-389T>G (n.449-389T>G) c.191-389T>G (n.191-389T>G) c.445-389T>G c.190+1930T>G (n.190+1930T>G) n.277-389T>G n.341-389T>G n.308-389T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102276_11102290delinsTTTCCTTTGCAAAGA | CA2322765766 | LDLR | c.449-388_449-374delinsTTTCCTTTGCAAAGA (n.449-388_449-374delinsTTTCCTTTGCAAAGA) c.191-388_191-374delinsTTTCCTTTGCAAAGA (n.191-388_191-374delinsTTTCCTTTGCAAAGA) c.445-388_445-374delinsTTTCCTTTGCAAAGA c.190+1931_190+1945delinsTTTCCTTTGCAAAGA (n.190+1931_190+1945delinsTTTCCTTTGCAAAGA) n.277-388_277-374delinsTTTCCTTTGCAAAGA n.341-388_341-374delinsTTTCCTTTGCAAAGA n.308-388_308-374delinsTTTCCTTTGCAAAGA | |
19 | g.11102277_11102290del | CA2322765767 | LDLR | c.449-387_449-374del (n.449-387_449-374del) c.191-387_191-374del (n.191-387_191-374del) c.445-387_445-374del c.190+1932_190+1945del (n.190+1932_190+1945del) n.277-387_277-374del n.341-387_341-374del n.308-387_308-374del | dbSNP |
19 | g.11102280C>A | CA2322765769 | LDLR | c.449-384C>A (n.449-384C>A) c.191-384C>A (n.191-384C>A) c.445-384C>A c.190+1935C>A (n.190+1935C>A) n.277-384C>A n.341-384C>A n.308-384C>A | dbSNP |
19 | g.11102280C= | CA2322765768 | LDLR | c.449-384C= (n.449-384C=) c.191-384C= (n.191-384C=) c.445-384C= c.190+1935C= (n.190+1935C=) n.277-384C= n.341-384C= n.308-384C= | |
19 | g.11102280C>T | CA305295864 | LDLR | c.449-384C>T (n.449-384C>T) c.191-384C>T (n.191-384C>T) c.445-384C>T c.190+1935C>T (n.190+1935C>T) n.277-384C>T n.341-384C>T n.308-384C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102281T>G | CA783239294 | LDLR | c.449-383T>G (n.449-383T>G) c.191-383T>G (n.191-383T>G) c.445-383T>G c.190+1936T>G (n.190+1936T>G) n.277-383T>G n.341-383T>G n.308-383T>G | dbSNP |
19 | g.11102281T= | CA2322765770 | LDLR | c.449-383T= (n.449-383T=) c.191-383T= (n.191-383T=) c.445-383T= c.190+1936T= (n.190+1936T=) n.277-383T= n.341-383T= n.308-383T= | |
19 | g.11102283dup | CA2813598675 | LDLR | c.449-381dup (n.449-381dup) c.191-381dup (n.191-381dup) c.445-381dup c.190+1938dup (n.190+1938dup) n.277-381dup n.341-381dup n.308-381dup | |
19 | g.11102282T>C | CA2322765772 | LDLR | c.449-382T>C (n.449-382T>C) c.191-382T>C (n.191-382T>C) c.445-382T>C c.190+1937T>C (n.190+1937T>C) n.277-382T>C n.341-382T>C n.308-382T>C | dbSNP |
19 | g.11102282T= | CA2322765771 | LDLR | c.449-382T= (n.449-382T=) c.191-382T= (n.191-382T=) c.445-382T= c.190+1937T= (n.190+1937T=) n.277-382T= n.341-382T= n.308-382T= | |
19 | g.11102283T>C | CA2322765774 | LDLR | c.449-381T>C (n.449-381T>C) c.191-381T>C (n.191-381T>C) c.445-381T>C c.190+1938T>C (n.190+1938T>C) n.277-381T>C n.341-381T>C n.308-381T>C | dbSNP |
19 | g.11102283T= | CA2322765773 | LDLR | c.449-381T= (n.449-381T=) c.191-381T= (n.191-381T=) c.445-381T= c.190+1938T= (n.190+1938T=) n.277-381T= n.341-381T= n.308-381T= | |
19 | g.11102286A= | CA2322765775 | LDLR | c.449-378A= (n.449-378A=) c.191-378A= (n.191-378A=) c.445-378A= c.190+1941A= (n.190+1941A=) n.277-378A= n.341-378A= n.308-378A= | |
19 | g.11102286A>G | CA2322765776 | LDLR | c.449-378A>G (n.449-378A>G) c.191-378A>G (n.191-378A>G) c.445-378A>G c.190+1941A>G (n.190+1941A>G) n.277-378A>G n.341-378A>G n.308-378A>G | dbSNP |
19 | g.11102289G>A | CA2322765778 | LDLR | c.449-375G>A (n.449-375G>A) c.191-375G>A (n.191-375G>A) c.445-375G>A c.190+1944G>A (n.190+1944G>A) n.277-375G>A n.341-375G>A n.308-375G>A | dbSNP |
19 | g.11102289G= | CA2322765777 | LDLR | c.449-375G= (n.449-375G=) c.191-375G= (n.191-375G=) c.445-375G= c.190+1944G= (n.190+1944G=) n.277-375G= n.341-375G= n.308-375G= | |
19 | g.11102294G>T | CA2813598676 | LDLR | c.449-370G>T (n.449-370G>T) c.191-370G>T (n.191-370G>T) c.445-370G>T c.190+1949G>T (n.190+1949G>T) n.277-370G>T n.341-370G>T n.308-370G>T | |
19 | g.11102298G>A | CA2322765780 | LDLR | c.449-366G>A (n.449-366G>A) c.191-366G>A (n.191-366G>A) c.445-366G>A c.190+1953G>A (n.190+1953G>A) n.277-366G>A n.341-366G>A n.308-366G>A | dbSNP |
19 | g.11102298G= | CA2322765779 | LDLR | c.449-366G= (n.449-366G=) c.191-366G= (n.191-366G=) c.445-366G= c.190+1953G= (n.190+1953G=) n.277-366G= n.341-366G= n.308-366G= |