Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.110965034A>CCA378387707SHOC2c.676A>C (p.Lys226Gln)
c.-242-35381A>C (n.-242-35381A>C)
n.912A>C
n.975A>C
c.-380-20594A>C (n.-380-20594A>C)
n.968A>C
c.184A>C (p.Lys62Gln)
n.56-35381A>C
n.3A>C
n.116-20594A>C
n.55-20594A>C
10g.110965034A>GCA378387711SHOC2c.676A>G (p.Lys226Glu)
c.-242-35381A>G (n.-242-35381A>G)
n.912A>G
n.975A>G
c.-380-20594A>G (n.-380-20594A>G)
n.968A>G
c.184A>G (p.Lys62Glu)
n.56-35381A>G
n.3A>G
n.116-20594A>G
n.55-20594A>G
10g.110965034A>TCA378387712SHOC2c.676A>T (p.Lys226Ter)
c.-242-35381A>T (n.-242-35381A>T)
n.912A>T
n.975A>T
c.-380-20594A>T (n.-380-20594A>T)
n.968A>T
c.184A>T (p.Lys62Ter)
n.56-35381A>T
n.3A>T
n.116-20594A>T
n.55-20594A>T
10g.110965035A>CCA378387729SHOC2c.677A>C (p.Lys226Thr)
c.-242-35380A>C (n.-242-35380A>C)
n.913A>C
n.976A>C
c.-380-20593A>C (n.-380-20593A>C)
n.969A>C
c.185A>C (p.Lys62Thr)
n.56-35380A>C
n.4A>C
n.116-20593A>C
n.55-20593A>C
10g.110965035A>GCA378387725SHOC2c.677A>G (p.Lys226Arg)
c.-242-35380A>G (n.-242-35380A>G)
n.913A>G
n.976A>G
c.-380-20593A>G (n.-380-20593A>G)
n.969A>G
c.185A>G (p.Lys62Arg)
n.56-35380A>G
n.4A>G
n.116-20593A>G
n.55-20593A>G
10g.110965035A>TCA378387722SHOC2c.677A>T (p.Lys226Ile)
c.-242-35380A>T (n.-242-35380A>T)
n.913A>T
n.976A>T
c.-380-20593A>T (n.-380-20593A>T)
n.969A>T
c.185A>T (p.Lys62Ile)
n.56-35380A>T
n.4A>T
n.116-20593A>T
n.55-20593A>T
10g.110965036A>CCA378387732SHOC2c.678A>C (p.Lys226Asn)
c.-242-35379A>C (n.-242-35379A>C)
n.914A>C
n.977A>C
c.-380-20592A>C (n.-380-20592A>C)
n.970A>C
c.186A>C (p.Lys62Asn)
n.56-35379A>C
n.5A>C
n.116-20592A>C
n.55-20592A>C
10g.110965036A>GCA471379379SHOC2c.678A>G (p.Lys226=)
c.-242-35379A>G (n.-242-35379A>G)
n.914A>G
n.977A>G
c.-380-20592A>G (n.-380-20592A>G)
n.970A>G
c.186A>G (p.Lys62=)
n.56-35379A>G
n.5A>G
n.116-20592A>G
n.55-20592A>G
10g.110965036A>TCA378387735SHOC2c.678A>T (p.Lys226Asn)
c.-242-35379A>T (n.-242-35379A>T)
n.914A>T
n.977A>T
c.-380-20592A>T (n.-380-20592A>T)
n.970A>T
c.186A>T (p.Lys62Asn)
n.56-35379A>T
n.5A>T
n.116-20592A>T
n.55-20592A>T
10g.110965037A>CCA378387745SHOC2c.679A>C (p.Ile227Leu)
c.-242-35378A>C (n.-242-35378A>C)
n.915A>C
n.978A>C
c.-380-20591A>C (n.-380-20591A>C)
n.971A>C
c.187A>C (p.Ile63Leu)
n.56-35378A>C
n.6A>C
n.116-20591A>C
n.55-20591A>C
10g.110965037A>GCA378387748SHOC2c.679A>G (p.Ile227Val)
c.-242-35378A>G (n.-242-35378A>G)
n.915A>G
n.978A>G
c.-380-20591A>G (n.-380-20591A>G)
n.971A>G
c.187A>G (p.Ile63Val)
n.56-35378A>G
n.6A>G
n.116-20591A>G
n.55-20591A>G
10g.110965037A>TCA378387749SHOC2c.679A>T (p.Ile227Phe)
c.-242-35378A>T (n.-242-35378A>T)
n.915A>T
n.978A>T
c.-380-20591A>T (n.-380-20591A>T)
n.971A>T
c.187A>T (p.Ile63Phe)
n.56-35378A>T
n.6A>T
n.116-20591A>T
n.55-20591A>T
10g.110965038T>ACA378387755SHOC2c.680T>A (p.Ile227Asn)
c.-242-35377T>A (n.-242-35377T>A)
n.916T>A
n.979T>A
c.-380-20590T>A (n.-380-20590T>A)
n.972T>A
c.188T>A (p.Ile63Asn)
n.56-35377T>A
n.7T>A
n.116-20590T>A
n.55-20590T>A
10g.110965038T>CCA378387759SHOC2c.680T>C (p.Ile227Thr)
c.-242-35377T>C (n.-242-35377T>C)
n.916T>C
n.979T>C
c.-380-20590T>C (n.-380-20590T>C)
n.972T>C
c.188T>C (p.Ile63Thr)
n.56-35377T>C
n.7T>C
n.116-20590T>C
n.55-20590T>C
10g.110965038T>GCA378387764SHOC2c.680T>G (p.Ile227Ser)
c.-242-35377T>G (n.-242-35377T>G)
n.916T>G
n.979T>G
c.-380-20590T>G (n.-380-20590T>G)
n.972T>G
c.188T>G (p.Ile63Ser)
n.56-35377T>G
n.7T>G
n.116-20590T>G
n.55-20590T>G
10g.110965039T>ACA471379381SHOC2c.681T>A (p.Ile227=)
c.-242-35376T>A (n.-242-35376T>A)
n.917T>A
n.980T>A
c.-380-20589T>A (n.-380-20589T>A)
n.973T>A
c.189T>A (p.Ile63=)
n.56-35376T>A
n.8T>A
n.116-20589T>A
n.55-20589T>A
10g.110965039T>CCA471379383SHOC2c.681T>C (p.Ile227=)
c.-242-35376T>C (n.-242-35376T>C)
n.917T>C
n.980T>C
c.-380-20589T>C (n.-380-20589T>C)
n.973T>C
c.189T>C (p.Ile63=)
n.56-35376T>C
n.8T>C
n.116-20589T>C
n.55-20589T>C
10g.110965039T>GCA378387766SHOC2c.681T>G (p.Ile227Met)
c.-242-35376T>G (n.-242-35376T>G)
n.917T>G
n.980T>G
c.-380-20589T>G (n.-380-20589T>G)
n.973T>G
c.189T>G (p.Ile63Met)
n.56-35376T>G
n.8T>G
n.116-20589T>G
n.55-20589T>G
10g.110965040A>CCA378387768SHOC2c.682A>C (p.Lys228Gln)
c.-242-35375A>C (n.-242-35375A>C)
n.918A>C
n.981A>C
c.-380-20588A>C (n.-380-20588A>C)
n.974A>C
c.190A>C (p.Lys64Gln)
n.56-35375A>C
n.9A>C
n.116-20588A>C
n.55-20588A>C
10g.110965040A>GCA378387769SHOC2c.682A>G (p.Lys228Glu)
c.-242-35375A>G (n.-242-35375A>G)
n.918A>G
n.981A>G
c.-380-20588A>G (n.-380-20588A>G)
n.974A>G
c.190A>G (p.Lys64Glu)
n.56-35375A>G
n.9A>G
n.116-20588A>G
n.55-20588A>G
10g.110965040A>TCA378387770SHOC2c.682A>T (p.Lys228Ter)
c.-242-35375A>T (n.-242-35375A>T)
n.918A>T
n.981A>T
c.-380-20588A>T (n.-380-20588A>T)
n.974A>T
c.190A>T (p.Lys64Ter)
n.56-35375A>T
n.9A>T
n.116-20588A>T
n.55-20588A>T
10g.110965041A>CCA378387775SHOC2c.683A>C (p.Lys228Thr)
c.-242-35374A>C (n.-242-35374A>C)
n.919A>C
n.982A>C
c.-380-20587A>C (n.-380-20587A>C)
n.975A>C
c.191A>C (p.Lys64Thr)
n.56-35374A>C
n.10A>C
n.116-20587A>C
n.55-20587A>C
10g.110965041A>GCA378387774SHOC2c.683A>G (p.Lys228Arg)
c.-242-35374A>G (n.-242-35374A>G)
n.919A>G
n.982A>G
c.-380-20587A>G (n.-380-20587A>G)
n.975A>G
c.191A>G (p.Lys64Arg)
n.56-35374A>G
n.10A>G
n.116-20587A>G
n.55-20587A>G
10g.110965041A>TCA378387771SHOC2c.683A>T (p.Lys228Ile)
c.-242-35374A>T (n.-242-35374A>T)
n.919A>T
n.982A>T
c.-380-20587A>T (n.-380-20587A>T)
n.975A>T
c.191A>T (p.Lys64Ile)
n.56-35374A>T
n.10A>T
n.116-20587A>T
n.55-20587A>T
10g.110965042A>CCA378387776SHOC2c.684A>C (p.Lys228Asn)
c.-242-35373A>C (n.-242-35373A>C)
n.920A>C
n.983A>C
c.-380-20586A>C (n.-380-20586A>C)
n.976A>C
c.192A>C (p.Lys64Asn)
n.56-35373A>C
n.11A>C
n.116-20586A>C
n.55-20586A>C
10g.110965042A>GCA471379386SHOC2c.684A>G (p.Lys228=)
c.-242-35373A>G (n.-242-35373A>G)
n.920A>G
n.983A>G
c.-380-20586A>G (n.-380-20586A>G)
n.976A>G
c.192A>G (p.Lys64=)
n.56-35373A>G
n.11A>G
n.116-20586A>G
n.55-20586A>G
10g.110965042A>TCA378387778SHOC2c.684A>T (p.Lys228Asn)
c.-242-35373A>T (n.-242-35373A>T)
n.920A>T
n.983A>T
c.-380-20586A>T (n.-380-20586A>T)
n.976A>T
c.192A>T (p.Lys64Asn)
n.56-35373A>T
n.11A>T
n.116-20586A>T
n.55-20586A>T
10g.110965043C>ACA5689609SHOC2c.685C>A (p.Gln229Lys)
c.-242-35372C>A (n.-242-35372C>A)
n.921C>A
n.984C>A
c.-380-20585C>A (n.-380-20585C>A)
n.977C>A
c.193C>A (p.Gln65Lys)
n.56-35372C>A
n.12C>A
n.116-20585C>A
n.55-20585C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110965043C>GCA378387783SHOC2c.685C>G (p.Gln229Glu)
c.-242-35372C>G (n.-242-35372C>G)
n.921C>G
n.984C>G
c.-380-20585C>G (n.-380-20585C>G)
n.977C>G
c.193C>G (p.Gln65Glu)
n.56-35372C>G
n.12C>G
n.116-20585C>G
n.55-20585C>G
10g.110965043C>TCA378387786SHOC2c.685C>T (p.Gln229Ter)
c.-242-35372C>T (n.-242-35372C>T)
n.921C>T
n.984C>T
c.-380-20585C>T (n.-380-20585C>T)
n.977C>T
c.193C>T (p.Gln65Ter)
n.56-35372C>T
n.12C>T
n.116-20585C>T
n.55-20585C>T
10g.110965044A>CCA378387789SHOC2c.686A>C (p.Gln229Pro)
c.-242-35371A>C (n.-242-35371A>C)
n.922A>C
n.985A>C
c.-380-20584A>C (n.-380-20584A>C)
n.978A>C
c.194A>C (p.Gln65Pro)
n.56-35371A>C
n.13A>C
n.116-20584A>C
n.55-20584A>C
10g.110965044A>GCA378387790SHOC2c.686A>G (p.Gln229Arg)
c.-242-35371A>G (n.-242-35371A>G)
n.922A>G
n.985A>G
c.-380-20584A>G (n.-380-20584A>G)
n.978A>G
c.194A>G (p.Gln65Arg)
n.56-35371A>G
n.13A>G
n.116-20584A>G
n.55-20584A>G
10g.110965044A>TCA378387791SHOC2c.686A>T (p.Gln229Leu)
c.-242-35371A>T (n.-242-35371A>T)
n.922A>T
n.985A>T
c.-380-20584A>T (n.-380-20584A>T)
n.978A>T
c.194A>T (p.Gln65Leu)
n.56-35371A>T
n.13A>T
n.116-20584A>T
n.55-20584A>T
10g.110965045A>CCA378387793SHOC2c.687A>C (p.Gln229His)
c.-242-35370A>C (n.-242-35370A>C)
n.923A>C
n.986A>C
c.-380-20583A>C (n.-380-20583A>C)
n.979A>C
c.195A>C (p.Gln65His)
n.56-35370A>C
n.14A>C
n.116-20583A>C
n.55-20583A>C
10g.110965045A>GCA471379388SHOC2c.687A>G (p.Gln229=)
c.-242-35370A>G (n.-242-35370A>G)
n.923A>G
n.986A>G
c.-380-20583A>G (n.-380-20583A>G)
n.979A>G
c.195A>G (p.Gln65=)
n.56-35370A>G
n.14A>G
n.116-20583A>G
n.55-20583A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110965045A>TCA378387794SHOC2c.687A>T (p.Gln229His)
c.-242-35370A>T (n.-242-35370A>T)
n.923A>T
n.986A>T
c.-380-20583A>T (n.-380-20583A>T)
n.979A>T
c.195A>T (p.Gln65His)
n.56-35370A>T
n.14A>T
n.116-20583A>T
n.55-20583A>T
10g.110965046C>ACA378387800SHOC2c.688C>A (p.Leu230Ile)
c.-242-35369C>A (n.-242-35369C>A)
n.924C>A
n.987C>A
c.-380-20582C>A (n.-380-20582C>A)
n.980C>A
c.196C>A (p.Leu66Ile)
n.56-35369C>A
n.15C>A
n.116-20582C>A
n.55-20582C>A
10g.110965046C>GCA378387801SHOC2c.688C>G (p.Leu230Val)
c.-242-35369C>G (n.-242-35369C>G)
n.924C>G
n.987C>G
c.-380-20582C>G (n.-380-20582C>G)
n.980C>G
c.196C>G (p.Leu66Val)
n.56-35369C>G
n.15C>G
n.116-20582C>G
n.55-20582C>G
10g.110965046C>TCA471379391SHOC2c.688C>T (p.Leu230=)
c.-242-35369C>T (n.-242-35369C>T)
n.924C>T
n.987C>T
c.-380-20582C>T (n.-380-20582C>T)
n.980C>T
c.196C>T (p.Leu66=)
n.56-35369C>T
n.15C>T
n.116-20582C>T
n.55-20582C>T
10g.110965047T>ACA378387807SHOC2c.689T>A (p.Leu230Gln)
c.-242-35368T>A (n.-242-35368T>A)
n.925T>A
n.988T>A
c.-380-20581T>A (n.-380-20581T>A)
n.981T>A
c.197T>A (p.Leu66Gln)
n.56-35368T>A
n.16T>A
n.116-20581T>A
n.55-20581T>A
10g.110965047T>CCA378387803SHOC2c.689T>C (p.Leu230Pro)
c.-242-35368T>C (n.-242-35368T>C)
n.925T>C
n.988T>C
c.-380-20581T>C (n.-380-20581T>C)
n.981T>C
c.197T>C (p.Leu66Pro)
n.56-35368T>C
n.16T>C
n.116-20581T>C
n.55-20581T>C
10g.110965047T>GCA378387802SHOC2c.689T>G (p.Leu230Arg)
c.-242-35368T>G (n.-242-35368T>G)
n.925T>G
n.988T>G
c.-380-20581T>G (n.-380-20581T>G)
n.981T>G
c.197T>G (p.Leu66Arg)
n.56-35368T>G
n.16T>G
n.116-20581T>G
n.55-20581T>G
10g.110965048A>CCA471379392SHOC2c.690A>C (p.Leu230=)
c.-242-35367A>C (n.-242-35367A>C)
n.926A>C
n.989A>C
c.-380-20580A>C (n.-380-20580A>C)
n.982A>C
c.198A>C (p.Leu66=)
n.56-35367A>C
n.17A>C
n.116-20580A>C
n.55-20580A>C
10g.110965048A>GCA471379393SHOC2c.690A>G (p.Leu230=)
c.-242-35367A>G (n.-242-35367A>G)
n.926A>G
n.989A>G
c.-380-20580A>G (n.-380-20580A>G)
n.982A>G
c.198A>G (p.Leu66=)
n.56-35367A>G
n.17A>G
n.116-20580A>G
n.55-20580A>G
 gnomAD v4
10g.110965048A>TCA471379394SHOC2c.690A>T (p.Leu230=)
c.-242-35367A>T (n.-242-35367A>T)
n.926A>T
n.989A>T
c.-380-20580A>T (n.-380-20580A>T)
n.982A>T
c.198A>T (p.Leu66=)
n.56-35367A>T
n.17A>T
n.116-20580A>T
n.55-20580A>T
10g.110965049C>ACA378387817SHOC2c.691C>A (p.Pro231Thr)
c.-242-35366C>A (n.-242-35366C>A)
n.927C>A
n.990C>A
c.-380-20579C>A (n.-380-20579C>A)
n.983C>A
c.199C>A (p.Pro67Thr)
n.56-35366C>A
n.18C>A
n.116-20579C>A
n.55-20579C>A
10g.110965049C>GCA378387820SHOC2c.691C>G (p.Pro231Ala)
c.-242-35366C>G (n.-242-35366C>G)
n.927C>G
n.990C>G
c.-380-20579C>G (n.-380-20579C>G)
n.983C>G
c.199C>G (p.Pro67Ala)
n.56-35366C>G
n.18C>G
n.116-20579C>G
n.55-20579C>G
10g.110965049C>TCA378387823SHOC2c.691C>T (p.Pro231Ser)
c.-242-35366C>T (n.-242-35366C>T)
n.927C>T
n.990C>T
c.-380-20579C>T (n.-380-20579C>T)
n.983C>T
c.199C>T (p.Pro67Ser)
n.56-35366C>T
n.18C>T
n.116-20579C>T
n.55-20579C>T
 COSMIC
10g.110965050C>ACA378387833SHOC2c.692C>A (p.Pro231His)
c.-242-35365C>A (n.-242-35365C>A)
n.928C>A
n.991C>A
c.-380-20578C>A (n.-380-20578C>A)
n.984C>A
c.200C>A (p.Pro67His)
n.56-35365C>A
n.19C>A
n.116-20578C>A
n.55-20578C>A
10g.110965050C>GCA378387842SHOC2c.692C>G (p.Pro231Arg)
c.-242-35365C>G (n.-242-35365C>G)
n.928C>G
n.991C>G
c.-380-20578C>G (n.-380-20578C>G)
n.984C>G
c.200C>G (p.Pro67Arg)
n.56-35365C>G
n.19C>G
n.116-20578C>G
n.55-20578C>G
10g.110965050C>TCA378387845SHOC2c.692C>T (p.Pro231Leu)
c.-242-35365C>T (n.-242-35365C>T)
n.928C>T
n.991C>T
c.-380-20578C>T (n.-380-20578C>T)
n.984C>T
c.200C>T (p.Pro67Leu)
n.56-35365C>T
n.19C>T
n.116-20578C>T
n.55-20578C>T
10g.110965051T>ACA471379395SHOC2c.693T>A (p.Pro231=)
c.-242-35364T>A (n.-242-35364T>A)
n.929T>A
n.992T>A
c.-380-20577T>A (n.-380-20577T>A)
n.985T>A
c.201T>A (p.Pro67=)
n.56-35364T>A
n.20T>A
n.116-20577T>A
n.55-20577T>A
10g.110965051T>CCA471379397SHOC2c.693T>C (p.Pro231=)
c.-242-35364T>C (n.-242-35364T>C)
n.929T>C
n.992T>C
c.-380-20577T>C (n.-380-20577T>C)
n.985T>C
c.201T>C (p.Pro67=)
n.56-35364T>C
n.20T>C
n.116-20577T>C
n.55-20577T>C
 dbSNP
10g.110965051T>GCA471379399SHOC2c.693T>G (p.Pro231=)
c.-242-35364T>G (n.-242-35364T>G)
n.929T>G
n.992T>G
c.-380-20577T>G (n.-380-20577T>G)
n.985T>G
c.201T>G (p.Pro67=)
n.56-35364T>G
n.20T>G
n.116-20577T>G
n.55-20577T>G
10g.110965052G>ACA213257104SHOC2c.694G>A (p.Ala232Thr)
c.-242-35363G>A (n.-242-35363G>A)
n.930G>A
n.993G>A
c.-380-20576G>A (n.-380-20576G>A)
n.986G>A
c.202G>A (p.Ala68Thr)
n.56-35363G>A
n.21G>A
n.116-20576G>A
n.55-20576G>A
 dbSNP
10g.110965052G>CCA378387850SHOC2c.694G>C (p.Ala232Pro)
c.-242-35363G>C (n.-242-35363G>C)
n.930G>C
n.993G>C
c.-380-20576G>C (n.-380-20576G>C)
n.986G>C
c.202G>C (p.Ala68Pro)
n.56-35363G>C
n.21G>C
n.116-20576G>C
n.55-20576G>C
10g.110965052G>TCA378387853SHOC2c.694G>T (p.Ala232Ser)
c.-242-35363G>T (n.-242-35363G>T)
n.930G>T
n.993G>T
c.-380-20576G>T (n.-380-20576G>T)
n.986G>T
c.202G>T (p.Ala68Ser)
n.56-35363G>T
n.21G>T
n.116-20576G>T
n.55-20576G>T
10g.110965053C>ACA378387855SHOC2c.695C>A (p.Ala232Asp)
c.-242-35362C>A (n.-242-35362C>A)
n.931C>A
n.994C>A
c.-380-20575C>A (n.-380-20575C>A)
n.987C>A
c.203C>A (p.Ala68Asp)
n.56-35362C>A
n.22C>A
n.116-20575C>A
n.55-20575C>A
10g.110965053C>GCA378387857SHOC2c.695C>G (p.Ala232Gly)
c.-242-35362C>G (n.-242-35362C>G)
n.931C>G
n.994C>G
c.-380-20575C>G (n.-380-20575C>G)
n.987C>G
c.203C>G (p.Ala68Gly)
n.56-35362C>G
n.22C>G
n.116-20575C>G
n.55-20575C>G
10g.110965053C>TCA378387859SHOC2c.695C>T (p.Ala232Val)
c.-242-35362C>T (n.-242-35362C>T)
n.931C>T
n.994C>T
c.-380-20575C>T (n.-380-20575C>T)
n.987C>T
c.203C>T (p.Ala68Val)
n.56-35362C>T
n.22C>T
n.116-20575C>T
n.55-20575C>T
10g.110965054T>ACA471379401SHOC2c.696T>A (p.Ala232=)
c.-242-35361T>A (n.-242-35361T>A)
n.932T>A
n.995T>A
c.-380-20574T>A (n.-380-20574T>A)
n.988T>A
c.204T>A (p.Ala68=)
n.56-35361T>A
n.23T>A
n.116-20574T>A
n.55-20574T>A
10g.110965054T>CCA471379402SHOC2c.696T>C (p.Ala232=)
c.-242-35361T>C (n.-242-35361T>C)
n.932T>C
n.995T>C
c.-380-20574T>C (n.-380-20574T>C)
n.988T>C
c.204T>C (p.Ala68=)
n.56-35361T>C
n.23T>C
n.116-20574T>C
n.55-20574T>C
10g.110965054T>GCA471379404SHOC2c.696T>G (p.Ala232=)
c.-242-35361T>G (n.-242-35361T>G)
n.932T>G
n.995T>G
c.-380-20574T>G (n.-380-20574T>G)
n.988T>G
c.204T>G (p.Ala68=)
n.56-35361T>G
n.23T>G
n.116-20574T>G
n.55-20574T>G
10g.110965055G>ACA378387869SHOC2c.697G>A (p.Glu233Lys)
c.-242-35360G>A (n.-242-35360G>A)
n.933G>A
n.996G>A
c.-380-20573G>A (n.-380-20573G>A)
n.989G>A
c.205G>A (p.Glu69Lys)
n.56-35360G>A
n.24G>A
n.116-20573G>A
n.55-20573G>A
10g.110965055G>CCA378387868SHOC2c.697G>C (p.Glu233Gln)
c.-242-35360G>C (n.-242-35360G>C)
n.933G>C
n.996G>C
c.-380-20573G>C (n.-380-20573G>C)
n.989G>C
c.205G>C (p.Glu69Gln)
n.56-35360G>C
n.24G>C
n.116-20573G>C
n.55-20573G>C
10g.110965055G>TCA378387867SHOC2c.697G>T (p.Glu233Ter)
c.-242-35360G>T (n.-242-35360G>T)
n.933G>T
n.996G>T
c.-380-20573G>T (n.-380-20573G>T)
n.989G>T
c.205G>T (p.Glu69Ter)
n.56-35360G>T
n.24G>T
n.116-20573G>T
n.55-20573G>T
10g.110965056A>CCA378387870SHOC2c.698A>C (p.Glu233Ala)
c.-242-35359A>C (n.-242-35359A>C)
n.934A>C
n.997A>C
c.-380-20572A>C (n.-380-20572A>C)
n.990A>C
c.206A>C (p.Glu69Ala)
n.56-35359A>C
n.25A>C
n.116-20572A>C
n.55-20572A>C
10g.110965056A>GCA378387883SHOC2c.698A>G (p.Glu233Gly)
c.-242-35359A>G (n.-242-35359A>G)
n.934A>G
n.997A>G
c.-380-20572A>G (n.-380-20572A>G)
n.990A>G
c.206A>G (p.Glu69Gly)
n.56-35359A>G
n.25A>G
n.116-20572A>G
n.55-20572A>G
10g.110965056A>TCA378387872SHOC2c.698A>T (p.Glu233Val)
c.-242-35359A>T (n.-242-35359A>T)
n.934A>T
n.997A>T
c.-380-20572A>T (n.-380-20572A>T)
n.990A>T
c.206A>T (p.Glu69Val)
n.56-35359A>T
n.25A>T
n.116-20572A>T
n.55-20572A>T
10g.110965057A>CCA378387888SHOC2c.699A>C (p.Glu233Asp)
c.-242-35358A>C (n.-242-35358A>C)
n.935A>C
n.998A>C
c.-380-20571A>C (n.-380-20571A>C)
n.991A>C
c.207A>C (p.Glu69Asp)
n.56-35358A>C
n.26A>C
n.116-20571A>C
n.55-20571A>C
10g.110965057A>GCA471379407SHOC2c.699A>G (p.Glu233=)
c.-242-35358A>G (n.-242-35358A>G)
n.935A>G
n.998A>G
c.-380-20571A>G (n.-380-20571A>G)
n.991A>G
c.207A>G (p.Glu69=)
n.56-35358A>G
n.26A>G
n.116-20571A>G
n.55-20571A>G
10g.110965057A>TCA378387892SHOC2c.699A>T (p.Glu233Asp)
c.-242-35358A>T (n.-242-35358A>T)
n.935A>T
n.998A>T
c.-380-20571A>T (n.-380-20571A>T)
n.991A>T
c.207A>T (p.Glu69Asp)
n.56-35358A>T
n.26A>T
n.116-20571A>T
n.55-20571A>T
10g.110965058A>CCA378387899SHOC2c.700A>C (p.Ile234Leu)
c.-242-35357A>C (n.-242-35357A>C)
n.936A>C
n.999A>C
c.-380-20570A>C (n.-380-20570A>C)
n.992A>C
c.208A>C (p.Ile70Leu)
n.56-35357A>C
n.27A>C
n.116-20570A>C
n.55-20570A>C
10g.110965058A>GCA5689610SHOC2c.700A>G (p.Ile234Val)
c.-242-35357A>G (n.-242-35357A>G)
n.936A>G
n.999A>G
c.-380-20570A>G (n.-380-20570A>G)
n.992A>G
c.208A>G (p.Ile70Val)
n.56-35357A>G
n.27A>G
n.116-20570A>G
n.55-20570A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110965058A>TCA378387905SHOC2c.700A>T (p.Ile234Phe)
c.-242-35357A>T (n.-242-35357A>T)
n.936A>T
n.999A>T
c.-380-20570A>T (n.-380-20570A>T)
n.992A>T
c.208A>T (p.Ile70Phe)
n.56-35357A>T
n.27A>T
n.116-20570A>T
n.55-20570A>T
10g.110965059T>ACA378387912SHOC2c.701T>A (p.Ile234Asn)
c.-242-35356T>A (n.-242-35356T>A)
n.937T>A
n.1000T>A
c.-380-20569T>A (n.-380-20569T>A)
n.993T>A
c.209T>A (p.Ile70Asn)
n.56-35356T>A
n.28T>A
n.116-20569T>A
n.55-20569T>A
10g.110965059T>CCA5689611SHOC2c.701T>C (p.Ile234Thr)
c.-242-35356T>C (n.-242-35356T>C)
n.937T>C
n.1000T>C
c.-380-20569T>C (n.-380-20569T>C)
n.993T>C
c.209T>C (p.Ile70Thr)
n.56-35356T>C
n.28T>C
n.116-20569T>C
n.55-20569T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110965059T>GCA378387922SHOC2c.701T>G (p.Ile234Ser)
c.-242-35356T>G (n.-242-35356T>G)
n.937T>G
n.1000T>G
c.-380-20569T>G (n.-380-20569T>G)
n.993T>G
c.209T>G (p.Ile70Ser)
n.56-35356T>G
n.28T>G
n.116-20569T>G
n.55-20569T>G
10g.110965060T>ACA471379411SHOC2c.702T>A (p.Ile234=)
c.-242-35355T>A (n.-242-35355T>A)
n.938T>A
n.1001T>A
c.-380-20568T>A (n.-380-20568T>A)
n.994T>A
c.210T>A (p.Ile70=)
n.56-35355T>A
n.29T>A
n.116-20568T>A
n.55-20568T>A
10g.110965060T>CCA471379412SHOC2c.702T>C (p.Ile234=)
c.-242-35355T>C (n.-242-35355T>C)
n.938T>C
n.1001T>C
c.-380-20568T>C (n.-380-20568T>C)
n.994T>C
c.210T>C (p.Ile70=)
n.56-35355T>C
n.29T>C
n.116-20568T>C
n.55-20568T>C
10g.110965060T>GCA5689612SHOC2c.702T>G (p.Ile234Met)
c.-242-35355T>G (n.-242-35355T>G)
n.938T>G
n.1001T>G
c.-380-20568T>G (n.-380-20568T>G)
n.994T>G
c.210T>G (p.Ile70Met)
n.56-35355T>G
n.29T>G
n.116-20568T>G
n.55-20568T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.110965061G>ACA378387933SHOC2c.703G>A (p.Gly235Arg)
c.-242-35354G>A (n.-242-35354G>A)
n.939G>A
c.703G>A (p.Gly235Ser)
n.1002G>A
c.-380-20567G>A (n.-380-20567G>A)
n.995G>A
c.211G>A (p.Gly71Arg)
n.56-35354G>A
n.30G>A
n.116-20567G>A
n.55-20567G>A
10g.110965061G>CCA378387935SHOC2c.703G>C (p.Gly235Arg)
c.-242-35354G>C (n.-242-35354G>C)
n.939G>C
n.1002G>C
c.-380-20567G>C (n.-380-20567G>C)
n.995G>C
c.211G>C (p.Gly71Arg)
n.56-35354G>C
n.30G>C
n.116-20567G>C
n.55-20567G>C
10g.110965061G>TCA378387939SHOC2c.703G>T (p.Gly235Ter)
c.-242-35354G>T (n.-242-35354G>T)
n.939G>T
c.703G>T (p.Gly235Cys)
n.1002G>T
c.-380-20567G>T (n.-380-20567G>T)
n.995G>T
c.211G>T (p.Gly71Ter)
n.56-35354G>T
n.30G>T
n.116-20567G>T
n.55-20567G>T
10g.110965062G>ACA378387954SHOC2c.703+1G>A (n.703+1G>A)
c.-242-35353G>A (n.-242-35353G>A)
n.939+1G>A
n.1002+1G>A
c.-380-20566G>A (n.-380-20566G>A)
n.996G>A
c.211+1G>A (n.211+1G>A)
n.56-35353G>A
n.30+1G>A
n.116-20566G>A
n.55-20566G>A
10g.110965062G>CCA378387948SHOC2c.703+1G>C (n.703+1G>C)
c.-242-35353G>C (n.-242-35353G>C)
n.939+1G>C
n.1002+1G>C
c.-380-20566G>C (n.-380-20566G>C)
n.996G>C
c.211+1G>C (n.211+1G>C)
n.56-35353G>C
n.30+1G>C
n.116-20566G>C
n.55-20566G>C
10g.110965062G>TCA378387951SHOC2c.703+1G>T (n.703+1G>T)
c.-242-35353G>T (n.-242-35353G>T)
n.939+1G>T
n.1002+1G>T
c.-380-20566G>T (n.-380-20566G>T)
n.996G>T
c.211+1G>T (n.211+1G>T)
n.56-35353G>T
n.30+1G>T
n.116-20566G>T
n.55-20566G>T
10g.110965063T>ACA378387957SHOC2c.703+2T>A (n.703+2T>A)
c.-242-35352T>A (n.-242-35352T>A)
n.939+2T>A
n.1002+2T>A
c.-380-20565T>A (n.-380-20565T>A)
n.997T>A
c.211+2T>A (n.211+2T>A)
n.56-35352T>A
n.30+2T>A
n.116-20565T>A
n.55-20565T>A
10g.110965063T>CCA378387971SHOC2c.703+2T>C (n.703+2T>C)
c.-242-35352T>C (n.-242-35352T>C)
n.939+2T>C
n.1002+2T>C
c.-380-20565T>C (n.-380-20565T>C)
n.997T>C
c.211+2T>C (n.211+2T>C)
n.56-35352T>C
n.30+2T>C
n.116-20565T>C
n.55-20565T>C
10g.110965063T>GCA378387975SHOC2c.703+2T>G (n.703+2T>G)
c.-242-35352T>G (n.-242-35352T>G)
n.939+2T>G
n.1002+2T>G
c.-380-20565T>G (n.-380-20565T>G)
n.997T>G
c.211+2T>G (n.211+2T>G)
n.56-35352T>G
n.30+2T>G
n.116-20565T>G
n.55-20565T>G
10g.110965063_110965064insGCA2610906554SHOC2c.703+2_703+3insG (n.703+2_703+3insG)
c.-242-35352_-242-35351insG (n.-242-35352_-242-35351insG)
n.939+2_939+3insG
n.1002+2_1002+3insG
c.-380-20565_-380-20564insG (n.-380-20565_-380-20564insG)
n.997_998insG
c.211+2_211+3insG (n.211+2_211+3insG)
n.56-35352_56-35351insG
n.30+2_30+3insG
n.116-20565_116-20564insG
n.55-20565_55-20564insG
 gnomAD v4
10g.110965065_110965066insTTATGTAACCTCATTACGCTCA2610906555SHOC2c.703+4_703+5insTTATGTAACCTCATTACGCT (n.703+4_703+5insTTATGTAACCTCATTACGCT)
c.-242-35350_-242-35349insTTATGTAACCTCATTACGCT (n.-242-35350_-242-35349insTTATGTAACCTCATTACGCT)
n.939+4_939+5insTTATGTAACCTCATTACGCT
n.1002+4_1002+5insTTATGTAACCTCATTACGCT
c.-380-20563_-380-20562insTTATGTAACCTCATTACGCT (n.-380-20563_-380-20562insTTATGTAACCTCATTACGCT)
n.999_1000insTTATGTAACCTCATTACGCT
c.211+4_211+5insTTATGTAACCTCATTACGCT (n.211+4_211+5insTTATGTAACCTCATTACGCT)
n.56-35350_56-35349insTTATGTAACCTCATTACGCT
n.30+4_30+5insTTATGTAACCTCATTACGCT
n.116-20563_116-20562insTTATGTAACCTCATTACGCT
n.55-20563_55-20562insTTATGTAACCTCATTACGCT
 gnomAD v4
10g.110965067_110965072delCA595725972SHOC2c.703+6_703+11del (n.703+6_703+11del)
c.-242-35348_-242-35343del (n.-242-35348_-242-35343del)
n.939+6_939+11del
n.1002+6_1002+11del
c.-380-20561_-380-20556del (n.-380-20561_-380-20556del)
n.1001_1006del
c.211+6_211+11del (n.211+6_211+11del)
n.56-35348_56-35343del
n.30+6_30+11del
n.116-20561_116-20556del
n.55-20561_55-20556del
 dbSNP gnomAD v2
10g.110965068G>ACA932534667SHOC2c.703+7G>A (n.703+7G>A)
c.-242-35347G>A (n.-242-35347G>A)
n.939+7G>A
n.1002+7G>A
c.-380-20560G>A (n.-380-20560G>A)
n.1002G>A
c.211+7G>A (n.211+7G>A)
n.56-35347G>A
n.30+7G>A
n.116-20560G>A
n.55-20560G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110965068G>CCA2610906556SHOC2c.703+7G>C (n.703+7G>C)
c.-242-35347G>C (n.-242-35347G>C)
n.939+7G>C
n.1002+7G>C
c.-380-20560G>C (n.-380-20560G>C)
n.1002G>C
c.211+7G>C (n.211+7G>C)
n.56-35347G>C
n.30+7G>C
n.116-20560G>C
n.55-20560G>C
 gnomAD v4
10g.110965068G>TCA2610906557SHOC2c.703+7G>T (n.703+7G>T)
c.-242-35347G>T (n.-242-35347G>T)
n.939+7G>T
n.1002+7G>T
c.-380-20560G>T (n.-380-20560G>T)
n.1002G>T
c.211+7G>T (n.211+7G>T)
n.56-35347G>T
n.30+7G>T
n.116-20560G>T
n.55-20560G>T
 gnomAD v4
10g.110965069G>ACA2739276016SHOC2c.703+8G>A (n.703+8G>A)
c.-242-35346G>A (n.-242-35346G>A)
n.939+8G>A
n.1002+8G>A
c.-380-20559G>A (n.-380-20559G>A)
n.1003G>A
c.211+8G>A (n.211+8G>A)
n.56-35346G>A
n.30+8G>A
n.116-20559G>A
n.55-20559G>A
 ClinVar
10g.110965070C>ACA915947597SHOC2c.703+9C>A (n.703+9C>A)
c.-242-35345C>A (n.-242-35345C>A)
n.939+9C>A
n.1002+9C>A
c.-380-20558C>A (n.-380-20558C>A)
n.1004C>A
c.211+9C>A (n.211+9C>A)
n.56-35345C>A
n.30+9C>A
n.116-20558C>A
n.55-20558C>A
 ClinVar dbSNP
10g.110965075G>ACA2722698385SHOC2c.703+14G>A (n.703+14G>A)
c.-242-35340G>A (n.-242-35340G>A)
n.939+14G>A
n.1002+14G>A
c.-380-20553G>A (n.-380-20553G>A)
n.1009G>A
c.211+14G>A (n.211+14G>A)
n.56-35340G>A
n.30+14G>A
n.116-20553G>A
n.55-20553G>A
 dbSNP
10g.110965075G>CCA2574668280SHOC2c.703+14G>C (n.703+14G>C)
c.-242-35340G>C (n.-242-35340G>C)
n.939+14G>C
n.1002+14G>C
c.-380-20553G>C (n.-380-20553G>C)
n.1009G>C
c.211+14G>C (n.211+14G>C)
n.56-35340G>C
n.30+14G>C
n.116-20553G>C
n.55-20553G>C
10g.110965075G>TCA2610906558SHOC2c.703+14G>T (n.703+14G>T)
c.-242-35340G>T (n.-242-35340G>T)
n.939+14G>T
n.1002+14G>T
c.-380-20553G>T (n.-380-20553G>T)
n.1009G>T
c.211+14G>T (n.211+14G>T)
n.56-35340G>T
n.30+14G>T
n.116-20553G>T
n.55-20553G>T
 gnomAD v4
10g.110965085_110965087dupCA5689614SHOC2c.703+24_703+26dup (n.703+24_703+26dup)
c.-242-35330_-242-35328dup (n.-242-35330_-242-35328dup)
n.939+24_939+26dup
n.1002+24_1002+26dup
c.-380-20543_-380-20541dup (n.-380-20543_-380-20541dup)
n.1019_1021dup
c.211+24_211+26dup (n.211+24_211+26dup)
n.56-35330_56-35328dup
n.30+24_30+26dup
n.116-20543_116-20541dup
n.55-20543_55-20541dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110965085_110965087delCA5689613SHOC2c.703+24_703+26del (n.703+24_703+26del)
c.-242-35330_-242-35328del (n.-242-35330_-242-35328del)
n.939+24_939+26del
n.1002+24_1002+26del
c.-380-20543_-380-20541del (n.-380-20543_-380-20541del)
n.1019_1021del
c.211+24_211+26del (n.211+24_211+26del)
n.56-35330_56-35328del
n.30+24_30+26del
n.116-20543_116-20541del
n.55-20543_55-20541del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110965078T>CCA2741130153SHOC2c.703+17T>C (n.703+17T>C)
c.-242-35337T>C (n.-242-35337T>C)
n.939+17T>C
n.1002+17T>C
c.-380-20550T>C (n.-380-20550T>C)
n.1012T>C
c.211+17T>C (n.211+17T>C)
n.56-35337T>C
n.30+17T>C
n.116-20550T>C
n.55-20550T>C
10g.110965078T>GCA5689615SHOC2c.703+17T>G (n.703+17T>G)
c.-242-35337T>G (n.-242-35337T>G)
n.939+17T>G
n.1002+17T>G
c.-380-20550T>G (n.-380-20550T>G)
n.1012T>G
c.211+17T>G (n.211+17T>G)
n.56-35337T>G
n.30+17T>G
n.116-20550T>G
n.55-20550T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110965079A>GCA2610906559SHOC2c.703+18A>G (n.703+18A>G)
c.-242-35336A>G (n.-242-35336A>G)
n.939+18A>G
n.1002+18A>G
c.-380-20549A>G (n.-380-20549A>G)
n.1013A>G
c.211+18A>G (n.211+18A>G)
n.56-35336A>G
n.30+18A>G
n.116-20549A>G
n.55-20549A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.110965079_110965080insCTTCA2574668281SHOC2c.703+18_703+19insCTT (n.703+18_703+19insCTT)
c.-242-35336_-242-35335insCTT (n.-242-35336_-242-35335insCTT)
n.939+18_939+19insCTT
n.1002+18_1002+19insCTT
c.-380-20549_-380-20548insCTT (n.-380-20549_-380-20548insCTT)
n.1013_1014insCTT
c.211+18_211+19insCTT (n.211+18_211+19insCTT)
n.56-35336_56-35335insCTT
n.30+18_30+19insCTT
n.116-20549_116-20548insCTT
n.55-20549_55-20548insCTT
10g.110965081T>ACA2789489581SHOC2c.703+20T>A (n.703+20T>A)
c.-242-35334T>A (n.-242-35334T>A)
n.939+20T>A
n.1002+20T>A
c.-380-20547T>A (n.-380-20547T>A)
n.1015T>A
c.211+20T>A (n.211+20T>A)
n.56-35334T>A
n.30+20T>A
n.116-20547T>A
n.55-20547T>A
10g.110965081T>GCA932534683SHOC2c.703+20T>G (n.703+20T>G)
c.-242-35334T>G (n.-242-35334T>G)
n.939+20T>G
n.1002+20T>G
c.-380-20547T>G (n.-380-20547T>G)
n.1015T>G
c.211+20T>G (n.211+20T>G)
n.56-35334T>G
n.30+20T>G
n.116-20547T>G
n.55-20547T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110965082A>TCA2789489583SHOC2c.703+21A>T (n.703+21A>T)
c.-242-35333A>T (n.-242-35333A>T)
n.939+21A>T
n.1002+21A>T
c.-380-20546A>T (n.-380-20546A>T)
n.1016A>T
c.211+21A>T (n.211+21A>T)
n.56-35333A>T
n.30+21A>T
n.116-20546A>T
n.55-20546A>T
10g.110965085A>CCA2610906560SHOC2c.703+24A>C (n.703+24A>C)
c.-242-35330A>C (n.-242-35330A>C)
n.939+24A>C
n.1002+24A>C
c.-380-20543A>C (n.-380-20543A>C)
n.1019A>C
c.211+24A>C (n.211+24A>C)
n.56-35330A>C
n.30+24A>C
n.116-20543A>C
n.55-20543A>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.110965088_110965089insAGCATAACAAATACTACAAATAATAATAATCCAACA2830536535SHOC2c.703+27_703+28insAGCATAACAAATACTACAAATAATAATAATCCAA (n.703+27_703+28insAGCATAACAAATACTACAAATAATAATAATCCAA)
c.-242-35327_-242-35326insAGCATAACAAATACTACAAATAATAATAATCCAA (n.-242-35327_-242-35326insAGCATAACAAATACTACAAATAATAATAATCCAA)
n.939+27_939+28insAGCATAACAAATACTACAAATAATAATAATCCAA
n.1002+27_1002+28insAGCATAACAAATACTACAAATAATAATAATCCAA
c.-380-20540_-380-20539insAGCATAACAAATACTACAAATAATAATAATCCAA (n.-380-20540_-380-20539insAGCATAACAAATACTACAAATAATAATAATCCAA)
n.1022_1023insAGCATAACAAATACTACAAATAATAATAATCCAA
c.211+27_211+28insAGCATAACAAATACTACAAATAATAATAATCCAA (n.211+27_211+28insAGCATAACAAATACTACAAATAATAATAATCCAA)
n.56-35327_56-35326insAGCATAACAAATACTACAAATAATAATAATCCAA
n.30+27_30+28insAGCATAACAAATACTACAAATAATAATAATCCAA
n.116-20540_116-20539insAGCATAACAAATACTACAAATAATAATAATCCAA
n.55-20540_55-20539insAGCATAACAAATACTACAAATAATAATAATCCAA
10g.110965089G>ACA213257128SHOC2c.703+28G>A (n.703+28G>A)
c.-242-35326G>A (n.-242-35326G>A)
n.939+28G>A
n.1002+28G>A
c.-380-20539G>A (n.-380-20539G>A)
n.1023G>A
c.211+28G>A (n.211+28G>A)
n.56-35326G>A
n.30+28G>A
n.116-20539G>A
n.55-20539G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.110965092G>ACA2610906561SHOC2c.703+31G>A (n.703+31G>A)
c.-242-35323G>A (n.-242-35323G>A)
n.939+31G>A
n.1002+31G>A
c.-380-20536G>A (n.-380-20536G>A)
n.1026G>A
c.211+31G>A (n.211+31G>A)
n.56-35323G>A
n.30+31G>A
n.116-20536G>A
n.55-20536G>A
 gnomAD v4
10g.110965093T>ACA2610906562SHOC2c.703+32T>A (n.703+32T>A)
c.-242-35322T>A (n.-242-35322T>A)
n.939+32T>A
n.1002+32T>A
c.-380-20535T>A (n.-380-20535T>A)
n.1027T>A
c.211+32T>A (n.211+32T>A)
n.56-35322T>A
n.30+32T>A
n.116-20535T>A
n.55-20535T>A
 gnomAD v4
10g.110965093T>GCA5689616SHOC2c.703+32T>G (n.703+32T>G)
c.-242-35322T>G (n.-242-35322T>G)
n.939+32T>G
n.1002+32T>G
c.-380-20535T>G (n.-380-20535T>G)
n.1027T>G
c.211+32T>G (n.211+32T>G)
n.56-35322T>G
n.30+32T>G
n.116-20535T>G
n.55-20535T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.110965094A>GCA5689617SHOC2c.703+33A>G (n.703+33A>G)
c.-242-35321A>G (n.-242-35321A>G)
n.939+33A>G
n.1002+33A>G
c.-380-20534A>G (n.-380-20534A>G)
n.1028A>G
c.211+33A>G (n.211+33A>G)
n.56-35321A>G
n.30+33A>G
n.116-20534A>G
n.55-20534A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110965095T>CCA2539182687SHOC2c.703+34T>C (n.703+34T>C)
c.-242-35320T>C (n.-242-35320T>C)
n.939+34T>C
n.1002+34T>C
c.-380-20533T>C (n.-380-20533T>C)
n.1029T>C
c.211+34T>C (n.211+34T>C)
n.56-35320T>C
n.30+34T>C
n.116-20533T>C
n.55-20533T>C
 gnomAD v4
10g.110965097_110965100delCA2610906564SHOC2c.703+36_703+39del (n.703+36_703+39del)
c.-242-35318_-242-35315del (n.-242-35318_-242-35315del)
n.939+36_939+39del
n.1002+36_1002+39del
c.-380-20531_-380-20528del (n.-380-20531_-380-20528del)
n.1031_1034del
c.211+36_211+39del (n.211+36_211+39del)
n.56-35318_56-35315del
n.30+36_30+39del
n.116-20531_116-20528del
n.55-20531_55-20528del
 gnomAD v4
10g.110965097T>CCA2610906565SHOC2c.703+36T>C (n.703+36T>C)
c.-242-35318T>C (n.-242-35318T>C)
n.939+36T>C
n.1002+36T>C
c.-380-20531T>C (n.-380-20531T>C)
n.1031T>C
c.211+36T>C (n.211+36T>C)
n.56-35318T>C
n.30+36T>C
n.116-20531T>C
n.55-20531T>C
 gnomAD v4
10g.110965098G>ACA595725973SHOC2c.703+37G>A (n.703+37G>A)
c.-242-35317G>A (n.-242-35317G>A)
n.939+37G>A
n.1002+37G>A
c.-380-20530G>A (n.-380-20530G>A)
n.1032G>A
c.211+37G>A (n.211+37G>A)
n.56-35317G>A
n.30+37G>A
n.116-20530G>A
n.55-20530G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110965098G>CCA5689618SHOC2c.703+37G>C (n.703+37G>C)
c.-242-35317G>C (n.-242-35317G>C)
n.939+37G>C
n.1002+37G>C
c.-380-20530G>C (n.-380-20530G>C)
n.1032G>C
c.211+37G>C (n.211+37G>C)
n.56-35317G>C
n.30+37G>C
n.116-20530G>C
n.55-20530G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110965098G>TCA2610906566SHOC2c.703+37G>T (n.703+37G>T)
c.-242-35317G>T (n.-242-35317G>T)
n.939+37G>T
n.1002+37G>T
c.-380-20530G>T (n.-380-20530G>T)
n.1032G>T
c.211+37G>T (n.211+37G>T)
n.56-35317G>T
n.30+37G>T
n.116-20530G>T
n.55-20530G>T
 gnomAD v4
10g.110965099T>GCA653563622SHOC2c.703+38T>G (n.703+38T>G)
c.-242-35316T>G (n.-242-35316T>G)
n.939+38T>G
n.1002+38T>G
c.-380-20529T>G (n.-380-20529T>G)
n.1033T>G
c.211+38T>G (n.211+38T>G)
n.56-35316T>G
n.30+38T>G
n.116-20529T>G
n.55-20529T>G
 COSMIC
10g.110965100delCA2610906567SHOC2c.703+39del (n.703+39del)
c.-242-35315del (n.-242-35315del)
n.939+39del
n.1002+39del
c.-380-20528del (n.-380-20528del)
n.1034del
c.211+39del (n.211+39del)
n.56-35315del
n.30+39del
n.116-20528del
n.55-20528del
 gnomAD v4
10g.110965102T>ACA2610906568SHOC2c.703+41T>A (n.703+41T>A)
c.-242-35313T>A (n.-242-35313T>A)
n.939+41T>A
n.1002+41T>A
c.-380-20526T>A (n.-380-20526T>A)
n.1036T>A
c.211+41T>A (n.211+41T>A)
n.56-35313T>A
n.30+41T>A
n.116-20526T>A
n.55-20526T>A
 gnomAD v4
10g.110965102T>CCA5689619SHOC2c.703+41T>C (n.703+41T>C)
c.-242-35313T>C (n.-242-35313T>C)
n.939+41T>C
n.1002+41T>C
c.-380-20526T>C (n.-380-20526T>C)
n.1036T>C
c.211+41T>C (n.211+41T>C)
n.56-35313T>C
n.30+41T>C
n.116-20526T>C
n.55-20526T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110965103G>ACA5689620SHOC2c.703+42G>A (n.703+42G>A)
c.-242-35312G>A (n.-242-35312G>A)
n.939+42G>A
n.1002+42G>A
c.-380-20525G>A (n.-380-20525G>A)
n.1037G>A
c.211+42G>A (n.211+42G>A)
n.56-35312G>A
n.30+42G>A
n.116-20525G>A
n.55-20525G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110965103_110965104insTAGTTTTTGTCCAGGCTTGAGTCACCATGAGTAGTAGTTTAGGAAAAGAAAAAGACTCA2789489584SHOC2c.703+42_703+43insTAGTTTTTGTCCAGGCTTGAGTCACCATGAGTAGTAGTTTAGGAAAAGAAAAAGACT (n.703+42_703+43insTAGTTTTTGTCCAGGCTTGAGTCACCATGAGTAGTAGTTTAGGAAAAGAAAAAGACT)
c.-242-35312_-242-35311insTAGTTTTTGTCCAGGCTTGAGTCACCATGAGTAGTAGTTTAGGAAAAGAAAAAGACT (n.-242-35312_-242-35311insTAGTTTTTGTCCAGGCTTGAGTCACCATGAGTAGTAGTTTAGGAAAAGAAAAAGACT)
n.939+42_939+43insTAGTTTTTGTCCAGGCTTGAGTCACCATGAGTAGTAGTTTAGGAAAAGAAAAAGACT
n.1002+42_1002+43insTAGTTTTTGTCCAGGCTTGAGTCACCATGAGTAGTAGTTTAGGAAAAGAAAAAGACT
c.-380-20525_-380-20524insTAGTTTTTGTCCAGGCTTGAGTCACCATGAGTAGTAGTTTAGGAAAAGAAAAAGACT (n.-380-20525_-380-20524insTAGTTTTTGTCCAGGCTTGAGTCACCATGAGTAGTAGTTTAGGAAAAGAAAAAGACT)
n.1037_1038insTAGTTTTTGTCCAGGCTTGAGTCACCATGAGTAGTAGTTTAGGAAAAGAAAAAGACT
c.211+42_211+43insTAGTTTTTGTCCAGGCTTGAGTCACCATGAGTAGTAGTTTAGGAAAAGAAAAAGACT (n.211+42_211+43insTAGTTTTTGTCCAGGCTTGAGTCACCATGAGTAGTAGTTTAGGAAAAGAAAAAGACT)
n.56-35312_56-35311insTAGTTTTTGTCCAGGCTTGAGTCACCATGAGTAGTAGTTTAGGAAAAGAAAAAGACT
n.30+42_30+43insTAGTTTTTGTCCAGGCTTGAGTCACCATGAGTAGTAGTTTAGGAAAAGAAAAAGACT
n.116-20525_116-20524insTAGTTTTTGTCCAGGCTTGAGTCACCATGAGTAGTAGTTTAGGAAAAGAAAAAGACT
n.55-20525_55-20524insTAGTTTTTGTCCAGGCTTGAGTCACCATGAGTAGTAGTTTAGGAAAAGAAAAAGACT
10g.110965104C>ACA2574668282SHOC2c.703+43C>A (n.703+43C>A)
c.-242-35311C>A (n.-242-35311C>A)
n.939+43C>A
n.1002+43C>A
c.-380-20524C>A (n.-380-20524C>A)
n.1038C>A
c.211+43C>A (n.211+43C>A)
n.56-35311C>A
n.30+43C>A
n.116-20524C>A
n.55-20524C>A
 gnomAD v4
10g.110965104C>GCA2610906569SHOC2c.703+43C>G (n.703+43C>G)
c.-242-35311C>G (n.-242-35311C>G)
n.939+43C>G
n.1002+43C>G
c.-380-20524C>G (n.-380-20524C>G)
n.1038C>G
c.211+43C>G (n.211+43C>G)
n.56-35311C>G
n.30+43C>G
n.116-20524C>G
n.55-20524C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.110965105delCA2497309234SHOC2c.703+44del (n.703+44del)
c.-242-35310del (n.-242-35310del)
n.939+44del
n.1002+44del
c.-380-20523del (n.-380-20523del)
n.1039del
c.211+44del (n.211+44del)
n.56-35310del
n.30+44del
n.116-20523del
n.55-20523del
 dbSNP
10g.110965105T>ACA2574668283SHOC2c.703+44T>A (n.703+44T>A)
c.-242-35310T>A (n.-242-35310T>A)
n.939+44T>A
n.1002+44T>A
c.-380-20523T>A (n.-380-20523T>A)
n.1039T>A
c.211+44T>A (n.211+44T>A)
n.56-35310T>A
n.30+44T>A
n.116-20523T>A
n.55-20523T>A
10g.110965106A>CCA5689621SHOC2c.703+45A>C (n.703+45A>C)
c.-242-35309A>C (n.-242-35309A>C)
n.939+45A>C
n.1002+45A>C
c.-380-20522A>C (n.-380-20522A>C)
n.1040A>C
c.211+45A>C (n.211+45A>C)
n.56-35309A>C
n.30+45A>C
n.116-20522A>C
n.55-20522A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110965106_110965107insGAAACAAAAAACCAAACACACCCAACACCA2789489585SHOC2c.703+45_703+46insGAAACAAAAAACCAAACACACCCAACAC (n.703+45_703+46insGAAACAAAAAACCAAACACACCCAACAC)
c.-242-35309_-242-35308insGAAACAAAAAACCAAACACACCCAACAC (n.-242-35309_-242-35308insGAAACAAAAAACCAAACACACCCAACAC)
n.939+45_939+46insGAAACAAAAAACCAAACACACCCAACAC
n.1002+45_1002+46insGAAACAAAAAACCAAACACACCCAACAC
c.-380-20522_-380-20521insGAAACAAAAAACCAAACACACCCAACAC (n.-380-20522_-380-20521insGAAACAAAAAACCAAACACACCCAACAC)
n.1040_1041insGAAACAAAAAACCAAACACACCCAACAC
c.211+45_211+46insGAAACAAAAAACCAAACACACCCAACAC (n.211+45_211+46insGAAACAAAAAACCAAACACACCCAACAC)
n.56-35309_56-35308insGAAACAAAAAACCAAACACACCCAACAC
n.30+45_30+46insGAAACAAAAAACCAAACACACCCAACAC
n.116-20522_116-20521insGAAACAAAAAACCAAACACACCCAACAC
n.55-20522_55-20521insGAAACAAAAAACCAAACACACCCAACAC
10g.110965108A>GCA659839269SHOC2c.703+47A>G (n.703+47A>G)
c.-242-35307A>G (n.-242-35307A>G)
n.939+47A>G
n.1002+47A>G
c.-380-20520A>G (n.-380-20520A>G)
n.1042A>G
c.211+47A>G (n.211+47A>G)
n.56-35307A>G
n.30+47A>G
n.116-20520A>G
n.55-20520A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110965112T>CCA2610906570SHOC2c.703+51T>C (n.703+51T>C)
c.-242-35303T>C (n.-242-35303T>C)
n.939+51T>C
n.1002+51T>C
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n.1046T>C
c.211+51T>C (n.211+51T>C)
n.56-35303T>C
n.30+51T>C
n.116-20516T>C
n.55-20516T>C
 gnomAD v4
10g.110965116G>TCA2610906571SHOC2c.703+55G>T (n.703+55G>T)
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n.56-35299G>T
n.30+55G>T
n.116-20512G>T
n.55-20512G>T
 gnomAD v4
10g.110965119T>ACA2610906572SHOC2c.703+58T>A (n.703+58T>A)
c.-242-35296T>A (n.-242-35296T>A)
n.939+58T>A
n.1002+58T>A
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n.1053T>A
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n.56-35296T>A
n.30+58T>A
n.116-20509T>A
n.55-20509T>A
 gnomAD v4
10g.110965119T>CCA2610906573SHOC2c.703+58T>C (n.703+58T>C)
c.-242-35296T>C (n.-242-35296T>C)
n.939+58T>C
n.1002+58T>C
c.-380-20509T>C (n.-380-20509T>C)
n.1053T>C
c.211+58T>C (n.211+58T>C)
n.56-35296T>C
n.30+58T>C
n.116-20509T>C
n.55-20509T>C
 gnomAD v4
10g.110965119T>GCA2610906574SHOC2c.703+58T>G (n.703+58T>G)
c.-242-35296T>G (n.-242-35296T>G)
n.939+58T>G
n.1002+58T>G
c.-380-20509T>G (n.-380-20509T>G)
n.1053T>G
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n.56-35296T>G
n.30+58T>G
n.116-20509T>G
n.55-20509T>G
 gnomAD v4
10g.110965119_110965120insAGGCA2789489586SHOC2c.703+58_703+59insAGG (n.703+58_703+59insAGG)
c.-242-35296_-242-35295insAGG (n.-242-35296_-242-35295insAGG)
n.939+58_939+59insAGG
n.1002+58_1002+59insAGG
c.-380-20509_-380-20508insAGG (n.-380-20509_-380-20508insAGG)
n.1053_1054insAGG
c.211+58_211+59insAGG (n.211+58_211+59insAGG)
n.56-35296_56-35295insAGG
n.30+58_30+59insAGG
n.116-20509_116-20508insAGG
n.55-20509_55-20508insAGG
10g.110965121C>ACA2574668284SHOC2c.703+60C>A (n.703+60C>A)
c.-242-35294C>A (n.-242-35294C>A)
n.939+60C>A
n.1002+60C>A
c.-380-20507C>A (n.-380-20507C>A)
n.1055C>A
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n.56-35294C>A
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n.116-20507C>A
n.55-20507C>A
 gnomAD v4
10g.110965121C>GCA2610906575SHOC2c.703+60C>G (n.703+60C>G)
c.-242-35294C>G (n.-242-35294C>G)
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n.1002+60C>G
c.-380-20507C>G (n.-380-20507C>G)
n.1055C>G
c.211+60C>G (n.211+60C>G)
n.56-35294C>G
n.30+60C>G
n.116-20507C>G
n.55-20507C>G
 gnomAD v4
10g.110965124T>ACA2610906576SHOC2c.703+63T>A (n.703+63T>A)
c.-242-35291T>A (n.-242-35291T>A)
n.939+63T>A
n.1002+63T>A
c.-380-20504T>A (n.-380-20504T>A)
n.1058T>A
c.211+63T>A (n.211+63T>A)
n.56-35291T>A
n.30+63T>A
n.116-20504T>A
n.55-20504T>A
 gnomAD v4
10g.110965124T>CCA2610906577SHOC2c.703+63T>C (n.703+63T>C)
c.-242-35291T>C (n.-242-35291T>C)
n.939+63T>C
n.1002+63T>C
c.-380-20504T>C (n.-380-20504T>C)
n.1058T>C
c.211+63T>C (n.211+63T>C)
n.56-35291T>C
n.30+63T>C
n.116-20504T>C
n.55-20504T>C
 gnomAD v4
10g.110965125C>TCA2551953612SHOC2c.703+64C>T (n.703+64C>T)
c.-242-35290C>T (n.-242-35290C>T)
n.939+64C>T
n.1002+64C>T
c.-380-20503C>T (n.-380-20503C>T)
n.1059C>T
c.211+64C>T (n.211+64C>T)
n.56-35290C>T
n.30+64C>T
n.116-20503C>T
n.55-20503C>T
10g.110965126T>CCA2527786757SHOC2c.703+65T>C (n.703+65T>C)
c.-242-35289T>C (n.-242-35289T>C)
n.939+65T>C
n.1002+65T>C
c.-380-20502T>C (n.-380-20502T>C)
n.1060T>C
c.211+65T>C (n.211+65T>C)
n.56-35289T>C
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n.116-20502T>C
n.55-20502T>C
10g.110965127C>GCA2610906578SHOC2c.703+66C>G (n.703+66C>G)
c.-242-35288C>G (n.-242-35288C>G)
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n.1002+66C>G
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c.211+66C>G (n.211+66C>G)
n.56-35288C>G
n.30+66C>G
n.116-20501C>G
n.55-20501C>G
 gnomAD v4
10g.110965127C>TCA595725974SHOC2c.703+66C>T (n.703+66C>T)
c.-242-35288C>T (n.-242-35288C>T)
n.939+66C>T
n.1002+66C>T
c.-380-20501C>T (n.-380-20501C>T)
n.1061C>T
c.211+66C>T (n.211+66C>T)
n.56-35288C>T
n.30+66C>T
n.116-20501C>T
n.55-20501C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110965128A>CCA2610906579SHOC2c.703+67A>C (n.703+67A>C)
c.-242-35287A>C (n.-242-35287A>C)
n.939+67A>C
n.1002+67A>C
c.-380-20500A>C (n.-380-20500A>C)
n.1062A>C
c.211+67A>C (n.211+67A>C)
n.56-35287A>C
n.30+67A>C
n.116-20500A>C
n.55-20500A>C
 gnomAD v4
10g.110965128A>GCA2610906580SHOC2c.703+67A>G (n.703+67A>G)
c.-242-35287A>G (n.-242-35287A>G)
n.939+67A>G
n.1002+67A>G
c.-380-20500A>G (n.-380-20500A>G)
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c.211+67A>G (n.211+67A>G)
n.56-35287A>G
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n.116-20500A>G
n.55-20500A>G
 gnomAD v4
10g.110965129T>ACA2610906581SHOC2c.703+68T>A (n.703+68T>A)
c.-242-35286T>A (n.-242-35286T>A)
n.939+68T>A
n.1002+68T>A
c.-380-20499T>A (n.-380-20499T>A)
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c.211+68T>A (n.211+68T>A)
n.56-35286T>A
n.30+68T>A
n.116-20499T>A
n.55-20499T>A
 gnomAD v4
10g.110965129T>CCA2610906582SHOC2c.703+68T>C (n.703+68T>C)
c.-242-35286T>C (n.-242-35286T>C)
n.939+68T>C
n.1002+68T>C
c.-380-20499T>C (n.-380-20499T>C)
n.1063T>C
c.211+68T>C (n.211+68T>C)
n.56-35286T>C
n.30+68T>C
n.116-20499T>C
n.55-20499T>C
 gnomAD v4
10g.110965130A>GCA2722945823SHOC2c.703+69A>G (n.703+69A>G)
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n.939+69A>G
n.1002+69A>G
c.-380-20498A>G (n.-380-20498A>G)
n.1064A>G
c.211+69A>G (n.211+69A>G)
n.56-35285A>G
n.30+69A>G
n.116-20498A>G
n.55-20498A>G
 dbSNP
10g.110965132C>ACA2574668285SHOC2c.703+71C>A (n.703+71C>A)
c.-242-35283C>A (n.-242-35283C>A)
n.939+71C>A
n.1002+71C>A
c.-380-20496C>A (n.-380-20496C>A)
n.1066C>A
c.211+71C>A (n.211+71C>A)
n.56-35283C>A
n.30+71C>A
n.116-20496C>A
n.55-20496C>A
 gnomAD v4
10g.110965133_110965142delCA2536944043SHOC2c.703+72_703+81del (n.703+72_703+81del)
c.-242-35282_-242-35273del (n.-242-35282_-242-35273del)
n.939+72_939+81del
n.1002+72_1002+81del
c.-380-20495_-380-20486del (n.-380-20495_-380-20486del)
n.1067_1076del
c.211+72_211+81del (n.211+72_211+81del)
n.56-35282_56-35273del
n.30+72_30+81del
n.116-20495_116-20486del
n.55-20495_55-20486del
10g.110965133A>CCA2610906583SHOC2c.703+72A>C (n.703+72A>C)
c.-242-35282A>C (n.-242-35282A>C)
n.939+72A>C
n.1002+72A>C
c.-380-20495A>C (n.-380-20495A>C)
n.1067A>C
c.211+72A>C (n.211+72A>C)
n.56-35282A>C
n.30+72A>C
n.116-20495A>C
n.55-20495A>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.110965138dupCA659839280SHOC2c.703+77dup (n.703+77dup)
c.-242-35277dup (n.-242-35277dup)
n.939+77dup
n.1002+77dup
c.-380-20490dup (n.-380-20490dup)
n.1072dup
c.211+77dup (n.211+77dup)
n.56-35277dup
n.30+77dup
n.116-20490dup
n.55-20490dup
 dbSNP gnomAD v4
10g.110965138delCA2497309235SHOC2c.703+77del (n.703+77del)
c.-242-35277del (n.-242-35277del)
n.939+77del
n.1002+77del
c.-380-20490del (n.-380-20490del)
n.1072del
c.211+77del (n.211+77del)
n.56-35277del
n.30+77del
n.116-20490del
n.55-20490del
 dbSNP gnomAD v4
10g.110965134A>GCA659839283SHOC2c.703+73A>G (n.703+73A>G)
c.-242-35281A>G (n.-242-35281A>G)
n.939+73A>G
n.1002+73A>G
c.-380-20494A>G (n.-380-20494A>G)
n.1068A>G
c.211+73A>G (n.211+73A>G)
n.56-35281A>G
n.30+73A>G
n.116-20494A>G
n.55-20494A>G
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched