Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11100225_11102665delCA916081220LDLRc.328_450del
c.70_192del
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c.70_190+2320del
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n.220_342del
n.187_309del
19g.11100222_11102787delCA658824386LDLRc.326-1_571+1del
c.68-1_313+1del
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 ClinVar
19g.11100222_11107515delCA658824387LDLRc.326-1_1198+1del
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 ClinVar
19g.11100442G>ACA2582471978LDLRc.448+97G>A (n.448+97G>A)
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 gnomAD v4
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n.373G>T
n.340+97G>T
n.307+97G>T
 gnomAD v4
19g.11100443A=CA2322764829LDLRc.448+98A= (n.448+98A=)
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19g.11100443A>CCA783238031LDLRc.448+98A>C (n.448+98A>C)
c.190+98A>C (n.190+98A>C)
c.444+98A>C
n.276+98A>C
n.374A>C
n.340+98A>C
n.307+98A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100445C>ACA2582471980LDLRc.448+100C>A (n.448+100C>A)
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n.307+100C>A
 gnomAD v4
19g.11100445C>TCA2582471981LDLRc.448+100C>T (n.448+100C>T)
c.190+100C>T (n.190+100C>T)
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n.307+100C>T
 gnomAD v4
19g.11100446C>ACA2582471982LDLRc.448+101C>A (n.448+101C>A)
c.190+101C>A (n.190+101C>A)
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n.307+101C>A
 gnomAD v4
19g.11100446C=CA2322764830LDLRc.448+101C= (n.448+101C=)
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19g.11100446C>TCA305295316LDLRc.448+101C>T (n.448+101C>T)
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c.444+101C>T
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n.340+101C>T
n.307+101C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100447G>ACA305295317LDLRc.448+102G>A (n.448+102G>A)
c.190+102G>A (n.190+102G>A)
c.444+102G>A
n.276+102G>A
n.378G>A
n.340+102G>A
n.307+102G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100447G>CCA2582471983LDLRc.448+102G>C (n.448+102G>C)
c.190+102G>C (n.190+102G>C)
c.444+102G>C
n.276+102G>C
n.378G>C
n.340+102G>C
n.307+102G>C
 gnomAD v4
19g.11100447G=CA2322764831LDLRc.448+102G= (n.448+102G=)
c.190+102G= (n.190+102G=)
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n.276+102G=
n.378G=
n.340+102G=
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19g.11100447G>TCA783238038LDLRc.448+102G>T (n.448+102G>T)
c.190+102G>T (n.190+102G>T)
c.444+102G>T
n.276+102G>T
n.378G>T
n.340+102G>T
n.307+102G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100448C>ACA2582471985LDLRc.448+103C>A (n.448+103C>A)
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c.444+103C>A
n.276+103C>A
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n.340+103C>A
n.307+103C>A
 gnomAD v4
19g.11100448C=CA2322764832LDLRc.448+103C= (n.448+103C=)
c.190+103C= (n.190+103C=)
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19g.11100448C>GCA993527405LDLRc.448+103C>G (n.448+103C>G)
c.190+103C>G (n.190+103C>G)
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n.379C>G
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n.307+103C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100455_11100497delCA2582471984LDLRc.448+110_448+152del (n.448+110_448+152del)
c.190+110_190+152del (n.190+110_190+152del)
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 gnomAD v4
19g.11100449T>CCA783238042LDLRc.448+104T>C (n.448+104T>C)
c.190+104T>C (n.190+104T>C)
c.444+104T>C
n.276+104T>C
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n.340+104T>C
n.307+104T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100449T=CA2322764833LDLRc.448+104T= (n.448+104T=)
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19g.11100450G>CCA993527411LDLRc.448+105G>C (n.448+105G>C)
c.190+105G>C (n.190+105G>C)
c.444+105G>C
n.276+105G>C
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n.307+105G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100450G>TCA2582471987LDLRc.448+105G>T (n.448+105G>T)
c.190+105G>T (n.190+105G>T)
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 gnomAD v4
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c.444+111_444+116dup
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n.340+111_340+116dup
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 gnomAD v4
19g.11100451G>ACA993527415LDLRc.448+106G>A (n.448+106G>A)
c.190+106G>A (n.190+106G>A)
c.444+106G>A
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n.382G>A
n.340+106G>A
n.307+106G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100451G>TCA2582471988LDLRc.448+106G>T (n.448+106G>T)
c.190+106G>T (n.190+106G>T)
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n.382G>T
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n.307+106G>T
 gnomAD v4
19g.11100452C>ACA2582471989LDLRc.448+107C>A (n.448+107C>A)
c.190+107C>A (n.190+107C>A)
c.444+107C>A
n.276+107C>A
n.383C>A
n.340+107C>A
n.307+107C>A
 gnomAD v4
19g.11100452C=CA2322764834LDLRc.448+107C= (n.448+107C=)
c.190+107C= (n.190+107C=)
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n.383C=
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19g.11100452C>GCA305295319LDLRc.448+107C>G (n.448+107C>G)
c.190+107C>G (n.190+107C>G)
c.444+107C>G
n.276+107C>G
n.383C>G
n.340+107C>G
n.307+107C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100452C>TCA783238048LDLRc.448+107C>T (n.448+107C>T)
c.190+107C>T (n.190+107C>T)
c.444+107C>T
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n.383C>T
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n.307+107C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100454T>CCA2582471990LDLRc.448+109T>C (n.448+109T>C)
c.190+109T>C (n.190+109T>C)
c.444+109T>C
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n.385T>C
n.340+109T>C
n.307+109T>C
 gnomAD v4
19g.11100455C>ACA2582471991LDLRc.448+110C>A (n.448+110C>A)
c.190+110C>A (n.190+110C>A)
c.444+110C>A
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n.386C>A
n.340+110C>A
n.307+110C>A
 gnomAD v4
19g.11100455C=CA2322764835LDLRc.448+110C= (n.448+110C=)
c.190+110C= (n.190+110C=)
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19g.11100455C>TCA305295320LDLRc.448+110C>T (n.448+110C>T)
c.190+110C>T (n.190+110C>T)
c.444+110C>T
n.276+110C>T
n.386C>T
n.340+110C>T
n.307+110C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100456G>ACA305295321LDLRc.448+111G>A (n.448+111G>A)
c.190+111G>A (n.190+111G>A)
c.444+111G>A
n.276+111G>A
n.387G>A
n.340+111G>A
n.307+111G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100456G=CA2322764836LDLRc.448+111G= (n.448+111G=)
c.190+111G= (n.190+111G=)
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19g.11100456G>TCA2813598356LDLRc.448+111G>T (n.448+111G>T)
c.190+111G>T (n.190+111G>T)
c.444+111G>T
n.276+111G>T
n.387G>T
n.340+111G>T
n.307+111G>T
19g.11100457G>ACA2582471992LDLRc.448+112G>A (n.448+112G>A)
c.190+112G>A (n.190+112G>A)
c.444+112G>A
n.276+112G>A
n.388G>A
n.340+112G>A
n.307+112G>A
 gnomAD v4
19g.11100457G>TCA2582471993LDLRc.448+112G>T (n.448+112G>T)
c.190+112G>T (n.190+112G>T)
c.444+112G>T
n.276+112G>T
n.388G>T
n.340+112G>T
n.307+112G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11100458C>ACA783238062LDLRc.448+113C>A (n.448+113C>A)
c.190+113C>A (n.190+113C>A)
c.444+113C>A
n.276+113C>A
n.389C>A
n.340+113C>A
n.307+113C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100458C=CA2322764837LDLRc.448+113C= (n.448+113C=)
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19g.11100459C>ACA2322764839LDLRc.448+114C>A (n.448+114C>A)
c.190+114C>A (n.190+114C>A)
c.444+114C>A
n.276+114C>A
n.390C>A
n.340+114C>A
n.307+114C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11100459C=CA2322764838LDLRc.448+114C= (n.448+114C=)
c.190+114C= (n.190+114C=)
c.444+114C=
n.276+114C=
n.390C=
n.340+114C=
n.307+114C=
19g.11100459C>TCA2813598357LDLRc.448+114C>T (n.448+114C>T)
c.190+114C>T (n.190+114C>T)
c.444+114C>T
n.276+114C>T
n.390C>T
n.340+114C>T
n.307+114C>T
19g.11100460T>ACA2582471994LDLRc.448+115T>A (n.448+115T>A)
c.190+115T>A (n.190+115T>A)
c.444+115T>A
n.276+115T>A
n.391T>A
n.340+115T>A
n.307+115T>A
 gnomAD v4
19g.11100460T>CCA2582471995LDLRc.448+115T>C (n.448+115T>C)
c.190+115T>C (n.190+115T>C)
c.444+115T>C
n.276+115T>C
n.391T>C
n.340+115T>C
n.307+115T>C
 gnomAD v4
19g.11100461C>TCA2582471996LDLRc.448+116C>T (n.448+116C>T)
c.190+116C>T (n.190+116C>T)
c.444+116C>T
n.276+116C>T
n.392C>T
n.340+116C>T
n.307+116C>T
 gnomAD v4
19g.11100462C>ACA2582471997LDLRc.448+117C>A (n.448+117C>A)
c.190+117C>A (n.190+117C>A)
c.444+117C>A
n.276+117C>A
n.393C>A
n.340+117C>A
n.307+117C>A
 gnomAD v4
19g.11100462C>TCA2582471998LDLRc.448+117C>T (n.448+117C>T)
c.190+117C>T (n.190+117C>T)
c.444+117C>T
n.276+117C>T
n.393C>T
n.340+117C>T
n.307+117C>T
 gnomAD v4
19g.11100463C>ACA2582472000LDLRc.448+118C>A (n.448+118C>A)
c.190+118C>A (n.190+118C>A)
c.444+118C>A
n.276+118C>A
n.394C>A
n.340+118C>A
n.307+118C>A
 gnomAD v4
19g.11100463C>TCA2582471999LDLRc.448+118C>T (n.448+118C>T)
c.190+118C>T (n.190+118C>T)
c.444+118C>T
n.276+118C>T
n.394C>T
n.340+118C>T
n.307+118C>T
 gnomAD v4
19g.11100464A=CA2322764840LDLRc.448+119A= (n.448+119A=)
c.190+119A= (n.190+119A=)
c.444+119A=
n.276+119A=
n.395A=
n.340+119A=
n.307+119A=
19g.11100464A>GCA993527442LDLRc.448+119A>G (n.448+119A>G)
c.190+119A>G (n.190+119A>G)
c.444+119A>G
n.276+119A>G
n.395A>G
n.340+119A>G
n.307+119A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100465A>GCA2582472001LDLRc.448+120A>G (n.448+120A>G)
c.190+120A>G (n.190+120A>G)
c.444+120A>G
n.276+120A>G
n.396A>G
n.340+120A>G
n.307+120A>G
 gnomAD v4
19g.11100466A>GCA2582472002LDLRc.448+121A>G (n.448+121A>G)
c.190+121A>G (n.190+121A>G)
c.444+121A>G
n.276+121A>G
n.397A>G
n.340+121A>G
n.307+121A>G
 gnomAD v4
19g.11100467G>ACA2582472003LDLRc.448+122G>A (n.448+122G>A)
c.190+122G>A (n.190+122G>A)
c.444+122G>A
n.276+122G>A
n.398G>A
n.340+122G>A
n.307+122G>A
 gnomAD v4
19g.11100470delCA2524979796LDLRc.448+125del (n.448+125del)
c.190+125del (n.190+125del)
c.444+125del
n.276+125del
n.401del
n.340+125del
n.307+125del
 gnomAD v4
19g.11100470C>ACA2582472004LDLRc.448+125C>A (n.448+125C>A)
c.190+125C>A (n.190+125C>A)
c.444+125C>A
n.276+125C>A
n.401C>A
n.340+125C>A
n.307+125C>A
 gnomAD v4
19g.11100470C>TCA2582472005LDLRc.448+125C>T (n.448+125C>T)
c.190+125C>T (n.190+125C>T)
c.444+125C>T
n.276+125C>T
n.401C>T
n.340+125C>T
n.307+125C>T
 gnomAD v4
19g.11100470_11100471delinsCTCA2322764841LDLRc.448+125_448+126delinsCT (n.448+125_448+126delinsCT)
c.190+125_190+126delinsCT (n.190+125_190+126delinsCT)
c.444+125_444+126delinsCT
n.276+125_276+126delinsCT
n.401_402delinsCT
n.340+125_340+126delinsCT
n.307+125_307+126delinsCT
19g.11100470_11100471insCTGTAATCCCAGCACTTCA2582472006LDLRc.448+125_448+126insCTGTAATCCCAGCACTT (n.448+125_448+126insCTGTAATCCCAGCACTT)
c.190+125_190+126insCTGTAATCCCAGCACTT (n.190+125_190+126insCTGTAATCCCAGCACTT)
c.444+125_444+126insCTGTAATCCCAGCACTT
n.276+125_276+126insCTGTAATCCCAGCACTT
n.401_402insCTGTAATCCCAGCACTT
n.340+125_340+126insCTGTAATCCCAGCACTT
n.307+125_307+126insCTGTAATCCCAGCACTT
 gnomAD v4
19g.11100471delCA2322764842LDLRc.448+126del (n.448+126del)
c.190+126del (n.190+126del)
c.444+126del
n.276+126del
n.402del
n.340+126del
n.307+126del
 dbSNP gnomAD v4
19g.11100472G>ACA993527450LDLRc.448+127G>A (n.448+127G>A)
c.190+127G>A (n.190+127G>A)
c.444+127G>A
n.276+127G>A
n.403G>A
n.340+127G>A
n.307+127G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100472G=CA2322764843LDLRc.448+127G= (n.448+127G=)
c.190+127G= (n.190+127G=)
c.444+127G=
n.276+127G=
n.403G=
n.340+127G=
n.307+127G=
19g.11100472G>TCA2582472007LDLRc.448+127G>T (n.448+127G>T)
c.190+127G>T (n.190+127G>T)
c.444+127G>T
n.276+127G>T
n.403G>T
n.340+127G>T
n.307+127G>T
 gnomAD v4
19g.11100473G>ACA2582472008LDLRc.448+128G>A (n.448+128G>A)
c.190+128G>A (n.190+128G>A)
c.444+128G>A
n.276+128G>A
n.404G>A
n.340+128G>A
n.307+128G>A
 gnomAD v4
19g.11100473G=CA2322764844LDLRc.448+128G= (n.448+128G=)
c.190+128G= (n.190+128G=)
c.444+128G=
n.276+128G=
n.404G=
n.340+128G=
n.307+128G=
19g.11100473G>TCA783238067LDLRc.448+128G>T (n.448+128G>T)
c.190+128G>T (n.190+128G>T)
c.444+128G>T
n.276+128G>T
n.404G>T
n.340+128G>T
n.307+128G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100474G>ACA2582472009LDLRc.448+129G>A (n.448+129G>A)
c.190+129G>A (n.190+129G>A)
c.444+129G>A
n.276+129G>A
n.405G>A
n.340+129G>A
n.307+129G>A
 gnomAD v4
19g.11100474G>CCA993527465LDLRc.448+129G>C (n.448+129G>C)
c.190+129G>C (n.190+129G>C)
c.444+129G>C
n.276+129G>C
n.405G>C
n.340+129G>C
n.307+129G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100474G>TCA2582472010LDLRc.448+129G>T (n.448+129G>T)
c.190+129G>T (n.190+129G>T)
c.444+129G>T
n.276+129G>T
n.405G>T
n.340+129G>T
n.307+129G>T
 gnomAD v4
19g.11100475A=CA2322764845LDLRc.448+130A= (n.448+130A=)
c.190+130A= (n.190+130A=)
c.444+130A=
n.276+130A=
n.406A=
n.340+130A=
n.307+130A=
19g.11100475A>TCA2322764846LDLRc.448+130A>T (n.448+130A>T)
c.190+130A>T (n.190+130A>T)
c.444+130A>T
n.276+130A>T
n.406A>T
n.340+130A>T
n.307+130A>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11100477delCA2582472011LDLRc.448+132del (n.448+132del)
c.190+132del (n.190+132del)
c.444+132del
n.276+132del
n.408del
n.340+132del
n.307+132del
 gnomAD v4
19g.11100477T>CCA2582472012LDLRc.448+132T>C (n.448+132T>C)
c.190+132T>C (n.190+132T>C)
c.444+132T>C
n.276+132T>C
n.408T>C
n.340+132T>C
n.307+132T>C
 gnomAD v4
19g.11100478A=CA2322764847LDLRc.448+133A= (n.448+133A=)
c.190+133A= (n.190+133A=)
c.444+133A=
n.276+133A=
n.409A=
n.340+133A=
n.307+133A=
19g.11100478A>GCA2322764848LDLRc.448+133A>G (n.448+133A>G)
c.190+133A>G (n.190+133A>G)
c.444+133A>G
n.276+133A>G
n.409A>G
n.340+133A>G
n.307+133A>G
 dbSNP
19g.11100479C>ACA2582472013LDLRc.448+134C>A (n.448+134C>A)
c.190+134C>A (n.190+134C>A)
c.444+134C>A
n.276+134C>A
n.410C>A
n.340+134C>A
n.307+134C>A
 gnomAD v4
19g.11100479C=CA2322764849LDLRc.448+134C= (n.448+134C=)
c.190+134C= (n.190+134C=)
c.444+134C=
n.276+134C=
n.410C=
n.340+134C=
n.307+134C=
19g.11100479C>GCA2322764850LDLRc.448+134C>G (n.448+134C>G)
c.190+134C>G (n.190+134C>G)
c.444+134C>G
n.276+134C>G
n.410C>G
n.340+134C>G
n.307+134C>G
 dbSNP
19g.11100479C>TCA2322764851LDLRc.448+134C>T (n.448+134C>T)
c.190+134C>T (n.190+134C>T)
c.444+134C>T
n.276+134C>T
n.410C>T
n.340+134C>T
n.307+134C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11100480A>GCA2582472014LDLRc.448+135A>G (n.448+135A>G)
c.190+135A>G (n.190+135A>G)
c.444+135A>G
n.276+135A>G
n.411A>G
n.340+135A>G
n.307+135A>G
 gnomAD v4
19g.11100481G>ACA783238085LDLRc.448+136G>A (n.448+136G>A)
c.190+136G>A (n.190+136G>A)
c.444+136G>A
n.276+136G>A
n.412G>A
n.340+136G>A
n.307+136G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100481G=CA2322764852LDLRc.448+136G= (n.448+136G=)
c.190+136G= (n.190+136G=)
c.444+136G=
n.276+136G=
n.412G=
n.340+136G=
n.307+136G=
19g.11100481G>TCA2582472015LDLRc.448+136G>T (n.448+136G>T)
c.190+136G>T (n.190+136G>T)
c.444+136G>T
n.276+136G>T
n.412G>T
n.340+136G>T
n.307+136G>T
 gnomAD v4
19g.11100482G>ACA2322764854LDLRc.448+137G>A (n.448+137G>A)
c.190+137G>A (n.190+137G>A)
c.444+137G>A
n.276+137G>A
n.413G>A
n.340+137G>A
n.307+137G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11100482G=CA2322764853LDLRc.448+137G= (n.448+137G=)
c.190+137G= (n.190+137G=)
c.444+137G=
n.276+137G=
n.413G=
n.340+137G=
n.307+137G=
19g.11100483C>ACA2582472016LDLRc.448+138C>A (n.448+138C>A)
c.190+138C>A (n.190+138C>A)
c.444+138C>A
n.276+138C>A
n.414C>A
n.340+138C>A
n.307+138C>A
 gnomAD v4
19g.11100483C>GCA2582472017LDLRc.448+138C>G (n.448+138C>G)
c.190+138C>G (n.190+138C>G)
c.444+138C>G
n.276+138C>G
n.414C>G
n.340+138C>G
n.307+138C>G
 gnomAD v4
19g.11100483C>TCA2582472018LDLRc.448+138C>T (n.448+138C>T)
c.190+138C>T (n.190+138C>T)
c.444+138C>T
n.276+138C>T
n.414C>T
n.340+138C>T
n.307+138C>T
 gnomAD v4
19g.11100483_11100484insGTGAGCCCA993527494LDLRc.448+138_448+139insGTGAGCC (n.448+138_448+139insGTGAGCC)
c.190+138_190+139insGTGAGCC (n.190+138_190+139insGTGAGCC)
c.444+138_444+139insGTGAGCC
n.276+138_276+139insGTGAGCC
n.414_415insGTGAGCC
n.340+138_340+139insGTGAGCC
n.307+138_307+139insGTGAGCC
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100483_11100496delCA2567434676LDLRc.448+138_448+151del (n.448+138_448+151del)
c.190+138_190+151del (n.190+138_190+151del)
c.444+138_444+151del
n.276+138_276+151del
n.414_427del
n.340+138_340+151del
n.307+138_307+151del
19g.11100485C>TCA2582472020LDLRc.448+140C>T (n.448+140C>T)
c.190+140C>T (n.190+140C>T)
c.444+140C>T
n.276+140C>T
n.416C>T
n.340+140C>T
n.307+140C>T
 gnomAD v4
19g.11100486delCA2582472019LDLRc.448+141del (n.448+141del)
c.190+141del (n.190+141del)
c.444+141del
n.276+141del
n.417del
n.340+141del
n.307+141del
 gnomAD v4
19g.11100486C>ACA2582472021LDLRc.448+141C>A (n.448+141C>A)
c.190+141C>A (n.190+141C>A)
c.444+141C>A
n.276+141C>A
n.417C>A
n.340+141C>A
n.307+141C>A
 gnomAD v4
19g.11100486C=CA2322764855LDLRc.448+141C= (n.448+141C=)
c.190+141C= (n.190+141C=)
c.444+141C=
n.276+141C=
n.417C=
n.340+141C=
n.307+141C=
19g.11100486C>GCA2582472022LDLRc.448+141C>G (n.448+141C>G)
c.190+141C>G (n.190+141C>G)
c.444+141C>G
n.276+141C>G
n.417C>G
n.340+141C>G
n.307+141C>G
 gnomAD v4
19g.11100487A>GCA2582472023LDLRc.448+142A>G (n.448+142A>G)
c.190+142A>G (n.190+142A>G)
c.444+142A>G
n.276+142A>G
n.418A>G
n.340+142A>G
n.307+142A>G
 gnomAD v4
19g.11100487dupCA783238087LDLRc.448+142dup (n.448+142dup)
c.190+142dup (n.190+142dup)
c.444+142dup
n.276+142dup
n.418dup
n.340+142dup
n.307+142dup
 dbSNP gnomAD v4
19g.11100488C>ACA2582472024LDLRc.448+143C>A (n.448+143C>A)
c.190+143C>A (n.190+143C>A)
c.444+143C>A
n.276+143C>A
n.419C>A
n.340+143C>A
n.307+143C>A
 gnomAD v4
19g.11100488C=CA2322764856LDLRc.448+143C= (n.448+143C=)
c.190+143C= (n.190+143C=)
c.444+143C=
n.276+143C=
n.419C=
n.340+143C=
n.307+143C=
19g.11100488C>GCA2735337737LDLRc.448+143C>G (n.448+143C>G)
c.190+143C>G (n.190+143C>G)
c.444+143C>G
n.276+143C>G
n.419C>G
n.340+143C>G
n.307+143C>G
 dbSNP
19g.11100488C>TCA305295324LDLRc.448+143C>T (n.448+143C>T)
c.190+143C>T (n.190+143C>T)
c.444+143C>T
n.276+143C>T
n.419C>T
n.340+143C>T
n.307+143C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100489G>ACA305295326LDLRc.448+144G>A (n.448+144G>A)
c.190+144G>A (n.190+144G>A)
c.444+144G>A
n.276+144G>A
n.420G>A
n.340+144G>A
n.307+144G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100489G>CCA993527509LDLRc.448+144G>C (n.448+144G>C)
c.190+144G>C (n.190+144G>C)
c.444+144G>C
n.276+144G>C
n.420G>C
n.340+144G>C
n.307+144G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100489G=CA2322764857LDLRc.448+144G= (n.448+144G=)
c.190+144G= (n.190+144G=)
c.444+144G=
n.276+144G=
n.420G=
n.340+144G=
n.307+144G=
19g.11100489G>TCA2582472025LDLRc.448+144G>T (n.448+144G>T)
c.190+144G>T (n.190+144G>T)
c.444+144G>T
n.276+144G>T
n.420G>T
n.340+144G>T
n.307+144G>T
 gnomAD v4
19g.11100490C>ACA2582472027LDLRc.448+145C>A (n.448+145C>A)
c.190+145C>A (n.190+145C>A)
c.444+145C>A
n.276+145C>A
n.421C>A
n.340+145C>A
n.307+145C>A
 gnomAD v4
19g.11100490C=CA2322764858LDLRc.448+145C= (n.448+145C=)
c.190+145C= (n.190+145C=)
c.444+145C=
n.276+145C=
n.421C=
n.340+145C=
n.307+145C=
19g.11100490C>GCA993527516LDLRc.448+145C>G (n.448+145C>G)
c.190+145C>G (n.190+145C>G)
c.444+145C>G
n.276+145C>G
n.421C>G
n.340+145C>G
n.307+145C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100490_11100491delCA2582472026LDLRc.448+145_448+146del (n.448+145_448+146del)
c.190+145_190+146del (n.190+145_190+146del)
c.444+145_444+146del
n.276+145_276+146del
n.421_422del
n.340+145_340+146del
n.307+145_307+146del
 gnomAD v4
19g.11100491C>ACA2322764860LDLRc.448+146C>A (n.448+146C>A)
c.190+146C>A (n.190+146C>A)
c.444+146C>A
n.276+146C>A
n.422C>A
n.340+146C>A
n.307+146C>A
 dbSNP
19g.11100491C=CA2322764859LDLRc.448+146C= (n.448+146C=)
c.190+146C= (n.190+146C=)
c.444+146C=
n.276+146C=
n.422C=
n.340+146C=
n.307+146C=
19g.11100493G>ACA2582472029LDLRc.448+148G>A (n.448+148G>A)
c.190+148G>A (n.190+148G>A)
c.444+148G>A
n.276+148G>A
n.424G>A
n.340+148G>A
n.307+148G>A
 gnomAD v4
19g.11100493G>TCA2582472030LDLRc.448+148G>T (n.448+148G>T)
c.190+148G>T (n.190+148G>T)
c.444+148G>T
n.276+148G>T
n.424G>T
n.340+148G>T
n.307+148G>T
 gnomAD v4
19g.11100494delCA2582472028LDLRc.448+149del (n.448+149del)
c.190+149del (n.190+149del)
c.444+149del
n.276+149del
n.425del
n.340+149del
n.307+149del
 gnomAD v4
19g.11100494G>ACA2582472031LDLRc.448+149G>A (n.448+149G>A)
c.190+149G>A (n.190+149G>A)
c.444+149G>A
n.276+149G>A
n.425G>A
n.340+149G>A
n.307+149G>A
 gnomAD v4
19g.11100494G>TCA2582472032LDLRc.448+149G>T (n.448+149G>T)
c.190+149G>T (n.190+149G>T)
c.444+149G>T
n.276+149G>T
n.425G>T
n.340+149G>T
n.307+149G>T
 gnomAD v4
19g.11100495C>ACA305295328LDLRc.448+150C>A (n.448+150C>A)
c.190+150C>A (n.190+150C>A)
c.444+150C>A
n.276+150C>A
n.426C>A
n.340+150C>A
n.307+150C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11100495C=CA2322764861LDLRc.448+150C= (n.448+150C=)
c.190+150C= (n.190+150C=)
c.444+150C=
n.276+150C=
n.426C=
n.340+150C=
n.307+150C=
19g.11100495C>TCA2582472033LDLRc.448+150C>T (n.448+150C>T)
c.190+150C>T (n.190+150C>T)
c.444+150C>T
n.276+150C>T
n.426C>T
n.340+150C>T
n.307+150C>T
 gnomAD v4
19g.11100496C>ACA2582472034LDLRc.448+151C>A (n.448+151C>A)
c.190+151C>A (n.190+151C>A)
c.444+151C>A
n.276+151C>A
n.427C>A
n.340+151C>A
n.307+151C>A
 gnomAD v4
19g.11100496C=CA2322764862LDLRc.448+151C= (n.448+151C=)
c.190+151C= (n.190+151C=)
c.444+151C=
n.276+151C=
n.427C=
n.340+151C=
n.307+151C=
19g.11100496C>GCA783238092LDLRc.448+151C>G (n.448+151C>G)
c.190+151C>G (n.190+151C>G)
c.444+151C>G
n.276+151C>G
n.427C>G
n.340+151C>G
n.307+151C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100497T>CCA2582472035LDLRc.448+152T>C (n.448+152T>C)
c.190+152T>C (n.190+152T>C)
c.444+152T>C
n.276+152T>C
n.428T>C
n.340+152T>C
n.307+152T>C
 gnomAD v4
19g.11100498G>ACA2582472036LDLRc.448+153G>A (n.448+153G>A)
c.190+153G>A (n.190+153G>A)
c.444+153G>A
n.276+153G>A
n.429G>A
n.340+153G>A
n.307+153G>A
 gnomAD v4
19g.11100498G>CCA2582472037LDLRc.448+153G>C (n.448+153G>C)
c.190+153G>C (n.190+153G>C)
c.444+153G>C
n.276+153G>C
n.429G>C
n.340+153G>C
n.307+153G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.11100499T>CCA2582472038LDLRc.448+154T>C (n.448+154T>C)
c.190+154T>C (n.190+154T>C)
c.444+154T>C
n.276+154T>C
n.430T>C
n.340+154T>C
n.307+154T>C
 gnomAD v4
19g.11100500G>CCA2582472039LDLRc.448+155G>C (n.448+155G>C)
c.190+155G>C (n.190+155G>C)
c.444+155G>C
n.276+155G>C
n.431G>C
n.340+155G>C
n.307+155G>C
 gnomAD v4
19g.11100500G>TCA2582472040LDLRc.448+155G>T (n.448+155G>T)
c.190+155G>T (n.190+155G>T)
c.444+155G>T
n.276+155G>T
n.431G>T
n.340+155G>T
n.307+155G>T
 gnomAD v4
19g.11100502C>ACA2582472041LDLRc.448+157C>A (n.448+157C>A)
c.190+157C>A (n.190+157C>A)
c.444+157C>A
n.276+157C>A
n.433C>A
n.340+157C>A
n.307+157C>A
 gnomAD v4
19g.11100504C>ACA2582472042LDLRc.448+159C>A (n.448+159C>A)
c.190+159C>A (n.190+159C>A)
c.444+159C>A
n.276+159C>A
n.435C>A
n.340+159C>A
n.307+159C>A
 gnomAD v4
19g.11100504C=CA2322764863LDLRc.448+159C= (n.448+159C=)
c.190+159C= (n.190+159C=)
c.444+159C=
n.276+159C=
n.435C=
n.340+159C=
n.307+159C=
19g.11100504C>TCA305295331LDLRc.448+159C>T (n.448+159C>T)
c.190+159C>T (n.190+159C>T)
c.444+159C>T
n.276+159C>T
n.435C>T
n.340+159C>T
n.307+159C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100505G>ACA305295337LDLRc.448+160G>A (n.448+160G>A)
c.190+160G>A (n.190+160G>A)
c.444+160G>A
n.276+160G>A
n.436G>A
n.340+160G>A
n.307+160G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11100505G=CA2322764864LDLRc.448+160G= (n.448+160G=)
c.190+160G= (n.190+160G=)
c.444+160G=
n.276+160G=
n.436G=
n.340+160G=
n.307+160G=
19g.11100505G>TCA2582472043LDLRc.448+160G>T (n.448+160G>T)
c.190+160G>T (n.190+160G>T)
c.444+160G>T
n.276+160G>T
n.436G>T
n.340+160G>T
n.307+160G>T
 gnomAD v4
19g.11100509C>ACA2582472044LDLRc.448+164C>A (n.448+164C>A)
c.190+164C>A (n.190+164C>A)
c.444+164C>A
n.276+164C>A
n.440C>A
n.340+164C>A
n.307+164C>A
 gnomAD v4
19g.11100509C>TCA2582472045LDLRc.448+164C>T (n.448+164C>T)
c.190+164C>T (n.190+164C>T)
c.444+164C>T
n.276+164C>T
n.440C>T
n.340+164C>T
n.307+164C>T
 gnomAD v4
19g.11100511delCA2813598358LDLRc.448+166del (n.448+166del)
c.190+166del (n.190+166del)
c.444+166del
n.276+166del
n.442del
n.340+166del
n.307+166del
19g.11100511T>ACA2582472046LDLRc.448+166T>A (n.448+166T>A)
c.190+166T>A (n.190+166T>A)
c.444+166T>A
n.276+166T>A
n.442T>A
n.340+166T>A
n.307+166T>A
 gnomAD v4
19g.11100512A=CA2322764865LDLRc.448+167A= (n.448+167A=)
c.190+167A= (n.190+167A=)
c.444+167A=
n.276+167A=
n.443A=
n.340+167A=
n.307+167A=
19g.11100512A>CCA305295339LDLRc.448+167A>C (n.448+167A>C)
c.190+167A>C (n.190+167A>C)
c.444+167A>C
n.276+167A>C
n.443A>C
n.340+167A>C
n.307+167A>C
 dbSNP
19g.11100513_11100514delinsACCA2322764866LDLRc.448+168_448+169delinsAC (n.448+168_448+169delinsAC)
c.190+168_190+169delinsAC (n.190+168_190+169delinsAC)
c.444+168_444+169delinsAC
n.276+168_276+169delinsAC
n.444_445delinsAC
n.340+168_340+169delinsAC
n.307+168_307+169delinsAC
19g.11100514C>ACA2582472048LDLRc.448+169C>A (n.448+169C>A)
c.190+169C>A (n.190+169C>A)
c.444+169C>A
n.276+169C>A
n.445C>A
n.340+169C>A
n.307+169C>A
 gnomAD v4
19g.11100514C>GCA2582472049LDLRc.448+169C>G (n.448+169C>G)
c.190+169C>G (n.190+169C>G)
c.444+169C>G
n.276+169C>G
n.445C>G
n.340+169C>G
n.307+169C>G
 gnomAD v4
19g.11100514C>TCA2582472047LDLRc.448+169C>T (n.448+169C>T)
c.190+169C>T (n.190+169C>T)
c.444+169C>T
n.276+169C>T
n.445C>T
n.340+169C>T
n.307+169C>T
 gnomAD v4
19g.11100517delCA2322764867LDLRc.448+172del (n.448+172del)
c.190+172del (n.190+172del)
c.444+172del
n.276+172del
n.448del
n.340+172del
n.307+172del
 dbSNP
19g.11100515C>ACA2582472050LDLRc.448+170C>A (n.448+170C>A)
c.190+170C>A (n.190+170C>A)
c.444+170C>A
n.276+170C>A
n.446C>A
n.340+170C>A
n.307+170C>A
 gnomAD v4
19g.11100515C=CA2322764868LDLRc.448+170C= (n.448+170C=)
c.190+170C= (n.190+170C=)
c.444+170C=
n.276+170C=
n.446C=
n.340+170C=
n.307+170C=
19g.11100515C>TCA631762407LDLRc.448+170C>T (n.448+170C>T)
c.190+170C>T (n.190+170C>T)
c.444+170C>T
n.276+170C>T
n.446C>T
n.340+170C>T
n.307+170C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100516C>ACA2582472051LDLRc.448+171C>A (n.448+171C>A)
c.190+171C>A (n.190+171C>A)
c.444+171C>A
n.276+171C>A
n.447C>A
n.340+171C>A
n.307+171C>A
 gnomAD v4
19g.11100516C=CA2322764869LDLRc.448+171C= (n.448+171C=)
c.190+171C= (n.190+171C=)
c.444+171C=
n.276+171C=
n.447C=
n.340+171C=
n.307+171C=
19g.11100516C>TCA305295342LDLRc.448+171C>T (n.448+171C>T)
c.190+171C>T (n.190+171C>T)
c.444+171C>T
n.276+171C>T
n.447C>T
n.340+171C>T
n.307+171C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100517C=CA2322764870LDLRc.448+172C= (n.448+172C=)
c.190+172C= (n.190+172C=)
c.444+172C=
n.276+172C=
n.448C=
n.340+172C=
n.307+172C=
19g.11100517C>TCA14696911LDLRc.448+172C>T (n.448+172C>T)
c.190+172C>T (n.190+172C>T)
c.444+172C>T
n.276+172C>T
n.448C>T
n.340+172C>T
n.307+172C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100518T>ACA2582472054LDLRc.448+173T>A (n.448+173T>A)
c.190+173T>A (n.190+173T>A)
c.444+173T>A
n.276+173T>A
n.449T>A
n.340+173T>A
n.307+173T>A
 gnomAD v4
19g.11100518T>CCA2582472053LDLRc.448+173T>C (n.448+173T>C)
c.190+173T>C (n.190+173T>C)
c.444+173T>C
n.276+173T>C
n.449T>C
n.340+173T>C
n.307+173T>C
 gnomAD v4
19g.11100522delCA2582472052LDLRc.448+177del (n.448+177del)
c.190+177del (n.190+177del)
c.444+177del
n.276+177del
n.453del
n.340+177del
n.307+177del
 gnomAD v4
19g.11100519T>ACA2322764872LDLRc.448+174T>A (n.448+174T>A)
c.190+174T>A (n.190+174T>A)
c.444+174T>A
n.276+174T>A
n.450T>A
n.340+174T>A
n.307+174T>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11100519T=CA2322764871LDLRc.448+174T= (n.448+174T=)
c.190+174T= (n.190+174T=)
c.444+174T=
n.276+174T=
n.450T=
n.340+174T=
n.307+174T=
19g.11100520T>ACA631762408LDLRc.448+175T>A (n.448+175T>A)
c.190+175T>A (n.190+175T>A)
c.444+175T>A
n.276+175T>A
n.451T>A
n.340+175T>A
n.307+175T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100520T=CA2322764873LDLRc.448+175T= (n.448+175T=)
c.190+175T= (n.190+175T=)
c.444+175T=
n.276+175T=
n.451T=
n.340+175T=
n.307+175T=
19g.11100522T>CCA2582472055LDLRc.448+177T>C (n.448+177T>C)
c.190+177T>C (n.190+177T>C)
c.444+177T>C
n.276+177T>C
n.453T>C
n.340+177T>C
n.307+177T>C
 gnomAD v4
19g.11100523G>TCA2582472056LDLRc.448+178G>T (n.448+178G>T)
c.190+178G>T (n.190+178G>T)
c.444+178G>T
n.276+178G>T
n.454G>T
n.340+178G>T
n.307+178G>T
 gnomAD v4
19g.11100525T>CCA783238101LDLRc.448+180T>C (n.448+180T>C)
c.190+180T>C (n.190+180T>C)
c.444+180T>C
n.276+180T>C
n.456T>C
n.340+180T>C
n.307+180T>C
 dbSNP
19g.11100525T=CA2322764874LDLRc.448+180T= (n.448+180T=)
c.190+180T= (n.190+180T=)
c.444+180T=
n.276+180T=
n.456T=
n.340+180T=
n.307+180T=
19g.11100527A=CA2322764875LDLRc.448+182A= (n.448+182A=)
c.190+182A= (n.190+182A=)
c.444+182A=
n.276+182A=
n.458A=
n.340+182A=
n.307+182A=
19g.11100527A>GCA993527556LDLRc.448+182A>G (n.448+182A>G)
c.190+182A>G (n.190+182A>G)
c.444+182A>G
n.276+182A>G
n.458A>G
n.340+182A>G
n.307+182A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100527A>TCA2582472057LDLRc.448+182A>T (n.448+182A>T)
c.190+182A>T (n.190+182A>T)
c.444+182A>T
n.276+182A>T
n.458A>T
n.340+182A>T
n.307+182A>T
 gnomAD v4
19g.11100528T>CCA2582472058LDLRc.448+183T>C (n.448+183T>C)
c.190+183T>C (n.190+183T>C)
c.444+183T>C
n.276+183T>C
n.459T>C
n.340+183T>C
n.307+183T>C
 gnomAD v4
19g.11100529G>ACA2582472059LDLRc.448+184G>A (n.448+184G>A)
c.190+184G>A (n.190+184G>A)
c.444+184G>A
n.276+184G>A
n.460G>A
n.340+184G>A
n.307+184G>A
 gnomAD v4
19g.11100531C>ACA2582472060LDLRc.448+186C>A (n.448+186C>A)
c.190+186C>A (n.190+186C>A)
c.444+186C>A
n.276+186C>A
n.462C>A
n.340+186C>A
n.307+186C>A
 gnomAD v4
19g.11100531C=CA2322764876LDLRc.448+186C= (n.448+186C=)
c.190+186C= (n.190+186C=)
c.444+186C=
n.276+186C=
n.462C=
n.340+186C=
n.307+186C=
19g.11100531C>TCA783238106LDLRc.448+186C>T (n.448+186C>T)
c.190+186C>T (n.190+186C>T)
c.444+186C>T
n.276+186C>T
n.462C>T
n.340+186C>T
n.307+186C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100532G>ACA305295345LDLRc.448+187G>A (n.448+187G>A)
c.190+187G>A (n.190+187G>A)
c.444+187G>A
n.276+187G>A
n.463G>A
n.340+187G>A
n.307+187G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100532G>CCA2582472061LDLRc.448+187G>C (n.448+187G>C)
c.190+187G>C (n.190+187G>C)
c.444+187G>C
n.276+187G>C
n.463G>C
n.340+187G>C
n.307+187G>C
 gnomAD v4
19g.11100532G=CA2322764877LDLRc.448+187G= (n.448+187G=)
c.190+187G= (n.190+187G=)
c.444+187G=
n.276+187G=
n.463G=
n.340+187G=
n.307+187G=
19g.11100532G>TCA2582472062LDLRc.448+187G>T (n.448+187G>T)
c.190+187G>T (n.190+187G>T)
c.444+187G>T
n.276+187G>T
n.463G>T
n.340+187G>T
n.307+187G>T
 gnomAD v4
19g.11100533G>ACA2582472064LDLRc.448+188G>A (n.448+188G>A)
c.190+188G>A (n.190+188G>A)
c.444+188G>A
n.276+188G>A
n.464G>A
n.340+188G>A
n.307+188G>A
 gnomAD v4
19g.11100533G>CCA2582472063LDLRc.448+188G>C (n.448+188G>C)
c.190+188G>C (n.190+188G>C)
c.444+188G>C
n.276+188G>C
n.464G>C
n.340+188G>C
n.307+188G>C
 gnomAD v4
19g.11100533G=CA2322764878LDLRc.448+188G= (n.448+188G=)
c.190+188G= (n.190+188G=)
c.444+188G=
n.276+188G=
n.464G=
n.340+188G=
n.307+188G=
19g.11100533G>TCA2322764879LDLRc.448+188G>T (n.448+188G>T)
c.190+188G>T (n.190+188G>T)
c.444+188G>T
n.276+188G>T
n.464G>T
n.340+188G>T
n.307+188G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11100534C>ACA2582472065LDLRc.448+189C>A (n.448+189C>A)
c.190+189C>A (n.190+189C>A)
c.444+189C>A
n.276+189C>A
n.465C>A
n.340+189C>A
n.307+189C>A
 gnomAD v4
19g.11100534C>TCA2582472066LDLRc.448+189C>T (n.448+189C>T)
c.190+189C>T (n.190+189C>T)
c.444+189C>T
n.276+189C>T
n.465C>T
n.340+189C>T
n.307+189C>T
 gnomAD v4
19g.11100535T>CCA2582472067LDLRc.448+190T>C (n.448+190T>C)
c.190+190T>C (n.190+190T>C)
c.444+190T>C
n.276+190T>C
n.466T>C
n.340+190T>C
n.307+190T>C
 gnomAD v4
19g.11100536G>ACA2582472068LDLRc.448+191G>A (n.448+191G>A)
c.190+191G>A (n.190+191G>A)
c.444+191G>A
n.276+191G>A
n.467G>A
n.340+191G>A
n.307+191G>A
 gnomAD v4
19g.11100536G>TCA2582472069LDLRc.448+191G>T (n.448+191G>T)
c.190+191G>T (n.190+191G>T)
c.444+191G>T
n.276+191G>T
n.467G>T
n.340+191G>T
n.307+191G>T
 gnomAD v4
19g.11100537G>ACA2582472070LDLRc.448+192G>A (n.448+192G>A)
c.190+192G>A (n.190+192G>A)
c.444+192G>A
n.276+192G>A
n.468G>A
n.340+192G>A
n.307+192G>A
 gnomAD v4
19g.11100537G>TCA2582472071LDLRc.448+192G>T (n.448+192G>T)
c.190+192G>T (n.190+192G>T)
c.444+192G>T
n.276+192G>T
n.468G>T
n.340+192G>T
n.307+192G>T
 gnomAD v4
19g.11100538A=CA2322764880LDLRc.448+193A= (n.448+193A=)
c.190+193A= (n.190+193A=)
c.444+193A=
n.276+193A=
n.469A=
n.340+193A=
n.307+193A=
19g.11100538A>CCA305295346LDLRc.448+193A>C (n.448+193A>C)
c.190+193A>C (n.190+193A>C)
c.444+193A>C
n.276+193A>C
n.469A>C
n.340+193A>C
n.307+193A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100538A>GCA2322764881LDLRc.448+193A>G (n.448+193A>G)
c.190+193A>G (n.190+193A>G)
c.444+193A>G
n.276+193A>G
n.469A>G
n.340+193A>G
n.307+193A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.11100541delCA2582472072LDLRc.448+196del (n.448+196del)
c.190+196del (n.190+196del)
c.444+196del
n.276+196del
n.472del
n.340+196del
n.307+196del
 gnomAD v4
19g.11100539A=CA2322764882LDLRc.448+194A= (n.448+194A=)
c.190+194A= (n.190+194A=)
c.444+194A=
n.276+194A=
n.470A=
n.340+194A=
n.307+194A=
19g.11100539A>GCA305295349LDLRc.448+194A>G (n.448+194A>G)
c.190+194A>G (n.190+194A>G)
c.444+194A>G
n.276+194A>G
n.470A>G
n.340+194A>G
n.307+194A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.11100540A>GCA2582472073LDLRc.448+195A>G (n.448+195A>G)
c.190+195A>G (n.190+195A>G)
c.444+195A>G
n.276+195A>G
n.471A>G
n.340+195A>G
n.307+195A>G
 gnomAD v4
19g.11100541A>GCA2582472074LDLRc.448+196A>G (n.448+196A>G)
c.190+196A>G (n.190+196A>G)
c.444+196A>G
n.276+196A>G
n.472A>G
n.340+196A>G
n.307+196A>G
 gnomAD v4
19g.11100542G>TCA2582472075LDLRc.448+197G>T (n.448+197G>T)
c.190+197G>T (n.190+197G>T)
c.444+197G>T
n.276+197G>T
n.473G>T
n.340+197G>T
n.307+197G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched