Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11100225_11102665del | CA916081220 | LDLR | c.328_450del c.70_192del c.324_446del c.70_190+2320del n.156_278del n.220_342del n.187_309del | |
19 | g.11100222_11102787del | CA658824386 | LDLR | c.326-1_571+1del c.68-1_313+1del c.322-1_567+1del c.68-1_191-2433del n.154-1_400del n.218-1_463+1del n.185-1_430+1del | ClinVar |
19 | g.11100222_11107515del | CA658824387 | LDLR | c.326-1_1198+1del c.68-1_940+1del c.322-1_1194+1del c.68-1_436+1del c.68-1_817+1del c.68-1_559+1del n.218-1_1090+1del n.185-1_1057+1del | ClinVar |
19 | g.11100382_11100383del | CA2582471937 | LDLR | c.448+37_448+38del (n.448+37_448+38del) c.190+37_190+38del (n.190+37_190+38del) c.444+37_444+38del n.276+37_276+38del n.313_314del n.340+37_340+38del n.307+37_307+38del | gnomAD v4 |
19 | g.11100384A= | CA2322764796 | LDLR | c.448+39A= (n.448+39A=) c.190+39A= (n.190+39A=) c.444+39A= n.276+39A= n.315A= n.340+39A= n.307+39A= | |
19 | g.11100384A>G | CA783237998 | LDLR | c.448+39A>G (n.448+39A>G) c.190+39A>G (n.190+39A>G) c.444+39A>G n.276+39A>G n.315A>G n.340+39A>G n.307+39A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100385A>G | CA2582471938 | LDLR | c.448+40A>G (n.448+40A>G) c.190+40A>G (n.190+40A>G) c.444+40A>G n.276+40A>G n.316A>G n.340+40A>G n.307+40A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11100386T>C | CA2322764798 | LDLR | c.448+41T>C (n.448+41T>C) c.190+41T>C (n.190+41T>C) c.444+41T>C n.276+41T>C n.317T>C n.340+41T>C n.307+41T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100386T= | CA2322764797 | LDLR | c.448+41T= (n.448+41T=) c.190+41T= (n.190+41T=) c.444+41T= n.276+41T= n.317T= n.340+41T= n.307+41T= | |
19 | g.11100387A= | CA2322764799 | LDLR | c.448+42A= (n.448+42A=) c.190+42A= (n.190+42A=) c.444+42A= n.276+42A= n.318A= n.340+42A= n.307+42A= | |
19 | g.11100387A>C | CA305295297 | LDLR | c.448+42A>C (n.448+42A>C) c.190+42A>C (n.190+42A>C) c.444+42A>C n.276+42A>C n.318A>C n.340+42A>C n.307+42A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100388G>T | CA2582471939 | LDLR | c.448+43G>T (n.448+43G>T) c.190+43G>T (n.190+43G>T) c.444+43G>T n.276+43G>T n.319G>T n.340+43G>T n.307+43G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100390G>C | CA631762362 | LDLR | c.448+45G>C (n.448+45G>C) c.190+45G>C (n.190+45G>C) c.444+45G>C n.276+45G>C n.321G>C n.340+45G>C n.307+45G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11100390G= | CA2322764800 | LDLR | c.448+45G= (n.448+45G=) c.190+45G= (n.190+45G=) c.444+45G= n.276+45G= n.321G= n.340+45G= n.307+45G= | |
19 | g.11100390G>T | CA2582471940 | LDLR | c.448+45G>T (n.448+45G>T) c.190+45G>T (n.190+45G>T) c.444+45G>T n.276+45G>T n.321G>T n.340+45G>T n.307+45G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100391A= | CA2322764801 | LDLR | c.448+46A= (n.448+46A=) c.190+46A= (n.190+46A=) c.444+46A= n.276+46A= n.322A= n.340+46A= n.307+46A= | |
19 | g.11100391A>G | CA783238002 | LDLR | c.448+46A>G (n.448+46A>G) c.190+46A>G (n.190+46A>G) c.444+46A>G n.276+46A>G n.322A>G n.340+46A>G n.307+46A>G | dbSNP |
19 | g.11100391A>T | CA631762364 | LDLR | c.448+46A>T (n.448+46A>T) c.190+46A>T (n.190+46A>T) c.444+46A>T n.276+46A>T n.322A>T n.340+46A>T n.307+46A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11100392C>A | CA2576625898 | LDLR | c.448+47C>A (n.448+47C>A) c.190+47C>A (n.190+47C>A) c.444+47C>A n.276+47C>A n.323C>A n.340+47C>A n.307+47C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100392C= | CA2322764802 | LDLR | c.448+47C= (n.448+47C=) c.190+47C= (n.190+47C=) c.444+47C= n.276+47C= n.323C= n.340+47C= n.307+47C= | |
19 | g.11100392C>G | CA2322764803 | LDLR | c.448+47C>G (n.448+47C>G) c.190+47C>G (n.190+47C>G) c.444+47C>G n.276+47C>G n.323C>G n.340+47C>G n.307+47C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100392C>T | CA042194 | LDLR | c.448+47C>T (n.448+47C>T) c.190+47C>T (n.190+47C>T) c.444+47C>T n.276+47C>T n.323C>T n.340+47C>T n.307+47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11100393A>G | CA2582471941 | LDLR | c.448+48A>G (n.448+48A>G) c.190+48A>G (n.190+48A>G) c.444+48A>G n.276+48A>G n.324A>G n.340+48A>G n.307+48A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11100394G>A | CA2582471943 | LDLR | c.448+49G>A (n.448+49G>A) c.190+49G>A (n.190+49G>A) c.444+49G>A n.276+49G>A n.325G>A n.340+49G>A n.307+49G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100394G>C | CA042206 | LDLR | c.448+49G>C (n.448+49G>C) c.190+49G>C (n.190+49G>C) c.444+49G>C n.276+49G>C n.325G>C n.340+49G>C n.307+49G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100394G= | CA2322764804 | LDLR | c.448+49G= (n.448+49G=) c.190+49G= (n.190+49G=) c.444+49G= n.276+49G= n.325G= n.340+49G= n.307+49G= | |
19 | g.11100394G>T | CA2582471944 | LDLR | c.448+49G>T (n.448+49G>T) c.190+49G>T (n.190+49G>T) c.444+49G>T n.276+49G>T n.325G>T n.340+49G>T n.307+49G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100396del | CA2582471942 | LDLR | c.448+51del (n.448+51del) c.190+51del (n.190+51del) c.444+51del n.276+51del n.327del n.340+51del n.307+51del | gnomAD v4 |
19 | g.11100395G>T | CA2582471945 | LDLR | c.448+50G>T (n.448+50G>T) c.190+50G>T (n.190+50G>T) c.444+50G>T n.276+50G>T n.326G>T n.340+50G>T n.307+50G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100396G>T | CA2582471946 | LDLR | c.448+51G>T (n.448+51G>T) c.190+51G>T (n.190+51G>T) c.444+51G>T n.276+51G>T n.327G>T n.340+51G>T n.307+51G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100397T>A | CA2582471947 | LDLR | c.448+52T>A (n.448+52T>A) c.190+52T>A (n.190+52T>A) c.444+52T>A n.276+52T>A n.328T>A n.340+52T>A n.307+52T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100399_11100400del | CA2576625899 | LDLR | c.448+54_448+55del (n.448+54_448+55del) c.190+54_190+55del (n.190+54_190+55del) c.444+54_444+55del n.276+54_276+55del n.330_331del n.340+54_340+55del n.307+54_307+55del | |
19 | g.11100398C>A | CA2582471948 | LDLR | c.448+53C>A (n.448+53C>A) c.190+53C>A (n.190+53C>A) c.444+53C>A n.276+53C>A n.329C>A n.340+53C>A n.307+53C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100398C>T | CA2582471949 | LDLR | c.448+53C>T (n.448+53C>T) c.190+53C>T (n.190+53C>T) c.444+53C>T n.276+53C>T n.329C>T n.340+53C>T n.307+53C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100400C>A | CA2576625900 | LDLR | c.448+55C>A (n.448+55C>A) c.190+55C>A (n.190+55C>A) c.444+55C>A n.276+55C>A n.331C>A n.340+55C>A n.307+55C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100400C= | CA2322764805 | LDLR | c.448+55C= (n.448+55C=) c.190+55C= (n.190+55C=) c.444+55C= n.276+55C= n.331C= n.340+55C= n.307+55C= | |
19 | g.11100400C>T | CA2322764806 | LDLR | c.448+55C>T (n.448+55C>T) c.190+55C>T (n.190+55C>T) c.444+55C>T n.276+55C>T n.331C>T n.340+55C>T n.307+55C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100401G>A | CA10584783 | LDLR | c.448+56G>A (n.448+56G>A) c.190+56G>A (n.190+56G>A) c.444+56G>A n.276+56G>A n.332G>A n.340+56G>A n.307+56G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100401G>C | CA783238008 | LDLR | c.448+56G>C (n.448+56G>C) c.190+56G>C (n.190+56G>C) c.444+56G>C n.276+56G>C n.332G>C n.340+56G>C n.307+56G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100401G= | CA2322764808 | LDLR | c.448+56G= (n.448+56G=) c.190+56G= (n.190+56G=) c.444+56G= n.276+56G= n.332G= n.340+56G= n.307+56G= | |
19 | g.11100401G>T | CA2322764807 | LDLR | c.448+56G>T (n.448+56G>T) c.190+56G>T (n.190+56G>T) c.444+56G>T n.276+56G>T n.332G>T n.340+56G>T n.307+56G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100402C>A | CA2582471950 | LDLR | c.448+57C>A (n.448+57C>A) c.190+57C>A (n.190+57C>A) c.444+57C>A n.276+57C>A n.333C>A n.340+57C>A n.307+57C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100402C>T | CA2576625902 | LDLR | c.448+57C>T (n.448+57C>T) c.190+57C>T (n.190+57C>T) c.444+57C>T n.276+57C>T n.333C>T n.340+57C>T n.307+57C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100403C>A | CA2582471951 | LDLR | c.448+58C>A (n.448+58C>A) c.190+58C>A (n.190+58C>A) c.444+58C>A n.276+58C>A n.334C>A n.340+58C>A n.307+58C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100403C= | CA2322764809 | LDLR | c.448+58C= (n.448+58C=) c.190+58C= (n.190+58C=) c.444+58C= n.276+58C= n.334C= n.340+58C= n.307+58C= | |
19 | g.11100403C>T | CA305295302 | LDLR | c.448+58C>T (n.448+58C>T) c.190+58C>T (n.190+58C>T) c.444+58C>T n.276+58C>T n.334C>T n.340+58C>T n.307+58C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11100404A>G | CA2576625903 | LDLR | c.448+59A>G (n.448+59A>G) c.190+59A>G (n.190+59A>G) c.444+59A>G n.276+59A>G n.335A>G n.340+59A>G n.307+59A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11100404A>T | CA2582471952 | LDLR | c.448+59A>T (n.448+59A>T) c.190+59A>T (n.190+59A>T) c.444+59A>T n.276+59A>T n.335A>T n.340+59A>T n.307+59A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100405T>A | CA2576625904 | LDLR | c.448+60T>A (n.448+60T>A) c.190+60T>A (n.190+60T>A) c.444+60T>A n.276+60T>A n.336T>A n.340+60T>A n.307+60T>A | |
19 | g.11100405T>C | CA783238015 | LDLR | c.448+60T>C (n.448+60T>C) c.190+60T>C (n.190+60T>C) c.444+60T>C n.276+60T>C n.336T>C n.340+60T>C n.307+60T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100405T= | CA2322764810 | LDLR | c.448+60T= (n.448+60T=) c.190+60T= (n.190+60T=) c.444+60T= n.276+60T= n.336T= n.340+60T= n.307+60T= | |
19 | g.11100406G>A | CA2322764812 | LDLR | c.448+61G>A (n.448+61G>A) c.190+61G>A (n.190+61G>A) c.444+61G>A n.276+61G>A n.337G>A n.340+61G>A n.307+61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100406G>C | CA2322764813 | LDLR | c.448+61G>C (n.448+61G>C) c.190+61G>C (n.190+61G>C) c.444+61G>C n.276+61G>C n.337G>C n.340+61G>C n.307+61G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100406G= | CA2322764811 | LDLR | c.448+61G= (n.448+61G=) c.190+61G= (n.190+61G=) c.444+61G= n.276+61G= n.337G= n.340+61G= n.307+61G= | |
19 | g.11100406G>T | CA2582471953 | LDLR | c.448+61G>T (n.448+61G>T) c.190+61G>T (n.190+61G>T) c.444+61G>T n.276+61G>T n.337G>T n.340+61G>T n.307+61G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100407T>C | CA305295305 | LDLR | c.448+62T>C (n.448+62T>C) c.190+62T>C (n.190+62T>C) c.444+62T>C n.276+62T>C n.338T>C n.340+62T>C n.307+62T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100407T= | CA2322764814 | LDLR | c.448+62T= (n.448+62T=) c.190+62T= (n.190+62T=) c.444+62T= n.276+62T= n.338T= n.340+62T= n.307+62T= | |
19 | g.11100410G>A | CA2582471954 | LDLR | c.448+65G>A (n.448+65G>A) c.190+65G>A (n.190+65G>A) c.444+65G>A n.276+65G>A n.341G>A n.340+65G>A n.307+65G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100410G>C | CA2582471955 | LDLR | c.448+65G>C (n.448+65G>C) c.190+65G>C (n.190+65G>C) c.444+65G>C n.276+65G>C n.341G>C n.340+65G>C n.307+65G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11100410G>T | CA2582471956 | LDLR | c.448+65G>T (n.448+65G>T) c.190+65G>T (n.190+65G>T) c.444+65G>T n.276+65G>T n.341G>T n.340+65G>T n.307+65G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100411C>A | CA2582471957 | LDLR | c.448+66C>A (n.448+66C>A) c.190+66C>A (n.190+66C>A) c.444+66C>A n.276+66C>A n.342C>A n.340+66C>A n.307+66C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100411C= | CA2322764815 | LDLR | c.448+66C= (n.448+66C=) c.190+66C= (n.190+66C=) c.444+66C= n.276+66C= n.342C= n.340+66C= n.307+66C= | |
19 | g.11100411C>T | CA305295306 | LDLR | c.448+66C>T (n.448+66C>T) c.190+66C>T (n.190+66C>T) c.444+66C>T n.276+66C>T n.342C>T n.340+66C>T n.307+66C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100412del | CA2576625905 | LDLR | c.448+67del (n.448+67del) c.190+67del (n.190+67del) c.444+67del n.276+67del n.343del n.340+67del n.307+67del | |
19 | g.11100412C>T | CA2582471958 | LDLR | c.448+67C>T (n.448+67C>T) c.190+67C>T (n.190+67C>T) c.444+67C>T n.276+67C>T n.343C>T n.340+67C>T n.307+67C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100414G>A | CA2582471959 | LDLR | c.448+69G>A (n.448+69G>A) c.190+69G>A (n.190+69G>A) c.444+69G>A n.276+69G>A n.345G>A n.340+69G>A n.307+69G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100414G= | CA2322764816 | LDLR | c.448+69G= (n.448+69G=) c.190+69G= (n.190+69G=) c.444+69G= n.276+69G= n.345G= n.340+69G= n.307+69G= | |
19 | g.11100414G>T | CA2322764817 | LDLR | c.448+69G>T (n.448+69G>T) c.190+69G>T (n.190+69G>T) c.444+69G>T n.276+69G>T n.345G>T n.340+69G>T n.307+69G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100415G>A | CA783238017 | LDLR | c.448+70G>A (n.448+70G>A) c.190+70G>A (n.190+70G>A) c.444+70G>A n.276+70G>A n.346G>A n.340+70G>A n.307+70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100415G= | CA2322764818 | LDLR | c.448+70G= (n.448+70G=) c.190+70G= (n.190+70G=) c.444+70G= n.276+70G= n.346G= n.340+70G= n.307+70G= | |
19 | g.11100416C>A | CA2576625906 | LDLR | c.448+71C>A (n.448+71C>A) c.190+71C>A (n.190+71C>A) c.444+71C>A n.276+71C>A n.347C>A n.340+71C>A n.307+71C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100417T>A | CA2576625907 | LDLR | c.448+72T>A (n.448+72T>A) c.190+72T>A (n.190+72T>A) c.444+72T>A n.276+72T>A n.348T>A n.340+72T>A n.307+72T>A | |
19 | g.11100417T>C | CA2576625908 | LDLR | c.448+72T>C (n.448+72T>C) c.190+72T>C (n.190+72T>C) c.444+72T>C n.276+72T>C n.348T>C n.340+72T>C n.307+72T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11100418G>A | CA2576625909 | LDLR | c.448+73G>A (n.448+73G>A) c.190+73G>A (n.190+73G>A) c.444+73G>A n.276+73G>A n.349G>A n.340+73G>A n.307+73G>A | |
19 | g.11100418G>C | CA2813598351 | LDLR | c.448+73G>C (n.448+73G>C) c.190+73G>C (n.190+73G>C) c.444+73G>C n.276+73G>C n.349G>C n.340+73G>C n.307+73G>C | |
19 | g.11100418G>T | CA2582471960 | LDLR | c.448+73G>T (n.448+73G>T) c.190+73G>T (n.190+73G>T) c.444+73G>T n.276+73G>T n.349G>T n.340+73G>T n.307+73G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100419G>A | CA783238021 | LDLR | c.448+74G>A (n.448+74G>A) c.190+74G>A (n.190+74G>A) c.444+74G>A n.276+74G>A n.350G>A n.340+74G>A n.307+74G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100419G= | CA2322764819 | LDLR | c.448+74G= (n.448+74G=) c.190+74G= (n.190+74G=) c.444+74G= n.276+74G= n.350G= n.340+74G= n.307+74G= | |
19 | g.11100419G>T | CA2582471961 | LDLR | c.448+74G>T (n.448+74G>T) c.190+74G>T (n.190+74G>T) c.444+74G>T n.276+74G>T n.350G>T n.340+74G>T n.307+74G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100420T>G | CA2322764821 | LDLR | c.448+75T>G (n.448+75T>G) c.190+75T>G (n.190+75T>G) c.444+75T>G n.276+75T>G n.351T>G n.340+75T>G n.307+75T>G | dbSNP |
19 | g.11100420T= | CA2322764820 | LDLR | c.448+75T= (n.448+75T=) c.190+75T= (n.190+75T=) c.444+75T= n.276+75T= n.351T= n.340+75T= n.307+75T= | |
19 | g.11100421C>A | CA2582471962 | LDLR | c.448+76C>A (n.448+76C>A) c.190+76C>A (n.190+76C>A) c.444+76C>A n.276+76C>A n.352C>A n.340+76C>A n.307+76C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100421C= | CA2322764822 | LDLR | c.448+76C= (n.448+76C=) c.190+76C= (n.190+76C=) c.444+76C= n.276+76C= n.352C= n.340+76C= n.307+76C= | |
19 | g.11100421C>G | CA305295309 | LDLR | c.448+76C>G (n.448+76C>G) c.190+76C>G (n.190+76C>G) c.444+76C>G n.276+76C>G n.352C>G n.340+76C>G n.307+76C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100421C>T | CA2582471963 | LDLR | c.448+76C>T (n.448+76C>T) c.190+76C>T (n.190+76C>T) c.444+76C>T n.276+76C>T n.352C>T n.340+76C>T n.307+76C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100422T>A | CA2582471964 | LDLR | c.448+77T>A (n.448+77T>A) c.190+77T>A (n.190+77T>A) c.444+77T>A n.276+77T>A n.353T>A n.340+77T>A n.307+77T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100422T>C | CA783238025 | LDLR | c.448+77T>C (n.448+77T>C) c.190+77T>C (n.190+77T>C) c.444+77T>C n.276+77T>C n.353T>C n.340+77T>C n.307+77T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100422T= | CA2322764823 | LDLR | c.448+77T= (n.448+77T=) c.190+77T= (n.190+77T=) c.444+77T= n.276+77T= n.353T= n.340+77T= n.307+77T= | |
19 | g.11100423T>C | CA2582471965 | LDLR | c.448+78T>C (n.448+78T>C) c.190+78T>C (n.190+78T>C) c.444+78T>C n.276+78T>C n.354T>C n.340+78T>C n.307+78T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100424G>A | CA2582471966 | LDLR | c.448+79G>A (n.448+79G>A) c.190+79G>A (n.190+79G>A) c.444+79G>A n.276+79G>A n.355G>A n.340+79G>A n.307+79G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100424G>C | CA305295310 | LDLR | c.448+79G>C (n.448+79G>C) c.190+79G>C (n.190+79G>C) c.444+79G>C n.276+79G>C n.355G>C n.340+79G>C n.307+79G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100424G= | CA2322764824 | LDLR | c.448+79G= (n.448+79G=) c.190+79G= (n.190+79G=) c.444+79G= n.276+79G= n.355G= n.340+79G= n.307+79G= | |
19 | g.11100424G>T | CA2582471967 | LDLR | c.448+79G>T (n.448+79G>T) c.190+79G>T (n.190+79G>T) c.444+79G>T n.276+79G>T n.355G>T n.340+79G>T n.307+79G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100425A>C | CA2582471968 | LDLR | c.448+80A>C (n.448+80A>C) c.190+80A>C (n.190+80A>C) c.444+80A>C n.276+80A>C n.356A>C n.340+80A>C n.307+80A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11100426A>G | CA2582471969 | LDLR | c.448+81A>G (n.448+81A>G) c.190+81A>G (n.190+81A>G) c.444+81A>G n.276+81A>G n.357A>G n.340+81A>G n.307+81A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11100427T>C | CA993527315 | LDLR | c.448+82T>C (n.448+82T>C) c.190+82T>C (n.190+82T>C) c.444+82T>C n.276+82T>C n.358T>C n.340+82T>C n.307+82T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100428T>A | CA2582471970 | LDLR | c.448+83T>A (n.448+83T>A) c.190+83T>A (n.190+83T>A) c.444+83T>A n.276+83T>A n.359T>A n.340+83T>A n.307+83T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100429T>G | CA993527329 | LDLR | c.448+84T>G (n.448+84T>G) c.190+84T>G (n.190+84T>G) c.444+84T>G n.276+84T>G n.360T>G n.340+84T>G n.307+84T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100430C>T | CA2582471971 | LDLR | c.448+85C>T (n.448+85C>T) c.190+85C>T (n.190+85C>T) c.444+85C>T n.276+85C>T n.361C>T n.340+85C>T n.307+85C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100431T>A | CA2576625910 | LDLR | c.448+86T>A (n.448+86T>A) c.190+86T>A (n.190+86T>A) c.444+86T>A n.276+86T>A n.362T>A n.340+86T>A n.307+86T>A | |
19 | g.11100432G>A | CA2582471972 | LDLR | c.448+87G>A (n.448+87G>A) c.190+87G>A (n.190+87G>A) c.444+87G>A n.276+87G>A n.363G>A n.340+87G>A n.307+87G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100432G>T | CA2582471973 | LDLR | c.448+87G>T (n.448+87G>T) c.190+87G>T (n.190+87G>T) c.444+87G>T n.276+87G>T n.363G>T n.340+87G>T n.307+87G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100433G>A | CA993527333 | LDLR | c.448+88G>A (n.448+88G>A) c.190+88G>A (n.190+88G>A) c.444+88G>A n.276+88G>A n.364G>A n.340+88G>A n.307+88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100434T>C | CA993527336 | LDLR | c.448+89T>C (n.448+89T>C) c.190+89T>C (n.190+89T>C) c.444+89T>C n.276+89T>C n.365T>C n.340+89T>C n.307+89T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100435C>A | CA2582471974 | LDLR | c.448+90C>A (n.448+90C>A) c.190+90C>A (n.190+90C>A) c.444+90C>A n.276+90C>A n.366C>A n.340+90C>A n.307+90C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100435C>G | CA2582471975 | LDLR | c.448+90C>G (n.448+90C>G) c.190+90C>G (n.190+90C>G) c.444+90C>G n.276+90C>G n.366C>G n.340+90C>G n.307+90C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11100436T>C | CA2322764826 | LDLR | c.448+91T>C (n.448+91T>C) c.190+91T>C (n.190+91T>C) c.444+91T>C n.276+91T>C n.367T>C n.340+91T>C n.307+91T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100436T= | CA2322764825 | LDLR | c.448+91T= (n.448+91T=) c.190+91T= (n.190+91T=) c.444+91T= n.276+91T= n.367T= n.340+91T= n.307+91T= | |
19 | g.11100437C>A | CA2582471976 | LDLR | c.448+92C>A (n.448+92C>A) c.190+92C>A (n.190+92C>A) c.444+92C>A n.276+92C>A n.368C>A n.340+92C>A n.307+92C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100437C= | CA2322764827 | LDLR | c.448+92C= (n.448+92C=) c.190+92C= (n.190+92C=) c.444+92C= n.276+92C= n.368C= n.340+92C= n.307+92C= | |
19 | g.11100437C>G | CA993527371 | LDLR | c.448+92C>G (n.448+92C>G) c.190+92C>G (n.190+92C>G) c.444+92C>G n.276+92C>G n.368C>G n.340+92C>G n.307+92C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100437C>T | CA2576625911 | LDLR | c.448+92C>T (n.448+92C>T) c.190+92C>T (n.190+92C>T) c.444+92C>T n.276+92C>T n.368C>T n.340+92C>T n.307+92C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100439A>G | CA993527377 | LDLR | c.448+94A>G (n.448+94A>G) c.190+94A>G (n.190+94A>G) c.444+94A>G n.276+94A>G n.370A>G n.340+94A>G n.307+94A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100440G>T | CA2582471977 | LDLR | c.448+95G>T (n.448+95G>T) c.190+95G>T (n.190+95G>T) c.444+95G>T n.276+95G>T n.371G>T n.340+95G>T n.307+95G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100441T>C | CA305295313 | LDLR | c.448+96T>C (n.448+96T>C) c.190+96T>C (n.190+96T>C) c.444+96T>C n.276+96T>C n.372T>C n.340+96T>C n.307+96T>C | dbSNP |
19 | g.11100441T= | CA2322764828 | LDLR | c.448+96T= (n.448+96T=) c.190+96T= (n.190+96T=) c.444+96T= n.276+96T= n.372T= n.340+96T= n.307+96T= | |
19 | g.11100442G>A | CA2582471978 | LDLR | c.448+97G>A (n.448+97G>A) c.190+97G>A (n.190+97G>A) c.444+97G>A n.276+97G>A n.373G>A n.340+97G>A n.307+97G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100442G>T | CA2582471979 | LDLR | c.448+97G>T (n.448+97G>T) c.190+97G>T (n.190+97G>T) c.444+97G>T n.276+97G>T n.373G>T n.340+97G>T n.307+97G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100443A= | CA2322764829 | LDLR | c.448+98A= (n.448+98A=) c.190+98A= (n.190+98A=) c.444+98A= n.276+98A= n.374A= n.340+98A= n.307+98A= | |
19 | g.11100443A>C | CA783238031 | LDLR | c.448+98A>C (n.448+98A>C) c.190+98A>C (n.190+98A>C) c.444+98A>C n.276+98A>C n.374A>C n.340+98A>C n.307+98A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100445C>A | CA2582471980 | LDLR | c.448+100C>A (n.448+100C>A) c.190+100C>A (n.190+100C>A) c.444+100C>A n.276+100C>A n.376C>A n.340+100C>A n.307+100C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100445C>T | CA2582471981 | LDLR | c.448+100C>T (n.448+100C>T) c.190+100C>T (n.190+100C>T) c.444+100C>T n.276+100C>T n.376C>T n.340+100C>T n.307+100C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100446C>A | CA2582471982 | LDLR | c.448+101C>A (n.448+101C>A) c.190+101C>A (n.190+101C>A) c.444+101C>A n.276+101C>A n.377C>A n.340+101C>A n.307+101C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100446C= | CA2322764830 | LDLR | c.448+101C= (n.448+101C=) c.190+101C= (n.190+101C=) c.444+101C= n.276+101C= n.377C= n.340+101C= n.307+101C= | |
19 | g.11100446C>T | CA305295316 | LDLR | c.448+101C>T (n.448+101C>T) c.190+101C>T (n.190+101C>T) c.444+101C>T n.276+101C>T n.377C>T n.340+101C>T n.307+101C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100447G>A | CA305295317 | LDLR | c.448+102G>A (n.448+102G>A) c.190+102G>A (n.190+102G>A) c.444+102G>A n.276+102G>A n.378G>A n.340+102G>A n.307+102G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100447G>C | CA2582471983 | LDLR | c.448+102G>C (n.448+102G>C) c.190+102G>C (n.190+102G>C) c.444+102G>C n.276+102G>C n.378G>C n.340+102G>C n.307+102G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11100447G= | CA2322764831 | LDLR | c.448+102G= (n.448+102G=) c.190+102G= (n.190+102G=) c.444+102G= n.276+102G= n.378G= n.340+102G= n.307+102G= | |
19 | g.11100447G>T | CA783238038 | LDLR | c.448+102G>T (n.448+102G>T) c.190+102G>T (n.190+102G>T) c.444+102G>T n.276+102G>T n.378G>T n.340+102G>T n.307+102G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100448C>A | CA2582471985 | LDLR | c.448+103C>A (n.448+103C>A) c.190+103C>A (n.190+103C>A) c.444+103C>A n.276+103C>A n.379C>A n.340+103C>A n.307+103C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100448C= | CA2322764832 | LDLR | c.448+103C= (n.448+103C=) c.190+103C= (n.190+103C=) c.444+103C= n.276+103C= n.379C= n.340+103C= n.307+103C= | |
19 | g.11100448C>G | CA993527405 | LDLR | c.448+103C>G (n.448+103C>G) c.190+103C>G (n.190+103C>G) c.444+103C>G n.276+103C>G n.379C>G n.340+103C>G n.307+103C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100455_11100497del | CA2582471984 | LDLR | c.448+110_448+152del (n.448+110_448+152del) c.190+110_190+152del (n.190+110_190+152del) c.444+110_444+152del n.276+110_276+152del n.386_428del n.340+110_340+152del n.307+110_307+152del | gnomAD v4 |
19 | g.11100449T>C | CA783238042 | LDLR | c.448+104T>C (n.448+104T>C) c.190+104T>C (n.190+104T>C) c.444+104T>C n.276+104T>C n.380T>C n.340+104T>C n.307+104T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100449T= | CA2322764833 | LDLR | c.448+104T= (n.448+104T=) c.190+104T= (n.190+104T=) c.444+104T= n.276+104T= n.380T= n.340+104T= n.307+104T= | |
19 | g.11100450G>C | CA993527411 | LDLR | c.448+105G>C (n.448+105G>C) c.190+105G>C (n.190+105G>C) c.444+105G>C n.276+105G>C n.381G>C n.340+105G>C n.307+105G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100450G>T | CA2582471987 | LDLR | c.448+105G>T (n.448+105G>T) c.190+105G>T (n.190+105G>T) c.444+105G>T n.276+105G>T n.381G>T n.340+105G>T n.307+105G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100456_11100461dup | CA2582471986 | LDLR | c.448+111_448+116dup (n.448+111_448+116dup) c.190+111_190+116dup (n.190+111_190+116dup) c.444+111_444+116dup n.276+111_276+116dup n.387_392dup n.340+111_340+116dup n.307+111_307+116dup | gnomAD v4 |
19 | g.11100451G>A | CA993527415 | LDLR | c.448+106G>A (n.448+106G>A) c.190+106G>A (n.190+106G>A) c.444+106G>A n.276+106G>A n.382G>A n.340+106G>A n.307+106G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100451G>T | CA2582471988 | LDLR | c.448+106G>T (n.448+106G>T) c.190+106G>T (n.190+106G>T) c.444+106G>T n.276+106G>T n.382G>T n.340+106G>T n.307+106G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100452C>A | CA2582471989 | LDLR | c.448+107C>A (n.448+107C>A) c.190+107C>A (n.190+107C>A) c.444+107C>A n.276+107C>A n.383C>A n.340+107C>A n.307+107C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100452C= | CA2322764834 | LDLR | c.448+107C= (n.448+107C=) c.190+107C= (n.190+107C=) c.444+107C= n.276+107C= n.383C= n.340+107C= n.307+107C= | |
19 | g.11100452C>G | CA305295319 | LDLR | c.448+107C>G (n.448+107C>G) c.190+107C>G (n.190+107C>G) c.444+107C>G n.276+107C>G n.383C>G n.340+107C>G n.307+107C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100452C>T | CA783238048 | LDLR | c.448+107C>T (n.448+107C>T) c.190+107C>T (n.190+107C>T) c.444+107C>T n.276+107C>T n.383C>T n.340+107C>T n.307+107C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100454T>C | CA2582471990 | LDLR | c.448+109T>C (n.448+109T>C) c.190+109T>C (n.190+109T>C) c.444+109T>C n.276+109T>C n.385T>C n.340+109T>C n.307+109T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11100455C>A | CA2582471991 | LDLR | c.448+110C>A (n.448+110C>A) c.190+110C>A (n.190+110C>A) c.444+110C>A n.276+110C>A n.386C>A n.340+110C>A n.307+110C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100455C= | CA2322764835 | LDLR | c.448+110C= (n.448+110C=) c.190+110C= (n.190+110C=) c.444+110C= n.276+110C= n.386C= n.340+110C= n.307+110C= | |
19 | g.11100455C>T | CA305295320 | LDLR | c.448+110C>T (n.448+110C>T) c.190+110C>T (n.190+110C>T) c.444+110C>T n.276+110C>T n.386C>T n.340+110C>T n.307+110C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100456G>A | CA305295321 | LDLR | c.448+111G>A (n.448+111G>A) c.190+111G>A (n.190+111G>A) c.444+111G>A n.276+111G>A n.387G>A n.340+111G>A n.307+111G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100456G= | CA2322764836 | LDLR | c.448+111G= (n.448+111G=) c.190+111G= (n.190+111G=) c.444+111G= n.276+111G= n.387G= n.340+111G= n.307+111G= | |
19 | g.11100456G>T | CA2813598356 | LDLR | c.448+111G>T (n.448+111G>T) c.190+111G>T (n.190+111G>T) c.444+111G>T n.276+111G>T n.387G>T n.340+111G>T n.307+111G>T | |
19 | g.11100457G>A | CA2582471992 | LDLR | c.448+112G>A (n.448+112G>A) c.190+112G>A (n.190+112G>A) c.444+112G>A n.276+112G>A n.388G>A n.340+112G>A n.307+112G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100457G>T | CA2582471993 | LDLR | c.448+112G>T (n.448+112G>T) c.190+112G>T (n.190+112G>T) c.444+112G>T n.276+112G>T n.388G>T n.340+112G>T n.307+112G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100458C>A | CA783238062 | LDLR | c.448+113C>A (n.448+113C>A) c.190+113C>A (n.190+113C>A) c.444+113C>A n.276+113C>A n.389C>A n.340+113C>A n.307+113C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100458C= | CA2322764837 | LDLR | c.448+113C= (n.448+113C=) c.190+113C= (n.190+113C=) c.444+113C= n.276+113C= n.389C= n.340+113C= n.307+113C= | |
19 | g.11100459C>A | CA2322764839 | LDLR | c.448+114C>A (n.448+114C>A) c.190+114C>A (n.190+114C>A) c.444+114C>A n.276+114C>A n.390C>A n.340+114C>A n.307+114C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100459C= | CA2322764838 | LDLR | c.448+114C= (n.448+114C=) c.190+114C= (n.190+114C=) c.444+114C= n.276+114C= n.390C= n.340+114C= n.307+114C= | |
19 | g.11100459C>T | CA2813598357 | LDLR | c.448+114C>T (n.448+114C>T) c.190+114C>T (n.190+114C>T) c.444+114C>T n.276+114C>T n.390C>T n.340+114C>T n.307+114C>T | |
19 | g.11100460T>A | CA2582471994 | LDLR | c.448+115T>A (n.448+115T>A) c.190+115T>A (n.190+115T>A) c.444+115T>A n.276+115T>A n.391T>A n.340+115T>A n.307+115T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100460T>C | CA2582471995 | LDLR | c.448+115T>C (n.448+115T>C) c.190+115T>C (n.190+115T>C) c.444+115T>C n.276+115T>C n.391T>C n.340+115T>C n.307+115T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11100461C>T | CA2582471996 | LDLR | c.448+116C>T (n.448+116C>T) c.190+116C>T (n.190+116C>T) c.444+116C>T n.276+116C>T n.392C>T n.340+116C>T n.307+116C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100462C>A | CA2582471997 | LDLR | c.448+117C>A (n.448+117C>A) c.190+117C>A (n.190+117C>A) c.444+117C>A n.276+117C>A n.393C>A n.340+117C>A n.307+117C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100462C>T | CA2582471998 | LDLR | c.448+117C>T (n.448+117C>T) c.190+117C>T (n.190+117C>T) c.444+117C>T n.276+117C>T n.393C>T n.340+117C>T n.307+117C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100463C>A | CA2582472000 | LDLR | c.448+118C>A (n.448+118C>A) c.190+118C>A (n.190+118C>A) c.444+118C>A n.276+118C>A n.394C>A n.340+118C>A n.307+118C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100463C>T | CA2582471999 | LDLR | c.448+118C>T (n.448+118C>T) c.190+118C>T (n.190+118C>T) c.444+118C>T n.276+118C>T n.394C>T n.340+118C>T n.307+118C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100464A= | CA2322764840 | LDLR | c.448+119A= (n.448+119A=) c.190+119A= (n.190+119A=) c.444+119A= n.276+119A= n.395A= n.340+119A= n.307+119A= | |
19 | g.11100464A>G | CA993527442 | LDLR | c.448+119A>G (n.448+119A>G) c.190+119A>G (n.190+119A>G) c.444+119A>G n.276+119A>G n.395A>G n.340+119A>G n.307+119A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100465A>G | CA2582472001 | LDLR | c.448+120A>G (n.448+120A>G) c.190+120A>G (n.190+120A>G) c.444+120A>G n.276+120A>G n.396A>G n.340+120A>G n.307+120A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11100466A>G | CA2582472002 | LDLR | c.448+121A>G (n.448+121A>G) c.190+121A>G (n.190+121A>G) c.444+121A>G n.276+121A>G n.397A>G n.340+121A>G n.307+121A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11100467G>A | CA2582472003 | LDLR | c.448+122G>A (n.448+122G>A) c.190+122G>A (n.190+122G>A) c.444+122G>A n.276+122G>A n.398G>A n.340+122G>A n.307+122G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100470del | CA2524979796 | LDLR | c.448+125del (n.448+125del) c.190+125del (n.190+125del) c.444+125del n.276+125del n.401del n.340+125del n.307+125del | gnomAD v4 |
19 | g.11100470C>A | CA2582472004 | LDLR | c.448+125C>A (n.448+125C>A) c.190+125C>A (n.190+125C>A) c.444+125C>A n.276+125C>A n.401C>A n.340+125C>A n.307+125C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100470C>T | CA2582472005 | LDLR | c.448+125C>T (n.448+125C>T) c.190+125C>T (n.190+125C>T) c.444+125C>T n.276+125C>T n.401C>T n.340+125C>T n.307+125C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100470_11100471delinsCT | CA2322764841 | LDLR | c.448+125_448+126delinsCT (n.448+125_448+126delinsCT) c.190+125_190+126delinsCT (n.190+125_190+126delinsCT) c.444+125_444+126delinsCT n.276+125_276+126delinsCT n.401_402delinsCT n.340+125_340+126delinsCT n.307+125_307+126delinsCT | |
19 | g.11100470_11100471insCTGTAATCCCAGCACTT | CA2582472006 | LDLR | c.448+125_448+126insCTGTAATCCCAGCACTT (n.448+125_448+126insCTGTAATCCCAGCACTT) c.190+125_190+126insCTGTAATCCCAGCACTT (n.190+125_190+126insCTGTAATCCCAGCACTT) c.444+125_444+126insCTGTAATCCCAGCACTT n.276+125_276+126insCTGTAATCCCAGCACTT n.401_402insCTGTAATCCCAGCACTT n.340+125_340+126insCTGTAATCCCAGCACTT n.307+125_307+126insCTGTAATCCCAGCACTT | gnomAD v4 |
19 | g.11100471del | CA2322764842 | LDLR | c.448+126del (n.448+126del) c.190+126del (n.190+126del) c.444+126del n.276+126del n.402del n.340+126del n.307+126del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100472G>A | CA993527450 | LDLR | c.448+127G>A (n.448+127G>A) c.190+127G>A (n.190+127G>A) c.444+127G>A n.276+127G>A n.403G>A n.340+127G>A n.307+127G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100472G= | CA2322764843 | LDLR | c.448+127G= (n.448+127G=) c.190+127G= (n.190+127G=) c.444+127G= n.276+127G= n.403G= n.340+127G= n.307+127G= | |
19 | g.11100472G>T | CA2582472007 | LDLR | c.448+127G>T (n.448+127G>T) c.190+127G>T (n.190+127G>T) c.444+127G>T n.276+127G>T n.403G>T n.340+127G>T n.307+127G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100473G>A | CA2582472008 | LDLR | c.448+128G>A (n.448+128G>A) c.190+128G>A (n.190+128G>A) c.444+128G>A n.276+128G>A n.404G>A n.340+128G>A n.307+128G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100473G= | CA2322764844 | LDLR | c.448+128G= (n.448+128G=) c.190+128G= (n.190+128G=) c.444+128G= n.276+128G= n.404G= n.340+128G= n.307+128G= | |
19 | g.11100473G>T | CA783238067 | LDLR | c.448+128G>T (n.448+128G>T) c.190+128G>T (n.190+128G>T) c.444+128G>T n.276+128G>T n.404G>T n.340+128G>T n.307+128G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100474G>A | CA2582472009 | LDLR | c.448+129G>A (n.448+129G>A) c.190+129G>A (n.190+129G>A) c.444+129G>A n.276+129G>A n.405G>A n.340+129G>A n.307+129G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100474G>C | CA993527465 | LDLR | c.448+129G>C (n.448+129G>C) c.190+129G>C (n.190+129G>C) c.444+129G>C n.276+129G>C n.405G>C n.340+129G>C n.307+129G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100474G>T | CA2582472010 | LDLR | c.448+129G>T (n.448+129G>T) c.190+129G>T (n.190+129G>T) c.444+129G>T n.276+129G>T n.405G>T n.340+129G>T n.307+129G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100475A= | CA2322764845 | LDLR | c.448+130A= (n.448+130A=) c.190+130A= (n.190+130A=) c.444+130A= n.276+130A= n.406A= n.340+130A= n.307+130A= | |
19 | g.11100475A>T | CA2322764846 | LDLR | c.448+130A>T (n.448+130A>T) c.190+130A>T (n.190+130A>T) c.444+130A>T n.276+130A>T n.406A>T n.340+130A>T n.307+130A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100477del | CA2582472011 | LDLR | c.448+132del (n.448+132del) c.190+132del (n.190+132del) c.444+132del n.276+132del n.408del n.340+132del n.307+132del | gnomAD v4 |
19 | g.11100477T>C | CA2582472012 | LDLR | c.448+132T>C (n.448+132T>C) c.190+132T>C (n.190+132T>C) c.444+132T>C n.276+132T>C n.408T>C n.340+132T>C n.307+132T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11100478A= | CA2322764847 | LDLR | c.448+133A= (n.448+133A=) c.190+133A= (n.190+133A=) c.444+133A= n.276+133A= n.409A= n.340+133A= n.307+133A= | |
19 | g.11100478A>G | CA2322764848 | LDLR | c.448+133A>G (n.448+133A>G) c.190+133A>G (n.190+133A>G) c.444+133A>G n.276+133A>G n.409A>G n.340+133A>G n.307+133A>G | dbSNP |
19 | g.11100479C>A | CA2582472013 | LDLR | c.448+134C>A (n.448+134C>A) c.190+134C>A (n.190+134C>A) c.444+134C>A n.276+134C>A n.410C>A n.340+134C>A n.307+134C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100479C= | CA2322764849 | LDLR | c.448+134C= (n.448+134C=) c.190+134C= (n.190+134C=) c.444+134C= n.276+134C= n.410C= n.340+134C= n.307+134C= | |
19 | g.11100479C>G | CA2322764850 | LDLR | c.448+134C>G (n.448+134C>G) c.190+134C>G (n.190+134C>G) c.444+134C>G n.276+134C>G n.410C>G n.340+134C>G n.307+134C>G | dbSNP |
19 | g.11100479C>T | CA2322764851 | LDLR | c.448+134C>T (n.448+134C>T) c.190+134C>T (n.190+134C>T) c.444+134C>T n.276+134C>T n.410C>T n.340+134C>T n.307+134C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100480A>G | CA2582472014 | LDLR | c.448+135A>G (n.448+135A>G) c.190+135A>G (n.190+135A>G) c.444+135A>G n.276+135A>G n.411A>G n.340+135A>G n.307+135A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11100481G>A | CA783238085 | LDLR | c.448+136G>A (n.448+136G>A) c.190+136G>A (n.190+136G>A) c.444+136G>A n.276+136G>A n.412G>A n.340+136G>A n.307+136G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100481G= | CA2322764852 | LDLR | c.448+136G= (n.448+136G=) c.190+136G= (n.190+136G=) c.444+136G= n.276+136G= n.412G= n.340+136G= n.307+136G= | |
19 | g.11100481G>T | CA2582472015 | LDLR | c.448+136G>T (n.448+136G>T) c.190+136G>T (n.190+136G>T) c.444+136G>T n.276+136G>T n.412G>T n.340+136G>T n.307+136G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100482G>A | CA2322764854 | LDLR | c.448+137G>A (n.448+137G>A) c.190+137G>A (n.190+137G>A) c.444+137G>A n.276+137G>A n.413G>A n.340+137G>A n.307+137G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100482G= | CA2322764853 | LDLR | c.448+137G= (n.448+137G=) c.190+137G= (n.190+137G=) c.444+137G= n.276+137G= n.413G= n.340+137G= n.307+137G= | |
19 | g.11100483C>A | CA2582472016 | LDLR | c.448+138C>A (n.448+138C>A) c.190+138C>A (n.190+138C>A) c.444+138C>A n.276+138C>A n.414C>A n.340+138C>A n.307+138C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100483C>G | CA2582472017 | LDLR | c.448+138C>G (n.448+138C>G) c.190+138C>G (n.190+138C>G) c.444+138C>G n.276+138C>G n.414C>G n.340+138C>G n.307+138C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11100483C>T | CA2582472018 | LDLR | c.448+138C>T (n.448+138C>T) c.190+138C>T (n.190+138C>T) c.444+138C>T n.276+138C>T n.414C>T n.340+138C>T n.307+138C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100483_11100484insGTGAGCC | CA993527494 | LDLR | c.448+138_448+139insGTGAGCC (n.448+138_448+139insGTGAGCC) c.190+138_190+139insGTGAGCC (n.190+138_190+139insGTGAGCC) c.444+138_444+139insGTGAGCC n.276+138_276+139insGTGAGCC n.414_415insGTGAGCC n.340+138_340+139insGTGAGCC n.307+138_307+139insGTGAGCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100483_11100496del | CA2567434676 | LDLR | c.448+138_448+151del (n.448+138_448+151del) c.190+138_190+151del (n.190+138_190+151del) c.444+138_444+151del n.276+138_276+151del n.414_427del n.340+138_340+151del n.307+138_307+151del |