| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11100048T>C | CA2322764600 | LDLR | c.326-175T>C (n.326-175T>C) c.68-175T>C (n.68-175T>C) c.322-175T>C n.154-175T>C n.218-175T>C n.185-175T>C | dbSNP |
| 19 | g.11100048T= | CA2322764599 | LDLR | c.326-175T= (n.326-175T=) c.68-175T= (n.68-175T=) c.322-175T= n.154-175T= n.218-175T= n.185-175T= | |
| 19 | g.11100051G>C | CA993526848 | LDLR | c.326-172G>C (n.326-172G>C) c.68-172G>C (n.68-172G>C) c.322-172G>C n.154-172G>C n.218-172G>C n.185-172G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100051G= | CA2322764601 | LDLR | c.326-172G= (n.326-172G=) c.68-172G= (n.68-172G=) c.322-172G= n.154-172G= n.218-172G= n.185-172G= | |
| 19 | g.11100051G>T | CA2813598278 | LDLR | c.326-172G>T (n.326-172G>T) c.68-172G>T (n.68-172G>T) c.322-172G>T n.154-172G>T n.218-172G>T n.185-172G>T | |
| 19 | g.11100053G>A | CA783237414 | LDLR | c.326-170G>A (n.326-170G>A) c.68-170G>A (n.68-170G>A) c.322-170G>A n.154-170G>A n.218-170G>A n.185-170G>A | dbSNP |
| 19 | g.11100053G= | CA2322764602 | LDLR | c.326-170G= (n.326-170G=) c.68-170G= (n.68-170G=) c.322-170G= n.154-170G= n.218-170G= n.185-170G= | |
| 19 | g.11100055T>C | CA305295131 | LDLR | c.326-168T>C (n.326-168T>C) c.68-168T>C (n.68-168T>C) c.322-168T>C n.154-168T>C n.218-168T>C n.185-168T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100055T>G | CA783237422 | LDLR | c.326-168T>G (n.326-168T>G) c.68-168T>G (n.68-168T>G) c.322-168T>G n.154-168T>G n.218-168T>G n.185-168T>G | dbSNP |
| 19 | g.11100055T= | CA2322764603 | LDLR | c.326-168T= (n.326-168T=) c.68-168T= (n.68-168T=) c.322-168T= n.154-168T= n.218-168T= n.185-168T= | |
| 19 | g.11100062del | CA2522526951 | LDLR | c.326-161del (n.326-161del) c.68-161del (n.68-161del) c.322-161del n.154-161del n.218-161del n.185-161del | |
| 19 | g.11100064T>G | CA2322764605 | LDLR | c.326-159T>G (n.326-159T>G) c.68-159T>G (n.68-159T>G) c.322-159T>G n.154-159T>G n.218-159T>G n.185-159T>G | dbSNP |
| 19 | g.11100064T= | CA2322764604 | LDLR | c.326-159T= (n.326-159T=) c.68-159T= (n.68-159T=) c.322-159T= n.154-159T= n.218-159T= n.185-159T= | |
| 19 | g.11100066C>A | CA305295133 | LDLR | c.326-157C>A (n.326-157C>A) c.68-157C>A (n.68-157C>A) c.322-157C>A n.154-157C>A n.218-157C>A n.185-157C>A | dbSNP |
| 19 | g.11100066C= | CA2322764606 | LDLR | c.326-157C= (n.326-157C=) c.68-157C= (n.68-157C=) c.322-157C= n.154-157C= n.218-157C= n.185-157C= | |
| 19 | g.11100068T>C | CA305295134 | LDLR | c.326-155T>C (n.326-155T>C) c.68-155T>C (n.68-155T>C) c.322-155T>C n.154-155T>C n.218-155T>C n.185-155T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100068T= | CA2322764607 | LDLR | c.326-155T= (n.326-155T=) c.68-155T= (n.68-155T=) c.322-155T= n.154-155T= n.218-155T= n.185-155T= | |
| 19 | g.11100071G>T | CA2582471787 | LDLR | c.326-152G>T (n.326-152G>T) c.68-152G>T (n.68-152G>T) c.322-152G>T n.154-152G>T n.218-152G>T n.185-152G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100073T>C | CA2322764609 | LDLR | c.326-150T>C (n.326-150T>C) c.68-150T>C (n.68-150T>C) c.322-150T>C n.154-150T>C n.218-150T>C n.185-150T>C | dbSNP |
| 19 | g.11100073T= | CA2322764608 | LDLR | c.326-150T= (n.326-150T=) c.68-150T= (n.68-150T=) c.322-150T= n.154-150T= n.218-150T= n.185-150T= | |
| 19 | g.11100074G>A | CA305295136 | LDLR | c.326-149G>A (n.326-149G>A) c.68-149G>A (n.68-149G>A) c.322-149G>A n.154-149G>A n.218-149G>A n.185-149G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100074G= | CA2322764610 | LDLR | c.326-149G= (n.326-149G=) c.68-149G= (n.68-149G=) c.322-149G= n.154-149G= n.218-149G= n.185-149G= | |
| 19 | g.11100075T>C | CA2322764612 | LDLR | c.326-148T>C (n.326-148T>C) c.68-148T>C (n.68-148T>C) c.322-148T>C n.154-148T>C n.218-148T>C n.185-148T>C | dbSNP |
| 19 | g.11100075T= | CA2322764611 | LDLR | c.326-148T= (n.326-148T=) c.68-148T= (n.68-148T=) c.322-148T= n.154-148T= n.218-148T= n.185-148T= | |
| 19 | g.11100080_11100083del | CA2582471801 | LDLR | c.326-143_326-140del (n.326-143_326-140del) c.68-143_68-140del (n.68-143_68-140del) c.322-143_322-140del n.154-143_154-140del n.218-143_218-140del n.185-143_185-140del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100076G>T | CA2582471803 | LDLR | c.326-147G>T (n.326-147G>T) c.68-147G>T (n.68-147G>T) c.322-147G>T n.154-147G>T n.218-147G>T n.185-147G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100077C>A | CA2582471804 | LDLR | c.326-146C>A (n.326-146C>A) c.68-146C>A (n.68-146C>A) c.322-146C>A n.154-146C>A n.218-146C>A n.185-146C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100078T>C | CA2582471805 | LDLR | c.326-145T>C (n.326-145T>C) c.68-145T>C (n.68-145T>C) c.322-145T>C n.154-145T>C n.218-145T>C n.185-145T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100080G>A | CA2582471808 | LDLR | c.326-143G>A (n.326-143G>A) c.68-143G>A (n.68-143G>A) c.322-143G>A n.154-143G>A n.218-143G>A n.185-143G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100080G>T | CA2582471809 | LDLR | c.326-143G>T (n.326-143G>T) c.68-143G>T (n.68-143G>T) c.322-143G>T n.154-143G>T n.218-143G>T n.185-143G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100081C= | CA2322764613 | LDLR | c.326-142C= (n.326-142C=) c.68-142C= (n.68-142C=) c.322-142C= n.154-142C= n.218-142C= n.185-142C= | |
| 19 | g.11100081C>G | CA2322764614 | LDLR | c.326-142C>G (n.326-142C>G) c.68-142C>G (n.68-142C>G) c.322-142C>G n.154-142C>G n.218-142C>G n.185-142C>G | dbSNP |
| 19 | g.11100081C>T | CA305295138 | LDLR | c.326-142C>T (n.326-142C>T) c.68-142C>T (n.68-142C>T) c.322-142C>T n.154-142C>T n.218-142C>T n.185-142C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100082T>C | CA2813598281 | LDLR | c.326-141T>C (n.326-141T>C) c.68-141T>C (n.68-141T>C) c.322-141T>C n.154-141T>C n.218-141T>C n.185-141T>C | |
| 19 | g.11100084A>T | CA2582471811 | LDLR | c.326-139A>T (n.326-139A>T) c.68-139A>T (n.68-139A>T) c.322-139A>T n.154-139A>T n.218-139A>T n.185-139A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100086T>A | CA2322764616 | LDLR | c.326-137T>A (n.326-137T>A) c.68-137T>A (n.68-137T>A) c.322-137T>A n.154-137T>A n.218-137T>A n.185-137T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11100086T= | CA2322764615 | LDLR | c.326-137T= (n.326-137T=) c.68-137T= (n.68-137T=) c.322-137T= n.154-137T= n.218-137T= n.185-137T= | |
| 19 | g.11100087T>A | CA2735607944 | LDLR | c.326-136T>A (n.326-136T>A) c.68-136T>A (n.68-136T>A) c.322-136T>A n.154-136T>A n.218-136T>A n.185-136T>A | dbSNP |
| 19 | g.11100088C>A | CA2582471814 | LDLR | c.326-135C>A (n.326-135C>A) c.68-135C>A (n.68-135C>A) c.322-135C>A n.154-135C>A n.218-135C>A n.185-135C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100088C>T | CA2582471815 | LDLR | c.326-135C>T (n.326-135C>T) c.68-135C>T (n.68-135C>T) c.322-135C>T n.154-135C>T n.218-135C>T n.185-135C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100090C= | CA2322764617 | LDLR | c.326-133C= (n.326-133C=) c.68-133C= (n.68-133C=) c.322-133C= n.154-133C= n.218-133C= n.185-133C= | |
| 19 | g.11100090C>T | CA783237431 | LDLR | c.326-133C>T (n.326-133C>T) c.68-133C>T (n.68-133C>T) c.322-133C>T n.154-133C>T n.218-133C>T n.185-133C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11100090_11100091insACATG | CA2545611058 | LDLR | c.326-133_326-132insACATG (n.326-133_326-132insACATG) c.68-133_68-132insACATG (n.68-133_68-132insACATG) c.322-133_322-132insACATG n.154-133_154-132insACATG n.218-133_218-132insACATG n.185-133_185-132insACATG | |
| 19 | g.11100091T>C | CA2582471817 | LDLR | c.326-132T>C (n.326-132T>C) c.68-132T>C (n.68-132T>C) c.322-132T>C n.154-132T>C n.218-132T>C n.185-132T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100092G>A | CA2322764619 | LDLR | c.326-131G>A (n.326-131G>A) c.68-131G>A (n.68-131G>A) c.322-131G>A n.154-131G>A n.218-131G>A n.185-131G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11100092G= | CA2322764618 | LDLR | c.326-131G= (n.326-131G=) c.68-131G= (n.68-131G=) c.322-131G= n.154-131G= n.218-131G= n.185-131G= | |
| 19 | g.11100092G>T | CA2582471819 | LDLR | c.326-131G>T (n.326-131G>T) c.68-131G>T (n.68-131G>T) c.322-131G>T n.154-131G>T n.218-131G>T n.185-131G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100094G>A | CA2582471821 | LDLR | c.326-129G>A (n.326-129G>A) c.68-129G>A (n.68-129G>A) c.322-129G>A n.154-129G>A n.218-129G>A n.185-129G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100094G>T | CA2582471822 | LDLR | c.326-129G>T (n.326-129G>T) c.68-129G>T (n.68-129G>T) c.322-129G>T n.154-129G>T n.218-129G>T n.185-129G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100096A>G | CA2582471824 | LDLR | c.326-127A>G (n.326-127A>G) c.68-127A>G (n.68-127A>G) c.322-127A>G n.154-127A>G n.218-127A>G n.185-127A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100098C>A | CA2582471827 | LDLR | c.326-125C>A (n.326-125C>A) c.68-125C>A (n.68-125C>A) c.322-125C>A n.154-125C>A n.218-125C>A n.185-125C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100100G>T | CA2582471831 | LDLR | c.326-123G>T (n.326-123G>T) c.68-123G>T (n.68-123G>T) c.322-123G>T n.154-123G>T n.218-123G>T n.185-123G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100101A>T | CA2582471833 | LDLR | c.326-122A>T (n.326-122A>T) c.68-122A>T (n.68-122A>T) c.322-122A>T n.154-122A>T n.218-122A>T n.185-122A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100102C>A | CA2582471834 | LDLR | c.326-121C>A (n.326-121C>A) c.68-121C>A (n.68-121C>A) c.322-121C>A n.154-121C>A n.218-121C>A n.185-121C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100103T>C | CA2322764621 | LDLR | c.326-120T>C (n.326-120T>C) c.68-120T>C (n.68-120T>C) c.322-120T>C n.154-120T>C n.218-120T>C n.185-120T>C | dbSNP |
| 19 | g.11100103T= | CA2322764620 | LDLR | c.326-120T= (n.326-120T=) c.68-120T= (n.68-120T=) c.322-120T= n.154-120T= n.218-120T= n.185-120T= | |
| 19 | g.11100103_11100104insTTGTG | CA2527906551 | LDLR | c.326-120_326-119insTTGTG (n.326-120_326-119insTTGTG) c.68-120_68-119insTTGTG (n.68-120_68-119insTTGTG) c.322-120_322-119insTTGTG n.154-120_154-119insTTGTG n.218-120_218-119insTTGTG n.185-120_185-119insTTGTG | |
| 19 | g.11100107C>A | CA2582471836 | LDLR | c.326-116C>A (n.326-116C>A) c.68-116C>A (n.68-116C>A) c.322-116C>A n.154-116C>A n.218-116C>A n.185-116C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100108C= | CA2322764622 | LDLR | c.326-115C= (n.326-115C=) c.68-115C= (n.68-115C=) c.322-115C= n.154-115C= n.218-115C= n.185-115C= | |
| 19 | g.11100108C>T | CA305295139 | LDLR | c.326-115C>T (n.326-115C>T) c.68-115C>T (n.68-115C>T) c.322-115C>T n.154-115C>T n.218-115C>T n.185-115C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100110G>A | CA2582471841 | LDLR | c.326-113G>A (n.326-113G>A) c.68-113G>A (n.68-113G>A) c.322-113G>A n.154-113G>A n.218-113G>A n.185-113G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100112T>A | CA2813598282 | LDLR | c.326-111T>A (n.326-111T>A) c.68-111T>A (n.68-111T>A) c.322-111T>A n.154-111T>A n.218-111T>A n.185-111T>A | |
| 19 | g.11100113del | CA2582471845 | LDLR | c.326-110del (n.326-110del) c.68-110del (n.68-110del) c.322-110del n.154-110del n.218-110del n.185-110del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100113C>A | CA2582471847 | LDLR | c.326-110C>A (n.326-110C>A) c.68-110C>A (n.68-110C>A) c.322-110C>A n.154-110C>A n.218-110C>A n.185-110C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100113C= | CA2322764623 | LDLR | c.326-110C= (n.326-110C=) c.68-110C= (n.68-110C=) c.322-110C= n.154-110C= n.218-110C= n.185-110C= | |
| 19 | g.11100113C>G | CA2813598283 | LDLR | c.326-110C>G (n.326-110C>G) c.68-110C>G (n.68-110C>G) c.322-110C>G n.154-110C>G n.218-110C>G n.185-110C>G | |
| 19 | g.11100113C>T | CA305295142 | LDLR | c.326-110C>T (n.326-110C>T) c.68-110C>T (n.68-110C>T) c.322-110C>T n.154-110C>T n.218-110C>T n.185-110C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100114G>A | CA2322764625 | LDLR | c.326-109G>A (n.326-109G>A) c.68-109G>A (n.68-109G>A) c.322-109G>A n.154-109G>A n.218-109G>A n.185-109G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11100114G>C | CA2582471850 | LDLR | c.326-109G>C (n.326-109G>C) c.68-109G>C (n.68-109G>C) c.322-109G>C n.154-109G>C n.218-109G>C n.185-109G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100114G= | CA2322764624 | LDLR | c.326-109G= (n.326-109G=) c.68-109G= (n.68-109G=) c.322-109G= n.154-109G= n.218-109G= n.185-109G= | |
| 19 | g.11100114G>T | CA2322764626 | LDLR | c.326-109G>T (n.326-109G>T) c.68-109G>T (n.68-109G>T) c.322-109G>T n.154-109G>T n.218-109G>T n.185-109G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11100115G= | CA2322764627 | LDLR | c.326-108G= (n.326-108G=) c.68-108G= (n.68-108G=) c.322-108G= n.154-108G= n.218-108G= n.185-108G= | |
| 19 | g.11100115G>T | CA2322764628 | LDLR | c.326-108G>T (n.326-108G>T) c.68-108G>T (n.68-108G>T) c.322-108G>T n.154-108G>T n.218-108G>T n.185-108G>T | dbSNP |
| 19 | g.11100116A= | CA2322764629 | LDLR | c.326-107A= (n.326-107A=) c.68-107A= (n.68-107A=) c.322-107A= n.154-107A= n.218-107A= n.185-107A= | |
| 19 | g.11100116A>G | CA2582471851 | LDLR | c.326-107A>G (n.326-107A>G) c.68-107A>G (n.68-107A>G) c.322-107A>G n.154-107A>G n.218-107A>G n.185-107A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100116A>T | CA305295144 | LDLR | c.326-107A>T (n.326-107A>T) c.68-107A>T (n.68-107A>T) c.322-107A>T n.154-107A>T n.218-107A>T n.185-107A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100117T>C | CA2582471852 | LDLR | c.326-106T>C (n.326-106T>C) c.68-106T>C (n.68-106T>C) c.322-106T>C n.154-106T>C n.218-106T>C n.185-106T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100117T>G | CA2582471853 | LDLR | c.326-106T>G (n.326-106T>G) c.68-106T>G (n.68-106T>G) c.322-106T>G n.154-106T>G n.218-106T>G n.185-106T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100118G>A | CA657203697 | LDLR | c.326-105G>A (n.326-105G>A) c.68-105G>A (n.68-105G>A) c.322-105G>A n.154-105G>A n.218-105G>A n.185-105G>A | COSMIC |
| 19 | g.11100118G>T | CA2582471855 | LDLR | c.326-105G>T (n.326-105G>T) c.68-105G>T (n.68-105G>T) c.322-105G>T n.154-105G>T n.218-105G>T n.185-105G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100120C>A | CA2582471857 | LDLR | c.326-103C>A (n.326-103C>A) c.68-103C>A (n.68-103C>A) c.322-103C>A n.154-103C>A n.218-103C>A n.185-103C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100121A= | CA2322764630 | LDLR | c.326-102A= (n.326-102A=) c.68-102A= (n.68-102A=) c.322-102A= n.154-102A= n.218-102A= n.185-102A= | |
| 19 | g.11100121A>C | CA631762275 | LDLR | c.326-102A>C (n.326-102A>C) c.68-102A>C (n.68-102A>C) c.322-102A>C n.154-102A>C n.218-102A>C n.185-102A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100121A>G | CA2813598284 | LDLR | c.326-102A>G (n.326-102A>G) c.68-102A>G (n.68-102A>G) c.322-102A>G n.154-102A>G n.218-102A>G n.185-102A>G | |
| 19 | g.11100123T>A | CA2582471860 | LDLR | c.326-100T>A (n.326-100T>A) c.68-100T>A (n.68-100T>A) c.322-100T>A n.154-100T>A n.218-100T>A n.185-100T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100123T>C | CA2509038043 | LDLR | c.326-100T>C (n.326-100T>C) c.68-100T>C (n.68-100T>C) c.322-100T>C n.154-100T>C n.218-100T>C n.185-100T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100126del | CA2582471862 | LDLR | c.326-97del (n.326-97del) c.68-97del (n.68-97del) c.322-97del n.154-97del n.218-97del n.185-97del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100126T>C | CA2322764632 | LDLR | c.326-97T>C (n.326-97T>C) c.68-97T>C (n.68-97T>C) c.322-97T>C n.154-97T>C n.218-97T>C n.185-97T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11100126T= | CA2322764631 | LDLR | c.326-97T= (n.326-97T=) c.68-97T= (n.68-97T=) c.322-97T= n.154-97T= n.218-97T= n.185-97T= | |
| 19 | g.11100127G>A | CA305295147 | LDLR | c.326-96G>A (n.326-96G>A) c.68-96G>A (n.68-96G>A) c.322-96G>A n.154-96G>A n.218-96G>A n.185-96G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11100127G= | CA2322764633 | LDLR | c.326-96G= (n.326-96G=) c.68-96G= (n.68-96G=) c.322-96G= n.154-96G= n.218-96G= n.185-96G= | |
| 19 | g.11100127G>T | CA2582471866 | LDLR | c.326-96G>T (n.326-96G>T) c.68-96G>T (n.68-96G>T) c.322-96G>T n.154-96G>T n.218-96G>T n.185-96G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100128del | CA2576625801 | LDLR | c.326-95del (n.326-95del) c.68-95del (n.68-95del) c.322-95del n.154-95del n.218-95del n.185-95del | |
| 19 | g.11100128G= | CA2322764634 | LDLR | c.326-95G= (n.326-95G=) c.68-95G= (n.68-95G=) c.322-95G= n.154-95G= n.218-95G= n.185-95G= | |
| 19 | g.11100128G>T | CA2322764635 | LDLR | c.326-95G>T (n.326-95G>T) c.68-95G>T (n.68-95G>T) c.322-95G>T n.154-95G>T n.218-95G>T n.185-95G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11100129T>A | CA783237443 | LDLR | c.326-94T>A (n.326-94T>A) c.68-94T>A (n.68-94T>A) c.322-94T>A n.154-94T>A n.218-94T>A n.185-94T>A | dbSNP |
| 19 | g.11100129T>C | CA631762278 | LDLR | c.326-94T>C (n.326-94T>C) c.68-94T>C (n.68-94T>C) c.322-94T>C n.154-94T>C n.218-94T>C n.185-94T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100129T= | CA2322764636 | LDLR | c.326-94T= (n.326-94T=) c.68-94T= (n.68-94T=) c.322-94T= n.154-94T= n.218-94T= n.185-94T= | |
| 19 | g.11100131A>T | CA2576625802 | LDLR | c.326-92A>T (n.326-92A>T) c.68-92A>T (n.68-92A>T) c.322-92A>T n.154-92A>T n.218-92A>T n.185-92A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100135C>A | CA2582471870 | LDLR | c.326-88C>A (n.326-88C>A) c.68-88C>A (n.68-88C>A) c.322-88C>A n.154-88C>A n.218-88C>A n.185-88C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100135C= | CA2322764637 | LDLR | c.326-88C= (n.326-88C=) c.68-88C= (n.68-88C=) c.322-88C= n.154-88C= n.218-88C= n.185-88C= | |
| 19 | g.11100135C>T | CA993526883 | LDLR | c.326-88C>T (n.326-88C>T) c.68-88C>T (n.68-88C>T) c.322-88C>T n.154-88C>T n.218-88C>T n.185-88C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100136T>C | CA2582471872 | LDLR | c.326-87T>C (n.326-87T>C) c.68-87T>C (n.68-87T>C) c.322-87T>C n.154-87T>C n.218-87T>C n.185-87T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100138del | CA2582471871 | LDLR | c.326-85del (n.326-85del) c.68-85del (n.68-85del) c.322-85del n.154-85del n.218-85del n.185-85del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100139A>G | CA2582471873 | LDLR | c.326-84A>G (n.326-84A>G) c.68-84A>G (n.68-84A>G) c.322-84A>G n.154-84A>G n.218-84A>G n.185-84A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100140G>A | CA2582471874 | LDLR | c.326-83G>A (n.326-83G>A) c.68-83G>A (n.68-83G>A) c.322-83G>A n.154-83G>A n.218-83G>A n.185-83G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100140G>T | CA2582471875 | LDLR | c.326-83G>T (n.326-83G>T) c.68-83G>T (n.68-83G>T) c.322-83G>T n.154-83G>T n.218-83G>T n.185-83G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100141T>C | CA2582471876 | LDLR | c.326-82T>C (n.326-82T>C) c.68-82T>C (n.68-82T>C) c.322-82T>C n.154-82T>C n.218-82T>C n.185-82T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100142T>G | CA2582471877 | LDLR | c.326-81T>G (n.326-81T>G) c.68-81T>G (n.68-81T>G) c.322-81T>G n.154-81T>G n.218-81T>G n.185-81T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100143G>C | CA2322764639 | LDLR | c.326-80G>C (n.326-80G>C) c.68-80G>C (n.68-80G>C) c.322-80G>C n.154-80G>C n.218-80G>C n.185-80G>C | dbSNP |
| 19 | g.11100143G= | CA2322764638 | LDLR | c.326-80G= (n.326-80G=) c.68-80G= (n.68-80G=) c.322-80G= n.154-80G= n.218-80G= n.185-80G= | |
| 19 | g.11100143G>T | CA2582471878 | LDLR | c.326-80G>T (n.326-80G>T) c.68-80G>T (n.68-80G>T) c.322-80G>T n.154-80G>T n.218-80G>T n.185-80G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100143_11100145del | CA2581939119 | LDLR | c.326-80_326-78del (n.326-80_326-78del) c.68-80_68-78del (n.68-80_68-78del) c.322-80_322-78del n.154-80_154-78del n.218-80_218-78del n.185-80_185-78del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100144G>A | CA2576625803 | LDLR | c.326-79G>A (n.326-79G>A) c.68-79G>A (n.68-79G>A) c.322-79G>A n.154-79G>A n.218-79G>A n.185-79G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100144G= | CA2322764640 | LDLR | c.326-79G= (n.326-79G=) c.68-79G= (n.68-79G=) c.322-79G= n.154-79G= n.218-79G= n.185-79G= | |
| 19 | g.11100144G>T | CA305295150 | LDLR | c.326-79G>T (n.326-79G>T) c.68-79G>T (n.68-79G>T) c.322-79G>T n.154-79G>T n.218-79G>T n.185-79G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100145C>A | CA2576625806 | LDLR | c.326-78C>A (n.326-78C>A) c.68-78C>A (n.68-78C>A) c.322-78C>A n.154-78C>A n.218-78C>A n.185-78C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100145C>T | CA2576625807 | LDLR | c.326-78C>T (n.326-78C>T) c.68-78C>T (n.68-78C>T) c.322-78C>T n.154-78C>T n.218-78C>T n.185-78C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100152_11100164del | CA2582471879 | LDLR | c.326-71_326-59del (n.326-71_326-59del) c.68-71_68-59del (n.68-71_68-59del) c.322-71_322-59del n.154-71_154-59del n.218-71_218-59del n.185-71_185-59del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100146A= | CA2322764641 | LDLR | c.326-77A= (n.326-77A=) c.68-77A= (n.68-77A=) c.322-77A= n.154-77A= n.218-77A= n.185-77A= | |
| 19 | g.11100146A>C | CA2322764642 | LDLR | c.326-77A>C (n.326-77A>C) c.68-77A>C (n.68-77A>C) c.322-77A>C n.154-77A>C n.218-77A>C n.185-77A>C | dbSNP |
| 19 | g.11100146A>T | CA2582471880 | LDLR | c.326-77A>T (n.326-77A>T) c.68-77A>T (n.68-77A>T) c.322-77A>T n.154-77A>T n.218-77A>T n.185-77A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100146_11100147insATTCTTA | CA2581939120 | LDLR | c.326-77_326-76insATTCTTA (n.326-77_326-76insATTCTTA) c.68-77_68-76insATTCTTA (n.68-77_68-76insATTCTTA) c.322-77_322-76insATTCTTA n.154-77_154-76insATTCTTA n.218-77_218-76insATTCTTA n.185-77_185-76insATTCTTA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100147G>A | CA2582471882 | LDLR | c.326-76G>A (n.326-76G>A) c.68-76G>A (n.68-76G>A) c.322-76G>A n.154-76G>A n.218-76G>A n.185-76G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100147G>T | CA2582471881 | LDLR | c.326-76G>T (n.326-76G>T) c.68-76G>T (n.68-76G>T) c.322-76G>T n.154-76G>T n.218-76G>T n.185-76G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100148dup | CA2576625808 | LDLR | c.326-75dup (n.326-75dup) c.68-75dup (n.68-75dup) c.322-75dup n.154-75dup n.218-75dup n.185-75dup | |
| 19 | g.11100148G>A | CA2582471883 | LDLR | c.326-75G>A (n.326-75G>A) c.68-75G>A (n.68-75G>A) c.322-75G>A n.154-75G>A n.218-75G>A n.185-75G>A | gnomAD v4 |