Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.110964898A>CCA378385912SHOC2c.540A>C (p.Lys180Asn)
c.-242-35517A>C (n.-242-35517A>C)
n.776A>C
n.839A>C
c.-380-20730A>C (n.-380-20730A>C)
n.832A>C
c.48A>C (p.Lys16Asn)
n.56-35517A>C
n.116-20730A>C
n.55-20730A>C
10g.110964898A>GCA471508142SHOC2c.540A>G (p.Lys180=)
c.-242-35517A>G (n.-242-35517A>G)
n.776A>G
n.839A>G
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n.832A>G
c.48A>G (p.Lys16=)
n.56-35517A>G
n.116-20730A>G
n.55-20730A>G
 dbSNP
10g.110964898A>TCA378385915SHOC2c.540A>T (p.Lys180Asn)
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n.839A>T
c.-380-20730A>T (n.-380-20730A>T)
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c.48A>T (p.Lys16Asn)
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n.55-20730A>T
10g.110964899C>ACA378385919SHOC2c.541C>A (p.Leu181Met)
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n.833C>A
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n.55-20729C>A
10g.110964899C>GCA378385920SHOC2c.541C>G (p.Leu181Val)
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n.840C>G
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c.49C>G (p.Leu17Val)
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n.55-20729C>G
10g.110964899C>TCA471508143SHOC2c.541C>T (p.Leu181=)
c.-242-35516C>T (n.-242-35516C>T)
n.777C>T
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n.833C>T
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10g.110964900T>ACA378385923SHOC2c.542T>A (p.Leu181Gln)
c.-242-35515T>A (n.-242-35515T>A)
n.778T>A
n.841T>A
c.-380-20728T>A (n.-380-20728T>A)
n.834T>A
c.50T>A (p.Leu17Gln)
n.56-35515T>A
n.116-20728T>A
n.55-20728T>A
10g.110964900T>CCA378385926SHOC2c.542T>C (p.Leu181Pro)
c.-242-35515T>C (n.-242-35515T>C)
n.778T>C
n.841T>C
c.-380-20728T>C (n.-380-20728T>C)
n.834T>C
c.50T>C (p.Leu17Pro)
n.56-35515T>C
n.116-20728T>C
n.55-20728T>C
10g.110964900T>GCA378385928SHOC2c.542T>G (p.Leu181Arg)
c.-242-35515T>G (n.-242-35515T>G)
n.778T>G
n.841T>G
c.-380-20728T>G (n.-380-20728T>G)
n.834T>G
c.50T>G (p.Leu17Arg)
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n.116-20728T>G
n.55-20728T>G
10g.110964900_110964901delCA2610906546SHOC2c.542_543del (p.Leu181GlnfsTer9)
c.-242-35515_-242-35514del (n.-242-35515_-242-35514del)
n.778_779del
n.841_842del
c.-380-20728_-380-20727del (n.-380-20728_-380-20727del)
n.834_835del
c.50_51del (p.Leu17GlnfsTer9)
n.56-35515_56-35514del
n.116-20728_116-20727del
n.55-20728_55-20727del
 gnomAD v4
10g.110964901G>ACA471508144SHOC2c.543G>A (p.Leu181=)
c.-242-35514G>A (n.-242-35514G>A)
n.779G>A
n.842G>A
c.-380-20727G>A (n.-380-20727G>A)
n.835G>A
c.51G>A (p.Leu17=)
n.56-35514G>A
n.116-20727G>A
n.55-20727G>A
 dbSNP
10g.110964901G>CCA471508145SHOC2c.543G>C (p.Leu181=)
c.-242-35514G>C (n.-242-35514G>C)
n.779G>C
n.842G>C
c.-380-20727G>C (n.-380-20727G>C)
n.835G>C
c.51G>C (p.Leu17=)
n.56-35514G>C
n.116-20727G>C
n.55-20727G>C
10g.110964901G>TCA471508146SHOC2c.543G>T (p.Leu181=)
c.-242-35514G>T (n.-242-35514G>T)
n.779G>T
n.842G>T
c.-380-20727G>T (n.-380-20727G>T)
n.835G>T
c.51G>T (p.Leu17=)
n.56-35514G>T
n.116-20727G>T
n.55-20727G>T
10g.110964902A>CCA471508147SHOC2c.544A>C (p.Arg182=)
c.-242-35513A>C (n.-242-35513A>C)
n.780A>C
n.843A>C
c.-380-20726A>C (n.-380-20726A>C)
n.836A>C
c.52A>C (p.Arg18=)
n.56-35513A>C
n.116-20726A>C
n.55-20726A>C
10g.110964902A>GCA378385930SHOC2c.544A>G (p.Arg182Gly)
c.-242-35513A>G (n.-242-35513A>G)
n.780A>G
n.843A>G
c.-380-20726A>G (n.-380-20726A>G)
n.836A>G
c.52A>G (p.Arg18Gly)
n.56-35513A>G
n.116-20726A>G
n.55-20726A>G
10g.110964902A>TCA378385933SHOC2c.544A>T (p.Arg182Ter)
c.-242-35513A>T (n.-242-35513A>T)
n.780A>T
n.843A>T
c.-380-20726A>T (n.-380-20726A>T)
n.836A>T
c.52A>T (p.Arg18Ter)
n.56-35513A>T
n.116-20726A>T
n.55-20726A>T
10g.110964903G>ACA5689595SHOC2c.545G>A (p.Arg182Lys)
c.-242-35512G>A (n.-242-35512G>A)
n.781G>A
n.844G>A
c.-380-20725G>A (n.-380-20725G>A)
n.837G>A
c.53G>A (p.Arg18Lys)
n.56-35512G>A
n.116-20725G>A
n.55-20725G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964903G>CCA378385942SHOC2c.545G>C (p.Arg182Thr)
c.-242-35512G>C (n.-242-35512G>C)
n.781G>C
n.844G>C
c.-380-20725G>C (n.-380-20725G>C)
n.837G>C
c.53G>C (p.Arg18Thr)
n.56-35512G>C
n.116-20725G>C
n.55-20725G>C
10g.110964903G>TCA378385938SHOC2c.545G>T (p.Arg182Ile)
c.-242-35512G>T (n.-242-35512G>T)
n.781G>T
n.844G>T
c.-380-20725G>T (n.-380-20725G>T)
n.837G>T
c.53G>T (p.Arg18Ile)
n.56-35512G>T
n.116-20725G>T
n.55-20725G>T
10g.110964904A>CCA378385946SHOC2c.546A>C (p.Arg182Ser)
c.-242-35511A>C (n.-242-35511A>C)
n.782A>C
n.845A>C
c.-380-20724A>C (n.-380-20724A>C)
n.838A>C
c.54A>C (p.Arg18Ser)
n.56-35511A>C
n.116-20724A>C
n.55-20724A>C
10g.110964904A>GCA471508148SHOC2c.546A>G (p.Arg182=)
c.-242-35511A>G (n.-242-35511A>G)
n.782A>G
n.845A>G
c.-380-20724A>G (n.-380-20724A>G)
n.838A>G
c.54A>G (p.Arg18=)
n.56-35511A>G
n.116-20724A>G
n.55-20724A>G
10g.110964904A>TCA378385948SHOC2c.546A>T (p.Arg182Ser)
c.-242-35511A>T (n.-242-35511A>T)
n.782A>T
n.845A>T
c.-380-20724A>T (n.-380-20724A>T)
n.838A>T
c.54A>T (p.Arg18Ser)
n.56-35511A>T
n.116-20724A>T
n.55-20724A>T
10g.110964905G>ACA378385951SHOC2c.547G>A (p.Glu183Lys)
c.-242-35510G>A (n.-242-35510G>A)
n.783G>A
n.846G>A
c.-380-20723G>A (n.-380-20723G>A)
n.839G>A
c.55G>A (p.Glu19Lys)
n.56-35510G>A
n.116-20723G>A
n.55-20723G>A
10g.110964905G>CCA378385954SHOC2c.547G>C (p.Glu183Gln)
c.-242-35510G>C (n.-242-35510G>C)
n.783G>C
n.846G>C
c.-380-20723G>C (n.-380-20723G>C)
n.839G>C
c.55G>C (p.Glu19Gln)
n.56-35510G>C
n.116-20723G>C
n.55-20723G>C
10g.110964905G>TCA378385956SHOC2c.547G>T (p.Glu183Ter)
c.-242-35510G>T (n.-242-35510G>T)
n.783G>T
n.846G>T
c.-380-20723G>T (n.-380-20723G>T)
n.839G>T
c.55G>T (p.Glu19Ter)
n.56-35510G>T
n.116-20723G>T
n.55-20723G>T
 COSMIC
10g.110964906A>CCA378385960SHOC2c.548A>C (p.Glu183Ala)
c.-242-35509A>C (n.-242-35509A>C)
n.784A>C
n.847A>C
c.-380-20722A>C (n.-380-20722A>C)
n.840A>C
c.56A>C (p.Glu19Ala)
n.56-35509A>C
n.116-20722A>C
n.55-20722A>C
10g.110964906A>GCA378385962SHOC2c.548A>G (p.Glu183Gly)
c.-242-35509A>G (n.-242-35509A>G)
n.784A>G
n.847A>G
c.-380-20722A>G (n.-380-20722A>G)
n.840A>G
c.56A>G (p.Glu19Gly)
n.56-35509A>G
n.116-20722A>G
n.55-20722A>G
10g.110964906A>TCA378385964SHOC2c.548A>T (p.Glu183Val)
c.-242-35509A>T (n.-242-35509A>T)
n.784A>T
n.847A>T
c.-380-20722A>T (n.-380-20722A>T)
n.840A>T
c.56A>T (p.Glu19Val)
n.56-35509A>T
n.116-20722A>T
n.55-20722A>T
10g.110964907A>CCA378385968SHOC2c.549A>C (p.Glu183Asp)
c.-242-35508A>C (n.-242-35508A>C)
n.785A>C
n.848A>C
c.-380-20721A>C (n.-380-20721A>C)
n.841A>C
c.57A>C (p.Glu19Asp)
n.56-35508A>C
n.116-20721A>C
n.55-20721A>C
10g.110964907A>GCA471508149SHOC2c.549A>G (p.Glu183=)
c.-242-35508A>G (n.-242-35508A>G)
n.785A>G
n.848A>G
c.-380-20721A>G (n.-380-20721A>G)
n.841A>G
c.57A>G (p.Glu19=)
n.56-35508A>G
n.116-20721A>G
n.55-20721A>G
10g.110964907A>TCA378385970SHOC2c.549A>T (p.Glu183Asp)
c.-242-35508A>T (n.-242-35508A>T)
n.785A>T
n.848A>T
c.-380-20721A>T (n.-380-20721A>T)
n.841A>T
c.57A>T (p.Glu19Asp)
n.56-35508A>T
n.116-20721A>T
n.55-20721A>T
10g.110964908A>CCA378385974SHOC2c.550A>C (p.Ile184Leu)
c.-242-35507A>C (n.-242-35507A>C)
n.786A>C
n.849A>C
c.-380-20720A>C (n.-380-20720A>C)
n.842A>C
c.58A>C (p.Ile20Leu)
n.56-35507A>C
n.116-20720A>C
n.55-20720A>C
10g.110964908A>GCA378385976SHOC2c.550A>G (p.Ile184Val)
c.-242-35507A>G (n.-242-35507A>G)
n.786A>G
n.849A>G
c.-380-20720A>G (n.-380-20720A>G)
n.842A>G
c.58A>G (p.Ile20Val)
n.56-35507A>G
n.116-20720A>G
n.55-20720A>G
 gnomAD v4
10g.110964908A>TCA378385978SHOC2c.550A>T (p.Ile184Phe)
c.-242-35507A>T (n.-242-35507A>T)
n.786A>T
n.849A>T
c.-380-20720A>T (n.-380-20720A>T)
n.842A>T
c.58A>T (p.Ile20Phe)
n.56-35507A>T
n.116-20720A>T
n.55-20720A>T
10g.110964909T>ACA378385986SHOC2c.551T>A (p.Ile184Asn)
c.-242-35506T>A (n.-242-35506T>A)
n.787T>A
n.850T>A
c.-380-20719T>A (n.-380-20719T>A)
n.843T>A
c.59T>A (p.Ile20Asn)
n.56-35506T>A
n.116-20719T>A
n.55-20719T>A
10g.110964909T>CCA378385984SHOC2c.551T>C (p.Ile184Thr)
c.-242-35506T>C (n.-242-35506T>C)
n.787T>C
n.850T>C
c.-380-20719T>C (n.-380-20719T>C)
n.843T>C
c.59T>C (p.Ile20Thr)
n.56-35506T>C
n.116-20719T>C
n.55-20719T>C
10g.110964909T>GCA378385982SHOC2c.551T>G (p.Ile184Ser)
c.-242-35506T>G (n.-242-35506T>G)
n.787T>G
n.850T>G
c.-380-20719T>G (n.-380-20719T>G)
n.843T>G
c.59T>G (p.Ile20Ser)
n.56-35506T>G
n.116-20719T>G
n.55-20719T>G
10g.110964910T>ACA471508150SHOC2c.552T>A (p.Ile184=)
c.-242-35505T>A (n.-242-35505T>A)
n.788T>A
n.851T>A
c.-380-20718T>A (n.-380-20718T>A)
n.844T>A
c.60T>A (p.Ile20=)
n.56-35505T>A
n.116-20718T>A
n.55-20718T>A
10g.110964910T>CCA213257060SHOC2c.552T>C (p.Ile184=)
c.-242-35505T>C (n.-242-35505T>C)
n.788T>C
n.851T>C
c.-380-20718T>C (n.-380-20718T>C)
n.844T>C
c.60T>C (p.Ile20=)
n.56-35505T>C
n.116-20718T>C
n.55-20718T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964910T>GCA378385989SHOC2c.552T>G (p.Ile184Met)
c.-242-35505T>G (n.-242-35505T>G)
n.788T>G
n.851T>G
c.-380-20718T>G (n.-380-20718T>G)
n.844T>G
c.60T>G (p.Ile20Met)
n.56-35505T>G
n.116-20718T>G
n.55-20718T>G
10g.110964911C>ACA378385991SHOC2c.553C>A (p.Pro185Thr)
c.-242-35504C>A (n.-242-35504C>A)
n.789C>A
n.852C>A
c.-380-20717C>A (n.-380-20717C>A)
n.845C>A
c.61C>A (p.Pro21Thr)
n.56-35504C>A
n.116-20717C>A
n.55-20717C>A
10g.110964911C>GCA378385993SHOC2c.553C>G (p.Pro185Ala)
c.-242-35504C>G (n.-242-35504C>G)
n.789C>G
n.852C>G
c.-380-20717C>G (n.-380-20717C>G)
n.845C>G
c.61C>G (p.Pro21Ala)
n.56-35504C>G
n.116-20717C>G
n.55-20717C>G
10g.110964911C>TCA378385995SHOC2c.553C>T (p.Pro185Ser)
c.-242-35504C>T (n.-242-35504C>T)
n.789C>T
n.852C>T
c.-380-20717C>T (n.-380-20717C>T)
n.845C>T
c.61C>T (p.Pro21Ser)
n.56-35504C>T
n.116-20717C>T
n.55-20717C>T
 gnomAD v4
10g.110964912C>ACA378385999SHOC2c.554C>A (p.Pro185His)
c.-242-35503C>A (n.-242-35503C>A)
n.790C>A
n.853C>A
c.-380-20716C>A (n.-380-20716C>A)
n.846C>A
c.62C>A (p.Pro21His)
n.56-35503C>A
n.116-20716C>A
n.55-20716C>A
10g.110964912C>GCA378386001SHOC2c.554C>G (p.Pro185Arg)
c.-242-35503C>G (n.-242-35503C>G)
n.790C>G
n.853C>G
c.-380-20716C>G (n.-380-20716C>G)
n.846C>G
c.62C>G (p.Pro21Arg)
n.56-35503C>G
n.116-20716C>G
n.55-20716C>G
10g.110964912C>TCA378386004SHOC2c.554C>T (p.Pro185Leu)
c.-242-35503C>T (n.-242-35503C>T)
n.790C>T
n.853C>T
c.-380-20716C>T (n.-380-20716C>T)
n.846C>T
c.62C>T (p.Pro21Leu)
n.56-35503C>T
n.116-20716C>T
n.55-20716C>T
10g.110964913T>ACA471508152SHOC2c.555T>A (p.Pro185=)
c.-242-35502T>A (n.-242-35502T>A)
n.791T>A
n.854T>A
c.-380-20715T>A (n.-380-20715T>A)
n.847T>A
c.63T>A (p.Pro21=)
n.56-35502T>A
n.116-20715T>A
n.55-20715T>A
10g.110964913T>CCA471508153SHOC2c.555T>C (p.Pro185=)
c.-242-35502T>C (n.-242-35502T>C)
n.791T>C
n.854T>C
c.-380-20715T>C (n.-380-20715T>C)
n.847T>C
c.63T>C (p.Pro21=)
n.56-35502T>C
n.116-20715T>C
n.55-20715T>C
10g.110964913T>GCA471508151SHOC2c.555T>G (p.Pro185=)
c.-242-35502T>G (n.-242-35502T>G)
n.791T>G
n.854T>G
c.-380-20715T>G (n.-380-20715T>G)
n.847T>G
c.63T>G (p.Pro21=)
n.56-35502T>G
n.116-20715T>G
n.55-20715T>G
10g.110964914T>ACA378386007SHOC2c.556T>A (p.Ser186Thr)
c.-242-35501T>A (n.-242-35501T>A)
n.792T>A
n.855T>A
c.-380-20714T>A (n.-380-20714T>A)
n.848T>A
c.64T>A (p.Ser22Thr)
n.56-35501T>A
n.116-20714T>A
n.55-20714T>A
10g.110964914T>CCA213257064SHOC2c.556T>C (p.Ser186Pro)
c.-242-35501T>C (n.-242-35501T>C)
n.792T>C
n.855T>C
c.-380-20714T>C (n.-380-20714T>C)
n.848T>C
c.64T>C (p.Ser22Pro)
n.56-35501T>C
n.116-20714T>C
n.55-20714T>C
 dbSNP
10g.110964914T>GCA378386010SHOC2c.556T>G (p.Ser186Ala)
c.-242-35501T>G (n.-242-35501T>G)
n.792T>G
n.855T>G
c.-380-20714T>G (n.-380-20714T>G)
n.848T>G
c.64T>G (p.Ser22Ala)
n.56-35501T>G
n.116-20714T>G
n.55-20714T>G
 ClinVar dbSNP
10g.110964915C>ACA378386012SHOC2c.557C>A (p.Ser186Ter)
c.-242-35500C>A (n.-242-35500C>A)
n.793C>A
n.856C>A
c.-380-20713C>A (n.-380-20713C>A)
n.849C>A
c.65C>A (p.Ser22Ter)
n.56-35500C>A
n.116-20713C>A
n.55-20713C>A
10g.110964915C>GCA378386016SHOC2c.557C>G (p.Ser186Ter)
c.-242-35500C>G (n.-242-35500C>G)
n.793C>G
n.856C>G
c.-380-20713C>G (n.-380-20713C>G)
n.849C>G
c.65C>G (p.Ser22Ter)
n.56-35500C>G
n.116-20713C>G
n.55-20713C>G
10g.110964915C>TCA378386018SHOC2c.557C>T (p.Ser186Leu)
c.-242-35500C>T (n.-242-35500C>T)
n.793C>T
n.856C>T
c.-380-20713C>T (n.-380-20713C>T)
n.849C>T
c.65C>T (p.Ser22Leu)
n.56-35500C>T
n.116-20713C>T
n.55-20713C>T
 ClinVar
10g.110964916A>CCA471508156SHOC2c.558A>C (p.Ser186=)
c.-242-35499A>C (n.-242-35499A>C)
n.794A>C
n.857A>C
c.-380-20712A>C (n.-380-20712A>C)
n.850A>C
c.66A>C (p.Ser22=)
n.56-35499A>C
n.116-20712A>C
n.55-20712A>C
10g.110964916A>GCA471508154SHOC2c.558A>G (p.Ser186=)
c.-242-35499A>G (n.-242-35499A>G)
n.794A>G
n.857A>G
c.-380-20712A>G (n.-380-20712A>G)
n.850A>G
c.66A>G (p.Ser22=)
n.56-35499A>G
n.116-20712A>G
n.55-20712A>G
10g.110964916A>TCA471508155SHOC2c.558A>T (p.Ser186=)
c.-242-35499A>T (n.-242-35499A>T)
n.794A>T
n.857A>T
c.-380-20712A>T (n.-380-20712A>T)
n.850A>T
c.66A>T (p.Ser22=)
n.56-35499A>T
n.116-20712A>T
n.55-20712A>T
10g.110964917G>ACA378386026SHOC2c.559G>A (p.Val187Met)
c.-242-35498G>A (n.-242-35498G>A)
n.795G>A
n.858G>A
c.-380-20711G>A (n.-380-20711G>A)
n.851G>A
c.67G>A (p.Val23Met)
n.56-35498G>A
n.116-20711G>A
n.55-20711G>A
10g.110964917G>CCA378386024SHOC2c.559G>C (p.Val187Leu)
c.-242-35498G>C (n.-242-35498G>C)
n.795G>C
n.858G>C
c.-380-20711G>C (n.-380-20711G>C)
n.851G>C
c.67G>C (p.Val23Leu)
n.56-35498G>C
n.116-20711G>C
n.55-20711G>C
10g.110964917G>TCA378386022SHOC2c.559G>T (p.Val187Leu)
c.-242-35498G>T (n.-242-35498G>T)
n.795G>T
n.858G>T
c.-380-20711G>T (n.-380-20711G>T)
n.851G>T
c.67G>T (p.Val23Leu)
n.56-35498G>T
n.116-20711G>T
n.55-20711G>T
10g.110964918T>ACA378386032SHOC2c.560T>A (p.Val187Glu)
c.-242-35497T>A (n.-242-35497T>A)
n.796T>A
n.859T>A
c.-380-20710T>A (n.-380-20710T>A)
n.852T>A
c.68T>A (p.Val23Glu)
n.56-35497T>A
n.116-20710T>A
n.55-20710T>A
10g.110964918T>CCA378386031SHOC2c.560T>C (p.Val187Ala)
c.-242-35497T>C (n.-242-35497T>C)
n.796T>C
n.859T>C
c.-380-20710T>C (n.-380-20710T>C)
n.852T>C
c.68T>C (p.Val23Ala)
n.56-35497T>C
n.116-20710T>C
n.55-20710T>C
 gnomAD v4
10g.110964918T>GCA378386035SHOC2c.560T>G (p.Val187Gly)
c.-242-35497T>G (n.-242-35497T>G)
n.796T>G
n.859T>G
c.-380-20710T>G (n.-380-20710T>G)
n.852T>G
c.68T>G (p.Val23Gly)
n.56-35497T>G
n.116-20710T>G
n.55-20710T>G
10g.110964919G>ACA471508157SHOC2c.561G>A (p.Val187=)
c.-242-35496G>A (n.-242-35496G>A)
n.797G>A
n.860G>A
c.-380-20709G>A (n.-380-20709G>A)
n.853G>A
c.69G>A (p.Val23=)
n.56-35496G>A
n.116-20709G>A
n.55-20709G>A
10g.110964919G>CCA471508159SHOC2c.561G>C (p.Val187=)
c.-242-35496G>C (n.-242-35496G>C)
n.797G>C
n.860G>C
c.-380-20709G>C (n.-380-20709G>C)
n.853G>C
c.69G>C (p.Val23=)
n.56-35496G>C
n.116-20709G>C
n.55-20709G>C
10g.110964919G>TCA471508158SHOC2c.561G>T (p.Val187=)
c.-242-35496G>T (n.-242-35496G>T)
n.797G>T
n.860G>T
c.-380-20709G>T (n.-380-20709G>T)
n.853G>T
c.69G>T (p.Val23=)
n.56-35496G>T
n.116-20709G>T
n.55-20709G>T
10g.110964920G>ACA378386040SHOC2c.562G>A (p.Val188Met)
c.-242-35495G>A (n.-242-35495G>A)
n.798G>A
n.861G>A
c.-380-20708G>A (n.-380-20708G>A)
n.854G>A
c.70G>A (p.Val24Met)
n.56-35495G>A
n.116-20708G>A
n.55-20708G>A
 ClinVar
10g.110964920G>CCA378386044SHOC2c.562G>C (p.Val188Leu)
c.-242-35495G>C (n.-242-35495G>C)
n.798G>C
n.861G>C
c.-380-20708G>C (n.-380-20708G>C)
n.854G>C
c.70G>C (p.Val24Leu)
n.56-35495G>C
n.116-20708G>C
n.55-20708G>C
 ClinVar dbSNP
10g.110964920G>TCA378386042SHOC2c.562G>T (p.Val188Leu)
c.-242-35495G>T (n.-242-35495G>T)
n.798G>T
n.861G>T
c.-380-20708G>T (n.-380-20708G>T)
n.854G>T
c.70G>T (p.Val24Leu)
n.56-35495G>T
n.116-20708G>T
n.55-20708G>T
10g.110964921T>ACA378386048SHOC2c.563T>A (p.Val188Glu)
c.-242-35494T>A (n.-242-35494T>A)
n.799T>A
n.862T>A
c.-380-20707T>A (n.-380-20707T>A)
n.855T>A
c.71T>A (p.Val24Glu)
n.56-35494T>A
n.116-20707T>A
n.55-20707T>A
10g.110964921T>CCA378386050SHOC2c.563T>C (p.Val188Ala)
c.-242-35494T>C (n.-242-35494T>C)
n.799T>C
n.862T>C
c.-380-20707T>C (n.-380-20707T>C)
n.855T>C
c.71T>C (p.Val24Ala)
n.56-35494T>C
n.116-20707T>C
n.55-20707T>C
10g.110964921T>GCA378386053SHOC2c.563T>G (p.Val188Gly)
c.-242-35494T>G (n.-242-35494T>G)
n.799T>G
n.862T>G
c.-380-20707T>G (n.-380-20707T>G)
n.855T>G
c.71T>G (p.Val24Gly)
n.56-35494T>G
n.116-20707T>G
n.55-20707T>G
10g.110964922G>ACA5689596SHOC2c.564G>A (p.Val188=)
c.-242-35493G>A (n.-242-35493G>A)
n.800G>A
n.863G>A
c.-380-20706G>A (n.-380-20706G>A)
n.856G>A
c.72G>A (p.Val24=)
n.56-35493G>A
n.116-20706G>A
n.55-20706G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.110964922G>CCA471508160SHOC2c.564G>C (p.Val188=)
c.-242-35493G>C (n.-242-35493G>C)
n.800G>C
n.863G>C
c.-380-20706G>C (n.-380-20706G>C)
n.856G>C
c.72G>C (p.Val24=)
n.56-35493G>C
n.116-20706G>C
n.55-20706G>C
10g.110964922G>TCA471508161SHOC2c.564G>T (p.Val188=)
c.-242-35493G>T (n.-242-35493G>T)
n.800G>T
n.863G>T
c.-380-20706G>T (n.-380-20706G>T)
n.856G>T
c.72G>T (p.Val24=)
n.56-35493G>T
n.116-20706G>T
n.55-20706G>T
 dbSNP
10g.110964923T>ACA378386057SHOC2c.565T>A (p.Tyr189Asn)
c.-242-35492T>A (n.-242-35492T>A)
n.801T>A
n.864T>A
c.-380-20705T>A (n.-380-20705T>A)
n.857T>A
c.73T>A (p.Tyr25Asn)
n.56-35492T>A
n.116-20705T>A
n.55-20705T>A
10g.110964923T>CCA378386059SHOC2c.565T>C (p.Tyr189His)
c.-242-35492T>C (n.-242-35492T>C)
n.801T>C
n.864T>C
c.-380-20705T>C (n.-380-20705T>C)
n.857T>C
c.73T>C (p.Tyr25His)
n.56-35492T>C
n.116-20705T>C
n.55-20705T>C
10g.110964923T>GCA378386061SHOC2c.565T>G (p.Tyr189Asp)
c.-242-35492T>G (n.-242-35492T>G)
n.801T>G
n.864T>G
c.-380-20705T>G (n.-380-20705T>G)
n.857T>G
c.73T>G (p.Tyr25Asp)
n.56-35492T>G
n.116-20705T>G
n.55-20705T>G
10g.110964924A>CCA378386063SHOC2c.566A>C (p.Tyr189Ser)
c.-242-35491A>C (n.-242-35491A>C)
n.802A>C
n.865A>C
c.-380-20704A>C (n.-380-20704A>C)
n.858A>C
c.74A>C (p.Tyr25Ser)
n.56-35491A>C
n.116-20704A>C
n.55-20704A>C
10g.110964924A>GCA378386065SHOC2c.566A>G (p.Tyr189Cys)
c.-242-35491A>G (n.-242-35491A>G)
n.802A>G
n.865A>G
c.-380-20704A>G (n.-380-20704A>G)
n.858A>G
c.74A>G (p.Tyr25Cys)
n.56-35491A>G
n.116-20704A>G
n.55-20704A>G
10g.110964924A>TCA378386067SHOC2c.566A>T (p.Tyr189Phe)
c.-242-35491A>T (n.-242-35491A>T)
n.802A>T
n.865A>T
c.-380-20704A>T (n.-380-20704A>T)
n.858A>T
c.74A>T (p.Tyr25Phe)
n.56-35491A>T
n.116-20704A>T
n.55-20704A>T
 ClinVar dbSNP
10g.110964925T>ACA378386070SHOC2c.567T>A (p.Tyr189Ter)
c.-242-35490T>A (n.-242-35490T>A)
n.803T>A
n.866T>A
c.-380-20703T>A (n.-380-20703T>A)
n.859T>A
c.75T>A (p.Tyr25Ter)
n.56-35490T>A
n.116-20703T>A
n.55-20703T>A
10g.110964925T>CCA471508162SHOC2c.567T>C (p.Tyr189=)
c.-242-35490T>C (n.-242-35490T>C)
n.803T>C
n.866T>C
c.-380-20703T>C (n.-380-20703T>C)
n.859T>C
c.75T>C (p.Tyr25=)
n.56-35490T>C
n.116-20703T>C
n.55-20703T>C
 ClinVar dbSNP
10g.110964925T>GCA378386073SHOC2c.567T>G (p.Tyr189Ter)
c.-242-35490T>G (n.-242-35490T>G)
n.803T>G
n.866T>G
c.-380-20703T>G (n.-380-20703T>G)
n.859T>G
c.75T>G (p.Tyr25Ter)
n.56-35490T>G
n.116-20703T>G
n.55-20703T>G
10g.110964926A>CCA471508163SHOC2c.568A>C (p.Arg190=)
c.-242-35489A>C (n.-242-35489A>C)
n.804A>C
n.867A>C
c.-380-20702A>C (n.-380-20702A>C)
n.860A>C
c.76A>C (p.Arg26=)
n.56-35489A>C
n.116-20702A>C
n.55-20702A>C
10g.110964926A>GCA378386076SHOC2c.568A>G (p.Arg190Gly)
c.-242-35489A>G (n.-242-35489A>G)
n.804A>G
n.867A>G
c.-380-20702A>G (n.-380-20702A>G)
n.860A>G
c.76A>G (p.Arg26Gly)
n.56-35489A>G
n.116-20702A>G
n.55-20702A>G
 ClinVar
10g.110964926A>TCA378386079SHOC2c.568A>T (p.Arg190Trp)
c.-242-35489A>T (n.-242-35489A>T)
n.804A>T
n.867A>T
c.-380-20702A>T (n.-380-20702A>T)
n.860A>T
c.76A>T (p.Arg26Trp)
n.56-35489A>T
n.116-20702A>T
n.55-20702A>T
10g.110964927G>ACA5689597SHOC2c.569G>A (p.Arg190Lys)
c.-242-35488G>A (n.-242-35488G>A)
n.805G>A
n.868G>A
c.-380-20701G>A (n.-380-20701G>A)
n.861G>A
c.77G>A (p.Arg26Lys)
n.56-35488G>A
n.116-20701G>A
n.55-20701G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964927G>CCA378386085SHOC2c.569G>C (p.Arg190Thr)
c.-242-35488G>C (n.-242-35488G>C)
n.805G>C
n.868G>C
c.-380-20701G>C (n.-380-20701G>C)
n.861G>C
c.77G>C (p.Arg26Thr)
n.56-35488G>C
n.116-20701G>C
n.55-20701G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964927G>TCA378386088SHOC2c.569G>T (p.Arg190Met)
c.-242-35488G>T (n.-242-35488G>T)
n.805G>T
n.868G>T
c.-380-20701G>T (n.-380-20701G>T)
n.861G>T
c.77G>T (p.Arg26Met)
n.56-35488G>T
n.116-20701G>T
n.55-20701G>T
10g.110964927_110964928insACA471508164SHOC2c.569_570insA (p.Leu191AlafsTer12)
c.-242-35488_-242-35487insA (n.-242-35488_-242-35487insA)
n.805_806insA
n.868_869insA
c.-380-20701_-380-20700insA (n.-380-20701_-380-20700insA)
n.861_862insA
c.77_78insA (p.Leu27AlafsTer12)
n.56-35488_56-35487insA
n.116-20701_116-20700insA
n.55-20701_55-20700insA
10g.110964928G>ACA213257071SHOC2c.570G>A (p.Arg190=)
c.-242-35487G>A (n.-242-35487G>A)
n.806G>A
n.869G>A
c.-380-20700G>A (n.-380-20700G>A)
n.862G>A
c.78G>A (p.Arg26=)
n.56-35487G>A
n.116-20700G>A
n.55-20700G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964928G>CCA378386091SHOC2c.570G>C (p.Arg190Ser)
c.-242-35487G>C (n.-242-35487G>C)
n.806G>C
n.869G>C
c.-380-20700G>C (n.-380-20700G>C)
n.862G>C
c.78G>C (p.Arg26Ser)
n.56-35487G>C
n.116-20700G>C
n.55-20700G>C
 gnomAD v4
10g.110964928G>TCA378386095SHOC2c.570G>T (p.Arg190Ser)
c.-242-35487G>T (n.-242-35487G>T)
n.806G>T
n.869G>T
c.-380-20700G>T (n.-380-20700G>T)
n.862G>T
c.78G>T (p.Arg26Ser)
n.56-35487G>T
n.116-20700G>T
n.55-20700G>T
 dbSNP
10g.110964929C>ACA378386097SHOC2c.571C>A (p.Leu191Met)
c.-242-35486C>A (n.-242-35486C>A)
n.807C>A
n.870C>A
c.-380-20699C>A (n.-380-20699C>A)
n.863C>A
c.79C>A (p.Leu27Met)
n.56-35486C>A
n.116-20699C>A
n.55-20699C>A
10g.110964929C>GCA378386100SHOC2c.571C>G (p.Leu191Val)
c.-242-35486C>G (n.-242-35486C>G)
n.807C>G
n.870C>G
c.-380-20699C>G (n.-380-20699C>G)
n.863C>G
c.79C>G (p.Leu27Val)
n.56-35486C>G
n.116-20699C>G
n.55-20699C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.110964929C>TCA471508165SHOC2c.571C>T (p.Leu191=)
c.-242-35486C>T (n.-242-35486C>T)
n.807C>T
n.870C>T
c.-380-20699C>T (n.-380-20699C>T)
n.863C>T
c.79C>T (p.Leu27=)
n.56-35486C>T
n.116-20699C>T
n.55-20699C>T
 dbSNP
10g.110964930T>ACA378386102SHOC2c.572T>A (p.Leu191Gln)
c.-242-35485T>A (n.-242-35485T>A)
n.808T>A
n.871T>A
c.-380-20698T>A (n.-380-20698T>A)
n.864T>A
c.80T>A (p.Leu27Gln)
n.56-35485T>A
n.116-20698T>A
n.55-20698T>A
10g.110964930T>CCA378386104SHOC2c.572T>C (p.Leu191Pro)
c.-242-35485T>C (n.-242-35485T>C)
n.808T>C
n.871T>C
c.-380-20698T>C (n.-380-20698T>C)
n.864T>C
c.80T>C (p.Leu27Pro)
n.56-35485T>C
n.116-20698T>C
n.55-20698T>C
10g.110964930T>GCA378386106SHOC2c.572T>G (p.Leu191Arg)
c.-242-35485T>G (n.-242-35485T>G)
n.808T>G
n.871T>G
c.-380-20698T>G (n.-380-20698T>G)
n.864T>G
c.80T>G (p.Leu27Arg)
n.56-35485T>G
n.116-20698T>G
n.55-20698T>G
10g.110964931G>ACA471508166SHOC2c.573G>A (p.Leu191=)
c.-242-35484G>A (n.-242-35484G>A)
n.809G>A
n.872G>A
c.-380-20697G>A (n.-380-20697G>A)
n.865G>A
c.81G>A (p.Leu27=)
n.56-35484G>A
n.116-20697G>A
n.55-20697G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964931G>CCA471508167SHOC2c.573G>C (p.Leu191=)
c.-242-35484G>C (n.-242-35484G>C)
n.809G>C
n.872G>C
c.-380-20697G>C (n.-380-20697G>C)
n.865G>C
c.81G>C (p.Leu27=)
n.56-35484G>C
n.116-20697G>C
n.55-20697G>C
10g.110964931G>TCA471508168SHOC2c.573G>T (p.Leu191=)
c.-242-35484G>T (n.-242-35484G>T)
n.809G>T
n.872G>T
c.-380-20697G>T (n.-380-20697G>T)
n.865G>T
c.81G>T (p.Leu27=)
n.56-35484G>T
n.116-20697G>T
n.55-20697G>T
10g.110964932G>ACA378386110SHOC2c.574G>A (p.Asp192Asn)
c.-242-35483G>A (n.-242-35483G>A)
n.810G>A
n.873G>A
c.-380-20696G>A (n.-380-20696G>A)
n.866G>A
c.82G>A (p.Asp28Asn)
n.56-35483G>A
n.116-20696G>A
n.55-20696G>A
10g.110964932G>CCA378386113SHOC2c.574G>C (p.Asp192His)
c.-242-35483G>C (n.-242-35483G>C)
n.810G>C
n.873G>C
c.-380-20696G>C (n.-380-20696G>C)
n.866G>C
c.82G>C (p.Asp28His)
n.56-35483G>C
n.116-20696G>C
n.55-20696G>C
 gnomAD v4
10g.110964932G>TCA5689598SHOC2c.574G>T (p.Asp192Tyr)
c.-242-35483G>T (n.-242-35483G>T)
n.810G>T
n.873G>T
c.-380-20696G>T (n.-380-20696G>T)
n.866G>T
c.82G>T (p.Asp28Tyr)
n.56-35483G>T
n.116-20696G>T
n.55-20696G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964933A>CCA378386118SHOC2c.575A>C (p.Asp192Ala)
c.-242-35482A>C (n.-242-35482A>C)
n.811A>C
n.874A>C
c.-380-20695A>C (n.-380-20695A>C)
n.867A>C
c.83A>C (p.Asp28Ala)
n.56-35482A>C
n.116-20695A>C
n.55-20695A>C
 dbSNP
10g.110964933A>GCA378386122SHOC2c.575A>G (p.Asp192Gly)
c.-242-35482A>G (n.-242-35482A>G)
n.811A>G
n.874A>G
c.-380-20695A>G (n.-380-20695A>G)
n.867A>G
c.83A>G (p.Asp28Gly)
n.56-35482A>G
n.116-20695A>G
n.55-20695A>G
 dbSNP
10g.110964933A>TCA378386120SHOC2c.575A>T (p.Asp192Val)
c.-242-35482A>T (n.-242-35482A>T)
n.811A>T
n.874A>T
c.-380-20695A>T (n.-380-20695A>T)
n.867A>T
c.83A>T (p.Asp28Val)
n.56-35482A>T
n.116-20695A>T
n.55-20695A>T
10g.110964934T>ACA378386125SHOC2c.576T>A (p.Asp192Glu)
c.-242-35481T>A (n.-242-35481T>A)
n.812T>A
n.875T>A
c.-380-20694T>A (n.-380-20694T>A)
n.868T>A
c.84T>A (p.Asp28Glu)
n.56-35481T>A
n.116-20694T>A
n.55-20694T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964934T>CCA471508169SHOC2c.576T>C (p.Asp192=)
c.-242-35481T>C (n.-242-35481T>C)
n.812T>C
n.875T>C
c.-380-20694T>C (n.-380-20694T>C)
n.868T>C
c.84T>C (p.Asp28=)
n.56-35481T>C
n.116-20694T>C
n.55-20694T>C
10g.110964934T>GCA378386128SHOC2c.576T>G (p.Asp192Glu)
c.-242-35481T>G (n.-242-35481T>G)
n.812T>G
n.875T>G
c.-380-20694T>G (n.-380-20694T>G)
n.868T>G
c.84T>G (p.Asp28Glu)
n.56-35481T>G
n.116-20694T>G
n.55-20694T>G
 ClinVar
10g.110964935T>ACA378386130SHOC2c.577T>A (p.Ser193Thr)
c.-242-35480T>A (n.-242-35480T>A)
n.813T>A
n.876T>A
c.-380-20693T>A (n.-380-20693T>A)
n.869T>A
c.85T>A (p.Ser29Thr)
n.56-35480T>A
n.116-20693T>A
n.55-20693T>A
10g.110964935T>CCA378386133SHOC2c.577T>C (p.Ser193Pro)
c.-242-35480T>C (n.-242-35480T>C)
n.813T>C
n.876T>C
c.-380-20693T>C (n.-380-20693T>C)
n.869T>C
c.85T>C (p.Ser29Pro)
n.56-35480T>C
n.116-20693T>C
n.55-20693T>C
10g.110964935T>GCA378386135SHOC2c.577T>G (p.Ser193Ala)
c.-242-35480T>G (n.-242-35480T>G)
n.813T>G
n.876T>G
c.-380-20693T>G (n.-380-20693T>G)
n.869T>G
c.85T>G (p.Ser29Ala)
n.56-35480T>G
n.116-20693T>G
n.55-20693T>G
 gnomAD v4
10g.110964936C>ACA378386138SHOC2c.578C>A (p.Ser193Tyr)
c.-242-35479C>A (n.-242-35479C>A)
n.814C>A
n.877C>A
c.-380-20692C>A (n.-380-20692C>A)
n.870C>A
c.86C>A (p.Ser29Tyr)
n.56-35479C>A
n.116-20692C>A
n.55-20692C>A
10g.110964936C>GCA378386141SHOC2c.578C>G (p.Ser193Cys)
c.-242-35479C>G (n.-242-35479C>G)
n.814C>G
n.877C>G
c.-380-20692C>G (n.-380-20692C>G)
n.870C>G
c.86C>G (p.Ser29Cys)
n.56-35479C>G
n.116-20692C>G
n.55-20692C>G
 ClinVar
10g.110964936C>TCA378386143SHOC2c.578C>T (p.Ser193Phe)
c.-242-35479C>T (n.-242-35479C>T)
n.814C>T
n.877C>T
c.-380-20692C>T (n.-380-20692C>T)
n.870C>T
c.86C>T (p.Ser29Phe)
n.56-35479C>T
n.116-20692C>T
n.55-20692C>T
10g.110964937T>ACA471508172SHOC2c.579T>A (p.Ser193=)
c.-242-35478T>A (n.-242-35478T>A)
n.815T>A
n.878T>A
c.-380-20691T>A (n.-380-20691T>A)
n.871T>A
c.87T>A (p.Ser29=)
n.56-35478T>A
n.116-20691T>A
n.55-20691T>A
10g.110964937T>CCA471508171SHOC2c.579T>C (p.Ser193=)
c.-242-35478T>C (n.-242-35478T>C)
n.815T>C
n.878T>C
c.-380-20691T>C (n.-380-20691T>C)
n.871T>C
c.87T>C (p.Ser29=)
n.56-35478T>C
n.116-20691T>C
n.55-20691T>C
 dbSNP
10g.110964937T>GCA471508170SHOC2c.579T>G (p.Ser193=)
c.-242-35478T>G (n.-242-35478T>G)
n.815T>G
n.878T>G
c.-380-20691T>G (n.-380-20691T>G)
n.871T>G
c.87T>G (p.Ser29=)
n.56-35478T>G
n.116-20691T>G
n.55-20691T>G
10g.110964938C>ACA378386146SHOC2c.580C>A (p.Leu194Ile)
c.-242-35477C>A (n.-242-35477C>A)
n.816C>A
n.879C>A
c.-380-20690C>A (n.-380-20690C>A)
n.872C>A
c.88C>A (p.Leu30Ile)
n.56-35477C>A
n.116-20690C>A
n.55-20690C>A
10g.110964938C>GCA378386149SHOC2c.580C>G (p.Leu194Val)
c.-242-35477C>G (n.-242-35477C>G)
n.816C>G
n.879C>G
c.-380-20690C>G (n.-380-20690C>G)
n.872C>G
c.88C>G (p.Leu30Val)
n.56-35477C>G
n.116-20690C>G
n.55-20690C>G
10g.110964938C>TCA378386151SHOC2c.580C>T (p.Leu194Phe)
c.-242-35477C>T (n.-242-35477C>T)
n.816C>T
n.879C>T
c.-380-20690C>T (n.-380-20690C>T)
n.872C>T
c.88C>T (p.Leu30Phe)
n.56-35477C>T
n.116-20690C>T
n.55-20690C>T
 ClinVar gnomAD v4
10g.110964939T>ACA378386158SHOC2c.581T>A (p.Leu194His)
c.-242-35476T>A (n.-242-35476T>A)
n.817T>A
n.880T>A
c.-380-20689T>A (n.-380-20689T>A)
n.873T>A
c.89T>A (p.Leu30His)
n.56-35476T>A
n.116-20689T>A
n.55-20689T>A
10g.110964939T>CCA378386156SHOC2c.581T>C (p.Leu194Pro)
c.-242-35476T>C (n.-242-35476T>C)
n.817T>C
n.880T>C
c.-380-20689T>C (n.-380-20689T>C)
n.873T>C
c.89T>C (p.Leu30Pro)
n.56-35476T>C
n.116-20689T>C
n.55-20689T>C
10g.110964939T>GCA378386153SHOC2c.581T>G (p.Leu194Arg)
c.-242-35476T>G (n.-242-35476T>G)
n.817T>G
n.880T>G
c.-380-20689T>G (n.-380-20689T>G)
n.873T>G
c.89T>G (p.Leu30Arg)
n.56-35476T>G
n.116-20689T>G
n.55-20689T>G
10g.110964940C>ACA471508173SHOC2c.582C>A (p.Leu194=)
c.-242-35475C>A (n.-242-35475C>A)
n.818C>A
n.881C>A
c.-380-20688C>A (n.-380-20688C>A)
n.874C>A
c.90C>A (p.Leu30=)
n.56-35475C>A
n.116-20688C>A
n.55-20688C>A
10g.110964940C>GCA471508175SHOC2c.582C>G (p.Leu194=)
c.-242-35475C>G (n.-242-35475C>G)
n.818C>G
n.881C>G
c.-380-20688C>G (n.-380-20688C>G)
n.874C>G
c.90C>G (p.Leu30=)
n.56-35475C>G
n.116-20688C>G
n.55-20688C>G
 gnomAD v4
10g.110964940C>TCA471508174SHOC2c.582C>T (p.Leu194=)
c.-242-35475C>T (n.-242-35475C>T)
n.818C>T
n.881C>T
c.-380-20688C>T (n.-380-20688C>T)
n.874C>T
c.90C>T (p.Leu30=)
n.56-35475C>T
n.116-20688C>T
n.55-20688C>T
 COSMIC
10g.110964941A>CCA378386161SHOC2c.583A>C (p.Thr195Pro)
c.-242-35474A>C (n.-242-35474A>C)
n.819A>C
n.882A>C
c.-380-20687A>C (n.-380-20687A>C)
n.875A>C
c.91A>C (p.Thr31Pro)
n.56-35474A>C
n.116-20687A>C
n.55-20687A>C
10g.110964941A>GCA378386163SHOC2c.583A>G (p.Thr195Ala)
c.-242-35474A>G (n.-242-35474A>G)
n.819A>G
n.882A>G
c.-380-20687A>G (n.-380-20687A>G)
n.875A>G
c.91A>G (p.Thr31Ala)
n.56-35474A>G
n.116-20687A>G
n.55-20687A>G
10g.110964941A>TCA378386165SHOC2c.583A>T (p.Thr195Ser)
c.-242-35474A>T (n.-242-35474A>T)
n.819A>T
n.882A>T
c.-380-20687A>T (n.-380-20687A>T)
n.875A>T
c.91A>T (p.Thr31Ser)
n.56-35474A>T
n.116-20687A>T
n.55-20687A>T
10g.110964942C>ACA378386168SHOC2c.584C>A (p.Thr195Asn)
c.-242-35473C>A (n.-242-35473C>A)
n.820C>A
n.883C>A
c.-380-20686C>A (n.-380-20686C>A)
n.876C>A
c.92C>A (p.Thr31Asn)
n.56-35473C>A
n.116-20686C>A
n.55-20686C>A
10g.110964942C>GCA5689599SHOC2c.584C>G (p.Thr195Ser)
c.-242-35473C>G (n.-242-35473C>G)
n.820C>G
n.883C>G
c.-380-20686C>G (n.-380-20686C>G)
n.876C>G
c.92C>G (p.Thr31Ser)
n.56-35473C>G
n.116-20686C>G
n.55-20686C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964942C>TCA378386171SHOC2c.584C>T (p.Thr195Ile)
c.-242-35473C>T (n.-242-35473C>T)
n.820C>T
n.883C>T
c.-380-20686C>T (n.-380-20686C>T)
n.876C>T
c.92C>T (p.Thr31Ile)
n.56-35473C>T
n.116-20686C>T
n.55-20686C>T
 ClinVar gnomAD v4
10g.110964943C>ACA471508179SHOC2c.585C>A (p.Thr195=)
c.-242-35472C>A (n.-242-35472C>A)
n.821C>A
n.884C>A
c.-380-20685C>A (n.-380-20685C>A)
n.877C>A
c.93C>A (p.Thr31=)
n.56-35472C>A
n.116-20685C>A
n.55-20685C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964943C>GCA471508180SHOC2c.585C>G (p.Thr195=)
c.-242-35472C>G (n.-242-35472C>G)
n.821C>G
n.884C>G
c.-380-20685C>G (n.-380-20685C>G)
n.877C>G
c.93C>G (p.Thr31=)
n.56-35472C>G
n.116-20685C>G
n.55-20685C>G
10g.110964943C>TCA471508181SHOC2c.585C>T (p.Thr195=)
c.-242-35472C>T (n.-242-35472C>T)
n.821C>T
n.884C>T
c.-380-20685C>T (n.-380-20685C>T)
n.877C>T
c.93C>T (p.Thr31=)
n.56-35472C>T
n.116-20685C>T
n.55-20685C>T
10g.110964944A>CCA378386174SHOC2c.586A>C (p.Thr196Pro)
c.-242-35471A>C (n.-242-35471A>C)
n.822A>C
n.885A>C
c.-380-20684A>C (n.-380-20684A>C)
n.878A>C
c.94A>C (p.Thr32Pro)
n.56-35471A>C
n.116-20684A>C
n.55-20684A>C
10g.110964944A>GCA378386176SHOC2c.586A>G (p.Thr196Ala)
c.-242-35471A>G (n.-242-35471A>G)
n.822A>G
n.885A>G
c.-380-20684A>G (n.-380-20684A>G)
n.878A>G
c.94A>G (p.Thr32Ala)
n.56-35471A>G
n.116-20684A>G
n.55-20684A>G
 dbSNP
10g.110964944A>TCA378386178SHOC2c.586A>T (p.Thr196Ser)
c.-242-35471A>T (n.-242-35471A>T)
n.822A>T
n.885A>T
c.-380-20684A>T (n.-380-20684A>T)
n.878A>T
c.94A>T (p.Thr32Ser)
n.56-35471A>T
n.116-20684A>T
n.55-20684A>T
10g.110964945C>ACA378386179SHOC2c.587C>A (p.Thr196Asn)
c.-242-35470C>A (n.-242-35470C>A)
n.823C>A
n.886C>A
c.-380-20683C>A (n.-380-20683C>A)
n.879C>A
c.95C>A (p.Thr32Asn)
n.56-35470C>A
n.116-20683C>A
n.55-20683C>A
10g.110964945C>GCA378386181SHOC2c.587C>G (p.Thr196Ser)
c.-242-35470C>G (n.-242-35470C>G)
n.823C>G
n.886C>G
c.-380-20683C>G (n.-380-20683C>G)
n.879C>G
c.95C>G (p.Thr32Ser)
n.56-35470C>G
n.116-20683C>G
n.55-20683C>G
10g.110964945C>TCA378386183SHOC2c.587C>T (p.Thr196Ile)
c.-242-35470C>T (n.-242-35470C>T)
n.823C>T
n.886C>T
c.-380-20683C>T (n.-380-20683C>T)
n.879C>T
c.95C>T (p.Thr32Ile)
n.56-35470C>T
n.116-20683C>T
n.55-20683C>T
10g.110964946T>ACA471508183SHOC2c.588T>A (p.Thr196=)
c.-242-35469T>A (n.-242-35469T>A)
n.824T>A
n.887T>A
c.-380-20682T>A (n.-380-20682T>A)
n.880T>A
c.96T>A (p.Thr32=)
n.56-35469T>A
n.116-20682T>A
n.55-20682T>A
10g.110964946T>CCA471508184SHOC2c.588T>C (p.Thr196=)
c.-242-35469T>C (n.-242-35469T>C)
n.824T>C
n.887T>C
c.-380-20682T>C (n.-380-20682T>C)
n.880T>C
c.96T>C (p.Thr32=)
n.56-35469T>C
n.116-20682T>C
n.55-20682T>C
10g.110964946T>GCA471508185SHOC2c.588T>G (p.Thr196=)
c.-242-35469T>G (n.-242-35469T>G)
n.824T>G
n.887T>G
c.-380-20682T>G (n.-380-20682T>G)
n.880T>G
c.96T>G (p.Thr32=)
n.56-35469T>G
n.116-20682T>G
n.55-20682T>G
 gnomAD v4
10g.110964947C>ACA378386188SHOC2c.589C>A (p.Leu197Ile)
c.-242-35468C>A (n.-242-35468C>A)
n.825C>A
n.888C>A
c.-380-20681C>A (n.-380-20681C>A)
n.881C>A
c.97C>A (p.Leu33Ile)
n.56-35468C>A
n.116-20681C>A
n.55-20681C>A
 gnomAD v4
10g.110964947C>GCA378386186SHOC2c.589C>G (p.Leu197Val)
c.-242-35468C>G (n.-242-35468C>G)
n.825C>G
n.888C>G
c.-380-20681C>G (n.-380-20681C>G)
n.881C>G
c.97C>G (p.Leu33Val)
n.56-35468C>G
n.116-20681C>G
n.55-20681C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964947C>TCA378386185SHOC2c.589C>T (p.Leu197Phe)
c.-242-35468C>T (n.-242-35468C>T)
n.825C>T
n.888C>T
c.-380-20681C>T (n.-380-20681C>T)
n.881C>T
c.97C>T (p.Leu33Phe)
n.56-35468C>T
n.116-20681C>T
n.55-20681C>T
10g.110964948T>ACA378386190SHOC2c.590T>A (p.Leu197His)
c.-242-35467T>A (n.-242-35467T>A)
n.826T>A
n.889T>A
c.-380-20680T>A (n.-380-20680T>A)
n.882T>A
c.98T>A (p.Leu33His)
n.56-35467T>A
n.116-20680T>A
n.55-20680T>A
10g.110964948T>CCA378386193SHOC2c.590T>C (p.Leu197Pro)
c.-242-35467T>C (n.-242-35467T>C)
n.826T>C
n.889T>C
c.-380-20680T>C (n.-380-20680T>C)
n.882T>C
c.98T>C (p.Leu33Pro)
n.56-35467T>C
n.116-20680T>C
n.55-20680T>C
10g.110964948T>GCA378386191SHOC2c.590T>G (p.Leu197Arg)
c.-242-35467T>G (n.-242-35467T>G)
n.826T>G
n.889T>G
c.-380-20680T>G (n.-380-20680T>G)
n.882T>G
c.98T>G (p.Leu33Arg)
n.56-35467T>G
n.116-20680T>G
n.55-20680T>G
10g.110964949T>ACA471508186SHOC2c.591T>A (p.Leu197=)
c.-242-35466T>A (n.-242-35466T>A)
n.827T>A
n.890T>A
c.-380-20679T>A (n.-380-20679T>A)
n.883T>A
c.99T>A (p.Leu33=)
n.56-35466T>A
n.116-20679T>A
n.55-20679T>A
10g.110964949T>CCA471508187SHOC2c.591T>C (p.Leu197=)
c.-242-35466T>C (n.-242-35466T>C)
n.827T>C
n.890T>C
c.-380-20679T>C (n.-380-20679T>C)
n.883T>C
c.99T>C (p.Leu33=)
n.56-35466T>C
n.116-20679T>C
n.55-20679T>C
 ClinVar gnomAD v4
10g.110964949T>GCA471508188SHOC2c.591T>G (p.Leu197=)
c.-242-35466T>G (n.-242-35466T>G)
n.827T>G
n.890T>G
c.-380-20679T>G (n.-380-20679T>G)
n.883T>G
c.99T>G (p.Leu33=)
n.56-35466T>G
n.116-20679T>G
n.55-20679T>G
10g.110964950T>ACA378386196SHOC2c.592T>A (p.Tyr198Asn)
c.-242-35465T>A (n.-242-35465T>A)
n.828T>A
n.891T>A
c.-380-20678T>A (n.-380-20678T>A)
n.884T>A
c.100T>A (p.Tyr34Asn)
n.56-35465T>A
n.116-20678T>A
n.55-20678T>A
10g.110964950T>CCA378386198SHOC2c.592T>C (p.Tyr198His)
c.-242-35465T>C (n.-242-35465T>C)
n.828T>C
n.891T>C
c.-380-20678T>C (n.-380-20678T>C)
n.884T>C
c.100T>C (p.Tyr34His)
n.56-35465T>C
n.116-20678T>C
n.55-20678T>C
10g.110964950T>GCA378386201SHOC2c.592T>G (p.Tyr198Asp)
c.-242-35465T>G (n.-242-35465T>G)
n.828T>G
n.891T>G
c.-380-20678T>G (n.-380-20678T>G)
n.884T>G
c.100T>G (p.Tyr34Asp)
n.56-35465T>G
n.116-20678T>G
n.55-20678T>G
10g.110964951A>CCA378386204SHOC2c.593A>C (p.Tyr198Ser)
c.-242-35464A>C (n.-242-35464A>C)
n.829A>C
n.892A>C
c.-380-20677A>C (n.-380-20677A>C)
n.885A>C
c.101A>C (p.Tyr34Ser)
n.56-35464A>C
n.116-20677A>C
n.55-20677A>C
10g.110964951A>GCA378386205SHOC2c.593A>G (p.Tyr198Cys)
c.-242-35464A>G (n.-242-35464A>G)
n.829A>G
n.892A>G
c.-380-20677A>G (n.-380-20677A>G)
n.885A>G
c.101A>G (p.Tyr34Cys)
n.56-35464A>G
n.116-20677A>G
n.55-20677A>G
 dbSNP
10g.110964951A>TCA378386208SHOC2c.593A>T (p.Tyr198Phe)
c.-242-35464A>T (n.-242-35464A>T)
n.829A>T
n.892A>T
c.-380-20677A>T (n.-380-20677A>T)
n.885A>T
c.101A>T (p.Tyr34Phe)
n.56-35464A>T
n.116-20677A>T
n.55-20677A>T
 dbSNP
10g.110964952C>ACA378386214SHOC2c.594C>A (p.Tyr198Ter)
c.-242-35463C>A (n.-242-35463C>A)
n.830C>A
n.893C>A
c.-380-20676C>A (n.-380-20676C>A)
n.886C>A
c.102C>A (p.Tyr34Ter)
n.56-35463C>A
n.116-20676C>A
n.55-20676C>A
10g.110964952C>GCA378386216SHOC2c.594C>G (p.Tyr198Ter)
c.-242-35463C>G (n.-242-35463C>G)
n.830C>G
n.893C>G
c.-380-20676C>G (n.-380-20676C>G)
n.886C>G
c.102C>G (p.Tyr34Ter)
n.56-35463C>G
n.116-20676C>G
n.55-20676C>G
10g.110964952C>TCA471508189SHOC2c.594C>T (p.Tyr198=)
c.-242-35463C>T (n.-242-35463C>T)
n.830C>T
n.893C>T
c.-380-20676C>T (n.-380-20676C>T)
n.886C>T
c.102C>T (p.Tyr34=)
n.56-35463C>T
n.116-20676C>T
n.55-20676C>T
10g.110964953C>ACA378386217SHOC2c.595C>A (p.Leu199Ile)
c.-242-35462C>A (n.-242-35462C>A)
n.831C>A
n.894C>A
c.-380-20675C>A (n.-380-20675C>A)
n.887C>A
c.103C>A (p.Leu35Ile)
n.56-35462C>A
n.116-20675C>A
n.55-20675C>A
 COSMIC
10g.110964953C>GCA378386219SHOC2c.595C>G (p.Leu199Val)
c.-242-35462C>G (n.-242-35462C>G)
n.831C>G
n.894C>G
c.-380-20675C>G (n.-380-20675C>G)
n.887C>G
c.103C>G (p.Leu35Val)
n.56-35462C>G
n.116-20675C>G
n.55-20675C>G
 gnomAD v4
10g.110964953C>TCA378386221SHOC2c.595C>T (p.Leu199Phe)
c.-242-35462C>T (n.-242-35462C>T)
n.831C>T
n.894C>T
c.-380-20675C>T (n.-380-20675C>T)
n.887C>T
c.103C>T (p.Leu35Phe)
n.56-35462C>T
n.116-20675C>T
n.55-20675C>T
10g.110964954T>ACA378386226SHOC2c.596T>A (p.Leu199His)
c.-242-35461T>A (n.-242-35461T>A)
n.832T>A
n.895T>A
c.-380-20674T>A (n.-380-20674T>A)
n.888T>A
c.104T>A (p.Leu35His)
n.56-35461T>A
n.116-20674T>A
n.55-20674T>A
10g.110964954T>CCA378386225SHOC2c.596T>C (p.Leu199Pro)
c.-242-35461T>C (n.-242-35461T>C)
n.832T>C
n.895T>C
c.-380-20674T>C (n.-380-20674T>C)
n.888T>C
c.104T>C (p.Leu35Pro)
n.56-35461T>C
n.116-20674T>C
n.55-20674T>C
10g.110964954T>GCA378386223SHOC2c.596T>G (p.Leu199Arg)
c.-242-35461T>G (n.-242-35461T>G)
n.832T>G
n.895T>G
c.-380-20674T>G (n.-380-20674T>G)
n.888T>G
c.104T>G (p.Leu35Arg)
n.56-35461T>G
n.116-20674T>G
n.55-20674T>G
10g.110964955T>ACA471508191SHOC2c.597T>A (p.Leu199=)
c.-242-35460T>A (n.-242-35460T>A)
n.833T>A
n.896T>A
c.-380-20673T>A (n.-380-20673T>A)
n.889T>A
c.105T>A (p.Leu35=)
n.56-35460T>A
n.116-20673T>A
n.55-20673T>A
10g.110964955T>CCA471508192SHOC2c.597T>C (p.Leu199=)
c.-242-35460T>C (n.-242-35460T>C)
n.833T>C
n.896T>C
c.-380-20673T>C (n.-380-20673T>C)
n.889T>C
c.105T>C (p.Leu35=)
n.56-35460T>C
n.116-20673T>C
n.55-20673T>C
10g.110964955T>GCA471508190SHOC2c.597T>G (p.Leu199=)
c.-242-35460T>G (n.-242-35460T>G)
n.833T>G
n.896T>G
c.-380-20673T>G (n.-380-20673T>G)
n.889T>G
c.105T>G (p.Leu35=)
n.56-35460T>G
n.116-20673T>G
n.55-20673T>G
10g.110964956C>ACA378386229SHOC2c.598C>A (p.Arg200Ser)
c.-242-35459C>A (n.-242-35459C>A)
n.834C>A
n.897C>A
c.-380-20672C>A (n.-380-20672C>A)
n.890C>A
c.106C>A (p.Arg36Ser)
n.56-35459C>A
n.116-20672C>A
n.55-20672C>A
10g.110964956C>GCA378386231SHOC2c.598C>G (p.Arg200Gly)
c.-242-35459C>G (n.-242-35459C>G)
n.834C>G
n.897C>G
c.-380-20672C>G (n.-380-20672C>G)
n.890C>G
c.106C>G (p.Arg36Gly)
n.56-35459C>G
n.116-20672C>G
n.55-20672C>G
10g.110964956C>TCA378386235SHOC2c.598C>T (p.Arg200Cys)
c.-242-35459C>T (n.-242-35459C>T)
n.834C>T
n.897C>T
c.-380-20672C>T (n.-380-20672C>T)
n.890C>T
c.106C>T (p.Arg36Cys)
n.56-35459C>T
n.116-20672C>T
n.55-20672C>T
 ClinVar
10g.110964957G>ACA378386239SHOC2c.599G>A (p.Arg200His)
c.-242-35458G>A (n.-242-35458G>A)
n.835G>A
n.898G>A
c.-380-20671G>A (n.-380-20671G>A)
n.891G>A
c.107G>A (p.Arg36His)
n.56-35458G>A
n.116-20671G>A
n.55-20671G>A
 COSMIC
10g.110964957G>CCA378386240SHOC2c.599G>C (p.Arg200Pro)
c.-242-35458G>C (n.-242-35458G>C)
n.835G>C
n.898G>C
c.-380-20671G>C (n.-380-20671G>C)
n.891G>C
c.107G>C (p.Arg36Pro)
n.56-35458G>C
n.116-20671G>C
n.55-20671G>C
10g.110964957G>TCA378386241SHOC2c.599G>T (p.Arg200Leu)
c.-242-35458G>T (n.-242-35458G>T)
n.835G>T
n.898G>T
c.-380-20671G>T (n.-380-20671G>T)
n.891G>T
c.107G>T (p.Arg36Leu)
n.56-35458G>T
n.116-20671G>T
n.55-20671G>T
10g.110964958C>ACA471508194SHOC2c.600C>A (p.Arg200=)
c.-242-35457C>A (n.-242-35457C>A)
n.836C>A
n.899C>A
c.-380-20670C>A (n.-380-20670C>A)
n.892C>A
c.108C>A (p.Arg36=)
n.56-35457C>A
n.116-20670C>A
n.55-20670C>A
10g.110964958C>GCA471508196SHOC2c.600C>G (p.Arg200=)
c.-242-35457C>G (n.-242-35457C>G)
n.836C>G
n.899C>G
c.-380-20670C>G (n.-380-20670C>G)
n.892C>G
c.108C>G (p.Arg36=)
n.56-35457C>G
n.116-20670C>G
n.55-20670C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.110964958C>TCA471508195SHOC2c.600C>T (p.Arg200=)
c.-242-35457C>T (n.-242-35457C>T)
n.836C>T
n.899C>T
c.-380-20670C>T (n.-380-20670C>T)
n.892C>T
c.108C>T (p.Arg36=)
n.56-35457C>T
n.116-20670C>T
n.55-20670C>T
10g.110964959T>ACA378386242SHOC2c.601T>A (p.Phe201Ile)
c.-242-35456T>A (n.-242-35456T>A)
n.837T>A
n.900T>A
c.-380-20669T>A (n.-380-20669T>A)
n.893T>A
c.109T>A (p.Phe37Ile)
n.56-35456T>A
n.116-20669T>A
n.55-20669T>A
10g.110964959T>CCA378386243SHOC2c.601T>C (p.Phe201Leu)
c.-242-35456T>C (n.-242-35456T>C)
n.837T>C
n.900T>C
c.-380-20669T>C (n.-380-20669T>C)
n.893T>C
c.109T>C (p.Phe37Leu)
n.56-35456T>C
n.116-20669T>C
n.55-20669T>C
10g.110964959T>GCA378386244SHOC2c.601T>G (p.Phe201Val)
c.-242-35456T>G (n.-242-35456T>G)
n.837T>G
n.900T>G
c.-380-20669T>G (n.-380-20669T>G)
n.893T>G
c.109T>G (p.Phe37Val)
n.56-35456T>G
n.116-20669T>G
n.55-20669T>G
10g.110964960T>ACA378386245SHOC2c.602T>A (p.Phe201Tyr)
c.-242-35455T>A (n.-242-35455T>A)
n.838T>A
n.901T>A
c.-380-20668T>A (n.-380-20668T>A)
n.894T>A
c.110T>A (p.Phe37Tyr)
n.56-35455T>A
n.116-20668T>A
n.55-20668T>A
10g.110964960T>CCA378386246SHOC2c.602T>C (p.Phe201Ser)
c.-242-35455T>C (n.-242-35455T>C)
n.838T>C
n.901T>C
c.-380-20668T>C (n.-380-20668T>C)
n.894T>C
c.110T>C (p.Phe37Ser)
n.56-35455T>C
n.116-20668T>C
n.55-20668T>C
10g.110964960T>GCA378386247SHOC2c.602T>G (p.Phe201Cys)
c.-242-35455T>G (n.-242-35455T>G)
n.838T>G
n.901T>G
c.-380-20668T>G (n.-380-20668T>G)
n.894T>G
c.110T>G (p.Phe37Cys)
n.56-35455T>G
n.116-20668T>G
n.55-20668T>G
10g.110964961T>ACA378386249SHOC2c.603T>A (p.Phe201Leu)
c.-242-35454T>A (n.-242-35454T>A)
n.839T>A
n.902T>A
c.-380-20667T>A (n.-380-20667T>A)
n.895T>A
c.111T>A (p.Phe37Leu)
n.56-35454T>A
n.116-20667T>A
n.55-20667T>A
10g.110964961T>CCA471508197SHOC2c.603T>C (p.Phe201=)
c.-242-35454T>C (n.-242-35454T>C)
n.839T>C
n.902T>C
c.-380-20667T>C (n.-380-20667T>C)
n.895T>C
c.111T>C (p.Phe37=)
n.56-35454T>C
n.116-20667T>C
n.55-20667T>C
 gnomAD v4
10g.110964961T>GCA378386248SHOC2c.603T>G (p.Phe201Leu)
c.-242-35454T>G (n.-242-35454T>G)
n.839T>G
n.902T>G
c.-380-20667T>G (n.-380-20667T>G)
n.895T>G
c.111T>G (p.Phe37Leu)
n.56-35454T>G
n.116-20667T>G
n.55-20667T>G
10g.110964962A>CCA378386250SHOC2c.604A>C (p.Asn202His)
c.-242-35453A>C (n.-242-35453A>C)
n.840A>C
n.903A>C
c.-380-20666A>C (n.-380-20666A>C)
n.896A>C
c.112A>C (p.Asn38His)
n.56-35453A>C
n.116-20666A>C
n.55-20666A>C
10g.110964962A>GCA378386252SHOC2c.604A>G (p.Asn202Asp)
c.-242-35453A>G (n.-242-35453A>G)
n.840A>G
n.903A>G
c.-380-20666A>G (n.-380-20666A>G)
n.896A>G
c.112A>G (p.Asn38Asp)
n.56-35453A>G
n.116-20666A>G
n.55-20666A>G
10g.110964962A>TCA378386251SHOC2c.604A>T (p.Asn202Tyr)
c.-242-35453A>T (n.-242-35453A>T)
n.840A>T
n.903A>T
c.-380-20666A>T (n.-380-20666A>T)
n.896A>T
c.112A>T (p.Asn38Tyr)
n.56-35453A>T
n.116-20666A>T
n.55-20666A>T
10g.110964963A>CCA378386253SHOC2c.605A>C (p.Asn202Thr)
c.-242-35452A>C (n.-242-35452A>C)
n.841A>C
n.904A>C
c.-380-20665A>C (n.-380-20665A>C)
n.897A>C
c.113A>C (p.Asn38Thr)
n.56-35452A>C
n.116-20665A>C
n.55-20665A>C
10g.110964963A>GCA378386254SHOC2c.605A>G (p.Asn202Ser)
c.-242-35452A>G (n.-242-35452A>G)
n.841A>G
n.904A>G
c.-380-20665A>G (n.-380-20665A>G)
n.897A>G
c.113A>G (p.Asn38Ser)
n.56-35452A>G
n.116-20665A>G
n.55-20665A>G
 ClinVar
10g.110964963A>TCA378386255SHOC2c.605A>T (p.Asn202Ile)
c.-242-35452A>T (n.-242-35452A>T)
n.841A>T
n.904A>T
c.-380-20665A>T (n.-380-20665A>T)
n.897A>T
c.113A>T (p.Asn38Ile)
n.56-35452A>T
n.116-20665A>T
n.55-20665A>T
10g.110964964T>ACA378386256SHOC2c.606T>A (p.Asn202Lys)
c.-242-35451T>A (n.-242-35451T>A)
n.842T>A
n.905T>A
c.-380-20664T>A (n.-380-20664T>A)
n.898T>A
c.114T>A (p.Asn38Lys)
n.56-35451T>A
n.116-20664T>A
n.55-20664T>A
10g.110964964T>CCA471508201SHOC2c.606T>C (p.Asn202=)
c.-242-35451T>C (n.-242-35451T>C)
n.842T>C
n.905T>C
c.-380-20664T>C (n.-380-20664T>C)
n.898T>C
c.114T>C (p.Asn38=)
n.56-35451T>C
n.116-20664T>C
n.55-20664T>C
10g.110964964T>GCA378386257SHOC2c.606T>G (p.Asn202Lys)
c.-242-35451T>G (n.-242-35451T>G)
n.842T>G
n.905T>G
c.-380-20664T>G (n.-380-20664T>G)
n.898T>G
c.114T>G (p.Asn38Lys)
n.56-35451T>G
n.116-20664T>G
n.55-20664T>G
10g.110964965C>ACA378386258SHOC2c.607C>A (p.Arg203Ser)
c.-242-35450C>A (n.-242-35450C>A)
n.843C>A
n.906C>A
c.-380-20663C>A (n.-380-20663C>A)
n.899C>A
c.115C>A (p.Arg39Ser)
n.56-35450C>A
n.116-20663C>A
n.55-20663C>A
10g.110964965C>GCA378386259SHOC2c.607C>G (p.Arg203Gly)
c.-242-35450C>G (n.-242-35450C>G)
n.843C>G
n.906C>G
c.-380-20663C>G (n.-380-20663C>G)
n.899C>G
c.115C>G (p.Arg39Gly)
n.56-35450C>G
n.116-20663C>G
n.55-20663C>G
10g.110964965C>TCA378386260SHOC2c.607C>T (p.Arg203Cys)
c.-242-35450C>T (n.-242-35450C>T)
n.843C>T
n.906C>T
c.-380-20663C>T (n.-380-20663C>T)
n.899C>T
c.115C>T (p.Arg39Cys)
n.56-35450C>T
n.116-20663C>T
n.55-20663C>T
10g.110964966G>ACA378386261SHOC2c.608G>A (p.Arg203His)
c.-242-35449G>A (n.-242-35449G>A)
n.844G>A
n.907G>A
c.-380-20662G>A (n.-380-20662G>A)
n.900G>A
c.116G>A (p.Arg39His)
n.56-35449G>A
n.116-20662G>A
n.55-20662G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964966G>CCA378386262SHOC2c.608G>C (p.Arg203Pro)
c.-242-35449G>C (n.-242-35449G>C)
n.844G>C
n.907G>C
c.-380-20662G>C (n.-380-20662G>C)
n.900G>C
c.116G>C (p.Arg39Pro)
n.56-35449G>C
n.116-20662G>C
n.55-20662G>C
10g.110964966G>TCA378386263SHOC2c.608G>T (p.Arg203Leu)
c.-242-35449G>T (n.-242-35449G>T)
n.844G>T
n.907G>T
c.-380-20662G>T (n.-380-20662G>T)
n.900G>T
c.116G>T (p.Arg39Leu)
n.56-35449G>T
n.116-20662G>T
n.55-20662G>T
10g.110964967T>ACA471508203SHOC2c.609T>A (p.Arg203=)
c.-242-35448T>A (n.-242-35448T>A)
n.845T>A
n.908T>A
c.-380-20661T>A (n.-380-20661T>A)
n.901T>A
c.117T>A (p.Arg39=)
n.56-35448T>A
n.116-20661T>A
n.55-20661T>A
10g.110964967T>CCA471508205SHOC2c.609T>C (p.Arg203=)
c.-242-35448T>C (n.-242-35448T>C)
n.845T>C
n.908T>C
c.-380-20661T>C (n.-380-20661T>C)
n.901T>C
c.117T>C (p.Arg39=)
n.56-35448T>C
n.116-20661T>C
n.55-20661T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964967T>GCA471508202SHOC2c.609T>G (p.Arg203=)
c.-242-35448T>G (n.-242-35448T>G)
n.845T>G
n.908T>G
c.-380-20661T>G (n.-380-20661T>G)
n.901T>G
c.117T>G (p.Arg39=)
n.56-35448T>G
n.116-20661T>G
n.55-20661T>G
10g.110964968A>CCA378386265SHOC2c.610A>C (p.Ile204Leu)
c.-242-35447A>C (n.-242-35447A>C)
n.846A>C
n.909A>C
c.-380-20660A>C (n.-380-20660A>C)
n.902A>C
c.118A>C (p.Ile40Leu)
n.56-35447A>C
n.116-20660A>C
n.55-20660A>C
10g.110964968A>GCA5689600SHOC2c.610A>G (p.Ile204Val)
c.-242-35447A>G (n.-242-35447A>G)
n.846A>G
n.909A>G
c.-380-20660A>G (n.-380-20660A>G)
n.902A>G
c.118A>G (p.Ile40Val)
n.56-35447A>G
n.116-20660A>G
n.55-20660A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964968A>TCA378386264SHOC2c.610A>T (p.Ile204Leu)
c.-242-35447A>T (n.-242-35447A>T)
n.846A>T
n.909A>T
c.-380-20660A>T (n.-380-20660A>T)
n.902A>T
c.118A>T (p.Ile40Leu)
n.56-35447A>T
n.116-20660A>T
n.55-20660A>T
10g.110964969T>ACA378386266SHOC2c.611T>A (p.Ile204Lys)
c.-242-35446T>A (n.-242-35446T>A)
n.847T>A
n.910T>A
c.-380-20659T>A (n.-380-20659T>A)
n.903T>A
c.119T>A (p.Ile40Lys)
n.56-35446T>A
n.116-20659T>A
n.55-20659T>A
10g.110964969T>CCA378386267SHOC2c.611T>C (p.Ile204Thr)
c.-242-35446T>C (n.-242-35446T>C)
n.847T>C
n.910T>C
c.-380-20659T>C (n.-380-20659T>C)
n.903T>C
c.119T>C (p.Ile40Thr)
n.56-35446T>C
n.116-20659T>C
n.55-20659T>C
10g.110964969T>GCA378386268SHOC2c.611T>G (p.Ile204Arg)
c.-242-35446T>G (n.-242-35446T>G)
n.847T>G
n.910T>G
c.-380-20659T>G (n.-380-20659T>G)
n.903T>G
c.119T>G (p.Ile40Arg)
n.56-35446T>G
n.116-20659T>G
n.55-20659T>G
10g.110964970A>CCA471508208SHOC2c.612A>C (p.Ile204=)
c.-242-35445A>C (n.-242-35445A>C)
n.848A>C
n.911A>C
c.-380-20658A>C (n.-380-20658A>C)
n.904A>C
c.120A>C (p.Ile40=)
n.56-35445A>C
n.116-20658A>C
n.55-20658A>C
10g.110964970A>GCA378386269SHOC2c.612A>G (p.Ile204Met)
c.-242-35445A>G (n.-242-35445A>G)
n.848A>G
n.911A>G
c.-380-20658A>G (n.-380-20658A>G)
n.904A>G
c.120A>G (p.Ile40Met)
n.56-35445A>G
n.116-20658A>G
n.55-20658A>G
 ClinVar
10g.110964970A>TCA471508209SHOC2c.612A>T (p.Ile204=)
c.-242-35445A>T (n.-242-35445A>T)
n.848A>T
n.911A>T
c.-380-20658A>T (n.-380-20658A>T)
n.904A>T
c.120A>T (p.Ile40=)
n.56-35445A>T
n.116-20658A>T
n.55-20658A>T
10g.110964971A>CCA378386270SHOC2c.613A>C (p.Thr205Pro)
c.-242-35444A>C (n.-242-35444A>C)
n.849A>C
n.912A>C
c.-380-20657A>C (n.-380-20657A>C)
n.905A>C
c.121A>C (p.Thr41Pro)
n.56-35444A>C
n.116-20657A>C
n.55-20657A>C
10g.110964971A>GCA5689601SHOC2c.613A>G (p.Thr205Ala)
c.-242-35444A>G (n.-242-35444A>G)
n.849A>G
n.912A>G
c.-380-20657A>G (n.-380-20657A>G)
n.905A>G
c.121A>G (p.Thr41Ala)
n.56-35444A>G
n.116-20657A>G
n.55-20657A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964971A>TCA378386271SHOC2c.613A>T (p.Thr205Ser)
c.-242-35444A>T (n.-242-35444A>T)
n.849A>T
n.912A>T
c.-380-20657A>T (n.-380-20657A>T)
n.905A>T
c.121A>T (p.Thr41Ser)
n.56-35444A>T
n.116-20657A>T
n.55-20657A>T
10g.110964972C>ACA5689602SHOC2c.614C>A (p.Thr205Asn)
c.-242-35443C>A (n.-242-35443C>A)
n.850C>A
n.913C>A
c.-380-20656C>A (n.-380-20656C>A)
n.906C>A
c.122C>A (p.Thr41Asn)
n.56-35443C>A
n.116-20656C>A
n.55-20656C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964972C>GCA378386272SHOC2c.614C>G (p.Thr205Ser)
c.-242-35443C>G (n.-242-35443C>G)
n.850C>G
n.913C>G
c.-380-20656C>G (n.-380-20656C>G)
n.906C>G
c.122C>G (p.Thr41Ser)
n.56-35443C>G
n.116-20656C>G
n.55-20656C>G
10g.110964972C>TCA378386273SHOC2c.614C>T (p.Thr205Ile)
c.-242-35443C>T (n.-242-35443C>T)
n.850C>T
n.913C>T
c.-380-20656C>T (n.-380-20656C>T)
n.906C>T
c.122C>T (p.Thr41Ile)
n.56-35443C>T
n.116-20656C>T
n.55-20656C>T
 gnomAD v4
10g.110964973T>ACA471508212SHOC2c.615T>A (p.Thr205=)
c.-242-35442T>A (n.-242-35442T>A)
n.851T>A
n.914T>A
c.-380-20655T>A (n.-380-20655T>A)
n.907T>A
c.123T>A (p.Thr41=)
n.56-35442T>A
n.116-20655T>A
n.55-20655T>A
 gnomAD v4
10g.110964973T>CCA471508213SHOC2c.615T>C (p.Thr205=)
c.-242-35442T>C (n.-242-35442T>C)
n.851T>C
n.914T>C
c.-380-20655T>C (n.-380-20655T>C)
n.907T>C
c.123T>C (p.Thr41=)
n.56-35442T>C
n.116-20655T>C
n.55-20655T>C
10g.110964973T>GCA471508215SHOC2c.615T>G (p.Thr205=)
c.-242-35442T>G (n.-242-35442T>G)
n.851T>G
n.914T>G
c.-380-20655T>G (n.-380-20655T>G)
n.907T>G
c.123T>G (p.Thr41=)
n.56-35442T>G
n.116-20655T>G
n.55-20655T>G
10g.110964974A>CCA378386274SHOC2c.616A>C (p.Thr206Pro)
c.-242-35441A>C (n.-242-35441A>C)
n.852A>C
n.915A>C
c.-380-20654A>C (n.-380-20654A>C)
n.908A>C
c.124A>C (p.Thr42Pro)
n.56-35441A>C
n.116-20654A>C
n.55-20654A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964974A>GCA5689603SHOC2c.616A>G (p.Thr206Ala)
c.-242-35441A>G (n.-242-35441A>G)
n.852A>G
n.915A>G
c.-380-20654A>G (n.-380-20654A>G)
n.908A>G
c.124A>G (p.Thr42Ala)
n.56-35441A>G
n.116-20654A>G
n.55-20654A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964974A>TCA378386275SHOC2c.616A>T (p.Thr206Ser)
c.-242-35441A>T (n.-242-35441A>T)
n.852A>T
n.915A>T
c.-380-20654A>T (n.-380-20654A>T)
n.908A>T
c.124A>T (p.Thr42Ser)
n.56-35441A>T
n.116-20654A>T
n.55-20654A>T
10g.110964975C>ACA378386277SHOC2c.617C>A (p.Thr206Asn)
c.-242-35440C>A (n.-242-35440C>A)
n.853C>A
n.916C>A
c.-380-20653C>A (n.-380-20653C>A)
n.909C>A
c.125C>A (p.Thr42Asn)
n.56-35440C>A
n.116-20653C>A
n.55-20653C>A
10g.110964975C>GCA378386278SHOC2c.617C>G (p.Thr206Ser)
c.-242-35440C>G (n.-242-35440C>G)
n.853C>G
n.916C>G
c.-380-20653C>G (n.-380-20653C>G)
n.909C>G
c.125C>G (p.Thr42Ser)
n.56-35440C>G
n.116-20653C>G
n.55-20653C>G
10g.110964975C>TCA378386276SHOC2c.617C>T (p.Thr206Ile)
c.-242-35440C>T (n.-242-35440C>T)
n.853C>T
n.916C>T
c.-380-20653C>T (n.-380-20653C>T)
n.909C>T
c.125C>T (p.Thr42Ile)
n.56-35440C>T
n.116-20653C>T
n.55-20653C>T
 gnomAD v4
10g.110964976T>ACA471508216SHOC2c.618T>A (p.Thr206=)
c.-242-35439T>A (n.-242-35439T>A)
n.854T>A
n.917T>A
c.-380-20652T>A (n.-380-20652T>A)
n.910T>A
c.126T>A (p.Thr42=)
n.56-35439T>A
n.116-20652T>A
n.55-20652T>A
10g.110964976T>CCA471508217SHOC2c.618T>C (p.Thr206=)
c.-242-35439T>C (n.-242-35439T>C)
n.854T>C
n.917T>C
c.-380-20652T>C (n.-380-20652T>C)
n.910T>C
c.126T>C (p.Thr42=)
n.56-35439T>C
n.116-20652T>C
n.55-20652T>C
 gnomAD v4
10g.110964976T>GCA5689604SHOC2c.618T>G (p.Thr206=)
c.-242-35439T>G (n.-242-35439T>G)
n.854T>G
n.917T>G
c.-380-20652T>G (n.-380-20652T>G)
n.910T>G
c.126T>G (p.Thr42=)
n.56-35439T>G
n.116-20652T>G
n.55-20652T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964977G>ACA213257079SHOC2c.619G>A (p.Val207Met)
c.-242-35438G>A (n.-242-35438G>A)
n.855G>A
n.918G>A
c.-380-20651G>A (n.-380-20651G>A)
n.911G>A
c.127G>A (p.Val43Met)
n.56-35438G>A
n.116-20651G>A
n.55-20651G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964977G>CCA378386279SHOC2c.619G>C (p.Val207Leu)
c.-242-35438G>C (n.-242-35438G>C)
n.855G>C
n.918G>C
c.-380-20651G>C (n.-380-20651G>C)
n.911G>C
c.127G>C (p.Val43Leu)
n.56-35438G>C
n.116-20651G>C
n.55-20651G>C
10g.110964977G>TCA378386280SHOC2c.619G>T (p.Val207Leu)
c.-242-35438G>T (n.-242-35438G>T)
n.855G>T
n.918G>T
c.-380-20651G>T (n.-380-20651G>T)
n.911G>T
c.127G>T (p.Val43Leu)
n.56-35438G>T
n.116-20651G>T
n.55-20651G>T
10g.110964978T>ACA378386281SHOC2c.620T>A (p.Val207Glu)
c.-242-35437T>A (n.-242-35437T>A)
n.856T>A
n.919T>A
c.-380-20650T>A (n.-380-20650T>A)
n.912T>A
c.128T>A (p.Val43Glu)
n.56-35437T>A
n.116-20650T>A
n.55-20650T>A
10g.110964978T>CCA378386283SHOC2c.620T>C (p.Val207Ala)
c.-242-35437T>C (n.-242-35437T>C)
n.856T>C
n.919T>C
c.-380-20650T>C (n.-380-20650T>C)
n.912T>C
c.128T>C (p.Val43Ala)
n.56-35437T>C
n.116-20650T>C
n.55-20650T>C
10g.110964978T>GCA378386282SHOC2c.620T>G (p.Val207Gly)
c.-242-35437T>G (n.-242-35437T>G)
n.856T>G
n.919T>G
c.-380-20650T>G (n.-380-20650T>G)
n.912T>G
c.128T>G (p.Val43Gly)
n.56-35437T>G
n.116-20650T>G
n.55-20650T>G
10g.110964979G>ACA471508221SHOC2c.621G>A (p.Val207=)
c.-242-35436G>A (n.-242-35436G>A)
n.857G>A
n.920G>A
c.-380-20649G>A (n.-380-20649G>A)
n.913G>A
c.129G>A (p.Val43=)
n.56-35436G>A
n.116-20649G>A
n.55-20649G>A
10g.110964979G>CCA471508222SHOC2c.621G>C (p.Val207=)
c.-242-35436G>C (n.-242-35436G>C)
n.857G>C
n.920G>C
c.-380-20649G>C (n.-380-20649G>C)
n.913G>C
c.129G>C (p.Val43=)
n.56-35436G>C
n.116-20649G>C
n.55-20649G>C
10g.110964979G>TCA471508223SHOC2c.621G>T (p.Val207=)
c.-242-35436G>T (n.-242-35436G>T)
n.857G>T
n.920G>T
c.-380-20649G>T (n.-380-20649G>T)
n.913G>T
c.129G>T (p.Val43=)
n.56-35436G>T
n.116-20649G>T
n.55-20649G>T
10g.110964980G>ACA378386284SHOC2c.622G>A (p.Glu208Lys)
c.-242-35435G>A (n.-242-35435G>A)
n.858G>A
n.921G>A
c.-380-20648G>A (n.-380-20648G>A)
n.914G>A
c.130G>A (p.Glu44Lys)
n.56-35435G>A
n.116-20648G>A
n.55-20648G>A
10g.110964980G>CCA378386285SHOC2c.622G>C (p.Glu208Gln)
c.-242-35435G>C (n.-242-35435G>C)
n.858G>C
n.921G>C
c.-380-20648G>C (n.-380-20648G>C)
n.914G>C
c.130G>C (p.Glu44Gln)
n.56-35435G>C
n.116-20648G>C
n.55-20648G>C
10g.110964980G>TCA378386286SHOC2c.622G>T (p.Glu208Ter)
c.-242-35435G>T (n.-242-35435G>T)
n.858G>T
n.921G>T
c.-380-20648G>T (n.-380-20648G>T)
n.914G>T
c.130G>T (p.Glu44Ter)
n.56-35435G>T
n.116-20648G>T
n.55-20648G>T
10g.110964981A>CCA378386287SHOC2c.623A>C (p.Glu208Ala)
c.-242-35434A>C (n.-242-35434A>C)
n.859A>C
n.922A>C
c.-380-20647A>C (n.-380-20647A>C)
n.915A>C
c.131A>C (p.Glu44Ala)
n.56-35434A>C
n.116-20647A>C
n.55-20647A>C
10g.110964981A>GCA378386288SHOC2c.623A>G (p.Glu208Gly)
c.-242-35434A>G (n.-242-35434A>G)
n.859A>G
n.922A>G
c.-380-20647A>G (n.-380-20647A>G)
n.915A>G
c.131A>G (p.Glu44Gly)
n.56-35434A>G
n.116-20647A>G
n.55-20647A>G
10g.110964981A>TCA378386289SHOC2c.623A>T (p.Glu208Val)
c.-242-35434A>T (n.-242-35434A>T)
n.859A>T
n.922A>T
c.-380-20647A>T (n.-380-20647A>T)
n.915A>T
c.131A>T (p.Glu44Val)
n.56-35434A>T
n.116-20647A>T
n.55-20647A>T
10g.110964982A>CCA378386290SHOC2c.624A>C (p.Glu208Asp)
c.-242-35433A>C (n.-242-35433A>C)
n.860A>C
n.923A>C
c.-380-20646A>C (n.-380-20646A>C)
n.916A>C
c.132A>C (p.Glu44Asp)
n.56-35433A>C
n.116-20646A>C
n.55-20646A>C
10g.110964982A>GCA471508224SHOC2c.624A>G (p.Glu208=)
c.-242-35433A>G (n.-242-35433A>G)
n.860A>G
n.923A>G
c.-380-20646A>G (n.-380-20646A>G)
n.916A>G
c.132A>G (p.Glu44=)
n.56-35433A>G
n.116-20646A>G
n.55-20646A>G
10g.110964982A>TCA378386291SHOC2c.624A>T (p.Glu208Asp)
c.-242-35433A>T (n.-242-35433A>T)
n.860A>T
n.923A>T
c.-380-20646A>T (n.-380-20646A>T)
n.916A>T
c.132A>T (p.Glu44Asp)
n.56-35433A>T
n.116-20646A>T
n.55-20646A>T
10g.110964983A>CCA378386292SHOC2c.625A>C (p.Lys209Gln)
c.-242-35432A>C (n.-242-35432A>C)
n.861A>C
n.924A>C
c.-380-20645A>C (n.-380-20645A>C)
n.917A>C
c.133A>C (p.Lys45Gln)
n.56-35432A>C
n.116-20645A>C
n.55-20645A>C
10g.110964983A>GCA5689605SHOC2c.625A>G (p.Lys209Glu)
c.-242-35432A>G (n.-242-35432A>G)
n.861A>G
n.924A>G
c.-380-20645A>G (n.-380-20645A>G)
n.917A>G
c.133A>G (p.Lys45Glu)
n.56-35432A>G
n.116-20645A>G
n.55-20645A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964983A>TCA378386293SHOC2c.625A>T (p.Lys209Ter)
c.-242-35432A>T (n.-242-35432A>T)
n.861A>T
n.924A>T
c.-380-20645A>T (n.-380-20645A>T)
n.917A>T
c.133A>T (p.Lys45Ter)
n.56-35432A>T
n.116-20645A>T
n.55-20645A>T
10g.110964984A>CCA378386296SHOC2c.626A>C (p.Lys209Thr)
c.-242-35431A>C (n.-242-35431A>C)
n.862A>C
n.925A>C
c.-380-20644A>C (n.-380-20644A>C)
n.918A>C
c.134A>C (p.Lys45Thr)
n.56-35431A>C
n.116-20644A>C
n.55-20644A>C
 ClinVar gnomAD v4
10g.110964984A>GCA378386295SHOC2c.626A>G (p.Lys209Arg)
c.-242-35431A>G (n.-242-35431A>G)
n.862A>G
n.925A>G
c.-380-20644A>G (n.-380-20644A>G)
n.918A>G
c.134A>G (p.Lys45Arg)
n.56-35431A>G
n.116-20644A>G
n.55-20644A>G
10g.110964984A>TCA378386294SHOC2c.626A>T (p.Lys209Met)
c.-242-35431A>T (n.-242-35431A>T)
n.862A>T
n.925A>T
c.-380-20644A>T (n.-380-20644A>T)
n.918A>T
c.134A>T (p.Lys45Met)
n.56-35431A>T
n.116-20644A>T
n.55-20644A>T
10g.110964985G>ACA5689606SHOC2c.627G>A (p.Lys209=)
c.-242-35430G>A (n.-242-35430G>A)
n.863G>A
n.926G>A
c.-380-20643G>A (n.-380-20643G>A)
n.919G>A
c.135G>A (p.Lys45=)
n.56-35430G>A
n.116-20643G>A
n.55-20643G>A
 dbSNP ExAC
10g.110964985G>CCA378386297SHOC2c.627G>C (p.Lys209Asn)
c.-242-35430G>C (n.-242-35430G>C)
n.863G>C
n.926G>C
c.-380-20643G>C (n.-380-20643G>C)
n.919G>C
c.135G>C (p.Lys45Asn)
n.56-35430G>C
n.116-20643G>C
n.55-20643G>C
10g.110964985G>TCA378386298SHOC2c.627G>T (p.Lys209Asn)
c.-242-35430G>T (n.-242-35430G>T)
n.863G>T
n.926G>T
c.-380-20643G>T (n.-380-20643G>T)
n.919G>T
c.135G>T (p.Lys45Asn)
n.56-35430G>T
n.116-20643G>T
n.55-20643G>T
10g.110964986G>ACA5689607SHOC2c.628G>A (p.Asp210Asn)
c.-242-35429G>A (n.-242-35429G>A)
n.864G>A
n.927G>A
c.-380-20642G>A (n.-380-20642G>A)
n.920G>A
c.136G>A (p.Asp46Asn)
n.56-35429G>A
n.116-20642G>A
n.55-20642G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964986G>CCA378386299SHOC2c.628G>C (p.Asp210His)
c.-242-35429G>C (n.-242-35429G>C)
n.864G>C
n.927G>C
c.-380-20642G>C (n.-380-20642G>C)
n.920G>C
c.136G>C (p.Asp46His)
n.56-35429G>C
n.116-20642G>C
n.55-20642G>C
10g.110964986G>TCA378386300SHOC2c.628G>T (p.Asp210Tyr)
c.-242-35429G>T (n.-242-35429G>T)
n.864G>T
n.927G>T
c.-380-20642G>T (n.-380-20642G>T)
n.920G>T
c.136G>T (p.Asp46Tyr)
n.56-35429G>T
n.116-20642G>T
n.55-20642G>T
10g.110964987A>CCA378386301SHOC2c.629A>C (p.Asp210Ala)
c.-242-35428A>C (n.-242-35428A>C)
n.865A>C
n.928A>C
c.-380-20641A>C (n.-380-20641A>C)
n.921A>C
c.137A>C (p.Asp46Ala)
n.56-35428A>C
n.116-20641A>C
n.55-20641A>C
10g.110964987A>GCA378386302SHOC2c.629A>G (p.Asp210Gly)
c.-242-35428A>G (n.-242-35428A>G)
n.865A>G
n.928A>G
c.-380-20641A>G (n.-380-20641A>G)
n.921A>G
c.137A>G (p.Asp46Gly)
n.56-35428A>G
n.116-20641A>G
n.55-20641A>G
10g.110964987A>TCA378386303SHOC2c.629A>T (p.Asp210Val)
c.-242-35428A>T (n.-242-35428A>T)
n.865A>T
n.928A>T
c.-380-20641A>T (n.-380-20641A>T)
n.921A>T
c.137A>T (p.Asp46Val)
n.56-35428A>T
n.116-20641A>T
n.55-20641A>T
10g.110964988C>ACA378386306SHOC2c.630C>A (p.Asp210Glu)
c.-242-35427C>A (n.-242-35427C>A)
n.866C>A
n.929C>A
c.-380-20640C>A (n.-380-20640C>A)
n.922C>A
c.138C>A (p.Asp46Glu)
n.56-35427C>A
n.116-20640C>A
n.55-20640C>A
10g.110964988C>GCA378386310SHOC2c.630C>G (p.Asp210Glu)
c.-242-35427C>G (n.-242-35427C>G)
n.866C>G
n.929C>G
c.-380-20640C>G (n.-380-20640C>G)
n.922C>G
c.138C>G (p.Asp46Glu)
n.56-35427C>G
n.116-20640C>G
n.55-20640C>G
10g.110964988C>TCA471508226SHOC2c.630C>T (p.Asp210=)
c.-242-35427C>T (n.-242-35427C>T)
n.866C>T
n.929C>T
c.-380-20640C>T (n.-380-20640C>T)
n.922C>T
c.138C>T (p.Asp46=)
n.56-35427C>T
n.116-20640C>T
n.55-20640C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964989A>CCA378386321SHOC2c.631A>C (p.Ile211Leu)
c.-242-35426A>C (n.-242-35426A>C)
n.867A>C
n.930A>C
c.-380-20639A>C (n.-380-20639A>C)
n.923A>C
c.139A>C (p.Ile47Leu)
n.56-35426A>C
n.116-20639A>C
n.55-20639A>C
10g.110964989A>GCA378386318SHOC2c.631A>G (p.Ile211Val)
c.-242-35426A>G (n.-242-35426A>G)
n.867A>G
n.930A>G
c.-380-20639A>G (n.-380-20639A>G)
n.923A>G
c.139A>G (p.Ile47Val)
n.56-35426A>G
n.116-20639A>G
n.55-20639A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964989A>TCA378386315SHOC2c.631A>T (p.Ile211Phe)
c.-242-35426A>T (n.-242-35426A>T)
n.867A>T
n.930A>T
c.-380-20639A>T (n.-380-20639A>T)
n.923A>T
c.139A>T (p.Ile47Phe)
n.56-35426A>T
n.116-20639A>T
n.55-20639A>T
10g.110964990T>ACA378386325SHOC2c.632T>A (p.Ile211Asn)
c.-242-35425T>A (n.-242-35425T>A)
n.868T>A
n.931T>A
c.-380-20638T>A (n.-380-20638T>A)
n.924T>A
c.140T>A (p.Ile47Asn)
n.56-35425T>A
n.116-20638T>A
n.55-20638T>A
10g.110964990T>CCA378386328SHOC2c.632T>C (p.Ile211Thr)
c.-242-35425T>C (n.-242-35425T>C)
n.868T>C
n.931T>C
c.-380-20638T>C (n.-380-20638T>C)
n.924T>C
c.140T>C (p.Ile47Thr)
n.56-35425T>C
n.116-20638T>C
n.55-20638T>C
10g.110964990T>GCA378386332SHOC2c.632T>G (p.Ile211Ser)
c.-242-35425T>G (n.-242-35425T>G)
n.868T>G
n.931T>G
c.-380-20638T>G (n.-380-20638T>G)
n.924T>G
c.140T>G (p.Ile47Ser)
n.56-35425T>G
n.116-20638T>G
n.55-20638T>G
10g.110964991C>ACA471508227SHOC2c.633C>A (p.Ile211=)
c.-242-35424C>A (n.-242-35424C>A)
n.869C>A
n.932C>A
c.-380-20637C>A (n.-380-20637C>A)
n.925C>A
c.141C>A (p.Ile47=)
n.56-35424C>A
n.116-20637C>A
n.55-20637C>A
10g.110964991C>GCA378386336SHOC2c.633C>G (p.Ile211Met)
c.-242-35424C>G (n.-242-35424C>G)
n.869C>G
n.932C>G
c.-380-20637C>G (n.-380-20637C>G)
n.925C>G
c.141C>G (p.Ile47Met)
n.56-35424C>G
n.116-20637C>G
n.55-20637C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964991C>TCA213257089SHOC2c.633C>T (p.Ile211=)
c.-242-35424C>T (n.-242-35424C>T)
n.869C>T
n.932C>T
c.-380-20637C>T (n.-380-20637C>T)
n.925C>T
c.141C>T (p.Ile47=)
n.56-35424C>T
n.116-20637C>T
n.55-20637C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964992A>CCA378386340SHOC2c.634A>C (p.Lys212Gln)
c.-242-35423A>C (n.-242-35423A>C)
n.870A>C
n.933A>C
c.-380-20636A>C (n.-380-20636A>C)
n.926A>C
c.142A>C (p.Lys48Gln)
n.56-35423A>C
n.116-20636A>C
n.55-20636A>C
 gnomAD v4
10g.110964992A>GCA378386343SHOC2c.634A>G (p.Lys212Glu)
c.-242-35423A>G (n.-242-35423A>G)
n.870A>G
n.933A>G
c.-380-20636A>G (n.-380-20636A>G)
n.926A>G
c.142A>G (p.Lys48Glu)
n.56-35423A>G
n.116-20636A>G
n.55-20636A>G
10g.110964992A>TCA378386346SHOC2c.634A>T (p.Lys212Ter)
c.-242-35423A>T (n.-242-35423A>T)
n.870A>T
n.933A>T
c.-380-20636A>T (n.-380-20636A>T)
n.926A>T
c.142A>T (p.Lys48Ter)
n.56-35423A>T
n.116-20636A>T
n.55-20636A>T
10g.110964996delCA912966497SHOC2c.638del (p.Asn213ThrfsTer28)
c.-242-35419del (n.-242-35419del)
n.874del
c.638del (p.Asn213ThrfsTer?)
n.937del
c.-380-20632del (n.-380-20632del)
n.930del
c.146del (p.Asn49ThrfsTer28)
n.56-35419del
n.116-20632del
n.55-20632del
10g.110964993A>CCA378386349SHOC2c.635A>C (p.Lys212Thr)
c.-242-35422A>C (n.-242-35422A>C)
n.871A>C
n.934A>C
c.-380-20635A>C (n.-380-20635A>C)
n.927A>C
c.143A>C (p.Lys48Thr)
n.56-35422A>C
n.116-20635A>C
n.55-20635A>C
10g.110964993A>GCA213257092SHOC2c.635A>G (p.Lys212Arg)
c.-242-35422A>G (n.-242-35422A>G)
n.871A>G
n.934A>G
c.-380-20635A>G (n.-380-20635A>G)
n.927A>G
c.143A>G (p.Lys48Arg)
n.56-35422A>G
n.116-20635A>G
n.55-20635A>G
 dbSNP
10g.110964993A>TCA378386355SHOC2c.635A>T (p.Lys212Ile)
c.-242-35422A>T (n.-242-35422A>T)
n.871A>T
n.934A>T
c.-380-20635A>T (n.-380-20635A>T)
n.927A>T
c.143A>T (p.Lys48Ile)
n.56-35422A>T
n.116-20635A>T
n.55-20635A>T
10g.110964994A>CCA378386359SHOC2c.636A>C (p.Lys212Asn)
c.-242-35421A>C (n.-242-35421A>C)
n.872A>C
n.935A>C
c.-380-20634A>C (n.-380-20634A>C)
n.928A>C
c.144A>C (p.Lys48Asn)
n.56-35421A>C
n.116-20634A>C
n.55-20634A>C
10g.110964994A>GCA471508229SHOC2c.636A>G (p.Lys212=)
c.-242-35421A>G (n.-242-35421A>G)
n.872A>G
n.935A>G
c.-380-20634A>G (n.-380-20634A>G)
n.928A>G
c.144A>G (p.Lys48=)
n.56-35421A>G
n.116-20634A>G
n.55-20634A>G
 ClinVar
10g.110964994A>TCA378386360SHOC2c.636A>T (p.Lys212Asn)
c.-242-35421A>T (n.-242-35421A>T)
n.872A>T
n.935A>T
c.-380-20634A>T (n.-380-20634A>T)
n.928A>T
c.144A>T (p.Lys48Asn)
n.56-35421A>T
n.116-20634A>T
n.55-20634A>T
10g.110964995A>CCA378386372SHOC2c.637A>C (p.Asn213His)
c.-242-35420A>C (n.-242-35420A>C)
n.873A>C
n.936A>C
c.-380-20633A>C (n.-380-20633A>C)
n.929A>C
c.145A>C (p.Asn49His)
n.56-35420A>C
n.116-20633A>C
n.55-20633A>C
10g.110964995A>GCA378386366SHOC2c.637A>G (p.Asn213Asp)
c.-242-35420A>G (n.-242-35420A>G)
n.873A>G
n.936A>G
c.-380-20633A>G (n.-380-20633A>G)
n.929A>G
c.145A>G (p.Asn49Asp)
n.56-35420A>G
n.116-20633A>G
n.55-20633A>G
10g.110964995A>TCA378386369SHOC2c.637A>T (p.Asn213Tyr)
c.-242-35420A>T (n.-242-35420A>T)
n.873A>T
n.936A>T
c.-380-20633A>T (n.-380-20633A>T)
n.929A>T
c.145A>T (p.Asn49Tyr)
n.56-35420A>T
n.116-20633A>T
n.55-20633A>T
10g.110964996A>CCA378386376SHOC2c.638A>C (p.Asn213Thr)
c.-242-35419A>C (n.-242-35419A>C)
n.874A>C
n.937A>C
c.-380-20632A>C (n.-380-20632A>C)
n.930A>C
c.146A>C (p.Asn49Thr)
n.56-35419A>C
n.116-20632A>C
n.55-20632A>C
 gnomAD v4
10g.110964996A>GCA378386379SHOC2c.638A>G (p.Asn213Ser)
c.-242-35419A>G (n.-242-35419A>G)
n.874A>G
n.937A>G
c.-380-20632A>G (n.-380-20632A>G)
n.930A>G
c.146A>G (p.Asn49Ser)
n.56-35419A>G
n.116-20632A>G
n.55-20632A>G
10g.110964996A>TCA378386382SHOC2c.638A>T (p.Asn213Ile)
c.-242-35419A>T (n.-242-35419A>T)
n.874A>T
n.937A>T
c.-380-20632A>T (n.-380-20632A>T)
n.930A>T
c.146A>T (p.Asn49Ile)
n.56-35419A>T
n.116-20632A>T
n.55-20632A>T
10g.110964997C>ACA378386384SHOC2c.639C>A (p.Asn213Lys)
c.-242-35418C>A (n.-242-35418C>A)
n.875C>A
n.938C>A
c.-380-20631C>A (n.-380-20631C>A)
n.931C>A
c.147C>A (p.Asn49Lys)
n.56-35418C>A
n.116-20631C>A
n.55-20631C>A
10g.110964997C>GCA378386386SHOC2c.639C>G (p.Asn213Lys)
c.-242-35418C>G (n.-242-35418C>G)
n.875C>G
n.938C>G
c.-380-20631C>G (n.-380-20631C>G)
n.931C>G
c.147C>G (p.Asn49Lys)
n.56-35418C>G
n.116-20631C>G
n.55-20631C>G
10g.110964997C>TCA471508230SHOC2c.639C>T (p.Asn213=)
c.-242-35418C>T (n.-242-35418C>T)
n.875C>T
n.938C>T
c.-380-20631C>T (n.-380-20631C>T)
n.931C>T
c.147C>T (p.Asn49=)
n.56-35418C>T
n.116-20631C>T
n.55-20631C>T
 gnomAD v4
10g.110964998T>ACA378386389SHOC2c.640T>A (p.Leu214Met)
c.-242-35417T>A (n.-242-35417T>A)
n.876T>A
n.939T>A
c.-380-20630T>A (n.-380-20630T>A)
n.932T>A
c.148T>A (p.Leu50Met)
n.56-35417T>A
n.116-20630T>A
n.55-20630T>A
10g.110964998T>CCA471508231SHOC2c.640T>C (p.Leu214=)
c.-242-35417T>C (n.-242-35417T>C)
n.876T>C
n.939T>C
c.-380-20630T>C (n.-380-20630T>C)
n.932T>C
c.148T>C (p.Leu50=)
n.56-35417T>C
n.116-20630T>C
n.55-20630T>C
10g.110964998T>GCA378386393SHOC2c.640T>G (p.Leu214Val)
c.-242-35417T>G (n.-242-35417T>G)
n.876T>G
n.939T>G
c.-380-20630T>G (n.-380-20630T>G)
n.932T>G
c.148T>G (p.Leu50Val)
n.56-35417T>G
n.116-20630T>G
n.55-20630T>G

Number of alleles fetched