| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 10 | g.110965175T>C | CA2610906604 | SHOC2 | c.703+114T>C (n.703+114T>C) c.-242-35240T>C (n.-242-35240T>C) n.939+114T>C n.1002+114T>C c.-380-20453T>C (n.-380-20453T>C) n.1109T>C c.211+114T>C (n.211+114T>C) n.56-35240T>C n.30+114T>C n.116-20453T>C n.55-20453T>C | gnomAD v4 |
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| 10 | g.110965178C>A | CA2610906605 | SHOC2 | c.703+117C>A (n.703+117C>A) c.-242-35237C>A (n.-242-35237C>A) n.939+117C>A n.1002+117C>A c.-380-20450C>A (n.-380-20450C>A) n.1112C>A c.211+117C>A (n.211+117C>A) n.56-35237C>A n.30+117C>A n.116-20450C>A n.55-20450C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.110965180A>C | CA213257165 | SHOC2 | c.703+119A>C (n.703+119A>C) c.-242-35235A>C (n.-242-35235A>C) n.939+119A>C n.1002+119A>C c.-380-20448A>C (n.-380-20448A>C) n.1114A>C c.211+119A>C (n.211+119A>C) n.56-35235A>C n.30+119A>C n.116-20448A>C n.55-20448A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.110965180A>G | CA2610906606 | SHOC2 | c.703+119A>G (n.703+119A>G) c.-242-35235A>G (n.-242-35235A>G) n.939+119A>G n.1002+119A>G c.-380-20448A>G (n.-380-20448A>G) n.1114A>G c.211+119A>G (n.211+119A>G) n.56-35235A>G n.30+119A>G n.116-20448A>G n.55-20448A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.110965181C>A | CA2610906607 | SHOC2 | c.703+120C>A (n.703+120C>A) c.-242-35234C>A (n.-242-35234C>A) n.939+120C>A n.1002+120C>A c.-380-20447C>A (n.-380-20447C>A) n.1115C>A c.211+120C>A (n.211+120C>A) n.56-35234C>A n.30+120C>A n.116-20447C>A n.55-20447C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.110965182T>A | CA2610906608 | SHOC2 | c.703+121T>A (n.703+121T>A) c.-242-35233T>A (n.-242-35233T>A) n.939+121T>A n.1002+121T>A c.-380-20446T>A (n.-380-20446T>A) n.1116T>A c.211+121T>A (n.211+121T>A) n.56-35233T>A n.30+121T>A n.116-20446T>A n.55-20446T>A | gnomAD v4 |
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| 10 | g.110965187del | CA932534706 | SHOC2 | c.703+126del (n.703+126del) c.-242-35228del (n.-242-35228del) n.939+126del n.1002+126del c.-380-20441del (n.-380-20441del) n.1121del c.211+126del (n.211+126del) n.56-35228del n.30+126del n.116-20441del n.55-20441del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110965184T>C | CA659839300 | SHOC2 | c.703+123T>C (n.703+123T>C) c.-242-35231T>C (n.-242-35231T>C) n.939+123T>C n.1002+123T>C c.-380-20444T>C (n.-380-20444T>C) n.1118T>C c.211+123T>C (n.211+123T>C) n.56-35231T>C n.30+123T>C n.116-20444T>C n.55-20444T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.110965190G>T | CA2610906610 | SHOC2 | c.703+129G>T (n.703+129G>T) c.-242-35225G>T (n.-242-35225G>T) n.939+129G>T n.1002+129G>T c.-380-20438G>T (n.-380-20438G>T) n.1124G>T c.211+129G>T (n.211+129G>T) n.56-35225G>T n.30+129G>T n.116-20438G>T n.55-20438G>T | gnomAD v4 |
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| 10 | g.110965191G>T | CA595725976 | SHOC2 | c.703+130G>T (n.703+130G>T) c.-242-35224G>T (n.-242-35224G>T) n.939+130G>T n.1002+130G>T c.-380-20437G>T (n.-380-20437G>T) n.1125G>T c.211+130G>T (n.211+130G>T) n.56-35224G>T n.30+130G>T n.116-20437G>T n.55-20437G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.110965196C>G | CA659839305 | SHOC2 | c.703+135C>G (n.703+135C>G) c.-242-35219C>G (n.-242-35219C>G) n.939+135C>G n.1002+135C>G c.-380-20432C>G (n.-380-20432C>G) n.1130C>G c.211+135C>G (n.211+135C>G) n.56-35219C>G n.30+135C>G n.116-20432C>G n.55-20432C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110965196C>T | CA2610906613 | SHOC2 | c.703+135C>T (n.703+135C>T) c.-242-35219C>T (n.-242-35219C>T) n.939+135C>T n.1002+135C>T c.-380-20432C>T (n.-380-20432C>T) n.1130C>T c.211+135C>T (n.211+135C>T) n.56-35219C>T n.30+135C>T n.116-20432C>T n.55-20432C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.110965199T>A | CA2610906614 | SHOC2 | c.703+138T>A (n.703+138T>A) c.-242-35216T>A (n.-242-35216T>A) n.939+138T>A n.1002+138T>A c.-380-20429T>A (n.-380-20429T>A) n.1133T>A c.211+138T>A (n.211+138T>A) n.56-35216T>A n.30+138T>A n.116-20429T>A n.55-20429T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.110965199T>C | CA932534713 | SHOC2 | c.703+138T>C (n.703+138T>C) c.-242-35216T>C (n.-242-35216T>C) n.939+138T>C n.1002+138T>C c.-380-20429T>C (n.-380-20429T>C) n.1133T>C c.211+138T>C (n.211+138T>C) n.56-35216T>C n.30+138T>C n.116-20429T>C n.55-20429T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110965200A>G | CA2789489592 | SHOC2 | c.703+139A>G (n.703+139A>G) c.-242-35215A>G (n.-242-35215A>G) n.939+139A>G n.1002+139A>G c.-380-20428A>G (n.-380-20428A>G) n.1134A>G c.211+139A>G (n.211+139A>G) n.56-35215A>G n.30+139A>G n.116-20428A>G n.55-20428A>G | |
| 10 | g.110965201T>C | CA213257171 | SHOC2 | c.703+140T>C (n.703+140T>C) c.-242-35214T>C (n.-242-35214T>C) n.939+140T>C n.1002+140T>C c.-380-20427T>C (n.-380-20427T>C) n.1135T>C c.211+140T>C (n.211+140T>C) n.56-35214T>C n.30+140T>C n.116-20427T>C n.55-20427T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110965203C>A | CA2610906615 | SHOC2 | c.703+142C>A (n.703+142C>A) c.-242-35212C>A (n.-242-35212C>A) n.939+142C>A n.1002+142C>A c.-380-20425C>A (n.-380-20425C>A) n.1137C>A c.211+142C>A (n.211+142C>A) n.56-35212C>A n.30+142C>A n.116-20425C>A n.55-20425C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.110965203C>T | CA659839308 | SHOC2 | c.703+142C>T (n.703+142C>T) c.-242-35212C>T (n.-242-35212C>T) n.939+142C>T n.1002+142C>T c.-380-20425C>T (n.-380-20425C>T) n.1137C>T c.211+142C>T (n.211+142C>T) n.56-35212C>T n.30+142C>T n.116-20425C>T n.55-20425C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110965204C>A | CA2722669742 | SHOC2 | c.703+143C>A (n.703+143C>A) c.-242-35211C>A (n.-242-35211C>A) n.939+143C>A n.1002+143C>A c.-380-20424C>A (n.-380-20424C>A) n.1138C>A c.211+143C>A (n.211+143C>A) n.56-35211C>A n.30+143C>A n.116-20424C>A n.55-20424C>A | dbSNP |
| 10 | g.110965204C>G | CA659839309 | SHOC2 | c.703+143C>G (n.703+143C>G) c.-242-35211C>G (n.-242-35211C>G) n.939+143C>G n.1002+143C>G c.-380-20424C>G (n.-380-20424C>G) n.1138C>G c.211+143C>G (n.211+143C>G) n.56-35211C>G n.30+143C>G n.116-20424C>G n.55-20424C>G | dbSNP |
| 10 | g.110965208T>C | CA2610906617 | SHOC2 | c.703+147T>C (n.703+147T>C) c.-242-35207T>C (n.-242-35207T>C) n.939+147T>C n.1002+147T>C c.-380-20420T>C (n.-380-20420T>C) n.1142T>C c.211+147T>C (n.211+147T>C) n.56-35207T>C n.30+147T>C n.116-20420T>C n.55-20420T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.110965210C>A | CA2610906618 | SHOC2 | c.703+149C>A (n.703+149C>A) c.-242-35205C>A (n.-242-35205C>A) n.939+149C>A n.1002+149C>A c.-380-20418C>A (n.-380-20418C>A) n.1144C>A c.211+149C>A (n.211+149C>A) n.56-35205C>A n.30+149C>A n.116-20418C>A n.55-20418C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.110965210C>T | CA2610906619 | SHOC2 | c.703+149C>T (n.703+149C>T) c.-242-35205C>T (n.-242-35205C>T) n.939+149C>T n.1002+149C>T c.-380-20418C>T (n.-380-20418C>T) n.1144C>T c.211+149C>T (n.211+149C>T) n.56-35205C>T n.30+149C>T n.116-20418C>T n.55-20418C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.110965211A>G | CA595725977 | SHOC2 | c.703+150A>G (n.703+150A>G) c.-242-35204A>G (n.-242-35204A>G) n.939+150A>G n.1002+150A>G c.-380-20417A>G (n.-380-20417A>G) n.1145A>G c.211+150A>G (n.211+150A>G) n.56-35204A>G n.30+150A>G n.116-20417A>G n.55-20417A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.110965212G>A | CA2554845276 | SHOC2 | c.703+151G>A (n.703+151G>A) c.-242-35203G>A (n.-242-35203G>A) n.939+151G>A n.1002+151G>A c.-380-20416G>A (n.-380-20416G>A) n.1146G>A c.211+151G>A (n.211+151G>A) n.56-35203G>A n.30+151G>A n.116-20416G>A n.55-20416G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.110965212G>T | CA2610906620 | SHOC2 | c.703+151G>T (n.703+151G>T) c.-242-35203G>T (n.-242-35203G>T) n.939+151G>T n.1002+151G>T c.-380-20416G>T (n.-380-20416G>T) n.1146G>T c.211+151G>T (n.211+151G>T) n.56-35203G>T n.30+151G>T n.116-20416G>T n.55-20416G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.110965213C>A | CA2610906621 | SHOC2 | c.703+152C>A (n.703+152C>A) c.-242-35202C>A (n.-242-35202C>A) n.939+152C>A n.1002+152C>A c.-380-20415C>A (n.-380-20415C>A) n.1147C>A c.211+152C>A (n.211+152C>A) n.56-35202C>A n.30+152C>A n.116-20415C>A n.55-20415C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.110965213C>T | CA2610906622 | SHOC2 | c.703+152C>T (n.703+152C>T) c.-242-35202C>T (n.-242-35202C>T) n.939+152C>T n.1002+152C>T c.-380-20415C>T (n.-380-20415C>T) n.1147C>T c.211+152C>T (n.211+152C>T) n.56-35202C>T n.30+152C>T n.116-20415C>T n.55-20415C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.110965214A>C | CA659839314 | SHOC2 | c.703+153A>C (n.703+153A>C) c.-242-35201A>C (n.-242-35201A>C) n.939+153A>C n.1002+153A>C c.-380-20414A>C (n.-380-20414A>C) n.1148A>C c.211+153A>C (n.211+153A>C) n.56-35201A>C n.30+153A>C n.116-20414A>C n.55-20414A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110965214A>G | CA213257174 | SHOC2 | c.703+153A>G (n.703+153A>G) c.-242-35201A>G (n.-242-35201A>G) n.939+153A>G n.1002+153A>G c.-380-20414A>G (n.-380-20414A>G) n.1148A>G c.211+153A>G (n.211+153A>G) n.56-35201A>G n.30+153A>G n.116-20414A>G n.55-20414A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110965216T>A | CA2722748603 | SHOC2 | c.703+155T>A (n.703+155T>A) c.-242-35199T>A (n.-242-35199T>A) n.939+155T>A n.1002+155T>A c.-380-20412T>A (n.-380-20412T>A) n.1150T>A c.211+155T>A (n.211+155T>A) n.56-35199T>A n.30+155T>A n.116-20412T>A n.55-20412T>A | dbSNP |
| 10 | g.110965217G>A | CA2722945831 | SHOC2 | c.703+156G>A (n.703+156G>A) c.-242-35198G>A (n.-242-35198G>A) n.939+156G>A n.1002+156G>A c.-380-20411G>A (n.-380-20411G>A) n.1151G>A c.211+156G>A (n.211+156G>A) n.56-35198G>A n.30+156G>A n.116-20411G>A n.55-20411G>A | dbSNP |
| 10 | g.110965220A>G | CA213257176 | SHOC2 | c.703+159A>G (n.703+159A>G) c.-242-35195A>G (n.-242-35195A>G) n.939+159A>G n.1002+159A>G c.-380-20408A>G (n.-380-20408A>G) n.1154A>G c.211+159A>G (n.211+159A>G) n.56-35195A>G n.30+159A>G n.116-20408A>G n.55-20408A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110965222T>C | CA659839325 | SHOC2 | c.703+161T>C (n.703+161T>C) c.-242-35193T>C (n.-242-35193T>C) n.939+161T>C n.1002+161T>C c.-380-20406T>C (n.-380-20406T>C) n.1156T>C c.211+161T>C (n.211+161T>C) n.56-35193T>C n.30+161T>C n.116-20406T>C n.55-20406T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110965225T>C | CA2789489594 | SHOC2 | c.703+164T>C (n.703+164T>C) c.-242-35190T>C (n.-242-35190T>C) n.939+164T>C n.1002+164T>C c.-380-20403T>C (n.-380-20403T>C) n.1159T>C c.211+164T>C (n.211+164T>C) n.56-35190T>C n.30+164T>C n.116-20403T>C n.55-20403T>C | |
| 10 | g.110965228A>G | CA2722748605 | SHOC2 | c.703+167A>G (n.703+167A>G) c.-242-35187A>G (n.-242-35187A>G) n.939+167A>G n.1002+167A>G c.-380-20400A>G (n.-380-20400A>G) n.1162A>G c.211+167A>G (n.211+167A>G) n.56-35187A>G n.30+167A>G n.116-20400A>G n.55-20400A>G | dbSNP |
| 10 | g.110965231G>A | CA2722748606 | SHOC2 | c.703+170G>A (n.703+170G>A) c.-242-35184G>A (n.-242-35184G>A) n.939+170G>A n.1002+170G>A c.-380-20397G>A (n.-380-20397G>A) n.1165G>A c.211+170G>A (n.211+170G>A) n.56-35184G>A n.30+170G>A n.116-20397G>A n.55-20397G>A | dbSNP |
| 10 | g.110965237A>G | CA213257178 | SHOC2 | c.703+176A>G (n.703+176A>G) c.-242-35178A>G (n.-242-35178A>G) n.939+176A>G n.1002+176A>G c.-380-20391A>G (n.-380-20391A>G) n.1171A>G c.211+176A>G (n.211+176A>G) n.56-35178A>G n.30+176A>G n.116-20391A>G n.55-20391A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110965238A>G | CA659839330 | SHOC2 | c.703+177A>G (n.703+177A>G) c.-242-35177A>G (n.-242-35177A>G) n.939+177A>G n.1002+177A>G c.-380-20390A>G (n.-380-20390A>G) n.1172A>G c.211+177A>G (n.211+177A>G) n.56-35177A>G n.30+177A>G n.116-20390A>G n.55-20390A>G | dbSNP |
| 10 | g.110965244T>C | CA213257179 | SHOC2 | c.703+183T>C (n.703+183T>C) c.-242-35171T>C (n.-242-35171T>C) n.939+183T>C n.1002+183T>C c.-380-20384T>C (n.-380-20384T>C) n.1178T>C c.211+183T>C (n.211+183T>C) n.56-35171T>C n.30+183T>C n.116-20384T>C n.55-20384T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110965245C>T | CA2722748607 | SHOC2 | c.703+184C>T (n.703+184C>T) c.-242-35170C>T (n.-242-35170C>T) n.939+184C>T n.1002+184C>T c.-380-20383C>T (n.-380-20383C>T) n.1179C>T c.211+184C>T (n.211+184C>T) n.56-35170C>T n.30+184C>T n.116-20383C>T n.55-20383C>T | dbSNP |
| 10 | g.110965246A>G | CA595725978 | SHOC2 | c.703+185A>G (n.703+185A>G) c.-242-35169A>G (n.-242-35169A>G) n.939+185A>G n.1002+185A>G c.-380-20382A>G (n.-380-20382A>G) n.1180A>G c.211+185A>G (n.211+185A>G) n.56-35169A>G n.30+185A>G n.116-20382A>G n.55-20382A>G | gnomAD v2 |
| 10 | g.110965247T>G | CA213257180 | SHOC2 | c.703+186T>G (n.703+186T>G) c.-242-35168T>G (n.-242-35168T>G) n.939+186T>G n.1002+186T>G c.-380-20381T>G (n.-380-20381T>G) n.1181T>G c.211+186T>G (n.211+186T>G) n.56-35168T>G n.30+186T>G n.116-20381T>G n.55-20381T>G | dbSNP |
| 10 | g.110965249G>C | CA213257181 | SHOC2 | c.703+188G>C (n.703+188G>C) c.-242-35166G>C (n.-242-35166G>C) n.939+188G>C n.1002+188G>C c.-380-20379G>C (n.-380-20379G>C) n.1183G>C c.211+188G>C (n.211+188G>C) n.56-35166G>C n.30+188G>C n.116-20379G>C n.55-20379G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110965251C>A | CA2722698401 | SHOC2 | c.703+190C>A (n.703+190C>A) c.-242-35164C>A (n.-242-35164C>A) n.939+190C>A n.1002+190C>A c.-380-20377C>A (n.-380-20377C>A) n.1185C>A c.211+190C>A (n.211+190C>A) n.56-35164C>A n.30+190C>A n.116-20377C>A n.55-20377C>A | dbSNP |
| 10 | g.110965251C>T | CA2722698429 | SHOC2 | c.703+190C>T (n.703+190C>T) c.-242-35164C>T (n.-242-35164C>T) n.939+190C>T n.1002+190C>T c.-380-20377C>T (n.-380-20377C>T) n.1185C>T c.211+190C>T (n.211+190C>T) n.56-35164C>T n.30+190C>T n.116-20377C>T n.55-20377C>T | dbSNP |
| 10 | g.110965253T>C | CA659839338 | SHOC2 | c.703+192T>C (n.703+192T>C) c.-242-35162T>C (n.-242-35162T>C) n.939+192T>C n.1002+192T>C c.-380-20375T>C (n.-380-20375T>C) n.1187T>C c.211+192T>C (n.211+192T>C) n.56-35162T>C n.30+192T>C n.116-20375T>C n.55-20375T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110965258dup | CA595725979 | SHOC2 | c.703+197dup (n.703+197dup) c.-242-35157dup (n.-242-35157dup) n.939+197dup n.1002+197dup c.-380-20370dup (n.-380-20370dup) n.1192dup c.211+197dup (n.211+197dup) n.56-35157dup n.30+197dup n.116-20370dup n.55-20370dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110965263G>C | CA213257184 | SHOC2 | c.703+202G>C (n.703+202G>C) c.-242-35152G>C (n.-242-35152G>C) n.939+202G>C n.1002+202G>C c.-380-20365G>C (n.-380-20365G>C) n.1197G>C c.211+202G>C (n.211+202G>C) n.56-35152G>C n.30+202G>C n.116-20365G>C n.55-20365G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110965264T>C | CA2515439178 | SHOC2 | c.703+203T>C (n.703+203T>C) c.-242-35151T>C (n.-242-35151T>C) n.939+203T>C n.1002+203T>C c.-380-20364T>C (n.-380-20364T>C) n.1198T>C c.211+203T>C (n.211+203T>C) n.56-35151T>C n.30+203T>C n.116-20364T>C n.55-20364T>C | |
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