Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.110965133_110965142del | CA2536944043 | SHOC2 | c.703+72_703+81del (n.703+72_703+81del) c.-242-35282_-242-35273del (n.-242-35282_-242-35273del) n.939+72_939+81del n.1002+72_1002+81del c.-380-20495_-380-20486del (n.-380-20495_-380-20486del) n.1067_1076del c.211+72_211+81del (n.211+72_211+81del) n.56-35282_56-35273del n.30+72_30+81del n.116-20495_116-20486del n.55-20495_55-20486del | |
10 | g.110965138dup | CA659839280 | SHOC2 | c.703+77dup (n.703+77dup) c.-242-35277dup (n.-242-35277dup) n.939+77dup n.1002+77dup c.-380-20490dup (n.-380-20490dup) n.1072dup c.211+77dup (n.211+77dup) n.56-35277dup n.30+77dup n.116-20490dup n.55-20490dup | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110965138del | CA2497309235 | SHOC2 | c.703+77del (n.703+77del) c.-242-35277del (n.-242-35277del) n.939+77del n.1002+77del c.-380-20490del (n.-380-20490del) n.1072del c.211+77del (n.211+77del) n.56-35277del n.30+77del n.116-20490del n.55-20490del | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110965138A>T | CA659839292 | SHOC2 | c.703+77A>T (n.703+77A>T) c.-242-35277A>T (n.-242-35277A>T) n.939+77A>T n.1002+77A>T c.-380-20490A>T (n.-380-20490A>T) n.1072A>T c.211+77A>T (n.211+77A>T) n.56-35277A>T n.30+77A>T n.116-20490A>T n.55-20490A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110965141C>A | CA213257146 | SHOC2 | c.703+80C>A (n.703+80C>A) c.-242-35274C>A (n.-242-35274C>A) n.939+80C>A n.1002+80C>A c.-380-20487C>A (n.-380-20487C>A) n.1075C>A c.211+80C>A (n.211+80C>A) n.56-35274C>A n.30+80C>A n.116-20487C>A n.55-20487C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.110965141C>G | CA2610906584 | SHOC2 | c.703+80C>G (n.703+80C>G) c.-242-35274C>G (n.-242-35274C>G) n.939+80C>G n.1002+80C>G c.-380-20487C>G (n.-380-20487C>G) n.1075C>G c.211+80C>G (n.211+80C>G) n.56-35274C>G n.30+80C>G n.116-20487C>G n.55-20487C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110965141C>T | CA2610906585 | SHOC2 | c.703+80C>T (n.703+80C>T) c.-242-35274C>T (n.-242-35274C>T) n.939+80C>T n.1002+80C>T c.-380-20487C>T (n.-380-20487C>T) n.1075C>T c.211+80C>T (n.211+80C>T) n.56-35274C>T n.30+80C>T n.116-20487C>T n.55-20487C>T | gnomAD v4 |
10 | g.110965142C>G | CA2610906586 | SHOC2 | c.703+81C>G (n.703+81C>G) c.-242-35273C>G (n.-242-35273C>G) n.939+81C>G n.1002+81C>G c.-380-20486C>G (n.-380-20486C>G) n.1076C>G c.211+81C>G (n.211+81C>G) n.56-35273C>G n.30+81C>G n.116-20486C>G n.55-20486C>G | gnomAD v4 |
10 | g.110965142C>T | CA2610906587 | SHOC2 | c.703+81C>T (n.703+81C>T) c.-242-35273C>T (n.-242-35273C>T) n.939+81C>T n.1002+81C>T c.-380-20486C>T (n.-380-20486C>T) n.1076C>T c.211+81C>T (n.211+81C>T) n.56-35273C>T n.30+81C>T n.116-20486C>T n.55-20486C>T | gnomAD v4 |
10 | g.110965143T>A | CA2574668287 | SHOC2 | c.703+82T>A (n.703+82T>A) c.-242-35272T>A (n.-242-35272T>A) n.939+82T>A n.1002+82T>A c.-380-20485T>A (n.-380-20485T>A) n.1077T>A c.211+82T>A (n.211+82T>A) n.56-35272T>A n.30+82T>A n.116-20485T>A n.55-20485T>A | |
10 | g.110965145A>T | CA653563631 | SHOC2 | c.703+84A>T (n.703+84A>T) c.-242-35270A>T (n.-242-35270A>T) n.939+84A>T n.1002+84A>T c.-380-20483A>T (n.-380-20483A>T) n.1079A>T c.211+84A>T (n.211+84A>T) n.56-35270A>T n.30+84A>T n.116-20483A>T n.55-20483A>T | COSMIC |
10 | g.110965146T>C | CA213257149 | SHOC2 | c.703+85T>C (n.703+85T>C) c.-242-35269T>C (n.-242-35269T>C) n.939+85T>C n.1002+85T>C c.-380-20482T>C (n.-380-20482T>C) n.1080T>C c.211+85T>C (n.211+85T>C) n.56-35269T>C n.30+85T>C n.116-20482T>C n.55-20482T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110965147_110965150del | CA932534696 | SHOC2 | c.703+86_703+89del (n.703+86_703+89del) c.-242-35268_-242-35265del (n.-242-35268_-242-35265del) n.939+86_939+89del n.1002+86_1002+89del c.-380-20481_-380-20478del (n.-380-20481_-380-20478del) n.1081_1084del c.211+86_211+89del (n.211+86_211+89del) n.56-35268_56-35265del n.30+86_30+89del n.116-20481_116-20478del n.55-20481_55-20478del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110965147A>G | CA2574668288 | SHOC2 | c.703+86A>G (n.703+86A>G) c.-242-35268A>G (n.-242-35268A>G) n.939+86A>G n.1002+86A>G c.-380-20481A>G (n.-380-20481A>G) n.1081A>G c.211+86A>G (n.211+86A>G) n.56-35268A>G n.30+86A>G n.116-20481A>G n.55-20481A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110965148C>A | CA2574668289 | SHOC2 | c.703+87C>A (n.703+87C>A) c.-242-35267C>A (n.-242-35267C>A) n.939+87C>A n.1002+87C>A c.-380-20480C>A (n.-380-20480C>A) n.1082C>A c.211+87C>A (n.211+87C>A) n.56-35267C>A n.30+87C>A n.116-20480C>A n.55-20480C>A | |
10 | g.110965148C>G | CA2610906588 | SHOC2 | c.703+87C>G (n.703+87C>G) c.-242-35267C>G (n.-242-35267C>G) n.939+87C>G n.1002+87C>G c.-380-20480C>G (n.-380-20480C>G) n.1082C>G c.211+87C>G (n.211+87C>G) n.56-35267C>G n.30+87C>G n.116-20480C>G n.55-20480C>G | gnomAD v4 |
10 | g.110965148C>T | CA2610906589 | SHOC2 | c.703+87C>T (n.703+87C>T) c.-242-35267C>T (n.-242-35267C>T) n.939+87C>T n.1002+87C>T c.-380-20480C>T (n.-380-20480C>T) n.1082C>T c.211+87C>T (n.211+87C>T) n.56-35267C>T n.30+87C>T n.116-20480C>T n.55-20480C>T | gnomAD v4 |
10 | g.110965151G>A | CA2610906591 | SHOC2 | c.703+90G>A (n.703+90G>A) c.-242-35264G>A (n.-242-35264G>A) n.939+90G>A n.1002+90G>A c.-380-20477G>A (n.-380-20477G>A) n.1085G>A c.211+90G>A (n.211+90G>A) n.56-35264G>A n.30+90G>A n.116-20477G>A n.55-20477G>A | gnomAD v4 |
10 | g.110965151G>T | CA2610906590 | SHOC2 | c.703+90G>T (n.703+90G>T) c.-242-35264G>T (n.-242-35264G>T) n.939+90G>T n.1002+90G>T c.-380-20477G>T (n.-380-20477G>T) n.1085G>T c.211+90G>T (n.211+90G>T) n.56-35264G>T n.30+90G>T n.116-20477G>T n.55-20477G>T | gnomAD v4 |
10 | g.110965152C>A | CA2574668290 | SHOC2 | c.703+91C>A (n.703+91C>A) c.-242-35263C>A (n.-242-35263C>A) n.939+91C>A n.1002+91C>A c.-380-20476C>A (n.-380-20476C>A) n.1086C>A c.211+91C>A (n.211+91C>A) n.56-35263C>A n.30+91C>A n.116-20476C>A n.55-20476C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110965153dup | CA2610906592 | SHOC2 | c.703+92dup (n.703+92dup) c.-242-35262dup (n.-242-35262dup) n.939+92dup n.1002+92dup c.-380-20475dup (n.-380-20475dup) n.1087dup c.211+92dup (n.211+92dup) n.56-35262dup n.30+92dup n.116-20475dup n.55-20475dup | gnomAD v4 |
10 | g.110965153C>A | CA2574668291 | SHOC2 | c.703+92C>A (n.703+92C>A) c.-242-35262C>A (n.-242-35262C>A) n.939+92C>A n.1002+92C>A c.-380-20475C>A (n.-380-20475C>A) n.1087C>A c.211+92C>A (n.211+92C>A) n.56-35262C>A n.30+92C>A n.116-20475C>A n.55-20475C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110965154T>A | CA2610906593 | SHOC2 | c.703+93T>A (n.703+93T>A) c.-242-35261T>A (n.-242-35261T>A) n.939+93T>A n.1002+93T>A c.-380-20474T>A (n.-380-20474T>A) n.1088T>A c.211+93T>A (n.211+93T>A) n.56-35261T>A n.30+93T>A n.116-20474T>A n.55-20474T>A | gnomAD v4 |
10 | g.110965159del | CA2574668293 | SHOC2 | c.703+98del (n.703+98del) c.-242-35256del (n.-242-35256del) n.939+98del n.1002+98del c.-380-20469del (n.-380-20469del) n.1093del c.211+98del (n.211+98del) n.56-35256del n.30+98del n.116-20469del n.55-20469del | |
10 | g.110965158_110965159del | CA2574668292 | SHOC2 | c.703+97_703+98del (n.703+97_703+98del) c.-242-35257_-242-35256del (n.-242-35257_-242-35256del) n.939+97_939+98del n.1002+97_1002+98del c.-380-20470_-380-20469del (n.-380-20470_-380-20469del) n.1092_1093del c.211+97_211+98del (n.211+97_211+98del) n.56-35257_56-35256del n.30+97_30+98del n.116-20470_116-20469del n.55-20470_55-20469del | |
10 | g.110965156A>G | CA2610906594 | SHOC2 | c.703+95A>G (n.703+95A>G) c.-242-35259A>G (n.-242-35259A>G) n.939+95A>G n.1002+95A>G c.-380-20472A>G (n.-380-20472A>G) n.1090A>G c.211+95A>G (n.211+95A>G) n.56-35259A>G n.30+95A>G n.116-20472A>G n.55-20472A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110965159A>G | CA932534699 | SHOC2 | c.703+98A>G (n.703+98A>G) c.-242-35256A>G (n.-242-35256A>G) n.939+98A>G n.1002+98A>G c.-380-20469A>G (n.-380-20469A>G) n.1093A>G c.211+98A>G (n.211+98A>G) n.56-35256A>G n.30+98A>G n.116-20469A>G n.55-20469A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110965159A>T | CA2610906595 | SHOC2 | c.703+98A>T (n.703+98A>T) c.-242-35256A>T (n.-242-35256A>T) n.939+98A>T n.1002+98A>T c.-380-20469A>T (n.-380-20469A>T) n.1093A>T c.211+98A>T (n.211+98A>T) n.56-35256A>T n.30+98A>T n.116-20469A>T n.55-20469A>T | gnomAD v4 |
10 | g.110965160C>A | CA2574668294 | SHOC2 | c.703+99C>A (n.703+99C>A) c.-242-35255C>A (n.-242-35255C>A) n.939+99C>A n.1002+99C>A c.-380-20468C>A (n.-380-20468C>A) n.1094C>A c.211+99C>A (n.211+99C>A) n.56-35255C>A n.30+99C>A n.116-20468C>A n.55-20468C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110965160C>T | CA213257150 | SHOC2 | c.703+99C>T (n.703+99C>T) c.-242-35255C>T (n.-242-35255C>T) n.939+99C>T n.1002+99C>T c.-380-20468C>T (n.-380-20468C>T) n.1094C>T c.211+99C>T (n.211+99C>T) n.56-35255C>T n.30+99C>T n.116-20468C>T n.55-20468C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110965162G>A | CA2511836695 | SHOC2 | c.703+101G>A (n.703+101G>A) c.-242-35253G>A (n.-242-35253G>A) n.939+101G>A n.1002+101G>A c.-380-20466G>A (n.-380-20466G>A) n.1096G>A c.211+101G>A (n.211+101G>A) n.56-35253G>A n.30+101G>A n.116-20466G>A n.55-20466G>A | |
10 | g.110965163C>A | CA2610906596 | SHOC2 | c.703+102C>A (n.703+102C>A) c.-242-35252C>A (n.-242-35252C>A) n.939+102C>A n.1002+102C>A c.-380-20465C>A (n.-380-20465C>A) n.1097C>A c.211+102C>A (n.211+102C>A) n.56-35252C>A n.30+102C>A n.116-20465C>A n.55-20465C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110965163C>T | CA2610906597 | SHOC2 | c.703+102C>T (n.703+102C>T) c.-242-35252C>T (n.-242-35252C>T) n.939+102C>T n.1002+102C>T c.-380-20465C>T (n.-380-20465C>T) n.1097C>T c.211+102C>T (n.211+102C>T) n.56-35252C>T n.30+102C>T n.116-20465C>T n.55-20465C>T | gnomAD v4 |
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10 | g.110965166A>G | CA2500284899 | SHOC2 | c.703+105A>G (n.703+105A>G) c.-242-35249A>G (n.-242-35249A>G) n.939+105A>G n.1002+105A>G c.-380-20462A>G (n.-380-20462A>G) n.1100A>G c.211+105A>G (n.211+105A>G) n.56-35249A>G n.30+105A>G n.116-20462A>G n.55-20462A>G | |
10 | g.110965166A>T | CA213257159 | SHOC2 | c.703+105A>T (n.703+105A>T) c.-242-35249A>T (n.-242-35249A>T) n.939+105A>T n.1002+105A>T c.-380-20462A>T (n.-380-20462A>T) n.1100A>T c.211+105A>T (n.211+105A>T) n.56-35249A>T n.30+105A>T n.116-20462A>T n.55-20462A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.110965168T>C | CA2610906599 | SHOC2 | c.703+107T>C (n.703+107T>C) c.-242-35247T>C (n.-242-35247T>C) n.939+107T>C n.1002+107T>C c.-380-20460T>C (n.-380-20460T>C) n.1102T>C c.211+107T>C (n.211+107T>C) n.56-35247T>C n.30+107T>C n.116-20460T>C n.55-20460T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110965170C>A | CA2610906600 | SHOC2 | c.703+109C>A (n.703+109C>A) c.-242-35245C>A (n.-242-35245C>A) n.939+109C>A n.1002+109C>A c.-380-20458C>A (n.-380-20458C>A) n.1104C>A c.211+109C>A (n.211+109C>A) n.56-35245C>A n.30+109C>A n.116-20458C>A n.55-20458C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110965170C>G | CA2610906601 | SHOC2 | c.703+109C>G (n.703+109C>G) c.-242-35245C>G (n.-242-35245C>G) n.939+109C>G n.1002+109C>G c.-380-20458C>G (n.-380-20458C>G) n.1104C>G c.211+109C>G (n.211+109C>G) n.56-35245C>G n.30+109C>G n.116-20458C>G n.55-20458C>G | gnomAD v4 |
10 | g.110965170C>T | CA2510924368 | SHOC2 | c.703+109C>T (n.703+109C>T) c.-242-35245C>T (n.-242-35245C>T) n.939+109C>T n.1002+109C>T c.-380-20458C>T (n.-380-20458C>T) n.1104C>T c.211+109C>T (n.211+109C>T) n.56-35245C>T n.30+109C>T n.116-20458C>T n.55-20458C>T | gnomAD v4 |
10 | g.110965171T>A | CA2610906602 | SHOC2 | c.703+110T>A (n.703+110T>A) c.-242-35244T>A (n.-242-35244T>A) n.939+110T>A n.1002+110T>A c.-380-20457T>A (n.-380-20457T>A) n.1105T>A c.211+110T>A (n.211+110T>A) n.56-35244T>A n.30+110T>A n.116-20457T>A n.55-20457T>A | gnomAD v4 |
10 | g.110965171T>C | CA2610906603 | SHOC2 | c.703+110T>C (n.703+110T>C) c.-242-35244T>C (n.-242-35244T>C) n.939+110T>C n.1002+110T>C c.-380-20457T>C (n.-380-20457T>C) n.1105T>C c.211+110T>C (n.211+110T>C) n.56-35244T>C n.30+110T>C n.116-20457T>C n.55-20457T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110965174A>G | CA2538930641 | SHOC2 | c.703+113A>G (n.703+113A>G) c.-242-35241A>G (n.-242-35241A>G) n.939+113A>G n.1002+113A>G c.-380-20454A>G (n.-380-20454A>G) n.1108A>G c.211+113A>G (n.211+113A>G) n.56-35241A>G n.30+113A>G n.116-20454A>G n.55-20454A>G | |
10 | g.110965175T>C | CA2610906604 | SHOC2 | c.703+114T>C (n.703+114T>C) c.-242-35240T>C (n.-242-35240T>C) n.939+114T>C n.1002+114T>C c.-380-20453T>C (n.-380-20453T>C) n.1109T>C c.211+114T>C (n.211+114T>C) n.56-35240T>C n.30+114T>C n.116-20453T>C n.55-20453T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110965177A>G | CA213257162 | SHOC2 | c.703+116A>G (n.703+116A>G) c.-242-35238A>G (n.-242-35238A>G) n.939+116A>G n.1002+116A>G c.-380-20451A>G (n.-380-20451A>G) n.1111A>G c.211+116A>G (n.211+116A>G) n.56-35238A>G n.30+116A>G n.116-20451A>G n.55-20451A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110965178C>A | CA2610906605 | SHOC2 | c.703+117C>A (n.703+117C>A) c.-242-35237C>A (n.-242-35237C>A) n.939+117C>A n.1002+117C>A c.-380-20450C>A (n.-380-20450C>A) n.1112C>A c.211+117C>A (n.211+117C>A) n.56-35237C>A n.30+117C>A n.116-20450C>A n.55-20450C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110965180A>C | CA213257165 | SHOC2 | c.703+119A>C (n.703+119A>C) c.-242-35235A>C (n.-242-35235A>C) n.939+119A>C n.1002+119A>C c.-380-20448A>C (n.-380-20448A>C) n.1114A>C c.211+119A>C (n.211+119A>C) n.56-35235A>C n.30+119A>C n.116-20448A>C n.55-20448A>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110965180A>G | CA2610906606 | SHOC2 | c.703+119A>G (n.703+119A>G) c.-242-35235A>G (n.-242-35235A>G) n.939+119A>G n.1002+119A>G c.-380-20448A>G (n.-380-20448A>G) n.1114A>G c.211+119A>G (n.211+119A>G) n.56-35235A>G n.30+119A>G n.116-20448A>G n.55-20448A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110965181C>A | CA2610906607 | SHOC2 | c.703+120C>A (n.703+120C>A) c.-242-35234C>A (n.-242-35234C>A) n.939+120C>A n.1002+120C>A c.-380-20447C>A (n.-380-20447C>A) n.1115C>A c.211+120C>A (n.211+120C>A) n.56-35234C>A n.30+120C>A n.116-20447C>A n.55-20447C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110965182T>A | CA2610906608 | SHOC2 | c.703+121T>A (n.703+121T>A) c.-242-35233T>A (n.-242-35233T>A) n.939+121T>A n.1002+121T>A c.-380-20446T>A (n.-380-20446T>A) n.1116T>A c.211+121T>A (n.211+121T>A) n.56-35233T>A n.30+121T>A n.116-20446T>A n.55-20446T>A | gnomAD v4 |
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10 | g.110965187del | CA932534706 | SHOC2 | c.703+126del (n.703+126del) c.-242-35228del (n.-242-35228del) n.939+126del n.1002+126del c.-380-20441del (n.-380-20441del) n.1121del c.211+126del (n.211+126del) n.56-35228del n.30+126del n.116-20441del n.55-20441del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110965184T>C | CA659839300 | SHOC2 | c.703+123T>C (n.703+123T>C) c.-242-35231T>C (n.-242-35231T>C) n.939+123T>C n.1002+123T>C c.-380-20444T>C (n.-380-20444T>C) n.1118T>C c.211+123T>C (n.211+123T>C) n.56-35231T>C n.30+123T>C n.116-20444T>C n.55-20444T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110965188A>G | CA2610906609 | SHOC2 | c.703+127A>G (n.703+127A>G) c.-242-35227A>G (n.-242-35227A>G) n.939+127A>G n.1002+127A>G c.-380-20440A>G (n.-380-20440A>G) n.1122A>G c.211+127A>G (n.211+127A>G) n.56-35227A>G n.30+127A>G n.116-20440A>G n.55-20440A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110965190G>A | CA2610906611 | SHOC2 | c.703+129G>A (n.703+129G>A) c.-242-35225G>A (n.-242-35225G>A) n.939+129G>A n.1002+129G>A c.-380-20438G>A (n.-380-20438G>A) n.1124G>A c.211+129G>A (n.211+129G>A) n.56-35225G>A n.30+129G>A n.116-20438G>A n.55-20438G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110965190G>T | CA2610906610 | SHOC2 | c.703+129G>T (n.703+129G>T) c.-242-35225G>T (n.-242-35225G>T) n.939+129G>T n.1002+129G>T c.-380-20438G>T (n.-380-20438G>T) n.1124G>T c.211+129G>T (n.211+129G>T) n.56-35225G>T n.30+129G>T n.116-20438G>T n.55-20438G>T | gnomAD v4 |
10 | g.110965191del | CA213257167 | SHOC2 | c.703+130del (n.703+130del) c.-242-35224del (n.-242-35224del) n.939+130del n.1002+130del c.-380-20437del (n.-380-20437del) n.1125del c.211+130del (n.211+130del) n.56-35224del n.30+130del n.116-20437del n.55-20437del | dbSNP |
10 | g.110965191G>T | CA595725976 | SHOC2 | c.703+130G>T (n.703+130G>T) c.-242-35224G>T (n.-242-35224G>T) n.939+130G>T n.1002+130G>T c.-380-20437G>T (n.-380-20437G>T) n.1125G>T c.211+130G>T (n.211+130G>T) n.56-35224G>T n.30+130G>T n.116-20437G>T n.55-20437G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.110965196C>G | CA659839305 | SHOC2 | c.703+135C>G (n.703+135C>G) c.-242-35219C>G (n.-242-35219C>G) n.939+135C>G n.1002+135C>G c.-380-20432C>G (n.-380-20432C>G) n.1130C>G c.211+135C>G (n.211+135C>G) n.56-35219C>G n.30+135C>G n.116-20432C>G n.55-20432C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110965196C>T | CA2610906613 | SHOC2 | c.703+135C>T (n.703+135C>T) c.-242-35219C>T (n.-242-35219C>T) n.939+135C>T n.1002+135C>T c.-380-20432C>T (n.-380-20432C>T) n.1130C>T c.211+135C>T (n.211+135C>T) n.56-35219C>T n.30+135C>T n.116-20432C>T n.55-20432C>T | gnomAD v4 |
10 | g.110965199T>A | CA2610906614 | SHOC2 | c.703+138T>A (n.703+138T>A) c.-242-35216T>A (n.-242-35216T>A) n.939+138T>A n.1002+138T>A c.-380-20429T>A (n.-380-20429T>A) n.1133T>A c.211+138T>A (n.211+138T>A) n.56-35216T>A n.30+138T>A n.116-20429T>A n.55-20429T>A | gnomAD v4 |
10 | g.110965199T>C | CA932534713 | SHOC2 | c.703+138T>C (n.703+138T>C) c.-242-35216T>C (n.-242-35216T>C) n.939+138T>C n.1002+138T>C c.-380-20429T>C (n.-380-20429T>C) n.1133T>C c.211+138T>C (n.211+138T>C) n.56-35216T>C n.30+138T>C n.116-20429T>C n.55-20429T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110965200A>G | CA2789489592 | SHOC2 | c.703+139A>G (n.703+139A>G) c.-242-35215A>G (n.-242-35215A>G) n.939+139A>G n.1002+139A>G c.-380-20428A>G (n.-380-20428A>G) n.1134A>G c.211+139A>G (n.211+139A>G) n.56-35215A>G n.30+139A>G n.116-20428A>G n.55-20428A>G | |
10 | g.110965201T>C | CA213257171 | SHOC2 | c.703+140T>C (n.703+140T>C) c.-242-35214T>C (n.-242-35214T>C) n.939+140T>C n.1002+140T>C c.-380-20427T>C (n.-380-20427T>C) n.1135T>C c.211+140T>C (n.211+140T>C) n.56-35214T>C n.30+140T>C n.116-20427T>C n.55-20427T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110965203C>A | CA2610906615 | SHOC2 | c.703+142C>A (n.703+142C>A) c.-242-35212C>A (n.-242-35212C>A) n.939+142C>A n.1002+142C>A c.-380-20425C>A (n.-380-20425C>A) n.1137C>A c.211+142C>A (n.211+142C>A) n.56-35212C>A n.30+142C>A n.116-20425C>A n.55-20425C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110965203C>T | CA659839308 | SHOC2 | c.703+142C>T (n.703+142C>T) c.-242-35212C>T (n.-242-35212C>T) n.939+142C>T n.1002+142C>T c.-380-20425C>T (n.-380-20425C>T) n.1137C>T c.211+142C>T (n.211+142C>T) n.56-35212C>T n.30+142C>T n.116-20425C>T n.55-20425C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110965204C>A | CA2722669742 | SHOC2 | c.703+143C>A (n.703+143C>A) c.-242-35211C>A (n.-242-35211C>A) n.939+143C>A n.1002+143C>A c.-380-20424C>A (n.-380-20424C>A) n.1138C>A c.211+143C>A (n.211+143C>A) n.56-35211C>A n.30+143C>A n.116-20424C>A n.55-20424C>A | dbSNP |
10 | g.110965204C>G | CA659839309 | SHOC2 | c.703+143C>G (n.703+143C>G) c.-242-35211C>G (n.-242-35211C>G) n.939+143C>G n.1002+143C>G c.-380-20424C>G (n.-380-20424C>G) n.1138C>G c.211+143C>G (n.211+143C>G) n.56-35211C>G n.30+143C>G n.116-20424C>G n.55-20424C>G | dbSNP |
10 | g.110965208T>C | CA2610906617 | SHOC2 | c.703+147T>C (n.703+147T>C) c.-242-35207T>C (n.-242-35207T>C) n.939+147T>C n.1002+147T>C c.-380-20420T>C (n.-380-20420T>C) n.1142T>C c.211+147T>C (n.211+147T>C) n.56-35207T>C n.30+147T>C n.116-20420T>C n.55-20420T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110965210C>A | CA2610906618 | SHOC2 | c.703+149C>A (n.703+149C>A) c.-242-35205C>A (n.-242-35205C>A) n.939+149C>A n.1002+149C>A c.-380-20418C>A (n.-380-20418C>A) n.1144C>A c.211+149C>A (n.211+149C>A) n.56-35205C>A n.30+149C>A n.116-20418C>A n.55-20418C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110965210C>T | CA2610906619 | SHOC2 | c.703+149C>T (n.703+149C>T) c.-242-35205C>T (n.-242-35205C>T) n.939+149C>T n.1002+149C>T c.-380-20418C>T (n.-380-20418C>T) n.1144C>T c.211+149C>T (n.211+149C>T) n.56-35205C>T n.30+149C>T n.116-20418C>T n.55-20418C>T | gnomAD v4 |
10 | g.110965211A>G | CA595725977 | SHOC2 | c.703+150A>G (n.703+150A>G) c.-242-35204A>G (n.-242-35204A>G) n.939+150A>G n.1002+150A>G c.-380-20417A>G (n.-380-20417A>G) n.1145A>G c.211+150A>G (n.211+150A>G) n.56-35204A>G n.30+150A>G n.116-20417A>G n.55-20417A>G | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.110965212G>A | CA2554845276 | SHOC2 | c.703+151G>A (n.703+151G>A) c.-242-35203G>A (n.-242-35203G>A) n.939+151G>A n.1002+151G>A c.-380-20416G>A (n.-380-20416G>A) n.1146G>A c.211+151G>A (n.211+151G>A) n.56-35203G>A n.30+151G>A n.116-20416G>A n.55-20416G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110965212G>T | CA2610906620 | SHOC2 | c.703+151G>T (n.703+151G>T) c.-242-35203G>T (n.-242-35203G>T) n.939+151G>T n.1002+151G>T c.-380-20416G>T (n.-380-20416G>T) n.1146G>T c.211+151G>T (n.211+151G>T) n.56-35203G>T n.30+151G>T n.116-20416G>T n.55-20416G>T | gnomAD v4 |
10 | g.110965213C>A | CA2610906621 | SHOC2 | c.703+152C>A (n.703+152C>A) c.-242-35202C>A (n.-242-35202C>A) n.939+152C>A n.1002+152C>A c.-380-20415C>A (n.-380-20415C>A) n.1147C>A c.211+152C>A (n.211+152C>A) n.56-35202C>A n.30+152C>A n.116-20415C>A n.55-20415C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110965213C>T | CA2610906622 | SHOC2 | c.703+152C>T (n.703+152C>T) c.-242-35202C>T (n.-242-35202C>T) n.939+152C>T n.1002+152C>T c.-380-20415C>T (n.-380-20415C>T) n.1147C>T c.211+152C>T (n.211+152C>T) n.56-35202C>T n.30+152C>T n.116-20415C>T n.55-20415C>T | gnomAD v4 |
10 | g.110965214A>C | CA659839314 | SHOC2 | c.703+153A>C (n.703+153A>C) c.-242-35201A>C (n.-242-35201A>C) n.939+153A>C n.1002+153A>C c.-380-20414A>C (n.-380-20414A>C) n.1148A>C c.211+153A>C (n.211+153A>C) n.56-35201A>C n.30+153A>C n.116-20414A>C n.55-20414A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110965214A>G | CA213257174 | SHOC2 | c.703+153A>G (n.703+153A>G) c.-242-35201A>G (n.-242-35201A>G) n.939+153A>G n.1002+153A>G c.-380-20414A>G (n.-380-20414A>G) n.1148A>G c.211+153A>G (n.211+153A>G) n.56-35201A>G n.30+153A>G n.116-20414A>G n.55-20414A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110965216T>A | CA2722748603 | SHOC2 | c.703+155T>A (n.703+155T>A) c.-242-35199T>A (n.-242-35199T>A) n.939+155T>A n.1002+155T>A c.-380-20412T>A (n.-380-20412T>A) n.1150T>A c.211+155T>A (n.211+155T>A) n.56-35199T>A n.30+155T>A n.116-20412T>A n.55-20412T>A | dbSNP |
10 | g.110965217G>A | CA2722945831 | SHOC2 | c.703+156G>A (n.703+156G>A) c.-242-35198G>A (n.-242-35198G>A) n.939+156G>A n.1002+156G>A c.-380-20411G>A (n.-380-20411G>A) n.1151G>A c.211+156G>A (n.211+156G>A) n.56-35198G>A n.30+156G>A n.116-20411G>A n.55-20411G>A | dbSNP |
10 | g.110965220A>G | CA213257176 | SHOC2 | c.703+159A>G (n.703+159A>G) c.-242-35195A>G (n.-242-35195A>G) n.939+159A>G n.1002+159A>G c.-380-20408A>G (n.-380-20408A>G) n.1154A>G c.211+159A>G (n.211+159A>G) n.56-35195A>G n.30+159A>G n.116-20408A>G n.55-20408A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110965222T>C | CA659839325 | SHOC2 | c.703+161T>C (n.703+161T>C) c.-242-35193T>C (n.-242-35193T>C) n.939+161T>C n.1002+161T>C c.-380-20406T>C (n.-380-20406T>C) n.1156T>C c.211+161T>C (n.211+161T>C) n.56-35193T>C n.30+161T>C n.116-20406T>C n.55-20406T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110965225T>C | CA2789489594 | SHOC2 | c.703+164T>C (n.703+164T>C) c.-242-35190T>C (n.-242-35190T>C) n.939+164T>C n.1002+164T>C c.-380-20403T>C (n.-380-20403T>C) n.1159T>C c.211+164T>C (n.211+164T>C) n.56-35190T>C n.30+164T>C n.116-20403T>C n.55-20403T>C | |
10 | g.110965228A>G | CA2722748605 | SHOC2 | c.703+167A>G (n.703+167A>G) c.-242-35187A>G (n.-242-35187A>G) n.939+167A>G n.1002+167A>G c.-380-20400A>G (n.-380-20400A>G) n.1162A>G c.211+167A>G (n.211+167A>G) n.56-35187A>G n.30+167A>G n.116-20400A>G n.55-20400A>G | dbSNP |
10 | g.110965231G>A | CA2722748606 | SHOC2 | c.703+170G>A (n.703+170G>A) c.-242-35184G>A (n.-242-35184G>A) n.939+170G>A n.1002+170G>A c.-380-20397G>A (n.-380-20397G>A) n.1165G>A c.211+170G>A (n.211+170G>A) n.56-35184G>A n.30+170G>A n.116-20397G>A n.55-20397G>A | dbSNP |
10 | g.110965237A>G | CA213257178 | SHOC2 | c.703+176A>G (n.703+176A>G) c.-242-35178A>G (n.-242-35178A>G) n.939+176A>G n.1002+176A>G c.-380-20391A>G (n.-380-20391A>G) n.1171A>G c.211+176A>G (n.211+176A>G) n.56-35178A>G n.30+176A>G n.116-20391A>G n.55-20391A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110965238A>G | CA659839330 | SHOC2 | c.703+177A>G (n.703+177A>G) c.-242-35177A>G (n.-242-35177A>G) n.939+177A>G n.1002+177A>G c.-380-20390A>G (n.-380-20390A>G) n.1172A>G c.211+177A>G (n.211+177A>G) n.56-35177A>G n.30+177A>G n.116-20390A>G n.55-20390A>G | dbSNP |