Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.110965130A>GCA2722945823SHOC2c.703+69A>G (n.703+69A>G)
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n.1002+69A>G
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n.55-20498A>G
 dbSNP
10g.110965132C>ACA2574668285SHOC2c.703+71C>A (n.703+71C>A)
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n.56-35283C>A
n.30+71C>A
n.116-20496C>A
n.55-20496C>A
 gnomAD v4
10g.110965133_110965142delCA2536944043SHOC2c.703+72_703+81del (n.703+72_703+81del)
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n.1067_1076del
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n.30+72_30+81del
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n.55-20495_55-20486del
10g.110965133A>CCA2610906583SHOC2c.703+72A>C (n.703+72A>C)
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n.56-35282A>C
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n.116-20495A>C
n.55-20495A>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.110965138dupCA659839280SHOC2c.703+77dup (n.703+77dup)
c.-242-35277dup (n.-242-35277dup)
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n.1002+77dup
c.-380-20490dup (n.-380-20490dup)
n.1072dup
c.211+77dup (n.211+77dup)
n.56-35277dup
n.30+77dup
n.116-20490dup
n.55-20490dup
 dbSNP gnomAD v4
10g.110965138delCA2497309235SHOC2c.703+77del (n.703+77del)
c.-242-35277del (n.-242-35277del)
n.939+77del
n.1002+77del
c.-380-20490del (n.-380-20490del)
n.1072del
c.211+77del (n.211+77del)
n.56-35277del
n.30+77del
n.116-20490del
n.55-20490del
 dbSNP gnomAD v4
10g.110965134A>GCA659839283SHOC2c.703+73A>G (n.703+73A>G)
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n.56-35281A>G
n.30+73A>G
n.116-20494A>G
n.55-20494A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.110965136_110965137insCCAAACACACCCAACACCA2789489588SHOC2c.703+75_703+76insCCAAACACACCCAACAC (n.703+75_703+76insCCAAACACACCCAACAC)
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n.1070_1071insCCAAACACACCCAACAC
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n.116-20492_116-20491insCCAAACACACCCAACAC
n.55-20492_55-20491insCCAAACACACCCAACAC
10g.110965137A>GCA2574668286SHOC2c.703+76A>G (n.703+76A>G)
c.-242-35278A>G (n.-242-35278A>G)
n.939+76A>G
n.1002+76A>G
c.-380-20491A>G (n.-380-20491A>G)
n.1071A>G
c.211+76A>G (n.211+76A>G)
n.56-35278A>G
n.30+76A>G
n.116-20491A>G
n.55-20491A>G
 gnomAD v4
10g.110965138A>TCA659839292SHOC2c.703+77A>T (n.703+77A>T)
c.-242-35277A>T (n.-242-35277A>T)
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n.1002+77A>T
c.-380-20490A>T (n.-380-20490A>T)
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n.56-35277A>T
n.30+77A>T
n.116-20490A>T
n.55-20490A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110965141C>ACA213257146SHOC2c.703+80C>A (n.703+80C>A)
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n.56-35274C>A
n.30+80C>A
n.116-20487C>A
n.55-20487C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.110965141C>GCA2610906584SHOC2c.703+80C>G (n.703+80C>G)
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n.939+80C>G
n.1002+80C>G
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n.30+80C>G
n.116-20487C>G
n.55-20487C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.110965141C>TCA2610906585SHOC2c.703+80C>T (n.703+80C>T)
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n.1002+80C>T
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n.56-35274C>T
n.30+80C>T
n.116-20487C>T
n.55-20487C>T
 gnomAD v4
10g.110965142C>GCA2610906586SHOC2c.703+81C>G (n.703+81C>G)
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n.1002+81C>G
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n.56-35273C>G
n.30+81C>G
n.116-20486C>G
n.55-20486C>G
 gnomAD v4
10g.110965142C>TCA2610906587SHOC2c.703+81C>T (n.703+81C>T)
c.-242-35273C>T (n.-242-35273C>T)
n.939+81C>T
n.1002+81C>T
c.-380-20486C>T (n.-380-20486C>T)
n.1076C>T
c.211+81C>T (n.211+81C>T)
n.56-35273C>T
n.30+81C>T
n.116-20486C>T
n.55-20486C>T
 gnomAD v4
10g.110965143T>ACA2574668287SHOC2c.703+82T>A (n.703+82T>A)
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n.1002+82T>A
c.-380-20485T>A (n.-380-20485T>A)
n.1077T>A
c.211+82T>A (n.211+82T>A)
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n.116-20485T>A
n.55-20485T>A
10g.110965145A>TCA653563631SHOC2c.703+84A>T (n.703+84A>T)
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n.116-20483A>T
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 COSMIC
10g.110965146T>CCA213257149SHOC2c.703+85T>C (n.703+85T>C)
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n.939+85T>C
n.1002+85T>C
c.-380-20482T>C (n.-380-20482T>C)
n.1080T>C
c.211+85T>C (n.211+85T>C)
n.56-35269T>C
n.30+85T>C
n.116-20482T>C
n.55-20482T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110965147_110965150delCA932534696SHOC2c.703+86_703+89del (n.703+86_703+89del)
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n.939+86_939+89del
n.1002+86_1002+89del
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n.1081_1084del
c.211+86_211+89del (n.211+86_211+89del)
n.56-35268_56-35265del
n.30+86_30+89del
n.116-20481_116-20478del
n.55-20481_55-20478del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110965147A>GCA2574668288SHOC2c.703+86A>G (n.703+86A>G)
c.-242-35268A>G (n.-242-35268A>G)
n.939+86A>G
n.1002+86A>G
c.-380-20481A>G (n.-380-20481A>G)
n.1081A>G
c.211+86A>G (n.211+86A>G)
n.56-35268A>G
n.30+86A>G
n.116-20481A>G
n.55-20481A>G
 gnomAD v4
10g.110965148C>ACA2574668289SHOC2c.703+87C>A (n.703+87C>A)
c.-242-35267C>A (n.-242-35267C>A)
n.939+87C>A
n.1002+87C>A
c.-380-20480C>A (n.-380-20480C>A)
n.1082C>A
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n.56-35267C>A
n.30+87C>A
n.116-20480C>A
n.55-20480C>A
10g.110965148C>GCA2610906588SHOC2c.703+87C>G (n.703+87C>G)
c.-242-35267C>G (n.-242-35267C>G)
n.939+87C>G
n.1002+87C>G
c.-380-20480C>G (n.-380-20480C>G)
n.1082C>G
c.211+87C>G (n.211+87C>G)
n.56-35267C>G
n.30+87C>G
n.116-20480C>G
n.55-20480C>G
 gnomAD v4
10g.110965148C>TCA2610906589SHOC2c.703+87C>T (n.703+87C>T)
c.-242-35267C>T (n.-242-35267C>T)
n.939+87C>T
n.1002+87C>T
c.-380-20480C>T (n.-380-20480C>T)
n.1082C>T
c.211+87C>T (n.211+87C>T)
n.56-35267C>T
n.30+87C>T
n.116-20480C>T
n.55-20480C>T
 gnomAD v4
10g.110965151G>ACA2610906591SHOC2c.703+90G>A (n.703+90G>A)
c.-242-35264G>A (n.-242-35264G>A)
n.939+90G>A
n.1002+90G>A
c.-380-20477G>A (n.-380-20477G>A)
n.1085G>A
c.211+90G>A (n.211+90G>A)
n.56-35264G>A
n.30+90G>A
n.116-20477G>A
n.55-20477G>A
 gnomAD v4
10g.110965151G>TCA2610906590SHOC2c.703+90G>T (n.703+90G>T)
c.-242-35264G>T (n.-242-35264G>T)
n.939+90G>T
n.1002+90G>T
c.-380-20477G>T (n.-380-20477G>T)
n.1085G>T
c.211+90G>T (n.211+90G>T)
n.56-35264G>T
n.30+90G>T
n.116-20477G>T
n.55-20477G>T
 gnomAD v4
10g.110965152C>ACA2574668290SHOC2c.703+91C>A (n.703+91C>A)
c.-242-35263C>A (n.-242-35263C>A)
n.939+91C>A
n.1002+91C>A
c.-380-20476C>A (n.-380-20476C>A)
n.1086C>A
c.211+91C>A (n.211+91C>A)
n.56-35263C>A
n.30+91C>A
n.116-20476C>A
n.55-20476C>A
 gnomAD v4
10g.110965153dupCA2610906592SHOC2c.703+92dup (n.703+92dup)
c.-242-35262dup (n.-242-35262dup)
n.939+92dup
n.1002+92dup
c.-380-20475dup (n.-380-20475dup)
n.1087dup
c.211+92dup (n.211+92dup)
n.56-35262dup
n.30+92dup
n.116-20475dup
n.55-20475dup
 gnomAD v4
10g.110965153C>ACA2574668291SHOC2c.703+92C>A (n.703+92C>A)
c.-242-35262C>A (n.-242-35262C>A)
n.939+92C>A
n.1002+92C>A
c.-380-20475C>A (n.-380-20475C>A)
n.1087C>A
c.211+92C>A (n.211+92C>A)
n.56-35262C>A
n.30+92C>A
n.116-20475C>A
n.55-20475C>A
 gnomAD v4
10g.110965154T>ACA2610906593SHOC2c.703+93T>A (n.703+93T>A)
c.-242-35261T>A (n.-242-35261T>A)
n.939+93T>A
n.1002+93T>A
c.-380-20474T>A (n.-380-20474T>A)
n.1088T>A
c.211+93T>A (n.211+93T>A)
n.56-35261T>A
n.30+93T>A
n.116-20474T>A
n.55-20474T>A
 gnomAD v4
10g.110965159delCA2574668293SHOC2c.703+98del (n.703+98del)
c.-242-35256del (n.-242-35256del)
n.939+98del
n.1002+98del
c.-380-20469del (n.-380-20469del)
n.1093del
c.211+98del (n.211+98del)
n.56-35256del
n.30+98del
n.116-20469del
n.55-20469del
10g.110965158_110965159delCA2574668292SHOC2c.703+97_703+98del (n.703+97_703+98del)
c.-242-35257_-242-35256del (n.-242-35257_-242-35256del)
n.939+97_939+98del
n.1002+97_1002+98del
c.-380-20470_-380-20469del (n.-380-20470_-380-20469del)
n.1092_1093del
c.211+97_211+98del (n.211+97_211+98del)
n.56-35257_56-35256del
n.30+97_30+98del
n.116-20470_116-20469del
n.55-20470_55-20469del
10g.110965156A>GCA2610906594SHOC2c.703+95A>G (n.703+95A>G)
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n.1002+95A>G
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c.211+95A>G (n.211+95A>G)
n.56-35259A>G
n.30+95A>G
n.116-20472A>G
n.55-20472A>G
 gnomAD v4
10g.110965159A>GCA932534699SHOC2c.703+98A>G (n.703+98A>G)
c.-242-35256A>G (n.-242-35256A>G)
n.939+98A>G
n.1002+98A>G
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n.1093A>G
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n.30+98A>G
n.116-20469A>G
n.55-20469A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110965159A>TCA2610906595SHOC2c.703+98A>T (n.703+98A>T)
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n.116-20469A>T
n.55-20469A>T
 gnomAD v4
10g.110965160C>ACA2574668294SHOC2c.703+99C>A (n.703+99C>A)
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n.116-20468C>A
n.55-20468C>A
 gnomAD v4
10g.110965160C>TCA213257150SHOC2c.703+99C>T (n.703+99C>T)
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n.1002+99C>T
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n.116-20468C>T
n.55-20468C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110965162G>ACA2511836695SHOC2c.703+101G>A (n.703+101G>A)
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n.939+101G>A
n.1002+101G>A
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n.1096G>A
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n.56-35253G>A
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n.116-20466G>A
n.55-20466G>A
10g.110965163C>ACA2610906596SHOC2c.703+102C>A (n.703+102C>A)
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n.939+102C>A
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n.56-35252C>A
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n.116-20465C>A
n.55-20465C>A
 gnomAD v4
10g.110965163C>TCA2610906597SHOC2c.703+102C>T (n.703+102C>T)
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n.939+102C>T
n.1002+102C>T
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n.1097C>T
c.211+102C>T (n.211+102C>T)
n.56-35252C>T
n.30+102C>T
n.116-20465C>T
n.55-20465C>T
 gnomAD v4
10g.110965164T>CCA2610906598SHOC2c.703+103T>C (n.703+103T>C)
c.-242-35251T>C (n.-242-35251T>C)
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c.211+103T>C (n.211+103T>C)
n.56-35251T>C
n.30+103T>C
n.116-20464T>C
n.55-20464T>C
 gnomAD v4
10g.110965164T>GCA213257154SHOC2c.703+103T>G (n.703+103T>G)
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n.116-20464T>G
n.55-20464T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110965165T>GCA2517103762SHOC2c.703+104T>G (n.703+104T>G)
c.-242-35250T>G (n.-242-35250T>G)
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n.116-20463T>G
n.55-20463T>G
10g.110965166A>GCA2500284899SHOC2c.703+105A>G (n.703+105A>G)
c.-242-35249A>G (n.-242-35249A>G)
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n.116-20462A>G
n.55-20462A>G
10g.110965166A>TCA213257159SHOC2c.703+105A>T (n.703+105A>T)
c.-242-35249A>T (n.-242-35249A>T)
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c.211+105A>T (n.211+105A>T)
n.56-35249A>T
n.30+105A>T
n.116-20462A>T
n.55-20462A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110965167T>CCA2789489591SHOC2c.703+106T>C (n.703+106T>C)
c.-242-35248T>C (n.-242-35248T>C)
n.939+106T>C
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n.56-35248T>C
n.30+106T>C
n.116-20461T>C
n.55-20461T>C
10g.110965168T>CCA2610906599SHOC2c.703+107T>C (n.703+107T>C)
c.-242-35247T>C (n.-242-35247T>C)
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n.56-35247T>C
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n.116-20460T>C
n.55-20460T>C
 gnomAD v4
10g.110965170C>ACA2610906600SHOC2c.703+109C>A (n.703+109C>A)
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n.30+109C>A
n.116-20458C>A
n.55-20458C>A
 gnomAD v4
10g.110965170C>GCA2610906601SHOC2c.703+109C>G (n.703+109C>G)
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 gnomAD v4
10g.110965170C>TCA2510924368SHOC2c.703+109C>T (n.703+109C>T)
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c.-380-20458C>T (n.-380-20458C>T)
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c.211+109C>T (n.211+109C>T)
n.56-35245C>T
n.30+109C>T
n.116-20458C>T
n.55-20458C>T
 gnomAD v4
10g.110965171T>ACA2610906602SHOC2c.703+110T>A (n.703+110T>A)
c.-242-35244T>A (n.-242-35244T>A)
n.939+110T>A
n.1002+110T>A
c.-380-20457T>A (n.-380-20457T>A)
n.1105T>A
c.211+110T>A (n.211+110T>A)
n.56-35244T>A
n.30+110T>A
n.116-20457T>A
n.55-20457T>A
 gnomAD v4
10g.110965171T>CCA2610906603SHOC2c.703+110T>C (n.703+110T>C)
c.-242-35244T>C (n.-242-35244T>C)
n.939+110T>C
n.1002+110T>C
c.-380-20457T>C (n.-380-20457T>C)
n.1105T>C
c.211+110T>C (n.211+110T>C)
n.56-35244T>C
n.30+110T>C
n.116-20457T>C
n.55-20457T>C
 gnomAD v4
10g.110965174A>GCA2538930641SHOC2c.703+113A>G (n.703+113A>G)
c.-242-35241A>G (n.-242-35241A>G)
n.939+113A>G
n.1002+113A>G
c.-380-20454A>G (n.-380-20454A>G)
n.1108A>G
c.211+113A>G (n.211+113A>G)
n.56-35241A>G
n.30+113A>G
n.116-20454A>G
n.55-20454A>G
10g.110965175T>CCA2610906604SHOC2c.703+114T>C (n.703+114T>C)
c.-242-35240T>C (n.-242-35240T>C)
n.939+114T>C
n.1002+114T>C
c.-380-20453T>C (n.-380-20453T>C)
n.1109T>C
c.211+114T>C (n.211+114T>C)
n.56-35240T>C
n.30+114T>C
n.116-20453T>C
n.55-20453T>C
 gnomAD v4
10g.110965177A>GCA213257162SHOC2c.703+116A>G (n.703+116A>G)
c.-242-35238A>G (n.-242-35238A>G)
n.939+116A>G
n.1002+116A>G
c.-380-20451A>G (n.-380-20451A>G)
n.1111A>G
c.211+116A>G (n.211+116A>G)
n.56-35238A>G
n.30+116A>G
n.116-20451A>G
n.55-20451A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.110965178C>ACA2610906605SHOC2c.703+117C>A (n.703+117C>A)
c.-242-35237C>A (n.-242-35237C>A)
n.939+117C>A
n.1002+117C>A
c.-380-20450C>A (n.-380-20450C>A)
n.1112C>A
c.211+117C>A (n.211+117C>A)
n.56-35237C>A
n.30+117C>A
n.116-20450C>A
n.55-20450C>A
 gnomAD v4
10g.110965180A>CCA213257165SHOC2c.703+119A>C (n.703+119A>C)
c.-242-35235A>C (n.-242-35235A>C)
n.939+119A>C
n.1002+119A>C
c.-380-20448A>C (n.-380-20448A>C)
n.1114A>C
c.211+119A>C (n.211+119A>C)
n.56-35235A>C
n.30+119A>C
n.116-20448A>C
n.55-20448A>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.110965180A>GCA2610906606SHOC2c.703+119A>G (n.703+119A>G)
c.-242-35235A>G (n.-242-35235A>G)
n.939+119A>G
n.1002+119A>G
c.-380-20448A>G (n.-380-20448A>G)
n.1114A>G
c.211+119A>G (n.211+119A>G)
n.56-35235A>G
n.30+119A>G
n.116-20448A>G
n.55-20448A>G
 gnomAD v4
10g.110965181C>ACA2610906607SHOC2c.703+120C>A (n.703+120C>A)
c.-242-35234C>A (n.-242-35234C>A)
n.939+120C>A
n.1002+120C>A
c.-380-20447C>A (n.-380-20447C>A)
n.1115C>A
c.211+120C>A (n.211+120C>A)
n.56-35234C>A
n.30+120C>A
n.116-20447C>A
n.55-20447C>A
 gnomAD v4
10g.110965182T>ACA2610906608SHOC2c.703+121T>A (n.703+121T>A)
c.-242-35233T>A (n.-242-35233T>A)
n.939+121T>A
n.1002+121T>A
c.-380-20446T>A (n.-380-20446T>A)
n.1116T>A
c.211+121T>A (n.211+121T>A)
n.56-35233T>A
n.30+121T>A
n.116-20446T>A
n.55-20446T>A
 gnomAD v4
10g.110965187dupCA595725975SHOC2c.703+126dup (n.703+126dup)
c.-242-35228dup (n.-242-35228dup)
n.939+126dup
n.1002+126dup
c.-380-20441dup (n.-380-20441dup)
n.1121dup
c.211+126dup (n.211+126dup)
n.56-35228dup
n.30+126dup
n.116-20441dup
n.55-20441dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110965187delCA932534706SHOC2c.703+126del (n.703+126del)
c.-242-35228del (n.-242-35228del)
n.939+126del
n.1002+126del
c.-380-20441del (n.-380-20441del)
n.1121del
c.211+126del (n.211+126del)
n.56-35228del
n.30+126del
n.116-20441del
n.55-20441del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110965184T>CCA659839300SHOC2c.703+123T>C (n.703+123T>C)
c.-242-35231T>C (n.-242-35231T>C)
n.939+123T>C
n.1002+123T>C
c.-380-20444T>C (n.-380-20444T>C)
n.1118T>C
c.211+123T>C (n.211+123T>C)
n.56-35231T>C
n.30+123T>C
n.116-20444T>C
n.55-20444T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.110965188A>GCA2610906609SHOC2c.703+127A>G (n.703+127A>G)
c.-242-35227A>G (n.-242-35227A>G)
n.939+127A>G
n.1002+127A>G
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n.1122A>G
c.211+127A>G (n.211+127A>G)
n.56-35227A>G
n.30+127A>G
n.116-20440A>G
n.55-20440A>G
 gnomAD v4
10g.110965190G>ACA2610906611SHOC2c.703+129G>A (n.703+129G>A)
c.-242-35225G>A (n.-242-35225G>A)
n.939+129G>A
n.1002+129G>A
c.-380-20438G>A (n.-380-20438G>A)
n.1124G>A
c.211+129G>A (n.211+129G>A)
n.56-35225G>A
n.30+129G>A
n.116-20438G>A
n.55-20438G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.110965190G>TCA2610906610SHOC2c.703+129G>T (n.703+129G>T)
c.-242-35225G>T (n.-242-35225G>T)
n.939+129G>T
n.1002+129G>T
c.-380-20438G>T (n.-380-20438G>T)
n.1124G>T
c.211+129G>T (n.211+129G>T)
n.56-35225G>T
n.30+129G>T
n.116-20438G>T
n.55-20438G>T
 gnomAD v4
10g.110965191delCA213257167SHOC2c.703+130del (n.703+130del)
c.-242-35224del (n.-242-35224del)
n.939+130del
n.1002+130del
c.-380-20437del (n.-380-20437del)
n.1125del
c.211+130del (n.211+130del)
n.56-35224del
n.30+130del
n.116-20437del
n.55-20437del
 dbSNP
10g.110965191G>TCA595725976SHOC2c.703+130G>T (n.703+130G>T)
c.-242-35224G>T (n.-242-35224G>T)
n.939+130G>T
n.1002+130G>T
c.-380-20437G>T (n.-380-20437G>T)
n.1125G>T
c.211+130G>T (n.211+130G>T)
n.56-35224G>T
n.30+130G>T
n.116-20437G>T
n.55-20437G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110965192T>CCA2610906612SHOC2c.703+131T>C (n.703+131T>C)
c.-242-35223T>C (n.-242-35223T>C)
n.939+131T>C
n.1002+131T>C
c.-380-20436T>C (n.-380-20436T>C)
n.1126T>C
c.211+131T>C (n.211+131T>C)
n.56-35223T>C
n.30+131T>C
n.116-20436T>C
n.55-20436T>C
 gnomAD v4
10g.110965196_110965200delCA2589101957SHOC2c.703+135_703+139del (n.703+135_703+139del)
c.-242-35219_-242-35215del (n.-242-35219_-242-35215del)
n.939+135_939+139del
n.1002+135_1002+139del
c.-380-20432_-380-20428del (n.-380-20432_-380-20428del)
n.1130_1134del
c.211+135_211+139del (n.211+135_211+139del)
n.56-35219_56-35215del
n.30+135_30+139del
n.116-20432_116-20428del
n.55-20432_55-20428del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110965196C>GCA659839305SHOC2c.703+135C>G (n.703+135C>G)
c.-242-35219C>G (n.-242-35219C>G)
n.939+135C>G
n.1002+135C>G
c.-380-20432C>G (n.-380-20432C>G)
n.1130C>G
c.211+135C>G (n.211+135C>G)
n.56-35219C>G
n.30+135C>G
n.116-20432C>G
n.55-20432C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110965196C>TCA2610906613SHOC2c.703+135C>T (n.703+135C>T)
c.-242-35219C>T (n.-242-35219C>T)
n.939+135C>T
n.1002+135C>T
c.-380-20432C>T (n.-380-20432C>T)
n.1130C>T
c.211+135C>T (n.211+135C>T)
n.56-35219C>T
n.30+135C>T
n.116-20432C>T
n.55-20432C>T
 gnomAD v4
10g.110965199T>ACA2610906614SHOC2c.703+138T>A (n.703+138T>A)
c.-242-35216T>A (n.-242-35216T>A)
n.939+138T>A
n.1002+138T>A
c.-380-20429T>A (n.-380-20429T>A)
n.1133T>A
c.211+138T>A (n.211+138T>A)
n.56-35216T>A
n.30+138T>A
n.116-20429T>A
n.55-20429T>A
 gnomAD v4
10g.110965199T>CCA932534713SHOC2c.703+138T>C (n.703+138T>C)
c.-242-35216T>C (n.-242-35216T>C)
n.939+138T>C
n.1002+138T>C
c.-380-20429T>C (n.-380-20429T>C)
n.1133T>C
c.211+138T>C (n.211+138T>C)
n.56-35216T>C
n.30+138T>C
n.116-20429T>C
n.55-20429T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110965200A>GCA2789489592SHOC2c.703+139A>G (n.703+139A>G)
c.-242-35215A>G (n.-242-35215A>G)
n.939+139A>G
n.1002+139A>G
c.-380-20428A>G (n.-380-20428A>G)
n.1134A>G
c.211+139A>G (n.211+139A>G)
n.56-35215A>G
n.30+139A>G
n.116-20428A>G
n.55-20428A>G
10g.110965201T>CCA213257171SHOC2c.703+140T>C (n.703+140T>C)
c.-242-35214T>C (n.-242-35214T>C)
n.939+140T>C
n.1002+140T>C
c.-380-20427T>C (n.-380-20427T>C)
n.1135T>C
c.211+140T>C (n.211+140T>C)
n.56-35214T>C
n.30+140T>C
n.116-20427T>C
n.55-20427T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110965203C>ACA2610906615SHOC2c.703+142C>A (n.703+142C>A)
c.-242-35212C>A (n.-242-35212C>A)
n.939+142C>A
n.1002+142C>A
c.-380-20425C>A (n.-380-20425C>A)
n.1137C>A
c.211+142C>A (n.211+142C>A)
n.56-35212C>A
n.30+142C>A
n.116-20425C>A
n.55-20425C>A
 gnomAD v4
10g.110965203C>TCA659839308SHOC2c.703+142C>T (n.703+142C>T)
c.-242-35212C>T (n.-242-35212C>T)
n.939+142C>T
n.1002+142C>T
c.-380-20425C>T (n.-380-20425C>T)
n.1137C>T
c.211+142C>T (n.211+142C>T)
n.56-35212C>T
n.30+142C>T
n.116-20425C>T
n.55-20425C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110965204C>ACA2722669742SHOC2c.703+143C>A (n.703+143C>A)
c.-242-35211C>A (n.-242-35211C>A)
n.939+143C>A
n.1002+143C>A
c.-380-20424C>A (n.-380-20424C>A)
n.1138C>A
c.211+143C>A (n.211+143C>A)
n.56-35211C>A
n.30+143C>A
n.116-20424C>A
n.55-20424C>A
 dbSNP
10g.110965204C>GCA659839309SHOC2c.703+143C>G (n.703+143C>G)
c.-242-35211C>G (n.-242-35211C>G)
n.939+143C>G
n.1002+143C>G
c.-380-20424C>G (n.-380-20424C>G)
n.1138C>G
c.211+143C>G (n.211+143C>G)
n.56-35211C>G
n.30+143C>G
n.116-20424C>G
n.55-20424C>G
 dbSNP
10g.110965208T>CCA2610906617SHOC2c.703+147T>C (n.703+147T>C)
c.-242-35207T>C (n.-242-35207T>C)
n.939+147T>C
n.1002+147T>C
c.-380-20420T>C (n.-380-20420T>C)
n.1142T>C
c.211+147T>C (n.211+147T>C)
n.56-35207T>C
n.30+147T>C
n.116-20420T>C
n.55-20420T>C
 gnomAD v4
10g.110965210C>ACA2610906618SHOC2c.703+149C>A (n.703+149C>A)
c.-242-35205C>A (n.-242-35205C>A)
n.939+149C>A
n.1002+149C>A
c.-380-20418C>A (n.-380-20418C>A)
n.1144C>A
c.211+149C>A (n.211+149C>A)
n.56-35205C>A
n.30+149C>A
n.116-20418C>A
n.55-20418C>A
 gnomAD v4
10g.110965210C>TCA2610906619SHOC2c.703+149C>T (n.703+149C>T)
c.-242-35205C>T (n.-242-35205C>T)
n.939+149C>T
n.1002+149C>T
c.-380-20418C>T (n.-380-20418C>T)
n.1144C>T
c.211+149C>T (n.211+149C>T)
n.56-35205C>T
n.30+149C>T
n.116-20418C>T
n.55-20418C>T
 gnomAD v4
10g.110965211A>GCA595725977SHOC2c.703+150A>G (n.703+150A>G)
c.-242-35204A>G (n.-242-35204A>G)
n.939+150A>G
n.1002+150A>G
c.-380-20417A>G (n.-380-20417A>G)
n.1145A>G
c.211+150A>G (n.211+150A>G)
n.56-35204A>G
n.30+150A>G
n.116-20417A>G
n.55-20417A>G
 dbSNP gnomAD v2
10g.110965212G>ACA2554845276SHOC2c.703+151G>A (n.703+151G>A)
c.-242-35203G>A (n.-242-35203G>A)
n.939+151G>A
n.1002+151G>A
c.-380-20416G>A (n.-380-20416G>A)
n.1146G>A
c.211+151G>A (n.211+151G>A)
n.56-35203G>A
n.30+151G>A
n.116-20416G>A
n.55-20416G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.110965212G>TCA2610906620SHOC2c.703+151G>T (n.703+151G>T)
c.-242-35203G>T (n.-242-35203G>T)
n.939+151G>T
n.1002+151G>T
c.-380-20416G>T (n.-380-20416G>T)
n.1146G>T
c.211+151G>T (n.211+151G>T)
n.56-35203G>T
n.30+151G>T
n.116-20416G>T
n.55-20416G>T
 gnomAD v4
10g.110965213C>ACA2610906621SHOC2c.703+152C>A (n.703+152C>A)
c.-242-35202C>A (n.-242-35202C>A)
n.939+152C>A
n.1002+152C>A
c.-380-20415C>A (n.-380-20415C>A)
n.1147C>A
c.211+152C>A (n.211+152C>A)
n.56-35202C>A
n.30+152C>A
n.116-20415C>A
n.55-20415C>A
 gnomAD v4
10g.110965213C>TCA2610906622SHOC2c.703+152C>T (n.703+152C>T)
c.-242-35202C>T (n.-242-35202C>T)
n.939+152C>T
n.1002+152C>T
c.-380-20415C>T (n.-380-20415C>T)
n.1147C>T
c.211+152C>T (n.211+152C>T)
n.56-35202C>T
n.30+152C>T
n.116-20415C>T
n.55-20415C>T
 gnomAD v4
10g.110965214A>CCA659839314SHOC2c.703+153A>C (n.703+153A>C)
c.-242-35201A>C (n.-242-35201A>C)
n.939+153A>C
n.1002+153A>C
c.-380-20414A>C (n.-380-20414A>C)
n.1148A>C
c.211+153A>C (n.211+153A>C)
n.56-35201A>C
n.30+153A>C
n.116-20414A>C
n.55-20414A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110965214A>GCA213257174SHOC2c.703+153A>G (n.703+153A>G)
c.-242-35201A>G (n.-242-35201A>G)
n.939+153A>G
n.1002+153A>G
c.-380-20414A>G (n.-380-20414A>G)
n.1148A>G
c.211+153A>G (n.211+153A>G)
n.56-35201A>G
n.30+153A>G
n.116-20414A>G
n.55-20414A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110965216T>ACA2722748603SHOC2c.703+155T>A (n.703+155T>A)
c.-242-35199T>A (n.-242-35199T>A)
n.939+155T>A
n.1002+155T>A
c.-380-20412T>A (n.-380-20412T>A)
n.1150T>A
c.211+155T>A (n.211+155T>A)
n.56-35199T>A
n.30+155T>A
n.116-20412T>A
n.55-20412T>A
 dbSNP
10g.110965217G>ACA2722945831SHOC2c.703+156G>A (n.703+156G>A)
c.-242-35198G>A (n.-242-35198G>A)
n.939+156G>A
n.1002+156G>A
c.-380-20411G>A (n.-380-20411G>A)
n.1151G>A
c.211+156G>A (n.211+156G>A)
n.56-35198G>A
n.30+156G>A
n.116-20411G>A
n.55-20411G>A
 dbSNP
10g.110965220A>GCA213257176SHOC2c.703+159A>G (n.703+159A>G)
c.-242-35195A>G (n.-242-35195A>G)
n.939+159A>G
n.1002+159A>G
c.-380-20408A>G (n.-380-20408A>G)
n.1154A>G
c.211+159A>G (n.211+159A>G)
n.56-35195A>G
n.30+159A>G
n.116-20408A>G
n.55-20408A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110965222T>CCA659839325SHOC2c.703+161T>C (n.703+161T>C)
c.-242-35193T>C (n.-242-35193T>C)
n.939+161T>C
n.1002+161T>C
c.-380-20406T>C (n.-380-20406T>C)
n.1156T>C
c.211+161T>C (n.211+161T>C)
n.56-35193T>C
n.30+161T>C
n.116-20406T>C
n.55-20406T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110965225T>CCA2789489594SHOC2c.703+164T>C (n.703+164T>C)
c.-242-35190T>C (n.-242-35190T>C)
n.939+164T>C
n.1002+164T>C
c.-380-20403T>C (n.-380-20403T>C)
n.1159T>C
c.211+164T>C (n.211+164T>C)
n.56-35190T>C
n.30+164T>C
n.116-20403T>C
n.55-20403T>C
10g.110965228A>GCA2722748605SHOC2c.703+167A>G (n.703+167A>G)
c.-242-35187A>G (n.-242-35187A>G)
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n.1002+167A>G
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 dbSNP

Number of alleles fetched