| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.110965053C>A | CA378387855 | SHOC2 | c.695C>A (p.Ala232Asp) c.-242-35362C>A (n.-242-35362C>A) n.931C>A n.994C>A c.-380-20575C>A (n.-380-20575C>A) n.987C>A c.203C>A (p.Ala68Asp) n.56-35362C>A n.22C>A n.116-20575C>A n.55-20575C>A | |
| 10 | g.110965053C>G | CA378387857 | SHOC2 | c.695C>G (p.Ala232Gly) c.-242-35362C>G (n.-242-35362C>G) n.931C>G n.994C>G c.-380-20575C>G (n.-380-20575C>G) n.987C>G c.203C>G (p.Ala68Gly) n.56-35362C>G n.22C>G n.116-20575C>G n.55-20575C>G | |
| 10 | g.110965053C>T | CA378387859 | SHOC2 | c.695C>T (p.Ala232Val) c.-242-35362C>T (n.-242-35362C>T) n.931C>T n.994C>T c.-380-20575C>T (n.-380-20575C>T) n.987C>T c.203C>T (p.Ala68Val) n.56-35362C>T n.22C>T n.116-20575C>T n.55-20575C>T | |
| 10 | g.110965054T>A | CA471379401 | SHOC2 | c.696T>A (p.Ala232=) c.-242-35361T>A (n.-242-35361T>A) n.932T>A n.995T>A c.-380-20574T>A (n.-380-20574T>A) n.988T>A c.204T>A (p.Ala68=) n.56-35361T>A n.23T>A n.116-20574T>A n.55-20574T>A | |
| 10 | g.110965054T>C | CA471379402 | SHOC2 | c.696T>C (p.Ala232=) c.-242-35361T>C (n.-242-35361T>C) n.932T>C n.995T>C c.-380-20574T>C (n.-380-20574T>C) n.988T>C c.204T>C (p.Ala68=) n.56-35361T>C n.23T>C n.116-20574T>C n.55-20574T>C | |
| 10 | g.110965054T>G | CA471379404 | SHOC2 | c.696T>G (p.Ala232=) c.-242-35361T>G (n.-242-35361T>G) n.932T>G n.995T>G c.-380-20574T>G (n.-380-20574T>G) n.988T>G c.204T>G (p.Ala68=) n.56-35361T>G n.23T>G n.116-20574T>G n.55-20574T>G | |
| 10 | g.110965055G>A | CA378387869 | SHOC2 | c.697G>A (p.Glu233Lys) c.-242-35360G>A (n.-242-35360G>A) n.933G>A n.996G>A c.-380-20573G>A (n.-380-20573G>A) n.989G>A c.205G>A (p.Glu69Lys) n.56-35360G>A n.24G>A n.116-20573G>A n.55-20573G>A | |
| 10 | g.110965055G>C | CA378387868 | SHOC2 | c.697G>C (p.Glu233Gln) c.-242-35360G>C (n.-242-35360G>C) n.933G>C n.996G>C c.-380-20573G>C (n.-380-20573G>C) n.989G>C c.205G>C (p.Glu69Gln) n.56-35360G>C n.24G>C n.116-20573G>C n.55-20573G>C | |
| 10 | g.110965055G>T | CA378387867 | SHOC2 | c.697G>T (p.Glu233Ter) c.-242-35360G>T (n.-242-35360G>T) n.933G>T n.996G>T c.-380-20573G>T (n.-380-20573G>T) n.989G>T c.205G>T (p.Glu69Ter) n.56-35360G>T n.24G>T n.116-20573G>T n.55-20573G>T | |
| 10 | g.110965056A>C | CA378387870 | SHOC2 | c.698A>C (p.Glu233Ala) c.-242-35359A>C (n.-242-35359A>C) n.934A>C n.997A>C c.-380-20572A>C (n.-380-20572A>C) n.990A>C c.206A>C (p.Glu69Ala) n.56-35359A>C n.25A>C n.116-20572A>C n.55-20572A>C | |
| 10 | g.110965056A>G | CA378387883 | SHOC2 | c.698A>G (p.Glu233Gly) c.-242-35359A>G (n.-242-35359A>G) n.934A>G n.997A>G c.-380-20572A>G (n.-380-20572A>G) n.990A>G c.206A>G (p.Glu69Gly) n.56-35359A>G n.25A>G n.116-20572A>G n.55-20572A>G | |
| 10 | g.110965056A>T | CA378387872 | SHOC2 | c.698A>T (p.Glu233Val) c.-242-35359A>T (n.-242-35359A>T) n.934A>T n.997A>T c.-380-20572A>T (n.-380-20572A>T) n.990A>T c.206A>T (p.Glu69Val) n.56-35359A>T n.25A>T n.116-20572A>T n.55-20572A>T | |
| 10 | g.110965057A>C | CA378387888 | SHOC2 | c.699A>C (p.Glu233Asp) c.-242-35358A>C (n.-242-35358A>C) n.935A>C n.998A>C c.-380-20571A>C (n.-380-20571A>C) n.991A>C c.207A>C (p.Glu69Asp) n.56-35358A>C n.26A>C n.116-20571A>C n.55-20571A>C | |
| 10 | g.110965057A>G | CA471379407 | SHOC2 | c.699A>G (p.Glu233=) c.-242-35358A>G (n.-242-35358A>G) n.935A>G n.998A>G c.-380-20571A>G (n.-380-20571A>G) n.991A>G c.207A>G (p.Glu69=) n.56-35358A>G n.26A>G n.116-20571A>G n.55-20571A>G | |
| 10 | g.110965057A>T | CA378387892 | SHOC2 | c.699A>T (p.Glu233Asp) c.-242-35358A>T (n.-242-35358A>T) n.935A>T n.998A>T c.-380-20571A>T (n.-380-20571A>T) n.991A>T c.207A>T (p.Glu69Asp) n.56-35358A>T n.26A>T n.116-20571A>T n.55-20571A>T | |
| 10 | g.110965058A>C | CA378387899 | SHOC2 | c.700A>C (p.Ile234Leu) c.-242-35357A>C (n.-242-35357A>C) n.936A>C n.999A>C c.-380-20570A>C (n.-380-20570A>C) n.992A>C c.208A>C (p.Ile70Leu) n.56-35357A>C n.27A>C n.116-20570A>C n.55-20570A>C | |
| 10 | g.110965058A>G | CA5689610 | SHOC2 | c.700A>G (p.Ile234Val) c.-242-35357A>G (n.-242-35357A>G) n.936A>G n.999A>G c.-380-20570A>G (n.-380-20570A>G) n.992A>G c.208A>G (p.Ile70Val) n.56-35357A>G n.27A>G n.116-20570A>G n.55-20570A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110965058A>T | CA378387905 | SHOC2 | c.700A>T (p.Ile234Phe) c.-242-35357A>T (n.-242-35357A>T) n.936A>T n.999A>T c.-380-20570A>T (n.-380-20570A>T) n.992A>T c.208A>T (p.Ile70Phe) n.56-35357A>T n.27A>T n.116-20570A>T n.55-20570A>T | |
| 10 | g.110965059T>A | CA378387912 | SHOC2 | c.701T>A (p.Ile234Asn) c.-242-35356T>A (n.-242-35356T>A) n.937T>A n.1000T>A c.-380-20569T>A (n.-380-20569T>A) n.993T>A c.209T>A (p.Ile70Asn) n.56-35356T>A n.28T>A n.116-20569T>A n.55-20569T>A | |
| 10 | g.110965059T>C | CA5689611 | SHOC2 | c.701T>C (p.Ile234Thr) c.-242-35356T>C (n.-242-35356T>C) n.937T>C n.1000T>C c.-380-20569T>C (n.-380-20569T>C) n.993T>C c.209T>C (p.Ile70Thr) n.56-35356T>C n.28T>C n.116-20569T>C n.55-20569T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.110965059T>G | CA378387922 | SHOC2 | c.701T>G (p.Ile234Ser) c.-242-35356T>G (n.-242-35356T>G) n.937T>G n.1000T>G c.-380-20569T>G (n.-380-20569T>G) n.993T>G c.209T>G (p.Ile70Ser) n.56-35356T>G n.28T>G n.116-20569T>G n.55-20569T>G | |
| 10 | g.110965060T>A | CA471379411 | SHOC2 | c.702T>A (p.Ile234=) c.-242-35355T>A (n.-242-35355T>A) n.938T>A n.1001T>A c.-380-20568T>A (n.-380-20568T>A) n.994T>A c.210T>A (p.Ile70=) n.56-35355T>A n.29T>A n.116-20568T>A n.55-20568T>A | |
| 10 | g.110965060T>C | CA471379412 | SHOC2 | c.702T>C (p.Ile234=) c.-242-35355T>C (n.-242-35355T>C) n.938T>C n.1001T>C c.-380-20568T>C (n.-380-20568T>C) n.994T>C c.210T>C (p.Ile70=) n.56-35355T>C n.29T>C n.116-20568T>C n.55-20568T>C | |
| 10 | g.110965060T>G | CA5689612 | SHOC2 | c.702T>G (p.Ile234Met) c.-242-35355T>G (n.-242-35355T>G) n.938T>G n.1001T>G c.-380-20568T>G (n.-380-20568T>G) n.994T>G c.210T>G (p.Ile70Met) n.56-35355T>G n.29T>G n.116-20568T>G n.55-20568T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.110965061G>A | CA378387933 | SHOC2 | c.703G>A (p.Gly235Arg) c.-242-35354G>A (n.-242-35354G>A) n.939G>A c.703G>A (p.Gly235Ser) n.1002G>A c.-380-20567G>A (n.-380-20567G>A) n.995G>A c.211G>A (p.Gly71Arg) n.56-35354G>A n.30G>A n.116-20567G>A n.55-20567G>A | |
| 10 | g.110965061G>C | CA378387935 | SHOC2 | c.703G>C (p.Gly235Arg) c.-242-35354G>C (n.-242-35354G>C) n.939G>C n.1002G>C c.-380-20567G>C (n.-380-20567G>C) n.995G>C c.211G>C (p.Gly71Arg) n.56-35354G>C n.30G>C n.116-20567G>C n.55-20567G>C | |
| 10 | g.110965061G>T | CA378387939 | SHOC2 | c.703G>T (p.Gly235Ter) c.-242-35354G>T (n.-242-35354G>T) n.939G>T c.703G>T (p.Gly235Cys) n.1002G>T c.-380-20567G>T (n.-380-20567G>T) n.995G>T c.211G>T (p.Gly71Ter) n.56-35354G>T n.30G>T n.116-20567G>T n.55-20567G>T | |
| 10 | g.110965062G>A | CA378387954 | SHOC2 | c.703+1G>A (n.703+1G>A) c.-242-35353G>A (n.-242-35353G>A) n.939+1G>A n.1002+1G>A c.-380-20566G>A (n.-380-20566G>A) n.996G>A c.211+1G>A (n.211+1G>A) n.56-35353G>A n.30+1G>A n.116-20566G>A n.55-20566G>A | |
| 10 | g.110965062G>C | CA378387948 | SHOC2 | c.703+1G>C (n.703+1G>C) c.-242-35353G>C (n.-242-35353G>C) n.939+1G>C n.1002+1G>C c.-380-20566G>C (n.-380-20566G>C) n.996G>C c.211+1G>C (n.211+1G>C) n.56-35353G>C n.30+1G>C n.116-20566G>C n.55-20566G>C | |
| 10 | g.110965062G>T | CA378387951 | SHOC2 | c.703+1G>T (n.703+1G>T) c.-242-35353G>T (n.-242-35353G>T) n.939+1G>T n.1002+1G>T c.-380-20566G>T (n.-380-20566G>T) n.996G>T c.211+1G>T (n.211+1G>T) n.56-35353G>T n.30+1G>T n.116-20566G>T n.55-20566G>T | |
| 10 | g.110965063T>A | CA378387957 | SHOC2 | c.703+2T>A (n.703+2T>A) c.-242-35352T>A (n.-242-35352T>A) n.939+2T>A n.1002+2T>A c.-380-20565T>A (n.-380-20565T>A) n.997T>A c.211+2T>A (n.211+2T>A) n.56-35352T>A n.30+2T>A n.116-20565T>A n.55-20565T>A | |
| 10 | g.110965063T>C | CA378387971 | SHOC2 | c.703+2T>C (n.703+2T>C) c.-242-35352T>C (n.-242-35352T>C) n.939+2T>C n.1002+2T>C c.-380-20565T>C (n.-380-20565T>C) n.997T>C c.211+2T>C (n.211+2T>C) n.56-35352T>C n.30+2T>C n.116-20565T>C n.55-20565T>C | |
| 10 | g.110965063T>G | CA378387975 | SHOC2 | c.703+2T>G (n.703+2T>G) c.-242-35352T>G (n.-242-35352T>G) n.939+2T>G n.1002+2T>G c.-380-20565T>G (n.-380-20565T>G) n.997T>G c.211+2T>G (n.211+2T>G) n.56-35352T>G n.30+2T>G n.116-20565T>G n.55-20565T>G | |
| 10 | g.110965063_110965064insG | CA2610906554 | SHOC2 | c.703+2_703+3insG (n.703+2_703+3insG) c.-242-35352_-242-35351insG (n.-242-35352_-242-35351insG) n.939+2_939+3insG n.1002+2_1002+3insG c.-380-20565_-380-20564insG (n.-380-20565_-380-20564insG) n.997_998insG c.211+2_211+3insG (n.211+2_211+3insG) n.56-35352_56-35351insG n.30+2_30+3insG n.116-20565_116-20564insG n.55-20565_55-20564insG | gnomAD v4 |
| 10 | g.110965065_110965066insTTATGTAACCTCATTACGCT | CA2610906555 | SHOC2 | c.703+4_703+5insTTATGTAACCTCATTACGCT (n.703+4_703+5insTTATGTAACCTCATTACGCT) c.-242-35350_-242-35349insTTATGTAACCTCATTACGCT (n.-242-35350_-242-35349insTTATGTAACCTCATTACGCT) n.939+4_939+5insTTATGTAACCTCATTACGCT n.1002+4_1002+5insTTATGTAACCTCATTACGCT c.-380-20563_-380-20562insTTATGTAACCTCATTACGCT (n.-380-20563_-380-20562insTTATGTAACCTCATTACGCT) n.999_1000insTTATGTAACCTCATTACGCT c.211+4_211+5insTTATGTAACCTCATTACGCT (n.211+4_211+5insTTATGTAACCTCATTACGCT) n.56-35350_56-35349insTTATGTAACCTCATTACGCT n.30+4_30+5insTTATGTAACCTCATTACGCT n.116-20563_116-20562insTTATGTAACCTCATTACGCT n.55-20563_55-20562insTTATGTAACCTCATTACGCT | gnomAD v4 |
| 10 | g.110965067_110965072del | CA595725972 | SHOC2 | c.703+6_703+11del (n.703+6_703+11del) c.-242-35348_-242-35343del (n.-242-35348_-242-35343del) n.939+6_939+11del n.1002+6_1002+11del c.-380-20561_-380-20556del (n.-380-20561_-380-20556del) n.1001_1006del c.211+6_211+11del (n.211+6_211+11del) n.56-35348_56-35343del n.30+6_30+11del n.116-20561_116-20556del n.55-20561_55-20556del | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.110965068G>A | CA932534667 | SHOC2 | c.703+7G>A (n.703+7G>A) c.-242-35347G>A (n.-242-35347G>A) n.939+7G>A n.1002+7G>A c.-380-20560G>A (n.-380-20560G>A) n.1002G>A c.211+7G>A (n.211+7G>A) n.56-35347G>A n.30+7G>A n.116-20560G>A n.55-20560G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110965068G>C | CA2610906556 | SHOC2 | c.703+7G>C (n.703+7G>C) c.-242-35347G>C (n.-242-35347G>C) n.939+7G>C n.1002+7G>C c.-380-20560G>C (n.-380-20560G>C) n.1002G>C c.211+7G>C (n.211+7G>C) n.56-35347G>C n.30+7G>C n.116-20560G>C n.55-20560G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.110965068G>T | CA2610906557 | SHOC2 | c.703+7G>T (n.703+7G>T) c.-242-35347G>T (n.-242-35347G>T) n.939+7G>T n.1002+7G>T c.-380-20560G>T (n.-380-20560G>T) n.1002G>T c.211+7G>T (n.211+7G>T) n.56-35347G>T n.30+7G>T n.116-20560G>T n.55-20560G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.110965069G>A | CA2739276016 | SHOC2 | c.703+8G>A (n.703+8G>A) c.-242-35346G>A (n.-242-35346G>A) n.939+8G>A n.1002+8G>A c.-380-20559G>A (n.-380-20559G>A) n.1003G>A c.211+8G>A (n.211+8G>A) n.56-35346G>A n.30+8G>A n.116-20559G>A n.55-20559G>A | ClinVar |
| 10 | g.110965070C>A | CA915947597 | SHOC2 | c.703+9C>A (n.703+9C>A) c.-242-35345C>A (n.-242-35345C>A) n.939+9C>A n.1002+9C>A c.-380-20558C>A (n.-380-20558C>A) n.1004C>A c.211+9C>A (n.211+9C>A) n.56-35345C>A n.30+9C>A n.116-20558C>A n.55-20558C>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.110965075G>A | CA2722698385 | SHOC2 | c.703+14G>A (n.703+14G>A) c.-242-35340G>A (n.-242-35340G>A) n.939+14G>A n.1002+14G>A c.-380-20553G>A (n.-380-20553G>A) n.1009G>A c.211+14G>A (n.211+14G>A) n.56-35340G>A n.30+14G>A n.116-20553G>A n.55-20553G>A | dbSNP |
| 10 | g.110965075G>C | CA2574668280 | SHOC2 | c.703+14G>C (n.703+14G>C) c.-242-35340G>C (n.-242-35340G>C) n.939+14G>C n.1002+14G>C c.-380-20553G>C (n.-380-20553G>C) n.1009G>C c.211+14G>C (n.211+14G>C) n.56-35340G>C n.30+14G>C n.116-20553G>C n.55-20553G>C | |
| 10 | g.110965075G>T | CA2610906558 | SHOC2 | c.703+14G>T (n.703+14G>T) c.-242-35340G>T (n.-242-35340G>T) n.939+14G>T n.1002+14G>T c.-380-20553G>T (n.-380-20553G>T) n.1009G>T c.211+14G>T (n.211+14G>T) n.56-35340G>T n.30+14G>T n.116-20553G>T n.55-20553G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.110965085_110965087dup | CA5689614 | SHOC2 | c.703+24_703+26dup (n.703+24_703+26dup) c.-242-35330_-242-35328dup (n.-242-35330_-242-35328dup) n.939+24_939+26dup n.1002+24_1002+26dup c.-380-20543_-380-20541dup (n.-380-20543_-380-20541dup) n.1019_1021dup c.211+24_211+26dup (n.211+24_211+26dup) n.56-35330_56-35328dup n.30+24_30+26dup n.116-20543_116-20541dup n.55-20543_55-20541dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.110965085_110965087del | CA5689613 | SHOC2 | c.703+24_703+26del (n.703+24_703+26del) c.-242-35330_-242-35328del (n.-242-35330_-242-35328del) n.939+24_939+26del n.1002+24_1002+26del c.-380-20543_-380-20541del (n.-380-20543_-380-20541del) n.1019_1021del c.211+24_211+26del (n.211+24_211+26del) n.56-35330_56-35328del n.30+24_30+26del n.116-20543_116-20541del n.55-20543_55-20541del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110965078T>C | CA2741130153 | SHOC2 | c.703+17T>C (n.703+17T>C) c.-242-35337T>C (n.-242-35337T>C) n.939+17T>C n.1002+17T>C c.-380-20550T>C (n.-380-20550T>C) n.1012T>C c.211+17T>C (n.211+17T>C) n.56-35337T>C n.30+17T>C n.116-20550T>C n.55-20550T>C | |
| 10 | g.110965078T>G | CA5689615 | SHOC2 | c.703+17T>G (n.703+17T>G) c.-242-35337T>G (n.-242-35337T>G) n.939+17T>G n.1002+17T>G c.-380-20550T>G (n.-380-20550T>G) n.1012T>G c.211+17T>G (n.211+17T>G) n.56-35337T>G n.30+17T>G n.116-20550T>G n.55-20550T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110965079A>G | CA2610906559 | SHOC2 | c.703+18A>G (n.703+18A>G) c.-242-35336A>G (n.-242-35336A>G) n.939+18A>G n.1002+18A>G c.-380-20549A>G (n.-380-20549A>G) n.1013A>G c.211+18A>G (n.211+18A>G) n.56-35336A>G n.30+18A>G n.116-20549A>G n.55-20549A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.110965079_110965080insCTT | CA2574668281 | SHOC2 | c.703+18_703+19insCTT (n.703+18_703+19insCTT) c.-242-35336_-242-35335insCTT (n.-242-35336_-242-35335insCTT) n.939+18_939+19insCTT n.1002+18_1002+19insCTT c.-380-20549_-380-20548insCTT (n.-380-20549_-380-20548insCTT) n.1013_1014insCTT c.211+18_211+19insCTT (n.211+18_211+19insCTT) n.56-35336_56-35335insCTT n.30+18_30+19insCTT n.116-20549_116-20548insCTT n.55-20549_55-20548insCTT | |
| 10 | g.110965081T>A | CA2789489581 | SHOC2 | c.703+20T>A (n.703+20T>A) c.-242-35334T>A (n.-242-35334T>A) n.939+20T>A n.1002+20T>A c.-380-20547T>A (n.-380-20547T>A) n.1015T>A c.211+20T>A (n.211+20T>A) n.56-35334T>A n.30+20T>A n.116-20547T>A n.55-20547T>A | |
| 10 | g.110965081T>G | CA932534683 | SHOC2 | c.703+20T>G (n.703+20T>G) c.-242-35334T>G (n.-242-35334T>G) n.939+20T>G n.1002+20T>G c.-380-20547T>G (n.-380-20547T>G) n.1015T>G c.211+20T>G (n.211+20T>G) n.56-35334T>G n.30+20T>G n.116-20547T>G n.55-20547T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110965082A>T | CA2789489583 | SHOC2 | c.703+21A>T (n.703+21A>T) c.-242-35333A>T (n.-242-35333A>T) n.939+21A>T n.1002+21A>T c.-380-20546A>T (n.-380-20546A>T) n.1016A>T c.211+21A>T (n.211+21A>T) n.56-35333A>T n.30+21A>T n.116-20546A>T n.55-20546A>T | |
| 10 | g.110965085A>C | CA2610906560 | SHOC2 | c.703+24A>C (n.703+24A>C) c.-242-35330A>C (n.-242-35330A>C) n.939+24A>C n.1002+24A>C c.-380-20543A>C (n.-380-20543A>C) n.1019A>C c.211+24A>C (n.211+24A>C) n.56-35330A>C n.30+24A>C n.116-20543A>C n.55-20543A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.110965088_110965089insAGCATAACAAATACTACAAATAATAATAATCCAA | CA2830536535 | SHOC2 | c.703+27_703+28insAGCATAACAAATACTACAAATAATAATAATCCAA (n.703+27_703+28insAGCATAACAAATACTACAAATAATAATAATCCAA) c.-242-35327_-242-35326insAGCATAACAAATACTACAAATAATAATAATCCAA (n.-242-35327_-242-35326insAGCATAACAAATACTACAAATAATAATAATCCAA) n.939+27_939+28insAGCATAACAAATACTACAAATAATAATAATCCAA n.1002+27_1002+28insAGCATAACAAATACTACAAATAATAATAATCCAA c.-380-20540_-380-20539insAGCATAACAAATACTACAAATAATAATAATCCAA (n.-380-20540_-380-20539insAGCATAACAAATACTACAAATAATAATAATCCAA) n.1022_1023insAGCATAACAAATACTACAAATAATAATAATCCAA c.211+27_211+28insAGCATAACAAATACTACAAATAATAATAATCCAA (n.211+27_211+28insAGCATAACAAATACTACAAATAATAATAATCCAA) n.56-35327_56-35326insAGCATAACAAATACTACAAATAATAATAATCCAA n.30+27_30+28insAGCATAACAAATACTACAAATAATAATAATCCAA n.116-20540_116-20539insAGCATAACAAATACTACAAATAATAATAATCCAA n.55-20540_55-20539insAGCATAACAAATACTACAAATAATAATAATCCAA | |
| 10 | g.110965089G>A | CA213257128 | SHOC2 | c.703+28G>A (n.703+28G>A) c.-242-35326G>A (n.-242-35326G>A) n.939+28G>A n.1002+28G>A c.-380-20539G>A (n.-380-20539G>A) n.1023G>A c.211+28G>A (n.211+28G>A) n.56-35326G>A n.30+28G>A n.116-20539G>A n.55-20539G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.110965092G>A | CA2610906561 | SHOC2 | c.703+31G>A (n.703+31G>A) c.-242-35323G>A (n.-242-35323G>A) n.939+31G>A n.1002+31G>A c.-380-20536G>A (n.-380-20536G>A) n.1026G>A c.211+31G>A (n.211+31G>A) n.56-35323G>A n.30+31G>A n.116-20536G>A n.55-20536G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.110965093T>A | CA2610906562 | SHOC2 | c.703+32T>A (n.703+32T>A) c.-242-35322T>A (n.-242-35322T>A) n.939+32T>A n.1002+32T>A c.-380-20535T>A (n.-380-20535T>A) n.1027T>A c.211+32T>A (n.211+32T>A) n.56-35322T>A n.30+32T>A n.116-20535T>A n.55-20535T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.110965093T>G | CA5689616 | SHOC2 | c.703+32T>G (n.703+32T>G) c.-242-35322T>G (n.-242-35322T>G) n.939+32T>G n.1002+32T>G c.-380-20535T>G (n.-380-20535T>G) n.1027T>G c.211+32T>G (n.211+32T>G) n.56-35322T>G n.30+32T>G n.116-20535T>G n.55-20535T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.110965094A>G | CA5689617 | SHOC2 | c.703+33A>G (n.703+33A>G) c.-242-35321A>G (n.-242-35321A>G) n.939+33A>G n.1002+33A>G c.-380-20534A>G (n.-380-20534A>G) n.1028A>G c.211+33A>G (n.211+33A>G) n.56-35321A>G n.30+33A>G n.116-20534A>G n.55-20534A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110965095T>C | CA2539182687 | SHOC2 | c.703+34T>C (n.703+34T>C) c.-242-35320T>C (n.-242-35320T>C) n.939+34T>C n.1002+34T>C c.-380-20533T>C (n.-380-20533T>C) n.1029T>C c.211+34T>C (n.211+34T>C) n.56-35320T>C n.30+34T>C n.116-20533T>C n.55-20533T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.110965097_110965100del | CA2610906564 | SHOC2 | c.703+36_703+39del (n.703+36_703+39del) c.-242-35318_-242-35315del (n.-242-35318_-242-35315del) n.939+36_939+39del n.1002+36_1002+39del c.-380-20531_-380-20528del (n.-380-20531_-380-20528del) n.1031_1034del c.211+36_211+39del (n.211+36_211+39del) n.56-35318_56-35315del n.30+36_30+39del n.116-20531_116-20528del n.55-20531_55-20528del | gnomAD v4 |
| 10 | g.110965097T>C | CA2610906565 | SHOC2 | c.703+36T>C (n.703+36T>C) c.-242-35318T>C (n.-242-35318T>C) n.939+36T>C n.1002+36T>C c.-380-20531T>C (n.-380-20531T>C) n.1031T>C c.211+36T>C (n.211+36T>C) n.56-35318T>C n.30+36T>C n.116-20531T>C n.55-20531T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.110965098G>A | CA595725973 | SHOC2 | c.703+37G>A (n.703+37G>A) c.-242-35317G>A (n.-242-35317G>A) n.939+37G>A n.1002+37G>A c.-380-20530G>A (n.-380-20530G>A) n.1032G>A c.211+37G>A (n.211+37G>A) n.56-35317G>A n.30+37G>A n.116-20530G>A n.55-20530G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.110965098G>C | CA5689618 | SHOC2 | c.703+37G>C (n.703+37G>C) c.-242-35317G>C (n.-242-35317G>C) n.939+37G>C n.1002+37G>C c.-380-20530G>C (n.-380-20530G>C) n.1032G>C c.211+37G>C (n.211+37G>C) n.56-35317G>C n.30+37G>C n.116-20530G>C n.55-20530G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.110965098G>T | CA2610906566 | SHOC2 | c.703+37G>T (n.703+37G>T) c.-242-35317G>T (n.-242-35317G>T) n.939+37G>T n.1002+37G>T c.-380-20530G>T (n.-380-20530G>T) n.1032G>T c.211+37G>T (n.211+37G>T) n.56-35317G>T n.30+37G>T n.116-20530G>T n.55-20530G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.110965099T>G | CA653563622 | SHOC2 | c.703+38T>G (n.703+38T>G) c.-242-35316T>G (n.-242-35316T>G) n.939+38T>G n.1002+38T>G c.-380-20529T>G (n.-380-20529T>G) n.1033T>G c.211+38T>G (n.211+38T>G) n.56-35316T>G n.30+38T>G n.116-20529T>G n.55-20529T>G | COSMIC |
| 10 | g.110965100del | CA2610906567 | SHOC2 | c.703+39del (n.703+39del) c.-242-35315del (n.-242-35315del) n.939+39del n.1002+39del c.-380-20528del (n.-380-20528del) n.1034del c.211+39del (n.211+39del) n.56-35315del n.30+39del n.116-20528del n.55-20528del | gnomAD v4 |
| 10 | g.110965102T>A | CA2610906568 | SHOC2 | c.703+41T>A (n.703+41T>A) c.-242-35313T>A (n.-242-35313T>A) n.939+41T>A n.1002+41T>A c.-380-20526T>A (n.-380-20526T>A) n.1036T>A c.211+41T>A (n.211+41T>A) n.56-35313T>A n.30+41T>A n.116-20526T>A n.55-20526T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.110965102T>C | CA5689619 | SHOC2 | c.703+41T>C (n.703+41T>C) c.-242-35313T>C (n.-242-35313T>C) n.939+41T>C n.1002+41T>C c.-380-20526T>C (n.-380-20526T>C) n.1036T>C c.211+41T>C (n.211+41T>C) n.56-35313T>C n.30+41T>C n.116-20526T>C n.55-20526T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110965103G>A | CA5689620 | SHOC2 | c.703+42G>A (n.703+42G>A) c.-242-35312G>A (n.-242-35312G>A) n.939+42G>A n.1002+42G>A c.-380-20525G>A (n.-380-20525G>A) n.1037G>A c.211+42G>A (n.211+42G>A) n.56-35312G>A n.30+42G>A n.116-20525G>A n.55-20525G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110965103_110965104insTAGTTTTTGTCCAGGCTTGAGTCACCATGAGTAGTAGTTTAGGAAAAGAAAAAGACT | CA2789489584 | SHOC2 | c.703+42_703+43insTAGTTTTTGTCCAGGCTTGAGTCACCATGAGTAGTAGTTTAGGAAAAGAAAAAGACT (n.703+42_703+43insTAGTTTTTGTCCAGGCTTGAGTCACCATGAGTAGTAGTTTAGGAAAAGAAAAAGACT) c.-242-35312_-242-35311insTAGTTTTTGTCCAGGCTTGAGTCACCATGAGTAGTAGTTTAGGAAAAGAAAAAGACT (n.-242-35312_-242-35311insTAGTTTTTGTCCAGGCTTGAGTCACCATGAGTAGTAGTTTAGGAAAAGAAAAAGACT) n.939+42_939+43insTAGTTTTTGTCCAGGCTTGAGTCACCATGAGTAGTAGTTTAGGAAAAGAAAAAGACT n.1002+42_1002+43insTAGTTTTTGTCCAGGCTTGAGTCACCATGAGTAGTAGTTTAGGAAAAGAAAAAGACT c.-380-20525_-380-20524insTAGTTTTTGTCCAGGCTTGAGTCACCATGAGTAGTAGTTTAGGAAAAGAAAAAGACT (n.-380-20525_-380-20524insTAGTTTTTGTCCAGGCTTGAGTCACCATGAGTAGTAGTTTAGGAAAAGAAAAAGACT) n.1037_1038insTAGTTTTTGTCCAGGCTTGAGTCACCATGAGTAGTAGTTTAGGAAAAGAAAAAGACT c.211+42_211+43insTAGTTTTTGTCCAGGCTTGAGTCACCATGAGTAGTAGTTTAGGAAAAGAAAAAGACT (n.211+42_211+43insTAGTTTTTGTCCAGGCTTGAGTCACCATGAGTAGTAGTTTAGGAAAAGAAAAAGACT) n.56-35312_56-35311insTAGTTTTTGTCCAGGCTTGAGTCACCATGAGTAGTAGTTTAGGAAAAGAAAAAGACT n.30+42_30+43insTAGTTTTTGTCCAGGCTTGAGTCACCATGAGTAGTAGTTTAGGAAAAGAAAAAGACT n.116-20525_116-20524insTAGTTTTTGTCCAGGCTTGAGTCACCATGAGTAGTAGTTTAGGAAAAGAAAAAGACT n.55-20525_55-20524insTAGTTTTTGTCCAGGCTTGAGTCACCATGAGTAGTAGTTTAGGAAAAGAAAAAGACT | |
| 10 | g.110965104C>A | CA2574668282 | SHOC2 | c.703+43C>A (n.703+43C>A) c.-242-35311C>A (n.-242-35311C>A) n.939+43C>A n.1002+43C>A c.-380-20524C>A (n.-380-20524C>A) n.1038C>A c.211+43C>A (n.211+43C>A) n.56-35311C>A n.30+43C>A n.116-20524C>A n.55-20524C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.110965104C>G | CA2610906569 | SHOC2 | c.703+43C>G (n.703+43C>G) c.-242-35311C>G (n.-242-35311C>G) n.939+43C>G n.1002+43C>G c.-380-20524C>G (n.-380-20524C>G) n.1038C>G c.211+43C>G (n.211+43C>G) n.56-35311C>G n.30+43C>G n.116-20524C>G n.55-20524C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.110965105del | CA2497309234 | SHOC2 | c.703+44del (n.703+44del) c.-242-35310del (n.-242-35310del) n.939+44del n.1002+44del c.-380-20523del (n.-380-20523del) n.1039del c.211+44del (n.211+44del) n.56-35310del n.30+44del n.116-20523del n.55-20523del | dbSNP |
| 10 | g.110965105T>A | CA2574668283 | SHOC2 | c.703+44T>A (n.703+44T>A) c.-242-35310T>A (n.-242-35310T>A) n.939+44T>A n.1002+44T>A c.-380-20523T>A (n.-380-20523T>A) n.1039T>A c.211+44T>A (n.211+44T>A) n.56-35310T>A n.30+44T>A n.116-20523T>A n.55-20523T>A | |
| 10 | g.110965106A>C | CA5689621 | SHOC2 | c.703+45A>C (n.703+45A>C) c.-242-35309A>C (n.-242-35309A>C) n.939+45A>C n.1002+45A>C c.-380-20522A>C (n.-380-20522A>C) n.1040A>C c.211+45A>C (n.211+45A>C) n.56-35309A>C n.30+45A>C n.116-20522A>C n.55-20522A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110965106_110965107insGAAACAAAAAACCAAACACACCCAACAC | CA2789489585 | SHOC2 | c.703+45_703+46insGAAACAAAAAACCAAACACACCCAACAC (n.703+45_703+46insGAAACAAAAAACCAAACACACCCAACAC) c.-242-35309_-242-35308insGAAACAAAAAACCAAACACACCCAACAC (n.-242-35309_-242-35308insGAAACAAAAAACCAAACACACCCAACAC) n.939+45_939+46insGAAACAAAAAACCAAACACACCCAACAC n.1002+45_1002+46insGAAACAAAAAACCAAACACACCCAACAC c.-380-20522_-380-20521insGAAACAAAAAACCAAACACACCCAACAC (n.-380-20522_-380-20521insGAAACAAAAAACCAAACACACCCAACAC) n.1040_1041insGAAACAAAAAACCAAACACACCCAACAC c.211+45_211+46insGAAACAAAAAACCAAACACACCCAACAC (n.211+45_211+46insGAAACAAAAAACCAAACACACCCAACAC) n.56-35309_56-35308insGAAACAAAAAACCAAACACACCCAACAC n.30+45_30+46insGAAACAAAAAACCAAACACACCCAACAC n.116-20522_116-20521insGAAACAAAAAACCAAACACACCCAACAC n.55-20522_55-20521insGAAACAAAAAACCAAACACACCCAACAC | |
| 10 | g.110965108A>G | CA659839269 | SHOC2 | c.703+47A>G (n.703+47A>G) c.-242-35307A>G (n.-242-35307A>G) n.939+47A>G n.1002+47A>G c.-380-20520A>G (n.-380-20520A>G) n.1042A>G c.211+47A>G (n.211+47A>G) n.56-35307A>G n.30+47A>G n.116-20520A>G n.55-20520A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110965112T>C | CA2610906570 | SHOC2 | c.703+51T>C (n.703+51T>C) c.-242-35303T>C (n.-242-35303T>C) n.939+51T>C n.1002+51T>C c.-380-20516T>C (n.-380-20516T>C) n.1046T>C c.211+51T>C (n.211+51T>C) n.56-35303T>C n.30+51T>C n.116-20516T>C n.55-20516T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.110965116G>T | CA2610906571 | SHOC2 | c.703+55G>T (n.703+55G>T) c.-242-35299G>T (n.-242-35299G>T) n.939+55G>T n.1002+55G>T c.-380-20512G>T (n.-380-20512G>T) n.1050G>T c.211+55G>T (n.211+55G>T) n.56-35299G>T n.30+55G>T n.116-20512G>T n.55-20512G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.110965119T>A | CA2610906572 | SHOC2 | c.703+58T>A (n.703+58T>A) c.-242-35296T>A (n.-242-35296T>A) n.939+58T>A n.1002+58T>A c.-380-20509T>A (n.-380-20509T>A) n.1053T>A c.211+58T>A (n.211+58T>A) n.56-35296T>A n.30+58T>A n.116-20509T>A n.55-20509T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.110965119T>C | CA2610906573 | SHOC2 | c.703+58T>C (n.703+58T>C) c.-242-35296T>C (n.-242-35296T>C) n.939+58T>C n.1002+58T>C c.-380-20509T>C (n.-380-20509T>C) n.1053T>C c.211+58T>C (n.211+58T>C) n.56-35296T>C n.30+58T>C n.116-20509T>C n.55-20509T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.110965119T>G | CA2610906574 | SHOC2 | c.703+58T>G (n.703+58T>G) c.-242-35296T>G (n.-242-35296T>G) n.939+58T>G n.1002+58T>G c.-380-20509T>G (n.-380-20509T>G) n.1053T>G c.211+58T>G (n.211+58T>G) n.56-35296T>G n.30+58T>G n.116-20509T>G n.55-20509T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.110965119_110965120insAGG | CA2789489586 | SHOC2 | c.703+58_703+59insAGG (n.703+58_703+59insAGG) c.-242-35296_-242-35295insAGG (n.-242-35296_-242-35295insAGG) n.939+58_939+59insAGG n.1002+58_1002+59insAGG c.-380-20509_-380-20508insAGG (n.-380-20509_-380-20508insAGG) n.1053_1054insAGG c.211+58_211+59insAGG (n.211+58_211+59insAGG) n.56-35296_56-35295insAGG n.30+58_30+59insAGG n.116-20509_116-20508insAGG n.55-20509_55-20508insAGG | |
| 10 | g.110965121C>A | CA2574668284 | SHOC2 | c.703+60C>A (n.703+60C>A) c.-242-35294C>A (n.-242-35294C>A) n.939+60C>A n.1002+60C>A c.-380-20507C>A (n.-380-20507C>A) n.1055C>A c.211+60C>A (n.211+60C>A) n.56-35294C>A n.30+60C>A n.116-20507C>A n.55-20507C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.110965121C>G | CA2610906575 | SHOC2 | c.703+60C>G (n.703+60C>G) c.-242-35294C>G (n.-242-35294C>G) n.939+60C>G n.1002+60C>G c.-380-20507C>G (n.-380-20507C>G) n.1055C>G c.211+60C>G (n.211+60C>G) n.56-35294C>G n.30+60C>G n.116-20507C>G n.55-20507C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.110965124T>A | CA2610906576 | SHOC2 | c.703+63T>A (n.703+63T>A) c.-242-35291T>A (n.-242-35291T>A) n.939+63T>A n.1002+63T>A c.-380-20504T>A (n.-380-20504T>A) n.1058T>A c.211+63T>A (n.211+63T>A) n.56-35291T>A n.30+63T>A n.116-20504T>A n.55-20504T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.110965124T>C | CA2610906577 | SHOC2 | c.703+63T>C (n.703+63T>C) c.-242-35291T>C (n.-242-35291T>C) n.939+63T>C n.1002+63T>C c.-380-20504T>C (n.-380-20504T>C) n.1058T>C c.211+63T>C (n.211+63T>C) n.56-35291T>C n.30+63T>C n.116-20504T>C n.55-20504T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.110965125C>T | CA2551953612 | SHOC2 | c.703+64C>T (n.703+64C>T) c.-242-35290C>T (n.-242-35290C>T) n.939+64C>T n.1002+64C>T c.-380-20503C>T (n.-380-20503C>T) n.1059C>T c.211+64C>T (n.211+64C>T) n.56-35290C>T n.30+64C>T n.116-20503C>T n.55-20503C>T | |
| 10 | g.110965126T>C | CA2527786757 | SHOC2 | c.703+65T>C (n.703+65T>C) c.-242-35289T>C (n.-242-35289T>C) n.939+65T>C n.1002+65T>C c.-380-20502T>C (n.-380-20502T>C) n.1060T>C c.211+65T>C (n.211+65T>C) n.56-35289T>C n.30+65T>C n.116-20502T>C n.55-20502T>C | |
| 10 | g.110965127C>G | CA2610906578 | SHOC2 | c.703+66C>G (n.703+66C>G) c.-242-35288C>G (n.-242-35288C>G) n.939+66C>G n.1002+66C>G c.-380-20501C>G (n.-380-20501C>G) n.1061C>G c.211+66C>G (n.211+66C>G) n.56-35288C>G n.30+66C>G n.116-20501C>G n.55-20501C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.110965127C>T | CA595725974 | SHOC2 | c.703+66C>T (n.703+66C>T) c.-242-35288C>T (n.-242-35288C>T) n.939+66C>T n.1002+66C>T c.-380-20501C>T (n.-380-20501C>T) n.1061C>T c.211+66C>T (n.211+66C>T) n.56-35288C>T n.30+66C>T n.116-20501C>T n.55-20501C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110965128A>C | CA2610906579 | SHOC2 | c.703+67A>C (n.703+67A>C) c.-242-35287A>C (n.-242-35287A>C) n.939+67A>C n.1002+67A>C c.-380-20500A>C (n.-380-20500A>C) n.1062A>C c.211+67A>C (n.211+67A>C) n.56-35287A>C n.30+67A>C n.116-20500A>C n.55-20500A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.110965128A>G | CA2610906580 | SHOC2 | c.703+67A>G (n.703+67A>G) c.-242-35287A>G (n.-242-35287A>G) n.939+67A>G n.1002+67A>G c.-380-20500A>G (n.-380-20500A>G) n.1062A>G c.211+67A>G (n.211+67A>G) n.56-35287A>G n.30+67A>G n.116-20500A>G n.55-20500A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.110965129T>A | CA2610906581 | SHOC2 | c.703+68T>A (n.703+68T>A) c.-242-35286T>A (n.-242-35286T>A) n.939+68T>A n.1002+68T>A c.-380-20499T>A (n.-380-20499T>A) n.1063T>A c.211+68T>A (n.211+68T>A) n.56-35286T>A n.30+68T>A n.116-20499T>A n.55-20499T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.110965129T>C | CA2610906582 | SHOC2 | c.703+68T>C (n.703+68T>C) c.-242-35286T>C (n.-242-35286T>C) n.939+68T>C n.1002+68T>C c.-380-20499T>C (n.-380-20499T>C) n.1063T>C c.211+68T>C (n.211+68T>C) n.56-35286T>C n.30+68T>C n.116-20499T>C n.55-20499T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.110965130A>G | CA2722945823 | SHOC2 | c.703+69A>G (n.703+69A>G) c.-242-35285A>G (n.-242-35285A>G) n.939+69A>G n.1002+69A>G c.-380-20498A>G (n.-380-20498A>G) n.1064A>G c.211+69A>G (n.211+69A>G) n.56-35285A>G n.30+69A>G n.116-20498A>G n.55-20498A>G | dbSNP |
| 10 | g.110965132C>A | CA2574668285 | SHOC2 | c.703+71C>A (n.703+71C>A) c.-242-35283C>A (n.-242-35283C>A) n.939+71C>A n.1002+71C>A c.-380-20496C>A (n.-380-20496C>A) n.1066C>A c.211+71C>A (n.211+71C>A) n.56-35283C>A n.30+71C>A n.116-20496C>A n.55-20496C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.110965133_110965142del | CA2536944043 | SHOC2 | c.703+72_703+81del (n.703+72_703+81del) c.-242-35282_-242-35273del (n.-242-35282_-242-35273del) n.939+72_939+81del n.1002+72_1002+81del c.-380-20495_-380-20486del (n.-380-20495_-380-20486del) n.1067_1076del c.211+72_211+81del (n.211+72_211+81del) n.56-35282_56-35273del n.30+72_30+81del n.116-20495_116-20486del n.55-20495_55-20486del | |
| 10 | g.110965133A>C | CA2610906583 | SHOC2 | c.703+72A>C (n.703+72A>C) c.-242-35282A>C (n.-242-35282A>C) n.939+72A>C n.1002+72A>C c.-380-20495A>C (n.-380-20495A>C) n.1067A>C c.211+72A>C (n.211+72A>C) n.56-35282A>C n.30+72A>C n.116-20495A>C n.55-20495A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.110965138dup | CA659839280 | SHOC2 | c.703+77dup (n.703+77dup) c.-242-35277dup (n.-242-35277dup) n.939+77dup n.1002+77dup c.-380-20490dup (n.-380-20490dup) n.1072dup c.211+77dup (n.211+77dup) n.56-35277dup n.30+77dup n.116-20490dup n.55-20490dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.110965138del | CA2497309235 | SHOC2 | c.703+77del (n.703+77del) c.-242-35277del (n.-242-35277del) n.939+77del n.1002+77del c.-380-20490del (n.-380-20490del) n.1072del c.211+77del (n.211+77del) n.56-35277del n.30+77del n.116-20490del n.55-20490del | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.110965134A>G | CA659839283 | SHOC2 | c.703+73A>G (n.703+73A>G) c.-242-35281A>G (n.-242-35281A>G) n.939+73A>G n.1002+73A>G c.-380-20494A>G (n.-380-20494A>G) n.1068A>G c.211+73A>G (n.211+73A>G) n.56-35281A>G n.30+73A>G n.116-20494A>G n.55-20494A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.110965136_110965137insCCAAACACACCCAACAC | CA2789489588 | SHOC2 | c.703+75_703+76insCCAAACACACCCAACAC (n.703+75_703+76insCCAAACACACCCAACAC) c.-242-35279_-242-35278insCCAAACACACCCAACAC (n.-242-35279_-242-35278insCCAAACACACCCAACAC) n.939+75_939+76insCCAAACACACCCAACAC n.1002+75_1002+76insCCAAACACACCCAACAC c.-380-20492_-380-20491insCCAAACACACCCAACAC (n.-380-20492_-380-20491insCCAAACACACCCAACAC) n.1070_1071insCCAAACACACCCAACAC c.211+75_211+76insCCAAACACACCCAACAC (n.211+75_211+76insCCAAACACACCCAACAC) n.56-35279_56-35278insCCAAACACACCCAACAC n.30+75_30+76insCCAAACACACCCAACAC n.116-20492_116-20491insCCAAACACACCCAACAC n.55-20492_55-20491insCCAAACACACCCAACAC | |
| 10 | g.110965137A>G | CA2574668286 | SHOC2 | c.703+76A>G (n.703+76A>G) c.-242-35278A>G (n.-242-35278A>G) n.939+76A>G n.1002+76A>G c.-380-20491A>G (n.-380-20491A>G) n.1071A>G c.211+76A>G (n.211+76A>G) n.56-35278A>G n.30+76A>G n.116-20491A>G n.55-20491A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.110965138A>T | CA659839292 | SHOC2 | c.703+77A>T (n.703+77A>T) c.-242-35277A>T (n.-242-35277A>T) n.939+77A>T n.1002+77A>T c.-380-20490A>T (n.-380-20490A>T) n.1072A>T c.211+77A>T (n.211+77A>T) n.56-35277A>T n.30+77A>T n.116-20490A>T n.55-20490A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110965141C>A | CA213257146 | SHOC2 | c.703+80C>A (n.703+80C>A) c.-242-35274C>A (n.-242-35274C>A) n.939+80C>A n.1002+80C>A c.-380-20487C>A (n.-380-20487C>A) n.1075C>A c.211+80C>A (n.211+80C>A) n.56-35274C>A n.30+80C>A n.116-20487C>A n.55-20487C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.110965141C>G | CA2610906584 | SHOC2 | c.703+80C>G (n.703+80C>G) c.-242-35274C>G (n.-242-35274C>G) n.939+80C>G n.1002+80C>G c.-380-20487C>G (n.-380-20487C>G) n.1075C>G c.211+80C>G (n.211+80C>G) n.56-35274C>G n.30+80C>G n.116-20487C>G n.55-20487C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.110965141C>T | CA2610906585 | SHOC2 | c.703+80C>T (n.703+80C>T) c.-242-35274C>T (n.-242-35274C>T) n.939+80C>T n.1002+80C>T c.-380-20487C>T (n.-380-20487C>T) n.1075C>T c.211+80C>T (n.211+80C>T) n.56-35274C>T n.30+80C>T n.116-20487C>T n.55-20487C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.110965142C>G | CA2610906586 | SHOC2 | c.703+81C>G (n.703+81C>G) c.-242-35273C>G (n.-242-35273C>G) n.939+81C>G n.1002+81C>G c.-380-20486C>G (n.-380-20486C>G) n.1076C>G c.211+81C>G (n.211+81C>G) n.56-35273C>G n.30+81C>G n.116-20486C>G n.55-20486C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.110965142C>T | CA2610906587 | SHOC2 | c.703+81C>T (n.703+81C>T) c.-242-35273C>T (n.-242-35273C>T) n.939+81C>T n.1002+81C>T c.-380-20486C>T (n.-380-20486C>T) n.1076C>T c.211+81C>T (n.211+81C>T) n.56-35273C>T n.30+81C>T n.116-20486C>T n.55-20486C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.110965143T>A | CA2574668287 | SHOC2 | c.703+82T>A (n.703+82T>A) c.-242-35272T>A (n.-242-35272T>A) n.939+82T>A n.1002+82T>A c.-380-20485T>A (n.-380-20485T>A) n.1077T>A c.211+82T>A (n.211+82T>A) n.56-35272T>A n.30+82T>A n.116-20485T>A n.55-20485T>A | |
| 10 | g.110965145A>T | CA653563631 | SHOC2 | c.703+84A>T (n.703+84A>T) c.-242-35270A>T (n.-242-35270A>T) n.939+84A>T n.1002+84A>T c.-380-20483A>T (n.-380-20483A>T) n.1079A>T c.211+84A>T (n.211+84A>T) n.56-35270A>T n.30+84A>T n.116-20483A>T n.55-20483A>T | COSMIC |
| 10 | g.110965146T>C | CA213257149 | SHOC2 | c.703+85T>C (n.703+85T>C) c.-242-35269T>C (n.-242-35269T>C) n.939+85T>C n.1002+85T>C c.-380-20482T>C (n.-380-20482T>C) n.1080T>C c.211+85T>C (n.211+85T>C) n.56-35269T>C n.30+85T>C n.116-20482T>C n.55-20482T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110965147_110965150del | CA932534696 | SHOC2 | c.703+86_703+89del (n.703+86_703+89del) c.-242-35268_-242-35265del (n.-242-35268_-242-35265del) n.939+86_939+89del n.1002+86_1002+89del c.-380-20481_-380-20478del (n.-380-20481_-380-20478del) n.1081_1084del c.211+86_211+89del (n.211+86_211+89del) n.56-35268_56-35265del n.30+86_30+89del n.116-20481_116-20478del n.55-20481_55-20478del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110965147A>G | CA2574668288 | SHOC2 | c.703+86A>G (n.703+86A>G) c.-242-35268A>G (n.-242-35268A>G) n.939+86A>G n.1002+86A>G c.-380-20481A>G (n.-380-20481A>G) n.1081A>G c.211+86A>G (n.211+86A>G) n.56-35268A>G n.30+86A>G n.116-20481A>G n.55-20481A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.110965148C>A | CA2574668289 | SHOC2 | c.703+87C>A (n.703+87C>A) c.-242-35267C>A (n.-242-35267C>A) n.939+87C>A n.1002+87C>A c.-380-20480C>A (n.-380-20480C>A) n.1082C>A c.211+87C>A (n.211+87C>A) n.56-35267C>A n.30+87C>A n.116-20480C>A n.55-20480C>A | |
| 10 | g.110965148C>G | CA2610906588 | SHOC2 | c.703+87C>G (n.703+87C>G) c.-242-35267C>G (n.-242-35267C>G) n.939+87C>G n.1002+87C>G c.-380-20480C>G (n.-380-20480C>G) n.1082C>G c.211+87C>G (n.211+87C>G) n.56-35267C>G n.30+87C>G n.116-20480C>G n.55-20480C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.110965148C>T | CA2610906589 | SHOC2 | c.703+87C>T (n.703+87C>T) c.-242-35267C>T (n.-242-35267C>T) n.939+87C>T n.1002+87C>T c.-380-20480C>T (n.-380-20480C>T) n.1082C>T c.211+87C>T (n.211+87C>T) n.56-35267C>T n.30+87C>T n.116-20480C>T n.55-20480C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.110965151G>A | CA2610906591 | SHOC2 | c.703+90G>A (n.703+90G>A) c.-242-35264G>A (n.-242-35264G>A) n.939+90G>A n.1002+90G>A c.-380-20477G>A (n.-380-20477G>A) n.1085G>A c.211+90G>A (n.211+90G>A) n.56-35264G>A n.30+90G>A n.116-20477G>A n.55-20477G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.110965151G>T | CA2610906590 | SHOC2 | c.703+90G>T (n.703+90G>T) c.-242-35264G>T (n.-242-35264G>T) n.939+90G>T n.1002+90G>T c.-380-20477G>T (n.-380-20477G>T) n.1085G>T c.211+90G>T (n.211+90G>T) n.56-35264G>T n.30+90G>T n.116-20477G>T n.55-20477G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.110965152C>A | CA2574668290 | SHOC2 | c.703+91C>A (n.703+91C>A) c.-242-35263C>A (n.-242-35263C>A) n.939+91C>A n.1002+91C>A c.-380-20476C>A (n.-380-20476C>A) n.1086C>A c.211+91C>A (n.211+91C>A) n.56-35263C>A n.30+91C>A n.116-20476C>A n.55-20476C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.110965153dup | CA2610906592 | SHOC2 | c.703+92dup (n.703+92dup) c.-242-35262dup (n.-242-35262dup) n.939+92dup n.1002+92dup c.-380-20475dup (n.-380-20475dup) n.1087dup c.211+92dup (n.211+92dup) n.56-35262dup n.30+92dup n.116-20475dup n.55-20475dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.110965153C>A | CA2574668291 | SHOC2 | c.703+92C>A (n.703+92C>A) c.-242-35262C>A (n.-242-35262C>A) n.939+92C>A n.1002+92C>A c.-380-20475C>A (n.-380-20475C>A) n.1087C>A c.211+92C>A (n.211+92C>A) n.56-35262C>A n.30+92C>A n.116-20475C>A n.55-20475C>A | gnomAD v4 |