Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11100225_11102665delCA916081220LDLRc.328_450del
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n.187_309del
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ClinVar
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c.68-1_436+1del
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n.185-1_1057+1del
ClinVar
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
19g.11101746G=CA2322765481LDLRc.449-918G= (n.449-918G=)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101748G>CCA783238955LDLRc.449-916G>C (n.449-916G>C)
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dbSNP
19g.11101748G=CA2322765485LDLRc.449-916G= (n.449-916G=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.308-915T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101749T>GCA305295657LDLRc.449-915T>G (n.449-915T>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101749T=CA2322765486LDLRc.449-915T= (n.449-915T=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.277-910C>G
n.341-910C>G
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dbSNP
19g.11101757T>ACA2813598623LDLRc.449-907T>A (n.449-907T>A)
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n.277-907T>A
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n.308-907T>A
19g.11101757T>CCA993529980LDLRc.449-907T>C (n.449-907T>C)
c.191-907T>C (n.191-907T>C)
c.445-907T>C
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n.277-907T>C
n.341-907T>C
n.308-907T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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c.445-905A>C
c.190+1414A>C (n.190+1414A>C)
n.277-905A>C
n.341-905A>C
n.308-905A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101759A>TCA2322765494LDLRc.449-905A>T (n.449-905A>T)
c.191-905A>T (n.191-905A>T)
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n.308-905A>T
dbSNP
19g.11101764G>ACA783238965LDLRc.449-900G>A (n.449-900G>A)
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n.341-900G>A
n.308-900G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101764G=CA2322765495LDLRc.449-900G= (n.449-900G=)
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n.277-899C>A
n.341-899C>A
n.308-899C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101765C=CA2322765496LDLRc.449-899C= (n.449-899C=)
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n.277-894T>C
n.341-894T>C
n.308-894T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101770T=CA2322765497LDLRc.449-894T= (n.449-894T=)
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19g.11101773G>ACA631762672LDLRc.449-891G>A (n.449-891G>A)
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n.277-891G>A
n.341-891G>A
n.308-891G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101773G=CA2322765498LDLRc.449-891G= (n.449-891G=)
c.191-891G= (n.191-891G=)
c.445-891G=
c.190+1428G= (n.190+1428G=)
n.277-891G=
n.341-891G=
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19g.11101777_11101779delinsGTACA2322765499LDLRc.449-887_449-885delinsGTA (n.449-887_449-885delinsGTA)
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c.445-887_445-885delinsGTA
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n.308-887_308-885delinsGTA
19g.11101778T>CCA2581939150LDLRc.449-886T>C (n.449-886T>C)
c.191-886T>C (n.191-886T>C)
c.445-886T>C
c.190+1433T>C (n.190+1433T>C)
n.277-886T>C
n.341-886T>C
n.308-886T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101787_11101788dupCA631762677LDLRc.449-877_449-876dup (n.449-877_449-876dup)
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n.277-877_277-876dup
n.341-877_341-876dup
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101787_11101788delCA993529990LDLRc.449-877_449-876del (n.449-877_449-876del)
c.191-877_191-876del (n.191-877_191-876del)
c.445-877_445-876del
c.190+1442_190+1443del (n.190+1442_190+1443del)
n.277-877_277-876del
n.341-877_341-876del
n.308-877_308-876del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101784T>CCA2322765501LDLRc.449-880T>C (n.449-880T>C)
c.191-880T>C (n.191-880T>C)
c.445-880T>C
c.190+1439T>C (n.190+1439T>C)
n.277-880T>C
n.341-880T>C
n.308-880T>C
dbSNP
19g.11101784T=CA2322765500LDLRc.449-880T= (n.449-880T=)
c.191-880T= (n.191-880T=)
c.445-880T=
c.190+1439T= (n.190+1439T=)
n.277-880T=
n.341-880T=
n.308-880T=
19g.11101787A=CA2322765502LDLRc.449-877A= (n.449-877A=)
c.191-877A= (n.191-877A=)
c.445-877A=
c.190+1442A= (n.190+1442A=)
n.277-877A=
n.341-877A=
n.308-877A=
19g.11101787A>TCA305295661LDLRc.449-877A>T (n.449-877A>T)
c.191-877A>T (n.191-877A>T)
c.445-877A>T
c.190+1442A>T (n.190+1442A>T)
n.277-877A>T
n.341-877A>T
n.308-877A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101788T>CCA2322765504LDLRc.449-876T>C (n.449-876T>C)
c.191-876T>C (n.191-876T>C)
c.445-876T>C
c.190+1443T>C (n.190+1443T>C)
n.277-876T>C
n.341-876T>C
n.308-876T>C
dbSNP
19g.11101788T=CA2322765503LDLRc.449-876T= (n.449-876T=)
c.191-876T= (n.191-876T=)
c.445-876T=
c.190+1443T= (n.190+1443T=)
n.277-876T=
n.341-876T=
n.308-876T=
19g.11101794dupCA305295662LDLRc.449-870dup (n.449-870dup)
c.191-870dup (n.191-870dup)
c.445-870dup
c.190+1449dup (n.190+1449dup)
n.277-870dup
n.341-870dup
n.308-870dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101788_11101789insACA305295665LDLRc.449-876_449-875insA (n.449-876_449-875insA)
c.191-876_191-875insA (n.191-876_191-875insA)
c.445-876_445-875insA
c.190+1443_190+1444insA (n.190+1443_190+1444insA)
n.277-876_277-875insA
n.341-876_341-875insA
n.308-876_308-875insA
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101789T>ACA305295667LDLRc.449-875T>A (n.449-875T>A)
c.191-875T>A (n.191-875T>A)
c.445-875T>A
c.190+1444T>A (n.190+1444T>A)
n.277-875T>A
n.341-875T>A
n.308-875T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101789T=CA2322765505LDLRc.449-875T= (n.449-875T=)
c.191-875T= (n.191-875T=)
c.445-875T=
c.190+1444T= (n.190+1444T=)
n.277-875T=
n.341-875T=
n.308-875T=
19g.11101790T>CCA305295670LDLRc.449-874T>C (n.449-874T>C)
c.191-874T>C (n.191-874T>C)
c.445-874T>C
c.190+1445T>C (n.190+1445T>C)
n.277-874T>C
n.341-874T>C
n.308-874T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101790T=CA2322765506LDLRc.449-874T= (n.449-874T=)
c.191-874T= (n.191-874T=)
c.445-874T=
c.190+1445T= (n.190+1445T=)
n.277-874T=
n.341-874T=
n.308-874T=
19g.11101793T>ACA993529996LDLRc.449-871T>A (n.449-871T>A)
c.191-871T>A (n.191-871T>A)
c.445-871T>A
c.190+1448T>A (n.190+1448T>A)
n.277-871T>A
n.341-871T>A
n.308-871T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101793T=CA2322765507LDLRc.449-871T= (n.449-871T=)
c.191-871T= (n.191-871T=)
c.445-871T=
c.190+1448T= (n.190+1448T=)
n.277-871T=
n.341-871T=
n.308-871T=
19g.11101794T>ACA14635595LDLRc.449-870T>A (n.449-870T>A)
c.191-870T>A (n.191-870T>A)
c.445-870T>A
c.190+1449T>A (n.190+1449T>A)
n.277-870T>A
n.341-870T>A
n.308-870T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101794T>GCA2322765509LDLRc.449-870T>G (n.449-870T>G)
c.191-870T>G (n.191-870T>G)
c.445-870T>G
c.190+1449T>G (n.190+1449T>G)
n.277-870T>G
n.341-870T>G
n.308-870T>G
dbSNP
19g.11101794T=CA2322765508LDLRc.449-870T= (n.449-870T=)
c.191-870T= (n.191-870T=)
c.445-870T=
c.190+1449T= (n.190+1449T=)
n.277-870T=
n.341-870T=
n.308-870T=
19g.11101795A=CA2322765510LDLRc.449-869A= (n.449-869A=)
c.191-869A= (n.191-869A=)
c.445-869A=
c.190+1450A= (n.190+1450A=)
n.277-869A=
n.341-869A=
n.308-869A=
19g.11101795A>CCA783238977LDLRc.449-869A>C (n.449-869A>C)
c.191-869A>C (n.191-869A>C)
c.445-869A>C
c.190+1450A>C (n.190+1450A>C)
n.277-869A>C
n.341-869A>C
n.308-869A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101795A>TCA305295675LDLRc.449-869A>T (n.449-869A>T)
c.191-869A>T (n.191-869A>T)
c.445-869A>T
c.190+1450A>T (n.190+1450A>T)
n.277-869A>T
n.341-869A>T
n.308-869A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101795_11101796insTATATATACATACATATGGCGTGAGCCACTGAGCCCGCCCCATATGTATGTATATATATATTTTTTAACA993530004LDLRc.449-869_449-868insTATATATACATACATATGGCGTGAGCCACTGAGCCCGCCCCATATGTATGTATATATATATTTTTTAA (n.449-869_449-868insTATATATACATACATATGGCGTGAGCCACTGAGCCCGCCCCATATGTATGTATATATATATTTTTTAA)
c.191-869_191-868insTATATATACATACATATGGCGTGAGCCACTGAGCCCGCCCCATATGTATGTATATATATATTTTTTAA (n.191-869_191-868insTATATATACATACATATGGCGTGAGCCACTGAGCCCGCCCCATATGTATGTATATATATATTTTTTAA)
c.445-869_445-868insTATATATACATACATATGGCGTGAGCCACTGAGCCCGCCCCATATGTATGTATATATATATTTTTTAA
c.190+1450_190+1451insTATATATACATACATATGGCGTGAGCCACTGAGCCCGCCCCATATGTATGTATATATATATTTTTTAA (n.190+1450_190+1451insTATATATACATACATATGGCGTGAGCCACTGAGCCCGCCCCATATGTATGTATATATATATTTTTTAA)
n.277-869_277-868insTATATATACATACATATGGCGTGAGCCACTGAGCCCGCCCCATATGTATGTATATATATATTTTTTAA
n.341-869_341-868insTATATATACATACATATGGCGTGAGCCACTGAGCCCGCCCCATATGTATGTATATATATATTTTTTAA
n.308-869_308-868insTATATATACATACATATGGCGTGAGCCACTGAGCCCGCCCCATATGTATGTATATATATATTTTTTAA
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101798dupCA993530002LDLRc.449-866dup (n.449-866dup)
c.191-866dup (n.191-866dup)
c.445-866dup
c.190+1453dup (n.190+1453dup)
n.277-866dup
n.341-866dup
n.308-866dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101797A>CCA2813598625LDLRc.449-867A>C (n.449-867A>C)
c.191-867A>C (n.191-867A>C)
c.445-867A>C
c.190+1452A>C (n.190+1452A>C)
n.277-867A>C
n.341-867A>C
n.308-867A>C
19g.11101798A=CA2322765511LDLRc.449-866A= (n.449-866A=)
c.191-866A= (n.191-866A=)
c.445-866A=
c.190+1453A= (n.190+1453A=)
n.277-866A=
n.341-866A=
n.308-866A=
19g.11101798A>GCA993530007LDLRc.449-866A>G (n.449-866A>G)
c.191-866A>G (n.191-866A>G)
c.445-866A>G
c.190+1453A>G (n.190+1453A>G)
n.277-866A>G
n.341-866A>G
n.308-866A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101801G>ACA631762693LDLRc.449-863G>A (n.449-863G>A)
c.191-863G>A (n.191-863G>A)
c.445-863G>A
c.190+1456G>A (n.190+1456G>A)
n.277-863G>A
n.341-863G>A
n.308-863G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101801G=CA2322765512LDLRc.449-863G= (n.449-863G=)
c.191-863G= (n.191-863G=)
c.445-863G=
c.190+1456G= (n.190+1456G=)
n.277-863G=
n.341-863G=
n.308-863G=
19g.11101807C>ACA2813598626LDLRc.449-857C>A (n.449-857C>A)
c.191-857C>A (n.191-857C>A)
c.445-857C>A
c.190+1462C>A (n.190+1462C>A)
n.277-857C>A
n.341-857C>A
n.308-857C>A
19g.11101807C=CA2322765513LDLRc.449-857C= (n.449-857C=)
c.191-857C= (n.191-857C=)
c.445-857C=
c.190+1462C= (n.190+1462C=)
n.277-857C=
n.341-857C=
n.308-857C=
19g.11101807C>TCA305295678LDLRc.449-857C>T (n.449-857C>T)
c.191-857C>T (n.191-857C>T)
c.445-857C>T
c.190+1462C>T (n.190+1462C>T)
n.277-857C>T
n.341-857C>T
n.308-857C>T
dbSNP
19g.11101808A=CA2322765515LDLRc.449-856A= (n.449-856A=)
c.191-856A= (n.191-856A=)
c.445-856A=
c.190+1463A= (n.190+1463A=)
n.277-856A=
n.341-856A=
n.308-856A=
19g.11101808A>GCA2322765514LDLRc.449-856A>G (n.449-856A>G)
c.191-856A>G (n.191-856A>G)
c.445-856A>G
c.190+1463A>G (n.190+1463A>G)
n.277-856A>G
n.341-856A>G
n.308-856A>G
dbSNP
19g.11101810G=CA2322765516LDLRc.449-854G= (n.449-854G=)
c.191-854G= (n.191-854G=)
c.445-854G=
c.190+1465G= (n.190+1465G=)
n.277-854G=
n.341-854G=
n.308-854G=
19g.11101810G>TCA305295683LDLRc.449-854G>T (n.449-854G>T)
c.191-854G>T (n.191-854G>T)
c.445-854G>T
c.190+1465G>T (n.190+1465G>T)
n.277-854G>T
n.341-854G>T
n.308-854G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101811C=CA2322765517LDLRc.449-853C= (n.449-853C=)
c.191-853C= (n.191-853C=)
c.445-853C=
c.190+1466C= (n.190+1466C=)
n.277-853C=
n.341-853C=
n.308-853C=
19g.11101811C>GCA783238988LDLRc.449-853C>G (n.449-853C>G)
c.191-853C>G (n.191-853C>G)
c.445-853C>G
c.190+1466C>G (n.190+1466C>G)
n.277-853C>G
n.341-853C>G
n.308-853C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101812A=CA2322765518LDLRc.449-852A= (n.449-852A=)
c.191-852A= (n.191-852A=)
c.445-852A=
c.190+1467A= (n.190+1467A=)
n.277-852A=
n.341-852A=
n.308-852A=
19g.11101812A>TCA783238989LDLRc.449-852A>T (n.449-852A>T)
c.191-852A>T (n.191-852A>T)
c.445-852A>T
c.190+1467A>T (n.190+1467A>T)
n.277-852A>T
n.341-852A>T
n.308-852A>T
dbSNP
19g.11101813T>CCA305295685LDLRc.449-851T>C (n.449-851T>C)
c.191-851T>C (n.191-851T>C)
c.445-851T>C
c.190+1468T>C (n.190+1468T>C)
n.277-851T>C
n.341-851T>C
n.308-851T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101813T=CA2322765519LDLRc.449-851T= (n.449-851T=)
c.191-851T= (n.191-851T=)
c.445-851T=
c.190+1468T= (n.190+1468T=)
n.277-851T=
n.341-851T=
n.308-851T=
19g.11101814G>TCA2509199484LDLRc.449-850G>T (n.449-850G>T)
c.191-850G>T (n.191-850G>T)
c.445-850G>T
c.190+1469G>T (n.190+1469G>T)
n.277-850G>T
n.341-850G>T
n.308-850G>T
19g.11101815G=CA2322765520LDLRc.449-849G= (n.449-849G=)
c.191-849G= (n.191-849G=)
c.445-849G=
c.190+1470G= (n.190+1470G=)
n.277-849G=
n.341-849G=
n.308-849G=
19g.11101815G>TCA2322765521LDLRc.449-849G>T (n.449-849G>T)
c.191-849G>T (n.191-849G>T)
c.445-849G>T
c.190+1470G>T (n.190+1470G>T)
n.277-849G>T
n.341-849G>T
n.308-849G>T
dbSNP
19g.11101816T>GCA2813598629LDLRc.449-848T>G (n.449-848T>G)
c.191-848T>G (n.191-848T>G)
c.445-848T>G
c.190+1471T>G (n.190+1471T>G)
n.277-848T>G
n.341-848T>G
n.308-848T>G
19g.11101817G>CCA305295688LDLRc.449-847G>C (n.449-847G>C)
c.191-847G>C (n.191-847G>C)
c.445-847G>C
c.190+1472G>C (n.190+1472G>C)
n.277-847G>C
n.341-847G>C
n.308-847G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101817G=CA2322765522LDLRc.449-847G= (n.449-847G=)
c.191-847G= (n.191-847G=)
c.445-847G=
c.190+1472G= (n.190+1472G=)
n.277-847G=
n.341-847G=
n.308-847G=
19g.11101818G>ACA305295691LDLRc.449-846G>A (n.449-846G>A)
c.191-846G>A (n.191-846G>A)
c.445-846G>A
c.190+1473G>A (n.190+1473G>A)
n.277-846G>A
n.341-846G>A
n.308-846G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101818G=CA2322765523LDLRc.449-846G= (n.449-846G=)
c.191-846G= (n.191-846G=)
c.445-846G=
c.190+1473G= (n.190+1473G=)
n.277-846G=
n.341-846G=
n.308-846G=
19g.11101819C=CA2322765524LDLRc.449-845C= (n.449-845C=)
c.191-845C= (n.191-845C=)
c.445-845C=
c.190+1474C= (n.190+1474C=)
n.277-845C=
n.341-845C=
n.308-845C=
19g.11101819C>GCA993530013LDLRc.449-845C>G (n.449-845C>G)
c.191-845C>G (n.191-845C>G)
c.445-845C>G
c.190+1474C>G (n.190+1474C>G)
n.277-845C>G
n.341-845C>G
n.308-845C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101819C>TCA2322765525LDLRc.449-845C>T (n.449-845C>T)
c.191-845C>T (n.191-845C>T)
c.445-845C>T
c.190+1474C>T (n.190+1474C>T)
n.277-845C>T
n.341-845C>T
n.308-845C>T
dbSNP
19g.11101821C=CA2322765526LDLRc.449-843C= (n.449-843C=)
c.191-843C= (n.191-843C=)
c.445-843C=
c.190+1476C= (n.190+1476C=)
n.277-843C=
n.341-843C=
n.308-843C=
19g.11101821C>TCA305295693LDLRc.449-843C>T (n.449-843C>T)
c.191-843C>T (n.191-843C>T)
c.445-843C>T
c.190+1476C>T (n.190+1476C>T)
n.277-843C>T
n.341-843C>T
n.308-843C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101823T>CCA305295695LDLRc.449-841T>C (n.449-841T>C)
c.191-841T>C (n.191-841T>C)
c.445-841T>C
c.190+1478T>C (n.190+1478T>C)
n.277-841T>C
n.341-841T>C
n.308-841T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101823T=CA2322765527LDLRc.449-841T= (n.449-841T=)
c.191-841T= (n.191-841T=)
c.445-841T=
c.190+1478T= (n.190+1478T=)
n.277-841T=
n.341-841T=
n.308-841T=
19g.11101824G>ACA783238997LDLRc.449-840G>A (n.449-840G>A)
c.191-840G>A (n.191-840G>A)
c.445-840G>A
c.190+1479G>A (n.190+1479G>A)
n.277-840G>A
n.341-840G>A
n.308-840G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101824G=CA2322765528LDLRc.449-840G= (n.449-840G=)
c.191-840G= (n.191-840G=)
c.445-840G=
c.190+1479G= (n.190+1479G=)
n.277-840G=
n.341-840G=
n.308-840G=
19g.11101825C>ACA16568158LDLRc.449-839C>A (n.449-839C>A)
c.191-839C>A (n.191-839C>A)
c.445-839C>A
c.190+1480C>A (n.190+1480C>A)
n.277-839C>A
n.341-839C>A
n.308-839C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101825C=CA2322765529LDLRc.449-839C= (n.449-839C=)
c.191-839C= (n.191-839C=)
c.445-839C=
c.190+1480C= (n.190+1480C=)
n.277-839C=
n.341-839C=
n.308-839C=
19g.11101828A>CCA2813598630LDLRc.449-836A>C (n.449-836A>C)
c.191-836A>C (n.191-836A>C)
c.445-836A>C
c.190+1483A>C (n.190+1483A>C)
n.277-836A>C
n.341-836A>C
n.308-836A>C
19g.11101828A>GCA993530016LDLRc.449-836A>G (n.449-836A>G)
c.191-836A>G (n.191-836A>G)
c.445-836A>G
c.190+1483A>G (n.190+1483A>G)
n.277-836A>G
n.341-836A>G
n.308-836A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101829G>CCA2735609796LDLRc.449-835G>C (n.449-835G>C)
c.191-835G>C (n.191-835G>C)
c.445-835G>C
c.190+1484G>C (n.190+1484G>C)
n.277-835G>C
n.341-835G>C
n.308-835G>C
dbSNP
19g.11101829G>TCA993530018LDLRc.449-835G>T (n.449-835G>T)
c.191-835G>T (n.191-835G>T)
c.445-835G>T
c.190+1484G>T (n.190+1484G>T)
n.277-835G>T
n.341-835G>T
n.308-835G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101831A=CA2322765530LDLRc.449-833A= (n.449-833A=)
c.191-833A= (n.191-833A=)
c.445-833A=
c.190+1486A= (n.190+1486A=)
n.277-833A=
n.341-833A=
n.308-833A=
19g.11101831A>CCA2322765531LDLRc.449-833A>C (n.449-833A>C)
c.191-833A>C (n.191-833A>C)
c.445-833A>C
c.190+1486A>C (n.190+1486A>C)
n.277-833A>C
n.341-833A>C
n.308-833A>C
dbSNP
19g.11101834C>ACA305295698LDLRc.449-830C>A (n.449-830C>A)
c.191-830C>A (n.191-830C>A)
c.445-830C>A
c.190+1489C>A (n.190+1489C>A)
n.277-830C>A
n.341-830C>A
n.308-830C>A
dbSNP
19g.11101834C=CA2322765532LDLRc.449-830C= (n.449-830C=)
c.191-830C= (n.191-830C=)
c.445-830C=
c.190+1489C= (n.190+1489C=)
n.277-830C=
n.341-830C=
n.308-830C=
19g.11101834C>TCA305295700LDLRc.449-830C>T (n.449-830C>T)
c.191-830C>T (n.191-830C>T)
c.445-830C>T
c.190+1489C>T (n.190+1489C>T)
n.277-830C>T
n.341-830C>T
n.308-830C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101837G=CA2322765533LDLRc.449-827G= (n.449-827G=)
c.191-827G= (n.191-827G=)
c.445-827G=
c.190+1492G= (n.190+1492G=)
n.277-827G=
n.341-827G=
n.308-827G=
19g.11101837G>TCA783239006LDLRc.449-827G>T (n.449-827G>T)
c.191-827G>T (n.191-827G>T)
c.445-827G>T
c.190+1492G>T (n.190+1492G>T)
n.277-827G>T
n.341-827G>T
n.308-827G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched