Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11100225_11102665del | CA916081220 | LDLR | c.328_450del c.70_192del c.324_446del c.70_190+2320del n.156_278del n.220_342del n.187_309del | |
19 | g.11100222_11102787del | CA658824386 | LDLR | c.326-1_571+1del c.68-1_313+1del c.322-1_567+1del c.68-1_191-2433del n.154-1_400del n.218-1_463+1del n.185-1_430+1del | ClinVar |
19 | g.11100222_11107515del | CA658824387 | LDLR | c.326-1_1198+1del c.68-1_940+1del c.322-1_1194+1del c.68-1_436+1del c.68-1_817+1del c.68-1_559+1del n.218-1_1090+1del n.185-1_1057+1del | ClinVar |
19 | g.11100455_11100497del | CA2582471984 | LDLR | c.448+110_448+152del (n.448+110_448+152del) c.190+110_190+152del (n.190+110_190+152del) c.444+110_444+152del n.276+110_276+152del n.386_428del n.340+110_340+152del n.307+110_307+152del | gnomAD v4 |
19 | g.11100483_11100496del | CA2567434676 | LDLR | c.448+138_448+151del (n.448+138_448+151del) c.190+138_190+151del (n.190+138_190+151del) c.444+138_444+151del n.276+138_276+151del n.414_427del n.340+138_340+151del n.307+138_307+151del | |
19 | g.11100493G>A | CA2582472029 | LDLR | c.448+148G>A (n.448+148G>A) c.190+148G>A (n.190+148G>A) c.444+148G>A n.276+148G>A n.424G>A n.340+148G>A n.307+148G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100493G>T | CA2582472030 | LDLR | c.448+148G>T (n.448+148G>T) c.190+148G>T (n.190+148G>T) c.444+148G>T n.276+148G>T n.424G>T n.340+148G>T n.307+148G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100494del | CA2582472028 | LDLR | c.448+149del (n.448+149del) c.190+149del (n.190+149del) c.444+149del n.276+149del n.425del n.340+149del n.307+149del | gnomAD v4 |
19 | g.11100494G>A | CA2582472031 | LDLR | c.448+149G>A (n.448+149G>A) c.190+149G>A (n.190+149G>A) c.444+149G>A n.276+149G>A n.425G>A n.340+149G>A n.307+149G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100494G>T | CA2582472032 | LDLR | c.448+149G>T (n.448+149G>T) c.190+149G>T (n.190+149G>T) c.444+149G>T n.276+149G>T n.425G>T n.340+149G>T n.307+149G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100495C>A | CA305295328 | LDLR | c.448+150C>A (n.448+150C>A) c.190+150C>A (n.190+150C>A) c.444+150C>A n.276+150C>A n.426C>A n.340+150C>A n.307+150C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100495C= | CA2322764861 | LDLR | c.448+150C= (n.448+150C=) c.190+150C= (n.190+150C=) c.444+150C= n.276+150C= n.426C= n.340+150C= n.307+150C= | |
19 | g.11100495C>T | CA2582472033 | LDLR | c.448+150C>T (n.448+150C>T) c.190+150C>T (n.190+150C>T) c.444+150C>T n.276+150C>T n.426C>T n.340+150C>T n.307+150C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100496C>A | CA2582472034 | LDLR | c.448+151C>A (n.448+151C>A) c.190+151C>A (n.190+151C>A) c.444+151C>A n.276+151C>A n.427C>A n.340+151C>A n.307+151C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100496C= | CA2322764862 | LDLR | c.448+151C= (n.448+151C=) c.190+151C= (n.190+151C=) c.444+151C= n.276+151C= n.427C= n.340+151C= n.307+151C= | |
19 | g.11100496C>G | CA783238092 | LDLR | c.448+151C>G (n.448+151C>G) c.190+151C>G (n.190+151C>G) c.444+151C>G n.276+151C>G n.427C>G n.340+151C>G n.307+151C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100497T>C | CA2582472035 | LDLR | c.448+152T>C (n.448+152T>C) c.190+152T>C (n.190+152T>C) c.444+152T>C n.276+152T>C n.428T>C n.340+152T>C n.307+152T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11100498G>A | CA2582472036 | LDLR | c.448+153G>A (n.448+153G>A) c.190+153G>A (n.190+153G>A) c.444+153G>A n.276+153G>A n.429G>A n.340+153G>A n.307+153G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100498G>C | CA2582472037 | LDLR | c.448+153G>C (n.448+153G>C) c.190+153G>C (n.190+153G>C) c.444+153G>C n.276+153G>C n.429G>C n.340+153G>C n.307+153G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100499T>C | CA2582472038 | LDLR | c.448+154T>C (n.448+154T>C) c.190+154T>C (n.190+154T>C) c.444+154T>C n.276+154T>C n.430T>C n.340+154T>C n.307+154T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11100500G>C | CA2582472039 | LDLR | c.448+155G>C (n.448+155G>C) c.190+155G>C (n.190+155G>C) c.444+155G>C n.276+155G>C n.431G>C n.340+155G>C n.307+155G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11100500G>T | CA2582472040 | LDLR | c.448+155G>T (n.448+155G>T) c.190+155G>T (n.190+155G>T) c.444+155G>T n.276+155G>T n.431G>T n.340+155G>T n.307+155G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100502C>A | CA2582472041 | LDLR | c.448+157C>A (n.448+157C>A) c.190+157C>A (n.190+157C>A) c.444+157C>A n.276+157C>A n.433C>A n.340+157C>A n.307+157C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100504C>A | CA2582472042 | LDLR | c.448+159C>A (n.448+159C>A) c.190+159C>A (n.190+159C>A) c.444+159C>A n.276+159C>A n.435C>A n.340+159C>A n.307+159C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100504C= | CA2322764863 | LDLR | c.448+159C= (n.448+159C=) c.190+159C= (n.190+159C=) c.444+159C= n.276+159C= n.435C= n.340+159C= n.307+159C= | |
19 | g.11100504C>T | CA305295331 | LDLR | c.448+159C>T (n.448+159C>T) c.190+159C>T (n.190+159C>T) c.444+159C>T n.276+159C>T n.435C>T n.340+159C>T n.307+159C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100505G>A | CA305295337 | LDLR | c.448+160G>A (n.448+160G>A) c.190+160G>A (n.190+160G>A) c.444+160G>A n.276+160G>A n.436G>A n.340+160G>A n.307+160G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100505G= | CA2322764864 | LDLR | c.448+160G= (n.448+160G=) c.190+160G= (n.190+160G=) c.444+160G= n.276+160G= n.436G= n.340+160G= n.307+160G= | |
19 | g.11100505G>T | CA2582472043 | LDLR | c.448+160G>T (n.448+160G>T) c.190+160G>T (n.190+160G>T) c.444+160G>T n.276+160G>T n.436G>T n.340+160G>T n.307+160G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100509C>A | CA2582472044 | LDLR | c.448+164C>A (n.448+164C>A) c.190+164C>A (n.190+164C>A) c.444+164C>A n.276+164C>A n.440C>A n.340+164C>A n.307+164C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100509C>T | CA2582472045 | LDLR | c.448+164C>T (n.448+164C>T) c.190+164C>T (n.190+164C>T) c.444+164C>T n.276+164C>T n.440C>T n.340+164C>T n.307+164C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100511del | CA2813598358 | LDLR | c.448+166del (n.448+166del) c.190+166del (n.190+166del) c.444+166del n.276+166del n.442del n.340+166del n.307+166del | |
19 | g.11100511T>A | CA2582472046 | LDLR | c.448+166T>A (n.448+166T>A) c.190+166T>A (n.190+166T>A) c.444+166T>A n.276+166T>A n.442T>A n.340+166T>A n.307+166T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100512A= | CA2322764865 | LDLR | c.448+167A= (n.448+167A=) c.190+167A= (n.190+167A=) c.444+167A= n.276+167A= n.443A= n.340+167A= n.307+167A= | |
19 | g.11100512A>C | CA305295339 | LDLR | c.448+167A>C (n.448+167A>C) c.190+167A>C (n.190+167A>C) c.444+167A>C n.276+167A>C n.443A>C n.340+167A>C n.307+167A>C | dbSNP |
19 | g.11100513_11100514delinsAC | CA2322764866 | LDLR | c.448+168_448+169delinsAC (n.448+168_448+169delinsAC) c.190+168_190+169delinsAC (n.190+168_190+169delinsAC) c.444+168_444+169delinsAC n.276+168_276+169delinsAC n.444_445delinsAC n.340+168_340+169delinsAC n.307+168_307+169delinsAC | |
19 | g.11100514C>A | CA2582472048 | LDLR | c.448+169C>A (n.448+169C>A) c.190+169C>A (n.190+169C>A) c.444+169C>A n.276+169C>A n.445C>A n.340+169C>A n.307+169C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100514C>G | CA2582472049 | LDLR | c.448+169C>G (n.448+169C>G) c.190+169C>G (n.190+169C>G) c.444+169C>G n.276+169C>G n.445C>G n.340+169C>G n.307+169C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11100514C>T | CA2582472047 | LDLR | c.448+169C>T (n.448+169C>T) c.190+169C>T (n.190+169C>T) c.444+169C>T n.276+169C>T n.445C>T n.340+169C>T n.307+169C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100517del | CA2322764867 | LDLR | c.448+172del (n.448+172del) c.190+172del (n.190+172del) c.444+172del n.276+172del n.448del n.340+172del n.307+172del | dbSNP |
19 | g.11100515C>A | CA2582472050 | LDLR | c.448+170C>A (n.448+170C>A) c.190+170C>A (n.190+170C>A) c.444+170C>A n.276+170C>A n.446C>A n.340+170C>A n.307+170C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100515C= | CA2322764868 | LDLR | c.448+170C= (n.448+170C=) c.190+170C= (n.190+170C=) c.444+170C= n.276+170C= n.446C= n.340+170C= n.307+170C= | |
19 | g.11100515C>T | CA631762407 | LDLR | c.448+170C>T (n.448+170C>T) c.190+170C>T (n.190+170C>T) c.444+170C>T n.276+170C>T n.446C>T n.340+170C>T n.307+170C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100516C>A | CA2582472051 | LDLR | c.448+171C>A (n.448+171C>A) c.190+171C>A (n.190+171C>A) c.444+171C>A n.276+171C>A n.447C>A n.340+171C>A n.307+171C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100516C= | CA2322764869 | LDLR | c.448+171C= (n.448+171C=) c.190+171C= (n.190+171C=) c.444+171C= n.276+171C= n.447C= n.340+171C= n.307+171C= | |
19 | g.11100516C>T | CA305295342 | LDLR | c.448+171C>T (n.448+171C>T) c.190+171C>T (n.190+171C>T) c.444+171C>T n.276+171C>T n.447C>T n.340+171C>T n.307+171C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100517C= | CA2322764870 | LDLR | c.448+172C= (n.448+172C=) c.190+172C= (n.190+172C=) c.444+172C= n.276+172C= n.448C= n.340+172C= n.307+172C= | |
19 | g.11100517C>T | CA14696911 | LDLR | c.448+172C>T (n.448+172C>T) c.190+172C>T (n.190+172C>T) c.444+172C>T n.276+172C>T n.448C>T n.340+172C>T n.307+172C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100518T>A | CA2582472054 | LDLR | c.448+173T>A (n.448+173T>A) c.190+173T>A (n.190+173T>A) c.444+173T>A n.276+173T>A n.449T>A n.340+173T>A n.307+173T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100518T>C | CA2582472053 | LDLR | c.448+173T>C (n.448+173T>C) c.190+173T>C (n.190+173T>C) c.444+173T>C n.276+173T>C n.449T>C n.340+173T>C n.307+173T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11100522del | CA2582472052 | LDLR | c.448+177del (n.448+177del) c.190+177del (n.190+177del) c.444+177del n.276+177del n.453del n.340+177del n.307+177del | gnomAD v4 |
19 | g.11100519T>A | CA2322764872 | LDLR | c.448+174T>A (n.448+174T>A) c.190+174T>A (n.190+174T>A) c.444+174T>A n.276+174T>A n.450T>A n.340+174T>A n.307+174T>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100519T= | CA2322764871 | LDLR | c.448+174T= (n.448+174T=) c.190+174T= (n.190+174T=) c.444+174T= n.276+174T= n.450T= n.340+174T= n.307+174T= | |
19 | g.11100520T>A | CA631762408 | LDLR | c.448+175T>A (n.448+175T>A) c.190+175T>A (n.190+175T>A) c.444+175T>A n.276+175T>A n.451T>A n.340+175T>A n.307+175T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100520T= | CA2322764873 | LDLR | c.448+175T= (n.448+175T=) c.190+175T= (n.190+175T=) c.444+175T= n.276+175T= n.451T= n.340+175T= n.307+175T= | |
19 | g.11100522T>C | CA2582472055 | LDLR | c.448+177T>C (n.448+177T>C) c.190+177T>C (n.190+177T>C) c.444+177T>C n.276+177T>C n.453T>C n.340+177T>C n.307+177T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11100523G>T | CA2582472056 | LDLR | c.448+178G>T (n.448+178G>T) c.190+178G>T (n.190+178G>T) c.444+178G>T n.276+178G>T n.454G>T n.340+178G>T n.307+178G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100525T>C | CA783238101 | LDLR | c.448+180T>C (n.448+180T>C) c.190+180T>C (n.190+180T>C) c.444+180T>C n.276+180T>C n.456T>C n.340+180T>C n.307+180T>C | dbSNP |
19 | g.11100525T= | CA2322764874 | LDLR | c.448+180T= (n.448+180T=) c.190+180T= (n.190+180T=) c.444+180T= n.276+180T= n.456T= n.340+180T= n.307+180T= | |
19 | g.11100527A= | CA2322764875 | LDLR | c.448+182A= (n.448+182A=) c.190+182A= (n.190+182A=) c.444+182A= n.276+182A= n.458A= n.340+182A= n.307+182A= | |
19 | g.11100527A>G | CA993527556 | LDLR | c.448+182A>G (n.448+182A>G) c.190+182A>G (n.190+182A>G) c.444+182A>G n.276+182A>G n.458A>G n.340+182A>G n.307+182A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100527A>T | CA2582472057 | LDLR | c.448+182A>T (n.448+182A>T) c.190+182A>T (n.190+182A>T) c.444+182A>T n.276+182A>T n.458A>T n.340+182A>T n.307+182A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100528T>C | CA2582472058 | LDLR | c.448+183T>C (n.448+183T>C) c.190+183T>C (n.190+183T>C) c.444+183T>C n.276+183T>C n.459T>C n.340+183T>C n.307+183T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11100529G>A | CA2582472059 | LDLR | c.448+184G>A (n.448+184G>A) c.190+184G>A (n.190+184G>A) c.444+184G>A n.276+184G>A n.460G>A n.340+184G>A n.307+184G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100531C>A | CA2582472060 | LDLR | c.448+186C>A (n.448+186C>A) c.190+186C>A (n.190+186C>A) c.444+186C>A n.276+186C>A n.462C>A n.340+186C>A n.307+186C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100531C= | CA2322764876 | LDLR | c.448+186C= (n.448+186C=) c.190+186C= (n.190+186C=) c.444+186C= n.276+186C= n.462C= n.340+186C= n.307+186C= | |
19 | g.11100531C>T | CA783238106 | LDLR | c.448+186C>T (n.448+186C>T) c.190+186C>T (n.190+186C>T) c.444+186C>T n.276+186C>T n.462C>T n.340+186C>T n.307+186C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100532G>A | CA305295345 | LDLR | c.448+187G>A (n.448+187G>A) c.190+187G>A (n.190+187G>A) c.444+187G>A n.276+187G>A n.463G>A n.340+187G>A n.307+187G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100532G>C | CA2582472061 | LDLR | c.448+187G>C (n.448+187G>C) c.190+187G>C (n.190+187G>C) c.444+187G>C n.276+187G>C n.463G>C n.340+187G>C n.307+187G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11100532G= | CA2322764877 | LDLR | c.448+187G= (n.448+187G=) c.190+187G= (n.190+187G=) c.444+187G= n.276+187G= n.463G= n.340+187G= n.307+187G= | |
19 | g.11100532G>T | CA2582472062 | LDLR | c.448+187G>T (n.448+187G>T) c.190+187G>T (n.190+187G>T) c.444+187G>T n.276+187G>T n.463G>T n.340+187G>T n.307+187G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100533G>A | CA2582472064 | LDLR | c.448+188G>A (n.448+188G>A) c.190+188G>A (n.190+188G>A) c.444+188G>A n.276+188G>A n.464G>A n.340+188G>A n.307+188G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100533G>C | CA2582472063 | LDLR | c.448+188G>C (n.448+188G>C) c.190+188G>C (n.190+188G>C) c.444+188G>C n.276+188G>C n.464G>C n.340+188G>C n.307+188G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11100533G= | CA2322764878 | LDLR | c.448+188G= (n.448+188G=) c.190+188G= (n.190+188G=) c.444+188G= n.276+188G= n.464G= n.340+188G= n.307+188G= | |
19 | g.11100533G>T | CA2322764879 | LDLR | c.448+188G>T (n.448+188G>T) c.190+188G>T (n.190+188G>T) c.444+188G>T n.276+188G>T n.464G>T n.340+188G>T n.307+188G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100534C>A | CA2582472065 | LDLR | c.448+189C>A (n.448+189C>A) c.190+189C>A (n.190+189C>A) c.444+189C>A n.276+189C>A n.465C>A n.340+189C>A n.307+189C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100534C>T | CA2582472066 | LDLR | c.448+189C>T (n.448+189C>T) c.190+189C>T (n.190+189C>T) c.444+189C>T n.276+189C>T n.465C>T n.340+189C>T n.307+189C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100535T>C | CA2582472067 | LDLR | c.448+190T>C (n.448+190T>C) c.190+190T>C (n.190+190T>C) c.444+190T>C n.276+190T>C n.466T>C n.340+190T>C n.307+190T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11100536G>A | CA2582472068 | LDLR | c.448+191G>A (n.448+191G>A) c.190+191G>A (n.190+191G>A) c.444+191G>A n.276+191G>A n.467G>A n.340+191G>A n.307+191G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100536G>T | CA2582472069 | LDLR | c.448+191G>T (n.448+191G>T) c.190+191G>T (n.190+191G>T) c.444+191G>T n.276+191G>T n.467G>T n.340+191G>T n.307+191G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100537G>A | CA2582472070 | LDLR | c.448+192G>A (n.448+192G>A) c.190+192G>A (n.190+192G>A) c.444+192G>A n.276+192G>A n.468G>A n.340+192G>A n.307+192G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100537G>T | CA2582472071 | LDLR | c.448+192G>T (n.448+192G>T) c.190+192G>T (n.190+192G>T) c.444+192G>T n.276+192G>T n.468G>T n.340+192G>T n.307+192G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100538A= | CA2322764880 | LDLR | c.448+193A= (n.448+193A=) c.190+193A= (n.190+193A=) c.444+193A= n.276+193A= n.469A= n.340+193A= n.307+193A= | |
19 | g.11100538A>C | CA305295346 | LDLR | c.448+193A>C (n.448+193A>C) c.190+193A>C (n.190+193A>C) c.444+193A>C n.276+193A>C n.469A>C n.340+193A>C n.307+193A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100538A>G | CA2322764881 | LDLR | c.448+193A>G (n.448+193A>G) c.190+193A>G (n.190+193A>G) c.444+193A>G n.276+193A>G n.469A>G n.340+193A>G n.307+193A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100541del | CA2582472072 | LDLR | c.448+196del (n.448+196del) c.190+196del (n.190+196del) c.444+196del n.276+196del n.472del n.340+196del n.307+196del | gnomAD v4 |
19 | g.11100539A= | CA2322764882 | LDLR | c.448+194A= (n.448+194A=) c.190+194A= (n.190+194A=) c.444+194A= n.276+194A= n.470A= n.340+194A= n.307+194A= | |
19 | g.11100539A>G | CA305295349 | LDLR | c.448+194A>G (n.448+194A>G) c.190+194A>G (n.190+194A>G) c.444+194A>G n.276+194A>G n.470A>G n.340+194A>G n.307+194A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100540A>G | CA2582472073 | LDLR | c.448+195A>G (n.448+195A>G) c.190+195A>G (n.190+195A>G) c.444+195A>G n.276+195A>G n.471A>G n.340+195A>G n.307+195A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11100541A>G | CA2582472074 | LDLR | c.448+196A>G (n.448+196A>G) c.190+196A>G (n.190+196A>G) c.444+196A>G n.276+196A>G n.472A>G n.340+196A>G n.307+196A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11100542G>T | CA2582472075 | LDLR | c.448+197G>T (n.448+197G>T) c.190+197G>T (n.190+197G>T) c.444+197G>T n.276+197G>T n.473G>T n.340+197G>T n.307+197G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100543T>C | CA2582472076 | LDLR | c.448+198T>C (n.448+198T>C) c.190+198T>C (n.190+198T>C) c.444+198T>C n.276+198T>C n.474T>C n.340+198T>C n.307+198T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100545G>A | CA2322764884 | LDLR | c.448+200G>A (n.448+200G>A) c.190+200G>A (n.190+200G>A) c.444+200G>A n.276+200G>A n.476G>A n.340+200G>A n.307+200G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100545G= | CA2322764883 | LDLR | c.448+200G= (n.448+200G=) c.190+200G= (n.190+200G=) c.444+200G= n.276+200G= n.476G= n.340+200G= n.307+200G= | |
19 | g.11100545G>T | CA2582472077 | LDLR | c.448+200G>T (n.448+200G>T) c.190+200G>T (n.190+200G>T) c.444+200G>T n.276+200G>T n.476G>T n.340+200G>T n.307+200G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100546C>A | CA2582472079 | LDLR | c.448+201C>A (n.448+201C>A) c.190+201C>A (n.190+201C>A) c.444+201C>A n.276+201C>A n.477C>A n.340+201C>A n.307+201C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100546C= | CA2322764885 | LDLR | c.448+201C= (n.448+201C=) c.190+201C= (n.190+201C=) c.444+201C= n.276+201C= n.477C= n.340+201C= n.307+201C= | |
19 | g.11100546C>T | CA2322764886 | LDLR | c.448+201C>T (n.448+201C>T) c.190+201C>T (n.190+201C>T) c.444+201C>T n.276+201C>T n.477C>T n.340+201C>T n.307+201C>T | dbSNP |
19 | g.11100547del | CA2582472078 | LDLR | c.448+202del (n.448+202del) c.190+202del (n.190+202del) c.444+202del n.276+202del n.478del n.340+202del n.307+202del | gnomAD v4 |
19 | g.11100547C>A | CA2582472080 | LDLR | c.448+202C>A (n.448+202C>A) c.190+202C>A (n.190+202C>A) c.444+202C>A n.276+202C>A n.478C>A n.340+202C>A n.307+202C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100547C= | CA2322764887 | LDLR | c.448+202C= (n.448+202C=) c.190+202C= (n.190+202C=) c.444+202C= n.276+202C= n.478C= n.340+202C= n.307+202C= | |
19 | g.11100547C>T | CA783238115 | LDLR | c.448+202C>T (n.448+202C>T) c.190+202C>T (n.190+202C>T) c.444+202C>T n.276+202C>T n.478C>T n.340+202C>T n.307+202C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100549G>A | CA631762409 | LDLR | c.448+204G>A (n.448+204G>A) c.190+204G>A (n.190+204G>A) c.444+204G>A n.276+204G>A n.480G>A n.340+204G>A n.307+204G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100549G= | CA2322764888 | LDLR | c.448+204G= (n.448+204G=) c.190+204G= (n.190+204G=) c.444+204G= n.276+204G= n.480G= n.340+204G= n.307+204G= | |
19 | g.11100549G>T | CA2582472081 | LDLR | c.448+204G>T (n.448+204G>T) c.190+204G>T (n.190+204G>T) c.444+204G>T n.276+204G>T n.480G>T n.340+204G>T n.307+204G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100550T>C | CA2582472082 | LDLR | c.448+205T>C (n.448+205T>C) c.190+205T>C (n.190+205T>C) c.444+205T>C n.276+205T>C n.481T>C n.340+205T>C n.307+205T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11100551G>A | CA2582472083 | LDLR | c.448+206G>A (n.448+206G>A) c.190+206G>A (n.190+206G>A) c.444+206G>A n.276+206G>A n.482G>A n.340+206G>A n.307+206G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100551G>T | CA2582472084 | LDLR | c.448+206G>T (n.448+206G>T) c.190+206G>T (n.190+206G>T) c.444+206G>T n.276+206G>T n.482G>T n.340+206G>T n.307+206G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100552G>T | CA2582472085 | LDLR | c.448+207G>T (n.448+207G>T) c.190+207G>T (n.190+207G>T) c.444+207G>T n.276+207G>T n.483G>T n.340+207G>T n.307+207G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100553A>G | CA2735608786 | LDLR | c.448+208A>G (n.448+208A>G) c.190+208A>G (n.190+208A>G) c.444+208A>G n.276+208A>G n.484A>G n.340+208A>G n.307+208A>G | dbSNP |
19 | g.11100556T>C | CA783238118 | LDLR | c.448+211T>C (n.448+211T>C) c.190+211T>C (n.190+211T>C) c.444+211T>C n.276+211T>C n.487T>C n.340+211T>C n.307+211T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100556T= | CA2322764889 | LDLR | c.448+211T= (n.448+211T=) c.190+211T= (n.190+211T=) c.444+211T= n.276+211T= n.487T= n.340+211T= n.307+211T= | |
19 | g.11100558G>C | CA2582472086 | LDLR | c.448+213G>C (n.448+213G>C) c.190+213G>C (n.190+213G>C) c.444+213G>C n.276+213G>C n.489G>C n.340+213G>C n.307+213G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11100558G>T | CA2582472087 | LDLR | c.448+213G>T (n.448+213G>T) c.190+213G>T (n.190+213G>T) c.444+213G>T n.276+213G>T n.489G>T n.340+213G>T n.307+213G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100561G>A | CA783238119 | LDLR | c.448+216G>A (n.448+216G>A) c.190+216G>A (n.190+216G>A) c.444+216G>A n.276+216G>A n.492G>A n.340+216G>A n.307+216G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100561G= | CA2322764890 | LDLR | c.448+216G= (n.448+216G=) c.190+216G= (n.190+216G=) c.444+216G= n.276+216G= n.492G= n.340+216G= n.307+216G= | |
19 | g.11100561G>T | CA2582472088 | LDLR | c.448+216G>T (n.448+216G>T) c.190+216G>T (n.190+216G>T) c.444+216G>T n.276+216G>T n.492G>T n.340+216G>T n.307+216G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100562T>A | CA2582472089 | LDLR | c.448+217T>A (n.448+217T>A) c.190+217T>A (n.190+217T>A) c.444+217T>A n.276+217T>A n.493T>A n.340+217T>A n.307+217T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100562T>C | CA631762410 | LDLR | c.448+217T>C (n.448+217T>C) c.190+217T>C (n.190+217T>C) c.444+217T>C n.276+217T>C n.493T>C n.340+217T>C n.307+217T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100562T= | CA2322764891 | LDLR | c.448+217T= (n.448+217T=) c.190+217T= (n.190+217T=) c.444+217T= n.276+217T= n.493T= n.340+217T= n.307+217T= | |
19 | g.11100563A= | CA2322764892 | LDLR | c.448+218A= (n.448+218A=) c.190+218A= (n.190+218A=) c.444+218A= n.276+218A= n.494A= n.340+218A= n.307+218A= | |
19 | g.11100563A>T | CA783238123 | LDLR | c.448+218A>T (n.448+218A>T) c.190+218A>T (n.190+218A>T) c.444+218A>T n.276+218A>T n.494A>T n.340+218A>T n.307+218A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100564T>C | CA2582472090 | LDLR | c.448+219T>C (n.448+219T>C) c.190+219T>C (n.190+219T>C) c.444+219T>C n.276+219T>C n.495T>C n.340+219T>C n.307+219T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11100565T>A | CA2582472091 | LDLR | c.448+220T>A (n.448+220T>A) c.190+220T>A (n.190+220T>A) c.444+220T>A n.276+220T>A n.496T>A n.340+220T>A n.307+220T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100565T>C | CA2582472092 | LDLR | c.448+220T>C (n.448+220T>C) c.190+220T>C (n.190+220T>C) c.444+220T>C n.276+220T>C n.496T>C n.340+220T>C n.307+220T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11100566C>A | CA2582472093 | LDLR | c.448+221C>A (n.448+221C>A) c.190+221C>A (n.190+221C>A) c.444+221C>A n.276+221C>A n.497C>A n.340+221C>A n.307+221C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100566C= | CA2322764893 | LDLR | c.448+221C= (n.448+221C=) c.190+221C= (n.190+221C=) c.444+221C= n.276+221C= n.497C= n.340+221C= n.307+221C= | |
19 | g.11100566C>T | CA305295351 | LDLR | c.448+221C>T (n.448+221C>T) c.190+221C>T (n.190+221C>T) c.444+221C>T n.276+221C>T n.497C>T n.340+221C>T n.307+221C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100567A>G | CA2582472094 | LDLR | c.448+222A>G (n.448+222A>G) c.190+222A>G (n.190+222A>G) c.444+222A>G n.276+222A>G n.498A>G n.340+222A>G n.307+222A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11100568A= | CA2322764894 | LDLR | c.448+223A= (n.448+223A=) c.190+223A= (n.190+223A=) c.444+223A= n.276+223A= n.499A= n.340+223A= n.307+223A= | |
19 | g.11100568A>G | CA2322764895 | LDLR | c.448+223A>G (n.448+223A>G) c.190+223A>G (n.190+223A>G) c.444+223A>G n.276+223A>G n.499A>G n.340+223A>G n.307+223A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100569T>A | CA2582472095 | LDLR | c.448+224T>A (n.448+224T>A) c.190+224T>A (n.190+224T>A) c.444+224T>A n.276+224T>A n.500T>A n.340+224T>A n.307+224T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100570C>A | CA783238129 | LDLR | c.448+225C>A (n.448+225C>A) c.190+225C>A (n.190+225C>A) c.444+225C>A n.276+225C>A n.501C>A n.340+225C>A n.307+225C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100570C= | CA2322764896 | LDLR | c.448+225C= (n.448+225C=) c.190+225C= (n.190+225C=) c.444+225C= n.276+225C= n.501C= n.340+225C= n.307+225C= | |
19 | g.11100570C>T | CA2582472096 | LDLR | c.448+225C>T (n.448+225C>T) c.190+225C>T (n.190+225C>T) c.444+225C>T n.276+225C>T n.501C>T n.340+225C>T n.307+225C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100571A>G | CA2561589579 | LDLR | c.448+226A>G (n.448+226A>G) c.190+226A>G (n.190+226A>G) c.444+226A>G n.276+226A>G n.502A>G n.340+226A>G n.307+226A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11100572T>C | CA993527586 | LDLR | c.448+227T>C (n.448+227T>C) c.190+227T>C (n.190+227T>C) c.444+227T>C n.276+227T>C n.503T>C n.340+227T>C n.307+227T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100572T= | CA2322764897 | LDLR | c.448+227T= (n.448+227T=) c.190+227T= (n.190+227T=) c.444+227T= n.276+227T= n.503T= n.340+227T= n.307+227T= | |
19 | g.11100573G= | CA2322764898 | LDLR | c.448+228G= (n.448+228G=) c.190+228G= (n.190+228G=) c.444+228G= n.276+228G= n.504G= n.340+228G= n.307+228G= | |
19 | g.11100573G>T | CA993527594 | LDLR | c.448+228G>T (n.448+228G>T) c.190+228G>T (n.190+228G>T) c.444+228G>T n.276+228G>T n.504G>T n.340+228G>T n.307+228G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100574A>G | CA2582472097 | LDLR | c.448+229A>G (n.448+229A>G) c.190+229A>G (n.190+229A>G) c.444+229A>G n.276+229A>G n.505A>G n.340+229A>G n.307+229A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11100575A>G | CA2582472098 | LDLR | c.448+230A>G (n.448+230A>G) c.190+230A>G (n.190+230A>G) c.444+230A>G n.276+230A>G n.506A>G n.340+230A>G n.307+230A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11100579G>T | CA2582472099 | LDLR | c.448+234G>T (n.448+234G>T) c.190+234G>T (n.190+234G>T) c.444+234G>T n.276+234G>T n.340+234G>T n.307+234G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100582G>A | CA305295354 | LDLR | c.448+237G>A (n.448+237G>A) c.190+237G>A (n.190+237G>A) c.444+237G>A n.276+237G>A n.340+237G>A n.307+237G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100582G= | CA2322764899 | LDLR | c.448+237G= (n.448+237G=) c.190+237G= (n.190+237G=) c.444+237G= n.276+237G= n.340+237G= n.307+237G= | |
19 | g.11100582G>T | CA2582472100 | LDLR | c.448+237G>T (n.448+237G>T) c.190+237G>T (n.190+237G>T) c.444+237G>T n.276+237G>T n.340+237G>T n.307+237G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100583G>A | CA993527600 | LDLR | c.448+238G>A (n.448+238G>A) c.190+238G>A (n.190+238G>A) c.444+238G>A n.276+238G>A n.340+238G>A n.307+238G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100583G>C | CA783238132 | LDLR | c.448+238G>C (n.448+238G>C) c.190+238G>C (n.190+238G>C) c.444+238G>C n.276+238G>C n.340+238G>C n.307+238G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100583G= | CA2322764900 | LDLR | c.448+238G= (n.448+238G=) c.190+238G= (n.190+238G=) c.444+238G= n.276+238G= n.340+238G= n.307+238G= | |
19 | g.11100583G>T | CA2582472101 | LDLR | c.448+238G>T (n.448+238G>T) c.190+238G>T (n.190+238G>T) c.444+238G>T n.276+238G>T n.340+238G>T n.307+238G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100584T>A | CA2322764903 | LDLR | c.448+239T>A (n.448+239T>A) c.190+239T>A (n.190+239T>A) c.444+239T>A n.276+239T>A n.340+239T>A n.307+239T>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100584T>C | CA2582472102 | LDLR | c.448+239T>C (n.448+239T>C) c.190+239T>C (n.190+239T>C) c.444+239T>C n.276+239T>C n.340+239T>C n.307+239T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11100584T= | CA2322764902 | LDLR | c.448+239T= (n.448+239T=) c.190+239T= (n.190+239T=) c.444+239T= n.276+239T= n.340+239T= n.307+239T= | |
19 | g.11100584_11100585delinsTG | CA2322764901 | LDLR | c.448+239_448+240delinsTG (n.448+239_448+240delinsTG) c.190+239_190+240delinsTG (n.190+239_190+240delinsTG) c.444+239_444+240delinsTG n.276+239_276+240delinsTG n.340+239_340+240delinsTG n.307+239_307+240delinsTG | |
19 | g.11100585G>A | CA783238133 | LDLR | c.448+240G>A (n.448+240G>A) c.190+240G>A (n.190+240G>A) c.444+240G>A n.276+240G>A n.340+240G>A n.307+240G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100585G= | CA2322764904 | LDLR | c.448+240G= (n.448+240G=) c.190+240G= (n.190+240G=) c.444+240G= n.276+240G= n.340+240G= n.307+240G= | |
19 | g.11100588del | CA783238135 | LDLR | c.448+243del (n.448+243del) c.190+243del (n.190+243del) c.444+243del n.276+243del n.340+243del n.307+243del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100586G>T | CA2582472103 | LDLR | c.448+241G>T (n.448+241G>T) c.190+241G>T (n.190+241G>T) c.444+241G>T n.276+241G>T n.340+241G>T n.307+241G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100587G>A | CA783238140 | LDLR | c.448+242G>A (n.448+242G>A) c.190+242G>A (n.190+242G>A) c.444+242G>A n.276+242G>A n.340+242G>A n.307+242G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100587G= | CA2322764905 | LDLR | c.448+242G= (n.448+242G=) c.190+242G= (n.190+242G=) c.444+242G= n.276+242G= n.340+242G= n.307+242G= | |
19 | g.11100587G>T | CA2582472104 | LDLR | c.448+242G>T (n.448+242G>T) c.190+242G>T (n.190+242G>T) c.444+242G>T n.276+242G>T n.340+242G>T n.307+242G>T | gnomAD v4 |
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19 | g.11100588G>T | CA2582472106 | LDLR | c.448+243G>T (n.448+243G>T) c.190+243G>T (n.190+243G>T) c.444+243G>T n.276+243G>T n.340+243G>T n.307+243G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100591A= | CA2322764906 | LDLR | c.448+246A= (n.448+246A=) c.190+246A= (n.190+246A=) c.444+246A= n.276+246A= n.340+246A= n.307+246A= | |
19 | g.11100591A>G | CA2322764907 | LDLR | c.448+246A>G (n.448+246A>G) c.190+246A>G (n.190+246A>G) c.444+246A>G n.276+246A>G n.340+246A>G n.307+246A>G | dbSNP |
19 | g.11100592G>A | CA2582472107 | LDLR | c.448+247G>A (n.448+247G>A) c.190+247G>A (n.190+247G>A) c.444+247G>A n.276+247G>A n.340+247G>A n.307+247G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100593A= | CA2322764908 | LDLR | c.448+248A= (n.448+248A=) c.190+248A= (n.190+248A=) c.444+248A= n.276+248A= n.340+248A= n.307+248A= | |
19 | g.11100593A>C | CA993527610 | LDLR | c.448+248A>C (n.448+248A>C) c.190+248A>C (n.190+248A>C) c.444+248A>C n.276+248A>C n.340+248A>C n.307+248A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |