Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11100225_11102665del | CA916081220 | LDLR | c.328_450del c.70_192del c.324_446del c.70_190+2320del n.156_278del n.220_342del n.187_309del | |
19 | g.11100222_11102787del | CA658824386 | LDLR | c.326-1_571+1del c.68-1_313+1del c.322-1_567+1del c.68-1_191-2433del n.154-1_400del n.218-1_463+1del n.185-1_430+1del | ClinVar |
19 | g.11100222_11107515del | CA658824387 | LDLR | c.326-1_1198+1del c.68-1_940+1del c.322-1_1194+1del c.68-1_436+1del c.68-1_817+1del c.68-1_559+1del n.218-1_1090+1del n.185-1_1057+1del | ClinVar |
19 | g.11100455_11100497del | CA2582471984 | LDLR | c.448+110_448+152del (n.448+110_448+152del) c.190+110_190+152del (n.190+110_190+152del) c.444+110_444+152del n.276+110_276+152del n.386_428del n.340+110_340+152del n.307+110_307+152del | gnomAD v4 |
19 | g.11100450G>C | CA993527411 | LDLR | c.448+105G>C (n.448+105G>C) c.190+105G>C (n.190+105G>C) c.444+105G>C n.276+105G>C n.381G>C n.340+105G>C n.307+105G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100450G>T | CA2582471987 | LDLR | c.448+105G>T (n.448+105G>T) c.190+105G>T (n.190+105G>T) c.444+105G>T n.276+105G>T n.381G>T n.340+105G>T n.307+105G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100456_11100461dup | CA2582471986 | LDLR | c.448+111_448+116dup (n.448+111_448+116dup) c.190+111_190+116dup (n.190+111_190+116dup) c.444+111_444+116dup n.276+111_276+116dup n.387_392dup n.340+111_340+116dup n.307+111_307+116dup | gnomAD v4 |
19 | g.11100451G>A | CA993527415 | LDLR | c.448+106G>A (n.448+106G>A) c.190+106G>A (n.190+106G>A) c.444+106G>A n.276+106G>A n.382G>A n.340+106G>A n.307+106G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100451G>T | CA2582471988 | LDLR | c.448+106G>T (n.448+106G>T) c.190+106G>T (n.190+106G>T) c.444+106G>T n.276+106G>T n.382G>T n.340+106G>T n.307+106G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100452C>A | CA2582471989 | LDLR | c.448+107C>A (n.448+107C>A) c.190+107C>A (n.190+107C>A) c.444+107C>A n.276+107C>A n.383C>A n.340+107C>A n.307+107C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100452C= | CA2322764834 | LDLR | c.448+107C= (n.448+107C=) c.190+107C= (n.190+107C=) c.444+107C= n.276+107C= n.383C= n.340+107C= n.307+107C= | |
19 | g.11100452C>G | CA305295319 | LDLR | c.448+107C>G (n.448+107C>G) c.190+107C>G (n.190+107C>G) c.444+107C>G n.276+107C>G n.383C>G n.340+107C>G n.307+107C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100452C>T | CA783238048 | LDLR | c.448+107C>T (n.448+107C>T) c.190+107C>T (n.190+107C>T) c.444+107C>T n.276+107C>T n.383C>T n.340+107C>T n.307+107C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100454T>C | CA2582471990 | LDLR | c.448+109T>C (n.448+109T>C) c.190+109T>C (n.190+109T>C) c.444+109T>C n.276+109T>C n.385T>C n.340+109T>C n.307+109T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11100455C>A | CA2582471991 | LDLR | c.448+110C>A (n.448+110C>A) c.190+110C>A (n.190+110C>A) c.444+110C>A n.276+110C>A n.386C>A n.340+110C>A n.307+110C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100455C= | CA2322764835 | LDLR | c.448+110C= (n.448+110C=) c.190+110C= (n.190+110C=) c.444+110C= n.276+110C= n.386C= n.340+110C= n.307+110C= | |
19 | g.11100455C>T | CA305295320 | LDLR | c.448+110C>T (n.448+110C>T) c.190+110C>T (n.190+110C>T) c.444+110C>T n.276+110C>T n.386C>T n.340+110C>T n.307+110C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100456G>A | CA305295321 | LDLR | c.448+111G>A (n.448+111G>A) c.190+111G>A (n.190+111G>A) c.444+111G>A n.276+111G>A n.387G>A n.340+111G>A n.307+111G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100456G= | CA2322764836 | LDLR | c.448+111G= (n.448+111G=) c.190+111G= (n.190+111G=) c.444+111G= n.276+111G= n.387G= n.340+111G= n.307+111G= | |
19 | g.11100456G>T | CA2813598356 | LDLR | c.448+111G>T (n.448+111G>T) c.190+111G>T (n.190+111G>T) c.444+111G>T n.276+111G>T n.387G>T n.340+111G>T n.307+111G>T | |
19 | g.11100457G>A | CA2582471992 | LDLR | c.448+112G>A (n.448+112G>A) c.190+112G>A (n.190+112G>A) c.444+112G>A n.276+112G>A n.388G>A n.340+112G>A n.307+112G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100457G>T | CA2582471993 | LDLR | c.448+112G>T (n.448+112G>T) c.190+112G>T (n.190+112G>T) c.444+112G>T n.276+112G>T n.388G>T n.340+112G>T n.307+112G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100458C>A | CA783238062 | LDLR | c.448+113C>A (n.448+113C>A) c.190+113C>A (n.190+113C>A) c.444+113C>A n.276+113C>A n.389C>A n.340+113C>A n.307+113C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100458C= | CA2322764837 | LDLR | c.448+113C= (n.448+113C=) c.190+113C= (n.190+113C=) c.444+113C= n.276+113C= n.389C= n.340+113C= n.307+113C= | |
19 | g.11100459C>A | CA2322764839 | LDLR | c.448+114C>A (n.448+114C>A) c.190+114C>A (n.190+114C>A) c.444+114C>A n.276+114C>A n.390C>A n.340+114C>A n.307+114C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100459C= | CA2322764838 | LDLR | c.448+114C= (n.448+114C=) c.190+114C= (n.190+114C=) c.444+114C= n.276+114C= n.390C= n.340+114C= n.307+114C= | |
19 | g.11100459C>T | CA2813598357 | LDLR | c.448+114C>T (n.448+114C>T) c.190+114C>T (n.190+114C>T) c.444+114C>T n.276+114C>T n.390C>T n.340+114C>T n.307+114C>T | |
19 | g.11100460T>A | CA2582471994 | LDLR | c.448+115T>A (n.448+115T>A) c.190+115T>A (n.190+115T>A) c.444+115T>A n.276+115T>A n.391T>A n.340+115T>A n.307+115T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100460T>C | CA2582471995 | LDLR | c.448+115T>C (n.448+115T>C) c.190+115T>C (n.190+115T>C) c.444+115T>C n.276+115T>C n.391T>C n.340+115T>C n.307+115T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11100461C>T | CA2582471996 | LDLR | c.448+116C>T (n.448+116C>T) c.190+116C>T (n.190+116C>T) c.444+116C>T n.276+116C>T n.392C>T n.340+116C>T n.307+116C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100462C>A | CA2582471997 | LDLR | c.448+117C>A (n.448+117C>A) c.190+117C>A (n.190+117C>A) c.444+117C>A n.276+117C>A n.393C>A n.340+117C>A n.307+117C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100462C>T | CA2582471998 | LDLR | c.448+117C>T (n.448+117C>T) c.190+117C>T (n.190+117C>T) c.444+117C>T n.276+117C>T n.393C>T n.340+117C>T n.307+117C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100463C>A | CA2582472000 | LDLR | c.448+118C>A (n.448+118C>A) c.190+118C>A (n.190+118C>A) c.444+118C>A n.276+118C>A n.394C>A n.340+118C>A n.307+118C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100463C>T | CA2582471999 | LDLR | c.448+118C>T (n.448+118C>T) c.190+118C>T (n.190+118C>T) c.444+118C>T n.276+118C>T n.394C>T n.340+118C>T n.307+118C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100464A= | CA2322764840 | LDLR | c.448+119A= (n.448+119A=) c.190+119A= (n.190+119A=) c.444+119A= n.276+119A= n.395A= n.340+119A= n.307+119A= | |
19 | g.11100464A>G | CA993527442 | LDLR | c.448+119A>G (n.448+119A>G) c.190+119A>G (n.190+119A>G) c.444+119A>G n.276+119A>G n.395A>G n.340+119A>G n.307+119A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100465A>G | CA2582472001 | LDLR | c.448+120A>G (n.448+120A>G) c.190+120A>G (n.190+120A>G) c.444+120A>G n.276+120A>G n.396A>G n.340+120A>G n.307+120A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11100466A>G | CA2582472002 | LDLR | c.448+121A>G (n.448+121A>G) c.190+121A>G (n.190+121A>G) c.444+121A>G n.276+121A>G n.397A>G n.340+121A>G n.307+121A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11100467G>A | CA2582472003 | LDLR | c.448+122G>A (n.448+122G>A) c.190+122G>A (n.190+122G>A) c.444+122G>A n.276+122G>A n.398G>A n.340+122G>A n.307+122G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100470del | CA2524979796 | LDLR | c.448+125del (n.448+125del) c.190+125del (n.190+125del) c.444+125del n.276+125del n.401del n.340+125del n.307+125del | gnomAD v4 |
19 | g.11100470C>A | CA2582472004 | LDLR | c.448+125C>A (n.448+125C>A) c.190+125C>A (n.190+125C>A) c.444+125C>A n.276+125C>A n.401C>A n.340+125C>A n.307+125C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100470C>T | CA2582472005 | LDLR | c.448+125C>T (n.448+125C>T) c.190+125C>T (n.190+125C>T) c.444+125C>T n.276+125C>T n.401C>T n.340+125C>T n.307+125C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100470_11100471delinsCT | CA2322764841 | LDLR | c.448+125_448+126delinsCT (n.448+125_448+126delinsCT) c.190+125_190+126delinsCT (n.190+125_190+126delinsCT) c.444+125_444+126delinsCT n.276+125_276+126delinsCT n.401_402delinsCT n.340+125_340+126delinsCT n.307+125_307+126delinsCT | |
19 | g.11100470_11100471insCTGTAATCCCAGCACTT | CA2582472006 | LDLR | c.448+125_448+126insCTGTAATCCCAGCACTT (n.448+125_448+126insCTGTAATCCCAGCACTT) c.190+125_190+126insCTGTAATCCCAGCACTT (n.190+125_190+126insCTGTAATCCCAGCACTT) c.444+125_444+126insCTGTAATCCCAGCACTT n.276+125_276+126insCTGTAATCCCAGCACTT n.401_402insCTGTAATCCCAGCACTT n.340+125_340+126insCTGTAATCCCAGCACTT n.307+125_307+126insCTGTAATCCCAGCACTT | gnomAD v4 |
19 | g.11100471del | CA2322764842 | LDLR | c.448+126del (n.448+126del) c.190+126del (n.190+126del) c.444+126del n.276+126del n.402del n.340+126del n.307+126del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100472G>A | CA993527450 | LDLR | c.448+127G>A (n.448+127G>A) c.190+127G>A (n.190+127G>A) c.444+127G>A n.276+127G>A n.403G>A n.340+127G>A n.307+127G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100472G= | CA2322764843 | LDLR | c.448+127G= (n.448+127G=) c.190+127G= (n.190+127G=) c.444+127G= n.276+127G= n.403G= n.340+127G= n.307+127G= | |
19 | g.11100472G>T | CA2582472007 | LDLR | c.448+127G>T (n.448+127G>T) c.190+127G>T (n.190+127G>T) c.444+127G>T n.276+127G>T n.403G>T n.340+127G>T n.307+127G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100473G>A | CA2582472008 | LDLR | c.448+128G>A (n.448+128G>A) c.190+128G>A (n.190+128G>A) c.444+128G>A n.276+128G>A n.404G>A n.340+128G>A n.307+128G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100473G= | CA2322764844 | LDLR | c.448+128G= (n.448+128G=) c.190+128G= (n.190+128G=) c.444+128G= n.276+128G= n.404G= n.340+128G= n.307+128G= | |
19 | g.11100473G>T | CA783238067 | LDLR | c.448+128G>T (n.448+128G>T) c.190+128G>T (n.190+128G>T) c.444+128G>T n.276+128G>T n.404G>T n.340+128G>T n.307+128G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100474G>A | CA2582472009 | LDLR | c.448+129G>A (n.448+129G>A) c.190+129G>A (n.190+129G>A) c.444+129G>A n.276+129G>A n.405G>A n.340+129G>A n.307+129G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100474G>C | CA993527465 | LDLR | c.448+129G>C (n.448+129G>C) c.190+129G>C (n.190+129G>C) c.444+129G>C n.276+129G>C n.405G>C n.340+129G>C n.307+129G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100474G>T | CA2582472010 | LDLR | c.448+129G>T (n.448+129G>T) c.190+129G>T (n.190+129G>T) c.444+129G>T n.276+129G>T n.405G>T n.340+129G>T n.307+129G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100475A= | CA2322764845 | LDLR | c.448+130A= (n.448+130A=) c.190+130A= (n.190+130A=) c.444+130A= n.276+130A= n.406A= n.340+130A= n.307+130A= | |
19 | g.11100475A>T | CA2322764846 | LDLR | c.448+130A>T (n.448+130A>T) c.190+130A>T (n.190+130A>T) c.444+130A>T n.276+130A>T n.406A>T n.340+130A>T n.307+130A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100477del | CA2582472011 | LDLR | c.448+132del (n.448+132del) c.190+132del (n.190+132del) c.444+132del n.276+132del n.408del n.340+132del n.307+132del | gnomAD v4 |
19 | g.11100477T>C | CA2582472012 | LDLR | c.448+132T>C (n.448+132T>C) c.190+132T>C (n.190+132T>C) c.444+132T>C n.276+132T>C n.408T>C n.340+132T>C n.307+132T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11100478A= | CA2322764847 | LDLR | c.448+133A= (n.448+133A=) c.190+133A= (n.190+133A=) c.444+133A= n.276+133A= n.409A= n.340+133A= n.307+133A= | |
19 | g.11100478A>G | CA2322764848 | LDLR | c.448+133A>G (n.448+133A>G) c.190+133A>G (n.190+133A>G) c.444+133A>G n.276+133A>G n.409A>G n.340+133A>G n.307+133A>G | dbSNP |
19 | g.11100479C>A | CA2582472013 | LDLR | c.448+134C>A (n.448+134C>A) c.190+134C>A (n.190+134C>A) c.444+134C>A n.276+134C>A n.410C>A n.340+134C>A n.307+134C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100479C= | CA2322764849 | LDLR | c.448+134C= (n.448+134C=) c.190+134C= (n.190+134C=) c.444+134C= n.276+134C= n.410C= n.340+134C= n.307+134C= | |
19 | g.11100479C>G | CA2322764850 | LDLR | c.448+134C>G (n.448+134C>G) c.190+134C>G (n.190+134C>G) c.444+134C>G n.276+134C>G n.410C>G n.340+134C>G n.307+134C>G | dbSNP |
19 | g.11100479C>T | CA2322764851 | LDLR | c.448+134C>T (n.448+134C>T) c.190+134C>T (n.190+134C>T) c.444+134C>T n.276+134C>T n.410C>T n.340+134C>T n.307+134C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100480A>G | CA2582472014 | LDLR | c.448+135A>G (n.448+135A>G) c.190+135A>G (n.190+135A>G) c.444+135A>G n.276+135A>G n.411A>G n.340+135A>G n.307+135A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11100481G>A | CA783238085 | LDLR | c.448+136G>A (n.448+136G>A) c.190+136G>A (n.190+136G>A) c.444+136G>A n.276+136G>A n.412G>A n.340+136G>A n.307+136G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100481G= | CA2322764852 | LDLR | c.448+136G= (n.448+136G=) c.190+136G= (n.190+136G=) c.444+136G= n.276+136G= n.412G= n.340+136G= n.307+136G= | |
19 | g.11100481G>T | CA2582472015 | LDLR | c.448+136G>T (n.448+136G>T) c.190+136G>T (n.190+136G>T) c.444+136G>T n.276+136G>T n.412G>T n.340+136G>T n.307+136G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100482G>A | CA2322764854 | LDLR | c.448+137G>A (n.448+137G>A) c.190+137G>A (n.190+137G>A) c.444+137G>A n.276+137G>A n.413G>A n.340+137G>A n.307+137G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100482G= | CA2322764853 | LDLR | c.448+137G= (n.448+137G=) c.190+137G= (n.190+137G=) c.444+137G= n.276+137G= n.413G= n.340+137G= n.307+137G= | |
19 | g.11100483C>A | CA2582472016 | LDLR | c.448+138C>A (n.448+138C>A) c.190+138C>A (n.190+138C>A) c.444+138C>A n.276+138C>A n.414C>A n.340+138C>A n.307+138C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100483C>G | CA2582472017 | LDLR | c.448+138C>G (n.448+138C>G) c.190+138C>G (n.190+138C>G) c.444+138C>G n.276+138C>G n.414C>G n.340+138C>G n.307+138C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11100483C>T | CA2582472018 | LDLR | c.448+138C>T (n.448+138C>T) c.190+138C>T (n.190+138C>T) c.444+138C>T n.276+138C>T n.414C>T n.340+138C>T n.307+138C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100483_11100484insGTGAGCC | CA993527494 | LDLR | c.448+138_448+139insGTGAGCC (n.448+138_448+139insGTGAGCC) c.190+138_190+139insGTGAGCC (n.190+138_190+139insGTGAGCC) c.444+138_444+139insGTGAGCC n.276+138_276+139insGTGAGCC n.414_415insGTGAGCC n.340+138_340+139insGTGAGCC n.307+138_307+139insGTGAGCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100483_11100496del | CA2567434676 | LDLR | c.448+138_448+151del (n.448+138_448+151del) c.190+138_190+151del (n.190+138_190+151del) c.444+138_444+151del n.276+138_276+151del n.414_427del n.340+138_340+151del n.307+138_307+151del | |
19 | g.11100485C>T | CA2582472020 | LDLR | c.448+140C>T (n.448+140C>T) c.190+140C>T (n.190+140C>T) c.444+140C>T n.276+140C>T n.416C>T n.340+140C>T n.307+140C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100486del | CA2582472019 | LDLR | c.448+141del (n.448+141del) c.190+141del (n.190+141del) c.444+141del n.276+141del n.417del n.340+141del n.307+141del | gnomAD v4 |
19 | g.11100486C>A | CA2582472021 | LDLR | c.448+141C>A (n.448+141C>A) c.190+141C>A (n.190+141C>A) c.444+141C>A n.276+141C>A n.417C>A n.340+141C>A n.307+141C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100486C= | CA2322764855 | LDLR | c.448+141C= (n.448+141C=) c.190+141C= (n.190+141C=) c.444+141C= n.276+141C= n.417C= n.340+141C= n.307+141C= | |
19 | g.11100486C>G | CA2582472022 | LDLR | c.448+141C>G (n.448+141C>G) c.190+141C>G (n.190+141C>G) c.444+141C>G n.276+141C>G n.417C>G n.340+141C>G n.307+141C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11100487A>G | CA2582472023 | LDLR | c.448+142A>G (n.448+142A>G) c.190+142A>G (n.190+142A>G) c.444+142A>G n.276+142A>G n.418A>G n.340+142A>G n.307+142A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11100487dup | CA783238087 | LDLR | c.448+142dup (n.448+142dup) c.190+142dup (n.190+142dup) c.444+142dup n.276+142dup n.418dup n.340+142dup n.307+142dup | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100488C>A | CA2582472024 | LDLR | c.448+143C>A (n.448+143C>A) c.190+143C>A (n.190+143C>A) c.444+143C>A n.276+143C>A n.419C>A n.340+143C>A n.307+143C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100488C= | CA2322764856 | LDLR | c.448+143C= (n.448+143C=) c.190+143C= (n.190+143C=) c.444+143C= n.276+143C= n.419C= n.340+143C= n.307+143C= | |
19 | g.11100488C>G | CA2735337737 | LDLR | c.448+143C>G (n.448+143C>G) c.190+143C>G (n.190+143C>G) c.444+143C>G n.276+143C>G n.419C>G n.340+143C>G n.307+143C>G | dbSNP |
19 | g.11100488C>T | CA305295324 | LDLR | c.448+143C>T (n.448+143C>T) c.190+143C>T (n.190+143C>T) c.444+143C>T n.276+143C>T n.419C>T n.340+143C>T n.307+143C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100489G>A | CA305295326 | LDLR | c.448+144G>A (n.448+144G>A) c.190+144G>A (n.190+144G>A) c.444+144G>A n.276+144G>A n.420G>A n.340+144G>A n.307+144G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100489G>C | CA993527509 | LDLR | c.448+144G>C (n.448+144G>C) c.190+144G>C (n.190+144G>C) c.444+144G>C n.276+144G>C n.420G>C n.340+144G>C n.307+144G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100489G= | CA2322764857 | LDLR | c.448+144G= (n.448+144G=) c.190+144G= (n.190+144G=) c.444+144G= n.276+144G= n.420G= n.340+144G= n.307+144G= | |
19 | g.11100489G>T | CA2582472025 | LDLR | c.448+144G>T (n.448+144G>T) c.190+144G>T (n.190+144G>T) c.444+144G>T n.276+144G>T n.420G>T n.340+144G>T n.307+144G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100490C>A | CA2582472027 | LDLR | c.448+145C>A (n.448+145C>A) c.190+145C>A (n.190+145C>A) c.444+145C>A n.276+145C>A n.421C>A n.340+145C>A n.307+145C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100490C= | CA2322764858 | LDLR | c.448+145C= (n.448+145C=) c.190+145C= (n.190+145C=) c.444+145C= n.276+145C= n.421C= n.340+145C= n.307+145C= | |
19 | g.11100490C>G | CA993527516 | LDLR | c.448+145C>G (n.448+145C>G) c.190+145C>G (n.190+145C>G) c.444+145C>G n.276+145C>G n.421C>G n.340+145C>G n.307+145C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100490_11100491del | CA2582472026 | LDLR | c.448+145_448+146del (n.448+145_448+146del) c.190+145_190+146del (n.190+145_190+146del) c.444+145_444+146del n.276+145_276+146del n.421_422del n.340+145_340+146del n.307+145_307+146del | gnomAD v4 |
19 | g.11100491C>A | CA2322764860 | LDLR | c.448+146C>A (n.448+146C>A) c.190+146C>A (n.190+146C>A) c.444+146C>A n.276+146C>A n.422C>A n.340+146C>A n.307+146C>A | dbSNP |
19 | g.11100491C= | CA2322764859 | LDLR | c.448+146C= (n.448+146C=) c.190+146C= (n.190+146C=) c.444+146C= n.276+146C= n.422C= n.340+146C= n.307+146C= | |
19 | g.11100493G>A | CA2582472029 | LDLR | c.448+148G>A (n.448+148G>A) c.190+148G>A (n.190+148G>A) c.444+148G>A n.276+148G>A n.424G>A n.340+148G>A n.307+148G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100493G>T | CA2582472030 | LDLR | c.448+148G>T (n.448+148G>T) c.190+148G>T (n.190+148G>T) c.444+148G>T n.276+148G>T n.424G>T n.340+148G>T n.307+148G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100494del | CA2582472028 | LDLR | c.448+149del (n.448+149del) c.190+149del (n.190+149del) c.444+149del n.276+149del n.425del n.340+149del n.307+149del | gnomAD v4 |
19 | g.11100494G>A | CA2582472031 | LDLR | c.448+149G>A (n.448+149G>A) c.190+149G>A (n.190+149G>A) c.444+149G>A n.276+149G>A n.425G>A n.340+149G>A n.307+149G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100494G>T | CA2582472032 | LDLR | c.448+149G>T (n.448+149G>T) c.190+149G>T (n.190+149G>T) c.444+149G>T n.276+149G>T n.425G>T n.340+149G>T n.307+149G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100495C>A | CA305295328 | LDLR | c.448+150C>A (n.448+150C>A) c.190+150C>A (n.190+150C>A) c.444+150C>A n.276+150C>A n.426C>A n.340+150C>A n.307+150C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100495C= | CA2322764861 | LDLR | c.448+150C= (n.448+150C=) c.190+150C= (n.190+150C=) c.444+150C= n.276+150C= n.426C= n.340+150C= n.307+150C= | |
19 | g.11100495C>T | CA2582472033 | LDLR | c.448+150C>T (n.448+150C>T) c.190+150C>T (n.190+150C>T) c.444+150C>T n.276+150C>T n.426C>T n.340+150C>T n.307+150C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100496C>A | CA2582472034 | LDLR | c.448+151C>A (n.448+151C>A) c.190+151C>A (n.190+151C>A) c.444+151C>A n.276+151C>A n.427C>A n.340+151C>A n.307+151C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100496C= | CA2322764862 | LDLR | c.448+151C= (n.448+151C=) c.190+151C= (n.190+151C=) c.444+151C= n.276+151C= n.427C= n.340+151C= n.307+151C= | |
19 | g.11100496C>G | CA783238092 | LDLR | c.448+151C>G (n.448+151C>G) c.190+151C>G (n.190+151C>G) c.444+151C>G n.276+151C>G n.427C>G n.340+151C>G n.307+151C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100497T>C | CA2582472035 | LDLR | c.448+152T>C (n.448+152T>C) c.190+152T>C (n.190+152T>C) c.444+152T>C n.276+152T>C n.428T>C n.340+152T>C n.307+152T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11100498G>A | CA2582472036 | LDLR | c.448+153G>A (n.448+153G>A) c.190+153G>A (n.190+153G>A) c.444+153G>A n.276+153G>A n.429G>A n.340+153G>A n.307+153G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100498G>C | CA2582472037 | LDLR | c.448+153G>C (n.448+153G>C) c.190+153G>C (n.190+153G>C) c.444+153G>C n.276+153G>C n.429G>C n.340+153G>C n.307+153G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100499T>C | CA2582472038 | LDLR | c.448+154T>C (n.448+154T>C) c.190+154T>C (n.190+154T>C) c.444+154T>C n.276+154T>C n.430T>C n.340+154T>C n.307+154T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11100500G>C | CA2582472039 | LDLR | c.448+155G>C (n.448+155G>C) c.190+155G>C (n.190+155G>C) c.444+155G>C n.276+155G>C n.431G>C n.340+155G>C n.307+155G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11100500G>T | CA2582472040 | LDLR | c.448+155G>T (n.448+155G>T) c.190+155G>T (n.190+155G>T) c.444+155G>T n.276+155G>T n.431G>T n.340+155G>T n.307+155G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100502C>A | CA2582472041 | LDLR | c.448+157C>A (n.448+157C>A) c.190+157C>A (n.190+157C>A) c.444+157C>A n.276+157C>A n.433C>A n.340+157C>A n.307+157C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100504C>A | CA2582472042 | LDLR | c.448+159C>A (n.448+159C>A) c.190+159C>A (n.190+159C>A) c.444+159C>A n.276+159C>A n.435C>A n.340+159C>A n.307+159C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100504C= | CA2322764863 | LDLR | c.448+159C= (n.448+159C=) c.190+159C= (n.190+159C=) c.444+159C= n.276+159C= n.435C= n.340+159C= n.307+159C= | |
19 | g.11100504C>T | CA305295331 | LDLR | c.448+159C>T (n.448+159C>T) c.190+159C>T (n.190+159C>T) c.444+159C>T n.276+159C>T n.435C>T n.340+159C>T n.307+159C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100505G>A | CA305295337 | LDLR | c.448+160G>A (n.448+160G>A) c.190+160G>A (n.190+160G>A) c.444+160G>A n.276+160G>A n.436G>A n.340+160G>A n.307+160G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100505G= | CA2322764864 | LDLR | c.448+160G= (n.448+160G=) c.190+160G= (n.190+160G=) c.444+160G= n.276+160G= n.436G= n.340+160G= n.307+160G= | |
19 | g.11100505G>T | CA2582472043 | LDLR | c.448+160G>T (n.448+160G>T) c.190+160G>T (n.190+160G>T) c.444+160G>T n.276+160G>T n.436G>T n.340+160G>T n.307+160G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100509C>A | CA2582472044 | LDLR | c.448+164C>A (n.448+164C>A) c.190+164C>A (n.190+164C>A) c.444+164C>A n.276+164C>A n.440C>A n.340+164C>A n.307+164C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100509C>T | CA2582472045 | LDLR | c.448+164C>T (n.448+164C>T) c.190+164C>T (n.190+164C>T) c.444+164C>T n.276+164C>T n.440C>T n.340+164C>T n.307+164C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100511del | CA2813598358 | LDLR | c.448+166del (n.448+166del) c.190+166del (n.190+166del) c.444+166del n.276+166del n.442del n.340+166del n.307+166del | |
19 | g.11100511T>A | CA2582472046 | LDLR | c.448+166T>A (n.448+166T>A) c.190+166T>A (n.190+166T>A) c.444+166T>A n.276+166T>A n.442T>A n.340+166T>A n.307+166T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100512A= | CA2322764865 | LDLR | c.448+167A= (n.448+167A=) c.190+167A= (n.190+167A=) c.444+167A= n.276+167A= n.443A= n.340+167A= n.307+167A= | |
19 | g.11100512A>C | CA305295339 | LDLR | c.448+167A>C (n.448+167A>C) c.190+167A>C (n.190+167A>C) c.444+167A>C n.276+167A>C n.443A>C n.340+167A>C n.307+167A>C | dbSNP |
19 | g.11100513_11100514delinsAC | CA2322764866 | LDLR | c.448+168_448+169delinsAC (n.448+168_448+169delinsAC) c.190+168_190+169delinsAC (n.190+168_190+169delinsAC) c.444+168_444+169delinsAC n.276+168_276+169delinsAC n.444_445delinsAC n.340+168_340+169delinsAC n.307+168_307+169delinsAC | |
19 | g.11100514C>A | CA2582472048 | LDLR | c.448+169C>A (n.448+169C>A) c.190+169C>A (n.190+169C>A) c.444+169C>A n.276+169C>A n.445C>A n.340+169C>A n.307+169C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100514C>G | CA2582472049 | LDLR | c.448+169C>G (n.448+169C>G) c.190+169C>G (n.190+169C>G) c.444+169C>G n.276+169C>G n.445C>G n.340+169C>G n.307+169C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11100514C>T | CA2582472047 | LDLR | c.448+169C>T (n.448+169C>T) c.190+169C>T (n.190+169C>T) c.444+169C>T n.276+169C>T n.445C>T n.340+169C>T n.307+169C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100517del | CA2322764867 | LDLR | c.448+172del (n.448+172del) c.190+172del (n.190+172del) c.444+172del n.276+172del n.448del n.340+172del n.307+172del | dbSNP |
19 | g.11100515C>A | CA2582472050 | LDLR | c.448+170C>A (n.448+170C>A) c.190+170C>A (n.190+170C>A) c.444+170C>A n.276+170C>A n.446C>A n.340+170C>A n.307+170C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100515C= | CA2322764868 | LDLR | c.448+170C= (n.448+170C=) c.190+170C= (n.190+170C=) c.444+170C= n.276+170C= n.446C= n.340+170C= n.307+170C= | |
19 | g.11100515C>T | CA631762407 | LDLR | c.448+170C>T (n.448+170C>T) c.190+170C>T (n.190+170C>T) c.444+170C>T n.276+170C>T n.446C>T n.340+170C>T n.307+170C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100516C>A | CA2582472051 | LDLR | c.448+171C>A (n.448+171C>A) c.190+171C>A (n.190+171C>A) c.444+171C>A n.276+171C>A n.447C>A n.340+171C>A n.307+171C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100516C= | CA2322764869 | LDLR | c.448+171C= (n.448+171C=) c.190+171C= (n.190+171C=) c.444+171C= n.276+171C= n.447C= n.340+171C= n.307+171C= | |
19 | g.11100516C>T | CA305295342 | LDLR | c.448+171C>T (n.448+171C>T) c.190+171C>T (n.190+171C>T) c.444+171C>T n.276+171C>T n.447C>T n.340+171C>T n.307+171C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100517C= | CA2322764870 | LDLR | c.448+172C= (n.448+172C=) c.190+172C= (n.190+172C=) c.444+172C= n.276+172C= n.448C= n.340+172C= n.307+172C= | |
19 | g.11100517C>T | CA14696911 | LDLR | c.448+172C>T (n.448+172C>T) c.190+172C>T (n.190+172C>T) c.444+172C>T n.276+172C>T n.448C>T n.340+172C>T n.307+172C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100518T>A | CA2582472054 | LDLR | c.448+173T>A (n.448+173T>A) c.190+173T>A (n.190+173T>A) c.444+173T>A n.276+173T>A n.449T>A n.340+173T>A n.307+173T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100518T>C | CA2582472053 | LDLR | c.448+173T>C (n.448+173T>C) c.190+173T>C (n.190+173T>C) c.444+173T>C n.276+173T>C n.449T>C n.340+173T>C n.307+173T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11100522del | CA2582472052 | LDLR | c.448+177del (n.448+177del) c.190+177del (n.190+177del) c.444+177del n.276+177del n.453del n.340+177del n.307+177del | gnomAD v4 |
19 | g.11100519T>A | CA2322764872 | LDLR | c.448+174T>A (n.448+174T>A) c.190+174T>A (n.190+174T>A) c.444+174T>A n.276+174T>A n.450T>A n.340+174T>A n.307+174T>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100519T= | CA2322764871 | LDLR | c.448+174T= (n.448+174T=) c.190+174T= (n.190+174T=) c.444+174T= n.276+174T= n.450T= n.340+174T= n.307+174T= | |
19 | g.11100520T>A | CA631762408 | LDLR | c.448+175T>A (n.448+175T>A) c.190+175T>A (n.190+175T>A) c.444+175T>A n.276+175T>A n.451T>A n.340+175T>A n.307+175T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100520T= | CA2322764873 | LDLR | c.448+175T= (n.448+175T=) c.190+175T= (n.190+175T=) c.444+175T= n.276+175T= n.451T= n.340+175T= n.307+175T= | |
19 | g.11100522T>C | CA2582472055 | LDLR | c.448+177T>C (n.448+177T>C) c.190+177T>C (n.190+177T>C) c.444+177T>C n.276+177T>C n.453T>C n.340+177T>C n.307+177T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11100523G>T | CA2582472056 | LDLR | c.448+178G>T (n.448+178G>T) c.190+178G>T (n.190+178G>T) c.444+178G>T n.276+178G>T n.454G>T n.340+178G>T n.307+178G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100525T>C | CA783238101 | LDLR | c.448+180T>C (n.448+180T>C) c.190+180T>C (n.190+180T>C) c.444+180T>C n.276+180T>C n.456T>C n.340+180T>C n.307+180T>C | dbSNP |
19 | g.11100525T= | CA2322764874 | LDLR | c.448+180T= (n.448+180T=) c.190+180T= (n.190+180T=) c.444+180T= n.276+180T= n.456T= n.340+180T= n.307+180T= | |
19 | g.11100527A= | CA2322764875 | LDLR | c.448+182A= (n.448+182A=) c.190+182A= (n.190+182A=) c.444+182A= n.276+182A= n.458A= n.340+182A= n.307+182A= | |
19 | g.11100527A>G | CA993527556 | LDLR | c.448+182A>G (n.448+182A>G) c.190+182A>G (n.190+182A>G) c.444+182A>G n.276+182A>G n.458A>G n.340+182A>G n.307+182A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100527A>T | CA2582472057 | LDLR | c.448+182A>T (n.448+182A>T) c.190+182A>T (n.190+182A>T) c.444+182A>T n.276+182A>T n.458A>T n.340+182A>T n.307+182A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100528T>C | CA2582472058 | LDLR | c.448+183T>C (n.448+183T>C) c.190+183T>C (n.190+183T>C) c.444+183T>C n.276+183T>C n.459T>C n.340+183T>C n.307+183T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11100529G>A | CA2582472059 | LDLR | c.448+184G>A (n.448+184G>A) c.190+184G>A (n.190+184G>A) c.444+184G>A n.276+184G>A n.460G>A n.340+184G>A n.307+184G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100531C>A | CA2582472060 | LDLR | c.448+186C>A (n.448+186C>A) c.190+186C>A (n.190+186C>A) c.444+186C>A n.276+186C>A n.462C>A n.340+186C>A n.307+186C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100531C= | CA2322764876 | LDLR | c.448+186C= (n.448+186C=) c.190+186C= (n.190+186C=) c.444+186C= n.276+186C= n.462C= n.340+186C= n.307+186C= | |
19 | g.11100531C>T | CA783238106 | LDLR | c.448+186C>T (n.448+186C>T) c.190+186C>T (n.190+186C>T) c.444+186C>T n.276+186C>T n.462C>T n.340+186C>T n.307+186C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100532G>A | CA305295345 | LDLR | c.448+187G>A (n.448+187G>A) c.190+187G>A (n.190+187G>A) c.444+187G>A n.276+187G>A n.463G>A n.340+187G>A n.307+187G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100532G>C | CA2582472061 | LDLR | c.448+187G>C (n.448+187G>C) c.190+187G>C (n.190+187G>C) c.444+187G>C n.276+187G>C n.463G>C n.340+187G>C n.307+187G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11100532G= | CA2322764877 | LDLR | c.448+187G= (n.448+187G=) c.190+187G= (n.190+187G=) c.444+187G= n.276+187G= n.463G= n.340+187G= n.307+187G= | |
19 | g.11100532G>T | CA2582472062 | LDLR | c.448+187G>T (n.448+187G>T) c.190+187G>T (n.190+187G>T) c.444+187G>T n.276+187G>T n.463G>T n.340+187G>T n.307+187G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100533G>A | CA2582472064 | LDLR | c.448+188G>A (n.448+188G>A) c.190+188G>A (n.190+188G>A) c.444+188G>A n.276+188G>A n.464G>A n.340+188G>A n.307+188G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100533G>C | CA2582472063 | LDLR | c.448+188G>C (n.448+188G>C) c.190+188G>C (n.190+188G>C) c.444+188G>C n.276+188G>C n.464G>C n.340+188G>C n.307+188G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11100533G= | CA2322764878 | LDLR | c.448+188G= (n.448+188G=) c.190+188G= (n.190+188G=) c.444+188G= n.276+188G= n.464G= n.340+188G= n.307+188G= | |
19 | g.11100533G>T | CA2322764879 | LDLR | c.448+188G>T (n.448+188G>T) c.190+188G>T (n.190+188G>T) c.444+188G>T n.276+188G>T n.464G>T n.340+188G>T n.307+188G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100534C>A | CA2582472065 | LDLR | c.448+189C>A (n.448+189C>A) c.190+189C>A (n.190+189C>A) c.444+189C>A n.276+189C>A n.465C>A n.340+189C>A n.307+189C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100534C>T | CA2582472066 | LDLR | c.448+189C>T (n.448+189C>T) c.190+189C>T (n.190+189C>T) c.444+189C>T n.276+189C>T n.465C>T n.340+189C>T n.307+189C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100535T>C | CA2582472067 | LDLR | c.448+190T>C (n.448+190T>C) c.190+190T>C (n.190+190T>C) c.444+190T>C n.276+190T>C n.466T>C n.340+190T>C n.307+190T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11100536G>A | CA2582472068 | LDLR | c.448+191G>A (n.448+191G>A) c.190+191G>A (n.190+191G>A) c.444+191G>A n.276+191G>A n.467G>A n.340+191G>A n.307+191G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100536G>T | CA2582472069 | LDLR | c.448+191G>T (n.448+191G>T) c.190+191G>T (n.190+191G>T) c.444+191G>T n.276+191G>T n.467G>T n.340+191G>T n.307+191G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100537G>A | CA2582472070 | LDLR | c.448+192G>A (n.448+192G>A) c.190+192G>A (n.190+192G>A) c.444+192G>A n.276+192G>A n.468G>A n.340+192G>A n.307+192G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100537G>T | CA2582472071 | LDLR | c.448+192G>T (n.448+192G>T) c.190+192G>T (n.190+192G>T) c.444+192G>T n.276+192G>T n.468G>T n.340+192G>T n.307+192G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100538A= | CA2322764880 | LDLR | c.448+193A= (n.448+193A=) c.190+193A= (n.190+193A=) c.444+193A= n.276+193A= n.469A= n.340+193A= n.307+193A= | |
19 | g.11100538A>C | CA305295346 | LDLR | c.448+193A>C (n.448+193A>C) c.190+193A>C (n.190+193A>C) c.444+193A>C n.276+193A>C n.469A>C n.340+193A>C n.307+193A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100538A>G | CA2322764881 | LDLR | c.448+193A>G (n.448+193A>G) c.190+193A>G (n.190+193A>G) c.444+193A>G n.276+193A>G n.469A>G n.340+193A>G n.307+193A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100541del | CA2582472072 | LDLR | c.448+196del (n.448+196del) c.190+196del (n.190+196del) c.444+196del n.276+196del n.472del n.340+196del n.307+196del | gnomAD v4 |
19 | g.11100539A= | CA2322764882 | LDLR | c.448+194A= (n.448+194A=) c.190+194A= (n.190+194A=) c.444+194A= n.276+194A= n.470A= n.340+194A= n.307+194A= | |
19 | g.11100539A>G | CA305295349 | LDLR | c.448+194A>G (n.448+194A>G) c.190+194A>G (n.190+194A>G) c.444+194A>G n.276+194A>G n.470A>G n.340+194A>G n.307+194A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100540A>G | CA2582472073 | LDLR | c.448+195A>G (n.448+195A>G) c.190+195A>G (n.190+195A>G) c.444+195A>G n.276+195A>G n.471A>G n.340+195A>G n.307+195A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11100541A>G | CA2582472074 | LDLR | c.448+196A>G (n.448+196A>G) c.190+196A>G (n.190+196A>G) c.444+196A>G n.276+196A>G n.472A>G n.340+196A>G n.307+196A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11100542G>T | CA2582472075 | LDLR | c.448+197G>T (n.448+197G>T) c.190+197G>T (n.190+197G>T) c.444+197G>T n.276+197G>T n.473G>T n.340+197G>T n.307+197G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100543T>C | CA2582472076 | LDLR | c.448+198T>C (n.448+198T>C) c.190+198T>C (n.190+198T>C) c.444+198T>C n.276+198T>C n.474T>C n.340+198T>C n.307+198T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100545G>A | CA2322764884 | LDLR | c.448+200G>A (n.448+200G>A) c.190+200G>A (n.190+200G>A) c.444+200G>A n.276+200G>A n.476G>A n.340+200G>A n.307+200G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100545G= | CA2322764883 | LDLR | c.448+200G= (n.448+200G=) c.190+200G= (n.190+200G=) c.444+200G= n.276+200G= n.476G= n.340+200G= n.307+200G= | |
19 | g.11100545G>T | CA2582472077 | LDLR | c.448+200G>T (n.448+200G>T) c.190+200G>T (n.190+200G>T) c.444+200G>T n.276+200G>T n.476G>T n.340+200G>T n.307+200G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100546C>A | CA2582472079 | LDLR | c.448+201C>A (n.448+201C>A) c.190+201C>A (n.190+201C>A) c.444+201C>A n.276+201C>A n.477C>A n.340+201C>A n.307+201C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100546C= | CA2322764885 | LDLR | c.448+201C= (n.448+201C=) c.190+201C= (n.190+201C=) c.444+201C= n.276+201C= n.477C= n.340+201C= n.307+201C= | |
19 | g.11100546C>T | CA2322764886 | LDLR | c.448+201C>T (n.448+201C>T) c.190+201C>T (n.190+201C>T) c.444+201C>T n.276+201C>T n.477C>T n.340+201C>T n.307+201C>T | dbSNP |
19 | g.11100547del | CA2582472078 | LDLR | c.448+202del (n.448+202del) c.190+202del (n.190+202del) c.444+202del n.276+202del n.478del n.340+202del n.307+202del | gnomAD v4 |
19 | g.11100547C>A | CA2582472080 | LDLR | c.448+202C>A (n.448+202C>A) c.190+202C>A (n.190+202C>A) c.444+202C>A n.276+202C>A n.478C>A n.340+202C>A n.307+202C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100547C= | CA2322764887 | LDLR | c.448+202C= (n.448+202C=) c.190+202C= (n.190+202C=) c.444+202C= n.276+202C= n.478C= n.340+202C= n.307+202C= | |
19 | g.11100547C>T | CA783238115 | LDLR | c.448+202C>T (n.448+202C>T) c.190+202C>T (n.190+202C>T) c.444+202C>T n.276+202C>T n.478C>T n.340+202C>T n.307+202C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100549G>A | CA631762409 | LDLR | c.448+204G>A (n.448+204G>A) c.190+204G>A (n.190+204G>A) c.444+204G>A n.276+204G>A n.480G>A n.340+204G>A n.307+204G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100549G= | CA2322764888 | LDLR | c.448+204G= (n.448+204G=) c.190+204G= (n.190+204G=) c.444+204G= n.276+204G= n.480G= n.340+204G= n.307+204G= | |
19 | g.11100549G>T | CA2582472081 | LDLR | c.448+204G>T (n.448+204G>T) c.190+204G>T (n.190+204G>T) c.444+204G>T n.276+204G>T n.480G>T n.340+204G>T n.307+204G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100550T>C | CA2582472082 | LDLR | c.448+205T>C (n.448+205T>C) c.190+205T>C (n.190+205T>C) c.444+205T>C n.276+205T>C n.481T>C n.340+205T>C n.307+205T>C | gnomAD v4 |