Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11100225_11102665del | CA916081220 | LDLR | c.328_450del c.70_192del c.324_446del c.70_190+2320del n.156_278del n.220_342del n.187_309del | |
19 | g.11100222_11102787del | CA658824386 | LDLR | c.326-1_571+1del c.68-1_313+1del c.322-1_567+1del c.68-1_191-2433del n.154-1_400del n.218-1_463+1del n.185-1_430+1del | ClinVar |
19 | g.11100222_11107515del | CA658824387 | LDLR | c.326-1_1198+1del c.68-1_940+1del c.322-1_1194+1del c.68-1_436+1del c.68-1_817+1del c.68-1_559+1del n.218-1_1090+1del n.185-1_1057+1del | ClinVar |
19 | g.11101934dup | CA305295723 | LDLR | c.449-730dup (n.449-730dup) c.191-730dup (n.191-730dup) c.445-730dup c.190+1589dup (n.190+1589dup) n.277-730dup n.341-730dup n.308-730dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11101934del | CA631762735 | LDLR | c.449-730del (n.449-730del) c.191-730del (n.191-730del) c.445-730del c.190+1589del (n.190+1589del) n.277-730del n.341-730del n.308-730del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11101933_11101934del | CA993530054 | LDLR | c.449-731_449-730del (n.449-731_449-730del) c.191-731_191-730del (n.191-731_191-730del) c.445-731_445-730del c.190+1588_190+1589del (n.190+1588_190+1589del) n.277-731_277-730del n.341-731_341-730del n.308-731_308-730del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11101929A= | CA2322765571 | LDLR | c.449-735A= (n.449-735A=) c.191-735A= (n.191-735A=) c.445-735A= c.190+1584A= (n.190+1584A=) n.277-735A= n.341-735A= n.308-735A= | |
19 | g.11101929A>G | CA2322765570 | LDLR | c.449-735A>G (n.449-735A>G) c.191-735A>G (n.191-735A>G) c.445-735A>G c.190+1584A>G (n.190+1584A>G) n.277-735A>G n.341-735A>G n.308-735A>G | dbSNP |
19 | g.11101932_11106610del | CA1139666288 | LDLR | c.449-732_998del c.191-732_740del c.445-732_994del c.191-732_314-782del c.190+1587_617del c.191-732_359del n.341-732_890del n.308-732_857del | ClinVar |
19 | g.11101933A= | CA2322765572 | LDLR | c.449-731A= (n.449-731A=) c.191-731A= (n.191-731A=) c.445-731A= c.190+1588A= (n.190+1588A=) n.277-731A= n.341-731A= n.308-731A= | |
19 | g.11101933A>C | CA2322765573 | LDLR | c.449-731A>C (n.449-731A>C) c.191-731A>C (n.191-731A>C) c.445-731A>C c.190+1588A>C (n.190+1588A>C) n.277-731A>C n.341-731A>C n.308-731A>C | dbSNP |
19 | g.11101933A>G | CA2322765574 | LDLR | c.449-731A>G (n.449-731A>G) c.191-731A>G (n.191-731A>G) c.445-731A>G c.190+1588A>G (n.190+1588A>G) n.277-731A>G n.341-731A>G n.308-731A>G | dbSNP |
19 | g.11101933A>T | CA305295725 | LDLR | c.449-731A>T (n.449-731A>T) c.191-731A>T (n.191-731A>T) c.445-731A>T c.190+1588A>T (n.190+1588A>T) n.277-731A>T n.341-731A>T n.308-731A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11101934A= | CA2322765575 | LDLR | c.449-730A= (n.449-730A=) c.191-730A= (n.191-730A=) c.445-730A= c.190+1589A= (n.190+1589A=) n.277-730A= n.341-730A= n.308-730A= | |
19 | g.11101934A>G | CA2813598634 | LDLR | c.449-730A>G (n.449-730A>G) c.191-730A>G (n.191-730A>G) c.445-730A>G c.190+1589A>G (n.190+1589A>G) n.277-730A>G n.341-730A>G n.308-730A>G | |
19 | g.11101934_11101935insT | CA305295731 | LDLR | c.449-730_449-729insT (n.449-730_449-729insT) c.191-730_191-729insT (n.191-730_191-729insT) c.445-730_445-729insT c.190+1589_190+1590insT (n.190+1589_190+1590insT) n.277-730_277-729insT n.341-730_341-729insT n.308-730_308-729insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11101935G>A | CA631762742 | LDLR | c.449-729G>A (n.449-729G>A) c.191-729G>A (n.191-729G>A) c.445-729G>A c.190+1590G>A (n.190+1590G>A) n.277-729G>A n.341-729G>A n.308-729G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11101935G= | CA2322765576 | LDLR | c.449-729G= (n.449-729G=) c.191-729G= (n.191-729G=) c.445-729G= c.190+1590G= (n.190+1590G=) n.277-729G= n.341-729G= n.308-729G= | |
19 | g.11101936T>A | CA631762745 | LDLR | c.449-728T>A (n.449-728T>A) c.191-728T>A (n.191-728T>A) c.445-728T>A c.190+1591T>A (n.190+1591T>A) n.277-728T>A n.341-728T>A n.308-728T>A | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11101936T>G | CA993530062 | LDLR | c.449-728T>G (n.449-728T>G) c.191-728T>G (n.191-728T>G) c.445-728T>G c.190+1591T>G (n.190+1591T>G) n.277-728T>G n.341-728T>G n.308-728T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11101937G= | CA2322765577 | LDLR | c.449-727G= (n.449-727G=) c.191-727G= (n.191-727G=) c.445-727G= c.190+1592G= (n.190+1592G=) n.277-727G= n.341-727G= n.308-727G= | |
19 | g.11101937G>T | CA783239056 | LDLR | c.449-727G>T (n.449-727G>T) c.191-727G>T (n.191-727G>T) c.445-727G>T c.190+1592G>T (n.190+1592G>T) n.277-727G>T n.341-727G>T n.308-727G>T | dbSNP |
19 | g.11101941T>A | CA993530064 | LDLR | c.449-723T>A (n.449-723T>A) c.191-723T>A (n.191-723T>A) c.445-723T>A c.190+1596T>A (n.190+1596T>A) n.277-723T>A n.341-723T>A n.308-723T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11101941T>G | CA993530065 | LDLR | c.449-723T>G (n.449-723T>G) c.191-723T>G (n.191-723T>G) c.445-723T>G c.190+1596T>G (n.190+1596T>G) n.277-723T>G n.341-723T>G n.308-723T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11101944G>C | CA783239059 | LDLR | c.449-720G>C (n.449-720G>C) c.191-720G>C (n.191-720G>C) c.445-720G>C c.190+1599G>C (n.190+1599G>C) n.277-720G>C n.341-720G>C n.308-720G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11101944G= | CA2322765578 | LDLR | c.449-720G= (n.449-720G=) c.191-720G= (n.191-720G=) c.445-720G= c.190+1599G= (n.190+1599G=) n.277-720G= n.341-720G= n.308-720G= | |
19 | g.11101946T>C | CA2322765580 | LDLR | c.449-718T>C (n.449-718T>C) c.191-718T>C (n.191-718T>C) c.445-718T>C c.190+1601T>C (n.190+1601T>C) n.277-718T>C n.341-718T>C n.308-718T>C | dbSNP |
19 | g.11101946T>G | CA993530067 | LDLR | c.449-718T>G (n.449-718T>G) c.191-718T>G (n.191-718T>G) c.445-718T>G c.190+1601T>G (n.190+1601T>G) n.277-718T>G n.341-718T>G n.308-718T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11101946T= | CA2322765579 | LDLR | c.449-718T= (n.449-718T=) c.191-718T= (n.191-718T=) c.445-718T= c.190+1601T= (n.190+1601T=) n.277-718T= n.341-718T= n.308-718T= | |
19 | g.11101947C= | CA2322765581 | LDLR | c.449-717C= (n.449-717C=) c.191-717C= (n.191-717C=) c.445-717C= c.190+1602C= (n.190+1602C=) n.277-717C= n.341-717C= n.308-717C= | |
19 | g.11101947C>T | CA305295733 | LDLR | c.449-717C>T (n.449-717C>T) c.191-717C>T (n.191-717C>T) c.445-717C>T c.190+1602C>T (n.190+1602C>T) n.277-717C>T n.341-717C>T n.308-717C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11101948A= | CA2322765582 | LDLR | c.449-716A= (n.449-716A=) c.191-716A= (n.191-716A=) c.445-716A= c.190+1603A= (n.190+1603A=) n.277-716A= n.341-716A= n.308-716A= | |
19 | g.11101948A>T | CA2322765583 | LDLR | c.449-716A>T (n.449-716A>T) c.191-716A>T (n.191-716A>T) c.445-716A>T c.190+1603A>T (n.190+1603A>T) n.277-716A>T n.341-716A>T n.308-716A>T | dbSNP |
19 | g.11101949G>A | CA305295735 | LDLR | c.449-715G>A (n.449-715G>A) c.191-715G>A (n.191-715G>A) c.445-715G>A c.190+1604G>A (n.190+1604G>A) n.277-715G>A n.341-715G>A n.308-715G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11101949G= | CA2322765584 | LDLR | c.449-715G= (n.449-715G=) c.191-715G= (n.191-715G=) c.445-715G= c.190+1604G= (n.190+1604G=) n.277-715G= n.341-715G= n.308-715G= | |
19 | g.11101949G>T | CA2509204556 | LDLR | c.449-715G>T (n.449-715G>T) c.191-715G>T (n.191-715G>T) c.445-715G>T c.190+1604G>T (n.190+1604G>T) n.277-715G>T n.341-715G>T n.308-715G>T | |
19 | g.11101953C= | CA2322765585 | LDLR | c.449-711C= (n.449-711C=) c.191-711C= (n.191-711C=) c.445-711C= c.190+1608C= (n.190+1608C=) n.277-711C= n.341-711C= n.308-711C= | |
19 | g.11101953C>G | CA2322765586 | LDLR | c.449-711C>G (n.449-711C>G) c.191-711C>G (n.191-711C>G) c.445-711C>G c.190+1608C>G (n.190+1608C>G) n.277-711C>G n.341-711C>G n.308-711C>G | dbSNP |
19 | g.11101953C>T | CA305295740 | LDLR | c.449-711C>T (n.449-711C>T) c.191-711C>T (n.191-711C>T) c.445-711C>T c.190+1608C>T (n.190+1608C>T) n.277-711C>T n.341-711C>T n.308-711C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11101954G>A | CA305295743 | LDLR | c.449-710G>A (n.449-710G>A) c.191-710G>A (n.191-710G>A) c.445-710G>A c.190+1609G>A (n.190+1609G>A) n.277-710G>A n.341-710G>A n.308-710G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11101954G= | CA2322765587 | LDLR | c.449-710G= (n.449-710G=) c.191-710G= (n.191-710G=) c.445-710G= c.190+1609G= (n.190+1609G=) n.277-710G= n.341-710G= n.308-710G= | |
19 | g.11101955G>A | CA2322765589 | LDLR | c.449-709G>A (n.449-709G>A) c.191-709G>A (n.191-709G>A) c.445-709G>A c.190+1610G>A (n.190+1610G>A) n.277-709G>A n.341-709G>A n.308-709G>A | dbSNP |
19 | g.11101955G= | CA2322765588 | LDLR | c.449-709G= (n.449-709G=) c.191-709G= (n.191-709G=) c.445-709G= c.190+1610G= (n.190+1610G=) n.277-709G= n.341-709G= n.308-709G= | |
19 | g.11101956T>A | CA783239066 | LDLR | c.449-708T>A (n.449-708T>A) c.191-708T>A (n.191-708T>A) c.445-708T>A c.190+1611T>A (n.190+1611T>A) n.277-708T>A n.341-708T>A n.308-708T>A | dbSNP |
19 | g.11101956T= | CA2322765590 | LDLR | c.449-708T= (n.449-708T=) c.191-708T= (n.191-708T=) c.445-708T= c.190+1611T= (n.190+1611T=) n.277-708T= n.341-708T= n.308-708T= | |
19 | g.11101959C= | CA2322765591 | LDLR | c.449-705C= (n.449-705C=) c.191-705C= (n.191-705C=) c.445-705C= c.190+1614C= (n.190+1614C=) n.277-705C= n.341-705C= n.308-705C= | |
19 | g.11101959C>T | CA2322765592 | LDLR | c.449-705C>T (n.449-705C>T) c.191-705C>T (n.191-705C>T) c.445-705C>T c.190+1614C>T (n.190+1614C>T) n.277-705C>T n.341-705C>T n.308-705C>T | dbSNP |
19 | g.11101961C= | CA2322765593 | LDLR | c.449-703C= (n.449-703C=) c.191-703C= (n.191-703C=) c.445-703C= c.190+1616C= (n.190+1616C=) n.277-703C= n.341-703C= n.308-703C= | |
19 | g.11101961C>T | CA783239069 | LDLR | c.449-703C>T (n.449-703C>T) c.191-703C>T (n.191-703C>T) c.445-703C>T c.190+1616C>T (n.190+1616C>T) n.277-703C>T n.341-703C>T n.308-703C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11101963C>A | CA305295749 | LDLR | c.449-701C>A (n.449-701C>A) c.191-701C>A (n.191-701C>A) c.445-701C>A c.190+1618C>A (n.190+1618C>A) n.277-701C>A n.341-701C>A n.308-701C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11101963C= | CA2322765594 | LDLR | c.449-701C= (n.449-701C=) c.191-701C= (n.191-701C=) c.445-701C= c.190+1618C= (n.190+1618C=) n.277-701C= n.341-701C= n.308-701C= | |
19 | g.11101964A= | CA2322765595 | LDLR | c.449-700A= (n.449-700A=) c.191-700A= (n.191-700A=) c.445-700A= c.190+1619A= (n.190+1619A=) n.277-700A= n.341-700A= n.308-700A= | |
19 | g.11101964A>G | CA305295751 | LDLR | c.449-700A>G (n.449-700A>G) c.191-700A>G (n.191-700A>G) c.445-700A>G c.190+1619A>G (n.190+1619A>G) n.277-700A>G n.341-700A>G n.308-700A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11101965C= | CA2322765596 | LDLR | c.449-699C= (n.449-699C=) c.191-699C= (n.191-699C=) c.445-699C= c.190+1620C= (n.190+1620C=) n.277-699C= n.341-699C= n.308-699C= | |
19 | g.11101965C>G | CA2322765597 | LDLR | c.449-699C>G (n.449-699C>G) c.191-699C>G (n.191-699C>G) c.445-699C>G c.190+1620C>G (n.190+1620C>G) n.277-699C>G n.341-699C>G n.308-699C>G | dbSNP |
19 | g.11101965C>T | CA783239078 | LDLR | c.449-699C>T (n.449-699C>T) c.191-699C>T (n.191-699C>T) c.445-699C>T c.190+1620C>T (n.190+1620C>T) n.277-699C>T n.341-699C>T n.308-699C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11101967T>C | CA2813598636 | LDLR | c.449-697T>C (n.449-697T>C) c.191-697T>C (n.191-697T>C) c.445-697T>C c.190+1622T>C (n.190+1622T>C) n.277-697T>C n.341-697T>C n.308-697T>C | |
19 | g.11101968G>A | CA305295754 | LDLR | c.449-696G>A (n.449-696G>A) c.191-696G>A (n.191-696G>A) c.445-696G>A c.190+1623G>A (n.190+1623G>A) n.277-696G>A n.341-696G>A n.308-696G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11101968G= | CA2322765598 | LDLR | c.449-696G= (n.449-696G=) c.191-696G= (n.191-696G=) c.445-696G= c.190+1623G= (n.190+1623G=) n.277-696G= n.341-696G= n.308-696G= | |
19 | g.11101973C>A | CA2322765600 | LDLR | c.449-691C>A (n.449-691C>A) c.191-691C>A (n.191-691C>A) c.445-691C>A c.190+1628C>A (n.190+1628C>A) n.277-691C>A n.341-691C>A n.308-691C>A | dbSNP |
19 | g.11101973C= | CA2322765599 | LDLR | c.449-691C= (n.449-691C=) c.191-691C= (n.191-691C=) c.445-691C= c.190+1628C= (n.190+1628C=) n.277-691C= n.341-691C= n.308-691C= | |
19 | g.11101974C= | CA2322765601 | LDLR | c.449-690C= (n.449-690C=) c.191-690C= (n.191-690C=) c.445-690C= c.190+1629C= (n.190+1629C=) n.277-690C= n.341-690C= n.308-690C= | |
19 | g.11101974C>G | CA305295755 | LDLR | c.449-690C>G (n.449-690C>G) c.191-690C>G (n.191-690C>G) c.445-690C>G c.190+1629C>G (n.190+1629C>G) n.277-690C>G n.341-690C>G n.308-690C>G | dbSNP |
19 | g.11101979A= | CA2322765602 | LDLR | c.449-685A= (n.449-685A=) c.191-685A= (n.191-685A=) c.445-685A= c.190+1634A= (n.190+1634A=) n.277-685A= n.341-685A= n.308-685A= | |
19 | g.11101979A>C | CA2735366505 | LDLR | c.449-685A>C (n.449-685A>C) c.191-685A>C (n.191-685A>C) c.445-685A>C c.190+1634A>C (n.190+1634A>C) n.277-685A>C n.341-685A>C n.308-685A>C | dbSNP |
19 | g.11101979A>G | CA783239088 | LDLR | c.449-685A>G (n.449-685A>G) c.191-685A>G (n.191-685A>G) c.445-685A>G c.190+1634A>G (n.190+1634A>G) n.277-685A>G n.341-685A>G n.308-685A>G | dbSNP |
19 | g.11101984C>G | CA993530079 | LDLR | c.449-680C>G (n.449-680C>G) c.191-680C>G (n.191-680C>G) c.445-680C>G c.190+1639C>G (n.190+1639C>G) n.277-680C>G n.341-680C>G n.308-680C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11101985A>G | CA993530081 | LDLR | c.449-679A>G (n.449-679A>G) c.191-679A>G (n.191-679A>G) c.445-679A>G c.190+1640A>G (n.190+1640A>G) n.277-679A>G n.341-679A>G n.308-679A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11101986del | CA2813598637 | LDLR | c.449-678del (n.449-678del) c.191-678del (n.191-678del) c.445-678del c.190+1641del (n.190+1641del) n.277-678del n.341-678del n.308-678del | |
19 | g.11101986G>A | CA783239090 | LDLR | c.449-678G>A (n.449-678G>A) c.191-678G>A (n.191-678G>A) c.445-678G>A c.190+1641G>A (n.190+1641G>A) n.277-678G>A n.341-678G>A n.308-678G>A | dbSNP |
19 | g.11101986G= | CA2322765603 | LDLR | c.449-678G= (n.449-678G=) c.191-678G= (n.191-678G=) c.445-678G= c.190+1641G= (n.190+1641G=) n.277-678G= n.341-678G= n.308-678G= | |
19 | g.11101987A= | CA2322765604 | LDLR | c.449-677A= (n.449-677A=) c.191-677A= (n.191-677A=) c.445-677A= c.190+1642A= (n.190+1642A=) n.277-677A= n.341-677A= n.308-677A= | |
19 | g.11101987A>G | CA2322765605 | LDLR | c.449-677A>G (n.449-677A>G) c.191-677A>G (n.191-677A>G) c.445-677A>G c.190+1642A>G (n.190+1642A>G) n.277-677A>G n.341-677A>G n.308-677A>G | dbSNP |
19 | g.11101987A>T | CA783239092 | LDLR | c.449-677A>T (n.449-677A>T) c.191-677A>T (n.191-677A>T) c.445-677A>T c.190+1642A>T (n.190+1642A>T) n.277-677A>T n.341-677A>T n.308-677A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11101991C>A | CA2322765607 | LDLR | c.449-673C>A (n.449-673C>A) c.191-673C>A (n.191-673C>A) c.445-673C>A c.190+1646C>A (n.190+1646C>A) n.277-673C>A n.341-673C>A n.308-673C>A | dbSNP |
19 | g.11101991C= | CA2322765606 | LDLR | c.449-673C= (n.449-673C=) c.191-673C= (n.191-673C=) c.445-673C= c.190+1646C= (n.190+1646C=) n.277-673C= n.341-673C= n.308-673C= | |
19 | g.11101991C>T | CA783239093 | LDLR | c.449-673C>T (n.449-673C>T) c.191-673C>T (n.191-673C>T) c.445-673C>T c.190+1646C>T (n.190+1646C>T) n.277-673C>T n.341-673C>T n.308-673C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11101992G>A | CA305295758 | LDLR | c.449-672G>A (n.449-672G>A) c.191-672G>A (n.191-672G>A) c.445-672G>A c.190+1647G>A (n.190+1647G>A) n.277-672G>A n.341-672G>A n.308-672G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11101992G= | CA2322765608 | LDLR | c.449-672G= (n.449-672G=) c.191-672G= (n.191-672G=) c.445-672G= c.190+1647G= (n.190+1647G=) n.277-672G= n.341-672G= n.308-672G= | |
19 | g.11101993A= | CA2322765609 | LDLR | c.449-671A= (n.449-671A=) c.191-671A= (n.191-671A=) c.445-671A= c.190+1648A= (n.190+1648A=) n.277-671A= n.341-671A= n.308-671A= | |
19 | g.11101993A>G | CA305295759 | LDLR | c.449-671A>G (n.449-671A>G) c.191-671A>G (n.191-671A>G) c.445-671A>G c.190+1648A>G (n.190+1648A>G) n.277-671A>G n.341-671A>G n.308-671A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11101994G>A | CA2322765611 | LDLR | c.449-670G>A (n.449-670G>A) c.191-670G>A (n.191-670G>A) c.445-670G>A c.190+1649G>A (n.190+1649G>A) n.277-670G>A n.341-670G>A n.308-670G>A | dbSNP |
19 | g.11101994G>C | CA783239097 | LDLR | c.449-670G>C (n.449-670G>C) c.191-670G>C (n.191-670G>C) c.445-670G>C c.190+1649G>C (n.190+1649G>C) n.277-670G>C n.341-670G>C n.308-670G>C | dbSNP |
19 | g.11101994G= | CA2322765610 | LDLR | c.449-670G= (n.449-670G=) c.191-670G= (n.191-670G=) c.445-670G= c.190+1649G= (n.190+1649G=) n.277-670G= n.341-670G= n.308-670G= | |
19 | g.11101995G= | CA2322765612 | LDLR | c.449-669G= (n.449-669G=) c.191-669G= (n.191-669G=) c.445-669G= c.190+1650G= (n.190+1650G=) n.277-669G= n.341-669G= n.308-669G= | |
19 | g.11102002_11102018dup | CA993530087 | LDLR | c.449-662_449-646dup (n.449-662_449-646dup) c.191-662_191-646dup (n.191-662_191-646dup) c.445-662_445-646dup c.190+1657_190+1673dup (n.190+1657_190+1673dup) n.277-662_277-646dup n.341-662_341-646dup n.308-662_308-646dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11101998G>A | CA2322765614 | LDLR | c.449-666G>A (n.449-666G>A) c.191-666G>A (n.191-666G>A) c.445-666G>A c.190+1653G>A (n.190+1653G>A) n.277-666G>A n.341-666G>A n.308-666G>A | dbSNP |
19 | g.11101998G= | CA2322765613 | LDLR | c.449-666G= (n.449-666G=) c.191-666G= (n.191-666G=) c.445-666G= c.190+1653G= (n.190+1653G=) n.277-666G= n.341-666G= n.308-666G= | |
19 | g.11102002G>A | CA305295762 | LDLR | c.449-662G>A (n.449-662G>A) c.191-662G>A (n.191-662G>A) c.445-662G>A c.190+1657G>A (n.190+1657G>A) n.277-662G>A n.341-662G>A n.308-662G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102002G= | CA2322765615 | LDLR | c.449-662G= (n.449-662G=) c.191-662G= (n.191-662G=) c.445-662G= c.190+1657G= (n.190+1657G=) n.277-662G= n.341-662G= n.308-662G= | |
19 | g.11102002G>T | CA305295763 | LDLR | c.449-662G>T (n.449-662G>T) c.191-662G>T (n.191-662G>T) c.445-662G>T c.190+1657G>T (n.190+1657G>T) n.277-662G>T n.341-662G>T n.308-662G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102003A>G | CA2518342691 | LDLR | c.449-661A>G (n.449-661A>G) c.191-661A>G (n.191-661A>G) c.445-661A>G c.190+1658A>G (n.190+1658A>G) n.277-661A>G n.341-661A>G n.308-661A>G | |
19 | g.11102007T>C | CA305295766 | LDLR | c.449-657T>C (n.449-657T>C) c.191-657T>C (n.191-657T>C) c.445-657T>C c.190+1662T>C (n.190+1662T>C) n.277-657T>C n.341-657T>C n.308-657T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102007T= | CA2322765616 | LDLR | c.449-657T= (n.449-657T=) c.191-657T= (n.191-657T=) c.445-657T= c.190+1662T= (n.190+1662T=) n.277-657T= n.341-657T= n.308-657T= | |
19 | g.11102008G>T | CA2581939152 | LDLR | c.449-656G>T (n.449-656G>T) c.191-656G>T (n.191-656G>T) c.445-656G>T c.190+1663G>T (n.190+1663G>T) n.277-656G>T n.341-656G>T n.308-656G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102012T>A | CA2322765618 | LDLR | c.449-652T>A (n.449-652T>A) c.191-652T>A (n.191-652T>A) c.445-652T>A c.190+1667T>A (n.190+1667T>A) n.277-652T>A n.341-652T>A n.308-652T>A | dbSNP |
19 | g.11102012T>G | CA2322765619 | LDLR | c.449-652T>G (n.449-652T>G) c.191-652T>G (n.191-652T>G) c.445-652T>G c.190+1667T>G (n.190+1667T>G) n.277-652T>G n.341-652T>G n.308-652T>G | dbSNP |
19 | g.11102012T= | CA2322765617 | LDLR | c.449-652T= (n.449-652T=) c.191-652T= (n.191-652T=) c.445-652T= c.190+1667T= (n.190+1667T=) n.277-652T= n.341-652T= n.308-652T= | |
19 | g.11102016G>A | CA783239101 | LDLR | c.449-648G>A (n.449-648G>A) c.191-648G>A (n.191-648G>A) c.445-648G>A c.190+1671G>A (n.190+1671G>A) n.277-648G>A n.341-648G>A n.308-648G>A | dbSNP |
19 | g.11102016G= | CA2322765620 | LDLR | c.449-648G= (n.449-648G=) c.191-648G= (n.191-648G=) c.445-648G= c.190+1671G= (n.190+1671G=) n.277-648G= n.341-648G= n.308-648G= | |
19 | g.11102018G>A | CA305295769 | LDLR | c.449-646G>A (n.449-646G>A) c.191-646G>A (n.191-646G>A) c.445-646G>A c.190+1673G>A (n.190+1673G>A) n.277-646G>A n.341-646G>A n.308-646G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102018G= | CA2322765621 | LDLR | c.449-646G= (n.449-646G=) c.191-646G= (n.191-646G=) c.445-646G= c.190+1673G= (n.190+1673G=) n.277-646G= n.341-646G= n.308-646G= | |
19 | g.11102020_11102021delinsTC | CA2322765622 | LDLR | c.449-644_449-643delinsTC (n.449-644_449-643delinsTC) c.191-644_191-643delinsTC (n.191-644_191-643delinsTC) c.445-644_445-643delinsTC c.190+1675_190+1676delinsTC (n.190+1675_190+1676delinsTC) n.277-644_277-643delinsTC n.341-644_341-643delinsTC n.308-644_308-643delinsTC | |
19 | g.11102021del | CA2322765623 | LDLR | c.449-643del (n.449-643del) c.191-643del (n.191-643del) c.445-643del c.190+1676del (n.190+1676del) n.277-643del n.341-643del n.308-643del | dbSNP |
19 | g.11102021C= | CA2322765624 | LDLR | c.449-643C= (n.449-643C=) c.191-643C= (n.191-643C=) c.445-643C= c.190+1676C= (n.190+1676C=) n.277-643C= n.341-643C= n.308-643C= | |
19 | g.11102021C>T | CA631762763 | LDLR | c.449-643C>T (n.449-643C>T) c.191-643C>T (n.191-643C>T) c.445-643C>T c.190+1676C>T (n.190+1676C>T) n.277-643C>T n.341-643C>T n.308-643C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102022G>A | CA631762765 | LDLR | c.449-642G>A (n.449-642G>A) c.191-642G>A (n.191-642G>A) c.445-642G>A c.190+1677G>A (n.190+1677G>A) n.277-642G>A n.341-642G>A n.308-642G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102022G= | CA2322765625 | LDLR | c.449-642G= (n.449-642G=) c.191-642G= (n.191-642G=) c.445-642G= c.190+1677G= (n.190+1677G=) n.277-642G= n.341-642G= n.308-642G= | |
19 | g.11102026C= | CA2322765626 | LDLR | c.449-638C= (n.449-638C=) c.191-638C= (n.191-638C=) c.445-638C= c.190+1681C= (n.190+1681C=) n.277-638C= n.341-638C= n.308-638C= | |
19 | g.11102026C>T | CA783239108 | LDLR | c.449-638C>T (n.449-638C>T) c.191-638C>T (n.191-638C>T) c.445-638C>T c.190+1681C>T (n.190+1681C>T) n.277-638C>T n.341-638C>T n.308-638C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102028A= | CA2322765627 | LDLR | c.449-636A= (n.449-636A=) c.191-636A= (n.191-636A=) c.445-636A= c.190+1683A= (n.190+1683A=) n.277-636A= n.341-636A= n.308-636A= | |
19 | g.11102028A>T | CA305295770 | LDLR | c.449-636A>T (n.449-636A>T) c.191-636A>T (n.191-636A>T) c.445-636A>T c.190+1683A>T (n.190+1683A>T) n.277-636A>T n.341-636A>T n.308-636A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102029T>C | CA993530095 | LDLR | c.449-635T>C (n.449-635T>C) c.191-635T>C (n.191-635T>C) c.445-635T>C c.190+1684T>C (n.190+1684T>C) n.277-635T>C n.341-635T>C n.308-635T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102029T= | CA2322765628 | LDLR | c.449-635T= (n.449-635T=) c.191-635T= (n.191-635T=) c.445-635T= c.190+1684T= (n.190+1684T=) n.277-635T= n.341-635T= n.308-635T= |