| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11100225_11102665del | CA916081220 | LDLR | c.328_450del c.70_192del c.324_446del c.70_190+2320del n.156_278del n.220_342del n.187_309del | |
| 19 | g.11100222_11102787del | CA658824386 | LDLR | c.326-1_571+1del c.68-1_313+1del c.322-1_567+1del c.68-1_191-2433del n.154-1_400del n.218-1_463+1del n.185-1_430+1del | ClinVar |
| 19 | g.11100222_11107515del | CA658824387 | LDLR | c.326-1_1198+1del c.68-1_940+1del c.322-1_1194+1del c.68-1_436+1del c.68-1_817+1del c.68-1_559+1del n.218-1_1090+1del n.185-1_1057+1del | ClinVar |
| 19 | g.11100355C= | CA2322764781 | LDLR | c.448+10C= (n.448+10C=) c.190+10C= (n.190+10C=) c.444+10C= n.276+10C= n.286C= n.340+10C= n.307+10C= | |
| 19 | g.11100355C>G | CA042096 | LDLR | c.448+10C>G (n.448+10C>G) c.190+10C>G (n.190+10C>G) c.444+10C>G n.276+10C>G n.286C>G n.340+10C>G n.307+10C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100355C>T | CA042103 | LDLR | c.448+10C>T (n.448+10C>T) c.190+10C>T (n.190+10C>T) c.444+10C>T n.276+10C>T n.286C>T n.340+10C>T n.307+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100356T>C | CA2582471930 | LDLR | c.448+11T>C (n.448+11T>C) c.190+11T>C (n.190+11T>C) c.444+11T>C n.276+11T>C n.287T>C n.340+11T>C n.307+11T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100358T>A | CA2582471931 | LDLR | c.448+13T>A (n.448+13T>A) c.190+13T>A (n.190+13T>A) c.444+13T>A n.276+13T>A n.289T>A n.340+13T>A n.307+13T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100358T>C | CA042115 | LDLR | c.448+13T>C (n.448+13T>C) c.190+13T>C (n.190+13T>C) c.444+13T>C n.276+13T>C n.289T>C n.340+13T>C n.307+13T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100358T= | CA2322764782 | LDLR | c.448+13T= (n.448+13T=) c.190+13T= (n.190+13T=) c.444+13T= n.276+13T= n.289T= n.340+13T= n.307+13T= | |
| 19 | g.11100359G>A | CA2582471932 | LDLR | c.448+14G>A (n.448+14G>A) c.190+14G>A (n.190+14G>A) c.444+14G>A n.276+14G>A n.290G>A n.340+14G>A n.307+14G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100359G>T | CA2582471933 | LDLR | c.448+14G>T (n.448+14G>T) c.190+14G>T (n.190+14G>T) c.444+14G>T n.276+14G>T n.290G>T n.340+14G>T n.307+14G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100360G= | CA2322764783 | LDLR | c.448+15G= (n.448+15G=) c.190+15G= (n.190+15G=) c.444+15G= n.276+15G= n.291G= n.340+15G= n.307+15G= | |
| 19 | g.11100360G>T | CA631762353 | LDLR | c.448+15G>T (n.448+15G>T) c.190+15G>T (n.190+15G>T) c.444+15G>T n.276+15G>T n.291G>T n.340+15G>T n.307+15G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100361G>A | CA2576625896 | LDLR | c.448+16G>A (n.448+16G>A) c.190+16G>A (n.190+16G>A) c.444+16G>A n.276+16G>A n.292G>A n.340+16G>A n.307+16G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.11100361G>T | CA2576625897 | LDLR | c.448+16G>T (n.448+16G>T) c.190+16G>T (n.190+16G>T) c.444+16G>T n.276+16G>T n.292G>T n.340+16G>T n.307+16G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100362C= | CA2322764784 | LDLR | c.448+17C= (n.448+17C=) c.190+17C= (n.190+17C=) c.444+17C= n.276+17C= n.293C= n.340+17C= n.307+17C= | |
| 19 | g.11100362C>T | CA042125 | LDLR | c.448+17C>T (n.448+17C>T) c.190+17C>T (n.190+17C>T) c.444+17C>T n.276+17C>T n.293C>T n.340+17C>T n.307+17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100365G= | CA2322764785 | LDLR | c.448+20G= (n.448+20G=) c.190+20G= (n.190+20G=) c.444+20G= n.276+20G= n.296G= n.340+20G= n.307+20G= | |
| 19 | g.11100365G>T | CA993527266 | LDLR | c.448+20G>T (n.448+20G>T) c.190+20G>T (n.190+20G>T) c.444+20G>T n.276+20G>T n.296G>T n.340+20G>T n.307+20G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100366A= | CA2322764786 | LDLR | c.448+21A= (n.448+21A=) c.190+21A= (n.190+21A=) c.444+21A= n.276+21A= n.297A= n.340+21A= n.307+21A= | |
| 19 | g.11100366A>T | CA042144 | LDLR | c.448+21A>T (n.448+21A>T) c.190+21A>T (n.190+21A>T) c.444+21A>T n.276+21A>T n.297A>T n.340+21A>T n.307+21A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100368A>G | CA2582471934 | LDLR | c.448+23A>G (n.448+23A>G) c.190+23A>G (n.190+23A>G) c.444+23A>G n.276+23A>G n.299A>G n.340+23A>G n.307+23A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100369T>G | CA042154 | LDLR | c.448+24T>G (n.448+24T>G) c.190+24T>G (n.190+24T>G) c.444+24T>G n.276+24T>G n.300T>G n.340+24T>G n.307+24T>G | dbSNP ExAC |
| 19 | g.11100369T= | CA2322764787 | LDLR | c.448+24T= (n.448+24T=) c.190+24T= (n.190+24T=) c.444+24T= n.276+24T= n.300T= n.340+24T= n.307+24T= | |
| 19 | g.11100370G>A | CA042168 | LDLR | c.448+25G>A (n.448+25G>A) c.190+25G>A (n.190+25G>A) c.444+25G>A n.276+25G>A n.301G>A n.340+25G>A n.307+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100370G= | CA2322764788 | LDLR | c.448+25G= (n.448+25G=) c.190+25G= (n.190+25G=) c.444+25G= n.276+25G= n.301G= n.340+25G= n.307+25G= | |
| 19 | g.11100370G>T | CA2322764789 | LDLR | c.448+25G>T (n.448+25G>T) c.190+25G>T (n.190+25G>T) c.444+25G>T n.276+25G>T n.301G>T n.340+25G>T n.307+25G>T | dbSNP |
| 19 | g.11100371C= | CA2322764790 | LDLR | c.448+26C= (n.448+26C=) c.190+26C= (n.190+26C=) c.444+26C= n.276+26C= n.302C= n.340+26C= n.307+26C= | |
| 19 | g.11100371C>T | CA042178 | LDLR | c.448+26C>T (n.448+26C>T) c.190+26C>T (n.190+26C>T) c.444+26C>T n.276+26C>T n.302C>T n.340+26C>T n.307+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100372A= | CA2322764791 | LDLR | c.448+27A= (n.448+27A=) c.190+27A= (n.190+27A=) c.444+27A= n.276+27A= n.303A= n.340+27A= n.307+27A= | |
| 19 | g.11100372A>G | CA2322764792 | LDLR | c.448+27A>G (n.448+27A>G) c.190+27A>G (n.190+27A>G) c.444+27A>G n.276+27A>G n.303A>G n.340+27A>G n.307+27A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11100375del | CA2582471935 | LDLR | c.448+30del (n.448+30del) c.190+30del (n.190+30del) c.444+30del n.276+30del n.306del n.340+30del n.307+30del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100374T>A | CA305295293 | LDLR | c.448+29T>A (n.448+29T>A) c.190+29T>A (n.190+29T>A) c.444+29T>A n.276+29T>A n.305T>A n.340+29T>A n.307+29T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100374T= | CA2322764793 | LDLR | c.448+29T= (n.448+29T=) c.190+29T= (n.190+29T=) c.444+29T= n.276+29T= n.305T= n.340+29T= n.307+29T= | |
| 19 | g.11100375T>C | CA783237992 | LDLR | c.448+30T>C (n.448+30T>C) c.190+30T>C (n.190+30T>C) c.444+30T>C n.276+30T>C n.306T>C n.340+30T>C n.307+30T>C | dbSNP |
| 19 | g.11100375T= | CA2322764794 | LDLR | c.448+30T= (n.448+30T=) c.190+30T= (n.190+30T=) c.444+30T= n.276+30T= n.306T= n.340+30T= n.307+30T= | |
| 19 | g.11100376A>C | CA2582471936 | LDLR | c.448+31A>C (n.448+31A>C) c.190+31A>C (n.190+31A>C) c.444+31A>C n.276+31A>C n.307A>C n.340+31A>C n.307+31A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100376A>T | CA2735608423 | LDLR | c.448+31A>T (n.448+31A>T) c.190+31A>T (n.190+31A>T) c.444+31A>T n.276+31A>T n.307A>T n.340+31A>T n.307+31A>T | dbSNP |
| 19 | g.11100379T>C | CA042186 | LDLR | c.448+34T>C (n.448+34T>C) c.190+34T>C (n.190+34T>C) c.444+34T>C n.276+34T>C n.310T>C n.340+34T>C n.307+34T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100379T= | CA2322764795 | LDLR | c.448+34T= (n.448+34T=) c.190+34T= (n.190+34T=) c.444+34T= n.276+34T= n.310T= n.340+34T= n.307+34T= | |
| 19 | g.11100382_11100383del | CA2582471937 | LDLR | c.448+37_448+38del (n.448+37_448+38del) c.190+37_190+38del (n.190+37_190+38del) c.444+37_444+38del n.276+37_276+38del n.313_314del n.340+37_340+38del n.307+37_307+38del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100382G>C | CA2813598345 | LDLR | c.448+37G>C (n.448+37G>C) c.190+37G>C (n.190+37G>C) c.444+37G>C n.276+37G>C n.313G>C n.340+37G>C n.307+37G>C | |
| 19 | g.11100384A= | CA2322764796 | LDLR | c.448+39A= (n.448+39A=) c.190+39A= (n.190+39A=) c.444+39A= n.276+39A= n.315A= n.340+39A= n.307+39A= | |
| 19 | g.11100384A>G | CA783237998 | LDLR | c.448+39A>G (n.448+39A>G) c.190+39A>G (n.190+39A>G) c.444+39A>G n.276+39A>G n.315A>G n.340+39A>G n.307+39A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100385A>G | CA2582471938 | LDLR | c.448+40A>G (n.448+40A>G) c.190+40A>G (n.190+40A>G) c.444+40A>G n.276+40A>G n.316A>G n.340+40A>G n.307+40A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100386T>C | CA2322764798 | LDLR | c.448+41T>C (n.448+41T>C) c.190+41T>C (n.190+41T>C) c.444+41T>C n.276+41T>C n.317T>C n.340+41T>C n.307+41T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11100386T= | CA2322764797 | LDLR | c.448+41T= (n.448+41T=) c.190+41T= (n.190+41T=) c.444+41T= n.276+41T= n.317T= n.340+41T= n.307+41T= | |
| 19 | g.11100387A= | CA2322764799 | LDLR | c.448+42A= (n.448+42A=) c.190+42A= (n.190+42A=) c.444+42A= n.276+42A= n.318A= n.340+42A= n.307+42A= | |
| 19 | g.11100387A>C | CA305295297 | LDLR | c.448+42A>C (n.448+42A>C) c.190+42A>C (n.190+42A>C) c.444+42A>C n.276+42A>C n.318A>C n.340+42A>C n.307+42A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100388G>T | CA2582471939 | LDLR | c.448+43G>T (n.448+43G>T) c.190+43G>T (n.190+43G>T) c.444+43G>T n.276+43G>T n.319G>T n.340+43G>T n.307+43G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100390G>C | CA631762362 | LDLR | c.448+45G>C (n.448+45G>C) c.190+45G>C (n.190+45G>C) c.444+45G>C n.276+45G>C n.321G>C n.340+45G>C n.307+45G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100390G= | CA2322764800 | LDLR | c.448+45G= (n.448+45G=) c.190+45G= (n.190+45G=) c.444+45G= n.276+45G= n.321G= n.340+45G= n.307+45G= | |
| 19 | g.11100390G>T | CA2582471940 | LDLR | c.448+45G>T (n.448+45G>T) c.190+45G>T (n.190+45G>T) c.444+45G>T n.276+45G>T n.321G>T n.340+45G>T n.307+45G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100391A= | CA2322764801 | LDLR | c.448+46A= (n.448+46A=) c.190+46A= (n.190+46A=) c.444+46A= n.276+46A= n.322A= n.340+46A= n.307+46A= | |
| 19 | g.11100391A>G | CA783238002 | LDLR | c.448+46A>G (n.448+46A>G) c.190+46A>G (n.190+46A>G) c.444+46A>G n.276+46A>G n.322A>G n.340+46A>G n.307+46A>G | dbSNP |
| 19 | g.11100391A>T | CA631762364 | LDLR | c.448+46A>T (n.448+46A>T) c.190+46A>T (n.190+46A>T) c.444+46A>T n.276+46A>T n.322A>T n.340+46A>T n.307+46A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100392C>A | CA2576625898 | LDLR | c.448+47C>A (n.448+47C>A) c.190+47C>A (n.190+47C>A) c.444+47C>A n.276+47C>A n.323C>A n.340+47C>A n.307+47C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100392C= | CA2322764802 | LDLR | c.448+47C= (n.448+47C=) c.190+47C= (n.190+47C=) c.444+47C= n.276+47C= n.323C= n.340+47C= n.307+47C= | |
| 19 | g.11100392C>G | CA2322764803 | LDLR | c.448+47C>G (n.448+47C>G) c.190+47C>G (n.190+47C>G) c.444+47C>G n.276+47C>G n.323C>G n.340+47C>G n.307+47C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11100392C>T | CA042194 | LDLR | c.448+47C>T (n.448+47C>T) c.190+47C>T (n.190+47C>T) c.444+47C>T n.276+47C>T n.323C>T n.340+47C>T n.307+47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100393A>G | CA2582471941 | LDLR | c.448+48A>G (n.448+48A>G) c.190+48A>G (n.190+48A>G) c.444+48A>G n.276+48A>G n.324A>G n.340+48A>G n.307+48A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100394G>A | CA2582471943 | LDLR | c.448+49G>A (n.448+49G>A) c.190+49G>A (n.190+49G>A) c.444+49G>A n.276+49G>A n.325G>A n.340+49G>A n.307+49G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100394G>C | CA042206 | LDLR | c.448+49G>C (n.448+49G>C) c.190+49G>C (n.190+49G>C) c.444+49G>C n.276+49G>C n.325G>C n.340+49G>C n.307+49G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100394G= | CA2322764804 | LDLR | c.448+49G= (n.448+49G=) c.190+49G= (n.190+49G=) c.444+49G= n.276+49G= n.325G= n.340+49G= n.307+49G= | |
| 19 | g.11100394G>T | CA2582471944 | LDLR | c.448+49G>T (n.448+49G>T) c.190+49G>T (n.190+49G>T) c.444+49G>T n.276+49G>T n.325G>T n.340+49G>T n.307+49G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100396del | CA2582471942 | LDLR | c.448+51del (n.448+51del) c.190+51del (n.190+51del) c.444+51del n.276+51del n.327del n.340+51del n.307+51del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100395G>T | CA2582471945 | LDLR | c.448+50G>T (n.448+50G>T) c.190+50G>T (n.190+50G>T) c.444+50G>T n.276+50G>T n.326G>T n.340+50G>T n.307+50G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100396G>T | CA2582471946 | LDLR | c.448+51G>T (n.448+51G>T) c.190+51G>T (n.190+51G>T) c.444+51G>T n.276+51G>T n.327G>T n.340+51G>T n.307+51G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100397T>A | CA2582471947 | LDLR | c.448+52T>A (n.448+52T>A) c.190+52T>A (n.190+52T>A) c.444+52T>A n.276+52T>A n.328T>A n.340+52T>A n.307+52T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100399_11100400del | CA2576625899 | LDLR | c.448+54_448+55del (n.448+54_448+55del) c.190+54_190+55del (n.190+54_190+55del) c.444+54_444+55del n.276+54_276+55del n.330_331del n.340+54_340+55del n.307+54_307+55del | |
| 19 | g.11100398C>A | CA2582471948 | LDLR | c.448+53C>A (n.448+53C>A) c.190+53C>A (n.190+53C>A) c.444+53C>A n.276+53C>A n.329C>A n.340+53C>A n.307+53C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100398C>T | CA2582471949 | LDLR | c.448+53C>T (n.448+53C>T) c.190+53C>T (n.190+53C>T) c.444+53C>T n.276+53C>T n.329C>T n.340+53C>T n.307+53C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100400C>A | CA2576625900 | LDLR | c.448+55C>A (n.448+55C>A) c.190+55C>A (n.190+55C>A) c.444+55C>A n.276+55C>A n.331C>A n.340+55C>A n.307+55C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100400C= | CA2322764805 | LDLR | c.448+55C= (n.448+55C=) c.190+55C= (n.190+55C=) c.444+55C= n.276+55C= n.331C= n.340+55C= n.307+55C= | |
| 19 | g.11100400C>T | CA2322764806 | LDLR | c.448+55C>T (n.448+55C>T) c.190+55C>T (n.190+55C>T) c.444+55C>T n.276+55C>T n.331C>T n.340+55C>T n.307+55C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11100401G>A | CA10584783 | LDLR | c.448+56G>A (n.448+56G>A) c.190+56G>A (n.190+56G>A) c.444+56G>A n.276+56G>A n.332G>A n.340+56G>A n.307+56G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100401G>C | CA783238008 | LDLR | c.448+56G>C (n.448+56G>C) c.190+56G>C (n.190+56G>C) c.444+56G>C n.276+56G>C n.332G>C n.340+56G>C n.307+56G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100401G= | CA2322764808 | LDLR | c.448+56G= (n.448+56G=) c.190+56G= (n.190+56G=) c.444+56G= n.276+56G= n.332G= n.340+56G= n.307+56G= | |
| 19 | g.11100401G>T | CA2322764807 | LDLR | c.448+56G>T (n.448+56G>T) c.190+56G>T (n.190+56G>T) c.444+56G>T n.276+56G>T n.332G>T n.340+56G>T n.307+56G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11100402C>A | CA2582471950 | LDLR | c.448+57C>A (n.448+57C>A) c.190+57C>A (n.190+57C>A) c.444+57C>A n.276+57C>A n.333C>A n.340+57C>A n.307+57C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100402C>T | CA2576625902 | LDLR | c.448+57C>T (n.448+57C>T) c.190+57C>T (n.190+57C>T) c.444+57C>T n.276+57C>T n.333C>T n.340+57C>T n.307+57C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100403C>A | CA2582471951 | LDLR | c.448+58C>A (n.448+58C>A) c.190+58C>A (n.190+58C>A) c.444+58C>A n.276+58C>A n.334C>A n.340+58C>A n.307+58C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100403C= | CA2322764809 | LDLR | c.448+58C= (n.448+58C=) c.190+58C= (n.190+58C=) c.444+58C= n.276+58C= n.334C= n.340+58C= n.307+58C= | |
| 19 | g.11100403C>T | CA305295302 | LDLR | c.448+58C>T (n.448+58C>T) c.190+58C>T (n.190+58C>T) c.444+58C>T n.276+58C>T n.334C>T n.340+58C>T n.307+58C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.11100404A>G | CA2576625903 | LDLR | c.448+59A>G (n.448+59A>G) c.190+59A>G (n.190+59A>G) c.444+59A>G n.276+59A>G n.335A>G n.340+59A>G n.307+59A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100404A>T | CA2582471952 | LDLR | c.448+59A>T (n.448+59A>T) c.190+59A>T (n.190+59A>T) c.444+59A>T n.276+59A>T n.335A>T n.340+59A>T n.307+59A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100405T>A | CA2576625904 | LDLR | c.448+60T>A (n.448+60T>A) c.190+60T>A (n.190+60T>A) c.444+60T>A n.276+60T>A n.336T>A n.340+60T>A n.307+60T>A | |
| 19 | g.11100405T>C | CA783238015 | LDLR | c.448+60T>C (n.448+60T>C) c.190+60T>C (n.190+60T>C) c.444+60T>C n.276+60T>C n.336T>C n.340+60T>C n.307+60T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100405T= | CA2322764810 | LDLR | c.448+60T= (n.448+60T=) c.190+60T= (n.190+60T=) c.444+60T= n.276+60T= n.336T= n.340+60T= n.307+60T= | |
| 19 | g.11100406G>A | CA2322764812 | LDLR | c.448+61G>A (n.448+61G>A) c.190+61G>A (n.190+61G>A) c.444+61G>A n.276+61G>A n.337G>A n.340+61G>A n.307+61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11100406G>C | CA2322764813 | LDLR | c.448+61G>C (n.448+61G>C) c.190+61G>C (n.190+61G>C) c.444+61G>C n.276+61G>C n.337G>C n.340+61G>C n.307+61G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11100406G= | CA2322764811 | LDLR | c.448+61G= (n.448+61G=) c.190+61G= (n.190+61G=) c.444+61G= n.276+61G= n.337G= n.340+61G= n.307+61G= | |
| 19 | g.11100406G>T | CA2582471953 | LDLR | c.448+61G>T (n.448+61G>T) c.190+61G>T (n.190+61G>T) c.444+61G>T n.276+61G>T n.337G>T n.340+61G>T n.307+61G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100407T>C | CA305295305 | LDLR | c.448+62T>C (n.448+62T>C) c.190+62T>C (n.190+62T>C) c.444+62T>C n.276+62T>C n.338T>C n.340+62T>C n.307+62T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100407T= | CA2322764814 | LDLR | c.448+62T= (n.448+62T=) c.190+62T= (n.190+62T=) c.444+62T= n.276+62T= n.338T= n.340+62T= n.307+62T= | |
| 19 | g.11100410G>A | CA2582471954 | LDLR | c.448+65G>A (n.448+65G>A) c.190+65G>A (n.190+65G>A) c.444+65G>A n.276+65G>A n.341G>A n.340+65G>A n.307+65G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100410G>C | CA2582471955 | LDLR | c.448+65G>C (n.448+65G>C) c.190+65G>C (n.190+65G>C) c.444+65G>C n.276+65G>C n.341G>C n.340+65G>C n.307+65G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100410G>T | CA2582471956 | LDLR | c.448+65G>T (n.448+65G>T) c.190+65G>T (n.190+65G>T) c.444+65G>T n.276+65G>T n.341G>T n.340+65G>T n.307+65G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100411C>A | CA2582471957 | LDLR | c.448+66C>A (n.448+66C>A) c.190+66C>A (n.190+66C>A) c.444+66C>A n.276+66C>A n.342C>A n.340+66C>A n.307+66C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100411C= | CA2322764815 | LDLR | c.448+66C= (n.448+66C=) c.190+66C= (n.190+66C=) c.444+66C= n.276+66C= n.342C= n.340+66C= n.307+66C= | |
| 19 | g.11100411C>T | CA305295306 | LDLR | c.448+66C>T (n.448+66C>T) c.190+66C>T (n.190+66C>T) c.444+66C>T n.276+66C>T n.342C>T n.340+66C>T n.307+66C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100412del | CA2576625905 | LDLR | c.448+67del (n.448+67del) c.190+67del (n.190+67del) c.444+67del n.276+67del n.343del n.340+67del n.307+67del | |
| 19 | g.11100412C>T | CA2582471958 | LDLR | c.448+67C>T (n.448+67C>T) c.190+67C>T (n.190+67C>T) c.444+67C>T n.276+67C>T n.343C>T n.340+67C>T n.307+67C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100414G>A | CA2582471959 | LDLR | c.448+69G>A (n.448+69G>A) c.190+69G>A (n.190+69G>A) c.444+69G>A n.276+69G>A n.345G>A n.340+69G>A n.307+69G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100414G= | CA2322764816 | LDLR | c.448+69G= (n.448+69G=) c.190+69G= (n.190+69G=) c.444+69G= n.276+69G= n.345G= n.340+69G= n.307+69G= | |
| 19 | g.11100414G>T | CA2322764817 | LDLR | c.448+69G>T (n.448+69G>T) c.190+69G>T (n.190+69G>T) c.444+69G>T n.276+69G>T n.345G>T n.340+69G>T n.307+69G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11100415G>A | CA783238017 | LDLR | c.448+70G>A (n.448+70G>A) c.190+70G>A (n.190+70G>A) c.444+70G>A n.276+70G>A n.346G>A n.340+70G>A n.307+70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100415G= | CA2322764818 | LDLR | c.448+70G= (n.448+70G=) c.190+70G= (n.190+70G=) c.444+70G= n.276+70G= n.346G= n.340+70G= n.307+70G= | |
| 19 | g.11100416C>A | CA2576625906 | LDLR | c.448+71C>A (n.448+71C>A) c.190+71C>A (n.190+71C>A) c.444+71C>A n.276+71C>A n.347C>A n.340+71C>A n.307+71C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100417T>A | CA2576625907 | LDLR | c.448+72T>A (n.448+72T>A) c.190+72T>A (n.190+72T>A) c.444+72T>A n.276+72T>A n.348T>A n.340+72T>A n.307+72T>A | |
| 19 | g.11100417T>C | CA2576625908 | LDLR | c.448+72T>C (n.448+72T>C) c.190+72T>C (n.190+72T>C) c.444+72T>C n.276+72T>C n.348T>C n.340+72T>C n.307+72T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100418G>A | CA2576625909 | LDLR | c.448+73G>A (n.448+73G>A) c.190+73G>A (n.190+73G>A) c.444+73G>A n.276+73G>A n.349G>A n.340+73G>A n.307+73G>A | |
| 19 | g.11100418G>C | CA2813598351 | LDLR | c.448+73G>C (n.448+73G>C) c.190+73G>C (n.190+73G>C) c.444+73G>C n.276+73G>C n.349G>C n.340+73G>C n.307+73G>C | |
| 19 | g.11100418G>T | CA2582471960 | LDLR | c.448+73G>T (n.448+73G>T) c.190+73G>T (n.190+73G>T) c.444+73G>T n.276+73G>T n.349G>T n.340+73G>T n.307+73G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100419G>A | CA783238021 | LDLR | c.448+74G>A (n.448+74G>A) c.190+74G>A (n.190+74G>A) c.444+74G>A n.276+74G>A n.350G>A n.340+74G>A n.307+74G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100419G= | CA2322764819 | LDLR | c.448+74G= (n.448+74G=) c.190+74G= (n.190+74G=) c.444+74G= n.276+74G= n.350G= n.340+74G= n.307+74G= | |
| 19 | g.11100419G>T | CA2582471961 | LDLR | c.448+74G>T (n.448+74G>T) c.190+74G>T (n.190+74G>T) c.444+74G>T n.276+74G>T n.350G>T n.340+74G>T n.307+74G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100420T>G | CA2322764821 | LDLR | c.448+75T>G (n.448+75T>G) c.190+75T>G (n.190+75T>G) c.444+75T>G n.276+75T>G n.351T>G n.340+75T>G n.307+75T>G | dbSNP |
| 19 | g.11100420T= | CA2322764820 | LDLR | c.448+75T= (n.448+75T=) c.190+75T= (n.190+75T=) c.444+75T= n.276+75T= n.351T= n.340+75T= n.307+75T= | |
| 19 | g.11100421C>A | CA2582471962 | LDLR | c.448+76C>A (n.448+76C>A) c.190+76C>A (n.190+76C>A) c.444+76C>A n.276+76C>A n.352C>A n.340+76C>A n.307+76C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100421C= | CA2322764822 | LDLR | c.448+76C= (n.448+76C=) c.190+76C= (n.190+76C=) c.444+76C= n.276+76C= n.352C= n.340+76C= n.307+76C= | |
| 19 | g.11100421C>G | CA305295309 | LDLR | c.448+76C>G (n.448+76C>G) c.190+76C>G (n.190+76C>G) c.444+76C>G n.276+76C>G n.352C>G n.340+76C>G n.307+76C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100421C>T | CA2582471963 | LDLR | c.448+76C>T (n.448+76C>T) c.190+76C>T (n.190+76C>T) c.444+76C>T n.276+76C>T n.352C>T n.340+76C>T n.307+76C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11100422T>A | CA2582471964 | LDLR | c.448+77T>A (n.448+77T>A) c.190+77T>A (n.190+77T>A) c.444+77T>A n.276+77T>A n.353T>A n.340+77T>A n.307+77T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100422T>C | CA783238025 | LDLR | c.448+77T>C (n.448+77T>C) c.190+77T>C (n.190+77T>C) c.444+77T>C n.276+77T>C n.353T>C n.340+77T>C n.307+77T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100422T= | CA2322764823 | LDLR | c.448+77T= (n.448+77T=) c.190+77T= (n.190+77T=) c.444+77T= n.276+77T= n.353T= n.340+77T= n.307+77T= | |
| 19 | g.11100423T>C | CA2582471965 | LDLR | c.448+78T>C (n.448+78T>C) c.190+78T>C (n.190+78T>C) c.444+78T>C n.276+78T>C n.354T>C n.340+78T>C n.307+78T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11100424G>A | CA2582471966 | LDLR | c.448+79G>A (n.448+79G>A) c.190+79G>A (n.190+79G>A) c.444+79G>A n.276+79G>A n.355G>A n.340+79G>A n.307+79G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100424G>C | CA305295310 | LDLR | c.448+79G>C (n.448+79G>C) c.190+79G>C (n.190+79G>C) c.444+79G>C n.276+79G>C n.355G>C n.340+79G>C n.307+79G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11100424G= | CA2322764824 | LDLR | c.448+79G= (n.448+79G=) c.190+79G= (n.190+79G=) c.444+79G= n.276+79G= n.355G= n.340+79G= n.307+79G= | |
| 19 | g.11100424G>T | CA2582471967 | LDLR | c.448+79G>T (n.448+79G>T) c.190+79G>T (n.190+79G>T) c.444+79G>T n.276+79G>T n.355G>T n.340+79G>T n.307+79G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100425A>C | CA2582471968 | LDLR | c.448+80A>C (n.448+80A>C) c.190+80A>C (n.190+80A>C) c.444+80A>C n.276+80A>C n.356A>C n.340+80A>C n.307+80A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100426A>G | CA2582471969 | LDLR | c.448+81A>G (n.448+81A>G) c.190+81A>G (n.190+81A>G) c.444+81A>G n.276+81A>G n.357A>G n.340+81A>G n.307+81A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100427T>C | CA993527315 | LDLR | c.448+82T>C (n.448+82T>C) c.190+82T>C (n.190+82T>C) c.444+82T>C n.276+82T>C n.358T>C n.340+82T>C n.307+82T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100428T>A | CA2582471970 | LDLR | c.448+83T>A (n.448+83T>A) c.190+83T>A (n.190+83T>A) c.444+83T>A n.276+83T>A n.359T>A n.340+83T>A n.307+83T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100429T>G | CA993527329 | LDLR | c.448+84T>G (n.448+84T>G) c.190+84T>G (n.190+84T>G) c.444+84T>G n.276+84T>G n.360T>G n.340+84T>G n.307+84T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100430C>T | CA2582471971 | LDLR | c.448+85C>T (n.448+85C>T) c.190+85C>T (n.190+85C>T) c.444+85C>T n.276+85C>T n.361C>T n.340+85C>T n.307+85C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100431T>A | CA2576625910 | LDLR | c.448+86T>A (n.448+86T>A) c.190+86T>A (n.190+86T>A) c.444+86T>A n.276+86T>A n.362T>A n.340+86T>A n.307+86T>A | |
| 19 | g.11100432G>A | CA2582471972 | LDLR | c.448+87G>A (n.448+87G>A) c.190+87G>A (n.190+87G>A) c.444+87G>A n.276+87G>A n.363G>A n.340+87G>A n.307+87G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11100432G>T | CA2582471973 | LDLR | c.448+87G>T (n.448+87G>T) c.190+87G>T (n.190+87G>T) c.444+87G>T n.276+87G>T n.363G>T n.340+87G>T n.307+87G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100433G>A | CA993527333 | LDLR | c.448+88G>A (n.448+88G>A) c.190+88G>A (n.190+88G>A) c.444+88G>A n.276+88G>A n.364G>A n.340+88G>A n.307+88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100434T>C | CA993527336 | LDLR | c.448+89T>C (n.448+89T>C) c.190+89T>C (n.190+89T>C) c.444+89T>C n.276+89T>C n.365T>C n.340+89T>C n.307+89T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100435C>A | CA2582471974 | LDLR | c.448+90C>A (n.448+90C>A) c.190+90C>A (n.190+90C>A) c.444+90C>A n.276+90C>A n.366C>A n.340+90C>A n.307+90C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100435C>G | CA2582471975 | LDLR | c.448+90C>G (n.448+90C>G) c.190+90C>G (n.190+90C>G) c.444+90C>G n.276+90C>G n.366C>G n.340+90C>G n.307+90C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100436T>C | CA2322764826 | LDLR | c.448+91T>C (n.448+91T>C) c.190+91T>C (n.190+91T>C) c.444+91T>C n.276+91T>C n.367T>C n.340+91T>C n.307+91T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11100436T= | CA2322764825 | LDLR | c.448+91T= (n.448+91T=) c.190+91T= (n.190+91T=) c.444+91T= n.276+91T= n.367T= n.340+91T= n.307+91T= | |
| 19 | g.11100437C>A | CA2582471976 | LDLR | c.448+92C>A (n.448+92C>A) c.190+92C>A (n.190+92C>A) c.444+92C>A n.276+92C>A n.368C>A n.340+92C>A n.307+92C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100437C= | CA2322764827 | LDLR | c.448+92C= (n.448+92C=) c.190+92C= (n.190+92C=) c.444+92C= n.276+92C= n.368C= n.340+92C= n.307+92C= | |
| 19 | g.11100437C>G | CA993527371 | LDLR | c.448+92C>G (n.448+92C>G) c.190+92C>G (n.190+92C>G) c.444+92C>G n.276+92C>G n.368C>G n.340+92C>G n.307+92C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100437C>T | CA2576625911 | LDLR | c.448+92C>T (n.448+92C>T) c.190+92C>T (n.190+92C>T) c.444+92C>T n.276+92C>T n.368C>T n.340+92C>T n.307+92C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100439A>G | CA993527377 | LDLR | c.448+94A>G (n.448+94A>G) c.190+94A>G (n.190+94A>G) c.444+94A>G n.276+94A>G n.370A>G n.340+94A>G n.307+94A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100440G>T | CA2582471977 | LDLR | c.448+95G>T (n.448+95G>T) c.190+95G>T (n.190+95G>T) c.444+95G>T n.276+95G>T n.371G>T n.340+95G>T n.307+95G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100441T>C | CA305295313 | LDLR | c.448+96T>C (n.448+96T>C) c.190+96T>C (n.190+96T>C) c.444+96T>C n.276+96T>C n.372T>C n.340+96T>C n.307+96T>C | dbSNP |
| 19 | g.11100441T= | CA2322764828 | LDLR | c.448+96T= (n.448+96T=) c.190+96T= (n.190+96T=) c.444+96T= n.276+96T= n.372T= n.340+96T= n.307+96T= | |
| 19 | g.11100442G>A | CA2582471978 | LDLR | c.448+97G>A (n.448+97G>A) c.190+97G>A (n.190+97G>A) c.444+97G>A n.276+97G>A n.373G>A n.340+97G>A n.307+97G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100442G>T | CA2582471979 | LDLR | c.448+97G>T (n.448+97G>T) c.190+97G>T (n.190+97G>T) c.444+97G>T n.276+97G>T n.373G>T n.340+97G>T n.307+97G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100443A= | CA2322764829 | LDLR | c.448+98A= (n.448+98A=) c.190+98A= (n.190+98A=) c.444+98A= n.276+98A= n.374A= n.340+98A= n.307+98A= | |
| 19 | g.11100443A>C | CA783238031 | LDLR | c.448+98A>C (n.448+98A>C) c.190+98A>C (n.190+98A>C) c.444+98A>C n.276+98A>C n.374A>C n.340+98A>C n.307+98A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100445C>A | CA2582471980 | LDLR | c.448+100C>A (n.448+100C>A) c.190+100C>A (n.190+100C>A) c.444+100C>A n.276+100C>A n.376C>A n.340+100C>A n.307+100C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100445C>T | CA2582471981 | LDLR | c.448+100C>T (n.448+100C>T) c.190+100C>T (n.190+100C>T) c.444+100C>T n.276+100C>T n.376C>T n.340+100C>T n.307+100C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100446C>A | CA2582471982 | LDLR | c.448+101C>A (n.448+101C>A) c.190+101C>A (n.190+101C>A) c.444+101C>A n.276+101C>A n.377C>A n.340+101C>A n.307+101C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100446C= | CA2322764830 | LDLR | c.448+101C= (n.448+101C=) c.190+101C= (n.190+101C=) c.444+101C= n.276+101C= n.377C= n.340+101C= n.307+101C= | |
| 19 | g.11100446C>T | CA305295316 | LDLR | c.448+101C>T (n.448+101C>T) c.190+101C>T (n.190+101C>T) c.444+101C>T n.276+101C>T n.377C>T n.340+101C>T n.307+101C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100447G>A | CA305295317 | LDLR | c.448+102G>A (n.448+102G>A) c.190+102G>A (n.190+102G>A) c.444+102G>A n.276+102G>A n.378G>A n.340+102G>A n.307+102G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100447G>C | CA2582471983 | LDLR | c.448+102G>C (n.448+102G>C) c.190+102G>C (n.190+102G>C) c.444+102G>C n.276+102G>C n.378G>C n.340+102G>C n.307+102G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100447G= | CA2322764831 | LDLR | c.448+102G= (n.448+102G=) c.190+102G= (n.190+102G=) c.444+102G= n.276+102G= n.378G= n.340+102G= n.307+102G= | |
| 19 | g.11100447G>T | CA783238038 | LDLR | c.448+102G>T (n.448+102G>T) c.190+102G>T (n.190+102G>T) c.444+102G>T n.276+102G>T n.378G>T n.340+102G>T n.307+102G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100448C>A | CA2582471985 | LDLR | c.448+103C>A (n.448+103C>A) c.190+103C>A (n.190+103C>A) c.444+103C>A n.276+103C>A n.379C>A n.340+103C>A n.307+103C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100448C= | CA2322764832 | LDLR | c.448+103C= (n.448+103C=) c.190+103C= (n.190+103C=) c.444+103C= n.276+103C= n.379C= n.340+103C= n.307+103C= | |
| 19 | g.11100448C>G | CA993527405 | LDLR | c.448+103C>G (n.448+103C>G) c.190+103C>G (n.190+103C>G) c.444+103C>G n.276+103C>G n.379C>G n.340+103C>G n.307+103C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100455_11100497del | CA2582471984 | LDLR | c.448+110_448+152del (n.448+110_448+152del) c.190+110_190+152del (n.190+110_190+152del) c.444+110_444+152del n.276+110_276+152del n.386_428del n.340+110_340+152del n.307+110_307+152del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100449T>C | CA783238042 | LDLR | c.448+104T>C (n.448+104T>C) c.190+104T>C (n.190+104T>C) c.444+104T>C n.276+104T>C n.380T>C n.340+104T>C n.307+104T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100449T= | CA2322764833 | LDLR | c.448+104T= (n.448+104T=) c.190+104T= (n.190+104T=) c.444+104T= n.276+104T= n.380T= n.340+104T= n.307+104T= | |
| 19 | g.11100450G>C | CA993527411 | LDLR | c.448+105G>C (n.448+105G>C) c.190+105G>C (n.190+105G>C) c.444+105G>C n.276+105G>C n.381G>C n.340+105G>C n.307+105G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100450G>T | CA2582471987 | LDLR | c.448+105G>T (n.448+105G>T) c.190+105G>T (n.190+105G>T) c.444+105G>T n.276+105G>T n.381G>T n.340+105G>T n.307+105G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100456_11100461dup | CA2582471986 | LDLR | c.448+111_448+116dup (n.448+111_448+116dup) c.190+111_190+116dup (n.190+111_190+116dup) c.444+111_444+116dup n.276+111_276+116dup n.387_392dup n.340+111_340+116dup n.307+111_307+116dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100451G>A | CA993527415 | LDLR | c.448+106G>A (n.448+106G>A) c.190+106G>A (n.190+106G>A) c.444+106G>A n.276+106G>A n.382G>A n.340+106G>A n.307+106G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100451G>T | CA2582471988 | LDLR | c.448+106G>T (n.448+106G>T) c.190+106G>T (n.190+106G>T) c.444+106G>T n.276+106G>T n.382G>T n.340+106G>T n.307+106G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100452C>A | CA2582471989 | LDLR | c.448+107C>A (n.448+107C>A) c.190+107C>A (n.190+107C>A) c.444+107C>A n.276+107C>A n.383C>A n.340+107C>A n.307+107C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100452C= | CA2322764834 | LDLR | c.448+107C= (n.448+107C=) c.190+107C= (n.190+107C=) c.444+107C= n.276+107C= n.383C= n.340+107C= n.307+107C= | |
| 19 | g.11100452C>G | CA305295319 | LDLR | c.448+107C>G (n.448+107C>G) c.190+107C>G (n.190+107C>G) c.444+107C>G n.276+107C>G n.383C>G n.340+107C>G n.307+107C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100452C>T | CA783238048 | LDLR | c.448+107C>T (n.448+107C>T) c.190+107C>T (n.190+107C>T) c.444+107C>T n.276+107C>T n.383C>T n.340+107C>T n.307+107C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100454T>C | CA2582471990 | LDLR | c.448+109T>C (n.448+109T>C) c.190+109T>C (n.190+109T>C) c.444+109T>C n.276+109T>C n.385T>C n.340+109T>C n.307+109T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100455C>A | CA2582471991 | LDLR | c.448+110C>A (n.448+110C>A) c.190+110C>A (n.190+110C>A) c.444+110C>A n.276+110C>A n.386C>A n.340+110C>A n.307+110C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100455C= | CA2322764835 | LDLR | c.448+110C= (n.448+110C=) c.190+110C= (n.190+110C=) c.444+110C= n.276+110C= n.386C= n.340+110C= n.307+110C= | |
| 19 | g.11100455C>T | CA305295320 | LDLR | c.448+110C>T (n.448+110C>T) c.190+110C>T (n.190+110C>T) c.444+110C>T n.276+110C>T n.386C>T n.340+110C>T n.307+110C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |