Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.110964750A>C | CA378384928 | SHOC2 | c.392A>C (p.Tyr131Ser) c.-242-35665A>C (n.-242-35665A>C) n.628A>C n.691A>C c.-380-20878A>C (n.-380-20878A>C) n.684A>C n.56-35665A>C n.116-20878A>C n.55-20878A>C | |
10 | g.110964750A>G | CA378384943 | SHOC2 | c.392A>G (p.Tyr131Cys) c.-242-35665A>G (n.-242-35665A>G) n.628A>G n.691A>G c.-380-20878A>G (n.-380-20878A>G) n.684A>G n.56-35665A>G n.116-20878A>G n.55-20878A>G | |
10 | g.110964750A>T | CA378384949 | SHOC2 | c.392A>T (p.Tyr131Phe) c.-242-35665A>T (n.-242-35665A>T) n.628A>T n.691A>T c.-380-20878A>T (n.-380-20878A>T) n.684A>T n.56-35665A>T n.116-20878A>T n.55-20878A>T | |
10 | g.110964751C>A | CA378384957 | SHOC2 | c.393C>A (p.Tyr131Ter) c.-242-35664C>A (n.-242-35664C>A) n.629C>A n.692C>A c.-380-20877C>A (n.-380-20877C>A) n.685C>A n.56-35664C>A n.116-20877C>A n.55-20877C>A | |
10 | g.110964751C>G | CA378384962 | SHOC2 | c.393C>G (p.Tyr131Ter) c.-242-35664C>G (n.-242-35664C>G) n.629C>G n.692C>G c.-380-20877C>G (n.-380-20877C>G) n.685C>G n.56-35664C>G n.116-20877C>G n.55-20877C>G | |
10 | g.110964751C>T | CA471508012 | SHOC2 | c.393C>T (p.Tyr131=) c.-242-35664C>T (n.-242-35664C>T) n.629C>T n.692C>T c.-380-20877C>T (n.-380-20877C>T) n.685C>T n.56-35664C>T n.116-20877C>T n.55-20877C>T | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.110964752A>C | CA378384970 | SHOC2 | c.394A>C (p.Ser132Arg) c.-242-35663A>C (n.-242-35663A>C) n.630A>C n.693A>C c.-380-20876A>C (n.-380-20876A>C) n.686A>C n.56-35663A>C n.116-20876A>C n.55-20876A>C | |
10 | g.110964752A>G | CA378384968 | SHOC2 | c.394A>G (p.Ser132Gly) c.-242-35663A>G (n.-242-35663A>G) n.630A>G n.693A>G c.-380-20876A>G (n.-380-20876A>G) n.686A>G n.56-35663A>G n.116-20876A>G n.55-20876A>G | |
10 | g.110964752A>T | CA378384965 | SHOC2 | c.394A>T (p.Ser132Cys) c.-242-35663A>T (n.-242-35663A>T) n.630A>T n.693A>T c.-380-20876A>T (n.-380-20876A>T) n.686A>T n.56-35663A>T n.116-20876A>T n.55-20876A>T | |
10 | g.110964753G>A | CA378384977 | SHOC2 | c.395G>A (p.Ser132Asn) c.-242-35662G>A (n.-242-35662G>A) n.631G>A n.694G>A c.-380-20875G>A (n.-380-20875G>A) n.687G>A n.56-35662G>A n.116-20875G>A n.55-20875G>A | |
10 | g.110964753G>C | CA378384983 | SHOC2 | c.395G>C (p.Ser132Thr) c.-242-35662G>C (n.-242-35662G>C) n.631G>C n.694G>C c.-380-20875G>C (n.-380-20875G>C) n.687G>C n.56-35662G>C n.116-20875G>C n.55-20875G>C | |
10 | g.110964753G>T | CA378384979 | SHOC2 | c.395G>T (p.Ser132Ile) c.-242-35662G>T (n.-242-35662G>T) n.631G>T n.694G>T c.-380-20875G>T (n.-380-20875G>T) n.687G>T n.56-35662G>T n.116-20875G>T n.55-20875G>T | |
10 | g.110964754T>A | CA378384991 | SHOC2 | c.396T>A (p.Ser132Arg) c.-242-35661T>A (n.-242-35661T>A) n.632T>A n.695T>A c.-380-20874T>A (n.-380-20874T>A) n.688T>A n.56-35661T>A n.116-20874T>A n.55-20874T>A | |
10 | g.110964754T>C | CA5689586 | SHOC2 | c.396T>C (p.Ser132=) c.-242-35661T>C (n.-242-35661T>C) n.632T>C n.695T>C c.-380-20874T>C (n.-380-20874T>C) n.688T>C n.56-35661T>C n.116-20874T>C n.55-20874T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964754T>G | CA378384999 | SHOC2 | c.396T>G (p.Ser132Arg) c.-242-35661T>G (n.-242-35661T>G) n.632T>G n.695T>G c.-380-20874T>G (n.-380-20874T>G) n.688T>G n.56-35661T>G n.116-20874T>G n.55-20874T>G | |
10 | g.110964755A>C | CA378385011 | SHOC2 | c.397A>C (p.Asn133His) c.-242-35660A>C (n.-242-35660A>C) n.633A>C n.696A>C c.-380-20873A>C (n.-380-20873A>C) n.689A>C n.56-35660A>C n.116-20873A>C n.55-20873A>C | |
10 | g.110964755A>G | CA378385017 | SHOC2 | c.397A>G (p.Asn133Asp) c.-242-35660A>G (n.-242-35660A>G) n.633A>G n.696A>G c.-380-20873A>G (n.-380-20873A>G) n.689A>G n.56-35660A>G n.116-20873A>G n.55-20873A>G | |
10 | g.110964755A>T | CA378385019 | SHOC2 | c.397A>T (p.Asn133Tyr) c.-242-35660A>T (n.-242-35660A>T) n.633A>T n.696A>T c.-380-20873A>T (n.-380-20873A>T) n.689A>T n.56-35660A>T n.116-20873A>T n.55-20873A>T | |
10 | g.110964756A>C | CA378385042 | SHOC2 | c.398A>C (p.Asn133Thr) c.-242-35659A>C (n.-242-35659A>C) n.634A>C n.697A>C c.-380-20872A>C (n.-380-20872A>C) n.690A>C n.56-35659A>C n.116-20872A>C n.55-20872A>C | |
10 | g.110964756A>G | CA378385020 | SHOC2 | c.398A>G (p.Asn133Ser) c.-242-35659A>G (n.-242-35659A>G) n.634A>G n.697A>G c.-380-20872A>G (n.-380-20872A>G) n.690A>G n.56-35659A>G n.116-20872A>G n.55-20872A>G | |
10 | g.110964756A>T | CA378385021 | SHOC2 | c.398A>T (p.Asn133Ile) c.-242-35659A>T (n.-242-35659A>T) n.634A>T n.697A>T c.-380-20872A>T (n.-380-20872A>T) n.690A>T n.56-35659A>T n.116-20872A>T n.55-20872A>T | |
10 | g.110964757C>A | CA378385049 | SHOC2 | c.399C>A (p.Asn133Lys) c.-242-35658C>A (n.-242-35658C>A) n.635C>A n.698C>A c.-380-20871C>A (n.-380-20871C>A) n.691C>A n.56-35658C>A n.116-20871C>A n.55-20871C>A | |
10 | g.110964757C>G | CA378385055 | SHOC2 | c.399C>G (p.Asn133Lys) c.-242-35658C>G (n.-242-35658C>G) n.635C>G n.698C>G c.-380-20871C>G (n.-380-20871C>G) n.691C>G n.56-35658C>G n.116-20871C>G n.55-20871C>G | |
10 | g.110964757C>T | CA471508016 | SHOC2 | c.399C>T (p.Asn133=) c.-242-35658C>T (n.-242-35658C>T) n.635C>T n.698C>T c.-380-20871C>T (n.-380-20871C>T) n.691C>T n.56-35658C>T n.116-20871C>T n.55-20871C>T | |
10 | g.110964758A>C | CA378385059 | SHOC2 | c.400A>C (p.Lys134Gln) c.-242-35657A>C (n.-242-35657A>C) n.636A>C n.699A>C c.-380-20870A>C (n.-380-20870A>C) n.692A>C n.56-35657A>C n.116-20870A>C n.55-20870A>C | |
10 | g.110964758A>G | CA378385062 | SHOC2 | c.400A>G (p.Lys134Glu) c.-242-35657A>G (n.-242-35657A>G) n.636A>G n.699A>G c.-380-20870A>G (n.-380-20870A>G) n.692A>G n.56-35657A>G n.116-20870A>G n.55-20870A>G | |
10 | g.110964758A>T | CA378385064 | SHOC2 | c.400A>T (p.Lys134Ter) c.-242-35657A>T (n.-242-35657A>T) n.636A>T n.699A>T c.-380-20870A>T (n.-380-20870A>T) n.692A>T n.56-35657A>T n.116-20870A>T n.55-20870A>T | |
10 | g.110964759A>C | CA378385074 | SHOC2 | c.401A>C (p.Lys134Thr) c.-242-35656A>C (n.-242-35656A>C) n.637A>C n.700A>C c.-380-20869A>C (n.-380-20869A>C) n.693A>C n.56-35656A>C n.116-20869A>C n.55-20869A>C | COSMIC |
10 | g.110964759A>G | CA378385066 | SHOC2 | c.401A>G (p.Lys134Arg) c.-242-35656A>G (n.-242-35656A>G) n.637A>G n.700A>G c.-380-20869A>G (n.-380-20869A>G) n.693A>G n.56-35656A>G n.116-20869A>G n.55-20869A>G | |
10 | g.110964759A>T | CA378385070 | SHOC2 | c.401A>T (p.Lys134Ile) c.-242-35656A>T (n.-242-35656A>T) n.637A>T n.700A>T c.-380-20869A>T (n.-380-20869A>T) n.693A>T n.56-35656A>T n.116-20869A>T n.55-20869A>T | |
10 | g.110964760A>C | CA378385076 | SHOC2 | c.402A>C (p.Lys134Asn) c.-242-35655A>C (n.-242-35655A>C) n.638A>C n.701A>C c.-380-20868A>C (n.-380-20868A>C) n.694A>C n.56-35655A>C n.116-20868A>C n.55-20868A>C | |
10 | g.110964760A>G | CA471508050 | SHOC2 | c.402A>G (p.Lys134=) c.-242-35655A>G (n.-242-35655A>G) n.638A>G n.701A>G c.-380-20868A>G (n.-380-20868A>G) n.694A>G n.56-35655A>G n.116-20868A>G n.55-20868A>G | |
10 | g.110964760A>T | CA378385078 | SHOC2 | c.402A>T (p.Lys134Asn) c.-242-35655A>T (n.-242-35655A>T) n.638A>T n.701A>T c.-380-20868A>T (n.-380-20868A>T) n.694A>T n.56-35655A>T n.116-20868A>T n.55-20868A>T | |
10 | g.110964761T>A | CA378385082 | SHOC2 | c.403T>A (p.Leu135Met) c.-242-35654T>A (n.-242-35654T>A) n.639T>A n.702T>A c.-380-20867T>A (n.-380-20867T>A) n.695T>A n.56-35654T>A n.116-20867T>A n.55-20867T>A | |
10 | g.110964761T>C | CA471508051 | SHOC2 | c.403T>C (p.Leu135=) c.-242-35654T>C (n.-242-35654T>C) n.639T>C n.702T>C c.-380-20867T>C (n.-380-20867T>C) n.695T>C n.56-35654T>C n.116-20867T>C n.55-20867T>C | |
10 | g.110964761T>G | CA378385086 | SHOC2 | c.403T>G (p.Leu135Val) c.-242-35654T>G (n.-242-35654T>G) n.639T>G n.702T>G c.-380-20867T>G (n.-380-20867T>G) n.695T>G n.56-35654T>G n.116-20867T>G n.55-20867T>G | |
10 | g.110964762T>A | CA378385089 | SHOC2 | c.404T>A (p.Leu135Ter) c.-242-35653T>A (n.-242-35653T>A) n.640T>A n.703T>A c.-380-20866T>A (n.-380-20866T>A) n.696T>A n.56-35653T>A n.116-20866T>A n.55-20866T>A | |
10 | g.110964762T>C | CA378385090 | SHOC2 | c.404T>C (p.Leu135Ser) c.-242-35653T>C (n.-242-35653T>C) n.640T>C n.703T>C c.-380-20866T>C (n.-380-20866T>C) n.696T>C n.56-35653T>C n.116-20866T>C n.55-20866T>C | |
10 | g.110964762T>G | CA378385093 | SHOC2 | c.404T>G (p.Leu135Trp) c.-242-35653T>G (n.-242-35653T>G) n.640T>G n.703T>G c.-380-20866T>G (n.-380-20866T>G) n.696T>G n.56-35653T>G n.116-20866T>G n.55-20866T>G | |
10 | g.110964763G>A | CA471508052 | SHOC2 | c.405G>A (p.Leu135=) c.-242-35652G>A (n.-242-35652G>A) n.641G>A n.704G>A c.-380-20865G>A (n.-380-20865G>A) n.697G>A n.56-35652G>A n.116-20865G>A n.55-20865G>A | |
10 | g.110964763G>C | CA378385097 | SHOC2 | c.405G>C (p.Leu135Phe) c.-242-35652G>C (n.-242-35652G>C) n.641G>C n.704G>C c.-380-20865G>C (n.-380-20865G>C) n.697G>C n.56-35652G>C n.116-20865G>C n.55-20865G>C | |
10 | g.110964763G>T | CA378385100 | SHOC2 | c.405G>T (p.Leu135Phe) c.-242-35652G>T (n.-242-35652G>T) n.641G>T n.704G>T c.-380-20865G>T (n.-380-20865G>T) n.697G>T n.56-35652G>T n.116-20865G>T n.55-20865G>T | |
10 | g.110964764C>A | CA378385107 | SHOC2 | c.406C>A (p.Gln136Lys) c.-242-35651C>A (n.-242-35651C>A) n.642C>A n.705C>A c.-380-20864C>A (n.-380-20864C>A) n.698C>A n.56-35651C>A n.116-20864C>A n.55-20864C>A | |
10 | g.110964764C>G | CA378385114 | SHOC2 | c.406C>G (p.Gln136Glu) c.-242-35651C>G (n.-242-35651C>G) n.642C>G n.705C>G c.-380-20864C>G (n.-380-20864C>G) n.698C>G n.56-35651C>G n.116-20864C>G n.55-20864C>G | |
10 | g.110964764C>T | CA378385118 | SHOC2 | c.406C>T (p.Gln136Ter) c.-242-35651C>T (n.-242-35651C>T) n.642C>T n.705C>T c.-380-20864C>T (n.-380-20864C>T) n.698C>T n.56-35651C>T n.116-20864C>T n.55-20864C>T | |
10 | g.110964765A>C | CA378385138 | SHOC2 | c.407A>C (p.Gln136Pro) c.-242-35650A>C (n.-242-35650A>C) n.643A>C n.706A>C c.-380-20863A>C (n.-380-20863A>C) n.699A>C n.56-35650A>C n.116-20863A>C n.55-20863A>C | |
10 | g.110964765A>G | CA378385124 | SHOC2 | c.407A>G (p.Gln136Arg) c.-242-35650A>G (n.-242-35650A>G) n.643A>G n.706A>G c.-380-20863A>G (n.-380-20863A>G) n.699A>G n.56-35650A>G n.116-20863A>G n.55-20863A>G | |
10 | g.110964765A>T | CA378385134 | SHOC2 | c.407A>T (p.Gln136Leu) c.-242-35650A>T (n.-242-35650A>T) n.643A>T n.706A>T c.-380-20863A>T (n.-380-20863A>T) n.699A>T n.56-35650A>T n.116-20863A>T n.55-20863A>T | |
10 | g.110964766G>A | CA213256998 | SHOC2 | c.408G>A (p.Gln136=) c.-242-35649G>A (n.-242-35649G>A) n.644G>A n.707G>A c.-380-20862G>A (n.-380-20862G>A) n.700G>A n.56-35649G>A n.116-20862G>A n.55-20862G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110964766G>C | CA378385141 | SHOC2 | c.408G>C (p.Gln136His) c.-242-35649G>C (n.-242-35649G>C) n.644G>C n.707G>C c.-380-20862G>C (n.-380-20862G>C) n.700G>C n.56-35649G>C n.116-20862G>C n.55-20862G>C | |
10 | g.110964766G>T | CA378385144 | SHOC2 | c.408G>T (p.Gln136His) c.-242-35649G>T (n.-242-35649G>T) n.644G>T n.707G>T c.-380-20862G>T (n.-380-20862G>T) n.700G>T n.56-35649G>T n.116-20862G>T n.55-20862G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964767T>A | CA378385147 | SHOC2 | c.409T>A (p.Ser137Thr) c.-242-35648T>A (n.-242-35648T>A) n.645T>A n.708T>A c.-380-20861T>A (n.-380-20861T>A) n.701T>A n.56-35648T>A n.116-20861T>A n.55-20861T>A | |
10 | g.110964767T>C | CA378385149 | SHOC2 | c.409T>C (p.Ser137Pro) c.-242-35648T>C (n.-242-35648T>C) n.645T>C n.708T>C c.-380-20861T>C (n.-380-20861T>C) n.701T>C n.56-35648T>C n.116-20861T>C n.55-20861T>C | |
10 | g.110964767T>G | CA378385154 | SHOC2 | c.409T>G (p.Ser137Ala) c.-242-35648T>G (n.-242-35648T>G) n.645T>G n.708T>G c.-380-20861T>G (n.-380-20861T>G) n.701T>G n.56-35648T>G n.116-20861T>G n.55-20861T>G | |
10 | g.110964768C>A | CA378385157 | SHOC2 | c.410C>A (p.Ser137Tyr) c.-242-35647C>A (n.-242-35647C>A) n.646C>A n.709C>A c.-380-20860C>A (n.-380-20860C>A) n.702C>A n.56-35647C>A n.116-20860C>A n.55-20860C>A | |
10 | g.110964768C>G | CA378385163 | SHOC2 | c.410C>G (p.Ser137Cys) c.-242-35647C>G (n.-242-35647C>G) n.646C>G n.709C>G c.-380-20860C>G (n.-380-20860C>G) n.702C>G n.56-35647C>G n.116-20860C>G n.55-20860C>G | |
10 | g.110964768C>T | CA378385166 | SHOC2 | c.410C>T (p.Ser137Phe) c.-242-35647C>T (n.-242-35647C>T) n.646C>T n.709C>T c.-380-20860C>T (n.-380-20860C>T) n.702C>T n.56-35647C>T n.116-20860C>T n.55-20860C>T | dbSNP |
10 | g.110964769C>A | CA471508053 | SHOC2 | c.411C>A (p.Ser137=) c.-242-35646C>A (n.-242-35646C>A) n.647C>A n.710C>A c.-380-20859C>A (n.-380-20859C>A) n.703C>A n.56-35646C>A n.116-20859C>A n.55-20859C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110964769C>G | CA471508054 | SHOC2 | c.411C>G (p.Ser137=) c.-242-35646C>G (n.-242-35646C>G) n.647C>G n.710C>G c.-380-20859C>G (n.-380-20859C>G) n.703C>G n.56-35646C>G n.116-20859C>G n.55-20859C>G | |
10 | g.110964769C>T | CA471508055 | SHOC2 | c.411C>T (p.Ser137=) c.-242-35646C>T (n.-242-35646C>T) n.647C>T n.710C>T c.-380-20859C>T (n.-380-20859C>T) n.703C>T n.56-35646C>T n.116-20859C>T n.55-20859C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110964770C>A | CA378385171 | SHOC2 | c.412C>A (p.Leu138Ile) c.-242-35645C>A (n.-242-35645C>A) n.648C>A n.711C>A c.-380-20858C>A (n.-380-20858C>A) n.704C>A n.56-35645C>A n.116-20858C>A n.55-20858C>A | |
10 | g.110964770C>G | CA378385175 | SHOC2 | c.412C>G (p.Leu138Val) c.-242-35645C>G (n.-242-35645C>G) n.648C>G n.711C>G c.-380-20858C>G (n.-380-20858C>G) n.704C>G n.56-35645C>G n.116-20858C>G n.55-20858C>G | |
10 | g.110964770C>T | CA378385177 | SHOC2 | c.412C>T (p.Leu138Phe) c.-242-35645C>T (n.-242-35645C>T) n.648C>T n.711C>T c.-380-20858C>T (n.-380-20858C>T) n.704C>T n.56-35645C>T n.116-20858C>T n.55-20858C>T | |
10 | g.110964771T>A | CA378385186 | SHOC2 | c.413T>A (p.Leu138His) c.-242-35644T>A (n.-242-35644T>A) n.649T>A n.712T>A c.-380-20857T>A (n.-380-20857T>A) n.705T>A n.56-35644T>A n.116-20857T>A n.55-20857T>A | |
10 | g.110964771T>C | CA378385184 | SHOC2 | c.413T>C (p.Leu138Pro) c.-242-35644T>C (n.-242-35644T>C) n.649T>C n.712T>C c.-380-20857T>C (n.-380-20857T>C) n.705T>C n.56-35644T>C n.116-20857T>C n.55-20857T>C | |
10 | g.110964771T>G | CA378385182 | SHOC2 | c.413T>G (p.Leu138Arg) c.-242-35644T>G (n.-242-35644T>G) n.649T>G n.712T>G c.-380-20857T>G (n.-380-20857T>G) n.705T>G n.56-35644T>G n.116-20857T>G n.55-20857T>G | |
10 | g.110964772C>A | CA471508056 | SHOC2 | c.414C>A (p.Leu138=) c.-242-35643C>A (n.-242-35643C>A) n.650C>A n.713C>A c.-380-20856C>A (n.-380-20856C>A) n.706C>A n.56-35643C>A n.116-20856C>A n.55-20856C>A | |
10 | g.110964772C>G | CA471508057 | SHOC2 | c.414C>G (p.Leu138=) c.-242-35643C>G (n.-242-35643C>G) n.650C>G n.713C>G c.-380-20856C>G (n.-380-20856C>G) n.706C>G n.56-35643C>G n.116-20856C>G n.55-20856C>G | |
10 | g.110964772C>T | CA471508058 | SHOC2 | c.414C>T (p.Leu138=) c.-242-35643C>T (n.-242-35643C>T) n.650C>T n.713C>T c.-380-20856C>T (n.-380-20856C>T) n.706C>T n.56-35643C>T n.116-20856C>T n.55-20856C>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964773C>A | CA378385190 | SHOC2 | c.415C>A (p.Pro139Thr) c.-242-35642C>A (n.-242-35642C>A) n.651C>A n.714C>A c.-380-20855C>A (n.-380-20855C>A) n.707C>A n.56-35642C>A n.116-20855C>A n.55-20855C>A | |
10 | g.110964773C>G | CA378385192 | SHOC2 | c.415C>G (p.Pro139Ala) c.-242-35642C>G (n.-242-35642C>G) n.651C>G n.714C>G c.-380-20855C>G (n.-380-20855C>G) n.707C>G n.56-35642C>G n.116-20855C>G n.55-20855C>G | dbSNP |
10 | g.110964773C>T | CA378385195 | SHOC2 | c.415C>T (p.Pro139Ser) c.-242-35642C>T (n.-242-35642C>T) n.651C>T n.714C>T c.-380-20855C>T (n.-380-20855C>T) n.707C>T n.56-35642C>T n.116-20855C>T n.55-20855C>T | |
10 | g.110964774C>A | CA378385199 | SHOC2 | c.416C>A (p.Pro139Gln) c.-242-35641C>A (n.-242-35641C>A) n.652C>A n.715C>A c.-380-20854C>A (n.-380-20854C>A) n.708C>A n.56-35641C>A n.116-20854C>A n.55-20854C>A | |
10 | g.110964774C>G | CA378385200 | SHOC2 | c.416C>G (p.Pro139Arg) c.-242-35641C>G (n.-242-35641C>G) n.652C>G n.715C>G c.-380-20854C>G (n.-380-20854C>G) n.708C>G n.56-35641C>G n.116-20854C>G n.55-20854C>G | |
10 | g.110964774C>T | CA378385203 | SHOC2 | c.416C>T (p.Pro139Leu) c.-242-35641C>T (n.-242-35641C>T) n.652C>T n.715C>T c.-380-20854C>T (n.-380-20854C>T) n.708C>T n.56-35641C>T n.116-20854C>T n.55-20854C>T | |
10 | g.110964775A>C | CA471508059 | SHOC2 | c.417A>C (p.Pro139=) c.-242-35640A>C (n.-242-35640A>C) n.653A>C n.716A>C c.-380-20853A>C (n.-380-20853A>C) n.709A>C n.56-35640A>C n.116-20853A>C n.55-20853A>C | |
10 | g.110964775A>G | CA5689587 | SHOC2 | c.417A>G (p.Pro139=) c.-242-35640A>G (n.-242-35640A>G) n.653A>G n.716A>G c.-380-20853A>G (n.-380-20853A>G) n.709A>G n.56-35640A>G n.116-20853A>G n.55-20853A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964775A>T | CA471508060 | SHOC2 | c.417A>T (p.Pro139=) c.-242-35640A>T (n.-242-35640A>T) n.653A>T n.716A>T c.-380-20853A>T (n.-380-20853A>T) n.709A>T n.56-35640A>T n.116-20853A>T n.55-20853A>T | |
10 | g.110964776G>A | CA378385213 | SHOC2 | c.418G>A (p.Ala140Thr) c.-242-35639G>A (n.-242-35639G>A) n.654G>A n.717G>A c.-380-20852G>A (n.-380-20852G>A) n.710G>A n.56-35639G>A n.116-20852G>A n.55-20852G>A | gnomAD v4 |
10 | g.110964776G>C | CA378385219 | SHOC2 | c.418G>C (p.Ala140Pro) c.-242-35639G>C (n.-242-35639G>C) n.654G>C n.717G>C c.-380-20852G>C (n.-380-20852G>C) n.710G>C n.56-35639G>C n.116-20852G>C n.55-20852G>C | |
10 | g.110964776G>T | CA378385222 | SHOC2 | c.418G>T (p.Ala140Ser) c.-242-35639G>T (n.-242-35639G>T) n.654G>T n.717G>T c.-380-20852G>T (n.-380-20852G>T) n.710G>T n.56-35639G>T n.116-20852G>T n.55-20852G>T | |
10 | g.110964777C>A | CA378385227 | SHOC2 | c.419C>A (p.Ala140Glu) c.-242-35638C>A (n.-242-35638C>A) n.655C>A n.718C>A c.-380-20851C>A (n.-380-20851C>A) n.711C>A n.56-35638C>A n.116-20851C>A n.55-20851C>A | |
10 | g.110964777C>G | CA378385229 | SHOC2 | c.419C>G (p.Ala140Gly) c.-242-35638C>G (n.-242-35638C>G) n.655C>G n.718C>G c.-380-20851C>G (n.-380-20851C>G) n.711C>G n.56-35638C>G n.116-20851C>G n.55-20851C>G | |
10 | g.110964777C>T | CA378385232 | SHOC2 | c.419C>T (p.Ala140Val) c.-242-35638C>T (n.-242-35638C>T) n.655C>T n.718C>T c.-380-20851C>T (n.-380-20851C>T) n.711C>T n.56-35638C>T n.116-20851C>T n.55-20851C>T | |
10 | g.110964778A>C | CA471508061 | SHOC2 | c.420A>C (p.Ala140=) c.-242-35637A>C (n.-242-35637A>C) n.656A>C n.719A>C c.-380-20850A>C (n.-380-20850A>C) n.712A>C n.56-35637A>C n.116-20850A>C n.55-20850A>C | |
10 | g.110964778A>G | CA471508062 | SHOC2 | c.420A>G (p.Ala140=) c.-242-35637A>G (n.-242-35637A>G) n.656A>G n.719A>G c.-380-20850A>G (n.-380-20850A>G) n.712A>G n.56-35637A>G n.116-20850A>G n.55-20850A>G | |
10 | g.110964778A>T | CA471508063 | SHOC2 | c.420A>T (p.Ala140=) c.-242-35637A>T (n.-242-35637A>T) n.656A>T n.719A>T c.-380-20850A>T (n.-380-20850A>T) n.712A>T n.56-35637A>T n.116-20850A>T n.55-20850A>T | |
10 | g.110964779G>A | CA378385239 | SHOC2 | c.421G>A (p.Glu141Lys) c.-242-35636G>A (n.-242-35636G>A) n.657G>A n.720G>A c.-380-20849G>A (n.-380-20849G>A) n.713G>A n.56-35636G>A n.116-20849G>A n.55-20849G>A | |
10 | g.110964779G>C | CA378385245 | SHOC2 | c.421G>C (p.Glu141Gln) c.-242-35636G>C (n.-242-35636G>C) n.657G>C n.720G>C c.-380-20849G>C (n.-380-20849G>C) n.713G>C n.56-35636G>C n.116-20849G>C n.55-20849G>C | |
10 | g.110964779G>T | CA378385237 | SHOC2 | c.421G>T (p.Glu141Ter) c.-242-35636G>T (n.-242-35636G>T) n.657G>T n.720G>T c.-380-20849G>T (n.-380-20849G>T) n.713G>T n.56-35636G>T n.116-20849G>T n.55-20849G>T | |
10 | g.110964780A>C | CA378385250 | SHOC2 | c.422A>C (p.Glu141Ala) c.-242-35635A>C (n.-242-35635A>C) n.658A>C n.721A>C c.-380-20848A>C (n.-380-20848A>C) n.714A>C n.56-35635A>C n.116-20848A>C n.55-20848A>C | |
10 | g.110964780A>G | CA378385255 | SHOC2 | c.422A>G (p.Glu141Gly) c.-242-35635A>G (n.-242-35635A>G) n.658A>G n.721A>G c.-380-20848A>G (n.-380-20848A>G) n.714A>G n.56-35635A>G n.116-20848A>G n.55-20848A>G | |
10 | g.110964780A>T | CA378385253 | SHOC2 | c.422A>T (p.Glu141Val) c.-242-35635A>T (n.-242-35635A>T) n.658A>T n.721A>T c.-380-20848A>T (n.-380-20848A>T) n.714A>T n.56-35635A>T n.116-20848A>T n.55-20848A>T | |
10 | g.110964781G>A | CA471508064 | SHOC2 | c.423G>A (p.Glu141=) c.-242-35634G>A (n.-242-35634G>A) n.659G>A n.722G>A c.-380-20847G>A (n.-380-20847G>A) n.715G>A n.56-35634G>A n.116-20847G>A n.55-20847G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.110964781G>C | CA378385258 | SHOC2 | c.423G>C (p.Glu141Asp) c.-242-35634G>C (n.-242-35634G>C) n.659G>C n.722G>C c.-380-20847G>C (n.-380-20847G>C) n.715G>C n.56-35634G>C n.116-20847G>C n.55-20847G>C | |
10 | g.110964781G>T | CA378385266 | SHOC2 | c.423G>T (p.Glu141Asp) c.-242-35634G>T (n.-242-35634G>T) n.659G>T n.722G>T c.-380-20847G>T (n.-380-20847G>T) n.715G>T n.56-35634G>T n.116-20847G>T n.55-20847G>T | |
10 | g.110964782G>A | CA378385269 | SHOC2 | c.424G>A (p.Val142Met) c.-242-35633G>A (n.-242-35633G>A) n.660G>A n.723G>A c.-380-20846G>A (n.-380-20846G>A) n.716G>A n.56-35633G>A n.116-20846G>A n.55-20846G>A | |
10 | g.110964782G>C | CA378385275 | SHOC2 | c.424G>C (p.Val142Leu) c.-242-35633G>C (n.-242-35633G>C) n.660G>C n.723G>C c.-380-20846G>C (n.-380-20846G>C) n.716G>C n.56-35633G>C n.116-20846G>C n.55-20846G>C | |
10 | g.110964782G>T | CA378385279 | SHOC2 | c.424G>T (p.Val142Leu) c.-242-35633G>T (n.-242-35633G>T) n.660G>T n.723G>T c.-380-20846G>T (n.-380-20846G>T) n.716G>T n.56-35633G>T n.116-20846G>T n.55-20846G>T | |
10 | g.110964783T>A | CA378385284 | SHOC2 | c.425T>A (p.Val142Glu) c.-242-35632T>A (n.-242-35632T>A) n.661T>A n.724T>A c.-380-20845T>A (n.-380-20845T>A) n.717T>A n.56-35632T>A n.116-20845T>A n.55-20845T>A | |
10 | g.110964783T>C | CA378385290 | SHOC2 | c.425T>C (p.Val142Ala) c.-242-35632T>C (n.-242-35632T>C) n.661T>C n.724T>C c.-380-20845T>C (n.-380-20845T>C) n.717T>C n.56-35632T>C n.116-20845T>C n.55-20845T>C | |
10 | g.110964783T>G | CA5689588 | SHOC2 | c.425T>G (p.Val142Gly) c.-242-35632T>G (n.-242-35632T>G) n.661T>G n.724T>G c.-380-20845T>G (n.-380-20845T>G) n.717T>G n.56-35632T>G n.116-20845T>G n.55-20845T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964784G>A | CA471508065 | SHOC2 | c.426G>A (p.Val142=) c.-242-35631G>A (n.-242-35631G>A) n.662G>A n.725G>A c.-380-20844G>A (n.-380-20844G>A) n.718G>A n.56-35631G>A n.116-20844G>A n.55-20844G>A | COSMIC |
10 | g.110964784G>C | CA471508066 | SHOC2 | c.426G>C (p.Val142=) c.-242-35631G>C (n.-242-35631G>C) n.662G>C n.725G>C c.-380-20844G>C (n.-380-20844G>C) n.718G>C n.56-35631G>C n.116-20844G>C n.55-20844G>C | |
10 | g.110964784G>T | CA471508067 | SHOC2 | c.426G>T (p.Val142=) c.-242-35631G>T (n.-242-35631G>T) n.662G>T n.725G>T c.-380-20844G>T (n.-380-20844G>T) n.718G>T n.56-35631G>T n.116-20844G>T n.55-20844G>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964785G>A | CA378385296 | SHOC2 | c.427G>A (p.Gly143Arg) c.-242-35630G>A (n.-242-35630G>A) n.663G>A n.726G>A c.-380-20843G>A (n.-380-20843G>A) n.719G>A n.56-35630G>A n.116-20843G>A n.55-20843G>A | |
10 | g.110964785G>C | CA378385297 | SHOC2 | c.427G>C (p.Gly143Arg) c.-242-35630G>C (n.-242-35630G>C) n.663G>C n.726G>C c.-380-20843G>C (n.-380-20843G>C) n.719G>C n.56-35630G>C n.116-20843G>C n.55-20843G>C | |
10 | g.110964785G>T | CA378385298 | SHOC2 | c.427G>T (p.Gly143Ter) c.-242-35630G>T (n.-242-35630G>T) n.663G>T n.726G>T c.-380-20843G>T (n.-380-20843G>T) n.719G>T n.56-35630G>T n.116-20843G>T n.55-20843G>T | |
10 | g.110964786G>A | CA5689589 | SHOC2 | c.428G>A (p.Gly143Glu) c.-242-35629G>A (n.-242-35629G>A) n.664G>A n.727G>A c.-380-20842G>A (n.-380-20842G>A) n.720G>A n.56-35629G>A n.116-20842G>A n.55-20842G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964786G>C | CA378385300 | SHOC2 | c.428G>C (p.Gly143Ala) c.-242-35629G>C (n.-242-35629G>C) n.664G>C n.727G>C c.-380-20842G>C (n.-380-20842G>C) n.720G>C n.56-35629G>C n.116-20842G>C n.55-20842G>C | |
10 | g.110964786G>T | CA378385301 | SHOC2 | c.428G>T (p.Gly143Val) c.-242-35629G>T (n.-242-35629G>T) n.664G>T n.727G>T c.-380-20842G>T (n.-380-20842G>T) n.720G>T n.56-35629G>T n.116-20842G>T n.55-20842G>T | |
10 | g.110964787A>C | CA471508068 | SHOC2 | c.429A>C (p.Gly143=) c.-242-35628A>C (n.-242-35628A>C) n.665A>C n.728A>C c.-380-20841A>C (n.-380-20841A>C) n.721A>C n.56-35628A>C n.116-20841A>C n.55-20841A>C | |
10 | g.110964787A>G | CA471508070 | SHOC2 | c.429A>G (p.Gly143=) c.-242-35628A>G (n.-242-35628A>G) n.665A>G n.728A>G c.-380-20841A>G (n.-380-20841A>G) n.721A>G n.56-35628A>G n.116-20841A>G n.55-20841A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964787A>T | CA471508069 | SHOC2 | c.429A>T (p.Gly143=) c.-242-35628A>T (n.-242-35628A>T) n.665A>T n.728A>T c.-380-20841A>T (n.-380-20841A>T) n.721A>T n.56-35628A>T n.116-20841A>T n.55-20841A>T | |
10 | g.110964788T>A | CA378385306 | SHOC2 | c.430T>A (p.Cys144Ser) c.-242-35627T>A (n.-242-35627T>A) n.666T>A n.729T>A c.-380-20840T>A (n.-380-20840T>A) n.722T>A n.56-35627T>A n.116-20840T>A n.55-20840T>A | |
10 | g.110964788T>C | CA378385308 | SHOC2 | c.430T>C (p.Cys144Arg) c.-242-35627T>C (n.-242-35627T>C) n.666T>C n.729T>C c.-380-20840T>C (n.-380-20840T>C) n.722T>C n.56-35627T>C n.116-20840T>C n.55-20840T>C | |
10 | g.110964788T>G | CA378385310 | SHOC2 | c.430T>G (p.Cys144Gly) c.-242-35627T>G (n.-242-35627T>G) n.666T>G n.729T>G c.-380-20840T>G (n.-380-20840T>G) n.722T>G n.56-35627T>G n.116-20840T>G n.55-20840T>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964789G>A | CA213257016 | SHOC2 | c.431G>A (p.Cys144Tyr) c.-242-35626G>A (n.-242-35626G>A) n.667G>A n.730G>A c.-380-20839G>A (n.-380-20839G>A) n.723G>A n.56-35626G>A n.116-20839G>A n.55-20839G>A | dbSNP |
10 | g.110964789G>C | CA378385314 | SHOC2 | c.431G>C (p.Cys144Ser) c.-242-35626G>C (n.-242-35626G>C) n.667G>C n.730G>C c.-380-20839G>C (n.-380-20839G>C) n.723G>C n.56-35626G>C n.116-20839G>C n.55-20839G>C | |
10 | g.110964789G>T | CA378385315 | SHOC2 | c.431G>T (p.Cys144Phe) c.-242-35626G>T (n.-242-35626G>T) n.667G>T n.730G>T c.-380-20839G>T (n.-380-20839G>T) n.723G>T n.56-35626G>T n.116-20839G>T n.55-20839G>T | |
10 | g.110964790T>A | CA378385318 | SHOC2 | c.432T>A (p.Cys144Ter) c.-242-35625T>A (n.-242-35625T>A) n.668T>A n.731T>A c.-380-20838T>A (n.-380-20838T>A) n.724T>A n.56-35625T>A n.116-20838T>A n.55-20838T>A | |
10 | g.110964790T>C | CA471508071 | SHOC2 | c.432T>C (p.Cys144=) c.-242-35625T>C (n.-242-35625T>C) n.668T>C n.731T>C c.-380-20838T>C (n.-380-20838T>C) n.724T>C n.56-35625T>C n.116-20838T>C n.55-20838T>C | |
10 | g.110964790T>G | CA378385320 | SHOC2 | c.432T>G (p.Cys144Trp) c.-242-35625T>G (n.-242-35625T>G) n.668T>G n.731T>G c.-380-20838T>G (n.-380-20838T>G) n.724T>G n.56-35625T>G n.116-20838T>G n.55-20838T>G | |
10 | g.110964791T>A | CA378385323 | SHOC2 | c.433T>A (p.Leu145Ile) c.-242-35624T>A (n.-242-35624T>A) n.669T>A n.732T>A c.-380-20837T>A (n.-380-20837T>A) n.725T>A n.56-35624T>A n.116-20837T>A n.55-20837T>A | |
10 | g.110964791T>C | CA471508072 | SHOC2 | c.433T>C (p.Leu145=) c.-242-35624T>C (n.-242-35624T>C) n.669T>C n.732T>C c.-380-20837T>C (n.-380-20837T>C) n.725T>C n.56-35624T>C n.116-20837T>C n.55-20837T>C | |
10 | g.110964791T>G | CA378385325 | SHOC2 | c.433T>G (p.Leu145Val) c.-242-35624T>G (n.-242-35624T>G) n.669T>G n.732T>G c.-380-20837T>G (n.-380-20837T>G) n.725T>G n.56-35624T>G n.116-20837T>G n.55-20837T>G | |
10 | g.110964792T>A | CA378385328 | SHOC2 | c.434T>A (p.Leu145Ter) c.-242-35623T>A (n.-242-35623T>A) n.670T>A n.733T>A c.-380-20836T>A (n.-380-20836T>A) n.726T>A n.56-35623T>A n.116-20836T>A n.55-20836T>A | |
10 | g.110964792T>C | CA378385330 | SHOC2 | c.434T>C (p.Leu145Ser) c.-242-35623T>C (n.-242-35623T>C) n.670T>C n.733T>C c.-380-20836T>C (n.-380-20836T>C) n.726T>C n.56-35623T>C n.116-20836T>C n.55-20836T>C | dbSNP |
10 | g.110964792T>G | CA378385326 | SHOC2 | c.434T>G (p.Leu145Ter) c.-242-35623T>G (n.-242-35623T>G) n.670T>G n.733T>G c.-380-20836T>G (n.-380-20836T>G) n.726T>G n.56-35623T>G n.116-20836T>G n.55-20836T>G | |
10 | g.110964793A>C | CA378385333 | SHOC2 | c.435A>C (p.Leu145Phe) c.-242-35622A>C (n.-242-35622A>C) n.671A>C n.734A>C c.-380-20835A>C (n.-380-20835A>C) n.727A>C n.56-35622A>C n.116-20835A>C n.55-20835A>C | |
10 | g.110964793A>G | CA471508073 | SHOC2 | c.435A>G (p.Leu145=) c.-242-35622A>G (n.-242-35622A>G) n.671A>G n.734A>G c.-380-20835A>G (n.-380-20835A>G) n.727A>G n.56-35622A>G n.116-20835A>G n.55-20835A>G | |
10 | g.110964793A>T | CA378385335 | SHOC2 | c.435A>T (p.Leu145Phe) c.-242-35622A>T (n.-242-35622A>T) n.671A>T n.734A>T c.-380-20835A>T (n.-380-20835A>T) n.727A>T n.56-35622A>T n.116-20835A>T n.55-20835A>T | |
10 | g.110964794G>A | CA378385336 | SHOC2 | c.436G>A (p.Val146Ile) c.-242-35621G>A (n.-242-35621G>A) n.672G>A n.735G>A c.-380-20834G>A (n.-380-20834G>A) n.728G>A n.56-35621G>A n.116-20834G>A n.55-20834G>A | |
10 | g.110964794G>C | CA378385338 | SHOC2 | c.436G>C (p.Val146Leu) c.-242-35621G>C (n.-242-35621G>C) n.672G>C n.735G>C c.-380-20834G>C (n.-380-20834G>C) n.728G>C n.56-35621G>C n.116-20834G>C n.55-20834G>C | COSMIC |
10 | g.110964794G>T | CA378385341 | SHOC2 | c.436G>T (p.Val146Leu) c.-242-35621G>T (n.-242-35621G>T) n.672G>T n.735G>T c.-380-20834G>T (n.-380-20834G>T) n.728G>T n.56-35621G>T n.116-20834G>T n.55-20834G>T | |
10 | g.110964795T>A | CA378385344 | SHOC2 | c.437T>A (p.Val146Glu) c.-242-35620T>A (n.-242-35620T>A) n.673T>A n.736T>A c.-380-20833T>A (n.-380-20833T>A) n.729T>A n.56-35620T>A n.116-20833T>A n.55-20833T>A | |
10 | g.110964795T>C | CA378385346 | SHOC2 | c.437T>C (p.Val146Ala) c.-242-35620T>C (n.-242-35620T>C) n.673T>C n.736T>C c.-380-20833T>C (n.-380-20833T>C) n.729T>C n.56-35620T>C n.116-20833T>C n.55-20833T>C | |
10 | g.110964795T>G | CA378385347 | SHOC2 | c.437T>G (p.Val146Gly) c.-242-35620T>G (n.-242-35620T>G) n.673T>G n.736T>G c.-380-20833T>G (n.-380-20833T>G) n.729T>G n.56-35620T>G n.116-20833T>G n.55-20833T>G | |
10 | g.110964796A>C | CA471508074 | SHOC2 | c.438A>C (p.Val146=) c.-242-35619A>C (n.-242-35619A>C) n.674A>C n.737A>C c.-380-20832A>C (n.-380-20832A>C) n.730A>C n.56-35619A>C n.116-20832A>C n.55-20832A>C | |
10 | g.110964796A>G | CA471508075 | SHOC2 | c.438A>G (p.Val146=) c.-242-35619A>G (n.-242-35619A>G) n.674A>G n.737A>G c.-380-20832A>G (n.-380-20832A>G) n.730A>G n.56-35619A>G n.116-20832A>G n.55-20832A>G | |
10 | g.110964796A>T | CA471508076 | SHOC2 | c.438A>T (p.Val146=) c.-242-35619A>T (n.-242-35619A>T) n.674A>T n.737A>T c.-380-20832A>T (n.-380-20832A>T) n.730A>T n.56-35619A>T n.116-20832A>T n.55-20832A>T | |
10 | g.110964797A>C | CA378385350 | SHOC2 | c.439A>C (p.Asn147His) c.-242-35618A>C (n.-242-35618A>C) n.675A>C n.738A>C c.-380-20831A>C (n.-380-20831A>C) n.731A>C n.56-35618A>C n.116-20831A>C n.55-20831A>C | COSMIC |
10 | g.110964797A>G | CA5689590 | SHOC2 | c.439A>G (p.Asn147Asp) c.-242-35618A>G (n.-242-35618A>G) n.675A>G n.738A>G c.-380-20831A>G (n.-380-20831A>G) n.731A>G n.56-35618A>G n.116-20831A>G n.55-20831A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964797A>T | CA378385354 | SHOC2 | c.439A>T (p.Asn147Tyr) c.-242-35618A>T (n.-242-35618A>T) n.675A>T n.738A>T c.-380-20831A>T (n.-380-20831A>T) n.731A>T n.56-35618A>T n.116-20831A>T n.55-20831A>T | |
10 | g.110964798A>C | CA378385358 | SHOC2 | c.440A>C (p.Asn147Thr) c.-242-35617A>C (n.-242-35617A>C) n.676A>C n.739A>C c.-380-20830A>C (n.-380-20830A>C) n.732A>C n.56-35617A>C n.116-20830A>C n.55-20830A>C | |
10 | g.110964798A>G | CA378385361 | SHOC2 | c.440A>G (p.Asn147Ser) c.-242-35617A>G (n.-242-35617A>G) n.676A>G n.739A>G c.-380-20830A>G (n.-380-20830A>G) n.732A>G n.56-35617A>G n.116-20830A>G n.55-20830A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964798A>T | CA378385356 | SHOC2 | c.440A>T (p.Asn147Ile) c.-242-35617A>T (n.-242-35617A>T) n.676A>T n.739A>T c.-380-20830A>T (n.-380-20830A>T) n.732A>T n.56-35617A>T n.116-20830A>T n.55-20830A>T | |
10 | g.110964799T>A | CA378385364 | SHOC2 | c.441T>A (p.Asn147Lys) c.-242-35616T>A (n.-242-35616T>A) n.677T>A n.740T>A c.-380-20829T>A (n.-380-20829T>A) n.733T>A n.56-35616T>A n.116-20829T>A n.55-20829T>A | |
10 | g.110964799T>C | CA471508077 | SHOC2 | c.441T>C (p.Asn147=) c.-242-35616T>C (n.-242-35616T>C) n.677T>C n.740T>C c.-380-20829T>C (n.-380-20829T>C) n.733T>C n.56-35616T>C n.116-20829T>C n.55-20829T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.110964799T>G | CA378385366 | SHOC2 | c.441T>G (p.Asn147Lys) c.-242-35616T>G (n.-242-35616T>G) n.677T>G n.740T>G c.-380-20829T>G (n.-380-20829T>G) n.733T>G n.56-35616T>G n.116-20829T>G n.55-20829T>G | |
10 | g.110964800C>A | CA378385370 | SHOC2 | c.442C>A (p.Leu148Ile) c.-242-35615C>A (n.-242-35615C>A) n.678C>A n.741C>A c.-380-20828C>A (n.-380-20828C>A) n.734C>A n.56-35615C>A n.116-20828C>A n.55-20828C>A | |
10 | g.110964800C>G | CA378385371 | SHOC2 | c.442C>G (p.Leu148Val) c.-242-35615C>G (n.-242-35615C>G) n.678C>G n.741C>G c.-380-20828C>G (n.-380-20828C>G) n.734C>G n.56-35615C>G n.116-20828C>G n.55-20828C>G | |
10 | g.110964800C>T | CA378385373 | SHOC2 | c.442C>T (p.Leu148Phe) c.-242-35615C>T (n.-242-35615C>T) n.678C>T n.741C>T c.-380-20828C>T (n.-380-20828C>T) n.734C>T n.56-35615C>T n.116-20828C>T n.55-20828C>T | |
10 | g.110964801T>A | CA378385381 | SHOC2 | c.443T>A (p.Leu148His) c.-242-35614T>A (n.-242-35614T>A) n.679T>A n.742T>A c.-380-20827T>A (n.-380-20827T>A) n.735T>A n.56-35614T>A n.116-20827T>A n.55-20827T>A | |
10 | g.110964801T>C | CA378385377 | SHOC2 | c.443T>C (p.Leu148Pro) c.-242-35614T>C (n.-242-35614T>C) n.679T>C n.742T>C c.-380-20827T>C (n.-380-20827T>C) n.735T>C n.56-35614T>C n.116-20827T>C n.55-20827T>C | |
10 | g.110964801T>G | CA378385379 | SHOC2 | c.443T>G (p.Leu148Arg) c.-242-35614T>G (n.-242-35614T>G) n.679T>G n.742T>G c.-380-20827T>G (n.-380-20827T>G) n.735T>G n.56-35614T>G n.116-20827T>G n.55-20827T>G | |
10 | g.110964802C>A | CA471508078 | SHOC2 | c.444C>A (p.Leu148=) c.-242-35613C>A (n.-242-35613C>A) n.680C>A n.743C>A c.-380-20826C>A (n.-380-20826C>A) n.736C>A n.56-35613C>A n.116-20826C>A n.55-20826C>A | |
10 | g.110964802C>G | CA471508079 | SHOC2 | c.444C>G (p.Leu148=) c.-242-35613C>G (n.-242-35613C>G) n.680C>G n.743C>G c.-380-20826C>G (n.-380-20826C>G) n.736C>G n.56-35613C>G n.116-20826C>G n.55-20826C>G | |
10 | g.110964802C>T | CA471508080 | SHOC2 | c.444C>T (p.Leu148=) c.-242-35613C>T (n.-242-35613C>T) n.680C>T n.743C>T c.-380-20826C>T (n.-380-20826C>T) n.736C>T n.56-35613C>T n.116-20826C>T n.55-20826C>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964803A>C | CA378385384 | SHOC2 | c.445A>C (p.Met149Leu) c.-242-35612A>C (n.-242-35612A>C) n.681A>C n.744A>C c.-380-20825A>C (n.-380-20825A>C) n.737A>C n.56-35612A>C n.116-20825A>C n.55-20825A>C | gnomAD v4 |
10 | g.110964803A>G | CA5689591 | SHOC2 | c.445A>G (p.Met149Val) c.-242-35612A>G (n.-242-35612A>G) n.681A>G n.744A>G c.-380-20825A>G (n.-380-20825A>G) n.737A>G n.56-35612A>G n.116-20825A>G n.55-20825A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964803A>T | CA378385388 | SHOC2 | c.445A>T (p.Met149Leu) c.-242-35612A>T (n.-242-35612A>T) n.681A>T n.744A>T c.-380-20825A>T (n.-380-20825A>T) n.737A>T n.56-35612A>T n.116-20825A>T n.55-20825A>T | |
10 | g.110964804T>A | CA378385391 | SHOC2 | c.446T>A (p.Met149Lys) c.-242-35611T>A (n.-242-35611T>A) n.682T>A n.745T>A c.-380-20824T>A (n.-380-20824T>A) n.738T>A n.56-35611T>A n.116-20824T>A n.55-20824T>A | |
10 | g.110964804T>C | CA378385393 | SHOC2 | c.446T>C (p.Met149Thr) c.-242-35611T>C (n.-242-35611T>C) n.682T>C n.745T>C c.-380-20824T>C (n.-380-20824T>C) n.738T>C n.56-35611T>C n.116-20824T>C n.55-20824T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964804T>G | CA378385396 | SHOC2 | c.446T>G (p.Met149Arg) c.-242-35611T>G (n.-242-35611T>G) n.682T>G n.745T>G c.-380-20824T>G (n.-380-20824T>G) n.738T>G n.56-35611T>G n.116-20824T>G n.55-20824T>G | |
10 | g.110964805G>A | CA378385403 | SHOC2 | c.447G>A (p.Met149Ile) c.-242-35610G>A (n.-242-35610G>A) n.683G>A n.746G>A c.-380-20823G>A (n.-380-20823G>A) n.739G>A n.56-35610G>A n.116-20823G>A n.55-20823G>A | |
10 | g.110964805G>C | CA378385405 | SHOC2 | c.447G>C (p.Met149Ile) c.-242-35610G>C (n.-242-35610G>C) n.683G>C n.746G>C c.-380-20823G>C (n.-380-20823G>C) n.739G>C n.56-35610G>C n.116-20823G>C n.55-20823G>C | |
10 | g.110964805G>T | CA378385400 | SHOC2 | c.447G>T (p.Met149Ile) c.-242-35610G>T (n.-242-35610G>T) n.683G>T n.746G>T c.-380-20823G>T (n.-380-20823G>T) n.739G>T n.56-35610G>T n.116-20823G>T n.55-20823G>T | COSMIC |
10 | g.110964806A>C | CA378385407 | SHOC2 | c.448A>C (p.Thr150Pro) c.-242-35609A>C (n.-242-35609A>C) n.684A>C n.747A>C c.-380-20822A>C (n.-380-20822A>C) n.740A>C n.56-35609A>C n.116-20822A>C n.55-20822A>C | |
10 | g.110964806A>G | CA378385410 | SHOC2 | c.448A>G (p.Thr150Ala) c.-242-35609A>G (n.-242-35609A>G) n.684A>G n.747A>G c.-380-20822A>G (n.-380-20822A>G) n.740A>G n.56-35609A>G n.116-20822A>G n.55-20822A>G | |
10 | g.110964806A>T | CA378385412 | SHOC2 | c.448A>T (p.Thr150Ser) c.-242-35609A>T (n.-242-35609A>T) n.684A>T n.747A>T c.-380-20822A>T (n.-380-20822A>T) n.740A>T n.56-35609A>T n.116-20822A>T n.55-20822A>T | |
10 | g.110964807C>A | CA378385416 | SHOC2 | c.449C>A (p.Thr150Lys) c.-242-35608C>A (n.-242-35608C>A) n.685C>A n.748C>A c.-380-20821C>A (n.-380-20821C>A) n.741C>A n.56-35608C>A n.116-20821C>A n.55-20821C>A | |
10 | g.110964807C>G | CA378385417 | SHOC2 | c.449C>G (p.Thr150Arg) c.-242-35608C>G (n.-242-35608C>G) n.685C>G n.748C>G c.-380-20821C>G (n.-380-20821C>G) n.741C>G n.56-35608C>G n.116-20821C>G n.55-20821C>G | |
10 | g.110964807C>T | CA378385418 | SHOC2 | c.449C>T (p.Thr150Ile) c.-242-35608C>T (n.-242-35608C>T) n.685C>T n.748C>T c.-380-20821C>T (n.-380-20821C>T) n.741C>T n.56-35608C>T n.116-20821C>T n.55-20821C>T | |
10 | g.110964808A>C | CA471508082 | SHOC2 | c.450A>C (p.Thr150=) c.-242-35607A>C (n.-242-35607A>C) n.686A>C n.749A>C c.-380-20820A>C (n.-380-20820A>C) n.742A>C n.56-35607A>C n.116-20820A>C n.55-20820A>C | |
10 | g.110964808A>G | CA471508083 | SHOC2 | c.450A>G (p.Thr150=) c.-242-35607A>G (n.-242-35607A>G) n.686A>G n.749A>G c.-380-20820A>G (n.-380-20820A>G) n.742A>G n.56-35607A>G n.116-20820A>G n.55-20820A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964808A>T | CA471508081 | SHOC2 | c.450A>T (p.Thr150=) c.-242-35607A>T (n.-242-35607A>T) n.686A>T n.749A>T c.-380-20820A>T (n.-380-20820A>T) n.742A>T n.56-35607A>T n.116-20820A>T n.55-20820A>T | |
10 | g.110964809C>A | CA378385421 | SHOC2 | c.451C>A (p.Leu151Met) c.-242-35606C>A (n.-242-35606C>A) n.687C>A n.750C>A c.-380-20819C>A (n.-380-20819C>A) n.743C>A n.56-35606C>A n.116-20819C>A n.55-20819C>A | |
10 | g.110964809C>G | CA378385419 | SHOC2 | c.451C>G (p.Leu151Val) c.-242-35606C>G (n.-242-35606C>G) n.687C>G n.750C>G c.-380-20819C>G (n.-380-20819C>G) n.743C>G n.56-35606C>G n.116-20819C>G n.55-20819C>G | |
10 | g.110964809C>T | CA471508084 | SHOC2 | c.451C>T (p.Leu151=) c.-242-35606C>T (n.-242-35606C>T) n.687C>T n.750C>T c.-380-20819C>T (n.-380-20819C>T) n.743C>T n.56-35606C>T n.116-20819C>T n.55-20819C>T | ClinVar |
10 | g.110964810T>A | CA378385425 | SHOC2 | c.452T>A (p.Leu151Gln) c.-242-35605T>A (n.-242-35605T>A) n.688T>A n.751T>A c.-380-20818T>A (n.-380-20818T>A) n.744T>A n.56-35605T>A n.116-20818T>A n.55-20818T>A | |
10 | g.110964810T>C | CA378385427 | SHOC2 | c.452T>C (p.Leu151Pro) c.-242-35605T>C (n.-242-35605T>C) n.688T>C n.751T>C c.-380-20818T>C (n.-380-20818T>C) n.744T>C n.56-35605T>C n.116-20818T>C n.55-20818T>C | |
10 | g.110964810T>G | CA378385430 | SHOC2 | c.452T>G (p.Leu151Arg) c.-242-35605T>G (n.-242-35605T>G) n.688T>G n.751T>G c.-380-20818T>G (n.-380-20818T>G) n.744T>G n.56-35605T>G n.116-20818T>G n.55-20818T>G | |
10 | g.110964811G>A | CA471508087 | SHOC2 | c.453G>A (p.Leu151=) c.-242-35604G>A (n.-242-35604G>A) n.689G>A n.752G>A c.-380-20817G>A (n.-380-20817G>A) n.745G>A n.56-35604G>A n.116-20817G>A n.55-20817G>A | |
10 | g.110964811G>C | CA471508086 | SHOC2 | c.453G>C (p.Leu151=) c.-242-35604G>C (n.-242-35604G>C) n.689G>C n.752G>C c.-380-20817G>C (n.-380-20817G>C) n.745G>C n.56-35604G>C n.116-20817G>C n.55-20817G>C | |
10 | g.110964811G>T | CA471508085 | SHOC2 | c.453G>T (p.Leu151=) c.-242-35604G>T (n.-242-35604G>T) n.689G>T n.752G>T c.-380-20817G>T (n.-380-20817G>T) n.745G>T n.56-35604G>T n.116-20817G>T n.55-20817G>T | |
10 | g.110964812G>A | CA378385432 | SHOC2 | c.454G>A (p.Ala152Thr) c.-242-35603G>A (n.-242-35603G>A) n.690G>A n.753G>A c.-380-20816G>A (n.-380-20816G>A) n.746G>A n.56-35603G>A n.116-20816G>A n.55-20816G>A | |
10 | g.110964812G>C | CA378385435 | SHOC2 | c.454G>C (p.Ala152Pro) c.-242-35603G>C (n.-242-35603G>C) n.690G>C n.753G>C c.-380-20816G>C (n.-380-20816G>C) n.746G>C n.56-35603G>C n.116-20816G>C n.55-20816G>C | |
10 | g.110964812G>T | CA378385437 | SHOC2 | c.454G>T (p.Ala152Ser) c.-242-35603G>T (n.-242-35603G>T) n.690G>T n.753G>T c.-380-20816G>T (n.-380-20816G>T) n.746G>T n.56-35603G>T n.116-20816G>T n.55-20816G>T | |
10 | g.110964813C>A | CA378385447 | SHOC2 | c.455C>A (p.Ala152Asp) c.-242-35602C>A (n.-242-35602C>A) n.691C>A n.754C>A c.-380-20815C>A (n.-380-20815C>A) n.747C>A n.56-35602C>A n.116-20815C>A n.55-20815C>A | |
10 | g.110964813C>G | CA378385442 | SHOC2 | c.455C>G (p.Ala152Gly) c.-242-35602C>G (n.-242-35602C>G) n.691C>G n.754C>G c.-380-20815C>G (n.-380-20815C>G) n.747C>G n.56-35602C>G n.116-20815C>G n.55-20815C>G | |
10 | g.110964813C>T | CA378385444 | SHOC2 | c.455C>T (p.Ala152Val) c.-242-35602C>T (n.-242-35602C>T) n.691C>T n.754C>T c.-380-20815C>T (n.-380-20815C>T) n.747C>T n.56-35602C>T n.116-20815C>T n.55-20815C>T | |
10 | g.110964813_110964815del | CA2574668279 | SHOC2 | c.455_457del (p.Ala152_Leu153delinsVal) c.-242-35602_-242-35600del (n.-242-35602_-242-35600del) n.691_693del n.754_756del c.-380-20815_-380-20813del (n.-380-20815_-380-20813del) n.747_749del n.56-35602_56-35600del n.116-20815_116-20813del n.55-20815_55-20813del | |
10 | g.110964814T>A | CA471508088 | SHOC2 | c.456T>A (p.Ala152=) c.-242-35601T>A (n.-242-35601T>A) n.692T>A n.755T>A c.-380-20814T>A (n.-380-20814T>A) n.748T>A n.56-35601T>A n.116-20814T>A n.55-20814T>A | |
10 | g.110964814T>C | CA471508090 | SHOC2 | c.456T>C (p.Ala152=) c.-242-35601T>C (n.-242-35601T>C) n.692T>C n.755T>C c.-380-20814T>C (n.-380-20814T>C) n.748T>C n.56-35601T>C n.116-20814T>C n.55-20814T>C | |
10 | g.110964814T>G | CA471508089 | SHOC2 | c.456T>G (p.Ala152=) c.-242-35601T>G (n.-242-35601T>G) n.692T>G n.755T>G c.-380-20814T>G (n.-380-20814T>G) n.748T>G n.56-35601T>G n.116-20814T>G n.55-20814T>G | |
10 | g.110964815C>A | CA378385448 | SHOC2 | c.457C>A (p.Leu153Ile) c.-242-35600C>A (n.-242-35600C>A) n.693C>A n.756C>A c.-380-20813C>A (n.-380-20813C>A) n.749C>A n.56-35600C>A n.116-20813C>A n.55-20813C>A | |
10 | g.110964815C= | CA2497029777 | SHOC2 | c.457C= (p.Leu153=) c.-242-35600C= (n.-242-35600C=) n.693C= n.756C= c.-380-20813C= (n.-380-20813C=) n.749C= n.56-35600C= n.116-20813C= n.55-20813C= | |
10 | g.110964815C>G | CA378385450 | SHOC2 | c.457C>G (p.Leu153Val) c.-242-35600C>G (n.-242-35600C>G) n.693C>G n.756C>G c.-380-20813C>G (n.-380-20813C>G) n.749C>G n.56-35600C>G n.116-20813C>G n.55-20813C>G | |
10 | g.110964815C>T | CA333154 | SHOC2 | c.457C>T (p.Leu153=) c.-242-35600C>T (n.-242-35600C>T) n.693C>T n.756C>T c.-380-20813C>T (n.-380-20813C>T) n.749C>T n.56-35600C>T n.116-20813C>T n.55-20813C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964816T>A | CA378385454 | SHOC2 | c.458T>A (p.Leu153Gln) c.-242-35599T>A (n.-242-35599T>A) n.694T>A n.757T>A c.-380-20812T>A (n.-380-20812T>A) n.750T>A n.56-35599T>A n.116-20812T>A n.55-20812T>A | |
10 | g.110964816T>C | CA378385457 | SHOC2 | c.458T>C (p.Leu153Pro) c.-242-35599T>C (n.-242-35599T>C) n.694T>C n.757T>C c.-380-20812T>C (n.-380-20812T>C) n.750T>C n.56-35599T>C n.116-20812T>C n.55-20812T>C | |
10 | g.110964816T>G | CA378385459 | SHOC2 | c.458T>G (p.Leu153Arg) c.-242-35599T>G (n.-242-35599T>G) n.694T>G n.757T>G c.-380-20812T>G (n.-380-20812T>G) n.750T>G n.56-35599T>G n.116-20812T>G n.55-20812T>G | |
10 | g.110964817A>C | CA471508091 | SHOC2 | c.459A>C (p.Leu153=) c.-242-35598A>C (n.-242-35598A>C) n.695A>C n.758A>C c.-380-20811A>C (n.-380-20811A>C) n.751A>C n.56-35598A>C n.116-20811A>C n.55-20811A>C | |
10 | g.110964817A>G | CA471508092 | SHOC2 | c.459A>G (p.Leu153=) c.-242-35598A>G (n.-242-35598A>G) n.695A>G n.758A>G c.-380-20811A>G (n.-380-20811A>G) n.751A>G n.56-35598A>G n.116-20811A>G n.55-20811A>G | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.110964817A>T | CA471508093 | SHOC2 | c.459A>T (p.Leu153=) c.-242-35598A>T (n.-242-35598A>T) n.695A>T n.758A>T c.-380-20811A>T (n.-380-20811A>T) n.751A>T n.56-35598A>T n.116-20811A>T n.55-20811A>T | |
10 | g.110964818A>C | CA378385467 | SHOC2 | c.460A>C (p.Ser154Arg) c.-242-35597A>C (n.-242-35597A>C) n.696A>C n.759A>C c.-380-20810A>C (n.-380-20810A>C) n.752A>C n.56-35597A>C n.116-20810A>C n.55-20810A>C | |
10 | g.110964818A>G | CA378385463 | SHOC2 | c.460A>G (p.Ser154Gly) c.-242-35597A>G (n.-242-35597A>G) n.696A>G n.759A>G c.-380-20810A>G (n.-380-20810A>G) n.752A>G n.56-35597A>G n.116-20810A>G n.55-20810A>G | |
10 | g.110964818A>T | CA378385465 | SHOC2 | c.460A>T (p.Ser154Cys) c.-242-35597A>T (n.-242-35597A>T) n.696A>T n.759A>T c.-380-20810A>T (n.-380-20810A>T) n.752A>T n.56-35597A>T n.116-20810A>T n.55-20810A>T | |
10 | g.110964819G>A | CA378385468 | SHOC2 | c.461G>A (p.Ser154Asn) c.-242-35596G>A (n.-242-35596G>A) n.697G>A n.760G>A c.-380-20809G>A (n.-380-20809G>A) n.753G>A n.56-35596G>A n.116-20809G>A n.55-20809G>A | dbSNP |
10 | g.110964819G>C | CA378385471 | SHOC2 | c.461G>C (p.Ser154Thr) c.-242-35596G>C (n.-242-35596G>C) n.697G>C n.760G>C c.-380-20809G>C (n.-380-20809G>C) n.753G>C n.56-35596G>C n.116-20809G>C n.55-20809G>C | |
10 | g.110964819G>T | CA378385474 | SHOC2 | c.461G>T (p.Ser154Ile) c.-242-35596G>T (n.-242-35596G>T) n.697G>T n.760G>T c.-380-20809G>T (n.-380-20809G>T) n.753G>T n.56-35596G>T n.116-20809G>T n.55-20809G>T | |
10 | g.110964820T>A | CA378385476 | SHOC2 | c.462T>A (p.Ser154Arg) c.-242-35595T>A (n.-242-35595T>A) n.698T>A n.761T>A c.-380-20808T>A (n.-380-20808T>A) n.754T>A n.56-35595T>A n.116-20808T>A n.55-20808T>A | |
10 | g.110964820T>C | CA471508094 | SHOC2 | c.462T>C (p.Ser154=) c.-242-35595T>C (n.-242-35595T>C) n.698T>C n.761T>C c.-380-20808T>C (n.-380-20808T>C) n.754T>C n.56-35595T>C n.116-20808T>C n.55-20808T>C | |
10 | g.110964820T>G | CA378385479 | SHOC2 | c.462T>G (p.Ser154Arg) c.-242-35595T>G (n.-242-35595T>G) n.698T>G n.761T>G c.-380-20808T>G (n.-380-20808T>G) n.754T>G n.56-35595T>G n.116-20808T>G n.55-20808T>G | |
10 | g.110964821G>A | CA378385483 | SHOC2 | c.463G>A (p.Glu155Lys) c.-242-35594G>A (n.-242-35594G>A) n.699G>A n.762G>A c.-380-20807G>A (n.-380-20807G>A) n.755G>A n.56-35594G>A n.116-20807G>A n.55-20807G>A | |
10 | g.110964821G>C | CA378385489 | SHOC2 | c.463G>C (p.Glu155Gln) c.-242-35594G>C (n.-242-35594G>C) n.699G>C n.762G>C c.-380-20807G>C (n.-380-20807G>C) n.755G>C n.56-35594G>C n.116-20807G>C n.55-20807G>C | |
10 | g.110964821G>T | CA378385486 | SHOC2 | c.463G>T (p.Glu155Ter) c.-242-35594G>T (n.-242-35594G>T) n.699G>T n.762G>T c.-380-20807G>T (n.-380-20807G>T) n.755G>T n.56-35594G>T n.116-20807G>T n.55-20807G>T | |
10 | g.110964822A>C | CA378385492 | SHOC2 | c.464A>C (p.Glu155Ala) c.-242-35593A>C (n.-242-35593A>C) n.700A>C n.763A>C c.-380-20806A>C (n.-380-20806A>C) n.756A>C n.56-35593A>C n.116-20806A>C n.55-20806A>C | |
10 | g.110964822A>G | CA378385494 | SHOC2 | c.464A>G (p.Glu155Gly) c.-242-35593A>G (n.-242-35593A>G) n.700A>G n.763A>G c.-380-20806A>G (n.-380-20806A>G) n.756A>G n.56-35593A>G n.116-20806A>G n.55-20806A>G | |
10 | g.110964822A>T | CA378385496 | SHOC2 | c.464A>T (p.Glu155Val) c.-242-35593A>T (n.-242-35593A>T) n.700A>T n.763A>T c.-380-20806A>T (n.-380-20806A>T) n.756A>T n.56-35593A>T n.116-20806A>T n.55-20806A>T | |
10 | g.110964823A>C | CA378385499 | SHOC2 | c.465A>C (p.Glu155Asp) c.-242-35592A>C (n.-242-35592A>C) n.701A>C n.764A>C c.-380-20805A>C (n.-380-20805A>C) n.757A>C n.56-35592A>C n.116-20805A>C n.55-20805A>C | |
10 | g.110964823A>G | CA471508095 | SHOC2 | c.465A>G (p.Glu155=) c.-242-35592A>G (n.-242-35592A>G) n.701A>G n.764A>G c.-380-20805A>G (n.-380-20805A>G) n.757A>G n.56-35592A>G n.116-20805A>G n.55-20805A>G | |
10 | g.110964823A>T | CA378385500 | SHOC2 | c.465A>T (p.Glu155Asp) c.-242-35592A>T (n.-242-35592A>T) n.701A>T n.764A>T c.-380-20805A>T (n.-380-20805A>T) n.757A>T n.56-35592A>T n.116-20805A>T n.55-20805A>T | |
10 | g.110964824A>C | CA378385503 | SHOC2 | c.466A>C (p.Asn156His) c.-242-35591A>C (n.-242-35591A>C) n.702A>C n.765A>C c.-380-20804A>C (n.-380-20804A>C) n.758A>C n.56-35591A>C n.116-20804A>C n.55-20804A>C | |
10 | g.110964824A>G | CA378385506 | SHOC2 | c.466A>G (p.Asn156Asp) c.-242-35591A>G (n.-242-35591A>G) n.702A>G n.765A>G c.-380-20804A>G (n.-380-20804A>G) n.758A>G n.56-35591A>G n.116-20804A>G n.55-20804A>G | |
10 | g.110964824A>T | CA378385508 | SHOC2 | c.466A>T (p.Asn156Tyr) c.-242-35591A>T (n.-242-35591A>T) n.702A>T n.765A>T c.-380-20804A>T (n.-380-20804A>T) n.758A>T n.56-35591A>T n.116-20804A>T n.55-20804A>T | |
10 | g.110964825A>C | CA378385511 | SHOC2 | c.467A>C (p.Asn156Thr) c.-242-35590A>C (n.-242-35590A>C) n.703A>C n.766A>C c.-380-20803A>C (n.-380-20803A>C) n.759A>C n.56-35590A>C n.116-20803A>C n.55-20803A>C | |
10 | g.110964825A>G | CA378385514 | SHOC2 | c.467A>G (p.Asn156Ser) c.-242-35590A>G (n.-242-35590A>G) n.703A>G n.766A>G c.-380-20803A>G (n.-380-20803A>G) n.759A>G n.56-35590A>G n.116-20803A>G n.55-20803A>G | |
10 | g.110964825A>T | CA378385517 | SHOC2 | c.467A>T (p.Asn156Ile) c.-242-35590A>T (n.-242-35590A>T) n.703A>T n.766A>T c.-380-20803A>T (n.-380-20803A>T) n.759A>T n.56-35590A>T n.116-20803A>T n.55-20803A>T | |
10 | g.110964826T>A | CA378385520 | SHOC2 | c.468T>A (p.Asn156Lys) c.-242-35589T>A (n.-242-35589T>A) n.704T>A n.767T>A c.-380-20802T>A (n.-380-20802T>A) n.760T>A n.56-35589T>A n.116-20802T>A n.55-20802T>A | |
10 | g.110964826T>C | CA471508096 | SHOC2 | c.468T>C (p.Asn156=) c.-242-35589T>C (n.-242-35589T>C) n.704T>C n.767T>C c.-380-20802T>C (n.-380-20802T>C) n.760T>C n.56-35589T>C n.116-20802T>C n.55-20802T>C | ClinVar |
10 | g.110964826T>G | CA378385522 | SHOC2 | c.468T>G (p.Asn156Lys) c.-242-35589T>G (n.-242-35589T>G) n.704T>G n.767T>G c.-380-20802T>G (n.-380-20802T>G) n.760T>G n.56-35589T>G n.116-20802T>G n.55-20802T>G | |
10 | g.110964827T>A | CA378385530 | SHOC2 | c.469T>A (p.Ser157Thr) c.-242-35588T>A (n.-242-35588T>A) n.705T>A n.768T>A c.-380-20801T>A (n.-380-20801T>A) n.761T>A n.56-35588T>A n.116-20801T>A n.55-20801T>A | |
10 | g.110964827T>C | CA378385526 | SHOC2 | c.469T>C (p.Ser157Pro) c.-242-35588T>C (n.-242-35588T>C) n.705T>C n.768T>C c.-380-20801T>C (n.-380-20801T>C) n.761T>C n.56-35588T>C n.116-20801T>C n.55-20801T>C | |
10 | g.110964827T>G | CA378385528 | SHOC2 | c.469T>G (p.Ser157Ala) c.-242-35588T>G (n.-242-35588T>G) n.705T>G n.768T>G c.-380-20801T>G (n.-380-20801T>G) n.761T>G n.56-35588T>G n.116-20801T>G n.55-20801T>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964828C>A | CA378385534 | SHOC2 | c.470C>A (p.Ser157Ter) c.-242-35587C>A (n.-242-35587C>A) n.706C>A n.769C>A c.-380-20800C>A (n.-380-20800C>A) n.762C>A n.56-35587C>A n.116-20800C>A n.55-20800C>A | |
10 | g.110964828C>G | CA378385537 | SHOC2 | c.470C>G (p.Ser157Ter) c.-242-35587C>G (n.-242-35587C>G) n.706C>G n.769C>G c.-380-20800C>G (n.-380-20800C>G) n.762C>G n.56-35587C>G n.116-20800C>G n.55-20800C>G | |
10 | g.110964828C>T | CA378385539 | SHOC2 | c.470C>T (p.Ser157Leu) c.-242-35587C>T (n.-242-35587C>T) n.706C>T n.769C>T c.-380-20800C>T (n.-380-20800C>T) n.762C>T n.56-35587C>T n.116-20800C>T n.55-20800C>T | |
10 | g.110964829A>C | CA471508097 | SHOC2 | c.471A>C (p.Ser157=) c.-242-35586A>C (n.-242-35586A>C) n.707A>C n.770A>C c.-380-20799A>C (n.-380-20799A>C) n.763A>C n.56-35586A>C n.116-20799A>C n.55-20799A>C | |
10 | g.110964829A>G | CA471508099 | SHOC2 | c.471A>G (p.Ser157=) c.-242-35586A>G (n.-242-35586A>G) n.707A>G n.770A>G c.-380-20799A>G (n.-380-20799A>G) n.763A>G n.56-35586A>G n.116-20799A>G n.55-20799A>G | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.110964829A>T | CA471508098 | SHOC2 | c.471A>T (p.Ser157=) c.-242-35586A>T (n.-242-35586A>T) n.707A>T n.770A>T c.-380-20799A>T (n.-380-20799A>T) n.763A>T n.56-35586A>T n.116-20799A>T n.55-20799A>T | |
10 | g.110964830C>A | CA378385543 | SHOC2 | c.472C>A (p.Leu158Ile) c.-242-35585C>A (n.-242-35585C>A) n.708C>A n.771C>A c.-380-20798C>A (n.-380-20798C>A) n.764C>A n.56-35585C>A n.116-20798C>A n.55-20798C>A | |
10 | g.110964830C>G | CA378385545 | SHOC2 | c.472C>G (p.Leu158Val) c.-242-35585C>G (n.-242-35585C>G) n.708C>G n.771C>G c.-380-20798C>G (n.-380-20798C>G) n.764C>G n.56-35585C>G n.116-20798C>G n.55-20798C>G | |
10 | g.110964830C>T | CA378385548 | SHOC2 | c.472C>T (p.Leu158Phe) c.-242-35585C>T (n.-242-35585C>T) n.708C>T n.771C>T c.-380-20798C>T (n.-380-20798C>T) n.764C>T n.56-35585C>T n.116-20798C>T n.55-20798C>T | |
10 | g.110964831T>A | CA378385550 | SHOC2 | c.473T>A (p.Leu158His) c.-242-35584T>A (n.-242-35584T>A) n.709T>A n.772T>A c.-380-20797T>A (n.-380-20797T>A) n.765T>A n.56-35584T>A n.116-20797T>A n.55-20797T>A | |
10 | g.110964831T>C | CA378385552 | SHOC2 | c.473T>C (p.Leu158Pro) c.-242-35584T>C (n.-242-35584T>C) n.709T>C n.772T>C c.-380-20797T>C (n.-380-20797T>C) n.765T>C n.56-35584T>C n.116-20797T>C n.55-20797T>C | |
10 | g.110964831T>G | CA378385555 | SHOC2 | c.473T>G (p.Leu158Arg) c.-242-35584T>G (n.-242-35584T>G) n.709T>G n.772T>G c.-380-20797T>G (n.-380-20797T>G) n.765T>G n.56-35584T>G n.116-20797T>G n.55-20797T>G | |
10 | g.110964832T>A | CA471508100 | SHOC2 | c.474T>A (p.Leu158=) c.-242-35583T>A (n.-242-35583T>A) n.710T>A n.773T>A c.-380-20796T>A (n.-380-20796T>A) n.766T>A n.56-35583T>A n.116-20796T>A n.55-20796T>A | |
10 | g.110964832T>C | CA471508101 | SHOC2 | c.474T>C (p.Leu158=) c.-242-35583T>C (n.-242-35583T>C) n.710T>C n.773T>C c.-380-20796T>C (n.-380-20796T>C) n.766T>C n.56-35583T>C n.116-20796T>C n.55-20796T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110964832T>G | CA471508102 | SHOC2 | c.474T>G (p.Leu158=) c.-242-35583T>G (n.-242-35583T>G) n.710T>G n.773T>G c.-380-20796T>G (n.-380-20796T>G) n.766T>G n.56-35583T>G n.116-20796T>G n.55-20796T>G | |
10 | g.110964833A>C | CA378385558 | SHOC2 | c.475A>C (p.Thr159Pro) c.-242-35582A>C (n.-242-35582A>C) n.711A>C n.774A>C c.-380-20795A>C (n.-380-20795A>C) n.767A>C n.56-35582A>C n.116-20795A>C n.55-20795A>C | |
10 | g.110964833A>G | CA378385561 | SHOC2 | c.475A>G (p.Thr159Ala) c.-242-35582A>G (n.-242-35582A>G) n.711A>G n.774A>G c.-380-20795A>G (n.-380-20795A>G) n.767A>G n.56-35582A>G n.116-20795A>G n.55-20795A>G | |
10 | g.110964833A>T | CA378385564 | SHOC2 | c.475A>T (p.Thr159Ser) c.-242-35582A>T (n.-242-35582A>T) n.711A>T n.774A>T c.-380-20795A>T (n.-380-20795A>T) n.767A>T n.56-35582A>T n.116-20795A>T n.55-20795A>T | |
10 | g.110964834C>A | CA5689592 | SHOC2 | c.476C>A (p.Thr159Asn) c.-242-35581C>A (n.-242-35581C>A) n.712C>A n.775C>A c.-380-20794C>A (n.-380-20794C>A) n.768C>A n.56-35581C>A n.116-20794C>A n.55-20794C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964834C>G | CA378385572 | SHOC2 | c.476C>G (p.Thr159Ser) c.-242-35581C>G (n.-242-35581C>G) n.712C>G n.775C>G c.-380-20794C>G (n.-380-20794C>G) n.768C>G n.56-35581C>G n.116-20794C>G n.55-20794C>G | |
10 | g.110964834C>T | CA378385569 | SHOC2 | c.476C>T (p.Thr159Ile) c.-242-35581C>T (n.-242-35581C>T) n.712C>T n.775C>T c.-380-20794C>T (n.-380-20794C>T) n.768C>T n.56-35581C>T n.116-20794C>T n.55-20794C>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964835C>A | CA471508103 | SHOC2 | c.477C>A (p.Thr159=) c.-242-35580C>A (n.-242-35580C>A) n.713C>A n.776C>A c.-380-20793C>A (n.-380-20793C>A) n.769C>A n.56-35580C>A n.116-20793C>A n.55-20793C>A | |
10 | g.110964835C>G | CA471508104 | SHOC2 | c.477C>G (p.Thr159=) c.-242-35580C>G (n.-242-35580C>G) n.713C>G n.776C>G c.-380-20793C>G (n.-380-20793C>G) n.769C>G n.56-35580C>G n.116-20793C>G n.55-20793C>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964835C>T | CA471508105 | SHOC2 | c.477C>T (p.Thr159=) c.-242-35580C>T (n.-242-35580C>T) n.713C>T n.776C>T c.-380-20793C>T (n.-380-20793C>T) n.769C>T n.56-35580C>T n.116-20793C>T n.55-20793C>T | |
10 | g.110964836A>C | CA378385577 | SHOC2 | c.478A>C (p.Ser160Arg) c.-242-35579A>C (n.-242-35579A>C) n.714A>C n.777A>C c.-380-20792A>C (n.-380-20792A>C) n.770A>C n.56-35579A>C n.116-20792A>C n.55-20792A>C | gnomAD v4 |
10 | g.110964836A>G | CA378385583 | SHOC2 | c.478A>G (p.Ser160Gly) c.-242-35579A>G (n.-242-35579A>G) n.714A>G n.777A>G c.-380-20792A>G (n.-380-20792A>G) n.770A>G n.56-35579A>G n.116-20792A>G n.55-20792A>G | dbSNP |
10 | g.110964836A>T | CA378385579 | SHOC2 | c.478A>T (p.Ser160Cys) c.-242-35579A>T (n.-242-35579A>T) n.714A>T n.777A>T c.-380-20792A>T (n.-380-20792A>T) n.770A>T n.56-35579A>T n.116-20792A>T n.55-20792A>T | |
10 | g.110964837G>A | CA378385586 | SHOC2 | c.479G>A (p.Ser160Asn) c.-242-35578G>A (n.-242-35578G>A) n.715G>A n.778G>A c.-380-20791G>A (n.-380-20791G>A) n.771G>A n.56-35578G>A n.116-20791G>A n.55-20791G>A | |
10 | g.110964837G>C | CA378385590 | SHOC2 | c.479G>C (p.Ser160Thr) c.-242-35578G>C (n.-242-35578G>C) n.715G>C n.778G>C c.-380-20791G>C (n.-380-20791G>C) n.771G>C n.56-35578G>C n.116-20791G>C n.55-20791G>C | |
10 | g.110964837G>T | CA378385592 | SHOC2 | c.479G>T (p.Ser160Ile) c.-242-35578G>T (n.-242-35578G>T) n.715G>T n.778G>T c.-380-20791G>T (n.-380-20791G>T) n.771G>T n.56-35578G>T n.116-20791G>T n.55-20791G>T | |
10 | g.110964838T>A | CA378385595 | SHOC2 | c.480T>A (p.Ser160Arg) c.-242-35577T>A (n.-242-35577T>A) n.716T>A n.779T>A c.-380-20790T>A (n.-380-20790T>A) n.772T>A n.56-35577T>A n.116-20790T>A n.55-20790T>A | |
10 | g.110964838T>C | CA471508106 | SHOC2 | c.480T>C (p.Ser160=) c.-242-35577T>C (n.-242-35577T>C) n.716T>C n.779T>C c.-380-20790T>C (n.-380-20790T>C) n.772T>C n.56-35577T>C n.116-20790T>C n.55-20790T>C | |
10 | g.110964838T>G | CA378385597 | SHOC2 | c.480T>G (p.Ser160Arg) c.-242-35577T>G (n.-242-35577T>G) n.716T>G n.779T>G c.-380-20790T>G (n.-380-20790T>G) n.772T>G n.56-35577T>G n.116-20790T>G n.55-20790T>G | |
10 | g.110964839T>A | CA378385598 | SHOC2 | c.481T>A (p.Leu161Met) c.-242-35576T>A (n.-242-35576T>A) n.717T>A n.780T>A c.-380-20789T>A (n.-380-20789T>A) n.773T>A n.56-35576T>A n.116-20789T>A n.55-20789T>A | |
10 | g.110964839T>C | CA471508107 | SHOC2 | c.481T>C (p.Leu161=) c.-242-35576T>C (n.-242-35576T>C) n.717T>C n.780T>C c.-380-20789T>C (n.-380-20789T>C) n.773T>C n.56-35576T>C n.116-20789T>C n.55-20789T>C | |
10 | g.110964839T>G | CA378385599 | SHOC2 | c.481T>G (p.Leu161Val) c.-242-35576T>G (n.-242-35576T>G) n.717T>G n.780T>G c.-380-20789T>G (n.-380-20789T>G) n.773T>G n.56-35576T>G n.116-20789T>G n.55-20789T>G | |
10 | g.110964840T>A | CA378385601 | SHOC2 | c.482T>A (p.Leu161Ter) c.-242-35575T>A (n.-242-35575T>A) n.718T>A n.781T>A c.-380-20788T>A (n.-380-20788T>A) n.774T>A n.56-35575T>A n.116-20788T>A n.55-20788T>A | |
10 | g.110964840T>C | CA378385604 | SHOC2 | c.482T>C (p.Leu161Ser) c.-242-35575T>C (n.-242-35575T>C) n.718T>C n.781T>C c.-380-20788T>C (n.-380-20788T>C) n.774T>C n.56-35575T>C n.116-20788T>C n.55-20788T>C | |
10 | g.110964840T>G | CA378385606 | SHOC2 | c.482T>G (p.Leu161Trp) c.-242-35575T>G (n.-242-35575T>G) n.718T>G n.781T>G c.-380-20788T>G (n.-380-20788T>G) n.774T>G n.56-35575T>G n.116-20788T>G n.55-20788T>G | |
10 | g.110964841G>A | CA471508108 | SHOC2 | c.483G>A (p.Leu161=) c.-242-35574G>A (n.-242-35574G>A) n.719G>A n.782G>A c.-380-20787G>A (n.-380-20787G>A) n.775G>A n.56-35574G>A n.116-20787G>A n.55-20787G>A | gnomAD v4 |
10 | g.110964841G>C | CA378385608 | SHOC2 | c.483G>C (p.Leu161Phe) c.-242-35574G>C (n.-242-35574G>C) n.719G>C n.782G>C c.-380-20787G>C (n.-380-20787G>C) n.775G>C n.56-35574G>C n.116-20787G>C n.55-20787G>C | |
10 | g.110964841G>T | CA378385609 | SHOC2 | c.483G>T (p.Leu161Phe) c.-242-35574G>T (n.-242-35574G>T) n.719G>T n.782G>T c.-380-20787G>T (n.-380-20787G>T) n.775G>T n.56-35574G>T n.116-20787G>T n.55-20787G>T | |
10 | g.110964842C>A | CA378385616 | SHOC2 | c.484C>A (p.Pro162Thr) c.-242-35573C>A (n.-242-35573C>A) n.720C>A n.783C>A c.-380-20786C>A (n.-380-20786C>A) n.776C>A n.56-35573C>A n.116-20786C>A n.55-20786C>A | |
10 | g.110964842C>G | CA378385612 | SHOC2 | c.484C>G (p.Pro162Ala) c.-242-35573C>G (n.-242-35573C>G) n.720C>G n.783C>G c.-380-20786C>G (n.-380-20786C>G) n.776C>G n.56-35573C>G n.116-20786C>G n.55-20786C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110964842C>T | CA378385613 | SHOC2 | c.484C>T (p.Pro162Ser) c.-242-35573C>T (n.-242-35573C>T) n.720C>T n.783C>T c.-380-20786C>T (n.-380-20786C>T) n.776C>T n.56-35573C>T n.116-20786C>T n.55-20786C>T | |
10 | g.110964843C>A | CA378385619 | SHOC2 | c.485C>A (p.Pro162His) c.-242-35572C>A (n.-242-35572C>A) n.721C>A n.784C>A c.-380-20785C>A (n.-380-20785C>A) n.777C>A n.56-35572C>A n.116-20785C>A n.55-20785C>A | |
10 | g.110964843C>G | CA378385621 | SHOC2 | c.485C>G (p.Pro162Arg) c.-242-35572C>G (n.-242-35572C>G) n.721C>G n.784C>G c.-380-20785C>G (n.-380-20785C>G) n.777C>G n.56-35572C>G n.116-20785C>G n.55-20785C>G | |
10 | g.110964843C>T | CA378385623 | SHOC2 | c.485C>T (p.Pro162Leu) c.-242-35572C>T (n.-242-35572C>T) n.721C>T n.784C>T c.-380-20785C>T (n.-380-20785C>T) n.777C>T n.56-35572C>T n.116-20785C>T n.55-20785C>T | |
10 | g.110964844T>A | CA471508109 | SHOC2 | c.486T>A (p.Pro162=) c.-242-35571T>A (n.-242-35571T>A) n.722T>A n.785T>A c.-380-20784T>A (n.-380-20784T>A) n.778T>A n.56-35571T>A n.116-20784T>A n.55-20784T>A | |
10 | g.110964844T>C | CA471508110 | SHOC2 | c.486T>C (p.Pro162=) c.-242-35571T>C (n.-242-35571T>C) n.722T>C n.785T>C c.-380-20784T>C (n.-380-20784T>C) n.778T>C n.56-35571T>C n.116-20784T>C n.55-20784T>C | |
10 | g.110964844T>G | CA471508111 | SHOC2 | c.486T>G (p.Pro162=) c.-242-35571T>G (n.-242-35571T>G) n.722T>G n.785T>G c.-380-20784T>G (n.-380-20784T>G) n.778T>G n.56-35571T>G n.116-20784T>G n.55-20784T>G | |
10 | g.110964845G>A | CA378385626 | SHOC2 | c.487G>A (p.Asp163Asn) c.-242-35570G>A (n.-242-35570G>A) n.723G>A n.786G>A c.-380-20783G>A (n.-380-20783G>A) n.779G>A n.56-35570G>A n.116-20783G>A n.55-20783G>A | |
10 | g.110964845G>C | CA378385628 | SHOC2 | c.487G>C (p.Asp163His) c.-242-35570G>C (n.-242-35570G>C) n.723G>C n.786G>C c.-380-20783G>C (n.-380-20783G>C) n.779G>C n.56-35570G>C n.116-20783G>C n.55-20783G>C | |
10 | g.110964845G>T | CA378385630 | SHOC2 | c.487G>T (p.Asp163Tyr) c.-242-35570G>T (n.-242-35570G>T) n.723G>T n.786G>T c.-380-20783G>T (n.-380-20783G>T) n.779G>T n.56-35570G>T n.116-20783G>T n.55-20783G>T | |
10 | g.110964846A>C | CA378385633 | SHOC2 | c.488A>C (p.Asp163Ala) c.-242-35569A>C (n.-242-35569A>C) n.724A>C n.787A>C c.-380-20782A>C (n.-380-20782A>C) n.780A>C n.56-35569A>C n.116-20782A>C n.55-20782A>C | |
10 | g.110964846A>G | CA378385634 | SHOC2 | c.488A>G (p.Asp163Gly) c.-242-35569A>G (n.-242-35569A>G) n.724A>G n.787A>G c.-380-20782A>G (n.-380-20782A>G) n.780A>G n.56-35569A>G n.116-20782A>G n.55-20782A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964846A>T | CA5689593 | SHOC2 | c.488A>T (p.Asp163Val) c.-242-35569A>T (n.-242-35569A>T) n.724A>T n.787A>T c.-380-20782A>T (n.-380-20782A>T) n.780A>T n.56-35569A>T n.116-20782A>T n.55-20782A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964847C>A | CA378385635 | SHOC2 | c.489C>A (p.Asp163Glu) c.-242-35568C>A (n.-242-35568C>A) n.725C>A n.788C>A c.-380-20781C>A (n.-380-20781C>A) n.781C>A n.56-35568C>A n.116-20781C>A n.55-20781C>A | |
10 | g.110964847C>G | CA378385637 | SHOC2 | c.489C>G (p.Asp163Glu) c.-242-35568C>G (n.-242-35568C>G) n.725C>G n.788C>G c.-380-20781C>G (n.-380-20781C>G) n.781C>G n.56-35568C>G n.116-20781C>G n.55-20781C>G | |
10 | g.110964847C>T | CA471508112 | SHOC2 | c.489C>T (p.Asp163=) c.-242-35568C>T (n.-242-35568C>T) n.725C>T n.788C>T c.-380-20781C>T (n.-380-20781C>T) n.781C>T n.56-35568C>T n.116-20781C>T n.55-20781C>T | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.110964851_110964852del | CA658822727 | SHOC2 | c.493_494del (p.Leu165Ter) c.-242-35564_-242-35563del (n.-242-35564_-242-35563del) n.729_730del n.792_793del c.-380-20777_-380-20776del (n.-380-20777_-380-20776del) n.785_786del n.56-35564_56-35563del n.116-20777_116-20776del n.55-20777_55-20776del | ClinVar dbSNP |
10 | g.110964848T>A | CA378385645 | SHOC2 | c.490T>A (p.Ser164Thr) c.-242-35567T>A (n.-242-35567T>A) n.726T>A n.789T>A c.-380-20780T>A (n.-380-20780T>A) n.782T>A n.56-35567T>A n.116-20780T>A n.55-20780T>A | |
10 | g.110964848T>C | CA378385643 | SHOC2 | c.490T>C (p.Ser164Pro) c.-242-35567T>C (n.-242-35567T>C) n.726T>C n.789T>C c.-380-20780T>C (n.-380-20780T>C) n.782T>C n.56-35567T>C n.116-20780T>C n.55-20780T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110964848T>G | CA378385641 | SHOC2 | c.490T>G (p.Ser164Ala) c.-242-35567T>G (n.-242-35567T>G) n.726T>G n.789T>G c.-380-20780T>G (n.-380-20780T>G) n.782T>G n.56-35567T>G n.116-20780T>G n.55-20780T>G | |
10 | g.110964849C>A | CA378385650 | SHOC2 | c.491C>A (p.Ser164Tyr) c.-242-35566C>A (n.-242-35566C>A) n.727C>A n.790C>A c.-380-20779C>A (n.-380-20779C>A) n.783C>A n.56-35566C>A n.116-20779C>A n.55-20779C>A | |
10 | g.110964849C>G | CA378385652 | SHOC2 | c.491C>G (p.Ser164Cys) c.-242-35566C>G (n.-242-35566C>G) n.727C>G n.790C>G c.-380-20779C>G (n.-380-20779C>G) n.783C>G n.56-35566C>G n.116-20779C>G n.55-20779C>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964849C>T | CA378385654 | SHOC2 | c.491C>T (p.Ser164Phe) c.-242-35566C>T (n.-242-35566C>T) n.727C>T n.790C>T c.-380-20779C>T (n.-380-20779C>T) n.783C>T n.56-35566C>T n.116-20779C>T n.55-20779C>T | |
10 | g.110964850T>A | CA471508114 | SHOC2 | c.492T>A (p.Ser164=) c.-242-35565T>A (n.-242-35565T>A) n.728T>A n.791T>A c.-380-20778T>A (n.-380-20778T>A) n.784T>A n.56-35565T>A n.116-20778T>A n.55-20778T>A | gnomAD v4 |
10 | g.110964850T>C | CA471508115 | SHOC2 | c.492T>C (p.Ser164=) c.-242-35565T>C (n.-242-35565T>C) n.728T>C n.791T>C c.-380-20778T>C (n.-380-20778T>C) n.784T>C n.56-35565T>C n.116-20778T>C n.55-20778T>C | |
10 | g.110964850T>G | CA471508113 | SHOC2 | c.492T>G (p.Ser164=) c.-242-35565T>G (n.-242-35565T>G) n.728T>G n.791T>G c.-380-20778T>G (n.-380-20778T>G) n.784T>G n.56-35565T>G n.116-20778T>G n.55-20778T>G |