Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11099987A= | CA2322764563 | LDLR | c.326-236A= (n.326-236A=) c.68-236A= (n.68-236A=) c.322-236A= n.154-236A= n.218-236A= n.185-236A= | |
19 | g.11099987A>C | CA783237391 | LDLR | c.326-236A>C (n.326-236A>C) c.68-236A>C (n.68-236A>C) c.322-236A>C n.154-236A>C n.218-236A>C n.185-236A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11099987A>G | CA305295107 | LDLR | c.326-236A>G (n.326-236A>G) c.68-236A>G (n.68-236A>G) c.322-236A>G n.154-236A>G n.218-236A>G n.185-236A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11099988C= | CA2322764564 | LDLR | c.326-235C= (n.326-235C=) c.68-235C= (n.68-235C=) c.322-235C= n.154-235C= n.218-235C= n.185-235C= | |
19 | g.11099988C>T | CA305295109 | LDLR | c.326-235C>T (n.326-235C>T) c.68-235C>T (n.68-235C>T) c.322-235C>T n.154-235C>T n.218-235C>T n.185-235C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11099990C= | CA2322764565 | LDLR | c.326-233C= (n.326-233C=) c.68-233C= (n.68-233C=) c.322-233C= n.154-233C= n.218-233C= n.185-233C= | |
19 | g.11099990C>G | CA305295112 | LDLR | c.326-233C>G (n.326-233C>G) c.68-233C>G (n.68-233C>G) c.322-233C>G n.154-233C>G n.218-233C>G n.185-233C>G | dbSNP |
19 | g.11099990C>T | CA783237393 | LDLR | c.326-233C>T (n.326-233C>T) c.68-233C>T (n.68-233C>T) c.322-233C>T n.154-233C>T n.218-233C>T n.185-233C>T | dbSNP |
19 | g.11099991T>A | CA305295113 | LDLR | c.326-232T>A (n.326-232T>A) c.68-232T>A (n.68-232T>A) c.322-232T>A n.154-232T>A n.218-232T>A n.185-232T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11099991T>C | CA2322764567 | LDLR | c.326-232T>C (n.326-232T>C) c.68-232T>C (n.68-232T>C) c.322-232T>C n.154-232T>C n.218-232T>C n.185-232T>C | dbSNP |
19 | g.11099991T= | CA2322764566 | LDLR | c.326-232T= (n.326-232T=) c.68-232T= (n.68-232T=) c.322-232T= n.154-232T= n.218-232T= n.185-232T= | |
19 | g.11099992A= | CA2322764568 | LDLR | c.326-231A= (n.326-231A=) c.68-231A= (n.68-231A=) c.322-231A= n.154-231A= n.218-231A= n.185-231A= | |
19 | g.11099992A>G | CA2322764569 | LDLR | c.326-231A>G (n.326-231A>G) c.68-231A>G (n.68-231A>G) c.322-231A>G n.154-231A>G n.218-231A>G n.185-231A>G | dbSNP |
19 | g.11099994C>A | CA783237398 | LDLR | c.326-229C>A (n.326-229C>A) c.68-229C>A (n.68-229C>A) c.322-229C>A n.154-229C>A n.218-229C>A n.185-229C>A | dbSNP |
19 | g.11099994C= | CA2322764570 | LDLR | c.326-229C= (n.326-229C=) c.68-229C= (n.68-229C=) c.322-229C= n.154-229C= n.218-229C= n.185-229C= | |
19 | g.11099994C>G | CA305295116 | LDLR | c.326-229C>G (n.326-229C>G) c.68-229C>G (n.68-229C>G) c.322-229C>G n.154-229C>G n.218-229C>G n.185-229C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11099994C>T | CA305295118 | LDLR | c.326-229C>T (n.326-229C>T) c.68-229C>T (n.68-229C>T) c.322-229C>T n.154-229C>T n.218-229C>T n.185-229C>T | dbSNP |
19 | g.11100000T>C | CA305295120 | LDLR | c.326-223T>C (n.326-223T>C) c.68-223T>C (n.68-223T>C) c.322-223T>C n.154-223T>C n.218-223T>C n.185-223T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100000T= | CA2322764571 | LDLR | c.326-223T= (n.326-223T=) c.68-223T= (n.68-223T=) c.322-223T= n.154-223T= n.218-223T= n.185-223T= | |
19 | g.11100002G>T | CA2527904236 | LDLR | c.326-221G>T (n.326-221G>T) c.68-221G>T (n.68-221G>T) c.322-221G>T n.154-221G>T n.218-221G>T n.185-221G>T | |
19 | g.11100008T>C | CA2322764573 | LDLR | c.326-215T>C (n.326-215T>C) c.68-215T>C (n.68-215T>C) c.322-215T>C n.154-215T>C n.218-215T>C n.185-215T>C | dbSNP |
19 | g.11100008T= | CA2322764572 | LDLR | c.326-215T= (n.326-215T=) c.68-215T= (n.68-215T=) c.322-215T= n.154-215T= n.218-215T= n.185-215T= | |
19 | g.11100009G>A | CA2322764575 | LDLR | c.326-214G>A (n.326-214G>A) c.68-214G>A (n.68-214G>A) c.322-214G>A n.154-214G>A n.218-214G>A n.185-214G>A | dbSNP |
19 | g.11100009G= | CA2322764574 | LDLR | c.326-214G= (n.326-214G=) c.68-214G= (n.68-214G=) c.322-214G= n.154-214G= n.218-214G= n.185-214G= | |
19 | g.11100013C= | CA2322764576 | LDLR | c.326-210C= (n.326-210C=) c.68-210C= (n.68-210C=) c.322-210C= n.154-210C= n.218-210C= n.185-210C= | |
19 | g.11100013C>G | CA2322764577 | LDLR | c.326-210C>G (n.326-210C>G) c.68-210C>G (n.68-210C>G) c.322-210C>G n.154-210C>G n.218-210C>G n.185-210C>G | dbSNP |
19 | g.11100014T>C | CA2322764579 | LDLR | c.326-209T>C (n.326-209T>C) c.68-209T>C (n.68-209T>C) c.322-209T>C n.154-209T>C n.218-209T>C n.185-209T>C | dbSNP |
19 | g.11100014T= | CA2322764578 | LDLR | c.326-209T= (n.326-209T=) c.68-209T= (n.68-209T=) c.322-209T= n.154-209T= n.218-209T= n.185-209T= | |
19 | g.11100015C= | CA2322764580 | LDLR | c.326-208C= (n.326-208C=) c.68-208C= (n.68-208C=) c.322-208C= n.154-208C= n.218-208C= n.185-208C= | |
19 | g.11100015C>T | CA631762269 | LDLR | c.326-208C>T (n.326-208C>T) c.68-208C>T (n.68-208C>T) c.322-208C>T n.154-208C>T n.218-208C>T n.185-208C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100016T>G | CA2322764582 | LDLR | c.326-207T>G (n.326-207T>G) c.68-207T>G (n.68-207T>G) c.322-207T>G n.154-207T>G n.218-207T>G n.185-207T>G | dbSNP |
19 | g.11100016T= | CA2322764581 | LDLR | c.326-207T= (n.326-207T=) c.68-207T= (n.68-207T=) c.322-207T= n.154-207T= n.218-207T= n.185-207T= | |
19 | g.11100017T>G | CA783237402 | LDLR | c.326-206T>G (n.326-206T>G) c.68-206T>G (n.68-206T>G) c.322-206T>G n.154-206T>G n.218-206T>G n.185-206T>G | dbSNP |
19 | g.11100017T= | CA2322764583 | LDLR | c.326-206T= (n.326-206T=) c.68-206T= (n.68-206T=) c.322-206T= n.154-206T= n.218-206T= n.185-206T= | |
19 | g.11100019G>A | CA305295123 | LDLR | c.326-204G>A (n.326-204G>A) c.68-204G>A (n.68-204G>A) c.322-204G>A n.154-204G>A n.218-204G>A n.185-204G>A | dbSNP |
19 | g.11100019G= | CA2322764584 | LDLR | c.326-204G= (n.326-204G=) c.68-204G= (n.68-204G=) c.322-204G= n.154-204G= n.218-204G= n.185-204G= | |
19 | g.11100019G>T | CA305295124 | LDLR | c.326-204G>T (n.326-204G>T) c.68-204G>T (n.68-204G>T) c.322-204G>T n.154-204G>T n.218-204G>T n.185-204G>T | dbSNP |
19 | g.11100020G= | CA2322764585 | LDLR | c.326-203G= (n.326-203G=) c.68-203G= (n.68-203G=) c.322-203G= n.154-203G= n.218-203G= n.185-203G= | |
19 | g.11100020G>T | CA783237406 | LDLR | c.326-203G>T (n.326-203G>T) c.68-203G>T (n.68-203G>T) c.322-203G>T n.154-203G>T n.218-203G>T n.185-203G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100022T>G | CA2322764587 | LDLR | c.326-201T>G (n.326-201T>G) c.68-201T>G (n.68-201T>G) c.322-201T>G n.154-201T>G n.218-201T>G n.185-201T>G | dbSNP |
19 | g.11100022T= | CA2322764586 | LDLR | c.326-201T= (n.326-201T=) c.68-201T= (n.68-201T=) c.322-201T= n.154-201T= n.218-201T= n.185-201T= | |
19 | g.11100023C>T | CA2735614335 | LDLR | c.326-200C>T (n.326-200C>T) c.68-200C>T (n.68-200C>T) c.322-200C>T n.154-200C>T n.218-200C>T n.185-200C>T | dbSNP |
19 | g.11100029T>C | CA2322764589 | LDLR | c.326-194T>C (n.326-194T>C) c.68-194T>C (n.68-194T>C) c.322-194T>C n.154-194T>C n.218-194T>C n.185-194T>C | dbSNP |
19 | g.11100029T= | CA2322764588 | LDLR | c.326-194T= (n.326-194T=) c.68-194T= (n.68-194T=) c.322-194T= n.154-194T= n.218-194T= n.185-194T= | |
19 | g.11100030T>C | CA305295127 | LDLR | c.326-193T>C (n.326-193T>C) c.68-193T>C (n.68-193T>C) c.322-193T>C n.154-193T>C n.218-193T>C n.185-193T>C | dbSNP |
19 | g.11100030T= | CA2322764590 | LDLR | c.326-193T= (n.326-193T=) c.68-193T= (n.68-193T=) c.322-193T= n.154-193T= n.218-193T= n.185-193T= | |
19 | g.11100032T>C | CA305295129 | LDLR | c.326-191T>C (n.326-191T>C) c.68-191T>C (n.68-191T>C) c.322-191T>C n.154-191T>C n.218-191T>C n.185-191T>C | dbSNP |
19 | g.11100032T= | CA2322764591 | LDLR | c.326-191T= (n.326-191T=) c.68-191T= (n.68-191T=) c.322-191T= n.154-191T= n.218-191T= n.185-191T= | |
19 | g.11100033G>A | CA2322764592 | LDLR | c.326-190G>A (n.326-190G>A) c.68-190G>A (n.68-190G>A) c.322-190G>A n.154-190G>A n.218-190G>A n.185-190G>A | dbSNP |
19 | g.11100033G= | CA2322764593 | LDLR | c.326-190G= (n.326-190G=) c.68-190G= (n.68-190G=) c.322-190G= n.154-190G= n.218-190G= n.185-190G= | |
19 | g.11100034T>C | CA631762271 | LDLR | c.326-189T>C (n.326-189T>C) c.68-189T>C (n.68-189T>C) c.322-189T>C n.154-189T>C n.218-189T>C n.185-189T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100034T= | CA2322764594 | LDLR | c.326-189T= (n.326-189T=) c.68-189T= (n.68-189T=) c.322-189T= n.154-189T= n.218-189T= n.185-189T= | |
19 | g.11100035C>A | CA2539962107 | LDLR | c.326-188C>A (n.326-188C>A) c.68-188C>A (n.68-188C>A) c.322-188C>A n.154-188C>A n.218-188C>A n.185-188C>A | |
19 | g.11100036C= | CA2322764595 | LDLR | c.326-187C= (n.326-187C=) c.68-187C= (n.68-187C=) c.322-187C= n.154-187C= n.218-187C= n.185-187C= | |
19 | g.11100036C>T | CA783237409 | LDLR | c.326-187C>T (n.326-187C>T) c.68-187C>T (n.68-187C>T) c.322-187C>T n.154-187C>T n.218-187C>T n.185-187C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100039C>A | CA2322764597 | LDLR | c.326-184C>A (n.326-184C>A) c.68-184C>A (n.68-184C>A) c.322-184C>A n.154-184C>A n.218-184C>A n.185-184C>A | dbSNP |
19 | g.11100039C= | CA2322764596 | LDLR | c.326-184C= (n.326-184C=) c.68-184C= (n.68-184C=) c.322-184C= n.154-184C= n.218-184C= n.185-184C= | |
19 | g.11100039C>G | CA993526836 | LDLR | c.326-184C>G (n.326-184C>G) c.68-184C>G (n.68-184C>G) c.322-184C>G n.154-184C>G n.218-184C>G n.185-184C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100044A= | CA2322764598 | LDLR | c.326-179A= (n.326-179A=) c.68-179A= (n.68-179A=) c.322-179A= n.154-179A= n.218-179A= n.185-179A= | |
19 | g.11100044A>G | CA783237410 | LDLR | c.326-179A>G (n.326-179A>G) c.68-179A>G (n.68-179A>G) c.322-179A>G n.154-179A>G n.218-179A>G n.185-179A>G | dbSNP |
19 | g.11100048T>C | CA2322764600 | LDLR | c.326-175T>C (n.326-175T>C) c.68-175T>C (n.68-175T>C) c.322-175T>C n.154-175T>C n.218-175T>C n.185-175T>C | dbSNP |
19 | g.11100048T= | CA2322764599 | LDLR | c.326-175T= (n.326-175T=) c.68-175T= (n.68-175T=) c.322-175T= n.154-175T= n.218-175T= n.185-175T= | |
19 | g.11100051G>C | CA993526848 | LDLR | c.326-172G>C (n.326-172G>C) c.68-172G>C (n.68-172G>C) c.322-172G>C n.154-172G>C n.218-172G>C n.185-172G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100051G= | CA2322764601 | LDLR | c.326-172G= (n.326-172G=) c.68-172G= (n.68-172G=) c.322-172G= n.154-172G= n.218-172G= n.185-172G= | |
19 | g.11100051G>T | CA2813598278 | LDLR | c.326-172G>T (n.326-172G>T) c.68-172G>T (n.68-172G>T) c.322-172G>T n.154-172G>T n.218-172G>T n.185-172G>T | |
19 | g.11100053G>A | CA783237414 | LDLR | c.326-170G>A (n.326-170G>A) c.68-170G>A (n.68-170G>A) c.322-170G>A n.154-170G>A n.218-170G>A n.185-170G>A | dbSNP |
19 | g.11100053G= | CA2322764602 | LDLR | c.326-170G= (n.326-170G=) c.68-170G= (n.68-170G=) c.322-170G= n.154-170G= n.218-170G= n.185-170G= | |
19 | g.11100055T>C | CA305295131 | LDLR | c.326-168T>C (n.326-168T>C) c.68-168T>C (n.68-168T>C) c.322-168T>C n.154-168T>C n.218-168T>C n.185-168T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100055T>G | CA783237422 | LDLR | c.326-168T>G (n.326-168T>G) c.68-168T>G (n.68-168T>G) c.322-168T>G n.154-168T>G n.218-168T>G n.185-168T>G | dbSNP |
19 | g.11100055T= | CA2322764603 | LDLR | c.326-168T= (n.326-168T=) c.68-168T= (n.68-168T=) c.322-168T= n.154-168T= n.218-168T= n.185-168T= | |
19 | g.11100062del | CA2522526951 | LDLR | c.326-161del (n.326-161del) c.68-161del (n.68-161del) c.322-161del n.154-161del n.218-161del n.185-161del | |
19 | g.11100064T>G | CA2322764605 | LDLR | c.326-159T>G (n.326-159T>G) c.68-159T>G (n.68-159T>G) c.322-159T>G n.154-159T>G n.218-159T>G n.185-159T>G | dbSNP |
19 | g.11100064T= | CA2322764604 | LDLR | c.326-159T= (n.326-159T=) c.68-159T= (n.68-159T=) c.322-159T= n.154-159T= n.218-159T= n.185-159T= | |
19 | g.11100066C>A | CA305295133 | LDLR | c.326-157C>A (n.326-157C>A) c.68-157C>A (n.68-157C>A) c.322-157C>A n.154-157C>A n.218-157C>A n.185-157C>A | dbSNP |
19 | g.11100066C= | CA2322764606 | LDLR | c.326-157C= (n.326-157C=) c.68-157C= (n.68-157C=) c.322-157C= n.154-157C= n.218-157C= n.185-157C= | |
19 | g.11100068T>C | CA305295134 | LDLR | c.326-155T>C (n.326-155T>C) c.68-155T>C (n.68-155T>C) c.322-155T>C n.154-155T>C n.218-155T>C n.185-155T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100068T= | CA2322764607 | LDLR | c.326-155T= (n.326-155T=) c.68-155T= (n.68-155T=) c.322-155T= n.154-155T= n.218-155T= n.185-155T= | |
19 | g.11100071G>T | CA2582471787 | LDLR | c.326-152G>T (n.326-152G>T) c.68-152G>T (n.68-152G>T) c.322-152G>T n.154-152G>T n.218-152G>T n.185-152G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100073T>C | CA2322764609 | LDLR | c.326-150T>C (n.326-150T>C) c.68-150T>C (n.68-150T>C) c.322-150T>C n.154-150T>C n.218-150T>C n.185-150T>C | dbSNP |
19 | g.11100073T= | CA2322764608 | LDLR | c.326-150T= (n.326-150T=) c.68-150T= (n.68-150T=) c.322-150T= n.154-150T= n.218-150T= n.185-150T= | |
19 | g.11100074G>A | CA305295136 | LDLR | c.326-149G>A (n.326-149G>A) c.68-149G>A (n.68-149G>A) c.322-149G>A n.154-149G>A n.218-149G>A n.185-149G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100074G= | CA2322764610 | LDLR | c.326-149G= (n.326-149G=) c.68-149G= (n.68-149G=) c.322-149G= n.154-149G= n.218-149G= n.185-149G= | |
19 | g.11100075T>C | CA2322764612 | LDLR | c.326-148T>C (n.326-148T>C) c.68-148T>C (n.68-148T>C) c.322-148T>C n.154-148T>C n.218-148T>C n.185-148T>C | dbSNP |
19 | g.11100075T= | CA2322764611 | LDLR | c.326-148T= (n.326-148T=) c.68-148T= (n.68-148T=) c.322-148T= n.154-148T= n.218-148T= n.185-148T= | |
19 | g.11100080_11100083del | CA2582471801 | LDLR | c.326-143_326-140del (n.326-143_326-140del) c.68-143_68-140del (n.68-143_68-140del) c.322-143_322-140del n.154-143_154-140del n.218-143_218-140del n.185-143_185-140del | gnomAD v4 |
19 | g.11100076G>T | CA2582471803 | LDLR | c.326-147G>T (n.326-147G>T) c.68-147G>T (n.68-147G>T) c.322-147G>T n.154-147G>T n.218-147G>T n.185-147G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100077C>A | CA2582471804 | LDLR | c.326-146C>A (n.326-146C>A) c.68-146C>A (n.68-146C>A) c.322-146C>A n.154-146C>A n.218-146C>A n.185-146C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100078T>C | CA2582471805 | LDLR | c.326-145T>C (n.326-145T>C) c.68-145T>C (n.68-145T>C) c.322-145T>C n.154-145T>C n.218-145T>C n.185-145T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11100080G>A | CA2582471808 | LDLR | c.326-143G>A (n.326-143G>A) c.68-143G>A (n.68-143G>A) c.322-143G>A n.154-143G>A n.218-143G>A n.185-143G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100080G>T | CA2582471809 | LDLR | c.326-143G>T (n.326-143G>T) c.68-143G>T (n.68-143G>T) c.322-143G>T n.154-143G>T n.218-143G>T n.185-143G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100081C= | CA2322764613 | LDLR | c.326-142C= (n.326-142C=) c.68-142C= (n.68-142C=) c.322-142C= n.154-142C= n.218-142C= n.185-142C= | |
19 | g.11100081C>G | CA2322764614 | LDLR | c.326-142C>G (n.326-142C>G) c.68-142C>G (n.68-142C>G) c.322-142C>G n.154-142C>G n.218-142C>G n.185-142C>G | dbSNP |
19 | g.11100081C>T | CA305295138 | LDLR | c.326-142C>T (n.326-142C>T) c.68-142C>T (n.68-142C>T) c.322-142C>T n.154-142C>T n.218-142C>T n.185-142C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100082T>C | CA2813598281 | LDLR | c.326-141T>C (n.326-141T>C) c.68-141T>C (n.68-141T>C) c.322-141T>C n.154-141T>C n.218-141T>C n.185-141T>C | |
19 | g.11100084A>T | CA2582471811 | LDLR | c.326-139A>T (n.326-139A>T) c.68-139A>T (n.68-139A>T) c.322-139A>T n.154-139A>T n.218-139A>T n.185-139A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100086T>A | CA2322764616 | LDLR | c.326-137T>A (n.326-137T>A) c.68-137T>A (n.68-137T>A) c.322-137T>A n.154-137T>A n.218-137T>A n.185-137T>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100086T= | CA2322764615 | LDLR | c.326-137T= (n.326-137T=) c.68-137T= (n.68-137T=) c.322-137T= n.154-137T= n.218-137T= n.185-137T= | |
19 | g.11100087T>A | CA2735607944 | LDLR | c.326-136T>A (n.326-136T>A) c.68-136T>A (n.68-136T>A) c.322-136T>A n.154-136T>A n.218-136T>A n.185-136T>A | dbSNP |