Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11100225_11102665delCA916081220LDLRc.328_450del
c.70_192del
c.324_446del
c.70_190+2320del
n.156_278del
n.220_342del
n.187_309del
19g.11100222_11102787delCA658824386LDLRc.326-1_571+1del
c.68-1_313+1del
c.322-1_567+1del
c.68-1_191-2433del
n.154-1_400del
n.218-1_463+1del
n.185-1_430+1del
 ClinVar
19g.11100222_11107515delCA658824387LDLRc.326-1_1198+1del
c.68-1_940+1del
c.322-1_1194+1del
c.68-1_436+1del
c.68-1_817+1del
c.68-1_559+1del
n.218-1_1090+1del
n.185-1_1057+1del
 ClinVar
19g.11100455_11100497delCA2582471984LDLRc.448+110_448+152del (n.448+110_448+152del)
c.190+110_190+152del (n.190+110_190+152del)
c.444+110_444+152del
n.276+110_276+152del
n.386_428del
n.340+110_340+152del
n.307+110_307+152del
 gnomAD v4
19g.11100483_11100496delCA2567434676LDLRc.448+138_448+151del (n.448+138_448+151del)
c.190+138_190+151del (n.190+138_190+151del)
c.444+138_444+151del
n.276+138_276+151del
n.414_427del
n.340+138_340+151del
n.307+138_307+151del
19g.11100496C>ACA2582472034LDLRc.448+151C>A (n.448+151C>A)
c.190+151C>A (n.190+151C>A)
c.444+151C>A
n.276+151C>A
n.427C>A
n.340+151C>A
n.307+151C>A
 gnomAD v4
19g.11100496C=CA2322764862LDLRc.448+151C= (n.448+151C=)
c.190+151C= (n.190+151C=)
c.444+151C=
n.276+151C=
n.427C=
n.340+151C=
n.307+151C=
19g.11100496C>GCA783238092LDLRc.448+151C>G (n.448+151C>G)
c.190+151C>G (n.190+151C>G)
c.444+151C>G
n.276+151C>G
n.427C>G
n.340+151C>G
n.307+151C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100497T>CCA2582472035LDLRc.448+152T>C (n.448+152T>C)
c.190+152T>C (n.190+152T>C)
c.444+152T>C
n.276+152T>C
n.428T>C
n.340+152T>C
n.307+152T>C
 gnomAD v4
19g.11100498G>ACA2582472036LDLRc.448+153G>A (n.448+153G>A)
c.190+153G>A (n.190+153G>A)
c.444+153G>A
n.276+153G>A
n.429G>A
n.340+153G>A
n.307+153G>A
 gnomAD v4
19g.11100498G>CCA2582472037LDLRc.448+153G>C (n.448+153G>C)
c.190+153G>C (n.190+153G>C)
c.444+153G>C
n.276+153G>C
n.429G>C
n.340+153G>C
n.307+153G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.11100499T>CCA2582472038LDLRc.448+154T>C (n.448+154T>C)
c.190+154T>C (n.190+154T>C)
c.444+154T>C
n.276+154T>C
n.430T>C
n.340+154T>C
n.307+154T>C
 gnomAD v4
19g.11100500G>CCA2582472039LDLRc.448+155G>C (n.448+155G>C)
c.190+155G>C (n.190+155G>C)
c.444+155G>C
n.276+155G>C
n.431G>C
n.340+155G>C
n.307+155G>C
 gnomAD v4
19g.11100500G>TCA2582472040LDLRc.448+155G>T (n.448+155G>T)
c.190+155G>T (n.190+155G>T)
c.444+155G>T
n.276+155G>T
n.431G>T
n.340+155G>T
n.307+155G>T
 gnomAD v4
19g.11100502C>ACA2582472041LDLRc.448+157C>A (n.448+157C>A)
c.190+157C>A (n.190+157C>A)
c.444+157C>A
n.276+157C>A
n.433C>A
n.340+157C>A
n.307+157C>A
 gnomAD v4
19g.11100504C>ACA2582472042LDLRc.448+159C>A (n.448+159C>A)
c.190+159C>A (n.190+159C>A)
c.444+159C>A
n.276+159C>A
n.435C>A
n.340+159C>A
n.307+159C>A
 gnomAD v4
19g.11100504C=CA2322764863LDLRc.448+159C= (n.448+159C=)
c.190+159C= (n.190+159C=)
c.444+159C=
n.276+159C=
n.435C=
n.340+159C=
n.307+159C=
19g.11100504C>TCA305295331LDLRc.448+159C>T (n.448+159C>T)
c.190+159C>T (n.190+159C>T)
c.444+159C>T
n.276+159C>T
n.435C>T
n.340+159C>T
n.307+159C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100505G>ACA305295337LDLRc.448+160G>A (n.448+160G>A)
c.190+160G>A (n.190+160G>A)
c.444+160G>A
n.276+160G>A
n.436G>A
n.340+160G>A
n.307+160G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11100505G=CA2322764864LDLRc.448+160G= (n.448+160G=)
c.190+160G= (n.190+160G=)
c.444+160G=
n.276+160G=
n.436G=
n.340+160G=
n.307+160G=
19g.11100505G>TCA2582472043LDLRc.448+160G>T (n.448+160G>T)
c.190+160G>T (n.190+160G>T)
c.444+160G>T
n.276+160G>T
n.436G>T
n.340+160G>T
n.307+160G>T
 gnomAD v4
19g.11100509C>ACA2582472044LDLRc.448+164C>A (n.448+164C>A)
c.190+164C>A (n.190+164C>A)
c.444+164C>A
n.276+164C>A
n.440C>A
n.340+164C>A
n.307+164C>A
 gnomAD v4
19g.11100509C>TCA2582472045LDLRc.448+164C>T (n.448+164C>T)
c.190+164C>T (n.190+164C>T)
c.444+164C>T
n.276+164C>T
n.440C>T
n.340+164C>T
n.307+164C>T
 gnomAD v4
19g.11100511delCA2813598358LDLRc.448+166del (n.448+166del)
c.190+166del (n.190+166del)
c.444+166del
n.276+166del
n.442del
n.340+166del
n.307+166del
19g.11100511T>ACA2582472046LDLRc.448+166T>A (n.448+166T>A)
c.190+166T>A (n.190+166T>A)
c.444+166T>A
n.276+166T>A
n.442T>A
n.340+166T>A
n.307+166T>A
 gnomAD v4
19g.11100512A=CA2322764865LDLRc.448+167A= (n.448+167A=)
c.190+167A= (n.190+167A=)
c.444+167A=
n.276+167A=
n.443A=
n.340+167A=
n.307+167A=
19g.11100512A>CCA305295339LDLRc.448+167A>C (n.448+167A>C)
c.190+167A>C (n.190+167A>C)
c.444+167A>C
n.276+167A>C
n.443A>C
n.340+167A>C
n.307+167A>C
 dbSNP
19g.11100513_11100514delinsACCA2322764866LDLRc.448+168_448+169delinsAC (n.448+168_448+169delinsAC)
c.190+168_190+169delinsAC (n.190+168_190+169delinsAC)
c.444+168_444+169delinsAC
n.276+168_276+169delinsAC
n.444_445delinsAC
n.340+168_340+169delinsAC
n.307+168_307+169delinsAC
19g.11100514C>ACA2582472048LDLRc.448+169C>A (n.448+169C>A)
c.190+169C>A (n.190+169C>A)
c.444+169C>A
n.276+169C>A
n.445C>A
n.340+169C>A
n.307+169C>A
 gnomAD v4
19g.11100514C>GCA2582472049LDLRc.448+169C>G (n.448+169C>G)
c.190+169C>G (n.190+169C>G)
c.444+169C>G
n.276+169C>G
n.445C>G
n.340+169C>G
n.307+169C>G
 gnomAD v4
19g.11100514C>TCA2582472047LDLRc.448+169C>T (n.448+169C>T)
c.190+169C>T (n.190+169C>T)
c.444+169C>T
n.276+169C>T
n.445C>T
n.340+169C>T
n.307+169C>T
 gnomAD v4
19g.11100517delCA2322764867LDLRc.448+172del (n.448+172del)
c.190+172del (n.190+172del)
c.444+172del
n.276+172del
n.448del
n.340+172del
n.307+172del
 dbSNP
19g.11100515C>ACA2582472050LDLRc.448+170C>A (n.448+170C>A)
c.190+170C>A (n.190+170C>A)
c.444+170C>A
n.276+170C>A
n.446C>A
n.340+170C>A
n.307+170C>A
 gnomAD v4
19g.11100515C=CA2322764868LDLRc.448+170C= (n.448+170C=)
c.190+170C= (n.190+170C=)
c.444+170C=
n.276+170C=
n.446C=
n.340+170C=
n.307+170C=
19g.11100515C>TCA631762407LDLRc.448+170C>T (n.448+170C>T)
c.190+170C>T (n.190+170C>T)
c.444+170C>T
n.276+170C>T
n.446C>T
n.340+170C>T
n.307+170C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100516C>ACA2582472051LDLRc.448+171C>A (n.448+171C>A)
c.190+171C>A (n.190+171C>A)
c.444+171C>A
n.276+171C>A
n.447C>A
n.340+171C>A
n.307+171C>A
 gnomAD v4
19g.11100516C=CA2322764869LDLRc.448+171C= (n.448+171C=)
c.190+171C= (n.190+171C=)
c.444+171C=
n.276+171C=
n.447C=
n.340+171C=
n.307+171C=
19g.11100516C>TCA305295342LDLRc.448+171C>T (n.448+171C>T)
c.190+171C>T (n.190+171C>T)
c.444+171C>T
n.276+171C>T
n.447C>T
n.340+171C>T
n.307+171C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100517C=CA2322764870LDLRc.448+172C= (n.448+172C=)
c.190+172C= (n.190+172C=)
c.444+172C=
n.276+172C=
n.448C=
n.340+172C=
n.307+172C=
19g.11100517C>TCA14696911LDLRc.448+172C>T (n.448+172C>T)
c.190+172C>T (n.190+172C>T)
c.444+172C>T
n.276+172C>T
n.448C>T
n.340+172C>T
n.307+172C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100518T>ACA2582472054LDLRc.448+173T>A (n.448+173T>A)
c.190+173T>A (n.190+173T>A)
c.444+173T>A
n.276+173T>A
n.449T>A
n.340+173T>A
n.307+173T>A
 gnomAD v4
19g.11100518T>CCA2582472053LDLRc.448+173T>C (n.448+173T>C)
c.190+173T>C (n.190+173T>C)
c.444+173T>C
n.276+173T>C
n.449T>C
n.340+173T>C
n.307+173T>C
 gnomAD v4
19g.11100522delCA2582472052LDLRc.448+177del (n.448+177del)
c.190+177del (n.190+177del)
c.444+177del
n.276+177del
n.453del
n.340+177del
n.307+177del
 gnomAD v4
19g.11100519T>ACA2322764872LDLRc.448+174T>A (n.448+174T>A)
c.190+174T>A (n.190+174T>A)
c.444+174T>A
n.276+174T>A
n.450T>A
n.340+174T>A
n.307+174T>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11100519T=CA2322764871LDLRc.448+174T= (n.448+174T=)
c.190+174T= (n.190+174T=)
c.444+174T=
n.276+174T=
n.450T=
n.340+174T=
n.307+174T=
19g.11100520T>ACA631762408LDLRc.448+175T>A (n.448+175T>A)
c.190+175T>A (n.190+175T>A)
c.444+175T>A
n.276+175T>A
n.451T>A
n.340+175T>A
n.307+175T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100520T=CA2322764873LDLRc.448+175T= (n.448+175T=)
c.190+175T= (n.190+175T=)
c.444+175T=
n.276+175T=
n.451T=
n.340+175T=
n.307+175T=
19g.11100522T>CCA2582472055LDLRc.448+177T>C (n.448+177T>C)
c.190+177T>C (n.190+177T>C)
c.444+177T>C
n.276+177T>C
n.453T>C
n.340+177T>C
n.307+177T>C
 gnomAD v4
19g.11100523G>TCA2582472056LDLRc.448+178G>T (n.448+178G>T)
c.190+178G>T (n.190+178G>T)
c.444+178G>T
n.276+178G>T
n.454G>T
n.340+178G>T
n.307+178G>T
 gnomAD v4
19g.11100525T>CCA783238101LDLRc.448+180T>C (n.448+180T>C)
c.190+180T>C (n.190+180T>C)
c.444+180T>C
n.276+180T>C
n.456T>C
n.340+180T>C
n.307+180T>C
 dbSNP
19g.11100525T=CA2322764874LDLRc.448+180T= (n.448+180T=)
c.190+180T= (n.190+180T=)
c.444+180T=
n.276+180T=
n.456T=
n.340+180T=
n.307+180T=
19g.11100527A=CA2322764875LDLRc.448+182A= (n.448+182A=)
c.190+182A= (n.190+182A=)
c.444+182A=
n.276+182A=
n.458A=
n.340+182A=
n.307+182A=
19g.11100527A>GCA993527556LDLRc.448+182A>G (n.448+182A>G)
c.190+182A>G (n.190+182A>G)
c.444+182A>G
n.276+182A>G
n.458A>G
n.340+182A>G
n.307+182A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100527A>TCA2582472057LDLRc.448+182A>T (n.448+182A>T)
c.190+182A>T (n.190+182A>T)
c.444+182A>T
n.276+182A>T
n.458A>T
n.340+182A>T
n.307+182A>T
 gnomAD v4
19g.11100528T>CCA2582472058LDLRc.448+183T>C (n.448+183T>C)
c.190+183T>C (n.190+183T>C)
c.444+183T>C
n.276+183T>C
n.459T>C
n.340+183T>C
n.307+183T>C
 gnomAD v4
19g.11100529G>ACA2582472059LDLRc.448+184G>A (n.448+184G>A)
c.190+184G>A (n.190+184G>A)
c.444+184G>A
n.276+184G>A
n.460G>A
n.340+184G>A
n.307+184G>A
 gnomAD v4
19g.11100531C>ACA2582472060LDLRc.448+186C>A (n.448+186C>A)
c.190+186C>A (n.190+186C>A)
c.444+186C>A
n.276+186C>A
n.462C>A
n.340+186C>A
n.307+186C>A
 gnomAD v4
19g.11100531C=CA2322764876LDLRc.448+186C= (n.448+186C=)
c.190+186C= (n.190+186C=)
c.444+186C=
n.276+186C=
n.462C=
n.340+186C=
n.307+186C=
19g.11100531C>TCA783238106LDLRc.448+186C>T (n.448+186C>T)
c.190+186C>T (n.190+186C>T)
c.444+186C>T
n.276+186C>T
n.462C>T
n.340+186C>T
n.307+186C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100532G>ACA305295345LDLRc.448+187G>A (n.448+187G>A)
c.190+187G>A (n.190+187G>A)
c.444+187G>A
n.276+187G>A
n.463G>A
n.340+187G>A
n.307+187G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100532G>CCA2582472061LDLRc.448+187G>C (n.448+187G>C)
c.190+187G>C (n.190+187G>C)
c.444+187G>C
n.276+187G>C
n.463G>C
n.340+187G>C
n.307+187G>C
 gnomAD v4
19g.11100532G=CA2322764877LDLRc.448+187G= (n.448+187G=)
c.190+187G= (n.190+187G=)
c.444+187G=
n.276+187G=
n.463G=
n.340+187G=
n.307+187G=
19g.11100532G>TCA2582472062LDLRc.448+187G>T (n.448+187G>T)
c.190+187G>T (n.190+187G>T)
c.444+187G>T
n.276+187G>T
n.463G>T
n.340+187G>T
n.307+187G>T
 gnomAD v4
19g.11100533G>ACA2582472064LDLRc.448+188G>A (n.448+188G>A)
c.190+188G>A (n.190+188G>A)
c.444+188G>A
n.276+188G>A
n.464G>A
n.340+188G>A
n.307+188G>A
 gnomAD v4
19g.11100533G>CCA2582472063LDLRc.448+188G>C (n.448+188G>C)
c.190+188G>C (n.190+188G>C)
c.444+188G>C
n.276+188G>C
n.464G>C
n.340+188G>C
n.307+188G>C
 gnomAD v4
19g.11100533G=CA2322764878LDLRc.448+188G= (n.448+188G=)
c.190+188G= (n.190+188G=)
c.444+188G=
n.276+188G=
n.464G=
n.340+188G=
n.307+188G=
19g.11100533G>TCA2322764879LDLRc.448+188G>T (n.448+188G>T)
c.190+188G>T (n.190+188G>T)
c.444+188G>T
n.276+188G>T
n.464G>T
n.340+188G>T
n.307+188G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11100534C>ACA2582472065LDLRc.448+189C>A (n.448+189C>A)
c.190+189C>A (n.190+189C>A)
c.444+189C>A
n.276+189C>A
n.465C>A
n.340+189C>A
n.307+189C>A
 gnomAD v4
19g.11100534C>TCA2582472066LDLRc.448+189C>T (n.448+189C>T)
c.190+189C>T (n.190+189C>T)
c.444+189C>T
n.276+189C>T
n.465C>T
n.340+189C>T
n.307+189C>T
 gnomAD v4
19g.11100535T>CCA2582472067LDLRc.448+190T>C (n.448+190T>C)
c.190+190T>C (n.190+190T>C)
c.444+190T>C
n.276+190T>C
n.466T>C
n.340+190T>C
n.307+190T>C
 gnomAD v4
19g.11100536G>ACA2582472068LDLRc.448+191G>A (n.448+191G>A)
c.190+191G>A (n.190+191G>A)
c.444+191G>A
n.276+191G>A
n.467G>A
n.340+191G>A
n.307+191G>A
 gnomAD v4
19g.11100536G>TCA2582472069LDLRc.448+191G>T (n.448+191G>T)
c.190+191G>T (n.190+191G>T)
c.444+191G>T
n.276+191G>T
n.467G>T
n.340+191G>T
n.307+191G>T
 gnomAD v4
19g.11100537G>ACA2582472070LDLRc.448+192G>A (n.448+192G>A)
c.190+192G>A (n.190+192G>A)
c.444+192G>A
n.276+192G>A
n.468G>A
n.340+192G>A
n.307+192G>A
 gnomAD v4
19g.11100537G>TCA2582472071LDLRc.448+192G>T (n.448+192G>T)
c.190+192G>T (n.190+192G>T)
c.444+192G>T
n.276+192G>T
n.468G>T
n.340+192G>T
n.307+192G>T
 gnomAD v4
19g.11100538A=CA2322764880LDLRc.448+193A= (n.448+193A=)
c.190+193A= (n.190+193A=)
c.444+193A=
n.276+193A=
n.469A=
n.340+193A=
n.307+193A=
19g.11100538A>CCA305295346LDLRc.448+193A>C (n.448+193A>C)
c.190+193A>C (n.190+193A>C)
c.444+193A>C
n.276+193A>C
n.469A>C
n.340+193A>C
n.307+193A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100538A>GCA2322764881LDLRc.448+193A>G (n.448+193A>G)
c.190+193A>G (n.190+193A>G)
c.444+193A>G
n.276+193A>G
n.469A>G
n.340+193A>G
n.307+193A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.11100541delCA2582472072LDLRc.448+196del (n.448+196del)
c.190+196del (n.190+196del)
c.444+196del
n.276+196del
n.472del
n.340+196del
n.307+196del
 gnomAD v4
19g.11100539A=CA2322764882LDLRc.448+194A= (n.448+194A=)
c.190+194A= (n.190+194A=)
c.444+194A=
n.276+194A=
n.470A=
n.340+194A=
n.307+194A=
19g.11100539A>GCA305295349LDLRc.448+194A>G (n.448+194A>G)
c.190+194A>G (n.190+194A>G)
c.444+194A>G
n.276+194A>G
n.470A>G
n.340+194A>G
n.307+194A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.11100540A>GCA2582472073LDLRc.448+195A>G (n.448+195A>G)
c.190+195A>G (n.190+195A>G)
c.444+195A>G
n.276+195A>G
n.471A>G
n.340+195A>G
n.307+195A>G
 gnomAD v4
19g.11100541A>GCA2582472074LDLRc.448+196A>G (n.448+196A>G)
c.190+196A>G (n.190+196A>G)
c.444+196A>G
n.276+196A>G
n.472A>G
n.340+196A>G
n.307+196A>G
 gnomAD v4
19g.11100542G>TCA2582472075LDLRc.448+197G>T (n.448+197G>T)
c.190+197G>T (n.190+197G>T)
c.444+197G>T
n.276+197G>T
n.473G>T
n.340+197G>T
n.307+197G>T
 gnomAD v4
19g.11100543T>CCA2582472076LDLRc.448+198T>C (n.448+198T>C)
c.190+198T>C (n.190+198T>C)
c.444+198T>C
n.276+198T>C
n.474T>C
n.340+198T>C
n.307+198T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.11100545G>ACA2322764884LDLRc.448+200G>A (n.448+200G>A)
c.190+200G>A (n.190+200G>A)
c.444+200G>A
n.276+200G>A
n.476G>A
n.340+200G>A
n.307+200G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11100545G=CA2322764883LDLRc.448+200G= (n.448+200G=)
c.190+200G= (n.190+200G=)
c.444+200G=
n.276+200G=
n.476G=
n.340+200G=
n.307+200G=
19g.11100545G>TCA2582472077LDLRc.448+200G>T (n.448+200G>T)
c.190+200G>T (n.190+200G>T)
c.444+200G>T
n.276+200G>T
n.476G>T
n.340+200G>T
n.307+200G>T
 gnomAD v4
19g.11100546C>ACA2582472079LDLRc.448+201C>A (n.448+201C>A)
c.190+201C>A (n.190+201C>A)
c.444+201C>A
n.276+201C>A
n.477C>A
n.340+201C>A
n.307+201C>A
 gnomAD v4
19g.11100546C=CA2322764885LDLRc.448+201C= (n.448+201C=)
c.190+201C= (n.190+201C=)
c.444+201C=
n.276+201C=
n.477C=
n.340+201C=
n.307+201C=
19g.11100546C>TCA2322764886LDLRc.448+201C>T (n.448+201C>T)
c.190+201C>T (n.190+201C>T)
c.444+201C>T
n.276+201C>T
n.477C>T
n.340+201C>T
n.307+201C>T
 dbSNP
19g.11100547delCA2582472078LDLRc.448+202del (n.448+202del)
c.190+202del (n.190+202del)
c.444+202del
n.276+202del
n.478del
n.340+202del
n.307+202del
 gnomAD v4
19g.11100547C>ACA2582472080LDLRc.448+202C>A (n.448+202C>A)
c.190+202C>A (n.190+202C>A)
c.444+202C>A
n.276+202C>A
n.478C>A
n.340+202C>A
n.307+202C>A
 gnomAD v4
19g.11100547C=CA2322764887LDLRc.448+202C= (n.448+202C=)
c.190+202C= (n.190+202C=)
c.444+202C=
n.276+202C=
n.478C=
n.340+202C=
n.307+202C=
19g.11100547C>TCA783238115LDLRc.448+202C>T (n.448+202C>T)
c.190+202C>T (n.190+202C>T)
c.444+202C>T
n.276+202C>T
n.478C>T
n.340+202C>T
n.307+202C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100549G>ACA631762409LDLRc.448+204G>A (n.448+204G>A)
c.190+204G>A (n.190+204G>A)
c.444+204G>A
n.276+204G>A
n.480G>A
n.340+204G>A
n.307+204G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100549G=CA2322764888LDLRc.448+204G= (n.448+204G=)
c.190+204G= (n.190+204G=)
c.444+204G=
n.276+204G=
n.480G=
n.340+204G=
n.307+204G=
19g.11100549G>TCA2582472081LDLRc.448+204G>T (n.448+204G>T)
c.190+204G>T (n.190+204G>T)
c.444+204G>T
n.276+204G>T
n.480G>T
n.340+204G>T
n.307+204G>T
 gnomAD v4
19g.11100550T>CCA2582472082LDLRc.448+205T>C (n.448+205T>C)
c.190+205T>C (n.190+205T>C)
c.444+205T>C
n.276+205T>C
n.481T>C
n.340+205T>C
n.307+205T>C
 gnomAD v4
19g.11100551G>ACA2582472083LDLRc.448+206G>A (n.448+206G>A)
c.190+206G>A (n.190+206G>A)
c.444+206G>A
n.276+206G>A
n.482G>A
n.340+206G>A
n.307+206G>A
 gnomAD v4
19g.11100551G>TCA2582472084LDLRc.448+206G>T (n.448+206G>T)
c.190+206G>T (n.190+206G>T)
c.444+206G>T
n.276+206G>T
n.482G>T
n.340+206G>T
n.307+206G>T
 gnomAD v4
19g.11100552G>TCA2582472085LDLRc.448+207G>T (n.448+207G>T)
c.190+207G>T (n.190+207G>T)
c.444+207G>T
n.276+207G>T
n.483G>T
n.340+207G>T
n.307+207G>T
 gnomAD v4
19g.11100553A>GCA2735608786LDLRc.448+208A>G (n.448+208A>G)
c.190+208A>G (n.190+208A>G)
c.444+208A>G
n.276+208A>G
n.484A>G
n.340+208A>G
n.307+208A>G
 dbSNP
19g.11100556T>CCA783238118LDLRc.448+211T>C (n.448+211T>C)
c.190+211T>C (n.190+211T>C)
c.444+211T>C
n.276+211T>C
n.487T>C
n.340+211T>C
n.307+211T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.11100556T=CA2322764889LDLRc.448+211T= (n.448+211T=)
c.190+211T= (n.190+211T=)
c.444+211T=
n.276+211T=
n.487T=
n.340+211T=
n.307+211T=
19g.11100558G>CCA2582472086LDLRc.448+213G>C (n.448+213G>C)
c.190+213G>C (n.190+213G>C)
c.444+213G>C
n.276+213G>C
n.489G>C
n.340+213G>C
n.307+213G>C
 gnomAD v4
19g.11100558G>TCA2582472087LDLRc.448+213G>T (n.448+213G>T)
c.190+213G>T (n.190+213G>T)
c.444+213G>T
n.276+213G>T
n.489G>T
n.340+213G>T
n.307+213G>T
 gnomAD v4
19g.11100561G>ACA783238119LDLRc.448+216G>A (n.448+216G>A)
c.190+216G>A (n.190+216G>A)
c.444+216G>A
n.276+216G>A
n.492G>A
n.340+216G>A
n.307+216G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100561G=CA2322764890LDLRc.448+216G= (n.448+216G=)
c.190+216G= (n.190+216G=)
c.444+216G=
n.276+216G=
n.492G=
n.340+216G=
n.307+216G=
19g.11100561G>TCA2582472088LDLRc.448+216G>T (n.448+216G>T)
c.190+216G>T (n.190+216G>T)
c.444+216G>T
n.276+216G>T
n.492G>T
n.340+216G>T
n.307+216G>T
 gnomAD v4
19g.11100562T>ACA2582472089LDLRc.448+217T>A (n.448+217T>A)
c.190+217T>A (n.190+217T>A)
c.444+217T>A
n.276+217T>A
n.493T>A
n.340+217T>A
n.307+217T>A
 gnomAD v4
19g.11100562T>CCA631762410LDLRc.448+217T>C (n.448+217T>C)
c.190+217T>C (n.190+217T>C)
c.444+217T>C
n.276+217T>C
n.493T>C
n.340+217T>C
n.307+217T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100562T=CA2322764891LDLRc.448+217T= (n.448+217T=)
c.190+217T= (n.190+217T=)
c.444+217T=
n.276+217T=
n.493T=
n.340+217T=
n.307+217T=
19g.11100563A=CA2322764892LDLRc.448+218A= (n.448+218A=)
c.190+218A= (n.190+218A=)
c.444+218A=
n.276+218A=
n.494A=
n.340+218A=
n.307+218A=
19g.11100563A>TCA783238123LDLRc.448+218A>T (n.448+218A>T)
c.190+218A>T (n.190+218A>T)
c.444+218A>T
n.276+218A>T
n.494A>T
n.340+218A>T
n.307+218A>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11100564T>CCA2582472090LDLRc.448+219T>C (n.448+219T>C)
c.190+219T>C (n.190+219T>C)
c.444+219T>C
n.276+219T>C
n.495T>C
n.340+219T>C
n.307+219T>C
 gnomAD v4
19g.11100565T>ACA2582472091LDLRc.448+220T>A (n.448+220T>A)
c.190+220T>A (n.190+220T>A)
c.444+220T>A
n.276+220T>A
n.496T>A
n.340+220T>A
n.307+220T>A
 gnomAD v4
19g.11100565T>CCA2582472092LDLRc.448+220T>C (n.448+220T>C)
c.190+220T>C (n.190+220T>C)
c.444+220T>C
n.276+220T>C
n.496T>C
n.340+220T>C
n.307+220T>C
 gnomAD v4
19g.11100566C>ACA2582472093LDLRc.448+221C>A (n.448+221C>A)
c.190+221C>A (n.190+221C>A)
c.444+221C>A
n.276+221C>A
n.497C>A
n.340+221C>A
n.307+221C>A
 gnomAD v4
19g.11100566C=CA2322764893LDLRc.448+221C= (n.448+221C=)
c.190+221C= (n.190+221C=)
c.444+221C=
n.276+221C=
n.497C=
n.340+221C=
n.307+221C=
19g.11100566C>TCA305295351LDLRc.448+221C>T (n.448+221C>T)
c.190+221C>T (n.190+221C>T)
c.444+221C>T
n.276+221C>T
n.497C>T
n.340+221C>T
n.307+221C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11100567A>GCA2582472094LDLRc.448+222A>G (n.448+222A>G)
c.190+222A>G (n.190+222A>G)
c.444+222A>G
n.276+222A>G
n.498A>G
n.340+222A>G
n.307+222A>G
 gnomAD v4
19g.11100568A=CA2322764894LDLRc.448+223A= (n.448+223A=)
c.190+223A= (n.190+223A=)
c.444+223A=
n.276+223A=
n.499A=
n.340+223A=
n.307+223A=
19g.11100568A>GCA2322764895LDLRc.448+223A>G (n.448+223A>G)
c.190+223A>G (n.190+223A>G)
c.444+223A>G
n.276+223A>G
n.499A>G
n.340+223A>G
n.307+223A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.11100569T>ACA2582472095LDLRc.448+224T>A (n.448+224T>A)
c.190+224T>A (n.190+224T>A)
c.444+224T>A
n.276+224T>A
n.500T>A
n.340+224T>A
n.307+224T>A
 gnomAD v4
19g.11100570C>ACA783238129LDLRc.448+225C>A (n.448+225C>A)
c.190+225C>A (n.190+225C>A)
c.444+225C>A
n.276+225C>A
n.501C>A
n.340+225C>A
n.307+225C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11100570C=CA2322764896LDLRc.448+225C= (n.448+225C=)
c.190+225C= (n.190+225C=)
c.444+225C=
n.276+225C=
n.501C=
n.340+225C=
n.307+225C=
19g.11100570C>TCA2582472096LDLRc.448+225C>T (n.448+225C>T)
c.190+225C>T (n.190+225C>T)
c.444+225C>T
n.276+225C>T
n.501C>T
n.340+225C>T
n.307+225C>T
 gnomAD v4
19g.11100571A>GCA2561589579LDLRc.448+226A>G (n.448+226A>G)
c.190+226A>G (n.190+226A>G)
c.444+226A>G
n.276+226A>G
n.502A>G
n.340+226A>G
n.307+226A>G
 gnomAD v4
19g.11100572T>CCA993527586LDLRc.448+227T>C (n.448+227T>C)
c.190+227T>C (n.190+227T>C)
c.444+227T>C
n.276+227T>C
n.503T>C
n.340+227T>C
n.307+227T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100572T=CA2322764897LDLRc.448+227T= (n.448+227T=)
c.190+227T= (n.190+227T=)
c.444+227T=
n.276+227T=
n.503T=
n.340+227T=
n.307+227T=
19g.11100573G=CA2322764898LDLRc.448+228G= (n.448+228G=)
c.190+228G= (n.190+228G=)
c.444+228G=
n.276+228G=
n.504G=
n.340+228G=
n.307+228G=
19g.11100573G>TCA993527594LDLRc.448+228G>T (n.448+228G>T)
c.190+228G>T (n.190+228G>T)
c.444+228G>T
n.276+228G>T
n.504G>T
n.340+228G>T
n.307+228G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100574A>GCA2582472097LDLRc.448+229A>G (n.448+229A>G)
c.190+229A>G (n.190+229A>G)
c.444+229A>G
n.276+229A>G
n.505A>G
n.340+229A>G
n.307+229A>G
 gnomAD v4
19g.11100575A>GCA2582472098LDLRc.448+230A>G (n.448+230A>G)
c.190+230A>G (n.190+230A>G)
c.444+230A>G
n.276+230A>G
n.506A>G
n.340+230A>G
n.307+230A>G
 gnomAD v4
19g.11100579G>TCA2582472099LDLRc.448+234G>T (n.448+234G>T)
c.190+234G>T (n.190+234G>T)
c.444+234G>T
n.276+234G>T
n.340+234G>T
n.307+234G>T
 gnomAD v4
19g.11100582G>ACA305295354LDLRc.448+237G>A (n.448+237G>A)
c.190+237G>A (n.190+237G>A)
c.444+237G>A
n.276+237G>A
n.340+237G>A
n.307+237G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11100582G=CA2322764899LDLRc.448+237G= (n.448+237G=)
c.190+237G= (n.190+237G=)
c.444+237G=
n.276+237G=
n.340+237G=
n.307+237G=
19g.11100582G>TCA2582472100LDLRc.448+237G>T (n.448+237G>T)
c.190+237G>T (n.190+237G>T)
c.444+237G>T
n.276+237G>T
n.340+237G>T
n.307+237G>T
 gnomAD v4
19g.11100583G>ACA993527600LDLRc.448+238G>A (n.448+238G>A)
c.190+238G>A (n.190+238G>A)
c.444+238G>A
n.276+238G>A
n.340+238G>A
n.307+238G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100583G>CCA783238132LDLRc.448+238G>C (n.448+238G>C)
c.190+238G>C (n.190+238G>C)
c.444+238G>C
n.276+238G>C
n.340+238G>C
n.307+238G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.11100583G=CA2322764900LDLRc.448+238G= (n.448+238G=)
c.190+238G= (n.190+238G=)
c.444+238G=
n.276+238G=
n.340+238G=
n.307+238G=
19g.11100583G>TCA2582472101LDLRc.448+238G>T (n.448+238G>T)
c.190+238G>T (n.190+238G>T)
c.444+238G>T
n.276+238G>T
n.340+238G>T
n.307+238G>T
 gnomAD v4
19g.11100584T>ACA2322764903LDLRc.448+239T>A (n.448+239T>A)
c.190+239T>A (n.190+239T>A)
c.444+239T>A
n.276+239T>A
n.340+239T>A
n.307+239T>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11100584T>CCA2582472102LDLRc.448+239T>C (n.448+239T>C)
c.190+239T>C (n.190+239T>C)
c.444+239T>C
n.276+239T>C
n.340+239T>C
n.307+239T>C
 gnomAD v4
19g.11100584T=CA2322764902LDLRc.448+239T= (n.448+239T=)
c.190+239T= (n.190+239T=)
c.444+239T=
n.276+239T=
n.340+239T=
n.307+239T=
19g.11100584_11100585delinsTGCA2322764901LDLRc.448+239_448+240delinsTG (n.448+239_448+240delinsTG)
c.190+239_190+240delinsTG (n.190+239_190+240delinsTG)
c.444+239_444+240delinsTG
n.276+239_276+240delinsTG
n.340+239_340+240delinsTG
n.307+239_307+240delinsTG
19g.11100585G>ACA783238133LDLRc.448+240G>A (n.448+240G>A)
c.190+240G>A (n.190+240G>A)
c.444+240G>A
n.276+240G>A
n.340+240G>A
n.307+240G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100585G=CA2322764904LDLRc.448+240G= (n.448+240G=)
c.190+240G= (n.190+240G=)
c.444+240G=
n.276+240G=
n.340+240G=
n.307+240G=
19g.11100588delCA783238135LDLRc.448+243del (n.448+243del)
c.190+243del (n.190+243del)
c.444+243del
n.276+243del
n.340+243del
n.307+243del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100586G>TCA2582472103LDLRc.448+241G>T (n.448+241G>T)
c.190+241G>T (n.190+241G>T)
c.444+241G>T
n.276+241G>T
n.340+241G>T
n.307+241G>T
 gnomAD v4
19g.11100587G>ACA783238140LDLRc.448+242G>A (n.448+242G>A)
c.190+242G>A (n.190+242G>A)
c.444+242G>A
n.276+242G>A
n.340+242G>A
n.307+242G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100587G=CA2322764905LDLRc.448+242G= (n.448+242G=)
c.190+242G= (n.190+242G=)
c.444+242G=
n.276+242G=
n.340+242G=
n.307+242G=
19g.11100587G>TCA2582472104LDLRc.448+242G>T (n.448+242G>T)
c.190+242G>T (n.190+242G>T)
c.444+242G>T
n.276+242G>T
n.340+242G>T
n.307+242G>T
 gnomAD v4
19g.11100588G>ACA2582472105LDLRc.448+243G>A (n.448+243G>A)
c.190+243G>A (n.190+243G>A)
c.444+243G>A
n.276+243G>A
n.340+243G>A
n.307+243G>A
 gnomAD v4
19g.11100588G>TCA2582472106LDLRc.448+243G>T (n.448+243G>T)
c.190+243G>T (n.190+243G>T)
c.444+243G>T
n.276+243G>T
n.340+243G>T
n.307+243G>T
 gnomAD v4
19g.11100591A=CA2322764906LDLRc.448+246A= (n.448+246A=)
c.190+246A= (n.190+246A=)
c.444+246A=
n.276+246A=
n.340+246A=
n.307+246A=
19g.11100591A>GCA2322764907LDLRc.448+246A>G (n.448+246A>G)
c.190+246A>G (n.190+246A>G)
c.444+246A>G
n.276+246A>G
n.340+246A>G
n.307+246A>G
 dbSNP
19g.11100592G>ACA2582472107LDLRc.448+247G>A (n.448+247G>A)
c.190+247G>A (n.190+247G>A)
c.444+247G>A
n.276+247G>A
n.340+247G>A
n.307+247G>A
 gnomAD v4
19g.11100593A=CA2322764908LDLRc.448+248A= (n.448+248A=)
c.190+248A= (n.190+248A=)
c.444+248A=
n.276+248A=
n.340+248A=
n.307+248A=
19g.11100593A>CCA993527610LDLRc.448+248A>C (n.448+248A>C)
c.190+248A>C (n.190+248A>C)
c.444+248A>C
n.276+248A>C
n.340+248A>C
n.307+248A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100595T>CCA783238144LDLRc.448+250T>C (n.448+250T>C)
c.190+250T>C (n.190+250T>C)
c.444+250T>C
n.276+250T>C
n.340+250T>C
n.307+250T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100595T=CA2322764909LDLRc.448+250T= (n.448+250T=)
c.190+250T= (n.190+250T=)
c.444+250T=
n.276+250T=
n.340+250T=
n.307+250T=
19g.11100596G>ACA2582472108LDLRc.448+251G>A (n.448+251G>A)
c.190+251G>A (n.190+251G>A)
c.444+251G>A
n.276+251G>A
n.340+251G>A
n.307+251G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched