Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11100225_11102665delCA916081220LDLRc.328_450del
c.70_192del
c.324_446del
c.70_190+2320del
n.156_278del
n.220_342del
n.187_309del
19g.11100222_11102787delCA658824386LDLRc.326-1_571+1del
c.68-1_313+1del
c.322-1_567+1del
c.68-1_191-2433del
n.154-1_400del
n.218-1_463+1del
n.185-1_430+1del
 ClinVar
19g.11100222_11107515delCA658824387LDLRc.326-1_1198+1del
c.68-1_940+1del
c.322-1_1194+1del
c.68-1_436+1del
c.68-1_817+1del
c.68-1_559+1del
n.218-1_1090+1del
n.185-1_1057+1del
 ClinVar
19g.11100397T>ACA2582471947LDLRc.448+52T>A (n.448+52T>A)
c.190+52T>A (n.190+52T>A)
c.444+52T>A
n.276+52T>A
n.328T>A
n.340+52T>A
n.307+52T>A
 gnomAD v4
19g.11100399_11100400delCA2576625899LDLRc.448+54_448+55del (n.448+54_448+55del)
c.190+54_190+55del (n.190+54_190+55del)
c.444+54_444+55del
n.276+54_276+55del
n.330_331del
n.340+54_340+55del
n.307+54_307+55del
19g.11100398C>ACA2582471948LDLRc.448+53C>A (n.448+53C>A)
c.190+53C>A (n.190+53C>A)
c.444+53C>A
n.276+53C>A
n.329C>A
n.340+53C>A
n.307+53C>A
 gnomAD v4
19g.11100398C>TCA2582471949LDLRc.448+53C>T (n.448+53C>T)
c.190+53C>T (n.190+53C>T)
c.444+53C>T
n.276+53C>T
n.329C>T
n.340+53C>T
n.307+53C>T
 gnomAD v4
19g.11100400C>ACA2576625900LDLRc.448+55C>A (n.448+55C>A)
c.190+55C>A (n.190+55C>A)
c.444+55C>A
n.276+55C>A
n.331C>A
n.340+55C>A
n.307+55C>A
 gnomAD v4
19g.11100400C=CA2322764805LDLRc.448+55C= (n.448+55C=)
c.190+55C= (n.190+55C=)
c.444+55C=
n.276+55C=
n.331C=
n.340+55C=
n.307+55C=
19g.11100400C>TCA2322764806LDLRc.448+55C>T (n.448+55C>T)
c.190+55C>T (n.190+55C>T)
c.444+55C>T
n.276+55C>T
n.331C>T
n.340+55C>T
n.307+55C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11100401G>ACA10584783LDLRc.448+56G>A (n.448+56G>A)
c.190+56G>A (n.190+56G>A)
c.444+56G>A
n.276+56G>A
n.332G>A
n.340+56G>A
n.307+56G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100401G>CCA783238008LDLRc.448+56G>C (n.448+56G>C)
c.190+56G>C (n.190+56G>C)
c.444+56G>C
n.276+56G>C
n.332G>C
n.340+56G>C
n.307+56G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100401G=CA2322764808LDLRc.448+56G= (n.448+56G=)
c.190+56G= (n.190+56G=)
c.444+56G=
n.276+56G=
n.332G=
n.340+56G=
n.307+56G=
19g.11100401G>TCA2322764807LDLRc.448+56G>T (n.448+56G>T)
c.190+56G>T (n.190+56G>T)
c.444+56G>T
n.276+56G>T
n.332G>T
n.340+56G>T
n.307+56G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11100402C>ACA2582471950LDLRc.448+57C>A (n.448+57C>A)
c.190+57C>A (n.190+57C>A)
c.444+57C>A
n.276+57C>A
n.333C>A
n.340+57C>A
n.307+57C>A
 gnomAD v4
19g.11100402C>TCA2576625902LDLRc.448+57C>T (n.448+57C>T)
c.190+57C>T (n.190+57C>T)
c.444+57C>T
n.276+57C>T
n.333C>T
n.340+57C>T
n.307+57C>T
 gnomAD v4
19g.11100403C>ACA2582471951LDLRc.448+58C>A (n.448+58C>A)
c.190+58C>A (n.190+58C>A)
c.444+58C>A
n.276+58C>A
n.334C>A
n.340+58C>A
n.307+58C>A
 gnomAD v4
19g.11100403C=CA2322764809LDLRc.448+58C= (n.448+58C=)
c.190+58C= (n.190+58C=)
c.444+58C=
n.276+58C=
n.334C=
n.340+58C=
n.307+58C=
19g.11100403C>TCA305295302LDLRc.448+58C>T (n.448+58C>T)
c.190+58C>T (n.190+58C>T)
c.444+58C>T
n.276+58C>T
n.334C>T
n.340+58C>T
n.307+58C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11100404A>GCA2576625903LDLRc.448+59A>G (n.448+59A>G)
c.190+59A>G (n.190+59A>G)
c.444+59A>G
n.276+59A>G
n.335A>G
n.340+59A>G
n.307+59A>G
 gnomAD v4
19g.11100404A>TCA2582471952LDLRc.448+59A>T (n.448+59A>T)
c.190+59A>T (n.190+59A>T)
c.444+59A>T
n.276+59A>T
n.335A>T
n.340+59A>T
n.307+59A>T
 gnomAD v4
19g.11100405T>ACA2576625904LDLRc.448+60T>A (n.448+60T>A)
c.190+60T>A (n.190+60T>A)
c.444+60T>A
n.276+60T>A
n.336T>A
n.340+60T>A
n.307+60T>A
19g.11100405T>CCA783238015LDLRc.448+60T>C (n.448+60T>C)
c.190+60T>C (n.190+60T>C)
c.444+60T>C
n.276+60T>C
n.336T>C
n.340+60T>C
n.307+60T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100405T=CA2322764810LDLRc.448+60T= (n.448+60T=)
c.190+60T= (n.190+60T=)
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n.276+60T=
n.336T=
n.340+60T=
n.307+60T=
19g.11100406G>ACA2322764812LDLRc.448+61G>A (n.448+61G>A)
c.190+61G>A (n.190+61G>A)
c.444+61G>A
n.276+61G>A
n.337G>A
n.340+61G>A
n.307+61G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11100406G>CCA2322764813LDLRc.448+61G>C (n.448+61G>C)
c.190+61G>C (n.190+61G>C)
c.444+61G>C
n.276+61G>C
n.337G>C
n.340+61G>C
n.307+61G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.11100406G=CA2322764811LDLRc.448+61G= (n.448+61G=)
c.190+61G= (n.190+61G=)
c.444+61G=
n.276+61G=
n.337G=
n.340+61G=
n.307+61G=
19g.11100406G>TCA2582471953LDLRc.448+61G>T (n.448+61G>T)
c.190+61G>T (n.190+61G>T)
c.444+61G>T
n.276+61G>T
n.337G>T
n.340+61G>T
n.307+61G>T
 gnomAD v4
19g.11100407T>CCA305295305LDLRc.448+62T>C (n.448+62T>C)
c.190+62T>C (n.190+62T>C)
c.444+62T>C
n.276+62T>C
n.338T>C
n.340+62T>C
n.307+62T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100407T=CA2322764814LDLRc.448+62T= (n.448+62T=)
c.190+62T= (n.190+62T=)
c.444+62T=
n.276+62T=
n.338T=
n.340+62T=
n.307+62T=
19g.11100410G>ACA2582471954LDLRc.448+65G>A (n.448+65G>A)
c.190+65G>A (n.190+65G>A)
c.444+65G>A
n.276+65G>A
n.341G>A
n.340+65G>A
n.307+65G>A
 gnomAD v4
19g.11100410G>CCA2582471955LDLRc.448+65G>C (n.448+65G>C)
c.190+65G>C (n.190+65G>C)
c.444+65G>C
n.276+65G>C
n.341G>C
n.340+65G>C
n.307+65G>C
 gnomAD v4
19g.11100410G>TCA2582471956LDLRc.448+65G>T (n.448+65G>T)
c.190+65G>T (n.190+65G>T)
c.444+65G>T
n.276+65G>T
n.341G>T
n.340+65G>T
n.307+65G>T
 gnomAD v4
19g.11100411C>ACA2582471957LDLRc.448+66C>A (n.448+66C>A)
c.190+66C>A (n.190+66C>A)
c.444+66C>A
n.276+66C>A
n.342C>A
n.340+66C>A
n.307+66C>A
 gnomAD v4
19g.11100411C=CA2322764815LDLRc.448+66C= (n.448+66C=)
c.190+66C= (n.190+66C=)
c.444+66C=
n.276+66C=
n.342C=
n.340+66C=
n.307+66C=
19g.11100411C>TCA305295306LDLRc.448+66C>T (n.448+66C>T)
c.190+66C>T (n.190+66C>T)
c.444+66C>T
n.276+66C>T
n.342C>T
n.340+66C>T
n.307+66C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100412delCA2576625905LDLRc.448+67del (n.448+67del)
c.190+67del (n.190+67del)
c.444+67del
n.276+67del
n.343del
n.340+67del
n.307+67del
19g.11100412C>TCA2582471958LDLRc.448+67C>T (n.448+67C>T)
c.190+67C>T (n.190+67C>T)
c.444+67C>T
n.276+67C>T
n.343C>T
n.340+67C>T
n.307+67C>T
 gnomAD v4
19g.11100414G>ACA2582471959LDLRc.448+69G>A (n.448+69G>A)
c.190+69G>A (n.190+69G>A)
c.444+69G>A
n.276+69G>A
n.345G>A
n.340+69G>A
n.307+69G>A
 gnomAD v4
19g.11100414G=CA2322764816LDLRc.448+69G= (n.448+69G=)
c.190+69G= (n.190+69G=)
c.444+69G=
n.276+69G=
n.345G=
n.340+69G=
n.307+69G=
19g.11100414G>TCA2322764817LDLRc.448+69G>T (n.448+69G>T)
c.190+69G>T (n.190+69G>T)
c.444+69G>T
n.276+69G>T
n.345G>T
n.340+69G>T
n.307+69G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11100415G>ACA783238017LDLRc.448+70G>A (n.448+70G>A)
c.190+70G>A (n.190+70G>A)
c.444+70G>A
n.276+70G>A
n.346G>A
n.340+70G>A
n.307+70G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100415G=CA2322764818LDLRc.448+70G= (n.448+70G=)
c.190+70G= (n.190+70G=)
c.444+70G=
n.276+70G=
n.346G=
n.340+70G=
n.307+70G=
19g.11100416C>ACA2576625906LDLRc.448+71C>A (n.448+71C>A)
c.190+71C>A (n.190+71C>A)
c.444+71C>A
n.276+71C>A
n.347C>A
n.340+71C>A
n.307+71C>A
 gnomAD v4
19g.11100417T>ACA2576625907LDLRc.448+72T>A (n.448+72T>A)
c.190+72T>A (n.190+72T>A)
c.444+72T>A
n.276+72T>A
n.348T>A
n.340+72T>A
n.307+72T>A
19g.11100417T>CCA2576625908LDLRc.448+72T>C (n.448+72T>C)
c.190+72T>C (n.190+72T>C)
c.444+72T>C
n.276+72T>C
n.348T>C
n.340+72T>C
n.307+72T>C
 gnomAD v4
19g.11100418G>ACA2576625909LDLRc.448+73G>A (n.448+73G>A)
c.190+73G>A (n.190+73G>A)
c.444+73G>A
n.276+73G>A
n.349G>A
n.340+73G>A
n.307+73G>A
19g.11100418G>CCA2813598351LDLRc.448+73G>C (n.448+73G>C)
c.190+73G>C (n.190+73G>C)
c.444+73G>C
n.276+73G>C
n.349G>C
n.340+73G>C
n.307+73G>C
19g.11100418G>TCA2582471960LDLRc.448+73G>T (n.448+73G>T)
c.190+73G>T (n.190+73G>T)
c.444+73G>T
n.276+73G>T
n.349G>T
n.340+73G>T
n.307+73G>T
 gnomAD v4
19g.11100419G>ACA783238021LDLRc.448+74G>A (n.448+74G>A)
c.190+74G>A (n.190+74G>A)
c.444+74G>A
n.276+74G>A
n.350G>A
n.340+74G>A
n.307+74G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100419G=CA2322764819LDLRc.448+74G= (n.448+74G=)
c.190+74G= (n.190+74G=)
c.444+74G=
n.276+74G=
n.350G=
n.340+74G=
n.307+74G=
19g.11100419G>TCA2582471961LDLRc.448+74G>T (n.448+74G>T)
c.190+74G>T (n.190+74G>T)
c.444+74G>T
n.276+74G>T
n.350G>T
n.340+74G>T
n.307+74G>T
 gnomAD v4
19g.11100420T>GCA2322764821LDLRc.448+75T>G (n.448+75T>G)
c.190+75T>G (n.190+75T>G)
c.444+75T>G
n.276+75T>G
n.351T>G
n.340+75T>G
n.307+75T>G
 dbSNP
19g.11100420T=CA2322764820LDLRc.448+75T= (n.448+75T=)
c.190+75T= (n.190+75T=)
c.444+75T=
n.276+75T=
n.351T=
n.340+75T=
n.307+75T=
19g.11100421C>ACA2582471962LDLRc.448+76C>A (n.448+76C>A)
c.190+76C>A (n.190+76C>A)
c.444+76C>A
n.276+76C>A
n.352C>A
n.340+76C>A
n.307+76C>A
 gnomAD v4
19g.11100421C=CA2322764822LDLRc.448+76C= (n.448+76C=)
c.190+76C= (n.190+76C=)
c.444+76C=
n.276+76C=
n.352C=
n.340+76C=
n.307+76C=
19g.11100421C>GCA305295309LDLRc.448+76C>G (n.448+76C>G)
c.190+76C>G (n.190+76C>G)
c.444+76C>G
n.276+76C>G
n.352C>G
n.340+76C>G
n.307+76C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100421C>TCA2582471963LDLRc.448+76C>T (n.448+76C>T)
c.190+76C>T (n.190+76C>T)
c.444+76C>T
n.276+76C>T
n.352C>T
n.340+76C>T
n.307+76C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11100422T>ACA2582471964LDLRc.448+77T>A (n.448+77T>A)
c.190+77T>A (n.190+77T>A)
c.444+77T>A
n.276+77T>A
n.353T>A
n.340+77T>A
n.307+77T>A
 gnomAD v4
19g.11100422T>CCA783238025LDLRc.448+77T>C (n.448+77T>C)
c.190+77T>C (n.190+77T>C)
c.444+77T>C
n.276+77T>C
n.353T>C
n.340+77T>C
n.307+77T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100422T=CA2322764823LDLRc.448+77T= (n.448+77T=)
c.190+77T= (n.190+77T=)
c.444+77T=
n.276+77T=
n.353T=
n.340+77T=
n.307+77T=
19g.11100423T>CCA2582471965LDLRc.448+78T>C (n.448+78T>C)
c.190+78T>C (n.190+78T>C)
c.444+78T>C
n.276+78T>C
n.354T>C
n.340+78T>C
n.307+78T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.11100424G>ACA2582471966LDLRc.448+79G>A (n.448+79G>A)
c.190+79G>A (n.190+79G>A)
c.444+79G>A
n.276+79G>A
n.355G>A
n.340+79G>A
n.307+79G>A
 gnomAD v4
19g.11100424G>CCA305295310LDLRc.448+79G>C (n.448+79G>C)
c.190+79G>C (n.190+79G>C)
c.444+79G>C
n.276+79G>C
n.355G>C
n.340+79G>C
n.307+79G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.11100424G=CA2322764824LDLRc.448+79G= (n.448+79G=)
c.190+79G= (n.190+79G=)
c.444+79G=
n.276+79G=
n.355G=
n.340+79G=
n.307+79G=
19g.11100424G>TCA2582471967LDLRc.448+79G>T (n.448+79G>T)
c.190+79G>T (n.190+79G>T)
c.444+79G>T
n.276+79G>T
n.355G>T
n.340+79G>T
n.307+79G>T
 gnomAD v4
19g.11100425A>CCA2582471968LDLRc.448+80A>C (n.448+80A>C)
c.190+80A>C (n.190+80A>C)
c.444+80A>C
n.276+80A>C
n.356A>C
n.340+80A>C
n.307+80A>C
 gnomAD v4
19g.11100426A>GCA2582471969LDLRc.448+81A>G (n.448+81A>G)
c.190+81A>G (n.190+81A>G)
c.444+81A>G
n.276+81A>G
n.357A>G
n.340+81A>G
n.307+81A>G
 gnomAD v4
19g.11100427T>CCA993527315LDLRc.448+82T>C (n.448+82T>C)
c.190+82T>C (n.190+82T>C)
c.444+82T>C
n.276+82T>C
n.358T>C
n.340+82T>C
n.307+82T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100428T>ACA2582471970LDLRc.448+83T>A (n.448+83T>A)
c.190+83T>A (n.190+83T>A)
c.444+83T>A
n.276+83T>A
n.359T>A
n.340+83T>A
n.307+83T>A
 gnomAD v4
19g.11100429T>GCA993527329LDLRc.448+84T>G (n.448+84T>G)
c.190+84T>G (n.190+84T>G)
c.444+84T>G
n.276+84T>G
n.360T>G
n.340+84T>G
n.307+84T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100430C>TCA2582471971LDLRc.448+85C>T (n.448+85C>T)
c.190+85C>T (n.190+85C>T)
c.444+85C>T
n.276+85C>T
n.361C>T
n.340+85C>T
n.307+85C>T
 gnomAD v4
19g.11100431T>ACA2576625910LDLRc.448+86T>A (n.448+86T>A)
c.190+86T>A (n.190+86T>A)
c.444+86T>A
n.276+86T>A
n.362T>A
n.340+86T>A
n.307+86T>A
19g.11100432G>ACA2582471972LDLRc.448+87G>A (n.448+87G>A)
c.190+87G>A (n.190+87G>A)
c.444+87G>A
n.276+87G>A
n.363G>A
n.340+87G>A
n.307+87G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11100432G>TCA2582471973LDLRc.448+87G>T (n.448+87G>T)
c.190+87G>T (n.190+87G>T)
c.444+87G>T
n.276+87G>T
n.363G>T
n.340+87G>T
n.307+87G>T
 gnomAD v4
19g.11100433G>ACA993527333LDLRc.448+88G>A (n.448+88G>A)
c.190+88G>A (n.190+88G>A)
c.444+88G>A
n.276+88G>A
n.364G>A
n.340+88G>A
n.307+88G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100434T>CCA993527336LDLRc.448+89T>C (n.448+89T>C)
c.190+89T>C (n.190+89T>C)
c.444+89T>C
n.276+89T>C
n.365T>C
n.340+89T>C
n.307+89T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100435C>ACA2582471974LDLRc.448+90C>A (n.448+90C>A)
c.190+90C>A (n.190+90C>A)
c.444+90C>A
n.276+90C>A
n.366C>A
n.340+90C>A
n.307+90C>A
 gnomAD v4
19g.11100435C>GCA2582471975LDLRc.448+90C>G (n.448+90C>G)
c.190+90C>G (n.190+90C>G)
c.444+90C>G
n.276+90C>G
n.366C>G
n.340+90C>G
n.307+90C>G
 gnomAD v4
19g.11100436T>CCA2322764826LDLRc.448+91T>C (n.448+91T>C)
c.190+91T>C (n.190+91T>C)
c.444+91T>C
n.276+91T>C
n.367T>C
n.340+91T>C
n.307+91T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.11100436T=CA2322764825LDLRc.448+91T= (n.448+91T=)
c.190+91T= (n.190+91T=)
c.444+91T=
n.276+91T=
n.367T=
n.340+91T=
n.307+91T=
19g.11100437C>ACA2582471976LDLRc.448+92C>A (n.448+92C>A)
c.190+92C>A (n.190+92C>A)
c.444+92C>A
n.276+92C>A
n.368C>A
n.340+92C>A
n.307+92C>A
 gnomAD v4
19g.11100437C=CA2322764827LDLRc.448+92C= (n.448+92C=)
c.190+92C= (n.190+92C=)
c.444+92C=
n.276+92C=
n.368C=
n.340+92C=
n.307+92C=
19g.11100437C>GCA993527371LDLRc.448+92C>G (n.448+92C>G)
c.190+92C>G (n.190+92C>G)
c.444+92C>G
n.276+92C>G
n.368C>G
n.340+92C>G
n.307+92C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100437C>TCA2576625911LDLRc.448+92C>T (n.448+92C>T)
c.190+92C>T (n.190+92C>T)
c.444+92C>T
n.276+92C>T
n.368C>T
n.340+92C>T
n.307+92C>T
 gnomAD v4
19g.11100439A>GCA993527377LDLRc.448+94A>G (n.448+94A>G)
c.190+94A>G (n.190+94A>G)
c.444+94A>G
n.276+94A>G
n.370A>G
n.340+94A>G
n.307+94A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100440G>TCA2582471977LDLRc.448+95G>T (n.448+95G>T)
c.190+95G>T (n.190+95G>T)
c.444+95G>T
n.276+95G>T
n.371G>T
n.340+95G>T
n.307+95G>T
 gnomAD v4
19g.11100441T>CCA305295313LDLRc.448+96T>C (n.448+96T>C)
c.190+96T>C (n.190+96T>C)
c.444+96T>C
n.276+96T>C
n.372T>C
n.340+96T>C
n.307+96T>C
 dbSNP
19g.11100441T=CA2322764828LDLRc.448+96T= (n.448+96T=)
c.190+96T= (n.190+96T=)
c.444+96T=
n.276+96T=
n.372T=
n.340+96T=
n.307+96T=
19g.11100442G>ACA2582471978LDLRc.448+97G>A (n.448+97G>A)
c.190+97G>A (n.190+97G>A)
c.444+97G>A
n.276+97G>A
n.373G>A
n.340+97G>A
n.307+97G>A
 gnomAD v4
19g.11100442G>TCA2582471979LDLRc.448+97G>T (n.448+97G>T)
c.190+97G>T (n.190+97G>T)
c.444+97G>T
n.276+97G>T
n.373G>T
n.340+97G>T
n.307+97G>T
 gnomAD v4
19g.11100443A=CA2322764829LDLRc.448+98A= (n.448+98A=)
c.190+98A= (n.190+98A=)
c.444+98A=
n.276+98A=
n.374A=
n.340+98A=
n.307+98A=
19g.11100443A>CCA783238031LDLRc.448+98A>C (n.448+98A>C)
c.190+98A>C (n.190+98A>C)
c.444+98A>C
n.276+98A>C
n.374A>C
n.340+98A>C
n.307+98A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100445C>ACA2582471980LDLRc.448+100C>A (n.448+100C>A)
c.190+100C>A (n.190+100C>A)
c.444+100C>A
n.276+100C>A
n.376C>A
n.340+100C>A
n.307+100C>A
 gnomAD v4
19g.11100445C>TCA2582471981LDLRc.448+100C>T (n.448+100C>T)
c.190+100C>T (n.190+100C>T)
c.444+100C>T
n.276+100C>T
n.376C>T
n.340+100C>T
n.307+100C>T
 gnomAD v4
19g.11100446C>ACA2582471982LDLRc.448+101C>A (n.448+101C>A)
c.190+101C>A (n.190+101C>A)
c.444+101C>A
n.276+101C>A
n.377C>A
n.340+101C>A
n.307+101C>A
 gnomAD v4
19g.11100446C=CA2322764830LDLRc.448+101C= (n.448+101C=)
c.190+101C= (n.190+101C=)
c.444+101C=
n.276+101C=
n.377C=
n.340+101C=
n.307+101C=
19g.11100446C>TCA305295316LDLRc.448+101C>T (n.448+101C>T)
c.190+101C>T (n.190+101C>T)
c.444+101C>T
n.276+101C>T
n.377C>T
n.340+101C>T
n.307+101C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100447G>ACA305295317LDLRc.448+102G>A (n.448+102G>A)
c.190+102G>A (n.190+102G>A)
c.444+102G>A
n.276+102G>A
n.378G>A
n.340+102G>A
n.307+102G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100447G>CCA2582471983LDLRc.448+102G>C (n.448+102G>C)
c.190+102G>C (n.190+102G>C)
c.444+102G>C
n.276+102G>C
n.378G>C
n.340+102G>C
n.307+102G>C
 gnomAD v4
19g.11100447G=CA2322764831LDLRc.448+102G= (n.448+102G=)
c.190+102G= (n.190+102G=)
c.444+102G=
n.276+102G=
n.378G=
n.340+102G=
n.307+102G=
19g.11100447G>TCA783238038LDLRc.448+102G>T (n.448+102G>T)
c.190+102G>T (n.190+102G>T)
c.444+102G>T
n.276+102G>T
n.378G>T
n.340+102G>T
n.307+102G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100448C>ACA2582471985LDLRc.448+103C>A (n.448+103C>A)
c.190+103C>A (n.190+103C>A)
c.444+103C>A
n.276+103C>A
n.379C>A
n.340+103C>A
n.307+103C>A
 gnomAD v4
19g.11100448C=CA2322764832LDLRc.448+103C= (n.448+103C=)
c.190+103C= (n.190+103C=)
c.444+103C=
n.276+103C=
n.379C=
n.340+103C=
n.307+103C=
19g.11100448C>GCA993527405LDLRc.448+103C>G (n.448+103C>G)
c.190+103C>G (n.190+103C>G)
c.444+103C>G
n.276+103C>G
n.379C>G
n.340+103C>G
n.307+103C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100455_11100497delCA2582471984LDLRc.448+110_448+152del (n.448+110_448+152del)
c.190+110_190+152del (n.190+110_190+152del)
c.444+110_444+152del
n.276+110_276+152del
n.386_428del
n.340+110_340+152del
n.307+110_307+152del
 gnomAD v4
19g.11100449T>CCA783238042LDLRc.448+104T>C (n.448+104T>C)
c.190+104T>C (n.190+104T>C)
c.444+104T>C
n.276+104T>C
n.380T>C
n.340+104T>C
n.307+104T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100449T=CA2322764833LDLRc.448+104T= (n.448+104T=)
c.190+104T= (n.190+104T=)
c.444+104T=
n.276+104T=
n.380T=
n.340+104T=
n.307+104T=
19g.11100450G>CCA993527411LDLRc.448+105G>C (n.448+105G>C)
c.190+105G>C (n.190+105G>C)
c.444+105G>C
n.276+105G>C
n.381G>C
n.340+105G>C
n.307+105G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100450G>TCA2582471987LDLRc.448+105G>T (n.448+105G>T)
c.190+105G>T (n.190+105G>T)
c.444+105G>T
n.276+105G>T
n.381G>T
n.340+105G>T
n.307+105G>T
 gnomAD v4
19g.11100456_11100461dupCA2582471986LDLRc.448+111_448+116dup (n.448+111_448+116dup)
c.190+111_190+116dup (n.190+111_190+116dup)
c.444+111_444+116dup
n.276+111_276+116dup
n.387_392dup
n.340+111_340+116dup
n.307+111_307+116dup
 gnomAD v4
19g.11100451G>ACA993527415LDLRc.448+106G>A (n.448+106G>A)
c.190+106G>A (n.190+106G>A)
c.444+106G>A
n.276+106G>A
n.382G>A
n.340+106G>A
n.307+106G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100451G>TCA2582471988LDLRc.448+106G>T (n.448+106G>T)
c.190+106G>T (n.190+106G>T)
c.444+106G>T
n.276+106G>T
n.382G>T
n.340+106G>T
n.307+106G>T
 gnomAD v4
19g.11100452C>ACA2582471989LDLRc.448+107C>A (n.448+107C>A)
c.190+107C>A (n.190+107C>A)
c.444+107C>A
n.276+107C>A
n.383C>A
n.340+107C>A
n.307+107C>A
 gnomAD v4
19g.11100452C=CA2322764834LDLRc.448+107C= (n.448+107C=)
c.190+107C= (n.190+107C=)
c.444+107C=
n.276+107C=
n.383C=
n.340+107C=
n.307+107C=
19g.11100452C>GCA305295319LDLRc.448+107C>G (n.448+107C>G)
c.190+107C>G (n.190+107C>G)
c.444+107C>G
n.276+107C>G
n.383C>G
n.340+107C>G
n.307+107C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100452C>TCA783238048LDLRc.448+107C>T (n.448+107C>T)
c.190+107C>T (n.190+107C>T)
c.444+107C>T
n.276+107C>T
n.383C>T
n.340+107C>T
n.307+107C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100454T>CCA2582471990LDLRc.448+109T>C (n.448+109T>C)
c.190+109T>C (n.190+109T>C)
c.444+109T>C
n.276+109T>C
n.385T>C
n.340+109T>C
n.307+109T>C
 gnomAD v4
19g.11100455C>ACA2582471991LDLRc.448+110C>A (n.448+110C>A)
c.190+110C>A (n.190+110C>A)
c.444+110C>A
n.276+110C>A
n.386C>A
n.340+110C>A
n.307+110C>A
 gnomAD v4
19g.11100455C=CA2322764835LDLRc.448+110C= (n.448+110C=)
c.190+110C= (n.190+110C=)
c.444+110C=
n.276+110C=
n.386C=
n.340+110C=
n.307+110C=
19g.11100455C>TCA305295320LDLRc.448+110C>T (n.448+110C>T)
c.190+110C>T (n.190+110C>T)
c.444+110C>T
n.276+110C>T
n.386C>T
n.340+110C>T
n.307+110C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100456G>ACA305295321LDLRc.448+111G>A (n.448+111G>A)
c.190+111G>A (n.190+111G>A)
c.444+111G>A
n.276+111G>A
n.387G>A
n.340+111G>A
n.307+111G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100456G=CA2322764836LDLRc.448+111G= (n.448+111G=)
c.190+111G= (n.190+111G=)
c.444+111G=
n.276+111G=
n.387G=
n.340+111G=
n.307+111G=
19g.11100456G>TCA2813598356LDLRc.448+111G>T (n.448+111G>T)
c.190+111G>T (n.190+111G>T)
c.444+111G>T
n.276+111G>T
n.387G>T
n.340+111G>T
n.307+111G>T
19g.11100457G>ACA2582471992LDLRc.448+112G>A (n.448+112G>A)
c.190+112G>A (n.190+112G>A)
c.444+112G>A
n.276+112G>A
n.388G>A
n.340+112G>A
n.307+112G>A
 gnomAD v4
19g.11100457G>TCA2582471993LDLRc.448+112G>T (n.448+112G>T)
c.190+112G>T (n.190+112G>T)
c.444+112G>T
n.276+112G>T
n.388G>T
n.340+112G>T
n.307+112G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11100458C>ACA783238062LDLRc.448+113C>A (n.448+113C>A)
c.190+113C>A (n.190+113C>A)
c.444+113C>A
n.276+113C>A
n.389C>A
n.340+113C>A
n.307+113C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100458C=CA2322764837LDLRc.448+113C= (n.448+113C=)
c.190+113C= (n.190+113C=)
c.444+113C=
n.276+113C=
n.389C=
n.340+113C=
n.307+113C=
19g.11100459C>ACA2322764839LDLRc.448+114C>A (n.448+114C>A)
c.190+114C>A (n.190+114C>A)
c.444+114C>A
n.276+114C>A
n.390C>A
n.340+114C>A
n.307+114C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11100459C=CA2322764838LDLRc.448+114C= (n.448+114C=)
c.190+114C= (n.190+114C=)
c.444+114C=
n.276+114C=
n.390C=
n.340+114C=
n.307+114C=
19g.11100459C>TCA2813598357LDLRc.448+114C>T (n.448+114C>T)
c.190+114C>T (n.190+114C>T)
c.444+114C>T
n.276+114C>T
n.390C>T
n.340+114C>T
n.307+114C>T
19g.11100460T>ACA2582471994LDLRc.448+115T>A (n.448+115T>A)
c.190+115T>A (n.190+115T>A)
c.444+115T>A
n.276+115T>A
n.391T>A
n.340+115T>A
n.307+115T>A
 gnomAD v4
19g.11100460T>CCA2582471995LDLRc.448+115T>C (n.448+115T>C)
c.190+115T>C (n.190+115T>C)
c.444+115T>C
n.276+115T>C
n.391T>C
n.340+115T>C
n.307+115T>C
 gnomAD v4
19g.11100461C>TCA2582471996LDLRc.448+116C>T (n.448+116C>T)
c.190+116C>T (n.190+116C>T)
c.444+116C>T
n.276+116C>T
n.392C>T
n.340+116C>T
n.307+116C>T
 gnomAD v4
19g.11100462C>ACA2582471997LDLRc.448+117C>A (n.448+117C>A)
c.190+117C>A (n.190+117C>A)
c.444+117C>A
n.276+117C>A
n.393C>A
n.340+117C>A
n.307+117C>A
 gnomAD v4
19g.11100462C>TCA2582471998LDLRc.448+117C>T (n.448+117C>T)
c.190+117C>T (n.190+117C>T)
c.444+117C>T
n.276+117C>T
n.393C>T
n.340+117C>T
n.307+117C>T
 gnomAD v4
19g.11100463C>ACA2582472000LDLRc.448+118C>A (n.448+118C>A)
c.190+118C>A (n.190+118C>A)
c.444+118C>A
n.276+118C>A
n.394C>A
n.340+118C>A
n.307+118C>A
 gnomAD v4
19g.11100463C>TCA2582471999LDLRc.448+118C>T (n.448+118C>T)
c.190+118C>T (n.190+118C>T)
c.444+118C>T
n.276+118C>T
n.394C>T
n.340+118C>T
n.307+118C>T
 gnomAD v4
19g.11100464A=CA2322764840LDLRc.448+119A= (n.448+119A=)
c.190+119A= (n.190+119A=)
c.444+119A=
n.276+119A=
n.395A=
n.340+119A=
n.307+119A=
19g.11100464A>GCA993527442LDLRc.448+119A>G (n.448+119A>G)
c.190+119A>G (n.190+119A>G)
c.444+119A>G
n.276+119A>G
n.395A>G
n.340+119A>G
n.307+119A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100465A>GCA2582472001LDLRc.448+120A>G (n.448+120A>G)
c.190+120A>G (n.190+120A>G)
c.444+120A>G
n.276+120A>G
n.396A>G
n.340+120A>G
n.307+120A>G
 gnomAD v4
19g.11100466A>GCA2582472002LDLRc.448+121A>G (n.448+121A>G)
c.190+121A>G (n.190+121A>G)
c.444+121A>G
n.276+121A>G
n.397A>G
n.340+121A>G
n.307+121A>G
 gnomAD v4
19g.11100467G>ACA2582472003LDLRc.448+122G>A (n.448+122G>A)
c.190+122G>A (n.190+122G>A)
c.444+122G>A
n.276+122G>A
n.398G>A
n.340+122G>A
n.307+122G>A
 gnomAD v4
19g.11100470delCA2524979796LDLRc.448+125del (n.448+125del)
c.190+125del (n.190+125del)
c.444+125del
n.276+125del
n.401del
n.340+125del
n.307+125del
 gnomAD v4
19g.11100470C>ACA2582472004LDLRc.448+125C>A (n.448+125C>A)
c.190+125C>A (n.190+125C>A)
c.444+125C>A
n.276+125C>A
n.401C>A
n.340+125C>A
n.307+125C>A
 gnomAD v4
19g.11100470C>TCA2582472005LDLRc.448+125C>T (n.448+125C>T)
c.190+125C>T (n.190+125C>T)
c.444+125C>T
n.276+125C>T
n.401C>T
n.340+125C>T
n.307+125C>T
 gnomAD v4
19g.11100470_11100471delinsCTCA2322764841LDLRc.448+125_448+126delinsCT (n.448+125_448+126delinsCT)
c.190+125_190+126delinsCT (n.190+125_190+126delinsCT)
c.444+125_444+126delinsCT
n.276+125_276+126delinsCT
n.401_402delinsCT
n.340+125_340+126delinsCT
n.307+125_307+126delinsCT
19g.11100470_11100471insCTGTAATCCCAGCACTTCA2582472006LDLRc.448+125_448+126insCTGTAATCCCAGCACTT (n.448+125_448+126insCTGTAATCCCAGCACTT)
c.190+125_190+126insCTGTAATCCCAGCACTT (n.190+125_190+126insCTGTAATCCCAGCACTT)
c.444+125_444+126insCTGTAATCCCAGCACTT
n.276+125_276+126insCTGTAATCCCAGCACTT
n.401_402insCTGTAATCCCAGCACTT
n.340+125_340+126insCTGTAATCCCAGCACTT
n.307+125_307+126insCTGTAATCCCAGCACTT
 gnomAD v4
19g.11100471delCA2322764842LDLRc.448+126del (n.448+126del)
c.190+126del (n.190+126del)
c.444+126del
n.276+126del
n.402del
n.340+126del
n.307+126del
 dbSNP gnomAD v4
19g.11100472G>ACA993527450LDLRc.448+127G>A (n.448+127G>A)
c.190+127G>A (n.190+127G>A)
c.444+127G>A
n.276+127G>A
n.403G>A
n.340+127G>A
n.307+127G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100472G=CA2322764843LDLRc.448+127G= (n.448+127G=)
c.190+127G= (n.190+127G=)
c.444+127G=
n.276+127G=
n.403G=
n.340+127G=
n.307+127G=
19g.11100472G>TCA2582472007LDLRc.448+127G>T (n.448+127G>T)
c.190+127G>T (n.190+127G>T)
c.444+127G>T
n.276+127G>T
n.403G>T
n.340+127G>T
n.307+127G>T
 gnomAD v4
19g.11100473G>ACA2582472008LDLRc.448+128G>A (n.448+128G>A)
c.190+128G>A (n.190+128G>A)
c.444+128G>A
n.276+128G>A
n.404G>A
n.340+128G>A
n.307+128G>A
 gnomAD v4
19g.11100473G=CA2322764844LDLRc.448+128G= (n.448+128G=)
c.190+128G= (n.190+128G=)
c.444+128G=
n.276+128G=
n.404G=
n.340+128G=
n.307+128G=
19g.11100473G>TCA783238067LDLRc.448+128G>T (n.448+128G>T)
c.190+128G>T (n.190+128G>T)
c.444+128G>T
n.276+128G>T
n.404G>T
n.340+128G>T
n.307+128G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100474G>ACA2582472009LDLRc.448+129G>A (n.448+129G>A)
c.190+129G>A (n.190+129G>A)
c.444+129G>A
n.276+129G>A
n.405G>A
n.340+129G>A
n.307+129G>A
 gnomAD v4
19g.11100474G>CCA993527465LDLRc.448+129G>C (n.448+129G>C)
c.190+129G>C (n.190+129G>C)
c.444+129G>C
n.276+129G>C
n.405G>C
n.340+129G>C
n.307+129G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100474G>TCA2582472010LDLRc.448+129G>T (n.448+129G>T)
c.190+129G>T (n.190+129G>T)
c.444+129G>T
n.276+129G>T
n.405G>T
n.340+129G>T
n.307+129G>T
 gnomAD v4
19g.11100475A=CA2322764845LDLRc.448+130A= (n.448+130A=)
c.190+130A= (n.190+130A=)
c.444+130A=
n.276+130A=
n.406A=
n.340+130A=
n.307+130A=
19g.11100475A>TCA2322764846LDLRc.448+130A>T (n.448+130A>T)
c.190+130A>T (n.190+130A>T)
c.444+130A>T
n.276+130A>T
n.406A>T
n.340+130A>T
n.307+130A>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11100477delCA2582472011LDLRc.448+132del (n.448+132del)
c.190+132del (n.190+132del)
c.444+132del
n.276+132del
n.408del
n.340+132del
n.307+132del
 gnomAD v4
19g.11100477T>CCA2582472012LDLRc.448+132T>C (n.448+132T>C)
c.190+132T>C (n.190+132T>C)
c.444+132T>C
n.276+132T>C
n.408T>C
n.340+132T>C
n.307+132T>C
 gnomAD v4
19g.11100478A=CA2322764847LDLRc.448+133A= (n.448+133A=)
c.190+133A= (n.190+133A=)
c.444+133A=
n.276+133A=
n.409A=
n.340+133A=
n.307+133A=
19g.11100478A>GCA2322764848LDLRc.448+133A>G (n.448+133A>G)
c.190+133A>G (n.190+133A>G)
c.444+133A>G
n.276+133A>G
n.409A>G
n.340+133A>G
n.307+133A>G
 dbSNP
19g.11100479C>ACA2582472013LDLRc.448+134C>A (n.448+134C>A)
c.190+134C>A (n.190+134C>A)
c.444+134C>A
n.276+134C>A
n.410C>A
n.340+134C>A
n.307+134C>A
 gnomAD v4
19g.11100479C=CA2322764849LDLRc.448+134C= (n.448+134C=)
c.190+134C= (n.190+134C=)
c.444+134C=
n.276+134C=
n.410C=
n.340+134C=
n.307+134C=
19g.11100479C>GCA2322764850LDLRc.448+134C>G (n.448+134C>G)
c.190+134C>G (n.190+134C>G)
c.444+134C>G
n.276+134C>G
n.410C>G
n.340+134C>G
n.307+134C>G
 dbSNP
19g.11100479C>TCA2322764851LDLRc.448+134C>T (n.448+134C>T)
c.190+134C>T (n.190+134C>T)
c.444+134C>T
n.276+134C>T
n.410C>T
n.340+134C>T
n.307+134C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11100480A>GCA2582472014LDLRc.448+135A>G (n.448+135A>G)
c.190+135A>G (n.190+135A>G)
c.444+135A>G
n.276+135A>G
n.411A>G
n.340+135A>G
n.307+135A>G
 gnomAD v4
19g.11100481G>ACA783238085LDLRc.448+136G>A (n.448+136G>A)
c.190+136G>A (n.190+136G>A)
c.444+136G>A
n.276+136G>A
n.412G>A
n.340+136G>A
n.307+136G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100481G=CA2322764852LDLRc.448+136G= (n.448+136G=)
c.190+136G= (n.190+136G=)
c.444+136G=
n.276+136G=
n.412G=
n.340+136G=
n.307+136G=
19g.11100481G>TCA2582472015LDLRc.448+136G>T (n.448+136G>T)
c.190+136G>T (n.190+136G>T)
c.444+136G>T
n.276+136G>T
n.412G>T
n.340+136G>T
n.307+136G>T
 gnomAD v4
19g.11100482G>ACA2322764854LDLRc.448+137G>A (n.448+137G>A)
c.190+137G>A (n.190+137G>A)
c.444+137G>A
n.276+137G>A
n.413G>A
n.340+137G>A
n.307+137G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11100482G=CA2322764853LDLRc.448+137G= (n.448+137G=)
c.190+137G= (n.190+137G=)
c.444+137G=
n.276+137G=
n.413G=
n.340+137G=
n.307+137G=
19g.11100483C>ACA2582472016LDLRc.448+138C>A (n.448+138C>A)
c.190+138C>A (n.190+138C>A)
c.444+138C>A
n.276+138C>A
n.414C>A
n.340+138C>A
n.307+138C>A
 gnomAD v4
19g.11100483C>GCA2582472017LDLRc.448+138C>G (n.448+138C>G)
c.190+138C>G (n.190+138C>G)
c.444+138C>G
n.276+138C>G
n.414C>G
n.340+138C>G
n.307+138C>G
 gnomAD v4
19g.11100483C>TCA2582472018LDLRc.448+138C>T (n.448+138C>T)
c.190+138C>T (n.190+138C>T)
c.444+138C>T
n.276+138C>T
n.414C>T
n.340+138C>T
n.307+138C>T
 gnomAD v4
19g.11100483_11100484insGTGAGCCCA993527494LDLRc.448+138_448+139insGTGAGCC (n.448+138_448+139insGTGAGCC)
c.190+138_190+139insGTGAGCC (n.190+138_190+139insGTGAGCC)
c.444+138_444+139insGTGAGCC
n.276+138_276+139insGTGAGCC
n.414_415insGTGAGCC
n.340+138_340+139insGTGAGCC
n.307+138_307+139insGTGAGCC
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100483_11100496delCA2567434676LDLRc.448+138_448+151del (n.448+138_448+151del)
c.190+138_190+151del (n.190+138_190+151del)
c.444+138_444+151del
n.276+138_276+151del
n.414_427del
n.340+138_340+151del
n.307+138_307+151del
19g.11100485C>TCA2582472020LDLRc.448+140C>T (n.448+140C>T)
c.190+140C>T (n.190+140C>T)
c.444+140C>T
n.276+140C>T
n.416C>T
n.340+140C>T
n.307+140C>T
 gnomAD v4
19g.11100486delCA2582472019LDLRc.448+141del (n.448+141del)
c.190+141del (n.190+141del)
c.444+141del
n.276+141del
n.417del
n.340+141del
n.307+141del
 gnomAD v4
19g.11100486C>ACA2582472021LDLRc.448+141C>A (n.448+141C>A)
c.190+141C>A (n.190+141C>A)
c.444+141C>A
n.276+141C>A
n.417C>A
n.340+141C>A
n.307+141C>A
 gnomAD v4
19g.11100486C=CA2322764855LDLRc.448+141C= (n.448+141C=)
c.190+141C= (n.190+141C=)
c.444+141C=
n.276+141C=
n.417C=
n.340+141C=
n.307+141C=
19g.11100486C>GCA2582472022LDLRc.448+141C>G (n.448+141C>G)
c.190+141C>G (n.190+141C>G)
c.444+141C>G
n.276+141C>G
n.417C>G
n.340+141C>G
n.307+141C>G
 gnomAD v4
19g.11100487A>GCA2582472023LDLRc.448+142A>G (n.448+142A>G)
c.190+142A>G (n.190+142A>G)
c.444+142A>G
n.276+142A>G
n.418A>G
n.340+142A>G
n.307+142A>G
 gnomAD v4
19g.11100487dupCA783238087LDLRc.448+142dup (n.448+142dup)
c.190+142dup (n.190+142dup)
c.444+142dup
n.276+142dup
n.418dup
n.340+142dup
n.307+142dup
 dbSNP gnomAD v4
19g.11100488C>ACA2582472024LDLRc.448+143C>A (n.448+143C>A)
c.190+143C>A (n.190+143C>A)
c.444+143C>A
n.276+143C>A
n.419C>A
n.340+143C>A
n.307+143C>A
 gnomAD v4
19g.11100488C=CA2322764856LDLRc.448+143C= (n.448+143C=)
c.190+143C= (n.190+143C=)
c.444+143C=
n.276+143C=
n.419C=
n.340+143C=
n.307+143C=
19g.11100488C>GCA2735337737LDLRc.448+143C>G (n.448+143C>G)
c.190+143C>G (n.190+143C>G)
c.444+143C>G
n.276+143C>G
n.419C>G
n.340+143C>G
n.307+143C>G
 dbSNP
19g.11100488C>TCA305295324LDLRc.448+143C>T (n.448+143C>T)
c.190+143C>T (n.190+143C>T)
c.444+143C>T
n.276+143C>T
n.419C>T
n.340+143C>T
n.307+143C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100489G>ACA305295326LDLRc.448+144G>A (n.448+144G>A)
c.190+144G>A (n.190+144G>A)
c.444+144G>A
n.276+144G>A
n.420G>A
n.340+144G>A
n.307+144G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100489G>CCA993527509LDLRc.448+144G>C (n.448+144G>C)
c.190+144G>C (n.190+144G>C)
c.444+144G>C
n.276+144G>C
n.420G>C
n.340+144G>C
n.307+144G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100489G=CA2322764857LDLRc.448+144G= (n.448+144G=)
c.190+144G= (n.190+144G=)
c.444+144G=
n.276+144G=
n.420G=
n.340+144G=
n.307+144G=
19g.11100489G>TCA2582472025LDLRc.448+144G>T (n.448+144G>T)
c.190+144G>T (n.190+144G>T)
c.444+144G>T
n.276+144G>T
n.420G>T
n.340+144G>T
n.307+144G>T
 gnomAD v4
19g.11100490C>ACA2582472027LDLRc.448+145C>A (n.448+145C>A)
c.190+145C>A (n.190+145C>A)
c.444+145C>A
n.276+145C>A
n.421C>A
n.340+145C>A
n.307+145C>A
 gnomAD v4
19g.11100490C=CA2322764858LDLRc.448+145C= (n.448+145C=)
c.190+145C= (n.190+145C=)
c.444+145C=
n.276+145C=
n.421C=
n.340+145C=
n.307+145C=
19g.11100490C>GCA993527516LDLRc.448+145C>G (n.448+145C>G)
c.190+145C>G (n.190+145C>G)
c.444+145C>G
n.276+145C>G
n.421C>G
n.340+145C>G
n.307+145C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100490_11100491delCA2582472026LDLRc.448+145_448+146del (n.448+145_448+146del)
c.190+145_190+146del (n.190+145_190+146del)
c.444+145_444+146del
n.276+145_276+146del
n.421_422del
n.340+145_340+146del
n.307+145_307+146del
 gnomAD v4
19g.11100491C>ACA2322764860LDLRc.448+146C>A (n.448+146C>A)
c.190+146C>A (n.190+146C>A)
c.444+146C>A
n.276+146C>A
n.422C>A
n.340+146C>A
n.307+146C>A
 dbSNP
19g.11100491C=CA2322764859LDLRc.448+146C= (n.448+146C=)
c.190+146C= (n.190+146C=)
c.444+146C=
n.276+146C=
n.422C=
n.340+146C=
n.307+146C=
19g.11100493G>ACA2582472029LDLRc.448+148G>A (n.448+148G>A)
c.190+148G>A (n.190+148G>A)
c.444+148G>A
n.276+148G>A
n.424G>A
n.340+148G>A
n.307+148G>A
 gnomAD v4
19g.11100493G>TCA2582472030LDLRc.448+148G>T (n.448+148G>T)
c.190+148G>T (n.190+148G>T)
c.444+148G>T
n.276+148G>T
n.424G>T
n.340+148G>T
n.307+148G>T
 gnomAD v4
19g.11100494delCA2582472028LDLRc.448+149del (n.448+149del)
c.190+149del (n.190+149del)
c.444+149del
n.276+149del
n.425del
n.340+149del
n.307+149del
 gnomAD v4
19g.11100494G>ACA2582472031LDLRc.448+149G>A (n.448+149G>A)
c.190+149G>A (n.190+149G>A)
c.444+149G>A
n.276+149G>A
n.425G>A
n.340+149G>A
n.307+149G>A
 gnomAD v4
19g.11100494G>TCA2582472032LDLRc.448+149G>T (n.448+149G>T)
c.190+149G>T (n.190+149G>T)
c.444+149G>T
n.276+149G>T
n.425G>T
n.340+149G>T
n.307+149G>T
 gnomAD v4
19g.11100495C>ACA305295328LDLRc.448+150C>A (n.448+150C>A)
c.190+150C>A (n.190+150C>A)
c.444+150C>A
n.276+150C>A
n.426C>A
n.340+150C>A
n.307+150C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11100495C=CA2322764861LDLRc.448+150C= (n.448+150C=)
c.190+150C= (n.190+150C=)
c.444+150C=
n.276+150C=
n.426C=
n.340+150C=
n.307+150C=
19g.11100495C>TCA2582472033LDLRc.448+150C>T (n.448+150C>T)
c.190+150C>T (n.190+150C>T)
c.444+150C>T
n.276+150C>T
n.426C>T
n.340+150C>T
n.307+150C>T
 gnomAD v4
19g.11100496C>ACA2582472034LDLRc.448+151C>A (n.448+151C>A)
c.190+151C>A (n.190+151C>A)
c.444+151C>A
n.276+151C>A
n.427C>A
n.340+151C>A
n.307+151C>A
 gnomAD v4
19g.11100496C=CA2322764862LDLRc.448+151C= (n.448+151C=)
c.190+151C= (n.190+151C=)
c.444+151C=
n.276+151C=
n.427C=
n.340+151C=
n.307+151C=
19g.11100496C>GCA783238092LDLRc.448+151C>G (n.448+151C>G)
c.190+151C>G (n.190+151C>G)
c.444+151C>G
n.276+151C>G
n.427C>G
n.340+151C>G
n.307+151C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100497T>CCA2582472035LDLRc.448+152T>C (n.448+152T>C)
c.190+152T>C (n.190+152T>C)
c.444+152T>C
n.276+152T>C
n.428T>C
n.340+152T>C
n.307+152T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched