Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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10g.110965166A>TCA213257159SHOC2c.703+105A>T (n.703+105A>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110965167T>CCA2789489591SHOC2c.703+106T>C (n.703+106T>C)
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10g.110965168T>CCA2610906599SHOC2c.703+107T>C (n.703+107T>C)
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gnomAD v4
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n.116-20458C>A
n.55-20458C>A
gnomAD v4
10g.110965170C>GCA2610906601SHOC2c.703+109C>G (n.703+109C>G)
c.-242-35245C>G (n.-242-35245C>G)
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n.56-35245C>G
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n.116-20458C>G
n.55-20458C>G
gnomAD v4
10g.110965170C>TCA2510924368SHOC2c.703+109C>T (n.703+109C>T)
c.-242-35245C>T (n.-242-35245C>T)
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n.1002+109C>T
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n.1104C>T
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n.56-35245C>T
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n.116-20458C>T
n.55-20458C>T
gnomAD v4
10g.110965171T>ACA2610906602SHOC2c.703+110T>A (n.703+110T>A)
c.-242-35244T>A (n.-242-35244T>A)
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gnomAD v4
10g.110965171T>CCA2610906603SHOC2c.703+110T>C (n.703+110T>C)
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c.211+110T>C (n.211+110T>C)
n.56-35244T>C
n.30+110T>C
n.116-20457T>C
n.55-20457T>C
gnomAD v4
10g.110965174A>GCA2538930641SHOC2c.703+113A>G (n.703+113A>G)
c.-242-35241A>G (n.-242-35241A>G)
n.939+113A>G
n.1002+113A>G
c.-380-20454A>G (n.-380-20454A>G)
n.1108A>G
c.211+113A>G (n.211+113A>G)
n.56-35241A>G
n.30+113A>G
n.116-20454A>G
n.55-20454A>G
10g.110965175T>CCA2610906604SHOC2c.703+114T>C (n.703+114T>C)
c.-242-35240T>C (n.-242-35240T>C)
n.939+114T>C
n.1002+114T>C
c.-380-20453T>C (n.-380-20453T>C)
n.1109T>C
c.211+114T>C (n.211+114T>C)
n.56-35240T>C
n.30+114T>C
n.116-20453T>C
n.55-20453T>C
gnomAD v4
10g.110965177A>GCA213257162SHOC2c.703+116A>G (n.703+116A>G)
c.-242-35238A>G (n.-242-35238A>G)
n.939+116A>G
n.1002+116A>G
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n.1111A>G
c.211+116A>G (n.211+116A>G)
n.56-35238A>G
n.30+116A>G
n.116-20451A>G
n.55-20451A>G
dbSNP gnomAD v4
10g.110965178C>ACA2610906605SHOC2c.703+117C>A (n.703+117C>A)
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n.939+117C>A
n.1002+117C>A
c.-380-20450C>A (n.-380-20450C>A)
n.1112C>A
c.211+117C>A (n.211+117C>A)
n.56-35237C>A
n.30+117C>A
n.116-20450C>A
n.55-20450C>A
gnomAD v4
10g.110965180A>CCA213257165SHOC2c.703+119A>C (n.703+119A>C)
c.-242-35235A>C (n.-242-35235A>C)
n.939+119A>C
n.1002+119A>C
c.-380-20448A>C (n.-380-20448A>C)
n.1114A>C
c.211+119A>C (n.211+119A>C)
n.56-35235A>C
n.30+119A>C
n.116-20448A>C
n.55-20448A>C
dbSNP gnomAD v4
10g.110965180A>GCA2610906606SHOC2c.703+119A>G (n.703+119A>G)
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n.1002+119A>G
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n.30+119A>G
n.116-20448A>G
n.55-20448A>G
gnomAD v4
10g.110965181C>ACA2610906607SHOC2c.703+120C>A (n.703+120C>A)
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n.939+120C>A
n.1002+120C>A
c.-380-20447C>A (n.-380-20447C>A)
n.1115C>A
c.211+120C>A (n.211+120C>A)
n.56-35234C>A
n.30+120C>A
n.116-20447C>A
n.55-20447C>A
gnomAD v4
10g.110965182T>ACA2610906608SHOC2c.703+121T>A (n.703+121T>A)
c.-242-35233T>A (n.-242-35233T>A)
n.939+121T>A
n.1002+121T>A
c.-380-20446T>A (n.-380-20446T>A)
n.1116T>A
c.211+121T>A (n.211+121T>A)
n.56-35233T>A
n.30+121T>A
n.116-20446T>A
n.55-20446T>A
gnomAD v4
10g.110965187dupCA595725975SHOC2c.703+126dup (n.703+126dup)
c.-242-35228dup (n.-242-35228dup)
n.939+126dup
n.1002+126dup
c.-380-20441dup (n.-380-20441dup)
n.1121dup
c.211+126dup (n.211+126dup)
n.56-35228dup
n.30+126dup
n.116-20441dup
n.55-20441dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110965187delCA932534706SHOC2c.703+126del (n.703+126del)
c.-242-35228del (n.-242-35228del)
n.939+126del
n.1002+126del
c.-380-20441del (n.-380-20441del)
n.1121del
c.211+126del (n.211+126del)
n.56-35228del
n.30+126del
n.116-20441del
n.55-20441del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110965184T>CCA659839300SHOC2c.703+123T>C (n.703+123T>C)
c.-242-35231T>C (n.-242-35231T>C)
n.939+123T>C
n.1002+123T>C
c.-380-20444T>C (n.-380-20444T>C)
n.1118T>C
c.211+123T>C (n.211+123T>C)
n.56-35231T>C
n.30+123T>C
n.116-20444T>C
n.55-20444T>C
dbSNP gnomAD v4
10g.110965188A>GCA2610906609SHOC2c.703+127A>G (n.703+127A>G)
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n.939+127A>G
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c.211+127A>G (n.211+127A>G)
n.56-35227A>G
n.30+127A>G
n.116-20440A>G
n.55-20440A>G
gnomAD v4
10g.110965190G>ACA2610906611SHOC2c.703+129G>A (n.703+129G>A)
c.-242-35225G>A (n.-242-35225G>A)
n.939+129G>A
n.1002+129G>A
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n.1124G>A
c.211+129G>A (n.211+129G>A)
n.56-35225G>A
n.30+129G>A
n.116-20438G>A
n.55-20438G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.110965190G>TCA2610906610SHOC2c.703+129G>T (n.703+129G>T)
c.-242-35225G>T (n.-242-35225G>T)
n.939+129G>T
n.1002+129G>T
c.-380-20438G>T (n.-380-20438G>T)
n.1124G>T
c.211+129G>T (n.211+129G>T)
n.56-35225G>T
n.30+129G>T
n.116-20438G>T
n.55-20438G>T
gnomAD v4
10g.110965191delCA213257167SHOC2c.703+130del (n.703+130del)
c.-242-35224del (n.-242-35224del)
n.939+130del
n.1002+130del
c.-380-20437del (n.-380-20437del)
n.1125del
c.211+130del (n.211+130del)
n.56-35224del
n.30+130del
n.116-20437del
n.55-20437del
dbSNP
10g.110965191G>TCA595725976SHOC2c.703+130G>T (n.703+130G>T)
c.-242-35224G>T (n.-242-35224G>T)
n.939+130G>T
n.1002+130G>T
c.-380-20437G>T (n.-380-20437G>T)
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c.211+130G>T (n.211+130G>T)
n.56-35224G>T
n.30+130G>T
n.116-20437G>T
n.55-20437G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110965192T>CCA2610906612SHOC2c.703+131T>C (n.703+131T>C)
c.-242-35223T>C (n.-242-35223T>C)
n.939+131T>C
n.1002+131T>C
c.-380-20436T>C (n.-380-20436T>C)
n.1126T>C
c.211+131T>C (n.211+131T>C)
n.56-35223T>C
n.30+131T>C
n.116-20436T>C
n.55-20436T>C
gnomAD v4
10g.110965196_110965200delCA2589101957SHOC2c.703+135_703+139del (n.703+135_703+139del)
c.-242-35219_-242-35215del (n.-242-35219_-242-35215del)
n.939+135_939+139del
n.1002+135_1002+139del
c.-380-20432_-380-20428del (n.-380-20432_-380-20428del)
n.1130_1134del
c.211+135_211+139del (n.211+135_211+139del)
n.56-35219_56-35215del
n.30+135_30+139del
n.116-20432_116-20428del
n.55-20432_55-20428del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110965196C>GCA659839305SHOC2c.703+135C>G (n.703+135C>G)
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n.939+135C>G
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c.211+135C>G (n.211+135C>G)
n.56-35219C>G
n.30+135C>G
n.116-20432C>G
n.55-20432C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110965196C>TCA2610906613SHOC2c.703+135C>T (n.703+135C>T)
c.-242-35219C>T (n.-242-35219C>T)
n.939+135C>T
n.1002+135C>T
c.-380-20432C>T (n.-380-20432C>T)
n.1130C>T
c.211+135C>T (n.211+135C>T)
n.56-35219C>T
n.30+135C>T
n.116-20432C>T
n.55-20432C>T
gnomAD v4
10g.110965199T>ACA2610906614SHOC2c.703+138T>A (n.703+138T>A)
c.-242-35216T>A (n.-242-35216T>A)
n.939+138T>A
n.1002+138T>A
c.-380-20429T>A (n.-380-20429T>A)
n.1133T>A
c.211+138T>A (n.211+138T>A)
n.56-35216T>A
n.30+138T>A
n.116-20429T>A
n.55-20429T>A
gnomAD v4
10g.110965199T>CCA932534713SHOC2c.703+138T>C (n.703+138T>C)
c.-242-35216T>C (n.-242-35216T>C)
n.939+138T>C
n.1002+138T>C
c.-380-20429T>C (n.-380-20429T>C)
n.1133T>C
c.211+138T>C (n.211+138T>C)
n.56-35216T>C
n.30+138T>C
n.116-20429T>C
n.55-20429T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110965200A>GCA2789489592SHOC2c.703+139A>G (n.703+139A>G)
c.-242-35215A>G (n.-242-35215A>G)
n.939+139A>G
n.1002+139A>G
c.-380-20428A>G (n.-380-20428A>G)
n.1134A>G
c.211+139A>G (n.211+139A>G)
n.56-35215A>G
n.30+139A>G
n.116-20428A>G
n.55-20428A>G
10g.110965201T>CCA213257171SHOC2c.703+140T>C (n.703+140T>C)
c.-242-35214T>C (n.-242-35214T>C)
n.939+140T>C
n.1002+140T>C
c.-380-20427T>C (n.-380-20427T>C)
n.1135T>C
c.211+140T>C (n.211+140T>C)
n.56-35214T>C
n.30+140T>C
n.116-20427T>C
n.55-20427T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110965203C>ACA2610906615SHOC2c.703+142C>A (n.703+142C>A)
c.-242-35212C>A (n.-242-35212C>A)
n.939+142C>A
n.1002+142C>A
c.-380-20425C>A (n.-380-20425C>A)
n.1137C>A
c.211+142C>A (n.211+142C>A)
n.56-35212C>A
n.30+142C>A
n.116-20425C>A
n.55-20425C>A
gnomAD v4
10g.110965203C>TCA659839308SHOC2c.703+142C>T (n.703+142C>T)
c.-242-35212C>T (n.-242-35212C>T)
n.939+142C>T
n.1002+142C>T
c.-380-20425C>T (n.-380-20425C>T)
n.1137C>T
c.211+142C>T (n.211+142C>T)
n.56-35212C>T
n.30+142C>T
n.116-20425C>T
n.55-20425C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110965204C>ACA2722669742SHOC2c.703+143C>A (n.703+143C>A)
c.-242-35211C>A (n.-242-35211C>A)
n.939+143C>A
n.1002+143C>A
c.-380-20424C>A (n.-380-20424C>A)
n.1138C>A
c.211+143C>A (n.211+143C>A)
n.56-35211C>A
n.30+143C>A
n.116-20424C>A
n.55-20424C>A
dbSNP
10g.110965204C>GCA659839309SHOC2c.703+143C>G (n.703+143C>G)
c.-242-35211C>G (n.-242-35211C>G)
n.939+143C>G
n.1002+143C>G
c.-380-20424C>G (n.-380-20424C>G)
n.1138C>G
c.211+143C>G (n.211+143C>G)
n.56-35211C>G
n.30+143C>G
n.116-20424C>G
n.55-20424C>G
dbSNP
10g.110965208T>CCA2610906617SHOC2c.703+147T>C (n.703+147T>C)
c.-242-35207T>C (n.-242-35207T>C)
n.939+147T>C
n.1002+147T>C
c.-380-20420T>C (n.-380-20420T>C)
n.1142T>C
c.211+147T>C (n.211+147T>C)
n.56-35207T>C
n.30+147T>C
n.116-20420T>C
n.55-20420T>C
gnomAD v4
10g.110965210C>ACA2610906618SHOC2c.703+149C>A (n.703+149C>A)
c.-242-35205C>A (n.-242-35205C>A)
n.939+149C>A
n.1002+149C>A
c.-380-20418C>A (n.-380-20418C>A)
n.1144C>A
c.211+149C>A (n.211+149C>A)
n.56-35205C>A
n.30+149C>A
n.116-20418C>A
n.55-20418C>A
gnomAD v4
10g.110965210C>TCA2610906619SHOC2c.703+149C>T (n.703+149C>T)
c.-242-35205C>T (n.-242-35205C>T)
n.939+149C>T
n.1002+149C>T
c.-380-20418C>T (n.-380-20418C>T)
n.1144C>T
c.211+149C>T (n.211+149C>T)
n.56-35205C>T
n.30+149C>T
n.116-20418C>T
n.55-20418C>T
gnomAD v4
10g.110965211A>GCA595725977SHOC2c.703+150A>G (n.703+150A>G)
c.-242-35204A>G (n.-242-35204A>G)
n.939+150A>G
n.1002+150A>G
c.-380-20417A>G (n.-380-20417A>G)
n.1145A>G
c.211+150A>G (n.211+150A>G)
n.56-35204A>G
n.30+150A>G
n.116-20417A>G
n.55-20417A>G
dbSNP gnomAD v2
10g.110965212G>ACA2554845276SHOC2c.703+151G>A (n.703+151G>A)
c.-242-35203G>A (n.-242-35203G>A)
n.939+151G>A
n.1002+151G>A
c.-380-20416G>A (n.-380-20416G>A)
n.1146G>A
c.211+151G>A (n.211+151G>A)
n.56-35203G>A
n.30+151G>A
n.116-20416G>A
n.55-20416G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.110965212G>TCA2610906620SHOC2c.703+151G>T (n.703+151G>T)
c.-242-35203G>T (n.-242-35203G>T)
n.939+151G>T
n.1002+151G>T
c.-380-20416G>T (n.-380-20416G>T)
n.1146G>T
c.211+151G>T (n.211+151G>T)
n.56-35203G>T
n.30+151G>T
n.116-20416G>T
n.55-20416G>T
gnomAD v4
10g.110965213C>ACA2610906621SHOC2c.703+152C>A (n.703+152C>A)
c.-242-35202C>A (n.-242-35202C>A)
n.939+152C>A
n.1002+152C>A
c.-380-20415C>A (n.-380-20415C>A)
n.1147C>A
c.211+152C>A (n.211+152C>A)
n.56-35202C>A
n.30+152C>A
n.116-20415C>A
n.55-20415C>A
gnomAD v4
10g.110965213C>TCA2610906622SHOC2c.703+152C>T (n.703+152C>T)
c.-242-35202C>T (n.-242-35202C>T)
n.939+152C>T
n.1002+152C>T
c.-380-20415C>T (n.-380-20415C>T)
n.1147C>T
c.211+152C>T (n.211+152C>T)
n.56-35202C>T
n.30+152C>T
n.116-20415C>T
n.55-20415C>T
gnomAD v4
10g.110965214A>CCA659839314SHOC2c.703+153A>C (n.703+153A>C)
c.-242-35201A>C (n.-242-35201A>C)
n.939+153A>C
n.1002+153A>C
c.-380-20414A>C (n.-380-20414A>C)
n.1148A>C
c.211+153A>C (n.211+153A>C)
n.56-35201A>C
n.30+153A>C
n.116-20414A>C
n.55-20414A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110965214A>GCA213257174SHOC2c.703+153A>G (n.703+153A>G)
c.-242-35201A>G (n.-242-35201A>G)
n.939+153A>G
n.1002+153A>G
c.-380-20414A>G (n.-380-20414A>G)
n.1148A>G
c.211+153A>G (n.211+153A>G)
n.56-35201A>G
n.30+153A>G
n.116-20414A>G
n.55-20414A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110965216T>ACA2722748603SHOC2c.703+155T>A (n.703+155T>A)
c.-242-35199T>A (n.-242-35199T>A)
n.939+155T>A
n.1002+155T>A
c.-380-20412T>A (n.-380-20412T>A)
n.1150T>A
c.211+155T>A (n.211+155T>A)
n.56-35199T>A
n.30+155T>A
n.116-20412T>A
n.55-20412T>A
dbSNP
10g.110965217G>ACA2722945831SHOC2c.703+156G>A (n.703+156G>A)
c.-242-35198G>A (n.-242-35198G>A)
n.939+156G>A
n.1002+156G>A
c.-380-20411G>A (n.-380-20411G>A)
n.1151G>A
c.211+156G>A (n.211+156G>A)
n.56-35198G>A
n.30+156G>A
n.116-20411G>A
n.55-20411G>A
dbSNP
10g.110965220A>GCA213257176SHOC2c.703+159A>G (n.703+159A>G)
c.-242-35195A>G (n.-242-35195A>G)
n.939+159A>G
n.1002+159A>G
c.-380-20408A>G (n.-380-20408A>G)
n.1154A>G
c.211+159A>G (n.211+159A>G)
n.56-35195A>G
n.30+159A>G
n.116-20408A>G
n.55-20408A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110965222T>CCA659839325SHOC2c.703+161T>C (n.703+161T>C)
c.-242-35193T>C (n.-242-35193T>C)
n.939+161T>C
n.1002+161T>C
c.-380-20406T>C (n.-380-20406T>C)
n.1156T>C
c.211+161T>C (n.211+161T>C)
n.56-35193T>C
n.30+161T>C
n.116-20406T>C
n.55-20406T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110965225T>CCA2789489594SHOC2c.703+164T>C (n.703+164T>C)
c.-242-35190T>C (n.-242-35190T>C)
n.939+164T>C
n.1002+164T>C
c.-380-20403T>C (n.-380-20403T>C)
n.1159T>C
c.211+164T>C (n.211+164T>C)
n.56-35190T>C
n.30+164T>C
n.116-20403T>C
n.55-20403T>C
10g.110965228A>GCA2722748605SHOC2c.703+167A>G (n.703+167A>G)
c.-242-35187A>G (n.-242-35187A>G)
n.939+167A>G
n.1002+167A>G
c.-380-20400A>G (n.-380-20400A>G)
n.1162A>G
c.211+167A>G (n.211+167A>G)
n.56-35187A>G
n.30+167A>G
n.116-20400A>G
n.55-20400A>G
dbSNP
10g.110965231G>ACA2722748606SHOC2c.703+170G>A (n.703+170G>A)
c.-242-35184G>A (n.-242-35184G>A)
n.939+170G>A
n.1002+170G>A
c.-380-20397G>A (n.-380-20397G>A)
n.1165G>A
c.211+170G>A (n.211+170G>A)
n.56-35184G>A
n.30+170G>A
n.116-20397G>A
n.55-20397G>A
dbSNP
10g.110965237A>GCA213257178SHOC2c.703+176A>G (n.703+176A>G)
c.-242-35178A>G (n.-242-35178A>G)
n.939+176A>G
n.1002+176A>G
c.-380-20391A>G (n.-380-20391A>G)
n.1171A>G
c.211+176A>G (n.211+176A>G)
n.56-35178A>G
n.30+176A>G
n.116-20391A>G
n.55-20391A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110965238A>GCA659839330SHOC2c.703+177A>G (n.703+177A>G)
c.-242-35177A>G (n.-242-35177A>G)
n.939+177A>G
n.1002+177A>G
c.-380-20390A>G (n.-380-20390A>G)
n.1172A>G
c.211+177A>G (n.211+177A>G)
n.56-35177A>G
n.30+177A>G
n.116-20390A>G
n.55-20390A>G
dbSNP
10g.110965244T>CCA213257179SHOC2c.703+183T>C (n.703+183T>C)
c.-242-35171T>C (n.-242-35171T>C)
n.939+183T>C
n.1002+183T>C
c.-380-20384T>C (n.-380-20384T>C)
n.1178T>C
c.211+183T>C (n.211+183T>C)
n.56-35171T>C
n.30+183T>C
n.116-20384T>C
n.55-20384T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110965245C>TCA2722748607SHOC2c.703+184C>T (n.703+184C>T)
c.-242-35170C>T (n.-242-35170C>T)
n.939+184C>T
n.1002+184C>T
c.-380-20383C>T (n.-380-20383C>T)
n.1179C>T
c.211+184C>T (n.211+184C>T)
n.56-35170C>T
n.30+184C>T
n.116-20383C>T
n.55-20383C>T
dbSNP
10g.110965246A>GCA595725978SHOC2c.703+185A>G (n.703+185A>G)
c.-242-35169A>G (n.-242-35169A>G)
n.939+185A>G
n.1002+185A>G
c.-380-20382A>G (n.-380-20382A>G)
n.1180A>G
c.211+185A>G (n.211+185A>G)
n.56-35169A>G
n.30+185A>G
n.116-20382A>G
n.55-20382A>G
gnomAD v2
10g.110965247T>GCA213257180SHOC2c.703+186T>G (n.703+186T>G)
c.-242-35168T>G (n.-242-35168T>G)
n.939+186T>G
n.1002+186T>G
c.-380-20381T>G (n.-380-20381T>G)
n.1181T>G
c.211+186T>G (n.211+186T>G)
n.56-35168T>G
n.30+186T>G
n.116-20381T>G
n.55-20381T>G
dbSNP

Number of alleles fetched