Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11100225_11102665delCA916081220LDLRc.328_450del
c.70_192del
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c.70_190+2320del
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n.220_342del
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19g.11100222_11102787delCA658824386LDLRc.326-1_571+1del
c.68-1_313+1del
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n.154-1_400del
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ClinVar
19g.11100222_11107515delCA658824387LDLRc.326-1_1198+1del
c.68-1_940+1del
c.322-1_1194+1del
c.68-1_436+1del
c.68-1_817+1del
c.68-1_559+1del
n.218-1_1090+1del
n.185-1_1057+1del
ClinVar
19g.11101934dupCA305295723LDLRc.449-730dup (n.449-730dup)
c.191-730dup (n.191-730dup)
c.445-730dup
c.190+1589dup (n.190+1589dup)
n.277-730dup
n.341-730dup
n.308-730dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101934delCA631762735LDLRc.449-730del (n.449-730del)
c.191-730del (n.191-730del)
c.445-730del
c.190+1589del (n.190+1589del)
n.277-730del
n.341-730del
n.308-730del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101933_11101934delCA993530054LDLRc.449-731_449-730del (n.449-731_449-730del)
c.191-731_191-730del (n.191-731_191-730del)
c.445-731_445-730del
c.190+1588_190+1589del (n.190+1588_190+1589del)
n.277-731_277-730del
n.341-731_341-730del
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gnomAD v3 gnomAD v4
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n.341-732_890del
n.308-732_857del
ClinVar
19g.11101933A=CA2322765572LDLRc.449-731A= (n.449-731A=)
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c.190+1588A>C (n.190+1588A>C)
n.277-731A>C
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n.308-731A>C
dbSNP
19g.11101933A>GCA2322765574LDLRc.449-731A>G (n.449-731A>G)
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dbSNP
19g.11101933A>TCA305295725LDLRc.449-731A>T (n.449-731A>T)
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n.277-731A>T
n.341-731A>T
n.308-731A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101934A=CA2322765575LDLRc.449-730A= (n.449-730A=)
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n.277-730A>G
n.341-730A>G
n.308-730A>G
19g.11101934_11101935insTCA305295731LDLRc.449-730_449-729insT (n.449-730_449-729insT)
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n.341-730_341-729insT
n.308-730_308-729insT
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101935G>ACA631762742LDLRc.449-729G>A (n.449-729G>A)
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n.277-729G>A
n.341-729G>A
n.308-729G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101935G=CA2322765576LDLRc.449-729G= (n.449-729G=)
c.191-729G= (n.191-729G=)
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19g.11101936T>ACA631762745LDLRc.449-728T>A (n.449-728T>A)
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n.277-728T>A
n.341-728T>A
n.308-728T>A
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101936T>GCA993530062LDLRc.449-728T>G (n.449-728T>G)
c.191-728T>G (n.191-728T>G)
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n.308-728T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
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n.277-727G>T
n.341-727G>T
n.308-727G>T
dbSNP
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n.277-723T>A
n.341-723T>A
n.308-723T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101941T>GCA993530065LDLRc.449-723T>G (n.449-723T>G)
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n.341-723T>G
n.308-723T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101944G>CCA783239059LDLRc.449-720G>C (n.449-720G>C)
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n.277-720G>C
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n.308-720G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101944G=CA2322765578LDLRc.449-720G= (n.449-720G=)
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c.191-718T>C (n.191-718T>C)
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n.277-718T>C
n.341-718T>C
n.308-718T>C
dbSNP
19g.11101946T>GCA993530067LDLRc.449-718T>G (n.449-718T>G)
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c.445-718T>G
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n.277-718T>G
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n.308-718T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101946T=CA2322765579LDLRc.449-718T= (n.449-718T=)
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c.445-717C=
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c.445-717C>T
c.190+1602C>T (n.190+1602C>T)
n.277-717C>T
n.341-717C>T
n.308-717C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101948A=CA2322765582LDLRc.449-716A= (n.449-716A=)
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c.445-716A>T
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n.277-716A>T
n.341-716A>T
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dbSNP
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n.341-715G>A
n.308-715G>A
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19g.11101949G=CA2322765584LDLRc.449-715G= (n.449-715G=)
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c.445-715G>T
c.190+1604G>T (n.190+1604G>T)
n.277-715G>T
n.341-715G>T
n.308-715G>T
19g.11101953C=CA2322765585LDLRc.449-711C= (n.449-711C=)
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19g.11101953C>GCA2322765586LDLRc.449-711C>G (n.449-711C>G)
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c.190+1608C>G (n.190+1608C>G)
n.277-711C>G
n.341-711C>G
n.308-711C>G
dbSNP
19g.11101953C>TCA305295740LDLRc.449-711C>T (n.449-711C>T)
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n.277-711C>T
n.341-711C>T
n.308-711C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101954G>ACA305295743LDLRc.449-710G>A (n.449-710G>A)
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n.277-710G>A
n.341-710G>A
n.308-710G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101954G=CA2322765587LDLRc.449-710G= (n.449-710G=)
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c.190+1610G>A (n.190+1610G>A)
n.277-709G>A
n.341-709G>A
n.308-709G>A
dbSNP
19g.11101955G=CA2322765588LDLRc.449-709G= (n.449-709G=)
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19g.11101956T>ACA783239066LDLRc.449-708T>A (n.449-708T>A)
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n.277-708T>A
n.341-708T>A
n.308-708T>A
dbSNP
19g.11101956T=CA2322765590LDLRc.449-708T= (n.449-708T=)
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19g.11101959C>TCA2322765592LDLRc.449-705C>T (n.449-705C>T)
c.191-705C>T (n.191-705C>T)
c.445-705C>T
c.190+1614C>T (n.190+1614C>T)
n.277-705C>T
n.341-705C>T
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dbSNP
19g.11101961C=CA2322765593LDLRc.449-703C= (n.449-703C=)
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19g.11101961C>TCA783239069LDLRc.449-703C>T (n.449-703C>T)
c.191-703C>T (n.191-703C>T)
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c.190+1616C>T (n.190+1616C>T)
n.277-703C>T
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n.308-703C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101963C>ACA305295749LDLRc.449-701C>A (n.449-701C>A)
c.191-701C>A (n.191-701C>A)
c.445-701C>A
c.190+1618C>A (n.190+1618C>A)
n.277-701C>A
n.341-701C>A
n.308-701C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101963C=CA2322765594LDLRc.449-701C= (n.449-701C=)
c.191-701C= (n.191-701C=)
c.445-701C=
c.190+1618C= (n.190+1618C=)
n.277-701C=
n.341-701C=
n.308-701C=
19g.11101964A=CA2322765595LDLRc.449-700A= (n.449-700A=)
c.191-700A= (n.191-700A=)
c.445-700A=
c.190+1619A= (n.190+1619A=)
n.277-700A=
n.341-700A=
n.308-700A=
19g.11101964A>GCA305295751LDLRc.449-700A>G (n.449-700A>G)
c.191-700A>G (n.191-700A>G)
c.445-700A>G
c.190+1619A>G (n.190+1619A>G)
n.277-700A>G
n.341-700A>G
n.308-700A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101965C=CA2322765596LDLRc.449-699C= (n.449-699C=)
c.191-699C= (n.191-699C=)
c.445-699C=
c.190+1620C= (n.190+1620C=)
n.277-699C=
n.341-699C=
n.308-699C=
19g.11101965C>GCA2322765597LDLRc.449-699C>G (n.449-699C>G)
c.191-699C>G (n.191-699C>G)
c.445-699C>G
c.190+1620C>G (n.190+1620C>G)
n.277-699C>G
n.341-699C>G
n.308-699C>G
dbSNP
19g.11101965C>TCA783239078LDLRc.449-699C>T (n.449-699C>T)
c.191-699C>T (n.191-699C>T)
c.445-699C>T
c.190+1620C>T (n.190+1620C>T)
n.277-699C>T
n.341-699C>T
n.308-699C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101967T>CCA2813598636LDLRc.449-697T>C (n.449-697T>C)
c.191-697T>C (n.191-697T>C)
c.445-697T>C
c.190+1622T>C (n.190+1622T>C)
n.277-697T>C
n.341-697T>C
n.308-697T>C
19g.11101968G>ACA305295754LDLRc.449-696G>A (n.449-696G>A)
c.191-696G>A (n.191-696G>A)
c.445-696G>A
c.190+1623G>A (n.190+1623G>A)
n.277-696G>A
n.341-696G>A
n.308-696G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101968G=CA2322765598LDLRc.449-696G= (n.449-696G=)
c.191-696G= (n.191-696G=)
c.445-696G=
c.190+1623G= (n.190+1623G=)
n.277-696G=
n.341-696G=
n.308-696G=
19g.11101973C>ACA2322765600LDLRc.449-691C>A (n.449-691C>A)
c.191-691C>A (n.191-691C>A)
c.445-691C>A
c.190+1628C>A (n.190+1628C>A)
n.277-691C>A
n.341-691C>A
n.308-691C>A
dbSNP
19g.11101973C=CA2322765599LDLRc.449-691C= (n.449-691C=)
c.191-691C= (n.191-691C=)
c.445-691C=
c.190+1628C= (n.190+1628C=)
n.277-691C=
n.341-691C=
n.308-691C=
19g.11101974C=CA2322765601LDLRc.449-690C= (n.449-690C=)
c.191-690C= (n.191-690C=)
c.445-690C=
c.190+1629C= (n.190+1629C=)
n.277-690C=
n.341-690C=
n.308-690C=
19g.11101974C>GCA305295755LDLRc.449-690C>G (n.449-690C>G)
c.191-690C>G (n.191-690C>G)
c.445-690C>G
c.190+1629C>G (n.190+1629C>G)
n.277-690C>G
n.341-690C>G
n.308-690C>G
dbSNP
19g.11101979A=CA2322765602LDLRc.449-685A= (n.449-685A=)
c.191-685A= (n.191-685A=)
c.445-685A=
c.190+1634A= (n.190+1634A=)
n.277-685A=
n.341-685A=
n.308-685A=
19g.11101979A>CCA2735366505LDLRc.449-685A>C (n.449-685A>C)
c.191-685A>C (n.191-685A>C)
c.445-685A>C
c.190+1634A>C (n.190+1634A>C)
n.277-685A>C
n.341-685A>C
n.308-685A>C
dbSNP
19g.11101979A>GCA783239088LDLRc.449-685A>G (n.449-685A>G)
c.191-685A>G (n.191-685A>G)
c.445-685A>G
c.190+1634A>G (n.190+1634A>G)
n.277-685A>G
n.341-685A>G
n.308-685A>G
dbSNP
19g.11101984C>GCA993530079LDLRc.449-680C>G (n.449-680C>G)
c.191-680C>G (n.191-680C>G)
c.445-680C>G
c.190+1639C>G (n.190+1639C>G)
n.277-680C>G
n.341-680C>G
n.308-680C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101985A>GCA993530081LDLRc.449-679A>G (n.449-679A>G)
c.191-679A>G (n.191-679A>G)
c.445-679A>G
c.190+1640A>G (n.190+1640A>G)
n.277-679A>G
n.341-679A>G
n.308-679A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101986delCA2813598637LDLRc.449-678del (n.449-678del)
c.191-678del (n.191-678del)
c.445-678del
c.190+1641del (n.190+1641del)
n.277-678del
n.341-678del
n.308-678del
19g.11101986G>ACA783239090LDLRc.449-678G>A (n.449-678G>A)
c.191-678G>A (n.191-678G>A)
c.445-678G>A
c.190+1641G>A (n.190+1641G>A)
n.277-678G>A
n.341-678G>A
n.308-678G>A
dbSNP
19g.11101986G=CA2322765603LDLRc.449-678G= (n.449-678G=)
c.191-678G= (n.191-678G=)
c.445-678G=
c.190+1641G= (n.190+1641G=)
n.277-678G=
n.341-678G=
n.308-678G=
19g.11101987A=CA2322765604LDLRc.449-677A= (n.449-677A=)
c.191-677A= (n.191-677A=)
c.445-677A=
c.190+1642A= (n.190+1642A=)
n.277-677A=
n.341-677A=
n.308-677A=
19g.11101987A>GCA2322765605LDLRc.449-677A>G (n.449-677A>G)
c.191-677A>G (n.191-677A>G)
c.445-677A>G
c.190+1642A>G (n.190+1642A>G)
n.277-677A>G
n.341-677A>G
n.308-677A>G
dbSNP
19g.11101987A>TCA783239092LDLRc.449-677A>T (n.449-677A>T)
c.191-677A>T (n.191-677A>T)
c.445-677A>T
c.190+1642A>T (n.190+1642A>T)
n.277-677A>T
n.341-677A>T
n.308-677A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101991C>ACA2322765607LDLRc.449-673C>A (n.449-673C>A)
c.191-673C>A (n.191-673C>A)
c.445-673C>A
c.190+1646C>A (n.190+1646C>A)
n.277-673C>A
n.341-673C>A
n.308-673C>A
dbSNP
19g.11101991C=CA2322765606LDLRc.449-673C= (n.449-673C=)
c.191-673C= (n.191-673C=)
c.445-673C=
c.190+1646C= (n.190+1646C=)
n.277-673C=
n.341-673C=
n.308-673C=
19g.11101991C>TCA783239093LDLRc.449-673C>T (n.449-673C>T)
c.191-673C>T (n.191-673C>T)
c.445-673C>T
c.190+1646C>T (n.190+1646C>T)
n.277-673C>T
n.341-673C>T
n.308-673C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101992G>ACA305295758LDLRc.449-672G>A (n.449-672G>A)
c.191-672G>A (n.191-672G>A)
c.445-672G>A
c.190+1647G>A (n.190+1647G>A)
n.277-672G>A
n.341-672G>A
n.308-672G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101992G=CA2322765608LDLRc.449-672G= (n.449-672G=)
c.191-672G= (n.191-672G=)
c.445-672G=
c.190+1647G= (n.190+1647G=)
n.277-672G=
n.341-672G=
n.308-672G=
19g.11101993A=CA2322765609LDLRc.449-671A= (n.449-671A=)
c.191-671A= (n.191-671A=)
c.445-671A=
c.190+1648A= (n.190+1648A=)
n.277-671A=
n.341-671A=
n.308-671A=
19g.11101993A>GCA305295759LDLRc.449-671A>G (n.449-671A>G)
c.191-671A>G (n.191-671A>G)
c.445-671A>G
c.190+1648A>G (n.190+1648A>G)
n.277-671A>G
n.341-671A>G
n.308-671A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101994G>ACA2322765611LDLRc.449-670G>A (n.449-670G>A)
c.191-670G>A (n.191-670G>A)
c.445-670G>A
c.190+1649G>A (n.190+1649G>A)
n.277-670G>A
n.341-670G>A
n.308-670G>A
dbSNP
19g.11101994G>CCA783239097LDLRc.449-670G>C (n.449-670G>C)
c.191-670G>C (n.191-670G>C)
c.445-670G>C
c.190+1649G>C (n.190+1649G>C)
n.277-670G>C
n.341-670G>C
n.308-670G>C
dbSNP
19g.11101994G=CA2322765610LDLRc.449-670G= (n.449-670G=)
c.191-670G= (n.191-670G=)
c.445-670G=
c.190+1649G= (n.190+1649G=)
n.277-670G=
n.341-670G=
n.308-670G=
19g.11101995G=CA2322765612LDLRc.449-669G= (n.449-669G=)
c.191-669G= (n.191-669G=)
c.445-669G=
c.190+1650G= (n.190+1650G=)
n.277-669G=
n.341-669G=
n.308-669G=
19g.11102002_11102018dupCA993530087LDLRc.449-662_449-646dup (n.449-662_449-646dup)
c.191-662_191-646dup (n.191-662_191-646dup)
c.445-662_445-646dup
c.190+1657_190+1673dup (n.190+1657_190+1673dup)
n.277-662_277-646dup
n.341-662_341-646dup
n.308-662_308-646dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101998G>ACA2322765614LDLRc.449-666G>A (n.449-666G>A)
c.191-666G>A (n.191-666G>A)
c.445-666G>A
c.190+1653G>A (n.190+1653G>A)
n.277-666G>A
n.341-666G>A
n.308-666G>A
dbSNP
19g.11101998G=CA2322765613LDLRc.449-666G= (n.449-666G=)
c.191-666G= (n.191-666G=)
c.445-666G=
c.190+1653G= (n.190+1653G=)
n.277-666G=
n.341-666G=
n.308-666G=
19g.11102002G>ACA305295762LDLRc.449-662G>A (n.449-662G>A)
c.191-662G>A (n.191-662G>A)
c.445-662G>A
c.190+1657G>A (n.190+1657G>A)
n.277-662G>A
n.341-662G>A
n.308-662G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102002G=CA2322765615LDLRc.449-662G= (n.449-662G=)
c.191-662G= (n.191-662G=)
c.445-662G=
c.190+1657G= (n.190+1657G=)
n.277-662G=
n.341-662G=
n.308-662G=
19g.11102002G>TCA305295763LDLRc.449-662G>T (n.449-662G>T)
c.191-662G>T (n.191-662G>T)
c.445-662G>T
c.190+1657G>T (n.190+1657G>T)
n.277-662G>T
n.341-662G>T
n.308-662G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102003A>GCA2518342691LDLRc.449-661A>G (n.449-661A>G)
c.191-661A>G (n.191-661A>G)
c.445-661A>G
c.190+1658A>G (n.190+1658A>G)
n.277-661A>G
n.341-661A>G
n.308-661A>G
19g.11102007T>CCA305295766LDLRc.449-657T>C (n.449-657T>C)
c.191-657T>C (n.191-657T>C)
c.445-657T>C
c.190+1662T>C (n.190+1662T>C)
n.277-657T>C
n.341-657T>C
n.308-657T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102007T=CA2322765616LDLRc.449-657T= (n.449-657T=)
c.191-657T= (n.191-657T=)
c.445-657T=
c.190+1662T= (n.190+1662T=)
n.277-657T=
n.341-657T=
n.308-657T=
19g.11102008G>TCA2581939152LDLRc.449-656G>T (n.449-656G>T)
c.191-656G>T (n.191-656G>T)
c.445-656G>T
c.190+1663G>T (n.190+1663G>T)
n.277-656G>T
n.341-656G>T
n.308-656G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102012T>ACA2322765618LDLRc.449-652T>A (n.449-652T>A)
c.191-652T>A (n.191-652T>A)
c.445-652T>A
c.190+1667T>A (n.190+1667T>A)
n.277-652T>A
n.341-652T>A
n.308-652T>A
dbSNP
19g.11102012T>GCA2322765619LDLRc.449-652T>G (n.449-652T>G)
c.191-652T>G (n.191-652T>G)
c.445-652T>G
c.190+1667T>G (n.190+1667T>G)
n.277-652T>G
n.341-652T>G
n.308-652T>G
dbSNP
19g.11102012T=CA2322765617LDLRc.449-652T= (n.449-652T=)
c.191-652T= (n.191-652T=)
c.445-652T=
c.190+1667T= (n.190+1667T=)
n.277-652T=
n.341-652T=
n.308-652T=
19g.11102016G>ACA783239101LDLRc.449-648G>A (n.449-648G>A)
c.191-648G>A (n.191-648G>A)
c.445-648G>A
c.190+1671G>A (n.190+1671G>A)
n.277-648G>A
n.341-648G>A
n.308-648G>A
dbSNP
19g.11102016G=CA2322765620LDLRc.449-648G= (n.449-648G=)
c.191-648G= (n.191-648G=)
c.445-648G=
c.190+1671G= (n.190+1671G=)
n.277-648G=
n.341-648G=
n.308-648G=
19g.11102018G>ACA305295769LDLRc.449-646G>A (n.449-646G>A)
c.191-646G>A (n.191-646G>A)
c.445-646G>A
c.190+1673G>A (n.190+1673G>A)
n.277-646G>A
n.341-646G>A
n.308-646G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102018G=CA2322765621LDLRc.449-646G= (n.449-646G=)
c.191-646G= (n.191-646G=)
c.445-646G=
c.190+1673G= (n.190+1673G=)
n.277-646G=
n.341-646G=
n.308-646G=
19g.11102020_11102021delinsTCCA2322765622LDLRc.449-644_449-643delinsTC (n.449-644_449-643delinsTC)
c.191-644_191-643delinsTC (n.191-644_191-643delinsTC)
c.445-644_445-643delinsTC
c.190+1675_190+1676delinsTC (n.190+1675_190+1676delinsTC)
n.277-644_277-643delinsTC
n.341-644_341-643delinsTC
n.308-644_308-643delinsTC
19g.11102021delCA2322765623LDLRc.449-643del (n.449-643del)
c.191-643del (n.191-643del)
c.445-643del
c.190+1676del (n.190+1676del)
n.277-643del
n.341-643del
n.308-643del
dbSNP
19g.11102021C=CA2322765624LDLRc.449-643C= (n.449-643C=)
c.191-643C= (n.191-643C=)
c.445-643C=
c.190+1676C= (n.190+1676C=)
n.277-643C=
n.341-643C=
n.308-643C=
19g.11102021C>TCA631762763LDLRc.449-643C>T (n.449-643C>T)
c.191-643C>T (n.191-643C>T)
c.445-643C>T
c.190+1676C>T (n.190+1676C>T)
n.277-643C>T
n.341-643C>T
n.308-643C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102022G>ACA631762765LDLRc.449-642G>A (n.449-642G>A)
c.191-642G>A (n.191-642G>A)
c.445-642G>A
c.190+1677G>A (n.190+1677G>A)
n.277-642G>A
n.341-642G>A
n.308-642G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102022G=CA2322765625LDLRc.449-642G= (n.449-642G=)
c.191-642G= (n.191-642G=)
c.445-642G=
c.190+1677G= (n.190+1677G=)
n.277-642G=
n.341-642G=
n.308-642G=
19g.11102026C=CA2322765626LDLRc.449-638C= (n.449-638C=)
c.191-638C= (n.191-638C=)
c.445-638C=
c.190+1681C= (n.190+1681C=)
n.277-638C=
n.341-638C=
n.308-638C=
19g.11102026C>TCA783239108LDLRc.449-638C>T (n.449-638C>T)
c.191-638C>T (n.191-638C>T)
c.445-638C>T
c.190+1681C>T (n.190+1681C>T)
n.277-638C>T
n.341-638C>T
n.308-638C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102028A=CA2322765627LDLRc.449-636A= (n.449-636A=)
c.191-636A= (n.191-636A=)
c.445-636A=
c.190+1683A= (n.190+1683A=)
n.277-636A=
n.341-636A=
n.308-636A=
19g.11102028A>TCA305295770LDLRc.449-636A>T (n.449-636A>T)
c.191-636A>T (n.191-636A>T)
c.445-636A>T
c.190+1683A>T (n.190+1683A>T)
n.277-636A>T
n.341-636A>T
n.308-636A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102029T>CCA993530095LDLRc.449-635T>C (n.449-635T>C)
c.191-635T>C (n.191-635T>C)
c.445-635T>C
c.190+1684T>C (n.190+1684T>C)
n.277-635T>C
n.341-635T>C
n.308-635T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102029T=CA2322765628LDLRc.449-635T= (n.449-635T=)
c.191-635T= (n.191-635T=)
c.445-635T=
c.190+1684T= (n.190+1684T=)
n.277-635T=
n.341-635T=
n.308-635T=
19g.11102032_11102046delinsTGGCTAACACGGTGACA2322765629LDLRc.449-632_449-618delinsTGGCTAACACGGTGA (n.449-632_449-618delinsTGGCTAACACGGTGA)
c.191-632_191-618delinsTGGCTAACACGGTGA (n.191-632_191-618delinsTGGCTAACACGGTGA)
c.445-632_445-618delinsTGGCTAACACGGTGA
c.190+1687_190+1701delinsTGGCTAACACGGTGA (n.190+1687_190+1701delinsTGGCTAACACGGTGA)
n.277-632_277-618delinsTGGCTAACACGGTGA
n.341-632_341-618delinsTGGCTAACACGGTGA
n.308-632_308-618delinsTGGCTAACACGGTGA

Number of alleles fetched