| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11100225_11102665del | CA916081220 | LDLR | c.328_450del c.70_192del c.324_446del c.70_190+2320del n.156_278del n.220_342del n.187_309del | |
| 19 | g.11100222_11102787del | CA658824386 | LDLR | c.326-1_571+1del c.68-1_313+1del c.322-1_567+1del c.68-1_191-2433del n.154-1_400del n.218-1_463+1del n.185-1_430+1del | ClinVar |
| 19 | g.11100222_11107515del | CA658824387 | LDLR | c.326-1_1198+1del c.68-1_940+1del c.322-1_1194+1del c.68-1_436+1del c.68-1_817+1del c.68-1_559+1del n.218-1_1090+1del n.185-1_1057+1del | ClinVar |
| 19 | g.11101932_11106610del | CA1139666288 | LDLR | c.449-732_998del c.191-732_740del c.445-732_994del c.191-732_314-782del c.190+1587_617del c.191-732_359del n.341-732_890del n.308-732_857del | ClinVar |
| 19 | g.11102141_11108134del | CA2573050561 | LDLR | c.449-523_1198+620del c.191-523_940+620del c.445-523_1194+620del c.191-523_436+620del c.190+1796_817+620del c.191-523_559+620del n.341-523_1090+620del n.308-523_1057+620del | |
| 19 | g.11102119C= | CA2322765674 | LDLR | c.449-545C= (n.449-545C=) c.191-545C= (n.191-545C=) c.445-545C= c.190+1774C= (n.190+1774C=) n.277-545C= n.341-545C= n.308-545C= | |
| 19 | g.11102119C>T | CA993530189 | LDLR | c.449-545C>T (n.449-545C>T) c.191-545C>T (n.191-545C>T) c.445-545C>T c.190+1774C>T (n.190+1774C>T) n.277-545C>T n.341-545C>T n.308-545C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102120A= | CA2322765675 | LDLR | c.449-544A= (n.449-544A=) c.191-544A= (n.191-544A=) c.445-544A= c.190+1775A= (n.190+1775A=) n.277-544A= n.341-544A= n.308-544A= | |
| 19 | g.11102120A>G | CA305295800 | LDLR | c.449-544A>G (n.449-544A>G) c.191-544A>G (n.191-544A>G) c.445-544A>G c.190+1775A>G (n.190+1775A>G) n.277-544A>G n.341-544A>G n.308-544A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102124G>C | CA631762791 | LDLR | c.449-540G>C (n.449-540G>C) c.191-540G>C (n.191-540G>C) c.445-540G>C c.190+1779G>C (n.190+1779G>C) n.277-540G>C n.341-540G>C n.308-540G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102124G= | CA2322765676 | LDLR | c.449-540G= (n.449-540G=) c.191-540G= (n.191-540G=) c.445-540G= c.190+1779G= (n.190+1779G=) n.277-540G= n.341-540G= n.308-540G= | |
| 19 | g.11102127T>A | CA993530194 | LDLR | c.449-537T>A (n.449-537T>A) c.191-537T>A (n.191-537T>A) c.445-537T>A c.190+1782T>A (n.190+1782T>A) n.277-537T>A n.341-537T>A n.308-537T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102127T>C | CA2813598652 | LDLR | c.449-537T>C (n.449-537T>C) c.191-537T>C (n.191-537T>C) c.445-537T>C c.190+1782T>C (n.190+1782T>C) n.277-537T>C n.341-537T>C n.308-537T>C | |
| 19 | g.11102128G>A | CA2531165148 | LDLR | c.449-536G>A (n.449-536G>A) c.191-536G>A (n.191-536G>A) c.445-536G>A c.190+1783G>A (n.190+1783G>A) n.277-536G>A n.341-536G>A n.308-536G>A | |
| 19 | g.11102129A>G | CA2813598653 | LDLR | c.449-535A>G (n.449-535A>G) c.191-535A>G (n.191-535A>G) c.445-535A>G c.190+1784A>G (n.190+1784A>G) n.277-535A>G n.341-535A>G n.308-535A>G | |
| 19 | g.11102130G>A | CA305295801 | LDLR | c.449-534G>A (n.449-534G>A) c.191-534G>A (n.191-534G>A) c.445-534G>A c.190+1785G>A (n.190+1785G>A) n.277-534G>A n.341-534G>A n.308-534G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102130G= | CA2322765677 | LDLR | c.449-534G= (n.449-534G=) c.191-534G= (n.191-534G=) c.445-534G= c.190+1785G= (n.190+1785G=) n.277-534G= n.341-534G= n.308-534G= | |
| 19 | g.11102131G>A | CA305295803 | LDLR | c.449-533G>A (n.449-533G>A) c.191-533G>A (n.191-533G>A) c.445-533G>A c.190+1786G>A (n.190+1786G>A) n.277-533G>A n.341-533G>A n.308-533G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102131G= | CA2322765678 | LDLR | c.449-533G= (n.449-533G=) c.191-533G= (n.191-533G=) c.445-533G= c.190+1786G= (n.190+1786G=) n.277-533G= n.341-533G= n.308-533G= | |
| 19 | g.11102131G>T | CA2813598654 | LDLR | c.449-533G>T (n.449-533G>T) c.191-533G>T (n.191-533G>T) c.445-533G>T c.190+1786G>T (n.190+1786G>T) n.277-533G>T n.341-533G>T n.308-533G>T | |
| 19 | g.11102132C= | CA2322765679 | LDLR | c.449-532C= (n.449-532C=) c.191-532C= (n.191-532C=) c.445-532C= c.190+1787C= (n.190+1787C=) n.277-532C= n.341-532C= n.308-532C= | |
| 19 | g.11102132C>T | CA2322765680 | LDLR | c.449-532C>T (n.449-532C>T) c.191-532C>T (n.191-532C>T) c.445-532C>T c.190+1787C>T (n.190+1787C>T) n.277-532C>T n.341-532C>T n.308-532C>T | dbSNP |
| 19 | g.11102135del | CA2735609844 | LDLR | c.449-529del (n.449-529del) c.191-529del (n.191-529del) c.445-529del c.190+1790del (n.190+1790del) n.277-529del n.341-529del n.308-529del | dbSNP |
| 19 | g.11102136A= | CA2322765681 | LDLR | c.449-528A= (n.449-528A=) c.191-528A= (n.191-528A=) c.445-528A= c.190+1791A= (n.190+1791A=) n.277-528A= n.341-528A= n.308-528A= | |
| 19 | g.11102136A>C | CA631762792 | LDLR | c.449-528A>C (n.449-528A>C) c.191-528A>C (n.191-528A>C) c.445-528A>C c.190+1791A>C (n.190+1791A>C) n.277-528A>C n.341-528A>C n.308-528A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102137G= | CA2322765682 | LDLR | c.449-527G= (n.449-527G=) c.191-527G= (n.191-527G=) c.445-527G= c.190+1792G= (n.190+1792G=) n.277-527G= n.341-527G= n.308-527G= | |
| 19 | g.11102137G>T | CA783239182 | LDLR | c.449-527G>T (n.449-527G>T) c.191-527G>T (n.191-527G>T) c.445-527G>T c.190+1792G>T (n.190+1792G>T) n.277-527G>T n.341-527G>T n.308-527G>T | dbSNP |
| 19 | g.11102138A= | CA2322765683 | LDLR | c.449-526A= (n.449-526A=) c.191-526A= (n.191-526A=) c.445-526A= c.190+1793A= (n.190+1793A=) n.277-526A= n.341-526A= n.308-526A= | |
| 19 | g.11102138A>G | CA305295805 | LDLR | c.449-526A>G (n.449-526A>G) c.191-526A>G (n.191-526A>G) c.445-526A>G c.190+1793A>G (n.190+1793A>G) n.277-526A>G n.341-526A>G n.308-526A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102140T>C | CA993530202 | LDLR | c.449-524T>C (n.449-524T>C) c.191-524T>C (n.191-524T>C) c.445-524T>C c.190+1795T>C (n.190+1795T>C) n.277-524T>C n.341-524T>C n.308-524T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102140T= | CA2322765684 | LDLR | c.449-524T= (n.449-524T=) c.191-524T= (n.191-524T=) c.445-524T= c.190+1795T= (n.190+1795T=) n.277-524T= n.341-524T= n.308-524T= | |
| 19 | g.11102141G>A | CA2322765686 | LDLR | c.449-523G>A (n.449-523G>A) c.191-523G>A (n.191-523G>A) c.445-523G>A c.190+1796G>A (n.190+1796G>A) n.277-523G>A n.341-523G>A n.308-523G>A | dbSNP |
| 19 | g.11102141G>C | CA2581939153 | LDLR | c.449-523G>C (n.449-523G>C) c.191-523G>C (n.191-523G>C) c.445-523G>C c.190+1796G>C (n.190+1796G>C) n.277-523G>C n.341-523G>C n.308-523G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102141G= | CA2322765685 | LDLR | c.449-523G= (n.449-523G=) c.191-523G= (n.191-523G=) c.445-523G= c.190+1796G= (n.190+1796G=) n.277-523G= n.341-523G= n.308-523G= | |
| 19 | g.11102141G>T | CA993530204 | LDLR | c.449-523G>T (n.449-523G>T) c.191-523G>T (n.191-523G>T) c.445-523G>T c.190+1796G>T (n.190+1796G>T) n.277-523G>T n.341-523G>T n.308-523G>T | |
| 19 | g.11102142dup | CA783239184 | LDLR | c.449-522dup (n.449-522dup) c.191-522dup (n.191-522dup) c.445-522dup c.190+1797dup (n.190+1797dup) n.277-522dup n.341-522dup n.308-522dup | dbSNP |
| 19 | g.11102142G>A | CA2322765688 | LDLR | c.449-522G>A (n.449-522G>A) c.191-522G>A (n.191-522G>A) c.445-522G>A c.190+1797G>A (n.190+1797G>A) n.277-522G>A n.341-522G>A n.308-522G>A | dbSNP |
| 19 | g.11102142G= | CA2322765687 | LDLR | c.449-522G= (n.449-522G=) c.191-522G= (n.191-522G=) c.445-522G= c.190+1797G= (n.190+1797G=) n.277-522G= n.341-522G= n.308-522G= | |
| 19 | g.11102143C= | CA2322765689 | LDLR | c.449-521C= (n.449-521C=) c.191-521C= (n.191-521C=) c.445-521C= c.190+1798C= (n.190+1798C=) n.277-521C= n.341-521C= n.308-521C= | |
| 19 | g.11102143C>T | CA993530205 | LDLR | c.449-521C>T (n.449-521C>T) c.191-521C>T (n.191-521C>T) c.445-521C>T c.190+1798C>T (n.190+1798C>T) n.277-521C>T n.341-521C>T n.308-521C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102144G>A | CA783239187 | LDLR | c.449-520G>A (n.449-520G>A) c.191-520G>A (n.191-520G>A) c.445-520G>A c.190+1799G>A (n.190+1799G>A) n.277-520G>A n.341-520G>A n.308-520G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102144G= | CA2322765690 | LDLR | c.449-520G= (n.449-520G=) c.191-520G= (n.191-520G=) c.445-520G= c.190+1799G= (n.190+1799G=) n.277-520G= n.341-520G= n.308-520G= | |
| 19 | g.11102144G>T | CA993530206 | LDLR | c.449-520G>T (n.449-520G>T) c.191-520G>T (n.191-520G>T) c.445-520G>T c.190+1799G>T (n.190+1799G>T) n.277-520G>T n.341-520G>T n.308-520G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102152_11108145del | CA10584784 | LDLR | c.449-512_1198+631del c.191-512_940+631del c.445-512_1194+631del c.191-512_436+631del c.190+1807_817+631del c.191-512_559+631del n.341-512_1090+631del n.308-512_1057+631del | ClinVar |
| 19 | g.11102146G>A | CA631762793 | LDLR | c.449-518G>A (n.449-518G>A) c.191-518G>A (n.191-518G>A) c.445-518G>A c.190+1801G>A (n.190+1801G>A) n.277-518G>A n.341-518G>A n.308-518G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102146G= | CA2322765691 | LDLR | c.449-518G= (n.449-518G=) c.191-518G= (n.191-518G=) c.445-518G= c.190+1801G= (n.190+1801G=) n.277-518G= n.341-518G= n.308-518G= | |
| 19 | g.11102146G>T | CA2564612635 | LDLR | c.449-518G>T (n.449-518G>T) c.191-518G>T (n.191-518G>T) c.445-518G>T c.190+1801G>T (n.190+1801G>T) n.277-518G>T n.341-518G>T n.308-518G>T | |
| 19 | g.11102148A>G | CA993530209 | LDLR | c.449-516A>G (n.449-516A>G) c.191-516A>G (n.191-516A>G) c.445-516A>G c.190+1803A>G (n.190+1803A>G) n.277-516A>G n.341-516A>G n.308-516A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102149C>A | CA2322765693 | LDLR | c.449-515C>A (n.449-515C>A) c.191-515C>A (n.191-515C>A) c.445-515C>A c.190+1804C>A (n.190+1804C>A) n.277-515C>A n.341-515C>A n.308-515C>A | dbSNP |
| 19 | g.11102149C= | CA2322765692 | LDLR | c.449-515C= (n.449-515C=) c.191-515C= (n.191-515C=) c.445-515C= c.190+1804C= (n.190+1804C=) n.277-515C= n.341-515C= n.308-515C= | |
| 19 | g.11102150C>A | CA2322765695 | LDLR | c.449-514C>A (n.449-514C>A) c.191-514C>A (n.191-514C>A) c.445-514C>A c.190+1805C>A (n.190+1805C>A) n.277-514C>A n.341-514C>A n.308-514C>A | dbSNP |
| 19 | g.11102150C= | CA2322765694 | LDLR | c.449-514C= (n.449-514C=) c.191-514C= (n.191-514C=) c.445-514C= c.190+1805C= (n.190+1805C=) n.277-514C= n.341-514C= n.308-514C= | |
| 19 | g.11102151C>A | CA2518674942 | LDLR | c.449-513C>A (n.449-513C>A) c.191-513C>A (n.191-513C>A) c.445-513C>A c.190+1806C>A (n.190+1806C>A) n.277-513C>A n.341-513C>A n.308-513C>A | |
| 19 | g.11102151C= | CA2322765696 | LDLR | c.449-513C= (n.449-513C=) c.191-513C= (n.191-513C=) c.445-513C= c.190+1806C= (n.190+1806C=) n.277-513C= n.341-513C= n.308-513C= | |
| 19 | g.11102151C>T | CA631762794 | LDLR | c.449-513C>T (n.449-513C>T) c.191-513C>T (n.191-513C>T) c.445-513C>T c.190+1806C>T (n.190+1806C>T) n.277-513C>T n.341-513C>T n.308-513C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102152G>A | CA305295807 | LDLR | c.449-512G>A (n.449-512G>A) c.191-512G>A (n.191-512G>A) c.445-512G>A c.190+1807G>A (n.190+1807G>A) n.277-512G>A n.341-512G>A n.308-512G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102152G>C | CA2322765698 | LDLR | c.449-512G>C (n.449-512G>C) c.191-512G>C (n.191-512G>C) c.445-512G>C c.190+1807G>C (n.190+1807G>C) n.277-512G>C n.341-512G>C n.308-512G>C | dbSNP |
| 19 | g.11102152G= | CA2322765697 | LDLR | c.449-512G= (n.449-512G=) c.191-512G= (n.191-512G=) c.445-512G= c.190+1807G= (n.190+1807G=) n.277-512G= n.341-512G= n.308-512G= | |
| 19 | g.11102152G>T | CA2813598655 | LDLR | c.449-512G>T (n.449-512G>T) c.191-512G>T (n.191-512G>T) c.445-512G>T c.190+1807G>T (n.190+1807G>T) n.277-512G>T n.341-512G>T n.308-512G>T | |
| 19 | g.11102153G>C | CA2322765700 | LDLR | c.449-511G>C (n.449-511G>C) c.191-511G>C (n.191-511G>C) c.445-511G>C c.190+1808G>C (n.190+1808G>C) n.277-511G>C n.341-511G>C n.308-511G>C | dbSNP |
| 19 | g.11102153G= | CA2322765699 | LDLR | c.449-511G= (n.449-511G=) c.191-511G= (n.191-511G=) c.445-511G= c.190+1808G= (n.190+1808G=) n.277-511G= n.341-511G= n.308-511G= | |
| 19 | g.11102154G>A | CA2322765702 | LDLR | c.449-510G>A (n.449-510G>A) c.191-510G>A (n.191-510G>A) c.445-510G>A c.190+1809G>A (n.190+1809G>A) n.277-510G>A n.341-510G>A n.308-510G>A | dbSNP |
| 19 | g.11102154G= | CA2322765701 | LDLR | c.449-510G= (n.449-510G=) c.191-510G= (n.191-510G=) c.445-510G= c.190+1809G= (n.190+1809G=) n.277-510G= n.341-510G= n.308-510G= | |
| 19 | g.11102154G>T | CA2813598656 | LDLR | c.449-510G>T (n.449-510G>T) c.191-510G>T (n.191-510G>T) c.445-510G>T c.190+1809G>T (n.190+1809G>T) n.277-510G>T n.341-510G>T n.308-510G>T | |
| 19 | g.11102155A= | CA2322765703 | LDLR | c.449-509A= (n.449-509A=) c.191-509A= (n.191-509A=) c.445-509A= c.190+1810A= (n.190+1810A=) n.277-509A= n.341-509A= n.308-509A= | |
| 19 | g.11102155A>G | CA783239193 | LDLR | c.449-509A>G (n.449-509A>G) c.191-509A>G (n.191-509A>G) c.445-509A>G c.190+1810A>G (n.190+1810A>G) n.277-509A>G n.341-509A>G n.308-509A>G | dbSNP |
| 19 | g.11102158C= | CA2322765704 | LDLR | c.449-506C= (n.449-506C=) c.191-506C= (n.191-506C=) c.445-506C= c.190+1813C= (n.190+1813C=) n.277-506C= n.341-506C= n.308-506C= | |
| 19 | g.11102158C>T | CA305295809 | LDLR | c.449-506C>T (n.449-506C>T) c.191-506C>T (n.191-506C>T) c.445-506C>T c.190+1813C>T (n.190+1813C>T) n.277-506C>T n.341-506C>T n.308-506C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102159G>A | CA783239197 | LDLR | c.449-505G>A (n.449-505G>A) c.191-505G>A (n.191-505G>A) c.445-505G>A c.190+1814G>A (n.190+1814G>A) n.277-505G>A n.341-505G>A n.308-505G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102159G= | CA2322765705 | LDLR | c.449-505G= (n.449-505G=) c.191-505G= (n.191-505G=) c.445-505G= c.190+1814G= (n.190+1814G=) n.277-505G= n.341-505G= n.308-505G= | |
| 19 | g.11102160G>C | CA993530223 | LDLR | c.449-504G>C (n.449-504G>C) c.191-504G>C (n.191-504G>C) c.445-504G>C c.190+1815G>C (n.190+1815G>C) n.277-504G>C n.341-504G>C n.308-504G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102161A= | CA2322765706 | LDLR | c.449-503A= (n.449-503A=) c.191-503A= (n.191-503A=) c.445-503A= c.190+1816A= (n.190+1816A=) n.277-503A= n.341-503A= n.308-503A= | |
| 19 | g.11102161A>G | CA993530229 | LDLR | c.449-503A>G (n.449-503A>G) c.191-503A>G (n.191-503A>G) c.445-503A>G c.190+1816A>G (n.190+1816A>G) n.277-503A>G n.341-503A>G n.308-503A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102163C= | CA2322765707 | LDLR | c.449-501C= (n.449-501C=) c.191-501C= (n.191-501C=) c.445-501C= c.190+1818C= (n.190+1818C=) n.277-501C= n.341-501C= n.308-501C= | |
| 19 | g.11102163C>G | CA783239209 | LDLR | c.449-501C>G (n.449-501C>G) c.191-501C>G (n.191-501C>G) c.445-501C>G c.190+1818C>G (n.190+1818C>G) n.277-501C>G n.341-501C>G n.308-501C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102166G= | CA2322765708 | LDLR | c.449-498G= (n.449-498G=) c.191-498G= (n.191-498G=) c.445-498G= c.190+1821G= (n.190+1821G=) n.277-498G= n.341-498G= n.308-498G= | |
| 19 | g.11102166G>T | CA783239210 | LDLR | c.449-498G>T (n.449-498G>T) c.191-498G>T (n.191-498G>T) c.445-498G>T c.190+1821G>T (n.190+1821G>T) n.277-498G>T n.341-498G>T n.308-498G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102167C= | CA2322765709 | LDLR | c.449-497C= (n.449-497C=) c.191-497C= (n.191-497C=) c.445-497C= c.190+1822C= (n.190+1822C=) n.277-497C= n.341-497C= n.308-497C= | |
| 19 | g.11102167C>T | CA305295812 | LDLR | c.449-497C>T (n.449-497C>T) c.191-497C>T (n.191-497C>T) c.445-497C>T c.190+1822C>T (n.190+1822C>T) n.277-497C>T n.341-497C>T n.308-497C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102170T>C | CA783239215 | LDLR | c.449-494T>C (n.449-494T>C) c.191-494T>C (n.191-494T>C) c.445-494T>C c.190+1825T>C (n.190+1825T>C) n.277-494T>C n.341-494T>C n.308-494T>C | dbSNP |
| 19 | g.11102170T= | CA2322765710 | LDLR | c.449-494T= (n.449-494T=) c.191-494T= (n.191-494T=) c.445-494T= c.190+1825T= (n.190+1825T=) n.277-494T= n.341-494T= n.308-494T= | |
| 19 | g.11102171G>T | CA2813598657 | LDLR | c.449-493G>T (n.449-493G>T) c.191-493G>T (n.191-493G>T) c.445-493G>T c.190+1826G>T (n.190+1826G>T) n.277-493G>T n.341-493G>T n.308-493G>T | |
| 19 | g.11102173G>A | CA783239217 | LDLR | c.449-491G>A (n.449-491G>A) c.191-491G>A (n.191-491G>A) c.445-491G>A c.190+1828G>A (n.190+1828G>A) n.277-491G>A n.341-491G>A n.308-491G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102173G= | CA2322765711 | LDLR | c.449-491G= (n.449-491G=) c.191-491G= (n.191-491G=) c.445-491G= c.190+1828G= (n.190+1828G=) n.277-491G= n.341-491G= n.308-491G= | |
| 19 | g.11102174C>T | CA2813598658 | LDLR | c.449-490C>T (n.449-490C>T) c.191-490C>T (n.191-490C>T) c.445-490C>T c.190+1829C>T (n.190+1829C>T) n.277-490C>T n.341-490C>T n.308-490C>T | |
| 19 | g.11102175C= | CA2322765712 | LDLR | c.449-489C= (n.449-489C=) c.191-489C= (n.191-489C=) c.445-489C= c.190+1830C= (n.190+1830C=) n.277-489C= n.341-489C= n.308-489C= | |
| 19 | g.11102175C>T | CA993530234 | LDLR | c.449-489C>T (n.449-489C>T) c.191-489C>T (n.191-489C>T) c.445-489C>T c.190+1830C>T (n.190+1830C>T) n.277-489C>T n.341-489C>T n.308-489C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102176A= | CA2322765713 | LDLR | c.449-488A= (n.449-488A=) c.191-488A= (n.191-488A=) c.445-488A= c.190+1831A= (n.190+1831A=) n.277-488A= n.341-488A= n.308-488A= | |
| 19 | g.11102176A>G | CA305295815 | LDLR | c.449-488A>G (n.449-488A>G) c.191-488A>G (n.191-488A>G) c.445-488A>G c.190+1831A>G (n.190+1831A>G) n.277-488A>G n.341-488A>G n.308-488A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102177A>T | CA993530236 | LDLR | c.449-487A>T (n.449-487A>T) c.191-487A>T (n.191-487A>T) c.445-487A>T c.190+1832A>T (n.190+1832A>T) n.277-487A>T n.341-487A>T n.308-487A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102181C>A | CA305295817 | LDLR | c.449-483C>A (n.449-483C>A) c.191-483C>A (n.191-483C>A) c.445-483C>A c.190+1836C>A (n.190+1836C>A) n.277-483C>A n.341-483C>A n.308-483C>A | dbSNP |
| 19 | g.11102181C= | CA2322765714 | LDLR | c.449-483C= (n.449-483C=) c.191-483C= (n.191-483C=) c.445-483C= c.190+1836C= (n.190+1836C=) n.277-483C= n.341-483C= n.308-483C= | |
| 19 | g.11102181C>G | CA2581939154 | LDLR | c.449-483C>G (n.449-483C>G) c.191-483C>G (n.191-483C>G) c.445-483C>G c.190+1836C>G (n.190+1836C>G) n.277-483C>G n.341-483C>G n.308-483C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102181C>T | CA2322765715 | LDLR | c.449-483C>T (n.449-483C>T) c.191-483C>T (n.191-483C>T) c.445-483C>T c.190+1836C>T (n.190+1836C>T) n.277-483C>T n.341-483C>T n.308-483C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102182G>A | CA305295827 | LDLR | c.449-482G>A (n.449-482G>A) c.191-482G>A (n.191-482G>A) c.445-482G>A c.190+1837G>A (n.190+1837G>A) n.277-482G>A n.341-482G>A n.308-482G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102182G>C | CA993530238 | LDLR | c.449-482G>C (n.449-482G>C) c.191-482G>C (n.191-482G>C) c.445-482G>C c.190+1837G>C (n.190+1837G>C) n.277-482G>C n.341-482G>C n.308-482G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102182G= | CA2322765716 | LDLR | c.449-482G= (n.449-482G=) c.191-482G= (n.191-482G=) c.445-482G= c.190+1837G= (n.190+1837G=) n.277-482G= n.341-482G= n.308-482G= | |
| 19 | g.11102183T>C | CA631762800 | LDLR | c.449-481T>C (n.449-481T>C) c.191-481T>C (n.191-481T>C) c.445-481T>C c.190+1838T>C (n.190+1838T>C) n.277-481T>C n.341-481T>C n.308-481T>C | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102183T>G | CA993530240 | LDLR | c.449-481T>G (n.449-481T>G) c.191-481T>G (n.191-481T>G) c.445-481T>G c.190+1838T>G (n.190+1838T>G) n.277-481T>G n.341-481T>G n.308-481T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102183T= | CA2322765717 | LDLR | c.449-481T= (n.449-481T=) c.191-481T= (n.191-481T=) c.445-481T= c.190+1838T= (n.190+1838T=) n.277-481T= n.341-481T= n.308-481T= | |
| 19 | g.11102184G>A | CA2322765719 | LDLR | c.449-480G>A (n.449-480G>A) c.191-480G>A (n.191-480G>A) c.445-480G>A c.190+1839G>A (n.190+1839G>A) n.277-480G>A n.341-480G>A n.308-480G>A | dbSNP |
| 19 | g.11102184G= | CA2322765718 | LDLR | c.449-480G= (n.449-480G=) c.191-480G= (n.191-480G=) c.445-480G= c.190+1839G= (n.190+1839G=) n.277-480G= n.341-480G= n.308-480G= | |
| 19 | g.11102187A= | CA2322765720 | LDLR | c.449-477A= (n.449-477A=) c.191-477A= (n.191-477A=) c.445-477A= c.190+1842A= (n.190+1842A=) n.277-477A= n.341-477A= n.308-477A= | |
| 19 | g.11102187A>C | CA305295829 | LDLR | c.449-477A>C (n.449-477A>C) c.191-477A>C (n.191-477A>C) c.445-477A>C c.190+1842A>C (n.190+1842A>C) n.277-477A>C n.341-477A>C n.308-477A>C | dbSNP |
| 19 | g.11102188C>T | CA2581939155 | LDLR | c.449-476C>T (n.449-476C>T) c.191-476C>T (n.191-476C>T) c.445-476C>T c.190+1843C>T (n.190+1843C>T) n.277-476C>T n.341-476C>T n.308-476C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102190G>A | CA783239222 | LDLR | c.449-474G>A (n.449-474G>A) c.191-474G>A (n.191-474G>A) c.445-474G>A c.190+1845G>A (n.190+1845G>A) n.277-474G>A n.341-474G>A n.308-474G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102190G>C | CA631762801 | LDLR | c.449-474G>C (n.449-474G>C) c.191-474G>C (n.191-474G>C) c.445-474G>C c.190+1845G>C (n.190+1845G>C) n.277-474G>C n.341-474G>C n.308-474G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.11102190G= | CA2322765721 | LDLR | c.449-474G= (n.449-474G=) c.191-474G= (n.191-474G=) c.445-474G= c.190+1845G= (n.190+1845G=) n.277-474G= n.341-474G= n.308-474G= | |
| 19 | g.11102191T>C | CA505484678 | LDLR | c.449-473T>C (n.449-473T>C) c.191-473T>C (n.191-473T>C) c.445-473T>C c.190+1846T>C (n.190+1846T>C) n.277-473T>C n.341-473T>C n.308-473T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102191T= | CA2322765722 | LDLR | c.449-473T= (n.449-473T=) c.191-473T= (n.191-473T=) c.445-473T= c.190+1846T= (n.190+1846T=) n.277-473T= n.341-473T= n.308-473T= | |
| 19 | g.11102192A= | CA2322765723 | LDLR | c.449-472A= (n.449-472A=) c.191-472A= (n.191-472A=) c.445-472A= c.190+1847A= (n.190+1847A=) n.277-472A= n.341-472A= n.308-472A= | |
| 19 | g.11102192A>C | CA993530245 | LDLR | c.449-472A>C (n.449-472A>C) c.191-472A>C (n.191-472A>C) c.445-472A>C c.190+1847A>C (n.190+1847A>C) n.277-472A>C n.341-472A>C n.308-472A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102192A>G | CA993530246 | LDLR | c.449-472A>G (n.449-472A>G) c.191-472A>G (n.191-472A>G) c.445-472A>G c.190+1847A>G (n.190+1847A>G) n.277-472A>G n.341-472A>G n.308-472A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102193C>T | CA993530259 | LDLR | c.449-471C>T (n.449-471C>T) c.191-471C>T (n.191-471C>T) c.445-471C>T c.190+1848C>T (n.190+1848C>T) n.277-471C>T n.341-471C>T n.308-471C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102194T>C | CA305295832 | LDLR | c.449-470T>C (n.449-470T>C) c.191-470T>C (n.191-470T>C) c.445-470T>C c.190+1849T>C (n.190+1849T>C) n.277-470T>C n.341-470T>C n.308-470T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102194T= | CA2322765724 | LDLR | c.449-470T= (n.449-470T=) c.191-470T= (n.191-470T=) c.445-470T= c.190+1849T= (n.190+1849T=) n.277-470T= n.341-470T= n.308-470T= | |
| 19 | g.11102195C= | CA2322765725 | LDLR | c.449-469C= (n.449-469C=) c.191-469C= (n.191-469C=) c.445-469C= c.190+1850C= (n.190+1850C=) n.277-469C= n.341-469C= n.308-469C= | |
| 19 | g.11102195C>T | CA783239231 | LDLR | c.449-469C>T (n.449-469C>T) c.191-469C>T (n.191-469C>T) c.445-469C>T c.190+1850C>T (n.190+1850C>T) n.277-469C>T n.341-469C>T n.308-469C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102197A>T | CA993530262 | LDLR | c.449-467A>T (n.449-467A>T) c.191-467A>T (n.191-467A>T) c.445-467A>T c.190+1852A>T (n.190+1852A>T) n.277-467A>T n.341-467A>T n.308-467A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102198G>A | CA993530266 | LDLR | c.449-466G>A (n.449-466G>A) c.191-466G>A (n.191-466G>A) c.445-466G>A c.190+1853G>A (n.190+1853G>A) n.277-466G>A n.341-466G>A n.308-466G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102199C>T | CA993530270 | LDLR | c.449-465C>T (n.449-465C>T) c.191-465C>T (n.191-465C>T) c.445-465C>T c.190+1854C>T (n.190+1854C>T) n.277-465C>T n.341-465C>T n.308-465C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102200C>T | CA993530274 | LDLR | c.449-464C>T (n.449-464C>T) c.191-464C>T (n.191-464C>T) c.445-464C>T c.190+1855C>T (n.190+1855C>T) n.277-464C>T n.341-464C>T n.308-464C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102201T>C | CA783239232 | LDLR | c.449-463T>C (n.449-463T>C) c.191-463T>C (n.191-463T>C) c.445-463T>C c.190+1856T>C (n.190+1856T>C) n.277-463T>C n.341-463T>C n.308-463T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102201T>G | CA993530278 | LDLR | c.449-463T>G (n.449-463T>G) c.191-463T>G (n.191-463T>G) c.445-463T>G c.190+1856T>G (n.190+1856T>G) n.277-463T>G n.341-463T>G n.308-463T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102201T= | CA2322765726 | LDLR | c.449-463T= (n.449-463T=) c.191-463T= (n.191-463T=) c.445-463T= c.190+1856T= (n.190+1856T=) n.277-463T= n.341-463T= n.308-463T= | |
| 19 | g.11102202G>A | CA2813598659 | LDLR | c.449-462G>A (n.449-462G>A) c.191-462G>A (n.191-462G>A) c.445-462G>A c.190+1857G>A (n.190+1857G>A) n.277-462G>A n.341-462G>A n.308-462G>A | |
| 19 | g.11102203G>A | CA2545173361 | LDLR | c.449-461G>A (n.449-461G>A) c.191-461G>A (n.191-461G>A) c.445-461G>A c.190+1858G>A (n.190+1858G>A) n.277-461G>A n.341-461G>A n.308-461G>A | dbSNP |
| 19 | g.11102205C>A | CA993530279 | LDLR | c.449-459C>A (n.449-459C>A) c.191-459C>A (n.191-459C>A) c.445-459C>A c.190+1860C>A (n.190+1860C>A) n.277-459C>A n.341-459C>A n.308-459C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102205C= | CA2322765727 | LDLR | c.449-459C= (n.449-459C=) c.191-459C= (n.191-459C=) c.445-459C= c.190+1860C= (n.190+1860C=) n.277-459C= n.341-459C= n.308-459C= | |
| 19 | g.11102205C>G | CA305295833 | LDLR | c.449-459C>G (n.449-459C>G) c.191-459C>G (n.191-459C>G) c.445-459C>G c.190+1860C>G (n.190+1860C>G) n.277-459C>G n.341-459C>G n.308-459C>G | dbSNP |
| 19 | g.11102205C>T | CA631762803 | LDLR | c.449-459C>T (n.449-459C>T) c.191-459C>T (n.191-459C>T) c.445-459C>T c.190+1860C>T (n.190+1860C>T) n.277-459C>T n.341-459C>T n.308-459C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102206G>A | CA305295836 | LDLR | c.449-458G>A (n.449-458G>A) c.191-458G>A (n.191-458G>A) c.445-458G>A c.190+1861G>A (n.190+1861G>A) n.277-458G>A n.341-458G>A n.308-458G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102206G= | CA2322765728 | LDLR | c.449-458G= (n.449-458G=) c.191-458G= (n.191-458G=) c.445-458G= c.190+1861G= (n.190+1861G=) n.277-458G= n.341-458G= n.308-458G= | |
| 19 | g.11102206G>T | CA631762805 | LDLR | c.449-458G>T (n.449-458G>T) c.191-458G>T (n.191-458G>T) c.445-458G>T c.190+1861G>T (n.190+1861G>T) n.277-458G>T n.341-458G>T n.308-458G>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102207A= | CA2322765729 | LDLR | c.449-457A= (n.449-457A=) c.191-457A= (n.191-457A=) c.445-457A= c.190+1862A= (n.190+1862A=) n.277-457A= n.341-457A= n.308-457A= | |
| 19 | g.11102207A>G | CA2322765730 | LDLR | c.449-457A>G (n.449-457A>G) c.191-457A>G (n.191-457A>G) c.445-457A>G c.190+1862A>G (n.190+1862A>G) n.277-457A>G n.341-457A>G n.308-457A>G | dbSNP |
| 19 | g.11102208C>A | CA993530284 | LDLR | c.449-456C>A (n.449-456C>A) c.191-456C>A (n.191-456C>A) c.445-456C>A c.190+1863C>A (n.190+1863C>A) n.277-456C>A n.341-456C>A n.308-456C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102208C>T | CA2590053050 | LDLR | c.449-456C>T (n.449-456C>T) c.191-456C>T (n.191-456C>T) c.445-456C>T c.190+1863C>T (n.190+1863C>T) n.277-456C>T n.341-456C>T n.308-456C>T | dbSNP gnomAD v3 |
| 19 | g.11102210G>A | CA993530286 | LDLR | c.449-454G>A (n.449-454G>A) c.191-454G>A (n.191-454G>A) c.445-454G>A c.190+1865G>A (n.190+1865G>A) n.277-454G>A n.341-454G>A n.308-454G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102210G>C | CA993530299 | LDLR | c.449-454G>C (n.449-454G>C) c.191-454G>C (n.191-454G>C) c.445-454G>C c.190+1865G>C (n.190+1865G>C) n.277-454G>C n.341-454G>C n.308-454G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102210G= | CA2322765731 | LDLR | c.449-454G= (n.449-454G=) c.191-454G= (n.191-454G=) c.445-454G= c.190+1865G= (n.190+1865G=) n.277-454G= n.341-454G= n.308-454G= | |
| 19 | g.11102212G= | CA2322765732 | LDLR | c.449-452G= (n.449-452G=) c.191-452G= (n.191-452G=) c.445-452G= c.190+1867G= (n.190+1867G=) n.277-452G= n.341-452G= n.308-452G= | |
| 19 | g.11102212G>T | CA783239240 | LDLR | c.449-452G>T (n.449-452G>T) c.191-452G>T (n.191-452G>T) c.445-452G>T c.190+1867G>T (n.190+1867G>T) n.277-452G>T n.341-452G>T n.308-452G>T | dbSNP |
| 19 | g.11102213C>A | CA2581939156 | LDLR | c.449-451C>A (n.449-451C>A) c.191-451C>A (n.191-451C>A) c.445-451C>A c.190+1868C>A (n.190+1868C>A) n.277-451C>A n.341-451C>A n.308-451C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102214A= | CA2322765733 | LDLR | c.449-450A= (n.449-450A=) c.191-450A= (n.191-450A=) c.445-450A= c.190+1869A= (n.190+1869A=) n.277-450A= n.341-450A= n.308-450A= | |
| 19 | g.11102214A>C | CA993530301 | LDLR | c.449-450A>C (n.449-450A>C) c.191-450A>C (n.191-450A>C) c.445-450A>C c.190+1869A>C (n.190+1869A>C) n.277-450A>C n.341-450A>C n.308-450A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102214A>G | CA631762806 | LDLR | c.449-450A>G (n.449-450A>G) c.191-450A>G (n.191-450A>G) c.445-450A>G c.190+1869A>G (n.190+1869A>G) n.277-450A>G n.341-450A>G n.308-450A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102216G>A | CA993530304 | LDLR | c.449-448G>A (n.449-448G>A) c.191-448G>A (n.191-448G>A) c.445-448G>A c.190+1871G>A (n.190+1871G>A) n.277-448G>A n.341-448G>A n.308-448G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102217A= | CA2322765734 | LDLR | c.449-447A= (n.449-447A=) c.191-447A= (n.191-447A=) c.445-447A= c.190+1872A= (n.190+1872A=) n.277-447A= n.341-447A= n.308-447A= | |
| 19 | g.11102217A>C | CA993530305 | LDLR | c.449-447A>C (n.449-447A>C) c.191-447A>C (n.191-447A>C) c.445-447A>C c.190+1872A>C (n.190+1872A>C) n.277-447A>C n.341-447A>C n.308-447A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102218C>T | CA993530308 | LDLR | c.449-446C>T (n.449-446C>T) c.191-446C>T (n.191-446C>T) c.445-446C>T c.190+1873C>T (n.190+1873C>T) n.277-446C>T n.341-446C>T n.308-446C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102220_11102221del | CA2735609925 | LDLR | c.449-444_449-443del (n.449-444_449-443del) c.191-444_191-443del (n.191-444_191-443del) c.445-444_445-443del c.190+1875_190+1876del (n.190+1875_190+1876del) n.277-444_277-443del n.341-444_341-443del n.308-444_308-443del | dbSNP |
| 19 | g.11102219T>A | CA2813598663 | LDLR | c.449-445T>A (n.449-445T>A) c.191-445T>A (n.191-445T>A) c.445-445T>A c.190+1874T>A (n.190+1874T>A) n.277-445T>A n.341-445T>A n.308-445T>A | |
| 19 | g.11102219T>C | CA2527606973 | LDLR | c.449-445T>C (n.449-445T>C) c.191-445T>C (n.191-445T>C) c.445-445T>C c.190+1874T>C (n.190+1874T>C) n.277-445T>C n.341-445T>C n.308-445T>C |