Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11100225_11102665delCA916081220LDLRc.328_450del
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101711G>ACA305295641LDLRc.449-953G>A (n.449-953G>A)
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n.308-953G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101711G=CA2322765469LDLRc.449-953G= (n.449-953G=)
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 dbSNP
19g.11101714A>CCA2515545912LDLRc.449-950A>C (n.449-950A>C)
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n.308-950A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101715_11101716delinsGCCA2322765471LDLRc.449-949_449-948delinsGC (n.449-949_449-948delinsGC)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101717T>CCA993529964LDLRc.449-947T>C (n.449-947T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101719T>CCA993529966LDLRc.449-945T>C (n.449-945T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101723C>ACA2813598620LDLRc.449-941C>A (n.449-941C>A)
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n.308-941C>A
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.277-935A>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101734T>CCA993529971LDLRc.449-930T>C (n.449-930T>C)
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n.277-930T>C
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n.308-930T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101734T>GCA2322765479LDLRc.449-930T>G (n.449-930T>G)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
19g.11101747C>TCA305295654LDLRc.449-917C>T (n.449-917C>T)
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n.277-917C>T
n.341-917C>T
n.308-917C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101748G>ACA631762670LDLRc.449-916G>A (n.449-916G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101748G>CCA783238955LDLRc.449-916G>C (n.449-916G>C)
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n.277-916G>C
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 dbSNP
19g.11101748G=CA2322765485LDLRc.449-916G= (n.449-916G=)
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c.445-916G>T
c.190+1403G>T (n.190+1403G>T)
n.277-916G>T
n.341-916G>T
n.308-916G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101749T>ACA2813598621LDLRc.449-915T>A (n.449-915T>A)
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n.277-915T>A
n.341-915T>A
n.308-915T>A
19g.11101749T>CCA993529974LDLRc.449-915T>C (n.449-915T>C)
c.191-915T>C (n.191-915T>C)
c.445-915T>C
c.190+1404T>C (n.190+1404T>C)
n.277-915T>C
n.341-915T>C
n.308-915T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101749T>GCA305295657LDLRc.449-915T>G (n.449-915T>G)
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n.277-915T>G
n.341-915T>G
n.308-915T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101749T=CA2322765486LDLRc.449-915T= (n.449-915T=)
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n.277-914G>A
n.341-914G>A
n.308-914G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101750G=CA2322765487LDLRc.449-914G= (n.449-914G=)
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n.308-914G=
19g.11101751A>GCA2735609632LDLRc.449-913A>G (n.449-913A>G)
c.191-913A>G (n.191-913A>G)
c.445-913A>G
c.190+1406A>G (n.190+1406A>G)
n.277-913A>G
n.341-913A>G
n.308-913A>G
 dbSNP
19g.11101752_11101753delinsGCCA2322765488LDLRc.449-912_449-911delinsGC (n.449-912_449-911delinsGC)
c.191-912_191-911delinsGC (n.191-912_191-911delinsGC)
c.445-912_445-911delinsGC
c.190+1407_190+1408delinsGC (n.190+1407_190+1408delinsGC)
n.277-912_277-911delinsGC
n.341-912_341-911delinsGC
n.308-912_308-911delinsGC
19g.11101754delCA783238963LDLRc.449-910del (n.449-910del)
c.191-910del (n.191-910del)
c.445-910del
c.190+1409del (n.190+1409del)
n.277-910del
n.341-910del
n.308-910del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101754C=CA2322765489LDLRc.449-910C= (n.449-910C=)
c.191-910C= (n.191-910C=)
c.445-910C=
c.190+1409C= (n.190+1409C=)
n.277-910C=
n.341-910C=
n.308-910C=
19g.11101754C>GCA2322765490LDLRc.449-910C>G (n.449-910C>G)
c.191-910C>G (n.191-910C>G)
c.445-910C>G
c.190+1409C>G (n.190+1409C>G)
n.277-910C>G
n.341-910C>G
n.308-910C>G
 dbSNP
19g.11101757T>ACA2813598623LDLRc.449-907T>A (n.449-907T>A)
c.191-907T>A (n.191-907T>A)
c.445-907T>A
c.190+1412T>A (n.190+1412T>A)
n.277-907T>A
n.341-907T>A
n.308-907T>A
19g.11101757T>CCA993529980LDLRc.449-907T>C (n.449-907T>C)
c.191-907T>C (n.191-907T>C)
c.445-907T>C
c.190+1412T>C (n.190+1412T>C)
n.277-907T>C
n.341-907T>C
n.308-907T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101757T>GCA2322765492LDLRc.449-907T>G (n.449-907T>G)
c.191-907T>G (n.191-907T>G)
c.445-907T>G
c.190+1412T>G (n.190+1412T>G)
n.277-907T>G
n.341-907T>G
n.308-907T>G
 dbSNP
19g.11101757T=CA2322765491LDLRc.449-907T= (n.449-907T=)
c.191-907T= (n.191-907T=)
c.445-907T=
c.190+1412T= (n.190+1412T=)
n.277-907T=
n.341-907T=
n.308-907T=
19g.11101759A=CA2322765493LDLRc.449-905A= (n.449-905A=)
c.191-905A= (n.191-905A=)
c.445-905A=
c.190+1414A= (n.190+1414A=)
n.277-905A=
n.341-905A=
n.308-905A=
19g.11101759A>CCA993529982LDLRc.449-905A>C (n.449-905A>C)
c.191-905A>C (n.191-905A>C)
c.445-905A>C
c.190+1414A>C (n.190+1414A>C)
n.277-905A>C
n.341-905A>C
n.308-905A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101759A>TCA2322765494LDLRc.449-905A>T (n.449-905A>T)
c.191-905A>T (n.191-905A>T)
c.445-905A>T
c.190+1414A>T (n.190+1414A>T)
n.277-905A>T
n.341-905A>T
n.308-905A>T
 dbSNP
19g.11101764G>ACA783238965LDLRc.449-900G>A (n.449-900G>A)
c.191-900G>A (n.191-900G>A)
c.445-900G>A
c.190+1419G>A (n.190+1419G>A)
n.277-900G>A
n.341-900G>A
n.308-900G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101764G=CA2322765495LDLRc.449-900G= (n.449-900G=)
c.191-900G= (n.191-900G=)
c.445-900G=
c.190+1419G= (n.190+1419G=)
n.277-900G=
n.341-900G=
n.308-900G=
19g.11101765C>ACA993529984LDLRc.449-899C>A (n.449-899C>A)
c.191-899C>A (n.191-899C>A)
c.445-899C>A
c.190+1420C>A (n.190+1420C>A)
n.277-899C>A
n.341-899C>A
n.308-899C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101765C=CA2322765496LDLRc.449-899C= (n.449-899C=)
c.191-899C= (n.191-899C=)
c.445-899C=
c.190+1420C= (n.190+1420C=)
n.277-899C=
n.341-899C=
n.308-899C=
19g.11101770T>CCA993529986LDLRc.449-894T>C (n.449-894T>C)
c.191-894T>C (n.191-894T>C)
c.445-894T>C
c.190+1425T>C (n.190+1425T>C)
n.277-894T>C
n.341-894T>C
n.308-894T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101770T=CA2322765497LDLRc.449-894T= (n.449-894T=)
c.191-894T= (n.191-894T=)
c.445-894T=
c.190+1425T= (n.190+1425T=)
n.277-894T=
n.341-894T=
n.308-894T=
19g.11101773G>ACA631762672LDLRc.449-891G>A (n.449-891G>A)
c.191-891G>A (n.191-891G>A)
c.445-891G>A
c.190+1428G>A (n.190+1428G>A)
n.277-891G>A
n.341-891G>A
n.308-891G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101773G=CA2322765498LDLRc.449-891G= (n.449-891G=)
c.191-891G= (n.191-891G=)
c.445-891G=
c.190+1428G= (n.190+1428G=)
n.277-891G=
n.341-891G=
n.308-891G=
19g.11101777_11101779delinsGTACA2322765499LDLRc.449-887_449-885delinsGTA (n.449-887_449-885delinsGTA)
c.191-887_191-885delinsGTA (n.191-887_191-885delinsGTA)
c.445-887_445-885delinsGTA
c.190+1432_190+1434delinsGTA (n.190+1432_190+1434delinsGTA)
n.277-887_277-885delinsGTA
n.341-887_341-885delinsGTA
n.308-887_308-885delinsGTA
19g.11101778T>CCA2581939150LDLRc.449-886T>C (n.449-886T>C)
c.191-886T>C (n.191-886T>C)
c.445-886T>C
c.190+1433T>C (n.190+1433T>C)
n.277-886T>C
n.341-886T>C
n.308-886T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101787_11101788dupCA631762677LDLRc.449-877_449-876dup (n.449-877_449-876dup)
c.191-877_191-876dup (n.191-877_191-876dup)
c.445-877_445-876dup
c.190+1442_190+1443dup (n.190+1442_190+1443dup)
n.277-877_277-876dup
n.341-877_341-876dup
n.308-877_308-876dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101787_11101788delCA993529990LDLRc.449-877_449-876del (n.449-877_449-876del)
c.191-877_191-876del (n.191-877_191-876del)
c.445-877_445-876del
c.190+1442_190+1443del (n.190+1442_190+1443del)
n.277-877_277-876del
n.341-877_341-876del
n.308-877_308-876del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101784T>CCA2322765501LDLRc.449-880T>C (n.449-880T>C)
c.191-880T>C (n.191-880T>C)
c.445-880T>C
c.190+1439T>C (n.190+1439T>C)
n.277-880T>C
n.341-880T>C
n.308-880T>C
 dbSNP
19g.11101784T=CA2322765500LDLRc.449-880T= (n.449-880T=)
c.191-880T= (n.191-880T=)
c.445-880T=
c.190+1439T= (n.190+1439T=)
n.277-880T=
n.341-880T=
n.308-880T=
19g.11101787A=CA2322765502LDLRc.449-877A= (n.449-877A=)
c.191-877A= (n.191-877A=)
c.445-877A=
c.190+1442A= (n.190+1442A=)
n.277-877A=
n.341-877A=
n.308-877A=
19g.11101787A>TCA305295661LDLRc.449-877A>T (n.449-877A>T)
c.191-877A>T (n.191-877A>T)
c.445-877A>T
c.190+1442A>T (n.190+1442A>T)
n.277-877A>T
n.341-877A>T
n.308-877A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101788T>CCA2322765504LDLRc.449-876T>C (n.449-876T>C)
c.191-876T>C (n.191-876T>C)
c.445-876T>C
c.190+1443T>C (n.190+1443T>C)
n.277-876T>C
n.341-876T>C
n.308-876T>C
 dbSNP
19g.11101788T=CA2322765503LDLRc.449-876T= (n.449-876T=)
c.191-876T= (n.191-876T=)
c.445-876T=
c.190+1443T= (n.190+1443T=)
n.277-876T=
n.341-876T=
n.308-876T=
19g.11101794dupCA305295662LDLRc.449-870dup (n.449-870dup)
c.191-870dup (n.191-870dup)
c.445-870dup
c.190+1449dup (n.190+1449dup)
n.277-870dup
n.341-870dup
n.308-870dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101794delCA2837047545LDLRc.449-870del (n.449-870del)
c.191-870del (n.191-870del)
c.445-870del
c.190+1449del (n.190+1449del)
n.277-870del
n.341-870del
n.308-870del
19g.11101788_11101789insACA305295665LDLRc.449-876_449-875insA (n.449-876_449-875insA)
c.191-876_191-875insA (n.191-876_191-875insA)
c.445-876_445-875insA
c.190+1443_190+1444insA (n.190+1443_190+1444insA)
n.277-876_277-875insA
n.341-876_341-875insA
n.308-876_308-875insA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101789T>ACA305295667LDLRc.449-875T>A (n.449-875T>A)
c.191-875T>A (n.191-875T>A)
c.445-875T>A
c.190+1444T>A (n.190+1444T>A)
n.277-875T>A
n.341-875T>A
n.308-875T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101789T=CA2322765505LDLRc.449-875T= (n.449-875T=)
c.191-875T= (n.191-875T=)
c.445-875T=
c.190+1444T= (n.190+1444T=)
n.277-875T=
n.341-875T=
n.308-875T=
19g.11101790T>CCA305295670LDLRc.449-874T>C (n.449-874T>C)
c.191-874T>C (n.191-874T>C)
c.445-874T>C
c.190+1445T>C (n.190+1445T>C)
n.277-874T>C
n.341-874T>C
n.308-874T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101790T=CA2322765506LDLRc.449-874T= (n.449-874T=)
c.191-874T= (n.191-874T=)
c.445-874T=
c.190+1445T= (n.190+1445T=)
n.277-874T=
n.341-874T=
n.308-874T=
19g.11101793T>ACA993529996LDLRc.449-871T>A (n.449-871T>A)
c.191-871T>A (n.191-871T>A)
c.445-871T>A
c.190+1448T>A (n.190+1448T>A)
n.277-871T>A
n.341-871T>A
n.308-871T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101793T=CA2322765507LDLRc.449-871T= (n.449-871T=)
c.191-871T= (n.191-871T=)
c.445-871T=
c.190+1448T= (n.190+1448T=)
n.277-871T=
n.341-871T=
n.308-871T=
19g.11101794T>ACA14635595LDLRc.449-870T>A (n.449-870T>A)
c.191-870T>A (n.191-870T>A)
c.445-870T>A
c.190+1449T>A (n.190+1449T>A)
n.277-870T>A
n.341-870T>A
n.308-870T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101794T>GCA2322765509LDLRc.449-870T>G (n.449-870T>G)
c.191-870T>G (n.191-870T>G)
c.445-870T>G
c.190+1449T>G (n.190+1449T>G)
n.277-870T>G
n.341-870T>G
n.308-870T>G
 dbSNP
19g.11101794T=CA2322765508LDLRc.449-870T= (n.449-870T=)
c.191-870T= (n.191-870T=)
c.445-870T=
c.190+1449T= (n.190+1449T=)
n.277-870T=
n.341-870T=
n.308-870T=
19g.11101795A=CA2322765510LDLRc.449-869A= (n.449-869A=)
c.191-869A= (n.191-869A=)
c.445-869A=
c.190+1450A= (n.190+1450A=)
n.277-869A=
n.341-869A=
n.308-869A=
19g.11101795A>CCA783238977LDLRc.449-869A>C (n.449-869A>C)
c.191-869A>C (n.191-869A>C)
c.445-869A>C
c.190+1450A>C (n.190+1450A>C)
n.277-869A>C
n.341-869A>C
n.308-869A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101795A>GCA2837922227LDLRc.449-869A>G (n.449-869A>G)
c.191-869A>G (n.191-869A>G)
c.445-869A>G
c.190+1450A>G (n.190+1450A>G)
n.277-869A>G
n.341-869A>G
n.308-869A>G
19g.11101795A>TCA305295675LDLRc.449-869A>T (n.449-869A>T)
c.191-869A>T (n.191-869A>T)
c.445-869A>T
c.190+1450A>T (n.190+1450A>T)
n.277-869A>T
n.341-869A>T
n.308-869A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101795_11101796insTATATATACATACATATGGCGTGAGCCACTGAGCCCGCCCCATATGTATGTATATATATATTTTTTAACA993530004LDLRc.449-869_449-868insTATATATACATACATATGGCGTGAGCCACTGAGCCCGCCCCATATGTATGTATATATATATTTTTTAA (n.449-869_449-868insTATATATACATACATATGGCGTGAGCCACTGAGCCCGCCCCATATGTATGTATATATATATTTTTTAA)
c.191-869_191-868insTATATATACATACATATGGCGTGAGCCACTGAGCCCGCCCCATATGTATGTATATATATATTTTTTAA (n.191-869_191-868insTATATATACATACATATGGCGTGAGCCACTGAGCCCGCCCCATATGTATGTATATATATATTTTTTAA)
c.445-869_445-868insTATATATACATACATATGGCGTGAGCCACTGAGCCCGCCCCATATGTATGTATATATATATTTTTTAA
c.190+1450_190+1451insTATATATACATACATATGGCGTGAGCCACTGAGCCCGCCCCATATGTATGTATATATATATTTTTTAA (n.190+1450_190+1451insTATATATACATACATATGGCGTGAGCCACTGAGCCCGCCCCATATGTATGTATATATATATTTTTTAA)
n.277-869_277-868insTATATATACATACATATGGCGTGAGCCACTGAGCCCGCCCCATATGTATGTATATATATATTTTTTAA
n.341-869_341-868insTATATATACATACATATGGCGTGAGCCACTGAGCCCGCCCCATATGTATGTATATATATATTTTTTAA
n.308-869_308-868insTATATATACATACATATGGCGTGAGCCACTGAGCCCGCCCCATATGTATGTATATATATATTTTTTAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101798dupCA993530002LDLRc.449-866dup (n.449-866dup)
c.191-866dup (n.191-866dup)
c.445-866dup
c.190+1453dup (n.190+1453dup)
n.277-866dup
n.341-866dup
n.308-866dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101797A>CCA2813598625LDLRc.449-867A>C (n.449-867A>C)
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n.277-867A>C
n.341-867A>C
n.308-867A>C
19g.11101798A=CA2322765511LDLRc.449-866A= (n.449-866A=)
c.191-866A= (n.191-866A=)
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n.277-866A=
n.341-866A=
n.308-866A=
19g.11101798A>GCA993530007LDLRc.449-866A>G (n.449-866A>G)
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n.277-866A>G
n.341-866A>G
n.308-866A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101801G>ACA631762693LDLRc.449-863G>A (n.449-863G>A)
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c.445-863G>A
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n.277-863G>A
n.341-863G>A
n.308-863G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11101801G=CA2322765512LDLRc.449-863G= (n.449-863G=)
c.191-863G= (n.191-863G=)
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n.277-863G=
n.341-863G=
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19g.11101807C>ACA2813598626LDLRc.449-857C>A (n.449-857C>A)
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n.277-857C>A
n.341-857C>A
n.308-857C>A
19g.11101807C=CA2322765513LDLRc.449-857C= (n.449-857C=)
c.191-857C= (n.191-857C=)
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n.277-857C=
n.341-857C=
n.308-857C=
19g.11101807C>TCA305295678LDLRc.449-857C>T (n.449-857C>T)
c.191-857C>T (n.191-857C>T)
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n.277-857C>T
n.341-857C>T
n.308-857C>T
 dbSNP

Number of alleles fetched