| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11100225_11102665del | CA916081220 | LDLR | c.328_450del c.70_192del c.324_446del c.70_190+2320del n.156_278del n.220_342del n.187_309del | |
| 19 | g.11100222_11102787del | CA658824386 | LDLR | c.326-1_571+1del c.68-1_313+1del c.322-1_567+1del c.68-1_191-2433del n.154-1_400del n.218-1_463+1del n.185-1_430+1del | ClinVar |
| 19 | g.11100222_11107515del | CA658824387 | LDLR | c.326-1_1198+1del c.68-1_940+1del c.322-1_1194+1del c.68-1_436+1del c.68-1_817+1del c.68-1_559+1del n.218-1_1090+1del n.185-1_1057+1del | ClinVar |
| 19 | g.11101834C>A | CA305295698 | LDLR | c.449-830C>A (n.449-830C>A) c.191-830C>A (n.191-830C>A) c.445-830C>A c.190+1489C>A (n.190+1489C>A) n.277-830C>A n.341-830C>A n.308-830C>A | dbSNP |
| 19 | g.11101834C= | CA2322765532 | LDLR | c.449-830C= (n.449-830C=) c.191-830C= (n.191-830C=) c.445-830C= c.190+1489C= (n.190+1489C=) n.277-830C= n.341-830C= n.308-830C= | |
| 19 | g.11101834C>T | CA305295700 | LDLR | c.449-830C>T (n.449-830C>T) c.191-830C>T (n.191-830C>T) c.445-830C>T c.190+1489C>T (n.190+1489C>T) n.277-830C>T n.341-830C>T n.308-830C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11101837G= | CA2322765533 | LDLR | c.449-827G= (n.449-827G=) c.191-827G= (n.191-827G=) c.445-827G= c.190+1492G= (n.190+1492G=) n.277-827G= n.341-827G= n.308-827G= | |
| 19 | g.11101837G>T | CA783239006 | LDLR | c.449-827G>T (n.449-827G>T) c.191-827G>T (n.191-827G>T) c.445-827G>T c.190+1492G>T (n.190+1492G>T) n.277-827G>T n.341-827G>T n.308-827G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11101840C= | CA2322765534 | LDLR | c.449-824C= (n.449-824C=) c.191-824C= (n.191-824C=) c.445-824C= c.190+1495C= (n.190+1495C=) n.277-824C= n.341-824C= n.308-824C= | |
| 19 | g.11101840C>T | CA631762707 | LDLR | c.449-824C>T (n.449-824C>T) c.191-824C>T (n.191-824C>T) c.445-824C>T c.190+1495C>T (n.190+1495C>T) n.277-824C>T n.341-824C>T n.308-824C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11101843T>C | CA993530025 | LDLR | c.449-821T>C (n.449-821T>C) c.191-821T>C (n.191-821T>C) c.445-821T>C c.190+1498T>C (n.190+1498T>C) n.277-821T>C n.341-821T>C n.308-821T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11101843T= | CA2322765535 | LDLR | c.449-821T= (n.449-821T=) c.191-821T= (n.191-821T=) c.445-821T= c.190+1498T= (n.190+1498T=) n.277-821T= n.341-821T= n.308-821T= | |
| 19 | g.11101844G>A | CA2322765537 | LDLR | c.449-820G>A (n.449-820G>A) c.191-820G>A (n.191-820G>A) c.445-820G>A c.190+1499G>A (n.190+1499G>A) n.277-820G>A n.341-820G>A n.308-820G>A | dbSNP |
| 19 | g.11101844G>C | CA993530028 | LDLR | c.449-820G>C (n.449-820G>C) c.191-820G>C (n.191-820G>C) c.445-820G>C c.190+1499G>C (n.190+1499G>C) n.277-820G>C n.341-820G>C n.308-820G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11101844G= | CA2322765536 | LDLR | c.449-820G= (n.449-820G=) c.191-820G= (n.191-820G=) c.445-820G= c.190+1499G= (n.190+1499G=) n.277-820G= n.341-820G= n.308-820G= | |
| 19 | g.11101845G>A | CA783239010 | LDLR | c.449-819G>A (n.449-819G>A) c.191-819G>A (n.191-819G>A) c.445-819G>A c.190+1500G>A (n.190+1500G>A) n.277-819G>A n.341-819G>A n.308-819G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11101845G= | CA2322765538 | LDLR | c.449-819G= (n.449-819G=) c.191-819G= (n.191-819G=) c.445-819G= c.190+1500G= (n.190+1500G=) n.277-819G= n.341-819G= n.308-819G= | |
| 19 | g.11101848A= | CA2322765539 | LDLR | c.449-816A= (n.449-816A=) c.191-816A= (n.191-816A=) c.445-816A= c.190+1503A= (n.190+1503A=) n.277-816A= n.341-816A= n.308-816A= | |
| 19 | g.11101848A>G | CA2322765540 | LDLR | c.449-816A>G (n.449-816A>G) c.191-816A>G (n.191-816A>G) c.445-816A>G c.190+1503A>G (n.190+1503A>G) n.277-816A>G n.341-816A>G n.308-816A>G | dbSNP |
| 19 | g.11101850C= | CA2322765541 | LDLR | c.449-814C= (n.449-814C=) c.191-814C= (n.191-814C=) c.445-814C= c.190+1505C= (n.190+1505C=) n.277-814C= n.341-814C= n.308-814C= | |
| 19 | g.11101850C>T | CA305295703 | LDLR | c.449-814C>T (n.449-814C>T) c.191-814C>T (n.191-814C>T) c.445-814C>T c.190+1505C>T (n.190+1505C>T) n.277-814C>T n.341-814C>T n.308-814C>T | dbSNP |
| 19 | g.11101853A= | CA2322765542 | LDLR | c.449-811A= (n.449-811A=) c.191-811A= (n.191-811A=) c.445-811A= c.190+1508A= (n.190+1508A=) n.277-811A= n.341-811A= n.308-811A= | |
| 19 | g.11101853A>G | CA631762722 | LDLR | c.449-811A>G (n.449-811A>G) c.191-811A>G (n.191-811A>G) c.445-811A>G c.190+1508A>G (n.190+1508A>G) n.277-811A>G n.341-811A>G n.308-811A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11101853A>T | CA631762724 | LDLR | c.449-811A>T (n.449-811A>T) c.191-811A>T (n.191-811A>T) c.445-811A>T c.190+1508A>T (n.190+1508A>T) n.277-811A>T n.341-811A>T n.308-811A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11101860C>A | CA2581939151 | LDLR | c.449-804C>A (n.449-804C>A) c.191-804C>A (n.191-804C>A) c.445-804C>A c.190+1515C>A (n.190+1515C>A) n.277-804C>A n.341-804C>A n.308-804C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11101860C= | CA2322765543 | LDLR | c.449-804C= (n.449-804C=) c.191-804C= (n.191-804C=) c.445-804C= c.190+1515C= (n.190+1515C=) n.277-804C= n.341-804C= n.308-804C= | |
| 19 | g.11101860C>T | CA305295705 | LDLR | c.449-804C>T (n.449-804C>T) c.191-804C>T (n.191-804C>T) c.445-804C>T c.190+1515C>T (n.190+1515C>T) n.277-804C>T n.341-804C>T n.308-804C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11101861G>A | CA305295708 | LDLR | c.449-803G>A (n.449-803G>A) c.191-803G>A (n.191-803G>A) c.445-803G>A c.190+1516G>A (n.190+1516G>A) n.277-803G>A n.341-803G>A n.308-803G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11101861G= | CA2322765544 | LDLR | c.449-803G= (n.449-803G=) c.191-803G= (n.191-803G=) c.445-803G= c.190+1516G= (n.190+1516G=) n.277-803G= n.341-803G= n.308-803G= | |
| 19 | g.11101863A= | CA2322765545 | LDLR | c.449-801A= (n.449-801A=) c.191-801A= (n.191-801A=) c.445-801A= c.190+1518A= (n.190+1518A=) n.277-801A= n.341-801A= n.308-801A= | |
| 19 | g.11101863A>G | CA2322765546 | LDLR | c.449-801A>G (n.449-801A>G) c.191-801A>G (n.191-801A>G) c.445-801A>G c.190+1518A>G (n.190+1518A>G) n.277-801A>G n.341-801A>G n.308-801A>G | dbSNP |
| 19 | g.11101865C= | CA2322765547 | LDLR | c.449-799C= (n.449-799C=) c.191-799C= (n.191-799C=) c.445-799C= c.190+1520C= (n.190+1520C=) n.277-799C= n.341-799C= n.308-799C= | |
| 19 | g.11101865C>T | CA305295709 | LDLR | c.449-799C>T (n.449-799C>T) c.191-799C>T (n.191-799C>T) c.445-799C>T c.190+1520C>T (n.190+1520C>T) n.277-799C>T n.341-799C>T n.308-799C>T | dbSNP |
| 19 | g.11101872G>A | CA305295710 | LDLR | c.449-792G>A (n.449-792G>A) c.191-792G>A (n.191-792G>A) c.445-792G>A c.190+1527G>A (n.190+1527G>A) n.277-792G>A n.341-792G>A n.308-792G>A | dbSNP |
| 19 | g.11101872G= | CA2322765548 | LDLR | c.449-792G= (n.449-792G=) c.191-792G= (n.191-792G=) c.445-792G= c.190+1527G= (n.190+1527G=) n.277-792G= n.341-792G= n.308-792G= | |
| 19 | g.11101874C= | CA2322765549 | LDLR | c.449-790C= (n.449-790C=) c.191-790C= (n.191-790C=) c.445-790C= c.190+1529C= (n.190+1529C=) n.277-790C= n.341-790C= n.308-790C= | |
| 19 | g.11101874C>T | CA631762727 | LDLR | c.449-790C>T (n.449-790C>T) c.191-790C>T (n.191-790C>T) c.445-790C>T c.190+1529C>T (n.190+1529C>T) n.277-790C>T n.341-790C>T n.308-790C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11101875C>G | CA657549239 | LDLR | c.449-789C>G (n.449-789C>G) c.191-789C>G (n.191-789C>G) c.445-789C>G c.190+1530C>G (n.190+1530C>G) n.277-789C>G n.341-789C>G n.308-789C>G | COSMIC |
| 19 | g.11101877T>G | CA2322765551 | LDLR | c.449-787T>G (n.449-787T>G) c.191-787T>G (n.191-787T>G) c.445-787T>G c.190+1532T>G (n.190+1532T>G) n.277-787T>G n.341-787T>G n.308-787T>G | dbSNP |
| 19 | g.11101877T= | CA2322765550 | LDLR | c.449-787T= (n.449-787T=) c.191-787T= (n.191-787T=) c.445-787T= c.190+1532T= (n.190+1532T=) n.277-787T= n.341-787T= n.308-787T= | |
| 19 | g.11101880G>A | CA305295713 | LDLR | c.449-784G>A (n.449-784G>A) c.191-784G>A (n.191-784G>A) c.445-784G>A c.190+1535G>A (n.190+1535G>A) n.277-784G>A n.341-784G>A n.308-784G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11101880G= | CA2322765552 | LDLR | c.449-784G= (n.449-784G=) c.191-784G= (n.191-784G=) c.445-784G= c.190+1535G= (n.190+1535G=) n.277-784G= n.341-784G= n.308-784G= | |
| 19 | g.11101883dup | CA305295715 | LDLR | c.449-781dup (n.449-781dup) c.191-781dup (n.191-781dup) c.445-781dup c.190+1538dup (n.190+1538dup) n.277-781dup n.341-781dup n.308-781dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11101884G>A | CA305295717 | LDLR | c.449-780G>A (n.449-780G>A) c.191-780G>A (n.191-780G>A) c.445-780G>A c.190+1539G>A (n.190+1539G>A) n.277-780G>A n.341-780G>A n.308-780G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11101884G= | CA2322765553 | LDLR | c.449-780G= (n.449-780G=) c.191-780G= (n.191-780G=) c.445-780G= c.190+1539G= (n.190+1539G=) n.277-780G= n.341-780G= n.308-780G= | |
| 19 | g.11101895G= | CA2322765554 | LDLR | c.449-769G= (n.449-769G=) c.191-769G= (n.191-769G=) c.445-769G= c.190+1550G= (n.190+1550G=) n.277-769G= n.341-769G= n.308-769G= | |
| 19 | g.11101895_11101896insGT | CA2322765555 | LDLR | c.449-769_449-768insGT (n.449-769_449-768insGT) c.191-769_191-768insGT (n.191-769_191-768insGT) c.445-769_445-768insGT c.190+1550_190+1551insGT (n.190+1550_190+1551insGT) n.277-769_277-768insGT n.341-769_341-768insGT n.308-769_308-768insGT | dbSNP |
| 19 | g.11101896C= | CA2322765556 | LDLR | c.449-768C= (n.449-768C=) c.191-768C= (n.191-768C=) c.445-768C= c.190+1551C= (n.190+1551C=) n.277-768C= n.341-768C= n.308-768C= | |
| 19 | g.11101896C>G | CA993530038 | LDLR | c.449-768C>G (n.449-768C>G) c.191-768C>G (n.191-768C>G) c.445-768C>G c.190+1551C>G (n.190+1551C>G) n.277-768C>G n.341-768C>G n.308-768C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11101899A= | CA2322765557 | LDLR | c.449-765A= (n.449-765A=) c.191-765A= (n.191-765A=) c.445-765A= c.190+1554A= (n.190+1554A=) n.277-765A= n.341-765A= n.308-765A= | |
| 19 | g.11101899A>C | CA783239033 | LDLR | c.449-765A>C (n.449-765A>C) c.191-765A>C (n.191-765A>C) c.445-765A>C c.190+1554A>C (n.190+1554A>C) n.277-765A>C n.341-765A>C n.308-765A>C | dbSNP |
| 19 | g.11101908A= | CA2322765558 | LDLR | c.449-756A= (n.449-756A=) c.191-756A= (n.191-756A=) c.445-756A= c.190+1563A= (n.190+1563A=) n.277-756A= n.341-756A= n.308-756A= | |
| 19 | g.11101908A>T | CA783239035 | LDLR | c.449-756A>T (n.449-756A>T) c.191-756A>T (n.191-756A>T) c.445-756A>T c.190+1563A>T (n.190+1563A>T) n.277-756A>T n.341-756A>T n.308-756A>T | dbSNP |
| 19 | g.11101911C>A | CA2322765560 | LDLR | c.449-753C>A (n.449-753C>A) c.191-753C>A (n.191-753C>A) c.445-753C>A c.190+1566C>A (n.190+1566C>A) n.277-753C>A n.341-753C>A n.308-753C>A | dbSNP |
| 19 | g.11101911C= | CA2322765559 | LDLR | c.449-753C= (n.449-753C=) c.191-753C= (n.191-753C=) c.445-753C= c.190+1566C= (n.190+1566C=) n.277-753C= n.341-753C= n.308-753C= | |
| 19 | g.11101915T>A | CA2322765562 | LDLR | c.449-749T>A (n.449-749T>A) c.191-749T>A (n.191-749T>A) c.445-749T>A c.190+1570T>A (n.190+1570T>A) n.277-749T>A n.341-749T>A n.308-749T>A | dbSNP |
| 19 | g.11101915T= | CA2322765561 | LDLR | c.449-749T= (n.449-749T=) c.191-749T= (n.191-749T=) c.445-749T= c.190+1570T= (n.190+1570T=) n.277-749T= n.341-749T= n.308-749T= | |
| 19 | g.11101916A= | CA2322765563 | LDLR | c.449-748A= (n.449-748A=) c.191-748A= (n.191-748A=) c.445-748A= c.190+1571A= (n.190+1571A=) n.277-748A= n.341-748A= n.308-748A= | |
| 19 | g.11101916A>G | CA305295719 | LDLR | c.449-748A>G (n.449-748A>G) c.191-748A>G (n.191-748A>G) c.445-748A>G c.190+1571A>G (n.190+1571A>G) n.277-748A>G n.341-748A>G n.308-748A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11101920C>A | CA783239042 | LDLR | c.449-744C>A (n.449-744C>A) c.191-744C>A (n.191-744C>A) c.445-744C>A c.190+1575C>A (n.190+1575C>A) n.277-744C>A n.341-744C>A n.308-744C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11101920C= | CA2322765564 | LDLR | c.449-744C= (n.449-744C=) c.191-744C= (n.191-744C=) c.445-744C= c.190+1575C= (n.190+1575C=) n.277-744C= n.341-744C= n.308-744C= | |
| 19 | g.11101920C>T | CA305295721 | LDLR | c.449-744C>T (n.449-744C>T) c.191-744C>T (n.191-744C>T) c.445-744C>T c.190+1575C>T (n.190+1575C>T) n.277-744C>T n.341-744C>T n.308-744C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11101921T>C | CA631762730 | LDLR | c.449-743T>C (n.449-743T>C) c.191-743T>C (n.191-743T>C) c.445-743T>C c.190+1576T>C (n.190+1576T>C) n.277-743T>C n.341-743T>C n.308-743T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11101921T= | CA2322765565 | LDLR | c.449-743T= (n.449-743T=) c.191-743T= (n.191-743T=) c.445-743T= c.190+1576T= (n.190+1576T=) n.277-743T= n.341-743T= n.308-743T= | |
| 19 | g.11101923C>A | CA993530045 | LDLR | c.449-741C>A (n.449-741C>A) c.191-741C>A (n.191-741C>A) c.445-741C>A c.190+1578C>A (n.190+1578C>A) n.277-741C>A n.341-741C>A n.308-741C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11101924_11101925delinsTA | CA2322765566 | LDLR | c.449-740_449-739delinsTA (n.449-740_449-739delinsTA) c.191-740_191-739delinsTA (n.191-740_191-739delinsTA) c.445-740_445-739delinsTA c.190+1579_190+1580delinsTA (n.190+1579_190+1580delinsTA) n.277-740_277-739delinsTA n.341-740_341-739delinsTA n.308-740_308-739delinsTA | |
| 19 | g.11101925A= | CA2322765567 | LDLR | c.449-739A= (n.449-739A=) c.191-739A= (n.191-739A=) c.445-739A= c.190+1580A= (n.190+1580A=) n.277-739A= n.341-739A= n.308-739A= | |
| 19 | g.11101925A>G | CA2524401323 | LDLR | c.449-739A>G (n.449-739A>G) c.191-739A>G (n.191-739A>G) c.445-739A>G c.190+1580A>G (n.190+1580A>G) n.277-739A>G n.341-739A>G n.308-739A>G | |
| 19 | g.11101925A>T | CA993530052 | LDLR | c.449-739A>T (n.449-739A>T) c.191-739A>T (n.191-739A>T) c.445-739A>T c.190+1580A>T (n.190+1580A>T) n.277-739A>T n.341-739A>T n.308-739A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11101934dup | CA305295723 | LDLR | c.449-730dup (n.449-730dup) c.191-730dup (n.191-730dup) c.445-730dup c.190+1589dup (n.190+1589dup) n.277-730dup n.341-730dup n.308-730dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11101934del | CA631762735 | LDLR | c.449-730del (n.449-730del) c.191-730del (n.191-730del) c.445-730del c.190+1589del (n.190+1589del) n.277-730del n.341-730del n.308-730del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11101933_11101934del | CA993530054 | LDLR | c.449-731_449-730del (n.449-731_449-730del) c.191-731_191-730del (n.191-731_191-730del) c.445-731_445-730del c.190+1588_190+1589del (n.190+1588_190+1589del) n.277-731_277-730del n.341-731_341-730del n.308-731_308-730del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11101928A= | CA2322765568 | LDLR | c.449-736A= (n.449-736A=) c.191-736A= (n.191-736A=) c.445-736A= c.190+1583A= (n.190+1583A=) n.277-736A= n.341-736A= n.308-736A= | |
| 19 | g.11101928A>G | CA2322765569 | LDLR | c.449-736A>G (n.449-736A>G) c.191-736A>G (n.191-736A>G) c.445-736A>G c.190+1583A>G (n.190+1583A>G) n.277-736A>G n.341-736A>G n.308-736A>G | dbSNP |
| 19 | g.11101929A= | CA2322765571 | LDLR | c.449-735A= (n.449-735A=) c.191-735A= (n.191-735A=) c.445-735A= c.190+1584A= (n.190+1584A=) n.277-735A= n.341-735A= n.308-735A= | |
| 19 | g.11101929A>G | CA2322765570 | LDLR | c.449-735A>G (n.449-735A>G) c.191-735A>G (n.191-735A>G) c.445-735A>G c.190+1584A>G (n.190+1584A>G) n.277-735A>G n.341-735A>G n.308-735A>G | dbSNP |
| 19 | g.11101932_11106610del | CA1139666288 | LDLR | c.449-732_998del c.191-732_740del c.445-732_994del c.191-732_314-782del c.190+1587_617del c.191-732_359del n.341-732_890del n.308-732_857del | ClinVar |