Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11100225_11102665delCA916081220LDLRc.328_450del
c.70_192del
c.324_446del
c.70_190+2320del
n.156_278del
n.220_342del
n.187_309del
19g.11100222_11102787delCA658824386LDLRc.326-1_571+1del
c.68-1_313+1del
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ClinVar
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c.68-1_436+1del
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ClinVar
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dbSNP
19g.11101872G=CA2322765548LDLRc.449-792G= (n.449-792G=)
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19g.11101874C=CA2322765549LDLRc.449-790C= (n.449-790C=)
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19g.11101874C>TCA631762727LDLRc.449-790C>T (n.449-790C>T)
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n.277-790C>T
n.341-790C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101875C>GCA657549239LDLRc.449-789C>G (n.449-789C>G)
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COSMIC
19g.11101877T>GCA2322765551LDLRc.449-787T>G (n.449-787T>G)
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n.341-787T>G
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dbSNP
19g.11101877T=CA2322765550LDLRc.449-787T= (n.449-787T=)
c.191-787T= (n.191-787T=)
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19g.11101880G>ACA305295713LDLRc.449-784G>A (n.449-784G>A)
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n.277-784G>A
n.341-784G>A
n.308-784G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101880G=CA2322765552LDLRc.449-784G= (n.449-784G=)
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n.277-784G=
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19g.11101883dupCA305295715LDLRc.449-781dup (n.449-781dup)
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c.445-781dup
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n.277-781dup
n.341-781dup
n.308-781dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101884G>ACA305295717LDLRc.449-780G>A (n.449-780G>A)
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c.445-780G>A
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n.277-780G>A
n.341-780G>A
n.308-780G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101884G=CA2322765553LDLRc.449-780G= (n.449-780G=)
c.191-780G= (n.191-780G=)
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n.277-780G=
n.341-780G=
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19g.11101895G=CA2322765554LDLRc.449-769G= (n.449-769G=)
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n.277-769G=
n.341-769G=
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19g.11101895_11101896insGTCA2322765555LDLRc.449-769_449-768insGT (n.449-769_449-768insGT)
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c.445-769_445-768insGT
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n.277-769_277-768insGT
n.341-769_341-768insGT
n.308-769_308-768insGT
dbSNP
19g.11101896C=CA2322765556LDLRc.449-768C= (n.449-768C=)
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n.277-768C=
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19g.11101896C>GCA993530038LDLRc.449-768C>G (n.449-768C>G)
c.191-768C>G (n.191-768C>G)
c.445-768C>G
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n.277-768C>G
n.341-768C>G
n.308-768C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101899A=CA2322765557LDLRc.449-765A= (n.449-765A=)
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c.445-765A>C
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n.277-765A>C
n.341-765A>C
n.308-765A>C
dbSNP
19g.11101908A=CA2322765558LDLRc.449-756A= (n.449-756A=)
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n.277-756A=
n.341-756A=
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c.191-756A>T (n.191-756A>T)
c.445-756A>T
c.190+1563A>T (n.190+1563A>T)
n.277-756A>T
n.341-756A>T
n.308-756A>T
dbSNP
19g.11101911C>ACA2322765560LDLRc.449-753C>A (n.449-753C>A)
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c.445-753C>A
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n.277-753C>A
n.341-753C>A
n.308-753C>A
dbSNP
19g.11101911C=CA2322765559LDLRc.449-753C= (n.449-753C=)
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c.445-749T>A
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n.277-749T>A
n.341-749T>A
n.308-749T>A
dbSNP
19g.11101915T=CA2322765561LDLRc.449-749T= (n.449-749T=)
c.191-749T= (n.191-749T=)
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n.277-749T=
n.341-749T=
n.308-749T=
19g.11101916A=CA2322765563LDLRc.449-748A= (n.449-748A=)
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n.277-748A=
n.341-748A=
n.308-748A=
19g.11101916A>GCA305295719LDLRc.449-748A>G (n.449-748A>G)
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c.445-748A>G
c.190+1571A>G (n.190+1571A>G)
n.277-748A>G
n.341-748A>G
n.308-748A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101920C>ACA783239042LDLRc.449-744C>A (n.449-744C>A)
c.191-744C>A (n.191-744C>A)
c.445-744C>A
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n.277-744C>A
n.341-744C>A
n.308-744C>A
dbSNP gnomAD v4
19g.11101920C=CA2322765564LDLRc.449-744C= (n.449-744C=)
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n.341-744C=
n.308-744C=
19g.11101920C>TCA305295721LDLRc.449-744C>T (n.449-744C>T)
c.191-744C>T (n.191-744C>T)
c.445-744C>T
c.190+1575C>T (n.190+1575C>T)
n.277-744C>T
n.341-744C>T
n.308-744C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101921T>CCA631762730LDLRc.449-743T>C (n.449-743T>C)
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c.445-743T>C
c.190+1576T>C (n.190+1576T>C)
n.277-743T>C
n.341-743T>C
n.308-743T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101921T=CA2322765565LDLRc.449-743T= (n.449-743T=)
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n.308-743T=
19g.11101923C>ACA993530045LDLRc.449-741C>A (n.449-741C>A)
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c.445-741C>A
c.190+1578C>A (n.190+1578C>A)
n.277-741C>A
n.341-741C>A
n.308-741C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101924_11101925delinsTACA2322765566LDLRc.449-740_449-739delinsTA (n.449-740_449-739delinsTA)
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c.445-740_445-739delinsTA
c.190+1579_190+1580delinsTA (n.190+1579_190+1580delinsTA)
n.277-740_277-739delinsTA
n.341-740_341-739delinsTA
n.308-740_308-739delinsTA
19g.11101925A=CA2322765567LDLRc.449-739A= (n.449-739A=)
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n.277-739A=
n.341-739A=
n.308-739A=
19g.11101925A>GCA2524401323LDLRc.449-739A>G (n.449-739A>G)
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c.445-739A>G
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n.277-739A>G
n.341-739A>G
n.308-739A>G
19g.11101925A>TCA993530052LDLRc.449-739A>T (n.449-739A>T)
c.191-739A>T (n.191-739A>T)
c.445-739A>T
c.190+1580A>T (n.190+1580A>T)
n.277-739A>T
n.341-739A>T
n.308-739A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101934dupCA305295723LDLRc.449-730dup (n.449-730dup)
c.191-730dup (n.191-730dup)
c.445-730dup
c.190+1589dup (n.190+1589dup)
n.277-730dup
n.341-730dup
n.308-730dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101934delCA631762735LDLRc.449-730del (n.449-730del)
c.191-730del (n.191-730del)
c.445-730del
c.190+1589del (n.190+1589del)
n.277-730del
n.341-730del
n.308-730del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101933_11101934delCA993530054LDLRc.449-731_449-730del (n.449-731_449-730del)
c.191-731_191-730del (n.191-731_191-730del)
c.445-731_445-730del
c.190+1588_190+1589del (n.190+1588_190+1589del)
n.277-731_277-730del
n.341-731_341-730del
n.308-731_308-730del
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101928A=CA2322765568LDLRc.449-736A= (n.449-736A=)
c.191-736A= (n.191-736A=)
c.445-736A=
c.190+1583A= (n.190+1583A=)
n.277-736A=
n.341-736A=
n.308-736A=
19g.11101928A>GCA2322765569LDLRc.449-736A>G (n.449-736A>G)
c.191-736A>G (n.191-736A>G)
c.445-736A>G
c.190+1583A>G (n.190+1583A>G)
n.277-736A>G
n.341-736A>G
n.308-736A>G
dbSNP
19g.11101929A=CA2322765571LDLRc.449-735A= (n.449-735A=)
c.191-735A= (n.191-735A=)
c.445-735A=
c.190+1584A= (n.190+1584A=)
n.277-735A=
n.341-735A=
n.308-735A=
19g.11101929A>GCA2322765570LDLRc.449-735A>G (n.449-735A>G)
c.191-735A>G (n.191-735A>G)
c.445-735A>G
c.190+1584A>G (n.190+1584A>G)
n.277-735A>G
n.341-735A>G
n.308-735A>G
dbSNP
19g.11101932_11106610delCA1139666288LDLRc.449-732_998del
c.191-732_740del
c.445-732_994del
c.191-732_314-782del
c.190+1587_617del
c.191-732_359del
n.341-732_890del
n.308-732_857del
ClinVar
19g.11101933A=CA2322765572LDLRc.449-731A= (n.449-731A=)
c.191-731A= (n.191-731A=)
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n.341-731A=
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19g.11101933A>CCA2322765573LDLRc.449-731A>C (n.449-731A>C)
c.191-731A>C (n.191-731A>C)
c.445-731A>C
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n.277-731A>C
n.341-731A>C
n.308-731A>C
dbSNP
19g.11101933A>GCA2322765574LDLRc.449-731A>G (n.449-731A>G)
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dbSNP
19g.11101933A>TCA305295725LDLRc.449-731A>T (n.449-731A>T)
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n.277-731A>T
n.341-731A>T
n.308-731A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101934A=CA2322765575LDLRc.449-730A= (n.449-730A=)
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n.277-730A=
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19g.11101934A>GCA2813598634LDLRc.449-730A>G (n.449-730A>G)
c.191-730A>G (n.191-730A>G)
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n.277-730A>G
n.341-730A>G
n.308-730A>G
19g.11101934_11101935insTCA305295731LDLRc.449-730_449-729insT (n.449-730_449-729insT)
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c.445-730_445-729insT
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n.308-730_308-729insT
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101935G>ACA631762742LDLRc.449-729G>A (n.449-729G>A)
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n.277-729G>A
n.341-729G>A
n.308-729G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101935G=CA2322765576LDLRc.449-729G= (n.449-729G=)
c.191-729G= (n.191-729G=)
c.445-729G=
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n.277-729G=
n.341-729G=
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19g.11101936T>ACA631762745LDLRc.449-728T>A (n.449-728T>A)
c.191-728T>A (n.191-728T>A)
c.445-728T>A
c.190+1591T>A (n.190+1591T>A)
n.277-728T>A
n.341-728T>A
n.308-728T>A
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101936T>GCA993530062LDLRc.449-728T>G (n.449-728T>G)
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n.341-728T>G
n.308-728T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101937G=CA2322765577LDLRc.449-727G= (n.449-727G=)
c.191-727G= (n.191-727G=)
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n.277-727G=
n.341-727G=
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19g.11101937G>TCA783239056LDLRc.449-727G>T (n.449-727G>T)
c.191-727G>T (n.191-727G>T)
c.445-727G>T
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n.277-727G>T
n.341-727G>T
n.308-727G>T
dbSNP
19g.11101941T>ACA993530064LDLRc.449-723T>A (n.449-723T>A)
c.191-723T>A (n.191-723T>A)
c.445-723T>A
c.190+1596T>A (n.190+1596T>A)
n.277-723T>A
n.341-723T>A
n.308-723T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101941T>GCA993530065LDLRc.449-723T>G (n.449-723T>G)
c.191-723T>G (n.191-723T>G)
c.445-723T>G
c.190+1596T>G (n.190+1596T>G)
n.277-723T>G
n.341-723T>G
n.308-723T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101944G>CCA783239059LDLRc.449-720G>C (n.449-720G>C)
c.191-720G>C (n.191-720G>C)
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n.277-720G>C
n.341-720G>C
n.308-720G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101944G=CA2322765578LDLRc.449-720G= (n.449-720G=)
c.191-720G= (n.191-720G=)
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c.190+1599G= (n.190+1599G=)
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n.341-720G=
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19g.11101946T>CCA2322765580LDLRc.449-718T>C (n.449-718T>C)
c.191-718T>C (n.191-718T>C)
c.445-718T>C
c.190+1601T>C (n.190+1601T>C)
n.277-718T>C
n.341-718T>C
n.308-718T>C
dbSNP
19g.11101946T>GCA993530067LDLRc.449-718T>G (n.449-718T>G)
c.191-718T>G (n.191-718T>G)
c.445-718T>G
c.190+1601T>G (n.190+1601T>G)
n.277-718T>G
n.341-718T>G
n.308-718T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101946T=CA2322765579LDLRc.449-718T= (n.449-718T=)
c.191-718T= (n.191-718T=)
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n.277-718T=
n.341-718T=
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19g.11101947C=CA2322765581LDLRc.449-717C= (n.449-717C=)
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c.445-717C=
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19g.11101947C>TCA305295733LDLRc.449-717C>T (n.449-717C>T)
c.191-717C>T (n.191-717C>T)
c.445-717C>T
c.190+1602C>T (n.190+1602C>T)
n.277-717C>T
n.341-717C>T
n.308-717C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101948A=CA2322765582LDLRc.449-716A= (n.449-716A=)
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c.445-716A=
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n.277-716A=
n.341-716A=
n.308-716A=
19g.11101948A>TCA2322765583LDLRc.449-716A>T (n.449-716A>T)
c.191-716A>T (n.191-716A>T)
c.445-716A>T
c.190+1603A>T (n.190+1603A>T)
n.277-716A>T
n.341-716A>T
n.308-716A>T
dbSNP
19g.11101949G>ACA305295735LDLRc.449-715G>A (n.449-715G>A)
c.191-715G>A (n.191-715G>A)
c.445-715G>A
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n.277-715G>A
n.341-715G>A
n.308-715G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101949G=CA2322765584LDLRc.449-715G= (n.449-715G=)
c.191-715G= (n.191-715G=)
c.445-715G=
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n.277-715G=
n.341-715G=
n.308-715G=
19g.11101949G>TCA2509204556LDLRc.449-715G>T (n.449-715G>T)
c.191-715G>T (n.191-715G>T)
c.445-715G>T
c.190+1604G>T (n.190+1604G>T)
n.277-715G>T
n.341-715G>T
n.308-715G>T
19g.11101953C=CA2322765585LDLRc.449-711C= (n.449-711C=)
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n.277-711C=
n.341-711C=
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19g.11101953C>GCA2322765586LDLRc.449-711C>G (n.449-711C>G)
c.191-711C>G (n.191-711C>G)
c.445-711C>G
c.190+1608C>G (n.190+1608C>G)
n.277-711C>G
n.341-711C>G
n.308-711C>G
dbSNP
19g.11101953C>TCA305295740LDLRc.449-711C>T (n.449-711C>T)
c.191-711C>T (n.191-711C>T)
c.445-711C>T
c.190+1608C>T (n.190+1608C>T)
n.277-711C>T
n.341-711C>T
n.308-711C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101954G>ACA305295743LDLRc.449-710G>A (n.449-710G>A)
c.191-710G>A (n.191-710G>A)
c.445-710G>A
c.190+1609G>A (n.190+1609G>A)
n.277-710G>A
n.341-710G>A
n.308-710G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101954G=CA2322765587LDLRc.449-710G= (n.449-710G=)
c.191-710G= (n.191-710G=)
c.445-710G=
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n.277-710G=
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19g.11101955G>ACA2322765589LDLRc.449-709G>A (n.449-709G>A)
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c.445-709G>A
c.190+1610G>A (n.190+1610G>A)
n.277-709G>A
n.341-709G>A
n.308-709G>A
dbSNP
19g.11101955G=CA2322765588LDLRc.449-709G= (n.449-709G=)
c.191-709G= (n.191-709G=)
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n.277-709G=
n.341-709G=
n.308-709G=
19g.11101956T>ACA783239066LDLRc.449-708T>A (n.449-708T>A)
c.191-708T>A (n.191-708T>A)
c.445-708T>A
c.190+1611T>A (n.190+1611T>A)
n.277-708T>A
n.341-708T>A
n.308-708T>A
dbSNP
19g.11101956T=CA2322765590LDLRc.449-708T= (n.449-708T=)
c.191-708T= (n.191-708T=)
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19g.11101959C=CA2322765591LDLRc.449-705C= (n.449-705C=)
c.191-705C= (n.191-705C=)
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n.277-705C=
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n.308-705C=
19g.11101959C>TCA2322765592LDLRc.449-705C>T (n.449-705C>T)
c.191-705C>T (n.191-705C>T)
c.445-705C>T
c.190+1614C>T (n.190+1614C>T)
n.277-705C>T
n.341-705C>T
n.308-705C>T
dbSNP
19g.11101961C=CA2322765593LDLRc.449-703C= (n.449-703C=)
c.191-703C= (n.191-703C=)
c.445-703C=
c.190+1616C= (n.190+1616C=)
n.277-703C=
n.341-703C=
n.308-703C=
19g.11101961C>TCA783239069LDLRc.449-703C>T (n.449-703C>T)
c.191-703C>T (n.191-703C>T)
c.445-703C>T
c.190+1616C>T (n.190+1616C>T)
n.277-703C>T
n.341-703C>T
n.308-703C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101963C>ACA305295749LDLRc.449-701C>A (n.449-701C>A)
c.191-701C>A (n.191-701C>A)
c.445-701C>A
c.190+1618C>A (n.190+1618C>A)
n.277-701C>A
n.341-701C>A
n.308-701C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101963C=CA2322765594LDLRc.449-701C= (n.449-701C=)
c.191-701C= (n.191-701C=)
c.445-701C=
c.190+1618C= (n.190+1618C=)
n.277-701C=
n.341-701C=
n.308-701C=
19g.11101964A=CA2322765595LDLRc.449-700A= (n.449-700A=)
c.191-700A= (n.191-700A=)
c.445-700A=
c.190+1619A= (n.190+1619A=)
n.277-700A=
n.341-700A=
n.308-700A=
19g.11101964A>GCA305295751LDLRc.449-700A>G (n.449-700A>G)
c.191-700A>G (n.191-700A>G)
c.445-700A>G
c.190+1619A>G (n.190+1619A>G)
n.277-700A>G
n.341-700A>G
n.308-700A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101965C=CA2322765596LDLRc.449-699C= (n.449-699C=)
c.191-699C= (n.191-699C=)
c.445-699C=
c.190+1620C= (n.190+1620C=)
n.277-699C=
n.341-699C=
n.308-699C=
19g.11101965C>GCA2322765597LDLRc.449-699C>G (n.449-699C>G)
c.191-699C>G (n.191-699C>G)
c.445-699C>G
c.190+1620C>G (n.190+1620C>G)
n.277-699C>G
n.341-699C>G
n.308-699C>G
dbSNP
19g.11101965C>TCA783239078LDLRc.449-699C>T (n.449-699C>T)
c.191-699C>T (n.191-699C>T)
c.445-699C>T
c.190+1620C>T (n.190+1620C>T)
n.277-699C>T
n.341-699C>T
n.308-699C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101967T>CCA2813598636LDLRc.449-697T>C (n.449-697T>C)
c.191-697T>C (n.191-697T>C)
c.445-697T>C
c.190+1622T>C (n.190+1622T>C)
n.277-697T>C
n.341-697T>C
n.308-697T>C
19g.11101968G>ACA305295754LDLRc.449-696G>A (n.449-696G>A)
c.191-696G>A (n.191-696G>A)
c.445-696G>A
c.190+1623G>A (n.190+1623G>A)
n.277-696G>A
n.341-696G>A
n.308-696G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101968G=CA2322765598LDLRc.449-696G= (n.449-696G=)
c.191-696G= (n.191-696G=)
c.445-696G=
c.190+1623G= (n.190+1623G=)
n.277-696G=
n.341-696G=
n.308-696G=

Number of alleles fetched