| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11100225_11102665del | CA916081220 | LDLR | c.328_450del c.70_192del c.324_446del c.70_190+2320del n.156_278del n.220_342del n.187_309del | |
| 19 | g.11100222_11102787del | CA658824386 | LDLR | c.326-1_571+1del c.68-1_313+1del c.322-1_567+1del c.68-1_191-2433del n.154-1_400del n.218-1_463+1del n.185-1_430+1del | ClinVar |
| 19 | g.11100222_11107515del | CA658824387 | LDLR | c.326-1_1198+1del c.68-1_940+1del c.322-1_1194+1del c.68-1_436+1del c.68-1_817+1del c.68-1_559+1del n.218-1_1090+1del n.185-1_1057+1del | ClinVar |
| 19 | g.11101932_11106610del | CA1139666288 | LDLR | c.449-732_998del c.191-732_740del c.445-732_994del c.191-732_314-782del c.190+1587_617del c.191-732_359del n.341-732_890del n.308-732_857del | ClinVar |
| 19 | g.11101987A= | CA2322765604 | LDLR | c.449-677A= (n.449-677A=) c.191-677A= (n.191-677A=) c.445-677A= c.190+1642A= (n.190+1642A=) n.277-677A= n.341-677A= n.308-677A= | |
| 19 | g.11101987A>G | CA2322765605 | LDLR | c.449-677A>G (n.449-677A>G) c.191-677A>G (n.191-677A>G) c.445-677A>G c.190+1642A>G (n.190+1642A>G) n.277-677A>G n.341-677A>G n.308-677A>G | dbSNP |
| 19 | g.11101987A>T | CA783239092 | LDLR | c.449-677A>T (n.449-677A>T) c.191-677A>T (n.191-677A>T) c.445-677A>T c.190+1642A>T (n.190+1642A>T) n.277-677A>T n.341-677A>T n.308-677A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11101991C>A | CA2322765607 | LDLR | c.449-673C>A (n.449-673C>A) c.191-673C>A (n.191-673C>A) c.445-673C>A c.190+1646C>A (n.190+1646C>A) n.277-673C>A n.341-673C>A n.308-673C>A | dbSNP |
| 19 | g.11101991C= | CA2322765606 | LDLR | c.449-673C= (n.449-673C=) c.191-673C= (n.191-673C=) c.445-673C= c.190+1646C= (n.190+1646C=) n.277-673C= n.341-673C= n.308-673C= | |
| 19 | g.11101991C>T | CA783239093 | LDLR | c.449-673C>T (n.449-673C>T) c.191-673C>T (n.191-673C>T) c.445-673C>T c.190+1646C>T (n.190+1646C>T) n.277-673C>T n.341-673C>T n.308-673C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11101992G>A | CA305295758 | LDLR | c.449-672G>A (n.449-672G>A) c.191-672G>A (n.191-672G>A) c.445-672G>A c.190+1647G>A (n.190+1647G>A) n.277-672G>A n.341-672G>A n.308-672G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11101992G= | CA2322765608 | LDLR | c.449-672G= (n.449-672G=) c.191-672G= (n.191-672G=) c.445-672G= c.190+1647G= (n.190+1647G=) n.277-672G= n.341-672G= n.308-672G= | |
| 19 | g.11101993A= | CA2322765609 | LDLR | c.449-671A= (n.449-671A=) c.191-671A= (n.191-671A=) c.445-671A= c.190+1648A= (n.190+1648A=) n.277-671A= n.341-671A= n.308-671A= | |
| 19 | g.11101993A>G | CA305295759 | LDLR | c.449-671A>G (n.449-671A>G) c.191-671A>G (n.191-671A>G) c.445-671A>G c.190+1648A>G (n.190+1648A>G) n.277-671A>G n.341-671A>G n.308-671A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11101994G>A | CA2322765611 | LDLR | c.449-670G>A (n.449-670G>A) c.191-670G>A (n.191-670G>A) c.445-670G>A c.190+1649G>A (n.190+1649G>A) n.277-670G>A n.341-670G>A n.308-670G>A | dbSNP |
| 19 | g.11101994G>C | CA783239097 | LDLR | c.449-670G>C (n.449-670G>C) c.191-670G>C (n.191-670G>C) c.445-670G>C c.190+1649G>C (n.190+1649G>C) n.277-670G>C n.341-670G>C n.308-670G>C | dbSNP |
| 19 | g.11101994G= | CA2322765610 | LDLR | c.449-670G= (n.449-670G=) c.191-670G= (n.191-670G=) c.445-670G= c.190+1649G= (n.190+1649G=) n.277-670G= n.341-670G= n.308-670G= | |
| 19 | g.11101995G= | CA2322765612 | LDLR | c.449-669G= (n.449-669G=) c.191-669G= (n.191-669G=) c.445-669G= c.190+1650G= (n.190+1650G=) n.277-669G= n.341-669G= n.308-669G= | |
| 19 | g.11102002_11102018dup | CA993530087 | LDLR | c.449-662_449-646dup (n.449-662_449-646dup) c.191-662_191-646dup (n.191-662_191-646dup) c.445-662_445-646dup c.190+1657_190+1673dup (n.190+1657_190+1673dup) n.277-662_277-646dup n.341-662_341-646dup n.308-662_308-646dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11101998G>A | CA2322765614 | LDLR | c.449-666G>A (n.449-666G>A) c.191-666G>A (n.191-666G>A) c.445-666G>A c.190+1653G>A (n.190+1653G>A) n.277-666G>A n.341-666G>A n.308-666G>A | dbSNP |
| 19 | g.11101998G= | CA2322765613 | LDLR | c.449-666G= (n.449-666G=) c.191-666G= (n.191-666G=) c.445-666G= c.190+1653G= (n.190+1653G=) n.277-666G= n.341-666G= n.308-666G= | |
| 19 | g.11102002G>A | CA305295762 | LDLR | c.449-662G>A (n.449-662G>A) c.191-662G>A (n.191-662G>A) c.445-662G>A c.190+1657G>A (n.190+1657G>A) n.277-662G>A n.341-662G>A n.308-662G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102002G= | CA2322765615 | LDLR | c.449-662G= (n.449-662G=) c.191-662G= (n.191-662G=) c.445-662G= c.190+1657G= (n.190+1657G=) n.277-662G= n.341-662G= n.308-662G= | |
| 19 | g.11102002G>T | CA305295763 | LDLR | c.449-662G>T (n.449-662G>T) c.191-662G>T (n.191-662G>T) c.445-662G>T c.190+1657G>T (n.190+1657G>T) n.277-662G>T n.341-662G>T n.308-662G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102003A>G | CA2518342691 | LDLR | c.449-661A>G (n.449-661A>G) c.191-661A>G (n.191-661A>G) c.445-661A>G c.190+1658A>G (n.190+1658A>G) n.277-661A>G n.341-661A>G n.308-661A>G | |
| 19 | g.11102007T>C | CA305295766 | LDLR | c.449-657T>C (n.449-657T>C) c.191-657T>C (n.191-657T>C) c.445-657T>C c.190+1662T>C (n.190+1662T>C) n.277-657T>C n.341-657T>C n.308-657T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102007T= | CA2322765616 | LDLR | c.449-657T= (n.449-657T=) c.191-657T= (n.191-657T=) c.445-657T= c.190+1662T= (n.190+1662T=) n.277-657T= n.341-657T= n.308-657T= | |
| 19 | g.11102008G>T | CA2581939152 | LDLR | c.449-656G>T (n.449-656G>T) c.191-656G>T (n.191-656G>T) c.445-656G>T c.190+1663G>T (n.190+1663G>T) n.277-656G>T n.341-656G>T n.308-656G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102012T>A | CA2322765618 | LDLR | c.449-652T>A (n.449-652T>A) c.191-652T>A (n.191-652T>A) c.445-652T>A c.190+1667T>A (n.190+1667T>A) n.277-652T>A n.341-652T>A n.308-652T>A | dbSNP |
| 19 | g.11102012T>G | CA2322765619 | LDLR | c.449-652T>G (n.449-652T>G) c.191-652T>G (n.191-652T>G) c.445-652T>G c.190+1667T>G (n.190+1667T>G) n.277-652T>G n.341-652T>G n.308-652T>G | dbSNP |
| 19 | g.11102012T= | CA2322765617 | LDLR | c.449-652T= (n.449-652T=) c.191-652T= (n.191-652T=) c.445-652T= c.190+1667T= (n.190+1667T=) n.277-652T= n.341-652T= n.308-652T= | |
| 19 | g.11102016G>A | CA783239101 | LDLR | c.449-648G>A (n.449-648G>A) c.191-648G>A (n.191-648G>A) c.445-648G>A c.190+1671G>A (n.190+1671G>A) n.277-648G>A n.341-648G>A n.308-648G>A | dbSNP |
| 19 | g.11102016G= | CA2322765620 | LDLR | c.449-648G= (n.449-648G=) c.191-648G= (n.191-648G=) c.445-648G= c.190+1671G= (n.190+1671G=) n.277-648G= n.341-648G= n.308-648G= | |
| 19 | g.11102018G>A | CA305295769 | LDLR | c.449-646G>A (n.449-646G>A) c.191-646G>A (n.191-646G>A) c.445-646G>A c.190+1673G>A (n.190+1673G>A) n.277-646G>A n.341-646G>A n.308-646G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102018G= | CA2322765621 | LDLR | c.449-646G= (n.449-646G=) c.191-646G= (n.191-646G=) c.445-646G= c.190+1673G= (n.190+1673G=) n.277-646G= n.341-646G= n.308-646G= | |
| 19 | g.11102020_11102021delinsTC | CA2322765622 | LDLR | c.449-644_449-643delinsTC (n.449-644_449-643delinsTC) c.191-644_191-643delinsTC (n.191-644_191-643delinsTC) c.445-644_445-643delinsTC c.190+1675_190+1676delinsTC (n.190+1675_190+1676delinsTC) n.277-644_277-643delinsTC n.341-644_341-643delinsTC n.308-644_308-643delinsTC | |
| 19 | g.11102021del | CA2322765623 | LDLR | c.449-643del (n.449-643del) c.191-643del (n.191-643del) c.445-643del c.190+1676del (n.190+1676del) n.277-643del n.341-643del n.308-643del | dbSNP |
| 19 | g.11102021C= | CA2322765624 | LDLR | c.449-643C= (n.449-643C=) c.191-643C= (n.191-643C=) c.445-643C= c.190+1676C= (n.190+1676C=) n.277-643C= n.341-643C= n.308-643C= | |
| 19 | g.11102021C>T | CA631762763 | LDLR | c.449-643C>T (n.449-643C>T) c.191-643C>T (n.191-643C>T) c.445-643C>T c.190+1676C>T (n.190+1676C>T) n.277-643C>T n.341-643C>T n.308-643C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102022G>A | CA631762765 | LDLR | c.449-642G>A (n.449-642G>A) c.191-642G>A (n.191-642G>A) c.445-642G>A c.190+1677G>A (n.190+1677G>A) n.277-642G>A n.341-642G>A n.308-642G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102022G= | CA2322765625 | LDLR | c.449-642G= (n.449-642G=) c.191-642G= (n.191-642G=) c.445-642G= c.190+1677G= (n.190+1677G=) n.277-642G= n.341-642G= n.308-642G= | |
| 19 | g.11102026C= | CA2322765626 | LDLR | c.449-638C= (n.449-638C=) c.191-638C= (n.191-638C=) c.445-638C= c.190+1681C= (n.190+1681C=) n.277-638C= n.341-638C= n.308-638C= | |
| 19 | g.11102026C>T | CA783239108 | LDLR | c.449-638C>T (n.449-638C>T) c.191-638C>T (n.191-638C>T) c.445-638C>T c.190+1681C>T (n.190+1681C>T) n.277-638C>T n.341-638C>T n.308-638C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102028A= | CA2322765627 | LDLR | c.449-636A= (n.449-636A=) c.191-636A= (n.191-636A=) c.445-636A= c.190+1683A= (n.190+1683A=) n.277-636A= n.341-636A= n.308-636A= | |
| 19 | g.11102028A>T | CA305295770 | LDLR | c.449-636A>T (n.449-636A>T) c.191-636A>T (n.191-636A>T) c.445-636A>T c.190+1683A>T (n.190+1683A>T) n.277-636A>T n.341-636A>T n.308-636A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102029T>C | CA993530095 | LDLR | c.449-635T>C (n.449-635T>C) c.191-635T>C (n.191-635T>C) c.445-635T>C c.190+1684T>C (n.190+1684T>C) n.277-635T>C n.341-635T>C n.308-635T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102029T= | CA2322765628 | LDLR | c.449-635T= (n.449-635T=) c.191-635T= (n.191-635T=) c.445-635T= c.190+1684T= (n.190+1684T=) n.277-635T= n.341-635T= n.308-635T= | |
| 19 | g.11102032_11102046delinsTGGCTAACACGGTGA | CA2322765629 | LDLR | c.449-632_449-618delinsTGGCTAACACGGTGA (n.449-632_449-618delinsTGGCTAACACGGTGA) c.191-632_191-618delinsTGGCTAACACGGTGA (n.191-632_191-618delinsTGGCTAACACGGTGA) c.445-632_445-618delinsTGGCTAACACGGTGA c.190+1687_190+1701delinsTGGCTAACACGGTGA (n.190+1687_190+1701delinsTGGCTAACACGGTGA) n.277-632_277-618delinsTGGCTAACACGGTGA n.341-632_341-618delinsTGGCTAACACGGTGA n.308-632_308-618delinsTGGCTAACACGGTGA | |
| 19 | g.11102033G>C | CA993530097 | LDLR | c.449-631G>C (n.449-631G>C) c.191-631G>C (n.191-631G>C) c.445-631G>C c.190+1688G>C (n.190+1688G>C) n.277-631G>C n.341-631G>C n.308-631G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102033G= | CA2322765630 | LDLR | c.449-631G= (n.449-631G=) c.191-631G= (n.191-631G=) c.445-631G= c.190+1688G= (n.190+1688G=) n.277-631G= n.341-631G= n.308-631G= | |
| 19 | g.11102033G>T | CA783239117 | LDLR | c.449-631G>T (n.449-631G>T) c.191-631G>T (n.191-631G>T) c.445-631G>T c.190+1688G>T (n.190+1688G>T) n.277-631G>T n.341-631G>T n.308-631G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102033_11102046del | CA2322765631 | LDLR | c.449-631_449-618del (n.449-631_449-618del) c.191-631_191-618del (n.191-631_191-618del) c.445-631_445-618del c.190+1688_190+1701del (n.190+1688_190+1701del) n.277-631_277-618del n.341-631_341-618del n.308-631_308-618del | dbSNP |
| 19 | g.11102035C= | CA2322765632 | LDLR | c.449-629C= (n.449-629C=) c.191-629C= (n.191-629C=) c.445-629C= c.190+1690C= (n.190+1690C=) n.277-629C= n.341-629C= n.308-629C= | |
| 19 | g.11102035C>T | CA993530099 | LDLR | c.449-629C>T (n.449-629C>T) c.191-629C>T (n.191-629C>T) c.445-629C>T c.190+1690C>T (n.190+1690C>T) n.277-629C>T n.341-629C>T n.308-629C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102036T>C | CA305295771 | LDLR | c.449-628T>C (n.449-628T>C) c.191-628T>C (n.191-628T>C) c.445-628T>C c.190+1691T>C (n.190+1691T>C) n.277-628T>C n.341-628T>C n.308-628T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102036T= | CA2322765633 | LDLR | c.449-628T= (n.449-628T=) c.191-628T= (n.191-628T=) c.445-628T= c.190+1691T= (n.190+1691T=) n.277-628T= n.341-628T= n.308-628T= | |
| 19 | g.11102037A>G | CA2533265422 | LDLR | c.449-627A>G (n.449-627A>G) c.191-627A>G (n.191-627A>G) c.445-627A>G c.190+1692A>G (n.190+1692A>G) n.277-627A>G n.341-627A>G n.308-627A>G | |
| 19 | g.11102041C= | CA2322765634 | LDLR | c.449-623C= (n.449-623C=) c.191-623C= (n.191-623C=) c.445-623C= c.190+1696C= (n.190+1696C=) n.277-623C= n.341-623C= n.308-623C= | |
| 19 | g.11102041C>T | CA631762768 | LDLR | c.449-623C>T (n.449-623C>T) c.191-623C>T (n.191-623C>T) c.445-623C>T c.190+1696C>T (n.190+1696C>T) n.277-623C>T n.341-623C>T n.308-623C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102042G>A | CA305295774 | LDLR | c.449-622G>A (n.449-622G>A) c.191-622G>A (n.191-622G>A) c.445-622G>A c.190+1697G>A (n.190+1697G>A) n.277-622G>A n.341-622G>A n.308-622G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102042G= | CA2322765635 | LDLR | c.449-622G= (n.449-622G=) c.191-622G= (n.191-622G=) c.445-622G= c.190+1697G= (n.190+1697G=) n.277-622G= n.341-622G= n.308-622G= | |
| 19 | g.11102048A= | CA2322765636 | LDLR | c.449-616A= (n.449-616A=) c.191-616A= (n.191-616A=) c.445-616A= c.190+1703A= (n.190+1703A=) n.277-616A= n.341-616A= n.308-616A= | |
| 19 | g.11102048A>C | CA2322765637 | LDLR | c.449-616A>C (n.449-616A>C) c.191-616A>C (n.191-616A>C) c.445-616A>C c.190+1703A>C (n.190+1703A>C) n.277-616A>C n.341-616A>C n.308-616A>C | dbSNP |
| 19 | g.11102049C= | CA2322765638 | LDLR | c.449-615C= (n.449-615C=) c.191-615C= (n.191-615C=) c.445-615C= c.190+1704C= (n.190+1704C=) n.277-615C= n.341-615C= n.308-615C= | |
| 19 | g.11102049C>T | CA305295777 | LDLR | c.449-615C>T (n.449-615C>T) c.191-615C>T (n.191-615C>T) c.445-615C>T c.190+1704C>T (n.190+1704C>T) n.277-615C>T n.341-615C>T n.308-615C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102050C>A | CA305295781 | LDLR | c.449-614C>A (n.449-614C>A) c.191-614C>A (n.191-614C>A) c.445-614C>A c.190+1705C>A (n.190+1705C>A) n.277-614C>A n.341-614C>A n.308-614C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102050C= | CA2322765639 | LDLR | c.449-614C= (n.449-614C=) c.191-614C= (n.191-614C=) c.445-614C= c.190+1705C= (n.190+1705C=) n.277-614C= n.341-614C= n.308-614C= | |
| 19 | g.11102052C>A | CA2504487915 | LDLR | c.449-612C>A (n.449-612C>A) c.191-612C>A (n.191-612C>A) c.445-612C>A c.190+1707C>A (n.190+1707C>A) n.277-612C>A n.341-612C>A n.308-612C>A | |
| 19 | g.11102052C= | CA2322765640 | LDLR | c.449-612C= (n.449-612C=) c.191-612C= (n.191-612C=) c.445-612C= c.190+1707C= (n.190+1707C=) n.277-612C= n.341-612C= n.308-612C= | |
| 19 | g.11102052C>T | CA631762771 | LDLR | c.449-612C>T (n.449-612C>T) c.191-612C>T (n.191-612C>T) c.445-612C>T c.190+1707C>T (n.190+1707C>T) n.277-612C>T n.341-612C>T n.308-612C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102053G>A | CA631762777 | LDLR | c.449-611G>A (n.449-611G>A) c.191-611G>A (n.191-611G>A) c.445-611G>A c.190+1708G>A (n.190+1708G>A) n.277-611G>A n.341-611G>A n.308-611G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102053G>C | CA2543401981 | LDLR | c.449-611G>C (n.449-611G>C) c.191-611G>C (n.191-611G>C) c.445-611G>C c.190+1708G>C (n.190+1708G>C) n.277-611G>C n.341-611G>C n.308-611G>C | |
| 19 | g.11102053G= | CA2322765641 | LDLR | c.449-611G= (n.449-611G=) c.191-611G= (n.191-611G=) c.445-611G= c.190+1708G= (n.190+1708G=) n.277-611G= n.341-611G= n.308-611G= | |
| 19 | g.11102055C= | CA2322765642 | LDLR | c.449-609C= (n.449-609C=) c.191-609C= (n.191-609C=) c.445-609C= c.190+1710C= (n.190+1710C=) n.277-609C= n.341-609C= n.308-609C= | |
| 19 | g.11102055C>G | CA2322765643 | LDLR | c.449-609C>G (n.449-609C>G) c.191-609C>G (n.191-609C>G) c.445-609C>G c.190+1710C>G (n.190+1710C>G) n.277-609C>G n.341-609C>G n.308-609C>G | dbSNP |
| 19 | g.11102058T>C | CA2322765645 | LDLR | c.449-606T>C (n.449-606T>C) c.191-606T>C (n.191-606T>C) c.445-606T>C c.190+1713T>C (n.190+1713T>C) n.277-606T>C n.341-606T>C n.308-606T>C | dbSNP |
| 19 | g.11102058T= | CA2322765644 | LDLR | c.449-606T= (n.449-606T=) c.191-606T= (n.191-606T=) c.445-606T= c.190+1713T= (n.190+1713T=) n.277-606T= n.341-606T= n.308-606T= | |
| 19 | g.11102060C>A | CA783239123 | LDLR | c.449-604C>A (n.449-604C>A) c.191-604C>A (n.191-604C>A) c.445-604C>A c.190+1715C>A (n.190+1715C>A) n.277-604C>A n.341-604C>A n.308-604C>A | dbSNP |
| 19 | g.11102060C= | CA2322765646 | LDLR | c.449-604C= (n.449-604C=) c.191-604C= (n.191-604C=) c.445-604C= c.190+1715C= (n.190+1715C=) n.277-604C= n.341-604C= n.308-604C= | |
| 19 | g.11102060C>G | CA2813598640 | LDLR | c.449-604C>G (n.449-604C>G) c.191-604C>G (n.191-604C>G) c.445-604C>G c.190+1715C>G (n.190+1715C>G) n.277-604C>G n.341-604C>G n.308-604C>G | |
| 19 | g.11102061T>C | CA305295783 | LDLR | c.449-603T>C (n.449-603T>C) c.191-603T>C (n.191-603T>C) c.445-603T>C c.190+1716T>C (n.190+1716T>C) n.277-603T>C n.341-603T>C n.308-603T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102061T= | CA2322765648 | LDLR | c.449-603T= (n.449-603T=) c.191-603T= (n.191-603T=) c.445-603T= c.190+1716T= (n.190+1716T=) n.277-603T= n.341-603T= n.308-603T= | |
| 19 | g.11102061_11102062delinsTA | CA2322765647 | LDLR | c.449-603_449-602delinsTA (n.449-603_449-602delinsTA) c.191-603_191-602delinsTA (n.191-603_191-602delinsTA) c.445-603_445-602delinsTA c.190+1716_190+1717delinsTA (n.190+1716_190+1717delinsTA) n.277-603_277-602delinsTA n.341-603_341-602delinsTA n.308-603_308-602delinsTA | |
| 19 | g.11102062A= | CA2322765650 | LDLR | c.449-602A= (n.449-602A=) c.191-602A= (n.191-602A=) c.445-602A= c.190+1717A= (n.190+1717A=) n.277-602A= n.341-602A= n.308-602A= | |
| 19 | g.11102062A>G | CA783239133 | LDLR | c.449-602A>G (n.449-602A>G) c.191-602A>G (n.191-602A>G) c.445-602A>G c.190+1717A>G (n.190+1717A>G) n.277-602A>G n.341-602A>G n.308-602A>G | dbSNP |
| 19 | g.11102062A>T | CA2322765649 | LDLR | c.449-602A>T (n.449-602A>T) c.191-602A>T (n.191-602A>T) c.445-602A>T c.190+1717A>T (n.190+1717A>T) n.277-602A>T n.341-602A>T n.308-602A>T | dbSNP |
| 19 | g.11102068dup | CA783239135 | LDLR | c.449-596dup (n.449-596dup) c.191-596dup (n.191-596dup) c.445-596dup c.190+1723dup (n.190+1723dup) n.277-596dup n.341-596dup n.308-596dup | dbSNP |
| 19 | g.11102068del | CA305295784 | LDLR | c.449-596del (n.449-596del) c.191-596del (n.191-596del) c.445-596del c.190+1723del (n.190+1723del) n.277-596del n.341-596del n.308-596del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102067_11102068del | CA993530107 | LDLR | c.449-597_449-596del (n.449-597_449-596del) c.191-597_191-596del (n.191-597_191-596del) c.445-597_445-596del c.190+1722_190+1723del (n.190+1722_190+1723del) n.277-597_277-596del n.341-597_341-596del n.308-597_308-596del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102067A= | CA2322765651 | LDLR | c.449-597A= (n.449-597A=) c.191-597A= (n.191-597A=) c.445-597A= c.190+1722A= (n.190+1722A=) n.277-597A= n.341-597A= n.308-597A= | |
| 19 | g.11102067A>G | CA2322765652 | LDLR | c.449-597A>G (n.449-597A>G) c.191-597A>G (n.191-597A>G) c.445-597A>G c.190+1722A>G (n.190+1722A>G) n.277-597A>G n.341-597A>G n.308-597A>G | dbSNP |
| 19 | g.11102069T>C | CA631762780 | LDLR | c.449-595T>C (n.449-595T>C) c.191-595T>C (n.191-595T>C) c.445-595T>C c.190+1724T>C (n.190+1724T>C) n.277-595T>C n.341-595T>C n.308-595T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102069T= | CA2322765653 | LDLR | c.449-595T= (n.449-595T=) c.191-595T= (n.191-595T=) c.445-595T= c.190+1724T= (n.190+1724T=) n.277-595T= n.341-595T= n.308-595T= | |
| 19 | g.11102070A= | CA2322765654 | LDLR | c.449-594A= (n.449-594A=) c.191-594A= (n.191-594A=) c.445-594A= c.190+1725A= (n.190+1725A=) n.277-594A= n.341-594A= n.308-594A= | |
| 19 | g.11102070A>T | CA783239140 | LDLR | c.449-594A>T (n.449-594A>T) c.191-594A>T (n.191-594A>T) c.445-594A>T c.190+1725A>T (n.190+1725A>T) n.277-594A>T n.341-594A>T n.308-594A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102071C>A | CA993530110 | LDLR | c.449-593C>A (n.449-593C>A) c.191-593C>A (n.191-593C>A) c.445-593C>A c.190+1726C>A (n.190+1726C>A) n.277-593C>A n.341-593C>A n.308-593C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102071C= | CA2322765656 | LDLR | c.449-593C= (n.449-593C=) c.191-593C= (n.191-593C=) c.445-593C= c.190+1726C= (n.190+1726C=) n.277-593C= n.341-593C= n.308-593C= | |
| 19 | g.11102071C>T | CA993530111 | LDLR | c.449-593C>T (n.449-593C>T) c.191-593C>T (n.191-593C>T) c.445-593C>T c.190+1726C>T (n.190+1726C>T) n.277-593C>T n.341-593C>T n.308-593C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102071_11102072delinsCA | CA2322765655 | LDLR | c.449-593_449-592delinsCA (n.449-593_449-592delinsCA) c.191-593_191-592delinsCA (n.191-593_191-592delinsCA) c.445-593_445-592delinsCA c.190+1726_190+1727delinsCA (n.190+1726_190+1727delinsCA) n.277-593_277-592delinsCA n.341-593_341-592delinsCA n.308-593_308-592delinsCA | |
| 19 | g.11102077dup | CA631762782 | LDLR | c.449-587dup (n.449-587dup) c.191-587dup (n.191-587dup) c.445-587dup c.190+1732dup (n.190+1732dup) n.277-587dup n.341-587dup n.308-587dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102077del | CA993530114 | LDLR | c.449-587del (n.449-587del) c.191-587del (n.191-587del) c.445-587del c.190+1732del (n.190+1732del) n.277-587del n.341-587del n.308-587del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102078T>A | CA631762784 | LDLR | c.449-586T>A (n.449-586T>A) c.191-586T>A (n.191-586T>A) c.445-586T>A c.190+1733T>A (n.190+1733T>A) n.277-586T>A n.341-586T>A n.308-586T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102078T= | CA2322765657 | LDLR | c.449-586T= (n.449-586T=) c.191-586T= (n.191-586T=) c.445-586T= c.190+1733T= (n.190+1733T=) n.277-586T= n.341-586T= n.308-586T= | |
| 19 | g.11102079T>C | CA2813598641 | LDLR | c.449-585T>C (n.449-585T>C) c.191-585T>C (n.191-585T>C) c.445-585T>C c.190+1734T>C (n.190+1734T>C) n.277-585T>C n.341-585T>C n.308-585T>C | |
| 19 | g.11102083C= | CA2322765658 | LDLR | c.449-581C= (n.449-581C=) c.191-581C= (n.191-581C=) c.445-581C= c.190+1738C= (n.190+1738C=) n.277-581C= n.341-581C= n.308-581C= | |
| 19 | g.11102083C>T | CA783239146 | LDLR | c.449-581C>T (n.449-581C>T) c.191-581C>T (n.191-581C>T) c.445-581C>T c.190+1738C>T (n.190+1738C>T) n.277-581C>T n.341-581C>T n.308-581C>T | dbSNP |
| 19 | g.11102084A>G | CA993530127 | LDLR | c.449-580A>G (n.449-580A>G) c.191-580A>G (n.191-580A>G) c.445-580A>G c.190+1739A>G (n.190+1739A>G) n.277-580A>G n.341-580A>G n.308-580A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102087C= | CA2322765659 | LDLR | c.449-577C= (n.449-577C=) c.191-577C= (n.191-577C=) c.445-577C= c.190+1742C= (n.190+1742C=) n.277-577C= n.341-577C= n.308-577C= | |
| 19 | g.11102087C>G | CA305295786 | LDLR | c.449-577C>G (n.449-577C>G) c.191-577C>G (n.191-577C>G) c.445-577C>G c.190+1742C>G (n.190+1742C>G) n.277-577C>G n.341-577C>G n.308-577C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102087C>T | CA16568159 | LDLR | c.449-577C>T (n.449-577C>T) c.191-577C>T (n.191-577C>T) c.445-577C>T c.190+1742C>T (n.190+1742C>T) n.277-577C>T n.341-577C>T n.308-577C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |