Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11100225_11102665del | CA916081220 | LDLR | c.328_450del c.70_192del c.324_446del c.70_190+2320del n.156_278del n.220_342del n.187_309del | |
19 | g.11100222_11102787del | CA658824386 | LDLR | c.326-1_571+1del c.68-1_313+1del c.322-1_567+1del c.68-1_191-2433del n.154-1_400del n.218-1_463+1del n.185-1_430+1del | ClinVar |
19 | g.11100222_11107515del | CA658824387 | LDLR | c.326-1_1198+1del c.68-1_940+1del c.322-1_1194+1del c.68-1_436+1del c.68-1_817+1del c.68-1_559+1del n.218-1_1090+1del n.185-1_1057+1del | ClinVar |
19 | g.11101714A>C | CA2515545912 | LDLR | c.449-950A>C (n.449-950A>C) c.191-950A>C (n.191-950A>C) c.445-950A>C c.190+1369A>C (n.190+1369A>C) n.277-950A>C n.341-950A>C n.308-950A>C | |
19 | g.11101714A>T | CA993529961 | LDLR | c.449-950A>T (n.449-950A>T) c.191-950A>T (n.191-950A>T) c.445-950A>T c.190+1369A>T (n.190+1369A>T) n.277-950A>T n.341-950A>T n.308-950A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11101715_11101716delinsGC | CA2322765471 | LDLR | c.449-949_449-948delinsGC (n.449-949_449-948delinsGC) c.191-949_191-948delinsGC (n.191-949_191-948delinsGC) c.445-949_445-948delinsGC c.190+1370_190+1371delinsGC (n.190+1370_190+1371delinsGC) n.277-949_277-948delinsGC n.341-949_341-948delinsGC n.308-949_308-948delinsGC | |
19 | g.11101716del | CA2322765472 | LDLR | c.449-948del (n.449-948del) c.191-948del (n.191-948del) c.445-948del c.190+1371del (n.190+1371del) n.277-948del n.341-948del n.308-948del | dbSNP |
19 | g.11101716C= | CA2322765473 | LDLR | c.449-948C= (n.449-948C=) c.191-948C= (n.191-948C=) c.445-948C= c.190+1371C= (n.190+1371C=) n.277-948C= n.341-948C= n.308-948C= | |
19 | g.11101716C>G | CA305295649 | LDLR | c.449-948C>G (n.449-948C>G) c.191-948C>G (n.191-948C>G) c.445-948C>G c.190+1371C>G (n.190+1371C>G) n.277-948C>G n.341-948C>G n.308-948C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11101717T>C | CA993529964 | LDLR | c.449-947T>C (n.449-947T>C) c.191-947T>C (n.191-947T>C) c.445-947T>C c.190+1372T>C (n.190+1372T>C) n.277-947T>C n.341-947T>C n.308-947T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11101719T>C | CA993529966 | LDLR | c.449-945T>C (n.449-945T>C) c.191-945T>C (n.191-945T>C) c.445-945T>C c.190+1374T>C (n.190+1374T>C) n.277-945T>C n.341-945T>C n.308-945T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11101720G>C | CA993529969 | LDLR | c.449-944G>C (n.449-944G>C) c.191-944G>C (n.191-944G>C) c.445-944G>C c.190+1375G>C (n.190+1375G>C) n.277-944G>C n.341-944G>C n.308-944G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11101723C>A | CA2813598620 | LDLR | c.449-941C>A (n.449-941C>A) c.191-941C>A (n.191-941C>A) c.445-941C>A c.190+1378C>A (n.190+1378C>A) n.277-941C>A n.341-941C>A n.308-941C>A | |
19 | g.11101723C= | CA2322765474 | LDLR | c.449-941C= (n.449-941C=) c.191-941C= (n.191-941C=) c.445-941C= c.190+1378C= (n.190+1378C=) n.277-941C= n.341-941C= n.308-941C= | |
19 | g.11101723C>T | CA783238936 | LDLR | c.449-941C>T (n.449-941C>T) c.191-941C>T (n.191-941C>T) c.445-941C>T c.190+1378C>T (n.190+1378C>T) n.277-941C>T n.341-941C>T n.308-941C>T | dbSNP |
19 | g.11101727_11101729delinsCAA | CA2322765475 | LDLR | c.449-937_449-935delinsCAA (n.449-937_449-935delinsCAA) c.191-937_191-935delinsCAA (n.191-937_191-935delinsCAA) c.445-937_445-935delinsCAA c.190+1382_190+1384delinsCAA (n.190+1382_190+1384delinsCAA) n.277-937_277-935delinsCAA n.341-937_341-935delinsCAA n.308-937_308-935delinsCAA | |
19 | g.11101729_11101730del | CA2322765476 | LDLR | c.449-935_449-934del (n.449-935_449-934del) c.191-935_191-934del (n.191-935_191-934del) c.445-935_445-934del c.190+1384_190+1385del (n.190+1384_190+1385del) n.277-935_277-934del n.341-935_341-934del n.308-935_308-934del | dbSNP |
19 | g.11101729A= | CA2322765477 | LDLR | c.449-935A= (n.449-935A=) c.191-935A= (n.191-935A=) c.445-935A= c.190+1384A= (n.190+1384A=) n.277-935A= n.341-935A= n.308-935A= | |
19 | g.11101729A>T | CA783238947 | LDLR | c.449-935A>T (n.449-935A>T) c.191-935A>T (n.191-935A>T) c.445-935A>T c.190+1384A>T (n.190+1384A>T) n.277-935A>T n.341-935A>T n.308-935A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11101734T>C | CA993529971 | LDLR | c.449-930T>C (n.449-930T>C) c.191-930T>C (n.191-930T>C) c.445-930T>C c.190+1389T>C (n.190+1389T>C) n.277-930T>C n.341-930T>C n.308-930T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11101734T>G | CA2322765479 | LDLR | c.449-930T>G (n.449-930T>G) c.191-930T>G (n.191-930T>G) c.445-930T>G c.190+1389T>G (n.190+1389T>G) n.277-930T>G n.341-930T>G n.308-930T>G | dbSNP |
19 | g.11101734T= | CA2322765478 | LDLR | c.449-930T= (n.449-930T=) c.191-930T= (n.191-930T=) c.445-930T= c.190+1389T= (n.190+1389T=) n.277-930T= n.341-930T= n.308-930T= | |
19 | g.11101738G>C | CA993529972 | LDLR | c.449-926G>C (n.449-926G>C) c.191-926G>C (n.191-926G>C) c.445-926G>C c.190+1393G>C (n.190+1393G>C) n.277-926G>C n.341-926G>C n.308-926G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11101743C= | CA2322765480 | LDLR | c.449-921C= (n.449-921C=) c.191-921C= (n.191-921C=) c.445-921C= c.190+1398C= (n.190+1398C=) n.277-921C= n.341-921C= n.308-921C= | |
19 | g.11101743C>G | CA305295652 | LDLR | c.449-921C>G (n.449-921C>G) c.191-921C>G (n.191-921C>G) c.445-921C>G c.190+1398C>G (n.190+1398C>G) n.277-921C>G n.341-921C>G n.308-921C>G | dbSNP |
19 | g.11101746G>A | CA2322765482 | LDLR | c.449-918G>A (n.449-918G>A) c.191-918G>A (n.191-918G>A) c.445-918G>A c.190+1401G>A (n.190+1401G>A) n.277-918G>A n.341-918G>A n.308-918G>A | dbSNP |
19 | g.11101746G= | CA2322765481 | LDLR | c.449-918G= (n.449-918G=) c.191-918G= (n.191-918G=) c.445-918G= c.190+1401G= (n.190+1401G=) n.277-918G= n.341-918G= n.308-918G= | |
19 | g.11101747C= | CA2322765483 | LDLR | c.449-917C= (n.449-917C=) c.191-917C= (n.191-917C=) c.445-917C= c.190+1402C= (n.190+1402C=) n.277-917C= n.341-917C= n.308-917C= | |
19 | g.11101747C>G | CA2322765484 | LDLR | c.449-917C>G (n.449-917C>G) c.191-917C>G (n.191-917C>G) c.445-917C>G c.190+1402C>G (n.190+1402C>G) n.277-917C>G n.341-917C>G n.308-917C>G | dbSNP |
19 | g.11101747C>T | CA305295654 | LDLR | c.449-917C>T (n.449-917C>T) c.191-917C>T (n.191-917C>T) c.445-917C>T c.190+1402C>T (n.190+1402C>T) n.277-917C>T n.341-917C>T n.308-917C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11101748G>A | CA631762670 | LDLR | c.449-916G>A (n.449-916G>A) c.191-916G>A (n.191-916G>A) c.445-916G>A c.190+1403G>A (n.190+1403G>A) n.277-916G>A n.341-916G>A n.308-916G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11101748G>C | CA783238955 | LDLR | c.449-916G>C (n.449-916G>C) c.191-916G>C (n.191-916G>C) c.445-916G>C c.190+1403G>C (n.190+1403G>C) n.277-916G>C n.341-916G>C n.308-916G>C | dbSNP |
19 | g.11101748G= | CA2322765485 | LDLR | c.449-916G= (n.449-916G=) c.191-916G= (n.191-916G=) c.445-916G= c.190+1403G= (n.190+1403G=) n.277-916G= n.341-916G= n.308-916G= | |
19 | g.11101748G>T | CA783238959 | LDLR | c.449-916G>T (n.449-916G>T) c.191-916G>T (n.191-916G>T) c.445-916G>T c.190+1403G>T (n.190+1403G>T) n.277-916G>T n.341-916G>T n.308-916G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11101749T>A | CA2813598621 | LDLR | c.449-915T>A (n.449-915T>A) c.191-915T>A (n.191-915T>A) c.445-915T>A c.190+1404T>A (n.190+1404T>A) n.277-915T>A n.341-915T>A n.308-915T>A | |
19 | g.11101749T>C | CA993529974 | LDLR | c.449-915T>C (n.449-915T>C) c.191-915T>C (n.191-915T>C) c.445-915T>C c.190+1404T>C (n.190+1404T>C) n.277-915T>C n.341-915T>C n.308-915T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11101749T>G | CA305295657 | LDLR | c.449-915T>G (n.449-915T>G) c.191-915T>G (n.191-915T>G) c.445-915T>G c.190+1404T>G (n.190+1404T>G) n.277-915T>G n.341-915T>G n.308-915T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11101749T= | CA2322765486 | LDLR | c.449-915T= (n.449-915T=) c.191-915T= (n.191-915T=) c.445-915T= c.190+1404T= (n.190+1404T=) n.277-915T= n.341-915T= n.308-915T= | |
19 | g.11101750G>A | CA305295660 | LDLR | c.449-914G>A (n.449-914G>A) c.191-914G>A (n.191-914G>A) c.445-914G>A c.190+1405G>A (n.190+1405G>A) n.277-914G>A n.341-914G>A n.308-914G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11101750G= | CA2322765487 | LDLR | c.449-914G= (n.449-914G=) c.191-914G= (n.191-914G=) c.445-914G= c.190+1405G= (n.190+1405G=) n.277-914G= n.341-914G= n.308-914G= | |
19 | g.11101751A>G | CA2735609632 | LDLR | c.449-913A>G (n.449-913A>G) c.191-913A>G (n.191-913A>G) c.445-913A>G c.190+1406A>G (n.190+1406A>G) n.277-913A>G n.341-913A>G n.308-913A>G | dbSNP |
19 | g.11101752_11101753delinsGC | CA2322765488 | LDLR | c.449-912_449-911delinsGC (n.449-912_449-911delinsGC) c.191-912_191-911delinsGC (n.191-912_191-911delinsGC) c.445-912_445-911delinsGC c.190+1407_190+1408delinsGC (n.190+1407_190+1408delinsGC) n.277-912_277-911delinsGC n.341-912_341-911delinsGC n.308-912_308-911delinsGC | |
19 | g.11101754del | CA783238963 | LDLR | c.449-910del (n.449-910del) c.191-910del (n.191-910del) c.445-910del c.190+1409del (n.190+1409del) n.277-910del n.341-910del n.308-910del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11101754C= | CA2322765489 | LDLR | c.449-910C= (n.449-910C=) c.191-910C= (n.191-910C=) c.445-910C= c.190+1409C= (n.190+1409C=) n.277-910C= n.341-910C= n.308-910C= | |
19 | g.11101754C>G | CA2322765490 | LDLR | c.449-910C>G (n.449-910C>G) c.191-910C>G (n.191-910C>G) c.445-910C>G c.190+1409C>G (n.190+1409C>G) n.277-910C>G n.341-910C>G n.308-910C>G | dbSNP |
19 | g.11101757T>A | CA2813598623 | LDLR | c.449-907T>A (n.449-907T>A) c.191-907T>A (n.191-907T>A) c.445-907T>A c.190+1412T>A (n.190+1412T>A) n.277-907T>A n.341-907T>A n.308-907T>A | |
19 | g.11101757T>C | CA993529980 | LDLR | c.449-907T>C (n.449-907T>C) c.191-907T>C (n.191-907T>C) c.445-907T>C c.190+1412T>C (n.190+1412T>C) n.277-907T>C n.341-907T>C n.308-907T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11101757T>G | CA2322765492 | LDLR | c.449-907T>G (n.449-907T>G) c.191-907T>G (n.191-907T>G) c.445-907T>G c.190+1412T>G (n.190+1412T>G) n.277-907T>G n.341-907T>G n.308-907T>G | dbSNP |
19 | g.11101757T= | CA2322765491 | LDLR | c.449-907T= (n.449-907T=) c.191-907T= (n.191-907T=) c.445-907T= c.190+1412T= (n.190+1412T=) n.277-907T= n.341-907T= n.308-907T= | |
19 | g.11101759A= | CA2322765493 | LDLR | c.449-905A= (n.449-905A=) c.191-905A= (n.191-905A=) c.445-905A= c.190+1414A= (n.190+1414A=) n.277-905A= n.341-905A= n.308-905A= | |
19 | g.11101759A>C | CA993529982 | LDLR | c.449-905A>C (n.449-905A>C) c.191-905A>C (n.191-905A>C) c.445-905A>C c.190+1414A>C (n.190+1414A>C) n.277-905A>C n.341-905A>C n.308-905A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11101759A>T | CA2322765494 | LDLR | c.449-905A>T (n.449-905A>T) c.191-905A>T (n.191-905A>T) c.445-905A>T c.190+1414A>T (n.190+1414A>T) n.277-905A>T n.341-905A>T n.308-905A>T | dbSNP |
19 | g.11101764G>A | CA783238965 | LDLR | c.449-900G>A (n.449-900G>A) c.191-900G>A (n.191-900G>A) c.445-900G>A c.190+1419G>A (n.190+1419G>A) n.277-900G>A n.341-900G>A n.308-900G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11101764G= | CA2322765495 | LDLR | c.449-900G= (n.449-900G=) c.191-900G= (n.191-900G=) c.445-900G= c.190+1419G= (n.190+1419G=) n.277-900G= n.341-900G= n.308-900G= | |
19 | g.11101765C>A | CA993529984 | LDLR | c.449-899C>A (n.449-899C>A) c.191-899C>A (n.191-899C>A) c.445-899C>A c.190+1420C>A (n.190+1420C>A) n.277-899C>A n.341-899C>A n.308-899C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11101765C= | CA2322765496 | LDLR | c.449-899C= (n.449-899C=) c.191-899C= (n.191-899C=) c.445-899C= c.190+1420C= (n.190+1420C=) n.277-899C= n.341-899C= n.308-899C= | |
19 | g.11101770T>C | CA993529986 | LDLR | c.449-894T>C (n.449-894T>C) c.191-894T>C (n.191-894T>C) c.445-894T>C c.190+1425T>C (n.190+1425T>C) n.277-894T>C n.341-894T>C n.308-894T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11101770T= | CA2322765497 | LDLR | c.449-894T= (n.449-894T=) c.191-894T= (n.191-894T=) c.445-894T= c.190+1425T= (n.190+1425T=) n.277-894T= n.341-894T= n.308-894T= | |
19 | g.11101773G>A | CA631762672 | LDLR | c.449-891G>A (n.449-891G>A) c.191-891G>A (n.191-891G>A) c.445-891G>A c.190+1428G>A (n.190+1428G>A) n.277-891G>A n.341-891G>A n.308-891G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11101773G= | CA2322765498 | LDLR | c.449-891G= (n.449-891G=) c.191-891G= (n.191-891G=) c.445-891G= c.190+1428G= (n.190+1428G=) n.277-891G= n.341-891G= n.308-891G= | |
19 | g.11101777_11101779delinsGTA | CA2322765499 | LDLR | c.449-887_449-885delinsGTA (n.449-887_449-885delinsGTA) c.191-887_191-885delinsGTA (n.191-887_191-885delinsGTA) c.445-887_445-885delinsGTA c.190+1432_190+1434delinsGTA (n.190+1432_190+1434delinsGTA) n.277-887_277-885delinsGTA n.341-887_341-885delinsGTA n.308-887_308-885delinsGTA | |
19 | g.11101778T>C | CA2581939150 | LDLR | c.449-886T>C (n.449-886T>C) c.191-886T>C (n.191-886T>C) c.445-886T>C c.190+1433T>C (n.190+1433T>C) n.277-886T>C n.341-886T>C n.308-886T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11101787_11101788dup | CA631762677 | LDLR | c.449-877_449-876dup (n.449-877_449-876dup) c.191-877_191-876dup (n.191-877_191-876dup) c.445-877_445-876dup c.190+1442_190+1443dup (n.190+1442_190+1443dup) n.277-877_277-876dup n.341-877_341-876dup n.308-877_308-876dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11101787_11101788del | CA993529990 | LDLR | c.449-877_449-876del (n.449-877_449-876del) c.191-877_191-876del (n.191-877_191-876del) c.445-877_445-876del c.190+1442_190+1443del (n.190+1442_190+1443del) n.277-877_277-876del n.341-877_341-876del n.308-877_308-876del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11101784T>C | CA2322765501 | LDLR | c.449-880T>C (n.449-880T>C) c.191-880T>C (n.191-880T>C) c.445-880T>C c.190+1439T>C (n.190+1439T>C) n.277-880T>C n.341-880T>C n.308-880T>C | dbSNP |
19 | g.11101784T= | CA2322765500 | LDLR | c.449-880T= (n.449-880T=) c.191-880T= (n.191-880T=) c.445-880T= c.190+1439T= (n.190+1439T=) n.277-880T= n.341-880T= n.308-880T= | |
19 | g.11101787A= | CA2322765502 | LDLR | c.449-877A= (n.449-877A=) c.191-877A= (n.191-877A=) c.445-877A= c.190+1442A= (n.190+1442A=) n.277-877A= n.341-877A= n.308-877A= | |
19 | g.11101787A>T | CA305295661 | LDLR | c.449-877A>T (n.449-877A>T) c.191-877A>T (n.191-877A>T) c.445-877A>T c.190+1442A>T (n.190+1442A>T) n.277-877A>T n.341-877A>T n.308-877A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11101788T>C | CA2322765504 | LDLR | c.449-876T>C (n.449-876T>C) c.191-876T>C (n.191-876T>C) c.445-876T>C c.190+1443T>C (n.190+1443T>C) n.277-876T>C n.341-876T>C n.308-876T>C | dbSNP |
19 | g.11101788T= | CA2322765503 | LDLR | c.449-876T= (n.449-876T=) c.191-876T= (n.191-876T=) c.445-876T= c.190+1443T= (n.190+1443T=) n.277-876T= n.341-876T= n.308-876T= | |
19 | g.11101794dup | CA305295662 | LDLR | c.449-870dup (n.449-870dup) c.191-870dup (n.191-870dup) c.445-870dup c.190+1449dup (n.190+1449dup) n.277-870dup n.341-870dup n.308-870dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11101794del | CA2837047545 | LDLR | c.449-870del (n.449-870del) c.191-870del (n.191-870del) c.445-870del c.190+1449del (n.190+1449del) n.277-870del n.341-870del n.308-870del | |
19 | g.11101788_11101789insA | CA305295665 | LDLR | c.449-876_449-875insA (n.449-876_449-875insA) c.191-876_191-875insA (n.191-876_191-875insA) c.445-876_445-875insA c.190+1443_190+1444insA (n.190+1443_190+1444insA) n.277-876_277-875insA n.341-876_341-875insA n.308-876_308-875insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11101789T>A | CA305295667 | LDLR | c.449-875T>A (n.449-875T>A) c.191-875T>A (n.191-875T>A) c.445-875T>A c.190+1444T>A (n.190+1444T>A) n.277-875T>A n.341-875T>A n.308-875T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11101789T= | CA2322765505 | LDLR | c.449-875T= (n.449-875T=) c.191-875T= (n.191-875T=) c.445-875T= c.190+1444T= (n.190+1444T=) n.277-875T= n.341-875T= n.308-875T= | |
19 | g.11101790T>C | CA305295670 | LDLR | c.449-874T>C (n.449-874T>C) c.191-874T>C (n.191-874T>C) c.445-874T>C c.190+1445T>C (n.190+1445T>C) n.277-874T>C n.341-874T>C n.308-874T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11101790T= | CA2322765506 | LDLR | c.449-874T= (n.449-874T=) c.191-874T= (n.191-874T=) c.445-874T= c.190+1445T= (n.190+1445T=) n.277-874T= n.341-874T= n.308-874T= | |
19 | g.11101793T>A | CA993529996 | LDLR | c.449-871T>A (n.449-871T>A) c.191-871T>A (n.191-871T>A) c.445-871T>A c.190+1448T>A (n.190+1448T>A) n.277-871T>A n.341-871T>A n.308-871T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11101793T= | CA2322765507 | LDLR | c.449-871T= (n.449-871T=) c.191-871T= (n.191-871T=) c.445-871T= c.190+1448T= (n.190+1448T=) n.277-871T= n.341-871T= n.308-871T= | |
19 | g.11101794T>A | CA14635595 | LDLR | c.449-870T>A (n.449-870T>A) c.191-870T>A (n.191-870T>A) c.445-870T>A c.190+1449T>A (n.190+1449T>A) n.277-870T>A n.341-870T>A n.308-870T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11101794T>G | CA2322765509 | LDLR | c.449-870T>G (n.449-870T>G) c.191-870T>G (n.191-870T>G) c.445-870T>G c.190+1449T>G (n.190+1449T>G) n.277-870T>G n.341-870T>G n.308-870T>G | dbSNP |
19 | g.11101794T= | CA2322765508 | LDLR | c.449-870T= (n.449-870T=) c.191-870T= (n.191-870T=) c.445-870T= c.190+1449T= (n.190+1449T=) n.277-870T= n.341-870T= n.308-870T= | |
19 | g.11101795A= | CA2322765510 | LDLR | c.449-869A= (n.449-869A=) c.191-869A= (n.191-869A=) c.445-869A= c.190+1450A= (n.190+1450A=) n.277-869A= n.341-869A= n.308-869A= | |
19 | g.11101795A>C | CA783238977 | LDLR | c.449-869A>C (n.449-869A>C) c.191-869A>C (n.191-869A>C) c.445-869A>C c.190+1450A>C (n.190+1450A>C) n.277-869A>C n.341-869A>C n.308-869A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11101795A>G | CA2837922227 | LDLR | c.449-869A>G (n.449-869A>G) c.191-869A>G (n.191-869A>G) c.445-869A>G c.190+1450A>G (n.190+1450A>G) n.277-869A>G n.341-869A>G n.308-869A>G | |
19 | g.11101795A>T | CA305295675 | LDLR | c.449-869A>T (n.449-869A>T) c.191-869A>T (n.191-869A>T) c.445-869A>T c.190+1450A>T (n.190+1450A>T) n.277-869A>T n.341-869A>T n.308-869A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11101795_11101796insTATATATACATACATATGGCGTGAGCCACTGAGCCCGCCCCATATGTATGTATATATATATTTTTTAA | CA993530004 | LDLR | c.449-869_449-868insTATATATACATACATATGGCGTGAGCCACTGAGCCCGCCCCATATGTATGTATATATATATTTTTTAA (n.449-869_449-868insTATATATACATACATATGGCGTGAGCCACTGAGCCCGCCCCATATGTATGTATATATATATTTTTTAA) c.191-869_191-868insTATATATACATACATATGGCGTGAGCCACTGAGCCCGCCCCATATGTATGTATATATATATTTTTTAA (n.191-869_191-868insTATATATACATACATATGGCGTGAGCCACTGAGCCCGCCCCATATGTATGTATATATATATTTTTTAA) c.445-869_445-868insTATATATACATACATATGGCGTGAGCCACTGAGCCCGCCCCATATGTATGTATATATATATTTTTTAA c.190+1450_190+1451insTATATATACATACATATGGCGTGAGCCACTGAGCCCGCCCCATATGTATGTATATATATATTTTTTAA (n.190+1450_190+1451insTATATATACATACATATGGCGTGAGCCACTGAGCCCGCCCCATATGTATGTATATATATATTTTTTAA) n.277-869_277-868insTATATATACATACATATGGCGTGAGCCACTGAGCCCGCCCCATATGTATGTATATATATATTTTTTAA n.341-869_341-868insTATATATACATACATATGGCGTGAGCCACTGAGCCCGCCCCATATGTATGTATATATATATTTTTTAA n.308-869_308-868insTATATATACATACATATGGCGTGAGCCACTGAGCCCGCCCCATATGTATGTATATATATATTTTTTAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11101798dup | CA993530002 | LDLR | c.449-866dup (n.449-866dup) c.191-866dup (n.191-866dup) c.445-866dup c.190+1453dup (n.190+1453dup) n.277-866dup n.341-866dup n.308-866dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11101797A>C | CA2813598625 | LDLR | c.449-867A>C (n.449-867A>C) c.191-867A>C (n.191-867A>C) c.445-867A>C c.190+1452A>C (n.190+1452A>C) n.277-867A>C n.341-867A>C n.308-867A>C | |
19 | g.11101798A= | CA2322765511 | LDLR | c.449-866A= (n.449-866A=) c.191-866A= (n.191-866A=) c.445-866A= c.190+1453A= (n.190+1453A=) n.277-866A= n.341-866A= n.308-866A= | |
19 | g.11101798A>G | CA993530007 | LDLR | c.449-866A>G (n.449-866A>G) c.191-866A>G (n.191-866A>G) c.445-866A>G c.190+1453A>G (n.190+1453A>G) n.277-866A>G n.341-866A>G n.308-866A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11101801G>A | CA631762693 | LDLR | c.449-863G>A (n.449-863G>A) c.191-863G>A (n.191-863G>A) c.445-863G>A c.190+1456G>A (n.190+1456G>A) n.277-863G>A n.341-863G>A n.308-863G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11101801G= | CA2322765512 | LDLR | c.449-863G= (n.449-863G=) c.191-863G= (n.191-863G=) c.445-863G= c.190+1456G= (n.190+1456G=) n.277-863G= n.341-863G= n.308-863G= | |
19 | g.11101807C>A | CA2813598626 | LDLR | c.449-857C>A (n.449-857C>A) c.191-857C>A (n.191-857C>A) c.445-857C>A c.190+1462C>A (n.190+1462C>A) n.277-857C>A n.341-857C>A n.308-857C>A | |
19 | g.11101807C= | CA2322765513 | LDLR | c.449-857C= (n.449-857C=) c.191-857C= (n.191-857C=) c.445-857C= c.190+1462C= (n.190+1462C=) n.277-857C= n.341-857C= n.308-857C= | |
19 | g.11101807C>T | CA305295678 | LDLR | c.449-857C>T (n.449-857C>T) c.191-857C>T (n.191-857C>T) c.445-857C>T c.190+1462C>T (n.190+1462C>T) n.277-857C>T n.341-857C>T n.308-857C>T | dbSNP |
19 | g.11101808A= | CA2322765515 | LDLR | c.449-856A= (n.449-856A=) c.191-856A= (n.191-856A=) c.445-856A= c.190+1463A= (n.190+1463A=) n.277-856A= n.341-856A= n.308-856A= | |
19 | g.11101808A>G | CA2322765514 | LDLR | c.449-856A>G (n.449-856A>G) c.191-856A>G (n.191-856A>G) c.445-856A>G c.190+1463A>G (n.190+1463A>G) n.277-856A>G n.341-856A>G n.308-856A>G | dbSNP |
19 | g.11101809G>A | CA2832510230 | LDLR | c.449-855G>A (n.449-855G>A) c.191-855G>A (n.191-855G>A) c.445-855G>A c.190+1464G>A (n.190+1464G>A) n.277-855G>A n.341-855G>A n.308-855G>A | |
19 | g.11101810G= | CA2322765516 | LDLR | c.449-854G= (n.449-854G=) c.191-854G= (n.191-854G=) c.445-854G= c.190+1465G= (n.190+1465G=) n.277-854G= n.341-854G= n.308-854G= | |
19 | g.11101810G>T | CA305295683 | LDLR | c.449-854G>T (n.449-854G>T) c.191-854G>T (n.191-854G>T) c.445-854G>T c.190+1465G>T (n.190+1465G>T) n.277-854G>T n.341-854G>T n.308-854G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11101811C= | CA2322765517 | LDLR | c.449-853C= (n.449-853C=) c.191-853C= (n.191-853C=) c.445-853C= c.190+1466C= (n.190+1466C=) n.277-853C= n.341-853C= n.308-853C= | |
19 | g.11101811C>G | CA783238988 | LDLR | c.449-853C>G (n.449-853C>G) c.191-853C>G (n.191-853C>G) c.445-853C>G c.190+1466C>G (n.190+1466C>G) n.277-853C>G n.341-853C>G n.308-853C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11101812A= | CA2322765518 | LDLR | c.449-852A= (n.449-852A=) c.191-852A= (n.191-852A=) c.445-852A= c.190+1467A= (n.190+1467A=) n.277-852A= n.341-852A= n.308-852A= | |
19 | g.11101812A>T | CA783238989 | LDLR | c.449-852A>T (n.449-852A>T) c.191-852A>T (n.191-852A>T) c.445-852A>T c.190+1467A>T (n.190+1467A>T) n.277-852A>T n.341-852A>T n.308-852A>T | dbSNP |
19 | g.11101813T>C | CA305295685 | LDLR | c.449-851T>C (n.449-851T>C) c.191-851T>C (n.191-851T>C) c.445-851T>C c.190+1468T>C (n.190+1468T>C) n.277-851T>C n.341-851T>C n.308-851T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11101813T= | CA2322765519 | LDLR | c.449-851T= (n.449-851T=) c.191-851T= (n.191-851T=) c.445-851T= c.190+1468T= (n.190+1468T=) n.277-851T= n.341-851T= n.308-851T= |