Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.110964940C>ACA471508173SHOC2c.582C>A (p.Leu194=)
c.-242-35475C>A (n.-242-35475C>A)
n.818C>A
n.881C>A
c.-380-20688C>A (n.-380-20688C>A)
n.874C>A
c.90C>A (p.Leu30=)
n.56-35475C>A
n.116-20688C>A
n.55-20688C>A
10g.110964940C>GCA471508175SHOC2c.582C>G (p.Leu194=)
c.-242-35475C>G (n.-242-35475C>G)
n.818C>G
n.881C>G
c.-380-20688C>G (n.-380-20688C>G)
n.874C>G
c.90C>G (p.Leu30=)
n.56-35475C>G
n.116-20688C>G
n.55-20688C>G
 gnomAD v4
10g.110964940C>TCA471508174SHOC2c.582C>T (p.Leu194=)
c.-242-35475C>T (n.-242-35475C>T)
n.818C>T
n.881C>T
c.-380-20688C>T (n.-380-20688C>T)
n.874C>T
c.90C>T (p.Leu30=)
n.56-35475C>T
n.116-20688C>T
n.55-20688C>T
 COSMIC
10g.110964941A>CCA378386161SHOC2c.583A>C (p.Thr195Pro)
c.-242-35474A>C (n.-242-35474A>C)
n.819A>C
n.882A>C
c.-380-20687A>C (n.-380-20687A>C)
n.875A>C
c.91A>C (p.Thr31Pro)
n.56-35474A>C
n.116-20687A>C
n.55-20687A>C
10g.110964941A>GCA378386163SHOC2c.583A>G (p.Thr195Ala)
c.-242-35474A>G (n.-242-35474A>G)
n.819A>G
n.882A>G
c.-380-20687A>G (n.-380-20687A>G)
n.875A>G
c.91A>G (p.Thr31Ala)
n.56-35474A>G
n.116-20687A>G
n.55-20687A>G
10g.110964941A>TCA378386165SHOC2c.583A>T (p.Thr195Ser)
c.-242-35474A>T (n.-242-35474A>T)
n.819A>T
n.882A>T
c.-380-20687A>T (n.-380-20687A>T)
n.875A>T
c.91A>T (p.Thr31Ser)
n.56-35474A>T
n.116-20687A>T
n.55-20687A>T
10g.110964942C>ACA378386168SHOC2c.584C>A (p.Thr195Asn)
c.-242-35473C>A (n.-242-35473C>A)
n.820C>A
n.883C>A
c.-380-20686C>A (n.-380-20686C>A)
n.876C>A
c.92C>A (p.Thr31Asn)
n.56-35473C>A
n.116-20686C>A
n.55-20686C>A
10g.110964942C>GCA5689599SHOC2c.584C>G (p.Thr195Ser)
c.-242-35473C>G (n.-242-35473C>G)
n.820C>G
n.883C>G
c.-380-20686C>G (n.-380-20686C>G)
n.876C>G
c.92C>G (p.Thr31Ser)
n.56-35473C>G
n.116-20686C>G
n.55-20686C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964942C>TCA378386171SHOC2c.584C>T (p.Thr195Ile)
c.-242-35473C>T (n.-242-35473C>T)
n.820C>T
n.883C>T
c.-380-20686C>T (n.-380-20686C>T)
n.876C>T
c.92C>T (p.Thr31Ile)
n.56-35473C>T
n.116-20686C>T
n.55-20686C>T
 ClinVar gnomAD v4
10g.110964943C>ACA471508179SHOC2c.585C>A (p.Thr195=)
c.-242-35472C>A (n.-242-35472C>A)
n.821C>A
n.884C>A
c.-380-20685C>A (n.-380-20685C>A)
n.877C>A
c.93C>A (p.Thr31=)
n.56-35472C>A
n.116-20685C>A
n.55-20685C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964943C>GCA471508180SHOC2c.585C>G (p.Thr195=)
c.-242-35472C>G (n.-242-35472C>G)
n.821C>G
n.884C>G
c.-380-20685C>G (n.-380-20685C>G)
n.877C>G
c.93C>G (p.Thr31=)
n.56-35472C>G
n.116-20685C>G
n.55-20685C>G
10g.110964943C>TCA471508181SHOC2c.585C>T (p.Thr195=)
c.-242-35472C>T (n.-242-35472C>T)
n.821C>T
n.884C>T
c.-380-20685C>T (n.-380-20685C>T)
n.877C>T
c.93C>T (p.Thr31=)
n.56-35472C>T
n.116-20685C>T
n.55-20685C>T
10g.110964944A>CCA378386174SHOC2c.586A>C (p.Thr196Pro)
c.-242-35471A>C (n.-242-35471A>C)
n.822A>C
n.885A>C
c.-380-20684A>C (n.-380-20684A>C)
n.878A>C
c.94A>C (p.Thr32Pro)
n.56-35471A>C
n.116-20684A>C
n.55-20684A>C
10g.110964944A>GCA378386176SHOC2c.586A>G (p.Thr196Ala)
c.-242-35471A>G (n.-242-35471A>G)
n.822A>G
n.885A>G
c.-380-20684A>G (n.-380-20684A>G)
n.878A>G
c.94A>G (p.Thr32Ala)
n.56-35471A>G
n.116-20684A>G
n.55-20684A>G
 dbSNP
10g.110964944A>TCA378386178SHOC2c.586A>T (p.Thr196Ser)
c.-242-35471A>T (n.-242-35471A>T)
n.822A>T
n.885A>T
c.-380-20684A>T (n.-380-20684A>T)
n.878A>T
c.94A>T (p.Thr32Ser)
n.56-35471A>T
n.116-20684A>T
n.55-20684A>T
10g.110964945C>ACA378386179SHOC2c.587C>A (p.Thr196Asn)
c.-242-35470C>A (n.-242-35470C>A)
n.823C>A
n.886C>A
c.-380-20683C>A (n.-380-20683C>A)
n.879C>A
c.95C>A (p.Thr32Asn)
n.56-35470C>A
n.116-20683C>A
n.55-20683C>A
10g.110964945C>GCA378386181SHOC2c.587C>G (p.Thr196Ser)
c.-242-35470C>G (n.-242-35470C>G)
n.823C>G
n.886C>G
c.-380-20683C>G (n.-380-20683C>G)
n.879C>G
c.95C>G (p.Thr32Ser)
n.56-35470C>G
n.116-20683C>G
n.55-20683C>G
10g.110964945C>TCA378386183SHOC2c.587C>T (p.Thr196Ile)
c.-242-35470C>T (n.-242-35470C>T)
n.823C>T
n.886C>T
c.-380-20683C>T (n.-380-20683C>T)
n.879C>T
c.95C>T (p.Thr32Ile)
n.56-35470C>T
n.116-20683C>T
n.55-20683C>T
10g.110964946T>ACA471508183SHOC2c.588T>A (p.Thr196=)
c.-242-35469T>A (n.-242-35469T>A)
n.824T>A
n.887T>A
c.-380-20682T>A (n.-380-20682T>A)
n.880T>A
c.96T>A (p.Thr32=)
n.56-35469T>A
n.116-20682T>A
n.55-20682T>A
10g.110964946T>CCA471508184SHOC2c.588T>C (p.Thr196=)
c.-242-35469T>C (n.-242-35469T>C)
n.824T>C
n.887T>C
c.-380-20682T>C (n.-380-20682T>C)
n.880T>C
c.96T>C (p.Thr32=)
n.56-35469T>C
n.116-20682T>C
n.55-20682T>C
10g.110964946T>GCA471508185SHOC2c.588T>G (p.Thr196=)
c.-242-35469T>G (n.-242-35469T>G)
n.824T>G
n.887T>G
c.-380-20682T>G (n.-380-20682T>G)
n.880T>G
c.96T>G (p.Thr32=)
n.56-35469T>G
n.116-20682T>G
n.55-20682T>G
 gnomAD v4
10g.110964947C>ACA378386188SHOC2c.589C>A (p.Leu197Ile)
c.-242-35468C>A (n.-242-35468C>A)
n.825C>A
n.888C>A
c.-380-20681C>A (n.-380-20681C>A)
n.881C>A
c.97C>A (p.Leu33Ile)
n.56-35468C>A
n.116-20681C>A
n.55-20681C>A
 gnomAD v4
10g.110964947C>GCA378386186SHOC2c.589C>G (p.Leu197Val)
c.-242-35468C>G (n.-242-35468C>G)
n.825C>G
n.888C>G
c.-380-20681C>G (n.-380-20681C>G)
n.881C>G
c.97C>G (p.Leu33Val)
n.56-35468C>G
n.116-20681C>G
n.55-20681C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964947C>TCA378386185SHOC2c.589C>T (p.Leu197Phe)
c.-242-35468C>T (n.-242-35468C>T)
n.825C>T
n.888C>T
c.-380-20681C>T (n.-380-20681C>T)
n.881C>T
c.97C>T (p.Leu33Phe)
n.56-35468C>T
n.116-20681C>T
n.55-20681C>T
10g.110964948T>ACA378386190SHOC2c.590T>A (p.Leu197His)
c.-242-35467T>A (n.-242-35467T>A)
n.826T>A
n.889T>A
c.-380-20680T>A (n.-380-20680T>A)
n.882T>A
c.98T>A (p.Leu33His)
n.56-35467T>A
n.116-20680T>A
n.55-20680T>A
10g.110964948T>CCA378386193SHOC2c.590T>C (p.Leu197Pro)
c.-242-35467T>C (n.-242-35467T>C)
n.826T>C
n.889T>C
c.-380-20680T>C (n.-380-20680T>C)
n.882T>C
c.98T>C (p.Leu33Pro)
n.56-35467T>C
n.116-20680T>C
n.55-20680T>C
10g.110964948T>GCA378386191SHOC2c.590T>G (p.Leu197Arg)
c.-242-35467T>G (n.-242-35467T>G)
n.826T>G
n.889T>G
c.-380-20680T>G (n.-380-20680T>G)
n.882T>G
c.98T>G (p.Leu33Arg)
n.56-35467T>G
n.116-20680T>G
n.55-20680T>G
10g.110964949T>ACA471508186SHOC2c.591T>A (p.Leu197=)
c.-242-35466T>A (n.-242-35466T>A)
n.827T>A
n.890T>A
c.-380-20679T>A (n.-380-20679T>A)
n.883T>A
c.99T>A (p.Leu33=)
n.56-35466T>A
n.116-20679T>A
n.55-20679T>A
10g.110964949T>CCA471508187SHOC2c.591T>C (p.Leu197=)
c.-242-35466T>C (n.-242-35466T>C)
n.827T>C
n.890T>C
c.-380-20679T>C (n.-380-20679T>C)
n.883T>C
c.99T>C (p.Leu33=)
n.56-35466T>C
n.116-20679T>C
n.55-20679T>C
 ClinVar gnomAD v4
10g.110964949T>GCA471508188SHOC2c.591T>G (p.Leu197=)
c.-242-35466T>G (n.-242-35466T>G)
n.827T>G
n.890T>G
c.-380-20679T>G (n.-380-20679T>G)
n.883T>G
c.99T>G (p.Leu33=)
n.56-35466T>G
n.116-20679T>G
n.55-20679T>G
10g.110964950T>ACA378386196SHOC2c.592T>A (p.Tyr198Asn)
c.-242-35465T>A (n.-242-35465T>A)
n.828T>A
n.891T>A
c.-380-20678T>A (n.-380-20678T>A)
n.884T>A
c.100T>A (p.Tyr34Asn)
n.56-35465T>A
n.116-20678T>A
n.55-20678T>A
10g.110964950T>CCA378386198SHOC2c.592T>C (p.Tyr198His)
c.-242-35465T>C (n.-242-35465T>C)
n.828T>C
n.891T>C
c.-380-20678T>C (n.-380-20678T>C)
n.884T>C
c.100T>C (p.Tyr34His)
n.56-35465T>C
n.116-20678T>C
n.55-20678T>C
10g.110964950T>GCA378386201SHOC2c.592T>G (p.Tyr198Asp)
c.-242-35465T>G (n.-242-35465T>G)
n.828T>G
n.891T>G
c.-380-20678T>G (n.-380-20678T>G)
n.884T>G
c.100T>G (p.Tyr34Asp)
n.56-35465T>G
n.116-20678T>G
n.55-20678T>G
10g.110964951A>CCA378386204SHOC2c.593A>C (p.Tyr198Ser)
c.-242-35464A>C (n.-242-35464A>C)
n.829A>C
n.892A>C
c.-380-20677A>C (n.-380-20677A>C)
n.885A>C
c.101A>C (p.Tyr34Ser)
n.56-35464A>C
n.116-20677A>C
n.55-20677A>C
10g.110964951A>GCA378386205SHOC2c.593A>G (p.Tyr198Cys)
c.-242-35464A>G (n.-242-35464A>G)
n.829A>G
n.892A>G
c.-380-20677A>G (n.-380-20677A>G)
n.885A>G
c.101A>G (p.Tyr34Cys)
n.56-35464A>G
n.116-20677A>G
n.55-20677A>G
 dbSNP
10g.110964951A>TCA378386208SHOC2c.593A>T (p.Tyr198Phe)
c.-242-35464A>T (n.-242-35464A>T)
n.829A>T
n.892A>T
c.-380-20677A>T (n.-380-20677A>T)
n.885A>T
c.101A>T (p.Tyr34Phe)
n.56-35464A>T
n.116-20677A>T
n.55-20677A>T
 dbSNP
10g.110964952C>ACA378386214SHOC2c.594C>A (p.Tyr198Ter)
c.-242-35463C>A (n.-242-35463C>A)
n.830C>A
n.893C>A
c.-380-20676C>A (n.-380-20676C>A)
n.886C>A
c.102C>A (p.Tyr34Ter)
n.56-35463C>A
n.116-20676C>A
n.55-20676C>A
10g.110964952C>GCA378386216SHOC2c.594C>G (p.Tyr198Ter)
c.-242-35463C>G (n.-242-35463C>G)
n.830C>G
n.893C>G
c.-380-20676C>G (n.-380-20676C>G)
n.886C>G
c.102C>G (p.Tyr34Ter)
n.56-35463C>G
n.116-20676C>G
n.55-20676C>G
10g.110964952C>TCA471508189SHOC2c.594C>T (p.Tyr198=)
c.-242-35463C>T (n.-242-35463C>T)
n.830C>T
n.893C>T
c.-380-20676C>T (n.-380-20676C>T)
n.886C>T
c.102C>T (p.Tyr34=)
n.56-35463C>T
n.116-20676C>T
n.55-20676C>T
10g.110964953C>ACA378386217SHOC2c.595C>A (p.Leu199Ile)
c.-242-35462C>A (n.-242-35462C>A)
n.831C>A
n.894C>A
c.-380-20675C>A (n.-380-20675C>A)
n.887C>A
c.103C>A (p.Leu35Ile)
n.56-35462C>A
n.116-20675C>A
n.55-20675C>A
 COSMIC
10g.110964953C>GCA378386219SHOC2c.595C>G (p.Leu199Val)
c.-242-35462C>G (n.-242-35462C>G)
n.831C>G
n.894C>G
c.-380-20675C>G (n.-380-20675C>G)
n.887C>G
c.103C>G (p.Leu35Val)
n.56-35462C>G
n.116-20675C>G
n.55-20675C>G
 gnomAD v4
10g.110964953C>TCA378386221SHOC2c.595C>T (p.Leu199Phe)
c.-242-35462C>T (n.-242-35462C>T)
n.831C>T
n.894C>T
c.-380-20675C>T (n.-380-20675C>T)
n.887C>T
c.103C>T (p.Leu35Phe)
n.56-35462C>T
n.116-20675C>T
n.55-20675C>T
10g.110964954T>ACA378386226SHOC2c.596T>A (p.Leu199His)
c.-242-35461T>A (n.-242-35461T>A)
n.832T>A
n.895T>A
c.-380-20674T>A (n.-380-20674T>A)
n.888T>A
c.104T>A (p.Leu35His)
n.56-35461T>A
n.116-20674T>A
n.55-20674T>A
10g.110964954T>CCA378386225SHOC2c.596T>C (p.Leu199Pro)
c.-242-35461T>C (n.-242-35461T>C)
n.832T>C
n.895T>C
c.-380-20674T>C (n.-380-20674T>C)
n.888T>C
c.104T>C (p.Leu35Pro)
n.56-35461T>C
n.116-20674T>C
n.55-20674T>C
10g.110964954T>GCA378386223SHOC2c.596T>G (p.Leu199Arg)
c.-242-35461T>G (n.-242-35461T>G)
n.832T>G
n.895T>G
c.-380-20674T>G (n.-380-20674T>G)
n.888T>G
c.104T>G (p.Leu35Arg)
n.56-35461T>G
n.116-20674T>G
n.55-20674T>G
10g.110964955T>ACA471508191SHOC2c.597T>A (p.Leu199=)
c.-242-35460T>A (n.-242-35460T>A)
n.833T>A
n.896T>A
c.-380-20673T>A (n.-380-20673T>A)
n.889T>A
c.105T>A (p.Leu35=)
n.56-35460T>A
n.116-20673T>A
n.55-20673T>A
10g.110964955T>CCA471508192SHOC2c.597T>C (p.Leu199=)
c.-242-35460T>C (n.-242-35460T>C)
n.833T>C
n.896T>C
c.-380-20673T>C (n.-380-20673T>C)
n.889T>C
c.105T>C (p.Leu35=)
n.56-35460T>C
n.116-20673T>C
n.55-20673T>C
10g.110964955T>GCA471508190SHOC2c.597T>G (p.Leu199=)
c.-242-35460T>G (n.-242-35460T>G)
n.833T>G
n.896T>G
c.-380-20673T>G (n.-380-20673T>G)
n.889T>G
c.105T>G (p.Leu35=)
n.56-35460T>G
n.116-20673T>G
n.55-20673T>G
10g.110964956C>ACA378386229SHOC2c.598C>A (p.Arg200Ser)
c.-242-35459C>A (n.-242-35459C>A)
n.834C>A
n.897C>A
c.-380-20672C>A (n.-380-20672C>A)
n.890C>A
c.106C>A (p.Arg36Ser)
n.56-35459C>A
n.116-20672C>A
n.55-20672C>A
10g.110964956C>GCA378386231SHOC2c.598C>G (p.Arg200Gly)
c.-242-35459C>G (n.-242-35459C>G)
n.834C>G
n.897C>G
c.-380-20672C>G (n.-380-20672C>G)
n.890C>G
c.106C>G (p.Arg36Gly)
n.56-35459C>G
n.116-20672C>G
n.55-20672C>G
10g.110964956C>TCA378386235SHOC2c.598C>T (p.Arg200Cys)
c.-242-35459C>T (n.-242-35459C>T)
n.834C>T
n.897C>T
c.-380-20672C>T (n.-380-20672C>T)
n.890C>T
c.106C>T (p.Arg36Cys)
n.56-35459C>T
n.116-20672C>T
n.55-20672C>T
 ClinVar
10g.110964957G>ACA378386239SHOC2c.599G>A (p.Arg200His)
c.-242-35458G>A (n.-242-35458G>A)
n.835G>A
n.898G>A
c.-380-20671G>A (n.-380-20671G>A)
n.891G>A
c.107G>A (p.Arg36His)
n.56-35458G>A
n.116-20671G>A
n.55-20671G>A
 COSMIC
10g.110964957G>CCA378386240SHOC2c.599G>C (p.Arg200Pro)
c.-242-35458G>C (n.-242-35458G>C)
n.835G>C
n.898G>C
c.-380-20671G>C (n.-380-20671G>C)
n.891G>C
c.107G>C (p.Arg36Pro)
n.56-35458G>C
n.116-20671G>C
n.55-20671G>C
10g.110964957G>TCA378386241SHOC2c.599G>T (p.Arg200Leu)
c.-242-35458G>T (n.-242-35458G>T)
n.835G>T
n.898G>T
c.-380-20671G>T (n.-380-20671G>T)
n.891G>T
c.107G>T (p.Arg36Leu)
n.56-35458G>T
n.116-20671G>T
n.55-20671G>T
10g.110964958C>ACA471508194SHOC2c.600C>A (p.Arg200=)
c.-242-35457C>A (n.-242-35457C>A)
n.836C>A
n.899C>A
c.-380-20670C>A (n.-380-20670C>A)
n.892C>A
c.108C>A (p.Arg36=)
n.56-35457C>A
n.116-20670C>A
n.55-20670C>A
10g.110964958C>GCA471508196SHOC2c.600C>G (p.Arg200=)
c.-242-35457C>G (n.-242-35457C>G)
n.836C>G
n.899C>G
c.-380-20670C>G (n.-380-20670C>G)
n.892C>G
c.108C>G (p.Arg36=)
n.56-35457C>G
n.116-20670C>G
n.55-20670C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.110964958C>TCA471508195SHOC2c.600C>T (p.Arg200=)
c.-242-35457C>T (n.-242-35457C>T)
n.836C>T
n.899C>T
c.-380-20670C>T (n.-380-20670C>T)
n.892C>T
c.108C>T (p.Arg36=)
n.56-35457C>T
n.116-20670C>T
n.55-20670C>T
10g.110964959T>ACA378386242SHOC2c.601T>A (p.Phe201Ile)
c.-242-35456T>A (n.-242-35456T>A)
n.837T>A
n.900T>A
c.-380-20669T>A (n.-380-20669T>A)
n.893T>A
c.109T>A (p.Phe37Ile)
n.56-35456T>A
n.116-20669T>A
n.55-20669T>A
10g.110964959T>CCA378386243SHOC2c.601T>C (p.Phe201Leu)
c.-242-35456T>C (n.-242-35456T>C)
n.837T>C
n.900T>C
c.-380-20669T>C (n.-380-20669T>C)
n.893T>C
c.109T>C (p.Phe37Leu)
n.56-35456T>C
n.116-20669T>C
n.55-20669T>C
10g.110964959T>GCA378386244SHOC2c.601T>G (p.Phe201Val)
c.-242-35456T>G (n.-242-35456T>G)
n.837T>G
n.900T>G
c.-380-20669T>G (n.-380-20669T>G)
n.893T>G
c.109T>G (p.Phe37Val)
n.56-35456T>G
n.116-20669T>G
n.55-20669T>G
10g.110964960T>ACA378386245SHOC2c.602T>A (p.Phe201Tyr)
c.-242-35455T>A (n.-242-35455T>A)
n.838T>A
n.901T>A
c.-380-20668T>A (n.-380-20668T>A)
n.894T>A
c.110T>A (p.Phe37Tyr)
n.56-35455T>A
n.116-20668T>A
n.55-20668T>A
10g.110964960T>CCA378386246SHOC2c.602T>C (p.Phe201Ser)
c.-242-35455T>C (n.-242-35455T>C)
n.838T>C
n.901T>C
c.-380-20668T>C (n.-380-20668T>C)
n.894T>C
c.110T>C (p.Phe37Ser)
n.56-35455T>C
n.116-20668T>C
n.55-20668T>C
10g.110964960T>GCA378386247SHOC2c.602T>G (p.Phe201Cys)
c.-242-35455T>G (n.-242-35455T>G)
n.838T>G
n.901T>G
c.-380-20668T>G (n.-380-20668T>G)
n.894T>G
c.110T>G (p.Phe37Cys)
n.56-35455T>G
n.116-20668T>G
n.55-20668T>G
10g.110964961T>ACA378386249SHOC2c.603T>A (p.Phe201Leu)
c.-242-35454T>A (n.-242-35454T>A)
n.839T>A
n.902T>A
c.-380-20667T>A (n.-380-20667T>A)
n.895T>A
c.111T>A (p.Phe37Leu)
n.56-35454T>A
n.116-20667T>A
n.55-20667T>A
10g.110964961T>CCA471508197SHOC2c.603T>C (p.Phe201=)
c.-242-35454T>C (n.-242-35454T>C)
n.839T>C
n.902T>C
c.-380-20667T>C (n.-380-20667T>C)
n.895T>C
c.111T>C (p.Phe37=)
n.56-35454T>C
n.116-20667T>C
n.55-20667T>C
 gnomAD v4
10g.110964961T>GCA378386248SHOC2c.603T>G (p.Phe201Leu)
c.-242-35454T>G (n.-242-35454T>G)
n.839T>G
n.902T>G
c.-380-20667T>G (n.-380-20667T>G)
n.895T>G
c.111T>G (p.Phe37Leu)
n.56-35454T>G
n.116-20667T>G
n.55-20667T>G
10g.110964962A>CCA378386250SHOC2c.604A>C (p.Asn202His)
c.-242-35453A>C (n.-242-35453A>C)
n.840A>C
n.903A>C
c.-380-20666A>C (n.-380-20666A>C)
n.896A>C
c.112A>C (p.Asn38His)
n.56-35453A>C
n.116-20666A>C
n.55-20666A>C
10g.110964962A>GCA378386252SHOC2c.604A>G (p.Asn202Asp)
c.-242-35453A>G (n.-242-35453A>G)
n.840A>G
n.903A>G
c.-380-20666A>G (n.-380-20666A>G)
n.896A>G
c.112A>G (p.Asn38Asp)
n.56-35453A>G
n.116-20666A>G
n.55-20666A>G
10g.110964962A>TCA378386251SHOC2c.604A>T (p.Asn202Tyr)
c.-242-35453A>T (n.-242-35453A>T)
n.840A>T
n.903A>T
c.-380-20666A>T (n.-380-20666A>T)
n.896A>T
c.112A>T (p.Asn38Tyr)
n.56-35453A>T
n.116-20666A>T
n.55-20666A>T
10g.110964963A>CCA378386253SHOC2c.605A>C (p.Asn202Thr)
c.-242-35452A>C (n.-242-35452A>C)
n.841A>C
n.904A>C
c.-380-20665A>C (n.-380-20665A>C)
n.897A>C
c.113A>C (p.Asn38Thr)
n.56-35452A>C
n.116-20665A>C
n.55-20665A>C
10g.110964963A>GCA378386254SHOC2c.605A>G (p.Asn202Ser)
c.-242-35452A>G (n.-242-35452A>G)
n.841A>G
n.904A>G
c.-380-20665A>G (n.-380-20665A>G)
n.897A>G
c.113A>G (p.Asn38Ser)
n.56-35452A>G
n.116-20665A>G
n.55-20665A>G
 ClinVar
10g.110964963A>TCA378386255SHOC2c.605A>T (p.Asn202Ile)
c.-242-35452A>T (n.-242-35452A>T)
n.841A>T
n.904A>T
c.-380-20665A>T (n.-380-20665A>T)
n.897A>T
c.113A>T (p.Asn38Ile)
n.56-35452A>T
n.116-20665A>T
n.55-20665A>T
10g.110964964T>ACA378386256SHOC2c.606T>A (p.Asn202Lys)
c.-242-35451T>A (n.-242-35451T>A)
n.842T>A
n.905T>A
c.-380-20664T>A (n.-380-20664T>A)
n.898T>A
c.114T>A (p.Asn38Lys)
n.56-35451T>A
n.116-20664T>A
n.55-20664T>A
10g.110964964T>CCA471508201SHOC2c.606T>C (p.Asn202=)
c.-242-35451T>C (n.-242-35451T>C)
n.842T>C
n.905T>C
c.-380-20664T>C (n.-380-20664T>C)
n.898T>C
c.114T>C (p.Asn38=)
n.56-35451T>C
n.116-20664T>C
n.55-20664T>C
10g.110964964T>GCA378386257SHOC2c.606T>G (p.Asn202Lys)
c.-242-35451T>G (n.-242-35451T>G)
n.842T>G
n.905T>G
c.-380-20664T>G (n.-380-20664T>G)
n.898T>G
c.114T>G (p.Asn38Lys)
n.56-35451T>G
n.116-20664T>G
n.55-20664T>G
10g.110964965C>ACA378386258SHOC2c.607C>A (p.Arg203Ser)
c.-242-35450C>A (n.-242-35450C>A)
n.843C>A
n.906C>A
c.-380-20663C>A (n.-380-20663C>A)
n.899C>A
c.115C>A (p.Arg39Ser)
n.56-35450C>A
n.116-20663C>A
n.55-20663C>A
10g.110964965C>GCA378386259SHOC2c.607C>G (p.Arg203Gly)
c.-242-35450C>G (n.-242-35450C>G)
n.843C>G
n.906C>G
c.-380-20663C>G (n.-380-20663C>G)
n.899C>G
c.115C>G (p.Arg39Gly)
n.56-35450C>G
n.116-20663C>G
n.55-20663C>G
10g.110964965C>TCA378386260SHOC2c.607C>T (p.Arg203Cys)
c.-242-35450C>T (n.-242-35450C>T)
n.843C>T
n.906C>T
c.-380-20663C>T (n.-380-20663C>T)
n.899C>T
c.115C>T (p.Arg39Cys)
n.56-35450C>T
n.116-20663C>T
n.55-20663C>T
10g.110964966G>ACA378386261SHOC2c.608G>A (p.Arg203His)
c.-242-35449G>A (n.-242-35449G>A)
n.844G>A
n.907G>A
c.-380-20662G>A (n.-380-20662G>A)
n.900G>A
c.116G>A (p.Arg39His)
n.56-35449G>A
n.116-20662G>A
n.55-20662G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964966G>CCA378386262SHOC2c.608G>C (p.Arg203Pro)
c.-242-35449G>C (n.-242-35449G>C)
n.844G>C
n.907G>C
c.-380-20662G>C (n.-380-20662G>C)
n.900G>C
c.116G>C (p.Arg39Pro)
n.56-35449G>C
n.116-20662G>C
n.55-20662G>C
10g.110964966G>TCA378386263SHOC2c.608G>T (p.Arg203Leu)
c.-242-35449G>T (n.-242-35449G>T)
n.844G>T
n.907G>T
c.-380-20662G>T (n.-380-20662G>T)
n.900G>T
c.116G>T (p.Arg39Leu)
n.56-35449G>T
n.116-20662G>T
n.55-20662G>T
10g.110964967T>ACA471508203SHOC2c.609T>A (p.Arg203=)
c.-242-35448T>A (n.-242-35448T>A)
n.845T>A
n.908T>A
c.-380-20661T>A (n.-380-20661T>A)
n.901T>A
c.117T>A (p.Arg39=)
n.56-35448T>A
n.116-20661T>A
n.55-20661T>A
10g.110964967T>CCA471508205SHOC2c.609T>C (p.Arg203=)
c.-242-35448T>C (n.-242-35448T>C)
n.845T>C
n.908T>C
c.-380-20661T>C (n.-380-20661T>C)
n.901T>C
c.117T>C (p.Arg39=)
n.56-35448T>C
n.116-20661T>C
n.55-20661T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964967T>GCA471508202SHOC2c.609T>G (p.Arg203=)
c.-242-35448T>G (n.-242-35448T>G)
n.845T>G
n.908T>G
c.-380-20661T>G (n.-380-20661T>G)
n.901T>G
c.117T>G (p.Arg39=)
n.56-35448T>G
n.116-20661T>G
n.55-20661T>G
10g.110964968A>CCA378386265SHOC2c.610A>C (p.Ile204Leu)
c.-242-35447A>C (n.-242-35447A>C)
n.846A>C
n.909A>C
c.-380-20660A>C (n.-380-20660A>C)
n.902A>C
c.118A>C (p.Ile40Leu)
n.56-35447A>C
n.116-20660A>C
n.55-20660A>C
10g.110964968A>GCA5689600SHOC2c.610A>G (p.Ile204Val)
c.-242-35447A>G (n.-242-35447A>G)
n.846A>G
n.909A>G
c.-380-20660A>G (n.-380-20660A>G)
n.902A>G
c.118A>G (p.Ile40Val)
n.56-35447A>G
n.116-20660A>G
n.55-20660A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964968A>TCA378386264SHOC2c.610A>T (p.Ile204Leu)
c.-242-35447A>T (n.-242-35447A>T)
n.846A>T
n.909A>T
c.-380-20660A>T (n.-380-20660A>T)
n.902A>T
c.118A>T (p.Ile40Leu)
n.56-35447A>T
n.116-20660A>T
n.55-20660A>T
10g.110964969T>ACA378386266SHOC2c.611T>A (p.Ile204Lys)
c.-242-35446T>A (n.-242-35446T>A)
n.847T>A
n.910T>A
c.-380-20659T>A (n.-380-20659T>A)
n.903T>A
c.119T>A (p.Ile40Lys)
n.56-35446T>A
n.116-20659T>A
n.55-20659T>A
10g.110964969T>CCA378386267SHOC2c.611T>C (p.Ile204Thr)
c.-242-35446T>C (n.-242-35446T>C)
n.847T>C
n.910T>C
c.-380-20659T>C (n.-380-20659T>C)
n.903T>C
c.119T>C (p.Ile40Thr)
n.56-35446T>C
n.116-20659T>C
n.55-20659T>C
10g.110964969T>GCA378386268SHOC2c.611T>G (p.Ile204Arg)
c.-242-35446T>G (n.-242-35446T>G)
n.847T>G
n.910T>G
c.-380-20659T>G (n.-380-20659T>G)
n.903T>G
c.119T>G (p.Ile40Arg)
n.56-35446T>G
n.116-20659T>G
n.55-20659T>G
10g.110964970A>CCA471508208SHOC2c.612A>C (p.Ile204=)
c.-242-35445A>C (n.-242-35445A>C)
n.848A>C
n.911A>C
c.-380-20658A>C (n.-380-20658A>C)
n.904A>C
c.120A>C (p.Ile40=)
n.56-35445A>C
n.116-20658A>C
n.55-20658A>C
10g.110964970A>GCA378386269SHOC2c.612A>G (p.Ile204Met)
c.-242-35445A>G (n.-242-35445A>G)
n.848A>G
n.911A>G
c.-380-20658A>G (n.-380-20658A>G)
n.904A>G
c.120A>G (p.Ile40Met)
n.56-35445A>G
n.116-20658A>G
n.55-20658A>G
 ClinVar
10g.110964970A>TCA471508209SHOC2c.612A>T (p.Ile204=)
c.-242-35445A>T (n.-242-35445A>T)
n.848A>T
n.911A>T
c.-380-20658A>T (n.-380-20658A>T)
n.904A>T
c.120A>T (p.Ile40=)
n.56-35445A>T
n.116-20658A>T
n.55-20658A>T
10g.110964971A>CCA378386270SHOC2c.613A>C (p.Thr205Pro)
c.-242-35444A>C (n.-242-35444A>C)
n.849A>C
n.912A>C
c.-380-20657A>C (n.-380-20657A>C)
n.905A>C
c.121A>C (p.Thr41Pro)
n.56-35444A>C
n.116-20657A>C
n.55-20657A>C
10g.110964971A>GCA5689601SHOC2c.613A>G (p.Thr205Ala)
c.-242-35444A>G (n.-242-35444A>G)
n.849A>G
n.912A>G
c.-380-20657A>G (n.-380-20657A>G)
n.905A>G
c.121A>G (p.Thr41Ala)
n.56-35444A>G
n.116-20657A>G
n.55-20657A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964971A>TCA378386271SHOC2c.613A>T (p.Thr205Ser)
c.-242-35444A>T (n.-242-35444A>T)
n.849A>T
n.912A>T
c.-380-20657A>T (n.-380-20657A>T)
n.905A>T
c.121A>T (p.Thr41Ser)
n.56-35444A>T
n.116-20657A>T
n.55-20657A>T
10g.110964972C>ACA5689602SHOC2c.614C>A (p.Thr205Asn)
c.-242-35443C>A (n.-242-35443C>A)
n.850C>A
n.913C>A
c.-380-20656C>A (n.-380-20656C>A)
n.906C>A
c.122C>A (p.Thr41Asn)
n.56-35443C>A
n.116-20656C>A
n.55-20656C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964972C>GCA378386272SHOC2c.614C>G (p.Thr205Ser)
c.-242-35443C>G (n.-242-35443C>G)
n.850C>G
n.913C>G
c.-380-20656C>G (n.-380-20656C>G)
n.906C>G
c.122C>G (p.Thr41Ser)
n.56-35443C>G
n.116-20656C>G
n.55-20656C>G
10g.110964972C>TCA378386273SHOC2c.614C>T (p.Thr205Ile)
c.-242-35443C>T (n.-242-35443C>T)
n.850C>T
n.913C>T
c.-380-20656C>T (n.-380-20656C>T)
n.906C>T
c.122C>T (p.Thr41Ile)
n.56-35443C>T
n.116-20656C>T
n.55-20656C>T
 gnomAD v4
10g.110964973T>ACA471508212SHOC2c.615T>A (p.Thr205=)
c.-242-35442T>A (n.-242-35442T>A)
n.851T>A
n.914T>A
c.-380-20655T>A (n.-380-20655T>A)
n.907T>A
c.123T>A (p.Thr41=)
n.56-35442T>A
n.116-20655T>A
n.55-20655T>A
 gnomAD v4
10g.110964973T>CCA471508213SHOC2c.615T>C (p.Thr205=)
c.-242-35442T>C (n.-242-35442T>C)
n.851T>C
n.914T>C
c.-380-20655T>C (n.-380-20655T>C)
n.907T>C
c.123T>C (p.Thr41=)
n.56-35442T>C
n.116-20655T>C
n.55-20655T>C
10g.110964973T>GCA471508215SHOC2c.615T>G (p.Thr205=)
c.-242-35442T>G (n.-242-35442T>G)
n.851T>G
n.914T>G
c.-380-20655T>G (n.-380-20655T>G)
n.907T>G
c.123T>G (p.Thr41=)
n.56-35442T>G
n.116-20655T>G
n.55-20655T>G
10g.110964974A>CCA378386274SHOC2c.616A>C (p.Thr206Pro)
c.-242-35441A>C (n.-242-35441A>C)
n.852A>C
n.915A>C
c.-380-20654A>C (n.-380-20654A>C)
n.908A>C
c.124A>C (p.Thr42Pro)
n.56-35441A>C
n.116-20654A>C
n.55-20654A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964974A>GCA5689603SHOC2c.616A>G (p.Thr206Ala)
c.-242-35441A>G (n.-242-35441A>G)
n.852A>G
n.915A>G
c.-380-20654A>G (n.-380-20654A>G)
n.908A>G
c.124A>G (p.Thr42Ala)
n.56-35441A>G
n.116-20654A>G
n.55-20654A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964974A>TCA378386275SHOC2c.616A>T (p.Thr206Ser)
c.-242-35441A>T (n.-242-35441A>T)
n.852A>T
n.915A>T
c.-380-20654A>T (n.-380-20654A>T)
n.908A>T
c.124A>T (p.Thr42Ser)
n.56-35441A>T
n.116-20654A>T
n.55-20654A>T
10g.110964975C>ACA378386277SHOC2c.617C>A (p.Thr206Asn)
c.-242-35440C>A (n.-242-35440C>A)
n.853C>A
n.916C>A
c.-380-20653C>A (n.-380-20653C>A)
n.909C>A
c.125C>A (p.Thr42Asn)
n.56-35440C>A
n.116-20653C>A
n.55-20653C>A
10g.110964975C>GCA378386278SHOC2c.617C>G (p.Thr206Ser)
c.-242-35440C>G (n.-242-35440C>G)
n.853C>G
n.916C>G
c.-380-20653C>G (n.-380-20653C>G)
n.909C>G
c.125C>G (p.Thr42Ser)
n.56-35440C>G
n.116-20653C>G
n.55-20653C>G
10g.110964975C>TCA378386276SHOC2c.617C>T (p.Thr206Ile)
c.-242-35440C>T (n.-242-35440C>T)
n.853C>T
n.916C>T
c.-380-20653C>T (n.-380-20653C>T)
n.909C>T
c.125C>T (p.Thr42Ile)
n.56-35440C>T
n.116-20653C>T
n.55-20653C>T
 gnomAD v4
10g.110964976T>ACA471508216SHOC2c.618T>A (p.Thr206=)
c.-242-35439T>A (n.-242-35439T>A)
n.854T>A
n.917T>A
c.-380-20652T>A (n.-380-20652T>A)
n.910T>A
c.126T>A (p.Thr42=)
n.56-35439T>A
n.116-20652T>A
n.55-20652T>A
10g.110964976T>CCA471508217SHOC2c.618T>C (p.Thr206=)
c.-242-35439T>C (n.-242-35439T>C)
n.854T>C
n.917T>C
c.-380-20652T>C (n.-380-20652T>C)
n.910T>C
c.126T>C (p.Thr42=)
n.56-35439T>C
n.116-20652T>C
n.55-20652T>C
 gnomAD v4
10g.110964976T>GCA5689604SHOC2c.618T>G (p.Thr206=)
c.-242-35439T>G (n.-242-35439T>G)
n.854T>G
n.917T>G
c.-380-20652T>G (n.-380-20652T>G)
n.910T>G
c.126T>G (p.Thr42=)
n.56-35439T>G
n.116-20652T>G
n.55-20652T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964977G>ACA213257079SHOC2c.619G>A (p.Val207Met)
c.-242-35438G>A (n.-242-35438G>A)
n.855G>A
n.918G>A
c.-380-20651G>A (n.-380-20651G>A)
n.911G>A
c.127G>A (p.Val43Met)
n.56-35438G>A
n.116-20651G>A
n.55-20651G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964977G>CCA378386279SHOC2c.619G>C (p.Val207Leu)
c.-242-35438G>C (n.-242-35438G>C)
n.855G>C
n.918G>C
c.-380-20651G>C (n.-380-20651G>C)
n.911G>C
c.127G>C (p.Val43Leu)
n.56-35438G>C
n.116-20651G>C
n.55-20651G>C
10g.110964977G>TCA378386280SHOC2c.619G>T (p.Val207Leu)
c.-242-35438G>T (n.-242-35438G>T)
n.855G>T
n.918G>T
c.-380-20651G>T (n.-380-20651G>T)
n.911G>T
c.127G>T (p.Val43Leu)
n.56-35438G>T
n.116-20651G>T
n.55-20651G>T
10g.110964978T>ACA378386281SHOC2c.620T>A (p.Val207Glu)
c.-242-35437T>A (n.-242-35437T>A)
n.856T>A
n.919T>A
c.-380-20650T>A (n.-380-20650T>A)
n.912T>A
c.128T>A (p.Val43Glu)
n.56-35437T>A
n.116-20650T>A
n.55-20650T>A
10g.110964978T>CCA378386283SHOC2c.620T>C (p.Val207Ala)
c.-242-35437T>C (n.-242-35437T>C)
n.856T>C
n.919T>C
c.-380-20650T>C (n.-380-20650T>C)
n.912T>C
c.128T>C (p.Val43Ala)
n.56-35437T>C
n.116-20650T>C
n.55-20650T>C
10g.110964978T>GCA378386282SHOC2c.620T>G (p.Val207Gly)
c.-242-35437T>G (n.-242-35437T>G)
n.856T>G
n.919T>G
c.-380-20650T>G (n.-380-20650T>G)
n.912T>G
c.128T>G (p.Val43Gly)
n.56-35437T>G
n.116-20650T>G
n.55-20650T>G
10g.110964979G>ACA471508221SHOC2c.621G>A (p.Val207=)
c.-242-35436G>A (n.-242-35436G>A)
n.857G>A
n.920G>A
c.-380-20649G>A (n.-380-20649G>A)
n.913G>A
c.129G>A (p.Val43=)
n.56-35436G>A
n.116-20649G>A
n.55-20649G>A
10g.110964979G>CCA471508222SHOC2c.621G>C (p.Val207=)
c.-242-35436G>C (n.-242-35436G>C)
n.857G>C
n.920G>C
c.-380-20649G>C (n.-380-20649G>C)
n.913G>C
c.129G>C (p.Val43=)
n.56-35436G>C
n.116-20649G>C
n.55-20649G>C
10g.110964979G>TCA471508223SHOC2c.621G>T (p.Val207=)
c.-242-35436G>T (n.-242-35436G>T)
n.857G>T
n.920G>T
c.-380-20649G>T (n.-380-20649G>T)
n.913G>T
c.129G>T (p.Val43=)
n.56-35436G>T
n.116-20649G>T
n.55-20649G>T
10g.110964980G>ACA378386284SHOC2c.622G>A (p.Glu208Lys)
c.-242-35435G>A (n.-242-35435G>A)
n.858G>A
n.921G>A
c.-380-20648G>A (n.-380-20648G>A)
n.914G>A
c.130G>A (p.Glu44Lys)
n.56-35435G>A
n.116-20648G>A
n.55-20648G>A
10g.110964980G>CCA378386285SHOC2c.622G>C (p.Glu208Gln)
c.-242-35435G>C (n.-242-35435G>C)
n.858G>C
n.921G>C
c.-380-20648G>C (n.-380-20648G>C)
n.914G>C
c.130G>C (p.Glu44Gln)
n.56-35435G>C
n.116-20648G>C
n.55-20648G>C
10g.110964980G>TCA378386286SHOC2c.622G>T (p.Glu208Ter)
c.-242-35435G>T (n.-242-35435G>T)
n.858G>T
n.921G>T
c.-380-20648G>T (n.-380-20648G>T)
n.914G>T
c.130G>T (p.Glu44Ter)
n.56-35435G>T
n.116-20648G>T
n.55-20648G>T
10g.110964981A>CCA378386287SHOC2c.623A>C (p.Glu208Ala)
c.-242-35434A>C (n.-242-35434A>C)
n.859A>C
n.922A>C
c.-380-20647A>C (n.-380-20647A>C)
n.915A>C
c.131A>C (p.Glu44Ala)
n.56-35434A>C
n.116-20647A>C
n.55-20647A>C
10g.110964981A>GCA378386288SHOC2c.623A>G (p.Glu208Gly)
c.-242-35434A>G (n.-242-35434A>G)
n.859A>G
n.922A>G
c.-380-20647A>G (n.-380-20647A>G)
n.915A>G
c.131A>G (p.Glu44Gly)
n.56-35434A>G
n.116-20647A>G
n.55-20647A>G
10g.110964981A>TCA378386289SHOC2c.623A>T (p.Glu208Val)
c.-242-35434A>T (n.-242-35434A>T)
n.859A>T
n.922A>T
c.-380-20647A>T (n.-380-20647A>T)
n.915A>T
c.131A>T (p.Glu44Val)
n.56-35434A>T
n.116-20647A>T
n.55-20647A>T
10g.110964982A>CCA378386290SHOC2c.624A>C (p.Glu208Asp)
c.-242-35433A>C (n.-242-35433A>C)
n.860A>C
n.923A>C
c.-380-20646A>C (n.-380-20646A>C)
n.916A>C
c.132A>C (p.Glu44Asp)
n.56-35433A>C
n.116-20646A>C
n.55-20646A>C
10g.110964982A>GCA471508224SHOC2c.624A>G (p.Glu208=)
c.-242-35433A>G (n.-242-35433A>G)
n.860A>G
n.923A>G
c.-380-20646A>G (n.-380-20646A>G)
n.916A>G
c.132A>G (p.Glu44=)
n.56-35433A>G
n.116-20646A>G
n.55-20646A>G
10g.110964982A>TCA378386291SHOC2c.624A>T (p.Glu208Asp)
c.-242-35433A>T (n.-242-35433A>T)
n.860A>T
n.923A>T
c.-380-20646A>T (n.-380-20646A>T)
n.916A>T
c.132A>T (p.Glu44Asp)
n.56-35433A>T
n.116-20646A>T
n.55-20646A>T
10g.110964983A>CCA378386292SHOC2c.625A>C (p.Lys209Gln)
c.-242-35432A>C (n.-242-35432A>C)
n.861A>C
n.924A>C
c.-380-20645A>C (n.-380-20645A>C)
n.917A>C
c.133A>C (p.Lys45Gln)
n.56-35432A>C
n.116-20645A>C
n.55-20645A>C
10g.110964983A>GCA5689605SHOC2c.625A>G (p.Lys209Glu)
c.-242-35432A>G (n.-242-35432A>G)
n.861A>G
n.924A>G
c.-380-20645A>G (n.-380-20645A>G)
n.917A>G
c.133A>G (p.Lys45Glu)
n.56-35432A>G
n.116-20645A>G
n.55-20645A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964983A>TCA378386293SHOC2c.625A>T (p.Lys209Ter)
c.-242-35432A>T (n.-242-35432A>T)
n.861A>T
n.924A>T
c.-380-20645A>T (n.-380-20645A>T)
n.917A>T
c.133A>T (p.Lys45Ter)
n.56-35432A>T
n.116-20645A>T
n.55-20645A>T
10g.110964984A>CCA378386296SHOC2c.626A>C (p.Lys209Thr)
c.-242-35431A>C (n.-242-35431A>C)
n.862A>C
n.925A>C
c.-380-20644A>C (n.-380-20644A>C)
n.918A>C
c.134A>C (p.Lys45Thr)
n.56-35431A>C
n.116-20644A>C
n.55-20644A>C
 ClinVar gnomAD v4
10g.110964984A>GCA378386295SHOC2c.626A>G (p.Lys209Arg)
c.-242-35431A>G (n.-242-35431A>G)
n.862A>G
n.925A>G
c.-380-20644A>G (n.-380-20644A>G)
n.918A>G
c.134A>G (p.Lys45Arg)
n.56-35431A>G
n.116-20644A>G
n.55-20644A>G
10g.110964984A>TCA378386294SHOC2c.626A>T (p.Lys209Met)
c.-242-35431A>T (n.-242-35431A>T)
n.862A>T
n.925A>T
c.-380-20644A>T (n.-380-20644A>T)
n.918A>T
c.134A>T (p.Lys45Met)
n.56-35431A>T
n.116-20644A>T
n.55-20644A>T
10g.110964985G>ACA5689606SHOC2c.627G>A (p.Lys209=)
c.-242-35430G>A (n.-242-35430G>A)
n.863G>A
n.926G>A
c.-380-20643G>A (n.-380-20643G>A)
n.919G>A
c.135G>A (p.Lys45=)
n.56-35430G>A
n.116-20643G>A
n.55-20643G>A
 dbSNP ExAC
10g.110964985G>CCA378386297SHOC2c.627G>C (p.Lys209Asn)
c.-242-35430G>C (n.-242-35430G>C)
n.863G>C
n.926G>C
c.-380-20643G>C (n.-380-20643G>C)
n.919G>C
c.135G>C (p.Lys45Asn)
n.56-35430G>C
n.116-20643G>C
n.55-20643G>C
10g.110964985G>TCA378386298SHOC2c.627G>T (p.Lys209Asn)
c.-242-35430G>T (n.-242-35430G>T)
n.863G>T
n.926G>T
c.-380-20643G>T (n.-380-20643G>T)
n.919G>T
c.135G>T (p.Lys45Asn)
n.56-35430G>T
n.116-20643G>T
n.55-20643G>T
10g.110964986G>ACA5689607SHOC2c.628G>A (p.Asp210Asn)
c.-242-35429G>A (n.-242-35429G>A)
n.864G>A
n.927G>A
c.-380-20642G>A (n.-380-20642G>A)
n.920G>A
c.136G>A (p.Asp46Asn)
n.56-35429G>A
n.116-20642G>A
n.55-20642G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964986G>CCA378386299SHOC2c.628G>C (p.Asp210His)
c.-242-35429G>C (n.-242-35429G>C)
n.864G>C
n.927G>C
c.-380-20642G>C (n.-380-20642G>C)
n.920G>C
c.136G>C (p.Asp46His)
n.56-35429G>C
n.116-20642G>C
n.55-20642G>C
10g.110964986G>TCA378386300SHOC2c.628G>T (p.Asp210Tyr)
c.-242-35429G>T (n.-242-35429G>T)
n.864G>T
n.927G>T
c.-380-20642G>T (n.-380-20642G>T)
n.920G>T
c.136G>T (p.Asp46Tyr)
n.56-35429G>T
n.116-20642G>T
n.55-20642G>T
10g.110964987A>CCA378386301SHOC2c.629A>C (p.Asp210Ala)
c.-242-35428A>C (n.-242-35428A>C)
n.865A>C
n.928A>C
c.-380-20641A>C (n.-380-20641A>C)
n.921A>C
c.137A>C (p.Asp46Ala)
n.56-35428A>C
n.116-20641A>C
n.55-20641A>C
10g.110964987A>GCA378386302SHOC2c.629A>G (p.Asp210Gly)
c.-242-35428A>G (n.-242-35428A>G)
n.865A>G
n.928A>G
c.-380-20641A>G (n.-380-20641A>G)
n.921A>G
c.137A>G (p.Asp46Gly)
n.56-35428A>G
n.116-20641A>G
n.55-20641A>G
10g.110964987A>TCA378386303SHOC2c.629A>T (p.Asp210Val)
c.-242-35428A>T (n.-242-35428A>T)
n.865A>T
n.928A>T
c.-380-20641A>T (n.-380-20641A>T)
n.921A>T
c.137A>T (p.Asp46Val)
n.56-35428A>T
n.116-20641A>T
n.55-20641A>T
10g.110964988C>ACA378386306SHOC2c.630C>A (p.Asp210Glu)
c.-242-35427C>A (n.-242-35427C>A)
n.866C>A
n.929C>A
c.-380-20640C>A (n.-380-20640C>A)
n.922C>A
c.138C>A (p.Asp46Glu)
n.56-35427C>A
n.116-20640C>A
n.55-20640C>A
10g.110964988C>GCA378386310SHOC2c.630C>G (p.Asp210Glu)
c.-242-35427C>G (n.-242-35427C>G)
n.866C>G
n.929C>G
c.-380-20640C>G (n.-380-20640C>G)
n.922C>G
c.138C>G (p.Asp46Glu)
n.56-35427C>G
n.116-20640C>G
n.55-20640C>G
10g.110964988C>TCA471508226SHOC2c.630C>T (p.Asp210=)
c.-242-35427C>T (n.-242-35427C>T)
n.866C>T
n.929C>T
c.-380-20640C>T (n.-380-20640C>T)
n.922C>T
c.138C>T (p.Asp46=)
n.56-35427C>T
n.116-20640C>T
n.55-20640C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964989A>CCA378386321SHOC2c.631A>C (p.Ile211Leu)
c.-242-35426A>C (n.-242-35426A>C)
n.867A>C
n.930A>C
c.-380-20639A>C (n.-380-20639A>C)
n.923A>C
c.139A>C (p.Ile47Leu)
n.56-35426A>C
n.116-20639A>C
n.55-20639A>C
10g.110964989A>GCA378386318SHOC2c.631A>G (p.Ile211Val)
c.-242-35426A>G (n.-242-35426A>G)
n.867A>G
n.930A>G
c.-380-20639A>G (n.-380-20639A>G)
n.923A>G
c.139A>G (p.Ile47Val)
n.56-35426A>G
n.116-20639A>G
n.55-20639A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964989A>TCA378386315SHOC2c.631A>T (p.Ile211Phe)
c.-242-35426A>T (n.-242-35426A>T)
n.867A>T
n.930A>T
c.-380-20639A>T (n.-380-20639A>T)
n.923A>T
c.139A>T (p.Ile47Phe)
n.56-35426A>T
n.116-20639A>T
n.55-20639A>T
10g.110964990T>ACA378386325SHOC2c.632T>A (p.Ile211Asn)
c.-242-35425T>A (n.-242-35425T>A)
n.868T>A
n.931T>A
c.-380-20638T>A (n.-380-20638T>A)
n.924T>A
c.140T>A (p.Ile47Asn)
n.56-35425T>A
n.116-20638T>A
n.55-20638T>A
10g.110964990T>CCA378386328SHOC2c.632T>C (p.Ile211Thr)
c.-242-35425T>C (n.-242-35425T>C)
n.868T>C
n.931T>C
c.-380-20638T>C (n.-380-20638T>C)
n.924T>C
c.140T>C (p.Ile47Thr)
n.56-35425T>C
n.116-20638T>C
n.55-20638T>C
10g.110964990T>GCA378386332SHOC2c.632T>G (p.Ile211Ser)
c.-242-35425T>G (n.-242-35425T>G)
n.868T>G
n.931T>G
c.-380-20638T>G (n.-380-20638T>G)
n.924T>G
c.140T>G (p.Ile47Ser)
n.56-35425T>G
n.116-20638T>G
n.55-20638T>G
10g.110964991C>ACA471508227SHOC2c.633C>A (p.Ile211=)
c.-242-35424C>A (n.-242-35424C>A)
n.869C>A
n.932C>A
c.-380-20637C>A (n.-380-20637C>A)
n.925C>A
c.141C>A (p.Ile47=)
n.56-35424C>A
n.116-20637C>A
n.55-20637C>A
10g.110964991C>GCA378386336SHOC2c.633C>G (p.Ile211Met)
c.-242-35424C>G (n.-242-35424C>G)
n.869C>G
n.932C>G
c.-380-20637C>G (n.-380-20637C>G)
n.925C>G
c.141C>G (p.Ile47Met)
n.56-35424C>G
n.116-20637C>G
n.55-20637C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964991C>TCA213257089SHOC2c.633C>T (p.Ile211=)
c.-242-35424C>T (n.-242-35424C>T)
n.869C>T
n.932C>T
c.-380-20637C>T (n.-380-20637C>T)
n.925C>T
c.141C>T (p.Ile47=)
n.56-35424C>T
n.116-20637C>T
n.55-20637C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964992A>CCA378386340SHOC2c.634A>C (p.Lys212Gln)
c.-242-35423A>C (n.-242-35423A>C)
n.870A>C
n.933A>C
c.-380-20636A>C (n.-380-20636A>C)
n.926A>C
c.142A>C (p.Lys48Gln)
n.56-35423A>C
n.116-20636A>C
n.55-20636A>C
 gnomAD v4
10g.110964992A>GCA378386343SHOC2c.634A>G (p.Lys212Glu)
c.-242-35423A>G (n.-242-35423A>G)
n.870A>G
n.933A>G
c.-380-20636A>G (n.-380-20636A>G)
n.926A>G
c.142A>G (p.Lys48Glu)
n.56-35423A>G
n.116-20636A>G
n.55-20636A>G
10g.110964992A>TCA378386346SHOC2c.634A>T (p.Lys212Ter)
c.-242-35423A>T (n.-242-35423A>T)
n.870A>T
n.933A>T
c.-380-20636A>T (n.-380-20636A>T)
n.926A>T
c.142A>T (p.Lys48Ter)
n.56-35423A>T
n.116-20636A>T
n.55-20636A>T
10g.110964996delCA912966497SHOC2c.638del (p.Asn213ThrfsTer28)
c.-242-35419del (n.-242-35419del)
n.874del
c.638del (p.Asn213ThrfsTer?)
n.937del
c.-380-20632del (n.-380-20632del)
n.930del
c.146del (p.Asn49ThrfsTer28)
n.56-35419del
n.116-20632del
n.55-20632del
10g.110964993A>CCA378386349SHOC2c.635A>C (p.Lys212Thr)
c.-242-35422A>C (n.-242-35422A>C)
n.871A>C
n.934A>C
c.-380-20635A>C (n.-380-20635A>C)
n.927A>C
c.143A>C (p.Lys48Thr)
n.56-35422A>C
n.116-20635A>C
n.55-20635A>C
10g.110964993A>GCA213257092SHOC2c.635A>G (p.Lys212Arg)
c.-242-35422A>G (n.-242-35422A>G)
n.871A>G
n.934A>G
c.-380-20635A>G (n.-380-20635A>G)
n.927A>G
c.143A>G (p.Lys48Arg)
n.56-35422A>G
n.116-20635A>G
n.55-20635A>G
 dbSNP
10g.110964993A>TCA378386355SHOC2c.635A>T (p.Lys212Ile)
c.-242-35422A>T (n.-242-35422A>T)
n.871A>T
n.934A>T
c.-380-20635A>T (n.-380-20635A>T)
n.927A>T
c.143A>T (p.Lys48Ile)
n.56-35422A>T
n.116-20635A>T
n.55-20635A>T
10g.110964994A>CCA378386359SHOC2c.636A>C (p.Lys212Asn)
c.-242-35421A>C (n.-242-35421A>C)
n.872A>C
n.935A>C
c.-380-20634A>C (n.-380-20634A>C)
n.928A>C
c.144A>C (p.Lys48Asn)
n.56-35421A>C
n.116-20634A>C
n.55-20634A>C
10g.110964994A>GCA471508229SHOC2c.636A>G (p.Lys212=)
c.-242-35421A>G (n.-242-35421A>G)
n.872A>G
n.935A>G
c.-380-20634A>G (n.-380-20634A>G)
n.928A>G
c.144A>G (p.Lys48=)
n.56-35421A>G
n.116-20634A>G
n.55-20634A>G
 ClinVar
10g.110964994A>TCA378386360SHOC2c.636A>T (p.Lys212Asn)
c.-242-35421A>T (n.-242-35421A>T)
n.872A>T
n.935A>T
c.-380-20634A>T (n.-380-20634A>T)
n.928A>T
c.144A>T (p.Lys48Asn)
n.56-35421A>T
n.116-20634A>T
n.55-20634A>T
10g.110964995A>CCA378386372SHOC2c.637A>C (p.Asn213His)
c.-242-35420A>C (n.-242-35420A>C)
n.873A>C
n.936A>C
c.-380-20633A>C (n.-380-20633A>C)
n.929A>C
c.145A>C (p.Asn49His)
n.56-35420A>C
n.116-20633A>C
n.55-20633A>C
10g.110964995A>GCA378386366SHOC2c.637A>G (p.Asn213Asp)
c.-242-35420A>G (n.-242-35420A>G)
n.873A>G
n.936A>G
c.-380-20633A>G (n.-380-20633A>G)
n.929A>G
c.145A>G (p.Asn49Asp)
n.56-35420A>G
n.116-20633A>G
n.55-20633A>G
10g.110964995A>TCA378386369SHOC2c.637A>T (p.Asn213Tyr)
c.-242-35420A>T (n.-242-35420A>T)
n.873A>T
n.936A>T
c.-380-20633A>T (n.-380-20633A>T)
n.929A>T
c.145A>T (p.Asn49Tyr)
n.56-35420A>T
n.116-20633A>T
n.55-20633A>T
10g.110964996A>CCA378386376SHOC2c.638A>C (p.Asn213Thr)
c.-242-35419A>C (n.-242-35419A>C)
n.874A>C
n.937A>C
c.-380-20632A>C (n.-380-20632A>C)
n.930A>C
c.146A>C (p.Asn49Thr)
n.56-35419A>C
n.116-20632A>C
n.55-20632A>C
 gnomAD v4
10g.110964996A>GCA378386379SHOC2c.638A>G (p.Asn213Ser)
c.-242-35419A>G (n.-242-35419A>G)
n.874A>G
n.937A>G
c.-380-20632A>G (n.-380-20632A>G)
n.930A>G
c.146A>G (p.Asn49Ser)
n.56-35419A>G
n.116-20632A>G
n.55-20632A>G
10g.110964996A>TCA378386382SHOC2c.638A>T (p.Asn213Ile)
c.-242-35419A>T (n.-242-35419A>T)
n.874A>T
n.937A>T
c.-380-20632A>T (n.-380-20632A>T)
n.930A>T
c.146A>T (p.Asn49Ile)
n.56-35419A>T
n.116-20632A>T
n.55-20632A>T
10g.110964997C>ACA378386384SHOC2c.639C>A (p.Asn213Lys)
c.-242-35418C>A (n.-242-35418C>A)
n.875C>A
n.938C>A
c.-380-20631C>A (n.-380-20631C>A)
n.931C>A
c.147C>A (p.Asn49Lys)
n.56-35418C>A
n.116-20631C>A
n.55-20631C>A
10g.110964997C>GCA378386386SHOC2c.639C>G (p.Asn213Lys)
c.-242-35418C>G (n.-242-35418C>G)
n.875C>G
n.938C>G
c.-380-20631C>G (n.-380-20631C>G)
n.931C>G
c.147C>G (p.Asn49Lys)
n.56-35418C>G
n.116-20631C>G
n.55-20631C>G
10g.110964997C>TCA471508230SHOC2c.639C>T (p.Asn213=)
c.-242-35418C>T (n.-242-35418C>T)
n.875C>T
n.938C>T
c.-380-20631C>T (n.-380-20631C>T)
n.931C>T
c.147C>T (p.Asn49=)
n.56-35418C>T
n.116-20631C>T
n.55-20631C>T
 gnomAD v4
10g.110964998T>ACA378386389SHOC2c.640T>A (p.Leu214Met)
c.-242-35417T>A (n.-242-35417T>A)
n.876T>A
n.939T>A
c.-380-20630T>A (n.-380-20630T>A)
n.932T>A
c.148T>A (p.Leu50Met)
n.56-35417T>A
n.116-20630T>A
n.55-20630T>A
10g.110964998T>CCA471508231SHOC2c.640T>C (p.Leu214=)
c.-242-35417T>C (n.-242-35417T>C)
n.876T>C
n.939T>C
c.-380-20630T>C (n.-380-20630T>C)
n.932T>C
c.148T>C (p.Leu50=)
n.56-35417T>C
n.116-20630T>C
n.55-20630T>C
10g.110964998T>GCA378386393SHOC2c.640T>G (p.Leu214Val)
c.-242-35417T>G (n.-242-35417T>G)
n.876T>G
n.939T>G
c.-380-20630T>G (n.-380-20630T>G)
n.932T>G
c.148T>G (p.Leu50Val)
n.56-35417T>G
n.116-20630T>G
n.55-20630T>G
10g.110964999T>ACA378386397SHOC2c.641T>A (p.Leu214Ter)
c.-242-35416T>A (n.-242-35416T>A)
n.877T>A
n.940T>A
c.-380-20629T>A (n.-380-20629T>A)
n.933T>A
c.149T>A (p.Leu50Ter)
n.56-35416T>A
n.116-20629T>A
n.55-20629T>A
10g.110964999T>CCA378386399SHOC2c.641T>C (p.Leu214Ser)
c.-242-35416T>C (n.-242-35416T>C)
n.877T>C
n.940T>C
c.-380-20629T>C (n.-380-20629T>C)
n.933T>C
c.149T>C (p.Leu50Ser)
n.56-35416T>C
n.116-20629T>C
n.55-20629T>C
10g.110964999T>GCA378386401SHOC2c.641T>G (p.Leu214Trp)
c.-242-35416T>G (n.-242-35416T>G)
n.877T>G
n.940T>G
c.-380-20629T>G (n.-380-20629T>G)
n.933T>G
c.149T>G (p.Leu50Trp)
n.56-35416T>G
n.116-20629T>G
n.55-20629T>G
10g.110965000G>ACA471508232SHOC2c.642G>A (p.Leu214=)
c.-242-35415G>A (n.-242-35415G>A)
n.878G>A
n.941G>A
c.-380-20628G>A (n.-380-20628G>A)
n.934G>A
c.150G>A (p.Leu50=)
n.56-35415G>A
n.116-20628G>A
n.55-20628G>A
10g.110965000G>CCA5689608SHOC2c.642G>C (p.Leu214Phe)
c.-242-35415G>C (n.-242-35415G>C)
n.878G>C
n.941G>C
c.-380-20628G>C (n.-380-20628G>C)
n.934G>C
c.150G>C (p.Leu50Phe)
n.56-35415G>C
n.116-20628G>C
n.55-20628G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.110965000G>TCA378386408SHOC2c.642G>T (p.Leu214Phe)
c.-242-35415G>T (n.-242-35415G>T)
n.878G>T
n.941G>T
c.-380-20628G>T (n.-380-20628G>T)
n.934G>T
c.150G>T (p.Leu50Phe)
n.56-35415G>T
n.116-20628G>T
n.55-20628G>T
10g.110965001T>ACA378386418SHOC2c.643T>A (p.Ser215Thr)
c.-242-35414T>A (n.-242-35414T>A)
n.879T>A
n.942T>A
c.-380-20627T>A (n.-380-20627T>A)
n.935T>A
c.151T>A (p.Ser51Thr)
n.56-35414T>A
n.116-20627T>A
n.55-20627T>A
10g.110965001T>CCA378386421SHOC2c.643T>C (p.Ser215Pro)
c.-242-35414T>C (n.-242-35414T>C)
n.879T>C
n.942T>C
c.-380-20627T>C (n.-380-20627T>C)
n.935T>C
c.151T>C (p.Ser51Pro)
n.56-35414T>C
n.116-20627T>C
n.55-20627T>C
10g.110965001T>GCA378386415SHOC2c.643T>G (p.Ser215Ala)
c.-242-35414T>G (n.-242-35414T>G)
n.879T>G
n.942T>G
c.-380-20627T>G (n.-380-20627T>G)
n.935T>G
c.151T>G (p.Ser51Ala)
n.56-35414T>G
n.116-20627T>G
n.55-20627T>G
10g.110965002C>ACA378386432SHOC2c.644C>A (p.Ser215Ter)
c.-242-35413C>A (n.-242-35413C>A)
n.880C>A
n.943C>A
c.-380-20626C>A (n.-380-20626C>A)
n.936C>A
c.152C>A (p.Ser51Ter)
n.56-35413C>A
n.116-20626C>A
n.55-20626C>A
10g.110965002C>GCA378386426SHOC2c.644C>G (p.Ser215Ter)
c.-242-35413C>G (n.-242-35413C>G)
n.880C>G
n.943C>G
c.-380-20626C>G (n.-380-20626C>G)
n.936C>G
c.152C>G (p.Ser51Ter)
n.56-35413C>G
n.116-20626C>G
n.55-20626C>G
 ClinVar
10g.110965002C>TCA378386429SHOC2c.644C>T (p.Ser215Leu)
c.-242-35413C>T (n.-242-35413C>T)
n.880C>T
n.943C>T
c.-380-20626C>T (n.-380-20626C>T)
n.936C>T
c.152C>T (p.Ser51Leu)
n.56-35413C>T
n.116-20626C>T
n.55-20626C>T
10g.110965003A>CCA471508235SHOC2c.645A>C (p.Ser215=)
c.-242-35412A>C (n.-242-35412A>C)
n.881A>C
n.944A>C
c.-380-20625A>C (n.-380-20625A>C)
n.937A>C
c.153A>C (p.Ser51=)
n.56-35412A>C
n.116-20625A>C
n.55-20625A>C
10g.110965003A>GCA471508236SHOC2c.645A>G (p.Ser215=)
c.-242-35412A>G (n.-242-35412A>G)
n.881A>G
n.944A>G
c.-380-20625A>G (n.-380-20625A>G)
n.937A>G
c.153A>G (p.Ser51=)
n.56-35412A>G
n.116-20625A>G
n.55-20625A>G
 ClinVar dbSNP
10g.110965003A>TCA471508237SHOC2c.645A>T (p.Ser215=)
c.-242-35412A>T (n.-242-35412A>T)
n.881A>T
n.944A>T
c.-380-20625A>T (n.-380-20625A>T)
n.937A>T
c.153A>T (p.Ser51=)
n.56-35412A>T
n.116-20625A>T
n.55-20625A>T
10g.110965004A>CCA378386435SHOC2c.646A>C (p.Lys216Gln)
c.-242-35411A>C (n.-242-35411A>C)
n.882A>C
n.945A>C
c.-380-20624A>C (n.-380-20624A>C)
n.938A>C
c.154A>C (p.Lys52Gln)
n.56-35411A>C
n.116-20624A>C
n.55-20624A>C
10g.110965004A>GCA378386439SHOC2c.646A>G (p.Lys216Glu)
c.-242-35411A>G (n.-242-35411A>G)
n.882A>G
n.945A>G
c.-380-20624A>G (n.-380-20624A>G)
n.938A>G
c.154A>G (p.Lys52Glu)
n.56-35411A>G
n.116-20624A>G
n.55-20624A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110965004A>TCA378386441SHOC2c.646A>T (p.Lys216Ter)
c.-242-35411A>T (n.-242-35411A>T)
n.882A>T
n.945A>T
c.-380-20624A>T (n.-380-20624A>T)
n.938A>T
c.154A>T (p.Lys52Ter)
n.56-35411A>T
n.116-20624A>T
n.55-20624A>T
10g.110965005A>CCA378386448SHOC2c.647A>C (p.Lys216Thr)
c.-242-35410A>C (n.-242-35410A>C)
n.883A>C
n.946A>C
c.-380-20623A>C (n.-380-20623A>C)
n.939A>C
c.155A>C (p.Lys52Thr)
n.56-35410A>C
n.116-20623A>C
n.55-20623A>C
10g.110965005A>GCA378386451SHOC2c.647A>G (p.Lys216Arg)
c.-242-35410A>G (n.-242-35410A>G)
n.883A>G
n.946A>G
c.-380-20623A>G (n.-380-20623A>G)
n.939A>G
c.155A>G (p.Lys52Arg)
n.56-35410A>G
n.116-20623A>G
n.55-20623A>G
10g.110965005A>TCA378386455SHOC2c.647A>T (p.Lys216Ile)
c.-242-35410A>T (n.-242-35410A>T)
n.883A>T
n.946A>T
c.-380-20623A>T (n.-380-20623A>T)
n.939A>T
c.155A>T (p.Lys52Ile)
n.56-35410A>T
n.116-20623A>T
n.55-20623A>T
 ClinVar gnomAD v4
10g.110965006A>CCA378386460SHOC2c.648A>C (p.Lys216Asn)
c.-242-35409A>C (n.-242-35409A>C)
n.884A>C
n.947A>C
c.-380-20622A>C (n.-380-20622A>C)
n.940A>C
c.156A>C (p.Lys52Asn)
n.56-35409A>C
n.116-20622A>C
n.55-20622A>C
10g.110965006A>GCA471508238SHOC2c.648A>G (p.Lys216=)
c.-242-35409A>G (n.-242-35409A>G)
n.884A>G
n.947A>G
c.-380-20622A>G (n.-380-20622A>G)
n.940A>G
c.156A>G (p.Lys52=)
n.56-35409A>G
n.116-20622A>G
n.55-20622A>G
10g.110965006A>TCA378386463SHOC2c.648A>T (p.Lys216Asn)
c.-242-35409A>T (n.-242-35409A>T)
n.884A>T
n.947A>T
c.-380-20622A>T (n.-380-20622A>T)
n.940A>T
c.156A>T (p.Lys52Asn)
n.56-35409A>T
n.116-20622A>T
n.55-20622A>T
10g.110965007C>ACA378386468SHOC2c.649C>A (p.Leu217Ile)
c.-242-35408C>A (n.-242-35408C>A)
n.885C>A
n.948C>A
c.-380-20621C>A (n.-380-20621C>A)
n.941C>A
c.157C>A (p.Leu53Ile)
n.56-35408C>A
n.116-20621C>A
n.55-20621C>A
10g.110965007C>GCA378386470SHOC2c.649C>G (p.Leu217Val)
c.-242-35408C>G (n.-242-35408C>G)
n.885C>G
n.948C>G
c.-380-20621C>G (n.-380-20621C>G)
n.941C>G
c.157C>G (p.Leu53Val)
n.56-35408C>G
n.116-20621C>G
n.55-20621C>G
10g.110965007C>TCA378386473SHOC2c.649C>T (p.Leu217Phe)
c.-242-35408C>T (n.-242-35408C>T)
n.885C>T
n.948C>T
c.-380-20621C>T (n.-380-20621C>T)
n.941C>T
c.157C>T (p.Leu53Phe)
n.56-35408C>T
n.116-20621C>T
n.55-20621C>T
10g.110965008_110965009delCA2610906551SHOC2c.650_651del (p.Leu217GlnfsTer4)
c.-242-35407_-242-35406del (n.-242-35407_-242-35406del)
n.886_887del
n.949_950del
c.-380-20620_-380-20619del (n.-380-20620_-380-20619del)
n.942_943del
c.158_159del (p.Leu53GlnfsTer4)
n.56-35407_56-35406del
n.116-20620_116-20619del
n.55-20620_55-20619del
 gnomAD v4
10g.110965008T>ACA378386476SHOC2c.650T>A (p.Leu217His)
c.-242-35407T>A (n.-242-35407T>A)
n.886T>A
n.949T>A
c.-380-20620T>A (n.-380-20620T>A)
n.942T>A
c.158T>A (p.Leu53His)
n.56-35407T>A
n.116-20620T>A
n.55-20620T>A
10g.110965008T>CCA378386484SHOC2c.650T>C (p.Leu217Pro)
c.-242-35407T>C (n.-242-35407T>C)
n.886T>C
n.949T>C
c.-380-20620T>C (n.-380-20620T>C)
n.942T>C
c.158T>C (p.Leu53Pro)
n.56-35407T>C
n.116-20620T>C
n.55-20620T>C
10g.110965008T>GCA378386480SHOC2c.650T>G (p.Leu217Arg)
c.-242-35407T>G (n.-242-35407T>G)
n.886T>G
n.949T>G
c.-380-20620T>G (n.-380-20620T>G)
n.942T>G
c.158T>G (p.Leu53Arg)
n.56-35407T>G
n.116-20620T>G
n.55-20620T>G
10g.110965009C>ACA471508242SHOC2c.651C>A (p.Leu217=)
c.-242-35406C>A (n.-242-35406C>A)
n.887C>A
n.950C>A
c.-380-20619C>A (n.-380-20619C>A)
n.943C>A
c.159C>A (p.Leu53=)
n.56-35406C>A
n.116-20619C>A
n.55-20619C>A
10g.110965009C>GCA471508241SHOC2c.651C>G (p.Leu217=)
c.-242-35406C>G (n.-242-35406C>G)
n.887C>G
n.950C>G
c.-380-20619C>G (n.-380-20619C>G)
n.943C>G
c.159C>G (p.Leu53=)
n.56-35406C>G
n.116-20619C>G
n.55-20619C>G
10g.110965009C>TCA471508240SHOC2c.651C>T (p.Leu217=)
c.-242-35406C>T (n.-242-35406C>T)
n.887C>T
n.950C>T
c.-380-20619C>T (n.-380-20619C>T)
n.943C>T
c.159C>T (p.Leu53=)
n.56-35406C>T
n.116-20619C>T
n.55-20619C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.110965010A>CCA378386489SHOC2c.652A>C (p.Ser218Arg)
c.-242-35405A>C (n.-242-35405A>C)
n.888A>C
n.951A>C
c.-380-20618A>C (n.-380-20618A>C)
n.944A>C
c.160A>C (p.Ser54Arg)
n.56-35405A>C
n.116-20618A>C
n.55-20618A>C
10g.110965010A>GCA378386491SHOC2c.652A>G (p.Ser218Gly)
c.-242-35405A>G (n.-242-35405A>G)
n.888A>G
n.951A>G
c.-380-20618A>G (n.-380-20618A>G)
n.944A>G
c.160A>G (p.Ser54Gly)
n.56-35405A>G
n.116-20618A>G
n.55-20618A>G
10g.110965010A>TCA378386495SHOC2c.652A>T (p.Ser218Cys)
c.-242-35405A>T (n.-242-35405A>T)
n.888A>T
n.951A>T
c.-380-20618A>T (n.-380-20618A>T)
n.944A>T
c.160A>T (p.Ser54Cys)
n.56-35405A>T
n.116-20618A>T
n.55-20618A>T
10g.110965011G>ACA378386499SHOC2c.653G>A (p.Ser218Asn)
c.-242-35404G>A (n.-242-35404G>A)
n.889G>A
n.952G>A
c.-380-20617G>A (n.-380-20617G>A)
n.945G>A
c.161G>A (p.Ser54Asn)
n.56-35404G>A
n.116-20617G>A
n.55-20617G>A
10g.110965011G>CCA378386502SHOC2c.653G>C (p.Ser218Thr)
c.-242-35404G>C (n.-242-35404G>C)
n.889G>C
n.952G>C
c.-380-20617G>C (n.-380-20617G>C)
n.945G>C
c.161G>C (p.Ser54Thr)
n.56-35404G>C
n.116-20617G>C
n.55-20617G>C
10g.110965011G>TCA378386505SHOC2c.653G>T (p.Ser218Ile)
c.-242-35404G>T (n.-242-35404G>T)
n.889G>T
n.952G>T
c.-380-20617G>T (n.-380-20617G>T)
n.945G>T
c.161G>T (p.Ser54Ile)
n.56-35404G>T
n.116-20617G>T
n.55-20617G>T
10g.110965012C>ACA378386508SHOC2c.654C>A (p.Ser218Arg)
c.-242-35403C>A (n.-242-35403C>A)
n.890C>A
n.953C>A
c.-380-20616C>A (n.-380-20616C>A)
n.946C>A
c.162C>A (p.Ser54Arg)
n.56-35403C>A
n.116-20616C>A
n.55-20616C>A
10g.110965012C>GCA378386513SHOC2c.654C>G (p.Ser218Arg)
c.-242-35403C>G (n.-242-35403C>G)
n.890C>G
n.953C>G
c.-380-20616C>G (n.-380-20616C>G)
n.946C>G
c.162C>G (p.Ser54Arg)
n.56-35403C>G
n.116-20616C>G
n.55-20616C>G
10g.110965012C>TCA471508244SHOC2c.654C>T (p.Ser218=)
c.-242-35403C>T (n.-242-35403C>T)
n.890C>T
n.953C>T
c.-380-20616C>T (n.-380-20616C>T)
n.946C>T
c.162C>T (p.Ser54=)
n.56-35403C>T
n.116-20616C>T
n.55-20616C>T
 ClinVar gnomAD v4
10g.110965013A>CCA378386517SHOC2c.655A>C (p.Met219Leu)
c.-242-35402A>C (n.-242-35402A>C)
n.891A>C
n.954A>C
c.-380-20615A>C (n.-380-20615A>C)
n.947A>C
c.163A>C (p.Met55Leu)
n.56-35402A>C
n.116-20615A>C
n.55-20615A>C
10g.110965013A>GCA378386520SHOC2c.655A>G (p.Met219Val)
c.-242-35402A>G (n.-242-35402A>G)
n.891A>G
n.954A>G
c.-380-20615A>G (n.-380-20615A>G)
n.947A>G
c.163A>G (p.Met55Val)
n.56-35402A>G
n.116-20615A>G
n.55-20615A>G
10g.110965013A>TCA378386523SHOC2c.655A>T (p.Met219Leu)
c.-242-35402A>T (n.-242-35402A>T)
n.891A>T
n.954A>T
c.-380-20615A>T (n.-380-20615A>T)
n.947A>T
c.163A>T (p.Met55Leu)
n.56-35402A>T
n.116-20615A>T
n.55-20615A>T
10g.110965014T>ACA378386529SHOC2c.656T>A (p.Met219Lys)
c.-242-35401T>A (n.-242-35401T>A)
n.892T>A
n.955T>A
c.-380-20614T>A (n.-380-20614T>A)
n.948T>A
c.164T>A (p.Met55Lys)
n.56-35401T>A
n.116-20614T>A
n.55-20614T>A
10g.110965014T>CCA378386531SHOC2c.656T>C (p.Met219Thr)
c.-242-35401T>C (n.-242-35401T>C)
n.892T>C
n.955T>C
c.-380-20614T>C (n.-380-20614T>C)
n.948T>C
c.164T>C (p.Met55Thr)
n.56-35401T>C
n.116-20614T>C
n.55-20614T>C
 ClinVar
10g.110965014T>GCA378386527SHOC2c.656T>G (p.Met219Arg)
c.-242-35401T>G (n.-242-35401T>G)
n.892T>G
n.955T>G
c.-380-20614T>G (n.-380-20614T>G)
n.948T>G
c.164T>G (p.Met55Arg)
n.56-35401T>G
n.116-20614T>G
n.55-20614T>G
10g.110965015G>ACA378386536SHOC2c.657G>A (p.Met219Ile)
c.-242-35400G>A (n.-242-35400G>A)
n.893G>A
n.956G>A
c.-380-20613G>A (n.-380-20613G>A)
n.949G>A
c.165G>A (p.Met55Ile)
n.56-35400G>A
n.116-20613G>A
n.55-20613G>A
10g.110965015G>CCA378386539SHOC2c.657G>C (p.Met219Ile)
c.-242-35400G>C (n.-242-35400G>C)
n.893G>C
n.956G>C
c.-380-20613G>C (n.-380-20613G>C)
n.949G>C
c.165G>C (p.Met55Ile)
n.56-35400G>C
n.116-20613G>C
n.55-20613G>C
10g.110965015G>TCA378386543SHOC2c.657G>T (p.Met219Ile)
c.-242-35400G>T (n.-242-35400G>T)
n.893G>T
n.956G>T
c.-380-20613G>T (n.-380-20613G>T)
n.949G>T
c.165G>T (p.Met55Ile)
n.56-35400G>T
n.116-20613G>T
n.55-20613G>T
10g.110965016C>ACA378387564SHOC2c.658C>A (p.Leu220Ile)
c.-242-35399C>A (n.-242-35399C>A)
n.894C>A
n.957C>A
c.-380-20612C>A (n.-380-20612C>A)
n.950C>A
c.166C>A (p.Leu56Ile)
n.56-35399C>A
n.116-20612C>A
n.55-20612C>A
10g.110965016C>GCA378387565SHOC2c.658C>G (p.Leu220Val)
c.-242-35399C>G (n.-242-35399C>G)
n.894C>G
n.957C>G
c.-380-20612C>G (n.-380-20612C>G)
n.950C>G
c.166C>G (p.Leu56Val)
n.56-35399C>G
n.116-20612C>G
n.55-20612C>G
10g.110965016C>TCA378387567SHOC2c.658C>T (p.Leu220Phe)
c.-242-35399C>T (n.-242-35399C>T)
n.894C>T
n.957C>T
c.-380-20612C>T (n.-380-20612C>T)
n.950C>T
c.166C>T (p.Leu56Phe)
n.56-35399C>T
n.116-20612C>T
n.55-20612C>T
10g.110965017T>ACA378387572SHOC2c.659T>A (p.Leu220His)
c.-242-35398T>A (n.-242-35398T>A)
n.895T>A
n.958T>A
c.-380-20611T>A (n.-380-20611T>A)
n.951T>A
c.167T>A (p.Leu56His)
n.56-35398T>A
n.116-20611T>A
n.55-20611T>A
10g.110965017T>CCA378387575SHOC2c.659T>C (p.Leu220Pro)
c.-242-35398T>C (n.-242-35398T>C)
n.895T>C
n.958T>C
c.-380-20611T>C (n.-380-20611T>C)
n.951T>C
c.167T>C (p.Leu56Pro)
n.56-35398T>C
n.116-20611T>C
n.55-20611T>C
10g.110965017T>GCA378387576SHOC2c.659T>G (p.Leu220Arg)
c.-242-35398T>G (n.-242-35398T>G)
n.895T>G
n.958T>G
c.-380-20611T>G (n.-380-20611T>G)
n.951T>G
c.167T>G (p.Leu56Arg)
n.56-35398T>G
n.116-20611T>G
n.55-20611T>G
10g.110965018T>ACA471379366SHOC2c.660T>A (p.Leu220=)
c.-242-35397T>A (n.-242-35397T>A)
n.896T>A
n.959T>A
c.-380-20610T>A (n.-380-20610T>A)
n.952T>A
c.168T>A (p.Leu56=)
n.56-35397T>A
n.116-20610T>A
n.55-20610T>A
 gnomAD v4
10g.110965018T>CCA471379367SHOC2c.660T>C (p.Leu220=)
c.-242-35397T>C (n.-242-35397T>C)
n.896T>C
n.959T>C
c.-380-20610T>C (n.-380-20610T>C)
n.952T>C
c.168T>C (p.Leu56=)
n.56-35397T>C
n.116-20610T>C
n.55-20610T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110965018T>GCA471379368SHOC2c.660T>G (p.Leu220=)
c.-242-35397T>G (n.-242-35397T>G)
n.896T>G
n.959T>G
c.-380-20610T>G (n.-380-20610T>G)
n.952T>G
c.168T>G (p.Leu56=)
n.56-35397T>G
n.116-20610T>G
n.55-20610T>G
10g.110965019A>CCA378387580SHOC2c.661A>C (p.Ser221Arg)
c.-242-35396A>C (n.-242-35396A>C)
n.897A>C
n.960A>C
c.-380-20609A>C (n.-380-20609A>C)
n.953A>C
c.169A>C (p.Ser57Arg)
n.56-35396A>C
n.116-20609A>C
n.55-20609A>C
10g.110965019A>GCA378387581SHOC2c.661A>G (p.Ser221Gly)
c.-242-35396A>G (n.-242-35396A>G)
n.897A>G
n.960A>G
c.-380-20609A>G (n.-380-20609A>G)
n.953A>G
c.169A>G (p.Ser57Gly)
n.56-35396A>G
n.116-20609A>G
n.55-20609A>G
10g.110965019A>TCA378387583SHOC2c.661A>T (p.Ser221Cys)
c.-242-35396A>T (n.-242-35396A>T)
n.897A>T
n.960A>T
c.-380-20609A>T (n.-380-20609A>T)
n.953A>T
c.169A>T (p.Ser57Cys)
n.56-35396A>T
n.116-20609A>T
n.55-20609A>T
10g.110965020G>ACA378387602SHOC2c.662G>A (p.Ser221Asn)
c.-242-35395G>A (n.-242-35395G>A)
n.898G>A
n.961G>A
c.-380-20608G>A (n.-380-20608G>A)
n.954G>A
c.170G>A (p.Ser57Asn)
n.56-35395G>A
n.116-20608G>A
n.55-20608G>A
10g.110965020G>CCA378387605SHOC2c.662G>C (p.Ser221Thr)
c.-242-35395G>C (n.-242-35395G>C)
n.898G>C
n.961G>C
c.-380-20608G>C (n.-380-20608G>C)
n.954G>C
c.170G>C (p.Ser57Thr)
n.56-35395G>C
n.116-20608G>C
n.55-20608G>C
10g.110965020G>TCA378387591SHOC2c.662G>T (p.Ser221Ile)
c.-242-35395G>T (n.-242-35395G>T)
n.898G>T
n.961G>T
c.-380-20608G>T (n.-380-20608G>T)
n.954G>T
c.170G>T (p.Ser57Ile)
n.56-35395G>T
n.116-20608G>T
n.55-20608G>T
10g.110965021C>ACA378387609SHOC2c.663C>A (p.Ser221Arg)
c.-242-35394C>A (n.-242-35394C>A)
n.899C>A
n.962C>A
c.-380-20607C>A (n.-380-20607C>A)
n.955C>A
c.171C>A (p.Ser57Arg)
n.56-35394C>A
n.116-20607C>A
n.55-20607C>A
10g.110965021C>GCA378387610SHOC2c.663C>G (p.Ser221Arg)
c.-242-35394C>G (n.-242-35394C>G)
n.899C>G
n.962C>G
c.-380-20607C>G (n.-380-20607C>G)
n.955C>G
c.171C>G (p.Ser57Arg)
n.56-35394C>G
n.116-20607C>G
n.55-20607C>G
10g.110965021C>TCA471379369SHOC2c.663C>T (p.Ser221=)
c.-242-35394C>T (n.-242-35394C>T)
n.899C>T
n.962C>T
c.-380-20607C>T (n.-380-20607C>T)
n.955C>T
c.171C>T (p.Ser57=)
n.56-35394C>T
n.116-20607C>T
n.55-20607C>T
 ClinVar
10g.110965022A>CCA378387611SHOC2c.664A>C (p.Ile222Leu)
c.-242-35393A>C (n.-242-35393A>C)
n.900A>C
n.963A>C
c.-380-20606A>C (n.-380-20606A>C)
n.956A>C
c.172A>C (p.Ile58Leu)
n.56-35393A>C
n.116-20606A>C
n.55-20606A>C
10g.110965022A>GCA378387613SHOC2c.664A>G (p.Ile222Val)
c.-242-35393A>G (n.-242-35393A>G)
n.900A>G
n.963A>G
c.-380-20606A>G (n.-380-20606A>G)
n.956A>G
c.172A>G (p.Ile58Val)
n.56-35393A>G
n.116-20606A>G
n.55-20606A>G
 gnomAD v4
10g.110965022A>TCA378387615SHOC2c.664A>T (p.Ile222Phe)
c.-242-35393A>T (n.-242-35393A>T)
n.900A>T
n.963A>T
c.-380-20606A>T (n.-380-20606A>T)
n.956A>T
c.172A>T (p.Ile58Phe)
n.56-35393A>T
n.116-20606A>T
n.55-20606A>T
10g.110965023T>ACA378387622SHOC2c.665T>A (p.Ile222Asn)
c.-242-35392T>A (n.-242-35392T>A)
n.901T>A
n.964T>A
c.-380-20605T>A (n.-380-20605T>A)
n.957T>A
c.173T>A (p.Ile58Asn)
n.56-35392T>A
n.116-20605T>A
n.55-20605T>A
10g.110965023T>CCA378387620SHOC2c.665T>C (p.Ile222Thr)
c.-242-35392T>C (n.-242-35392T>C)
n.901T>C
n.964T>C
c.-380-20605T>C (n.-380-20605T>C)
n.957T>C
c.173T>C (p.Ile58Thr)
n.56-35392T>C
n.116-20605T>C
n.55-20605T>C
10g.110965023T>GCA378387617SHOC2c.665T>G (p.Ile222Ser)
c.-242-35392T>G (n.-242-35392T>G)
n.901T>G
n.964T>G
c.-380-20605T>G (n.-380-20605T>G)
n.957T>G
c.173T>G (p.Ile58Ser)
n.56-35392T>G
n.116-20605T>G
n.55-20605T>G
10g.110965024T>ACA471379370SHOC2c.666T>A (p.Ile222=)
c.-242-35391T>A (n.-242-35391T>A)
n.902T>A
n.965T>A
c.-380-20604T>A (n.-380-20604T>A)
n.958T>A
c.174T>A (p.Ile58=)
n.56-35391T>A
n.116-20604T>A
n.55-20604T>A
10g.110965024T>CCA471379371SHOC2c.666T>C (p.Ile222=)
c.-242-35391T>C (n.-242-35391T>C)
n.902T>C
n.965T>C
c.-380-20604T>C (n.-380-20604T>C)
n.958T>C
c.174T>C (p.Ile58=)
n.56-35391T>C
n.116-20604T>C
n.55-20604T>C
10g.110965024T>GCA378387624SHOC2c.666T>G (p.Ile222Met)
c.-242-35391T>G (n.-242-35391T>G)
n.902T>G
n.965T>G
c.-380-20604T>G (n.-380-20604T>G)
n.958T>G
c.174T>G (p.Ile58Met)
n.56-35391T>G
n.116-20604T>G
n.55-20604T>G
10g.110965025C>ACA471379372SHOC2c.667C>A (p.Arg223=)
c.-242-35390C>A (n.-242-35390C>A)
n.903C>A
n.966C>A
c.-380-20603C>A (n.-380-20603C>A)
n.959C>A
c.175C>A (p.Arg59=)
n.56-35390C>A
n.116-20603C>A
n.55-20603C>A
10g.110965025C>GCA378387626SHOC2c.667C>G (p.Arg223Gly)
c.-242-35390C>G (n.-242-35390C>G)
n.903C>G
n.966C>G
c.-380-20603C>G (n.-380-20603C>G)
n.959C>G
c.175C>G (p.Arg59Gly)
n.56-35390C>G
n.116-20603C>G
n.55-20603C>G
10g.110965025C>TCA378387630SHOC2c.667C>T (p.Arg223Ter)
c.-242-35390C>T (n.-242-35390C>T)
n.903C>T
n.966C>T
c.-380-20603C>T (n.-380-20603C>T)
n.959C>T
c.175C>T (p.Arg59Ter)
n.56-35390C>T
n.116-20603C>T
n.55-20603C>T
10g.110965026G>ACA378387634SHOC2c.668G>A (p.Arg223Gln)
c.-242-35389G>A (n.-242-35389G>A)
n.904G>A
n.967G>A
c.-380-20602G>A (n.-380-20602G>A)
n.960G>A
c.176G>A (p.Arg59Gln)
n.56-35389G>A
n.116-20602G>A
n.55-20602G>A
 COSMIC
10g.110965026G>CCA378387635SHOC2c.668G>C (p.Arg223Pro)
c.-242-35389G>C (n.-242-35389G>C)
n.904G>C
n.967G>C
c.-380-20602G>C (n.-380-20602G>C)
n.960G>C
c.176G>C (p.Arg59Pro)
n.56-35389G>C
n.116-20602G>C
n.55-20602G>C
10g.110965026G>TCA378387636SHOC2c.668G>T (p.Arg223Leu)
c.-242-35389G>T (n.-242-35389G>T)
n.904G>T
n.967G>T
c.-380-20602G>T (n.-380-20602G>T)
n.960G>T
c.176G>T (p.Arg59Leu)
n.56-35389G>T
n.116-20602G>T
n.55-20602G>T
10g.110965027A>CCA471379373SHOC2c.669A>C (p.Arg223=)
c.-242-35388A>C (n.-242-35388A>C)
n.905A>C
n.968A>C
c.-380-20601A>C (n.-380-20601A>C)
n.961A>C
c.177A>C (p.Arg59=)
n.56-35388A>C
n.116-20601A>C
n.55-20601A>C
10g.110965027A>GCA471379374SHOC2c.669A>G (p.Arg223=)
c.-242-35388A>G (n.-242-35388A>G)
n.905A>G
n.968A>G
c.-380-20601A>G (n.-380-20601A>G)
n.961A>G
c.177A>G (p.Arg59=)
n.56-35388A>G
n.116-20601A>G
n.55-20601A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110965027A>TCA471379375SHOC2c.669A>T (p.Arg223=)
c.-242-35388A>T (n.-242-35388A>T)
n.905A>T
n.968A>T
c.-380-20601A>T (n.-380-20601A>T)
n.961A>T
c.177A>T (p.Arg59=)
n.56-35388A>T
n.116-20601A>T
n.55-20601A>T
10g.110965028G>ACA378387649SHOC2c.670G>A (p.Glu224Lys)
c.-242-35387G>A (n.-242-35387G>A)
n.906G>A
n.969G>A
c.-380-20600G>A (n.-380-20600G>A)
n.962G>A
c.178G>A (p.Glu60Lys)
n.56-35387G>A
n.116-20600G>A
n.55-20600G>A
10g.110965028G>CCA378387641SHOC2c.670G>C (p.Glu224Gln)
c.-242-35387G>C (n.-242-35387G>C)
n.906G>C
n.969G>C
c.-380-20600G>C (n.-380-20600G>C)
n.962G>C
c.178G>C (p.Glu60Gln)
n.56-35387G>C
n.116-20600G>C
n.55-20600G>C
 gnomAD v4
10g.110965028G>TCA378387639SHOC2c.670G>T (p.Glu224Ter)
c.-242-35387G>T (n.-242-35387G>T)
n.906G>T
n.969G>T
c.-380-20600G>T (n.-380-20600G>T)
n.962G>T
c.178G>T (p.Glu60Ter)
n.56-35387G>T
n.116-20600G>T
n.55-20600G>T
10g.110965029A>CCA378387653SHOC2c.671A>C (p.Glu224Ala)
c.-242-35386A>C (n.-242-35386A>C)
n.907A>C
n.970A>C
c.-380-20599A>C (n.-380-20599A>C)
n.963A>C
c.179A>C (p.Glu60Ala)
n.56-35386A>C
n.116-20599A>C
n.55-20599A>C
10g.110965029A>GCA378387660SHOC2c.671A>G (p.Glu224Gly)
c.-242-35386A>G (n.-242-35386A>G)
n.907A>G
n.970A>G
c.-380-20599A>G (n.-380-20599A>G)
n.963A>G
c.179A>G (p.Glu60Gly)
n.56-35386A>G
n.116-20599A>G
n.55-20599A>G
10g.110965029A>TCA378387656SHOC2c.671A>T (p.Glu224Val)
c.-242-35386A>T (n.-242-35386A>T)
n.907A>T
n.970A>T
c.-380-20599A>T (n.-380-20599A>T)
n.963A>T
c.179A>T (p.Glu60Val)
n.56-35386A>T
n.116-20599A>T
n.55-20599A>T
10g.110965030G>ACA471379377SHOC2c.672G>A (p.Glu224=)
c.-242-35385G>A (n.-242-35385G>A)
n.908G>A
n.971G>A
c.-380-20598G>A (n.-380-20598G>A)
n.964G>A
c.180G>A (p.Glu60=)
n.56-35385G>A
n.116-20598G>A
n.55-20598G>A
10g.110965030G>CCA378387663SHOC2c.672G>C (p.Glu224Asp)
c.-242-35385G>C (n.-242-35385G>C)
n.908G>C
n.971G>C
c.-380-20598G>C (n.-380-20598G>C)
n.964G>C
c.180G>C (p.Glu60Asp)
n.56-35385G>C
n.116-20598G>C
n.55-20598G>C
10g.110965030G>TCA378387665SHOC2c.672G>T (p.Glu224Asp)
c.-242-35385G>T (n.-242-35385G>T)
n.908G>T
n.971G>T
c.-380-20598G>T (n.-380-20598G>T)
n.964G>T
c.180G>T (p.Glu60Asp)
n.56-35385G>T
n.116-20598G>T
n.55-20598G>T
 gnomAD v4
10g.110965031A>CCA378387666SHOC2c.673A>C (p.Asn225His)
c.-242-35384A>C (n.-242-35384A>C)
n.909A>C
n.972A>C
c.-380-20597A>C (n.-380-20597A>C)
n.965A>C
c.181A>C (p.Asn61His)
n.56-35384A>C
n.116-20597A>C
n.55-20597A>C
10g.110965031A>GCA378387667SHOC2c.673A>G (p.Asn225Asp)
c.-242-35384A>G (n.-242-35384A>G)
n.909A>G
n.972A>G
c.-380-20597A>G (n.-380-20597A>G)
n.965A>G
c.181A>G (p.Asn61Asp)
n.56-35384A>G
n.116-20597A>G
n.55-20597A>G
10g.110965031A>TCA378387669SHOC2c.673A>T (p.Asn225Tyr)
c.-242-35384A>T (n.-242-35384A>T)
n.909A>T
n.972A>T
c.-380-20597A>T (n.-380-20597A>T)
n.965A>T
c.181A>T (p.Asn61Tyr)
n.56-35384A>T
n.116-20597A>T
n.55-20597A>T
10g.110965032A>CCA378387683SHOC2c.674A>C (p.Asn225Thr)
c.-242-35383A>C (n.-242-35383A>C)
n.910A>C
n.973A>C
c.-380-20596A>C (n.-380-20596A>C)
n.966A>C
c.182A>C (p.Asn61Thr)
n.56-35383A>C
n.1A>C
n.116-20596A>C
n.55-20596A>C
10g.110965032A>GCA378387687SHOC2c.674A>G (p.Asn225Ser)
c.-242-35383A>G (n.-242-35383A>G)
n.910A>G
n.973A>G
c.-380-20596A>G (n.-380-20596A>G)
n.966A>G
c.182A>G (p.Asn61Ser)
n.56-35383A>G
n.1A>G
n.116-20596A>G
n.55-20596A>G
10g.110965032A>TCA378387693SHOC2c.674A>T (p.Asn225Ile)
c.-242-35383A>T (n.-242-35383A>T)
n.910A>T
n.973A>T
c.-380-20596A>T (n.-380-20596A>T)
n.966A>T
c.182A>T (p.Asn61Ile)
n.56-35383A>T
n.1A>T
n.116-20596A>T
n.55-20596A>T
10g.110965033C>ACA378387698SHOC2c.675C>A (p.Asn225Lys)
c.-242-35382C>A (n.-242-35382C>A)
n.911C>A
n.974C>A
c.-380-20595C>A (n.-380-20595C>A)
n.967C>A
c.183C>A (p.Asn61Lys)
n.56-35382C>A
n.2C>A
n.116-20595C>A
n.55-20595C>A
10g.110965033C>GCA378387702SHOC2c.675C>G (p.Asn225Lys)
c.-242-35382C>G (n.-242-35382C>G)
n.911C>G
n.974C>G
c.-380-20595C>G (n.-380-20595C>G)
n.967C>G
c.183C>G (p.Asn61Lys)
n.56-35382C>G
n.2C>G
n.116-20595C>G
n.55-20595C>G
10g.110965033C>TCA471379378SHOC2c.675C>T (p.Asn225=)
c.-242-35382C>T (n.-242-35382C>T)
n.911C>T
n.974C>T
c.-380-20595C>T (n.-380-20595C>T)
n.967C>T
c.183C>T (p.Asn61=)
n.56-35382C>T
n.2C>T
n.116-20595C>T
n.55-20595C>T
10g.110965034A>CCA378387707SHOC2c.676A>C (p.Lys226Gln)
c.-242-35381A>C (n.-242-35381A>C)
n.912A>C
n.975A>C
c.-380-20594A>C (n.-380-20594A>C)
n.968A>C
c.184A>C (p.Lys62Gln)
n.56-35381A>C
n.3A>C
n.116-20594A>C
n.55-20594A>C
10g.110965034A>GCA378387711SHOC2c.676A>G (p.Lys226Glu)
c.-242-35381A>G (n.-242-35381A>G)
n.912A>G
n.975A>G
c.-380-20594A>G (n.-380-20594A>G)
n.968A>G
c.184A>G (p.Lys62Glu)
n.56-35381A>G
n.3A>G
n.116-20594A>G
n.55-20594A>G
10g.110965034A>TCA378387712SHOC2c.676A>T (p.Lys226Ter)
c.-242-35381A>T (n.-242-35381A>T)
n.912A>T
n.975A>T
c.-380-20594A>T (n.-380-20594A>T)
n.968A>T
c.184A>T (p.Lys62Ter)
n.56-35381A>T
n.3A>T
n.116-20594A>T
n.55-20594A>T
10g.110965035A>CCA378387729SHOC2c.677A>C (p.Lys226Thr)
c.-242-35380A>C (n.-242-35380A>C)
n.913A>C
n.976A>C
c.-380-20593A>C (n.-380-20593A>C)
n.969A>C
c.185A>C (p.Lys62Thr)
n.56-35380A>C
n.4A>C
n.116-20593A>C
n.55-20593A>C
10g.110965035A>GCA378387725SHOC2c.677A>G (p.Lys226Arg)
c.-242-35380A>G (n.-242-35380A>G)
n.913A>G
n.976A>G
c.-380-20593A>G (n.-380-20593A>G)
n.969A>G
c.185A>G (p.Lys62Arg)
n.56-35380A>G
n.4A>G
n.116-20593A>G
n.55-20593A>G
10g.110965035A>TCA378387722SHOC2c.677A>T (p.Lys226Ile)
c.-242-35380A>T (n.-242-35380A>T)
n.913A>T
n.976A>T
c.-380-20593A>T (n.-380-20593A>T)
n.969A>T
c.185A>T (p.Lys62Ile)
n.56-35380A>T
n.4A>T
n.116-20593A>T
n.55-20593A>T
10g.110965036A>CCA378387732SHOC2c.678A>C (p.Lys226Asn)
c.-242-35379A>C (n.-242-35379A>C)
n.914A>C
n.977A>C
c.-380-20592A>C (n.-380-20592A>C)
n.970A>C
c.186A>C (p.Lys62Asn)
n.56-35379A>C
n.5A>C
n.116-20592A>C
n.55-20592A>C
10g.110965036A>GCA471379379SHOC2c.678A>G (p.Lys226=)
c.-242-35379A>G (n.-242-35379A>G)
n.914A>G
n.977A>G
c.-380-20592A>G (n.-380-20592A>G)
n.970A>G
c.186A>G (p.Lys62=)
n.56-35379A>G
n.5A>G
n.116-20592A>G
n.55-20592A>G
10g.110965036A>TCA378387735SHOC2c.678A>T (p.Lys226Asn)
c.-242-35379A>T (n.-242-35379A>T)
n.914A>T
n.977A>T
c.-380-20592A>T (n.-380-20592A>T)
n.970A>T
c.186A>T (p.Lys62Asn)
n.56-35379A>T
n.5A>T
n.116-20592A>T
n.55-20592A>T
10g.110965037A>CCA378387745SHOC2c.679A>C (p.Ile227Leu)
c.-242-35378A>C (n.-242-35378A>C)
n.915A>C
n.978A>C
c.-380-20591A>C (n.-380-20591A>C)
n.971A>C
c.187A>C (p.Ile63Leu)
n.56-35378A>C
n.6A>C
n.116-20591A>C
n.55-20591A>C
10g.110965037A>GCA378387748SHOC2c.679A>G (p.Ile227Val)
c.-242-35378A>G (n.-242-35378A>G)
n.915A>G
n.978A>G
c.-380-20591A>G (n.-380-20591A>G)
n.971A>G
c.187A>G (p.Ile63Val)
n.56-35378A>G
n.6A>G
n.116-20591A>G
n.55-20591A>G
10g.110965037A>TCA378387749SHOC2c.679A>T (p.Ile227Phe)
c.-242-35378A>T (n.-242-35378A>T)
n.915A>T
n.978A>T
c.-380-20591A>T (n.-380-20591A>T)
n.971A>T
c.187A>T (p.Ile63Phe)
n.56-35378A>T
n.6A>T
n.116-20591A>T
n.55-20591A>T
10g.110965038T>ACA378387755SHOC2c.680T>A (p.Ile227Asn)
c.-242-35377T>A (n.-242-35377T>A)
n.916T>A
n.979T>A
c.-380-20590T>A (n.-380-20590T>A)
n.972T>A
c.188T>A (p.Ile63Asn)
n.56-35377T>A
n.7T>A
n.116-20590T>A
n.55-20590T>A
10g.110965038T>CCA378387759SHOC2c.680T>C (p.Ile227Thr)
c.-242-35377T>C (n.-242-35377T>C)
n.916T>C
n.979T>C
c.-380-20590T>C (n.-380-20590T>C)
n.972T>C
c.188T>C (p.Ile63Thr)
n.56-35377T>C
n.7T>C
n.116-20590T>C
n.55-20590T>C
10g.110965038T>GCA378387764SHOC2c.680T>G (p.Ile227Ser)
c.-242-35377T>G (n.-242-35377T>G)
n.916T>G
n.979T>G
c.-380-20590T>G (n.-380-20590T>G)
n.972T>G
c.188T>G (p.Ile63Ser)
n.56-35377T>G
n.7T>G
n.116-20590T>G
n.55-20590T>G
10g.110965039T>ACA471379381SHOC2c.681T>A (p.Ile227=)
c.-242-35376T>A (n.-242-35376T>A)
n.917T>A
n.980T>A
c.-380-20589T>A (n.-380-20589T>A)
n.973T>A
c.189T>A (p.Ile63=)
n.56-35376T>A
n.8T>A
n.116-20589T>A
n.55-20589T>A
10g.110965039T>CCA471379383SHOC2c.681T>C (p.Ile227=)
c.-242-35376T>C (n.-242-35376T>C)
n.917T>C
n.980T>C
c.-380-20589T>C (n.-380-20589T>C)
n.973T>C
c.189T>C (p.Ile63=)
n.56-35376T>C
n.8T>C
n.116-20589T>C
n.55-20589T>C
10g.110965039T>GCA378387766SHOC2c.681T>G (p.Ile227Met)
c.-242-35376T>G (n.-242-35376T>G)
n.917T>G
n.980T>G
c.-380-20589T>G (n.-380-20589T>G)
n.973T>G
c.189T>G (p.Ile63Met)
n.56-35376T>G
n.8T>G
n.116-20589T>G
n.55-20589T>G
10g.110965040A>CCA378387768SHOC2c.682A>C (p.Lys228Gln)
c.-242-35375A>C (n.-242-35375A>C)
n.918A>C
n.981A>C
c.-380-20588A>C (n.-380-20588A>C)
n.974A>C
c.190A>C (p.Lys64Gln)
n.56-35375A>C
n.9A>C
n.116-20588A>C
n.55-20588A>C
10g.110965040A>GCA378387769SHOC2c.682A>G (p.Lys228Glu)
c.-242-35375A>G (n.-242-35375A>G)
n.918A>G
n.981A>G
c.-380-20588A>G (n.-380-20588A>G)
n.974A>G
c.190A>G (p.Lys64Glu)
n.56-35375A>G
n.9A>G
n.116-20588A>G
n.55-20588A>G
10g.110965040A>TCA378387770SHOC2c.682A>T (p.Lys228Ter)
c.-242-35375A>T (n.-242-35375A>T)
n.918A>T
n.981A>T
c.-380-20588A>T (n.-380-20588A>T)
n.974A>T
c.190A>T (p.Lys64Ter)
n.56-35375A>T
n.9A>T
n.116-20588A>T
n.55-20588A>T

Number of alleles fetched