Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.110964729A>CCA378384682SHOC2c.371A>C (p.Gln124Pro)
c.-242-35686A>C (n.-242-35686A>C)
n.607A>C
n.670A>C
c.-380-20899A>C (n.-380-20899A>C)
n.663A>C
n.56-35686A>C
n.749A>C
n.116-20899A>C
n.55-20899A>C
10g.110964729A>GCA378384688SHOC2c.371A>G (p.Gln124Arg)
c.-242-35686A>G (n.-242-35686A>G)
n.607A>G
n.670A>G
c.-380-20899A>G (n.-380-20899A>G)
n.663A>G
n.56-35686A>G
n.749A>G
n.116-20899A>G
n.55-20899A>G
 gnomAD v4
10g.110964729A>TCA378384712SHOC2c.371A>T (p.Gln124Leu)
c.-242-35686A>T (n.-242-35686A>T)
n.607A>T
n.670A>T
c.-380-20899A>T (n.-380-20899A>T)
n.663A>T
n.56-35686A>T
n.749A>T
n.116-20899A>T
n.55-20899A>T
10g.110964730A>CCA378384719SHOC2c.372A>C (p.Gln124His)
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n.608A>C
n.671A>C
c.-380-20898A>C (n.-380-20898A>C)
n.664A>C
n.56-35685A>C
n.116-20898A>C
n.55-20898A>C
10g.110964730A>GCA471507992SHOC2c.372A>G (p.Gln124=)
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n.608A>G
n.671A>G
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n.664A>G
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n.116-20898A>G
n.55-20898A>G
10g.110964730A>TCA378384720SHOC2c.372A>T (p.Gln124His)
c.-242-35685A>T (n.-242-35685A>T)
n.608A>T
n.671A>T
c.-380-20898A>T (n.-380-20898A>T)
n.664A>T
n.56-35685A>T
n.116-20898A>T
n.55-20898A>T
10g.110964731T>ACA378384722SHOC2c.373T>A (p.Leu125Ile)
c.-242-35684T>A (n.-242-35684T>A)
n.609T>A
n.672T>A
c.-380-20897T>A (n.-380-20897T>A)
n.665T>A
n.56-35684T>A
n.116-20897T>A
n.55-20897T>A
10g.110964731T>CCA471507993SHOC2c.373T>C (p.Leu125=)
c.-242-35684T>C (n.-242-35684T>C)
n.609T>C
n.672T>C
c.-380-20897T>C (n.-380-20897T>C)
n.665T>C
n.56-35684T>C
n.116-20897T>C
n.55-20897T>C
10g.110964731T>GCA378384727SHOC2c.373T>G (p.Leu125Val)
c.-242-35684T>G (n.-242-35684T>G)
n.609T>G
n.672T>G
c.-380-20897T>G (n.-380-20897T>G)
n.665T>G
n.56-35684T>G
n.116-20897T>G
n.55-20897T>G
10g.110964732T>ACA378384731SHOC2c.374T>A (p.Leu125Ter)
c.-242-35683T>A (n.-242-35683T>A)
n.610T>A
n.673T>A
c.-380-20896T>A (n.-380-20896T>A)
n.666T>A
n.56-35683T>A
n.116-20896T>A
n.55-20896T>A
10g.110964732T>CCA378384736SHOC2c.374T>C (p.Leu125Ser)
c.-242-35683T>C (n.-242-35683T>C)
n.610T>C
n.673T>C
c.-380-20896T>C (n.-380-20896T>C)
n.666T>C
n.56-35683T>C
n.116-20896T>C
n.55-20896T>C
10g.110964732T>GCA378384746SHOC2c.374T>G (p.Leu125Ter)
c.-242-35683T>G (n.-242-35683T>G)
n.610T>G
n.673T>G
c.-380-20896T>G (n.-380-20896T>G)
n.666T>G
n.56-35683T>G
n.116-20896T>G
n.55-20896T>G
10g.110964733A>CCA378384766SHOC2c.375A>C (p.Leu125Phe)
c.-242-35682A>C (n.-242-35682A>C)
n.611A>C
n.674A>C
c.-380-20895A>C (n.-380-20895A>C)
n.667A>C
n.56-35682A>C
n.116-20895A>C
n.55-20895A>C
10g.110964733A>GCA471507997SHOC2c.375A>G (p.Leu125=)
c.-242-35682A>G (n.-242-35682A>G)
n.611A>G
n.674A>G
c.-380-20895A>G (n.-380-20895A>G)
n.667A>G
n.56-35682A>G
n.116-20895A>G
n.55-20895A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.110964733A>TCA378384767SHOC2c.375A>T (p.Leu125Phe)
c.-242-35682A>T (n.-242-35682A>T)
n.611A>T
n.674A>T
c.-380-20895A>T (n.-380-20895A>T)
n.667A>T
n.56-35682A>T
n.116-20895A>T
n.55-20895A>T
10g.110964734A>CCA378384775SHOC2c.376A>C (p.Thr126Pro)
c.-242-35681A>C (n.-242-35681A>C)
n.612A>C
n.675A>C
c.-380-20894A>C (n.-380-20894A>C)
n.668A>C
n.56-35681A>C
n.116-20894A>C
n.55-20894A>C
10g.110964734A>GCA378384768SHOC2c.376A>G (p.Thr126Ala)
c.-242-35681A>G (n.-242-35681A>G)
n.612A>G
n.675A>G
c.-380-20894A>G (n.-380-20894A>G)
n.668A>G
n.56-35681A>G
n.116-20894A>G
n.55-20894A>G
10g.110964734A>TCA378384771SHOC2c.376A>T (p.Thr126Ser)
c.-242-35681A>T (n.-242-35681A>T)
n.612A>T
n.675A>T
c.-380-20894A>T (n.-380-20894A>T)
n.668A>T
n.56-35681A>T
n.116-20894A>T
n.55-20894A>T
 COSMIC
10g.110964735C>ACA378384778SHOC2c.377C>A (p.Thr126Lys)
c.-242-35680C>A (n.-242-35680C>A)
n.613C>A
n.676C>A
c.-380-20893C>A (n.-380-20893C>A)
n.669C>A
n.56-35680C>A
n.116-20893C>A
n.55-20893C>A
10g.110964735C>GCA378384786SHOC2c.377C>G (p.Thr126Arg)
c.-242-35680C>G (n.-242-35680C>G)
n.613C>G
n.676C>G
c.-380-20893C>G (n.-380-20893C>G)
n.669C>G
n.56-35680C>G
n.116-20893C>G
n.55-20893C>G
 gnomAD v4
10g.110964735C>TCA5689584SHOC2c.377C>T (p.Thr126Ile)
c.-242-35680C>T (n.-242-35680C>T)
n.613C>T
n.676C>T
c.-380-20893C>T (n.-380-20893C>T)
n.669C>T
n.56-35680C>T
n.116-20893C>T
n.55-20893C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964736A>CCA471507998SHOC2c.378A>C (p.Thr126=)
c.-242-35679A>C (n.-242-35679A>C)
n.614A>C
n.677A>C
c.-380-20892A>C (n.-380-20892A>C)
n.670A>C
n.56-35679A>C
n.116-20892A>C
n.55-20892A>C
10g.110964736A>GCA471507999SHOC2c.378A>G (p.Thr126=)
c.-242-35679A>G (n.-242-35679A>G)
n.614A>G
n.677A>G
c.-380-20892A>G (n.-380-20892A>G)
n.670A>G
n.56-35679A>G
n.116-20892A>G
n.55-20892A>G
10g.110964736A>TCA471508000SHOC2c.378A>T (p.Thr126=)
c.-242-35679A>T (n.-242-35679A>T)
n.614A>T
n.677A>T
c.-380-20892A>T (n.-380-20892A>T)
n.670A>T
n.56-35679A>T
n.116-20892A>T
n.55-20892A>T
10g.110964737G>ACA378384803SHOC2c.379G>A (p.Glu127Lys)
c.-242-35678G>A (n.-242-35678G>A)
n.615G>A
n.678G>A
c.-380-20891G>A (n.-380-20891G>A)
n.671G>A
n.56-35678G>A
n.116-20891G>A
n.55-20891G>A
10g.110964737G>CCA378384804SHOC2c.379G>C (p.Glu127Gln)
c.-242-35678G>C (n.-242-35678G>C)
n.615G>C
n.678G>C
c.-380-20891G>C (n.-380-20891G>C)
n.671G>C
n.56-35678G>C
n.116-20891G>C
n.55-20891G>C
10g.110964737G>TCA378384805SHOC2c.379G>T (p.Glu127Ter)
c.-242-35678G>T (n.-242-35678G>T)
n.615G>T
n.678G>T
c.-380-20891G>T (n.-380-20891G>T)
n.671G>T
n.56-35678G>T
n.116-20891G>T
n.55-20891G>T
10g.110964738A>CCA378384812SHOC2c.380A>C (p.Glu127Ala)
c.-242-35677A>C (n.-242-35677A>C)
n.616A>C
n.679A>C
c.-380-20890A>C (n.-380-20890A>C)
n.672A>C
n.56-35677A>C
n.116-20890A>C
n.55-20890A>C
10g.110964738A>GCA378384814SHOC2c.380A>G (p.Glu127Gly)
c.-242-35677A>G (n.-242-35677A>G)
n.616A>G
n.679A>G
c.-380-20890A>G (n.-380-20890A>G)
n.672A>G
n.56-35677A>G
n.116-20890A>G
n.55-20890A>G
10g.110964738A>TCA378384817SHOC2c.380A>T (p.Glu127Val)
c.-242-35677A>T (n.-242-35677A>T)
n.616A>T
n.679A>T
c.-380-20890A>T (n.-380-20890A>T)
n.672A>T
n.56-35677A>T
n.116-20890A>T
n.55-20890A>T
10g.110964739A>CCA378384828SHOC2c.381A>C (p.Glu127Asp)
c.-242-35676A>C (n.-242-35676A>C)
n.617A>C
n.680A>C
c.-380-20889A>C (n.-380-20889A>C)
n.673A>C
n.56-35676A>C
n.116-20889A>C
n.55-20889A>C
10g.110964739A>GCA471508001SHOC2c.381A>G (p.Glu127=)
c.-242-35676A>G (n.-242-35676A>G)
n.617A>G
n.680A>G
c.-380-20889A>G (n.-380-20889A>G)
n.673A>G
n.56-35676A>G
n.116-20889A>G
n.55-20889A>G
10g.110964739A>TCA378384829SHOC2c.381A>T (p.Glu127Asp)
c.-242-35676A>T (n.-242-35676A>T)
n.617A>T
n.680A>T
c.-380-20889A>T (n.-380-20889A>T)
n.673A>T
n.56-35676A>T
n.116-20889A>T
n.55-20889A>T
10g.110964740C>ACA378384861SHOC2c.382C>A (p.Leu128Ile)
c.-242-35675C>A (n.-242-35675C>A)
n.618C>A
n.681C>A
c.-380-20888C>A (n.-380-20888C>A)
n.674C>A
n.56-35675C>A
n.116-20888C>A
n.55-20888C>A
 dbSNP
10g.110964740C>GCA378384854SHOC2c.382C>G (p.Leu128Val)
c.-242-35675C>G (n.-242-35675C>G)
n.618C>G
n.681C>G
c.-380-20888C>G (n.-380-20888C>G)
n.674C>G
n.56-35675C>G
n.116-20888C>G
n.55-20888C>G
10g.110964740C>TCA378384832SHOC2c.382C>T (p.Leu128Phe)
c.-242-35675C>T (n.-242-35675C>T)
n.618C>T
n.681C>T
c.-380-20888C>T (n.-380-20888C>T)
n.674C>T
n.56-35675C>T
n.116-20888C>T
n.55-20888C>T
10g.110964741T>ACA378384870SHOC2c.383T>A (p.Leu128His)
c.-242-35674T>A (n.-242-35674T>A)
n.619T>A
n.682T>A
c.-380-20887T>A (n.-380-20887T>A)
n.675T>A
n.56-35674T>A
n.116-20887T>A
n.55-20887T>A
10g.110964741T>CCA378384876SHOC2c.383T>C (p.Leu128Pro)
c.-242-35674T>C (n.-242-35674T>C)
n.619T>C
n.682T>C
c.-380-20887T>C (n.-380-20887T>C)
n.675T>C
n.56-35674T>C
n.116-20887T>C
n.55-20887T>C
10g.110964741T>GCA378384880SHOC2c.383T>G (p.Leu128Arg)
c.-242-35674T>G (n.-242-35674T>G)
n.619T>G
n.682T>G
c.-380-20887T>G (n.-380-20887T>G)
n.675T>G
n.56-35674T>G
n.116-20887T>G
n.55-20887T>G
10g.110964742T>ACA471508002SHOC2c.384T>A (p.Leu128=)
c.-242-35673T>A (n.-242-35673T>A)
n.620T>A
n.683T>A
c.-380-20886T>A (n.-380-20886T>A)
n.676T>A
n.56-35673T>A
n.116-20886T>A
n.55-20886T>A
10g.110964742T>CCA471508003SHOC2c.384T>C (p.Leu128=)
c.-242-35673T>C (n.-242-35673T>C)
n.620T>C
n.683T>C
c.-380-20886T>C (n.-380-20886T>C)
n.676T>C
n.56-35673T>C
n.116-20886T>C
n.55-20886T>C
10g.110964742T>GCA471508005SHOC2c.384T>G (p.Leu128=)
c.-242-35673T>G (n.-242-35673T>G)
n.620T>G
n.683T>G
c.-380-20886T>G (n.-380-20886T>G)
n.676T>G
n.56-35673T>G
n.116-20886T>G
n.55-20886T>G
10g.110964743T>ACA378384886SHOC2c.385T>A (p.Tyr129Asn)
c.-242-35672T>A (n.-242-35672T>A)
n.621T>A
n.684T>A
c.-380-20885T>A (n.-380-20885T>A)
n.677T>A
n.56-35672T>A
n.116-20885T>A
n.55-20885T>A
10g.110964743T>CCA378384887SHOC2c.385T>C (p.Tyr129His)
c.-242-35672T>C (n.-242-35672T>C)
n.621T>C
n.684T>C
c.-380-20885T>C (n.-380-20885T>C)
n.677T>C
n.56-35672T>C
n.116-20885T>C
n.55-20885T>C
10g.110964743T>GCA378384888SHOC2c.385T>G (p.Tyr129Asp)
c.-242-35672T>G (n.-242-35672T>G)
n.621T>G
n.684T>G
c.-380-20885T>G (n.-380-20885T>G)
n.677T>G
n.56-35672T>G
n.116-20885T>G
n.55-20885T>G
10g.110964744A>CCA378384889SHOC2c.386A>C (p.Tyr129Ser)
c.-242-35671A>C (n.-242-35671A>C)
n.622A>C
n.685A>C
c.-380-20884A>C (n.-380-20884A>C)
n.678A>C
n.56-35671A>C
n.116-20884A>C
n.55-20884A>C
10g.110964744A>GCA378384891SHOC2c.386A>G (p.Tyr129Cys)
c.-242-35671A>G (n.-242-35671A>G)
n.622A>G
n.685A>G
c.-380-20884A>G (n.-380-20884A>G)
n.678A>G
n.56-35671A>G
n.116-20884A>G
n.55-20884A>G
10g.110964744A>TCA378384893SHOC2c.386A>T (p.Tyr129Phe)
c.-242-35671A>T (n.-242-35671A>T)
n.622A>T
n.685A>T
c.-380-20884A>T (n.-380-20884A>T)
n.678A>T
n.56-35671A>T
n.116-20884A>T
n.55-20884A>T
10g.110964745T>ACA378384896SHOC2c.387T>A (p.Tyr129Ter)
c.-242-35670T>A (n.-242-35670T>A)
n.623T>A
n.686T>A
c.-380-20883T>A (n.-380-20883T>A)
n.679T>A
n.56-35670T>A
n.116-20883T>A
n.55-20883T>A
10g.110964745T>CCA471508007SHOC2c.387T>C (p.Tyr129=)
c.-242-35670T>C (n.-242-35670T>C)
n.623T>C
n.686T>C
c.-380-20883T>C (n.-380-20883T>C)
n.679T>C
n.56-35670T>C
n.116-20883T>C
n.55-20883T>C
10g.110964745T>GCA378384898SHOC2c.387T>G (p.Tyr129Ter)
c.-242-35670T>G (n.-242-35670T>G)
n.623T>G
n.686T>G
c.-380-20883T>G (n.-380-20883T>G)
n.679T>G
n.56-35670T>G
n.116-20883T>G
n.55-20883T>G
10g.110964746T>ACA378384903SHOC2c.388T>A (p.Leu130Ile)
c.-242-35669T>A (n.-242-35669T>A)
n.624T>A
n.687T>A
c.-380-20882T>A (n.-380-20882T>A)
n.680T>A
n.56-35669T>A
n.116-20882T>A
n.55-20882T>A
10g.110964746T>CCA471508008SHOC2c.388T>C (p.Leu130=)
c.-242-35669T>C (n.-242-35669T>C)
n.624T>C
n.687T>C
c.-380-20882T>C (n.-380-20882T>C)
n.680T>C
n.56-35669T>C
n.116-20882T>C
n.55-20882T>C
10g.110964746T>GCA378384905SHOC2c.388T>G (p.Leu130Val)
c.-242-35669T>G (n.-242-35669T>G)
n.624T>G
n.687T>G
c.-380-20882T>G (n.-380-20882T>G)
n.680T>G
n.56-35669T>G
n.116-20882T>G
n.55-20882T>G
10g.110964747T>ACA378384913SHOC2c.389T>A (p.Leu130Ter)
c.-242-35668T>A (n.-242-35668T>A)
n.625T>A
n.688T>A
c.-380-20881T>A (n.-380-20881T>A)
n.681T>A
n.56-35668T>A
n.116-20881T>A
n.55-20881T>A
10g.110964747T>CCA378384907SHOC2c.389T>C (p.Leu130Ser)
c.-242-35668T>C (n.-242-35668T>C)
n.625T>C
n.688T>C
c.-380-20881T>C (n.-380-20881T>C)
n.681T>C
n.56-35668T>C
n.116-20881T>C
n.55-20881T>C
10g.110964747T>GCA378384908SHOC2c.389T>G (p.Leu130Ter)
c.-242-35668T>G (n.-242-35668T>G)
n.625T>G
n.688T>G
c.-380-20881T>G (n.-380-20881T>G)
n.681T>G
n.56-35668T>G
n.116-20881T>G
n.55-20881T>G
10g.110964748A>CCA378384918SHOC2c.390A>C (p.Leu130Phe)
c.-242-35667A>C (n.-242-35667A>C)
n.626A>C
n.689A>C
c.-380-20880A>C (n.-380-20880A>C)
n.682A>C
n.56-35667A>C
n.116-20880A>C
n.55-20880A>C
10g.110964748A>GCA5689585SHOC2c.390A>G (p.Leu130=)
c.-242-35667A>G (n.-242-35667A>G)
n.626A>G
n.689A>G
c.-380-20880A>G (n.-380-20880A>G)
n.682A>G
n.56-35667A>G
n.116-20880A>G
n.55-20880A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964748A>TCA378384919SHOC2c.390A>T (p.Leu130Phe)
c.-242-35667A>T (n.-242-35667A>T)
n.626A>T
n.689A>T
c.-380-20880A>T (n.-380-20880A>T)
n.682A>T
n.56-35667A>T
n.116-20880A>T
n.55-20880A>T
10g.110964749T>ACA378384921SHOC2c.391T>A (p.Tyr131Asn)
c.-242-35666T>A (n.-242-35666T>A)
n.627T>A
n.690T>A
c.-380-20879T>A (n.-380-20879T>A)
n.683T>A
n.56-35666T>A
n.116-20879T>A
n.55-20879T>A
10g.110964749T>CCA378384925SHOC2c.391T>C (p.Tyr131His)
c.-242-35666T>C (n.-242-35666T>C)
n.627T>C
n.690T>C
c.-380-20879T>C (n.-380-20879T>C)
n.683T>C
n.56-35666T>C
n.116-20879T>C
n.55-20879T>C
10g.110964749T>GCA378384926SHOC2c.391T>G (p.Tyr131Asp)
c.-242-35666T>G (n.-242-35666T>G)
n.627T>G
n.690T>G
c.-380-20879T>G (n.-380-20879T>G)
n.683T>G
n.56-35666T>G
n.116-20879T>G
n.55-20879T>G
10g.110964750A>CCA378384928SHOC2c.392A>C (p.Tyr131Ser)
c.-242-35665A>C (n.-242-35665A>C)
n.628A>C
n.691A>C
c.-380-20878A>C (n.-380-20878A>C)
n.684A>C
n.56-35665A>C
n.116-20878A>C
n.55-20878A>C
10g.110964750A>GCA378384943SHOC2c.392A>G (p.Tyr131Cys)
c.-242-35665A>G (n.-242-35665A>G)
n.628A>G
n.691A>G
c.-380-20878A>G (n.-380-20878A>G)
n.684A>G
n.56-35665A>G
n.116-20878A>G
n.55-20878A>G
10g.110964750A>TCA378384949SHOC2c.392A>T (p.Tyr131Phe)
c.-242-35665A>T (n.-242-35665A>T)
n.628A>T
n.691A>T
c.-380-20878A>T (n.-380-20878A>T)
n.684A>T
n.56-35665A>T
n.116-20878A>T
n.55-20878A>T
10g.110964751C>ACA378384957SHOC2c.393C>A (p.Tyr131Ter)
c.-242-35664C>A (n.-242-35664C>A)
n.629C>A
n.692C>A
c.-380-20877C>A (n.-380-20877C>A)
n.685C>A
n.56-35664C>A
n.116-20877C>A
n.55-20877C>A
10g.110964751C>GCA378384962SHOC2c.393C>G (p.Tyr131Ter)
c.-242-35664C>G (n.-242-35664C>G)
n.629C>G
n.692C>G
c.-380-20877C>G (n.-380-20877C>G)
n.685C>G
n.56-35664C>G
n.116-20877C>G
n.55-20877C>G
10g.110964751C>TCA471508012SHOC2c.393C>T (p.Tyr131=)
c.-242-35664C>T (n.-242-35664C>T)
n.629C>T
n.692C>T
c.-380-20877C>T (n.-380-20877C>T)
n.685C>T
n.56-35664C>T
n.116-20877C>T
n.55-20877C>T
 ClinVar gnomAD v4
10g.110964752A>CCA378384970SHOC2c.394A>C (p.Ser132Arg)
c.-242-35663A>C (n.-242-35663A>C)
n.630A>C
n.693A>C
c.-380-20876A>C (n.-380-20876A>C)
n.686A>C
n.56-35663A>C
n.116-20876A>C
n.55-20876A>C
10g.110964752A>GCA378384968SHOC2c.394A>G (p.Ser132Gly)
c.-242-35663A>G (n.-242-35663A>G)
n.630A>G
n.693A>G
c.-380-20876A>G (n.-380-20876A>G)
n.686A>G
n.56-35663A>G
n.116-20876A>G
n.55-20876A>G
10g.110964752A>TCA378384965SHOC2c.394A>T (p.Ser132Cys)
c.-242-35663A>T (n.-242-35663A>T)
n.630A>T
n.693A>T
c.-380-20876A>T (n.-380-20876A>T)
n.686A>T
n.56-35663A>T
n.116-20876A>T
n.55-20876A>T
10g.110964753G>ACA378384977SHOC2c.395G>A (p.Ser132Asn)
c.-242-35662G>A (n.-242-35662G>A)
n.631G>A
n.694G>A
c.-380-20875G>A (n.-380-20875G>A)
n.687G>A
n.56-35662G>A
n.116-20875G>A
n.55-20875G>A
10g.110964753G>CCA378384983SHOC2c.395G>C (p.Ser132Thr)
c.-242-35662G>C (n.-242-35662G>C)
n.631G>C
n.694G>C
c.-380-20875G>C (n.-380-20875G>C)
n.687G>C
n.56-35662G>C
n.116-20875G>C
n.55-20875G>C
10g.110964753G>TCA378384979SHOC2c.395G>T (p.Ser132Ile)
c.-242-35662G>T (n.-242-35662G>T)
n.631G>T
n.694G>T
c.-380-20875G>T (n.-380-20875G>T)
n.687G>T
n.56-35662G>T
n.116-20875G>T
n.55-20875G>T
10g.110964754T>ACA378384991SHOC2c.396T>A (p.Ser132Arg)
c.-242-35661T>A (n.-242-35661T>A)
n.632T>A
n.695T>A
c.-380-20874T>A (n.-380-20874T>A)
n.688T>A
n.56-35661T>A
n.116-20874T>A
n.55-20874T>A
10g.110964754T>CCA5689586SHOC2c.396T>C (p.Ser132=)
c.-242-35661T>C (n.-242-35661T>C)
n.632T>C
n.695T>C
c.-380-20874T>C (n.-380-20874T>C)
n.688T>C
n.56-35661T>C
n.116-20874T>C
n.55-20874T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964754T>GCA378384999SHOC2c.396T>G (p.Ser132Arg)
c.-242-35661T>G (n.-242-35661T>G)
n.632T>G
n.695T>G
c.-380-20874T>G (n.-380-20874T>G)
n.688T>G
n.56-35661T>G
n.116-20874T>G
n.55-20874T>G
10g.110964755A>CCA378385011SHOC2c.397A>C (p.Asn133His)
c.-242-35660A>C (n.-242-35660A>C)
n.633A>C
n.696A>C
c.-380-20873A>C (n.-380-20873A>C)
n.689A>C
n.56-35660A>C
n.116-20873A>C
n.55-20873A>C
10g.110964755A>GCA378385017SHOC2c.397A>G (p.Asn133Asp)
c.-242-35660A>G (n.-242-35660A>G)
n.633A>G
n.696A>G
c.-380-20873A>G (n.-380-20873A>G)
n.689A>G
n.56-35660A>G
n.116-20873A>G
n.55-20873A>G
10g.110964755A>TCA378385019SHOC2c.397A>T (p.Asn133Tyr)
c.-242-35660A>T (n.-242-35660A>T)
n.633A>T
n.696A>T
c.-380-20873A>T (n.-380-20873A>T)
n.689A>T
n.56-35660A>T
n.116-20873A>T
n.55-20873A>T
10g.110964756A>CCA378385042SHOC2c.398A>C (p.Asn133Thr)
c.-242-35659A>C (n.-242-35659A>C)
n.634A>C
n.697A>C
c.-380-20872A>C (n.-380-20872A>C)
n.690A>C
n.56-35659A>C
n.116-20872A>C
n.55-20872A>C
10g.110964756A>GCA378385020SHOC2c.398A>G (p.Asn133Ser)
c.-242-35659A>G (n.-242-35659A>G)
n.634A>G
n.697A>G
c.-380-20872A>G (n.-380-20872A>G)
n.690A>G
n.56-35659A>G
n.116-20872A>G
n.55-20872A>G
10g.110964756A>TCA378385021SHOC2c.398A>T (p.Asn133Ile)
c.-242-35659A>T (n.-242-35659A>T)
n.634A>T
n.697A>T
c.-380-20872A>T (n.-380-20872A>T)
n.690A>T
n.56-35659A>T
n.116-20872A>T
n.55-20872A>T
10g.110964757C>ACA378385049SHOC2c.399C>A (p.Asn133Lys)
c.-242-35658C>A (n.-242-35658C>A)
n.635C>A
n.698C>A
c.-380-20871C>A (n.-380-20871C>A)
n.691C>A
n.56-35658C>A
n.116-20871C>A
n.55-20871C>A
10g.110964757C>GCA378385055SHOC2c.399C>G (p.Asn133Lys)
c.-242-35658C>G (n.-242-35658C>G)
n.635C>G
n.698C>G
c.-380-20871C>G (n.-380-20871C>G)
n.691C>G
n.56-35658C>G
n.116-20871C>G
n.55-20871C>G
10g.110964757C>TCA471508016SHOC2c.399C>T (p.Asn133=)
c.-242-35658C>T (n.-242-35658C>T)
n.635C>T
n.698C>T
c.-380-20871C>T (n.-380-20871C>T)
n.691C>T
n.56-35658C>T
n.116-20871C>T
n.55-20871C>T
10g.110964758A>CCA378385059SHOC2c.400A>C (p.Lys134Gln)
c.-242-35657A>C (n.-242-35657A>C)
n.636A>C
n.699A>C
c.-380-20870A>C (n.-380-20870A>C)
n.692A>C
n.56-35657A>C
n.116-20870A>C
n.55-20870A>C
10g.110964758A>GCA378385062SHOC2c.400A>G (p.Lys134Glu)
c.-242-35657A>G (n.-242-35657A>G)
n.636A>G
n.699A>G
c.-380-20870A>G (n.-380-20870A>G)
n.692A>G
n.56-35657A>G
n.116-20870A>G
n.55-20870A>G
10g.110964758A>TCA378385064SHOC2c.400A>T (p.Lys134Ter)
c.-242-35657A>T (n.-242-35657A>T)
n.636A>T
n.699A>T
c.-380-20870A>T (n.-380-20870A>T)
n.692A>T
n.56-35657A>T
n.116-20870A>T
n.55-20870A>T
10g.110964759A>CCA378385074SHOC2c.401A>C (p.Lys134Thr)
c.-242-35656A>C (n.-242-35656A>C)
n.637A>C
n.700A>C
c.-380-20869A>C (n.-380-20869A>C)
n.693A>C
n.56-35656A>C
n.116-20869A>C
n.55-20869A>C
 COSMIC
10g.110964759A>GCA378385066SHOC2c.401A>G (p.Lys134Arg)
c.-242-35656A>G (n.-242-35656A>G)
n.637A>G
n.700A>G
c.-380-20869A>G (n.-380-20869A>G)
n.693A>G
n.56-35656A>G
n.116-20869A>G
n.55-20869A>G
10g.110964759A>TCA378385070SHOC2c.401A>T (p.Lys134Ile)
c.-242-35656A>T (n.-242-35656A>T)
n.637A>T
n.700A>T
c.-380-20869A>T (n.-380-20869A>T)
n.693A>T
n.56-35656A>T
n.116-20869A>T
n.55-20869A>T
10g.110964760A>CCA378385076SHOC2c.402A>C (p.Lys134Asn)
c.-242-35655A>C (n.-242-35655A>C)
n.638A>C
n.701A>C
c.-380-20868A>C (n.-380-20868A>C)
n.694A>C
n.56-35655A>C
n.116-20868A>C
n.55-20868A>C
10g.110964760A>GCA471508050SHOC2c.402A>G (p.Lys134=)
c.-242-35655A>G (n.-242-35655A>G)
n.638A>G
n.701A>G
c.-380-20868A>G (n.-380-20868A>G)
n.694A>G
n.56-35655A>G
n.116-20868A>G
n.55-20868A>G
10g.110964760A>TCA378385078SHOC2c.402A>T (p.Lys134Asn)
c.-242-35655A>T (n.-242-35655A>T)
n.638A>T
n.701A>T
c.-380-20868A>T (n.-380-20868A>T)
n.694A>T
n.56-35655A>T
n.116-20868A>T
n.55-20868A>T
10g.110964761T>ACA378385082SHOC2c.403T>A (p.Leu135Met)
c.-242-35654T>A (n.-242-35654T>A)
n.639T>A
n.702T>A
c.-380-20867T>A (n.-380-20867T>A)
n.695T>A
n.56-35654T>A
n.116-20867T>A
n.55-20867T>A
10g.110964761T>CCA471508051SHOC2c.403T>C (p.Leu135=)
c.-242-35654T>C (n.-242-35654T>C)
n.639T>C
n.702T>C
c.-380-20867T>C (n.-380-20867T>C)
n.695T>C
n.56-35654T>C
n.116-20867T>C
n.55-20867T>C
10g.110964761T>GCA378385086SHOC2c.403T>G (p.Leu135Val)
c.-242-35654T>G (n.-242-35654T>G)
n.639T>G
n.702T>G
c.-380-20867T>G (n.-380-20867T>G)
n.695T>G
n.56-35654T>G
n.116-20867T>G
n.55-20867T>G
10g.110964762T>ACA378385089SHOC2c.404T>A (p.Leu135Ter)
c.-242-35653T>A (n.-242-35653T>A)
n.640T>A
n.703T>A
c.-380-20866T>A (n.-380-20866T>A)
n.696T>A
n.56-35653T>A
n.116-20866T>A
n.55-20866T>A
10g.110964762T>CCA378385090SHOC2c.404T>C (p.Leu135Ser)
c.-242-35653T>C (n.-242-35653T>C)
n.640T>C
n.703T>C
c.-380-20866T>C (n.-380-20866T>C)
n.696T>C
n.56-35653T>C
n.116-20866T>C
n.55-20866T>C
10g.110964762T>GCA378385093SHOC2c.404T>G (p.Leu135Trp)
c.-242-35653T>G (n.-242-35653T>G)
n.640T>G
n.703T>G
c.-380-20866T>G (n.-380-20866T>G)
n.696T>G
n.56-35653T>G
n.116-20866T>G
n.55-20866T>G
10g.110964763G>ACA471508052SHOC2c.405G>A (p.Leu135=)
c.-242-35652G>A (n.-242-35652G>A)
n.641G>A
n.704G>A
c.-380-20865G>A (n.-380-20865G>A)
n.697G>A
n.56-35652G>A
n.116-20865G>A
n.55-20865G>A
10g.110964763G>CCA378385097SHOC2c.405G>C (p.Leu135Phe)
c.-242-35652G>C (n.-242-35652G>C)
n.641G>C
n.704G>C
c.-380-20865G>C (n.-380-20865G>C)
n.697G>C
n.56-35652G>C
n.116-20865G>C
n.55-20865G>C
10g.110964763G>TCA378385100SHOC2c.405G>T (p.Leu135Phe)
c.-242-35652G>T (n.-242-35652G>T)
n.641G>T
n.704G>T
c.-380-20865G>T (n.-380-20865G>T)
n.697G>T
n.56-35652G>T
n.116-20865G>T
n.55-20865G>T
10g.110964764C>ACA378385107SHOC2c.406C>A (p.Gln136Lys)
c.-242-35651C>A (n.-242-35651C>A)
n.642C>A
n.705C>A
c.-380-20864C>A (n.-380-20864C>A)
n.698C>A
n.56-35651C>A
n.116-20864C>A
n.55-20864C>A
10g.110964764C>GCA378385114SHOC2c.406C>G (p.Gln136Glu)
c.-242-35651C>G (n.-242-35651C>G)
n.642C>G
n.705C>G
c.-380-20864C>G (n.-380-20864C>G)
n.698C>G
n.56-35651C>G
n.116-20864C>G
n.55-20864C>G
10g.110964764C>TCA378385118SHOC2c.406C>T (p.Gln136Ter)
c.-242-35651C>T (n.-242-35651C>T)
n.642C>T
n.705C>T
c.-380-20864C>T (n.-380-20864C>T)
n.698C>T
n.56-35651C>T
n.116-20864C>T
n.55-20864C>T
10g.110964765A>CCA378385138SHOC2c.407A>C (p.Gln136Pro)
c.-242-35650A>C (n.-242-35650A>C)
n.643A>C
n.706A>C
c.-380-20863A>C (n.-380-20863A>C)
n.699A>C
n.56-35650A>C
n.116-20863A>C
n.55-20863A>C
10g.110964765A>GCA378385124SHOC2c.407A>G (p.Gln136Arg)
c.-242-35650A>G (n.-242-35650A>G)
n.643A>G
n.706A>G
c.-380-20863A>G (n.-380-20863A>G)
n.699A>G
n.56-35650A>G
n.116-20863A>G
n.55-20863A>G
10g.110964765A>TCA378385134SHOC2c.407A>T (p.Gln136Leu)
c.-242-35650A>T (n.-242-35650A>T)
n.643A>T
n.706A>T
c.-380-20863A>T (n.-380-20863A>T)
n.699A>T
n.56-35650A>T
n.116-20863A>T
n.55-20863A>T
10g.110964766G>ACA213256998SHOC2c.408G>A (p.Gln136=)
c.-242-35649G>A (n.-242-35649G>A)
n.644G>A
n.707G>A
c.-380-20862G>A (n.-380-20862G>A)
n.700G>A
n.56-35649G>A
n.116-20862G>A
n.55-20862G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.110964766G>CCA378385141SHOC2c.408G>C (p.Gln136His)
c.-242-35649G>C (n.-242-35649G>C)
n.644G>C
n.707G>C
c.-380-20862G>C (n.-380-20862G>C)
n.700G>C
n.56-35649G>C
n.116-20862G>C
n.55-20862G>C
10g.110964766G>TCA378385144SHOC2c.408G>T (p.Gln136His)
c.-242-35649G>T (n.-242-35649G>T)
n.644G>T
n.707G>T
c.-380-20862G>T (n.-380-20862G>T)
n.700G>T
n.56-35649G>T
n.116-20862G>T
n.55-20862G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964767T>ACA378385147SHOC2c.409T>A (p.Ser137Thr)
c.-242-35648T>A (n.-242-35648T>A)
n.645T>A
n.708T>A
c.-380-20861T>A (n.-380-20861T>A)
n.701T>A
n.56-35648T>A
n.116-20861T>A
n.55-20861T>A
10g.110964767T>CCA378385149SHOC2c.409T>C (p.Ser137Pro)
c.-242-35648T>C (n.-242-35648T>C)
n.645T>C
n.708T>C
c.-380-20861T>C (n.-380-20861T>C)
n.701T>C
n.56-35648T>C
n.116-20861T>C
n.55-20861T>C
10g.110964767T>GCA378385154SHOC2c.409T>G (p.Ser137Ala)
c.-242-35648T>G (n.-242-35648T>G)
n.645T>G
n.708T>G
c.-380-20861T>G (n.-380-20861T>G)
n.701T>G
n.56-35648T>G
n.116-20861T>G
n.55-20861T>G
10g.110964768C>ACA378385157SHOC2c.410C>A (p.Ser137Tyr)
c.-242-35647C>A (n.-242-35647C>A)
n.646C>A
n.709C>A
c.-380-20860C>A (n.-380-20860C>A)
n.702C>A
n.56-35647C>A
n.116-20860C>A
n.55-20860C>A
10g.110964768C>GCA378385163SHOC2c.410C>G (p.Ser137Cys)
c.-242-35647C>G (n.-242-35647C>G)
n.646C>G
n.709C>G
c.-380-20860C>G (n.-380-20860C>G)
n.702C>G
n.56-35647C>G
n.116-20860C>G
n.55-20860C>G
10g.110964768C>TCA378385166SHOC2c.410C>T (p.Ser137Phe)
c.-242-35647C>T (n.-242-35647C>T)
n.646C>T
n.709C>T
c.-380-20860C>T (n.-380-20860C>T)
n.702C>T
n.56-35647C>T
n.116-20860C>T
n.55-20860C>T
 dbSNP
10g.110964769C>ACA471508053SHOC2c.411C>A (p.Ser137=)
c.-242-35646C>A (n.-242-35646C>A)
n.647C>A
n.710C>A
c.-380-20859C>A (n.-380-20859C>A)
n.703C>A
n.56-35646C>A
n.116-20859C>A
n.55-20859C>A
 gnomAD v4
10g.110964769C>GCA471508054SHOC2c.411C>G (p.Ser137=)
c.-242-35646C>G (n.-242-35646C>G)
n.647C>G
n.710C>G
c.-380-20859C>G (n.-380-20859C>G)
n.703C>G
n.56-35646C>G
n.116-20859C>G
n.55-20859C>G
10g.110964769C>TCA471508055SHOC2c.411C>T (p.Ser137=)
c.-242-35646C>T (n.-242-35646C>T)
n.647C>T
n.710C>T
c.-380-20859C>T (n.-380-20859C>T)
n.703C>T
n.56-35646C>T
n.116-20859C>T
n.55-20859C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.110964770C>ACA378385171SHOC2c.412C>A (p.Leu138Ile)
c.-242-35645C>A (n.-242-35645C>A)
n.648C>A
n.711C>A
c.-380-20858C>A (n.-380-20858C>A)
n.704C>A
n.56-35645C>A
n.116-20858C>A
n.55-20858C>A
10g.110964770C>GCA378385175SHOC2c.412C>G (p.Leu138Val)
c.-242-35645C>G (n.-242-35645C>G)
n.648C>G
n.711C>G
c.-380-20858C>G (n.-380-20858C>G)
n.704C>G
n.56-35645C>G
n.116-20858C>G
n.55-20858C>G
10g.110964770C>TCA378385177SHOC2c.412C>T (p.Leu138Phe)
c.-242-35645C>T (n.-242-35645C>T)
n.648C>T
n.711C>T
c.-380-20858C>T (n.-380-20858C>T)
n.704C>T
n.56-35645C>T
n.116-20858C>T
n.55-20858C>T
10g.110964771T>ACA378385186SHOC2c.413T>A (p.Leu138His)
c.-242-35644T>A (n.-242-35644T>A)
n.649T>A
n.712T>A
c.-380-20857T>A (n.-380-20857T>A)
n.705T>A
n.56-35644T>A
n.116-20857T>A
n.55-20857T>A
10g.110964771T>CCA378385184SHOC2c.413T>C (p.Leu138Pro)
c.-242-35644T>C (n.-242-35644T>C)
n.649T>C
n.712T>C
c.-380-20857T>C (n.-380-20857T>C)
n.705T>C
n.56-35644T>C
n.116-20857T>C
n.55-20857T>C
10g.110964771T>GCA378385182SHOC2c.413T>G (p.Leu138Arg)
c.-242-35644T>G (n.-242-35644T>G)
n.649T>G
n.712T>G
c.-380-20857T>G (n.-380-20857T>G)
n.705T>G
n.56-35644T>G
n.116-20857T>G
n.55-20857T>G
10g.110964772C>ACA471508056SHOC2c.414C>A (p.Leu138=)
c.-242-35643C>A (n.-242-35643C>A)
n.650C>A
n.713C>A
c.-380-20856C>A (n.-380-20856C>A)
n.706C>A
n.56-35643C>A
n.116-20856C>A
n.55-20856C>A
10g.110964772C>GCA471508057SHOC2c.414C>G (p.Leu138=)
c.-242-35643C>G (n.-242-35643C>G)
n.650C>G
n.713C>G
c.-380-20856C>G (n.-380-20856C>G)
n.706C>G
n.56-35643C>G
n.116-20856C>G
n.55-20856C>G
10g.110964772C>TCA471508058SHOC2c.414C>T (p.Leu138=)
c.-242-35643C>T (n.-242-35643C>T)
n.650C>T
n.713C>T
c.-380-20856C>T (n.-380-20856C>T)
n.706C>T
n.56-35643C>T
n.116-20856C>T
n.55-20856C>T
 gnomAD v4
10g.110964773C>ACA378385190SHOC2c.415C>A (p.Pro139Thr)
c.-242-35642C>A (n.-242-35642C>A)
n.651C>A
n.714C>A
c.-380-20855C>A (n.-380-20855C>A)
n.707C>A
n.56-35642C>A
n.116-20855C>A
n.55-20855C>A
10g.110964773C>GCA378385192SHOC2c.415C>G (p.Pro139Ala)
c.-242-35642C>G (n.-242-35642C>G)
n.651C>G
n.714C>G
c.-380-20855C>G (n.-380-20855C>G)
n.707C>G
n.56-35642C>G
n.116-20855C>G
n.55-20855C>G
 dbSNP
10g.110964773C>TCA378385195SHOC2c.415C>T (p.Pro139Ser)
c.-242-35642C>T (n.-242-35642C>T)
n.651C>T
n.714C>T
c.-380-20855C>T (n.-380-20855C>T)
n.707C>T
n.56-35642C>T
n.116-20855C>T
n.55-20855C>T
10g.110964774C>ACA378385199SHOC2c.416C>A (p.Pro139Gln)
c.-242-35641C>A (n.-242-35641C>A)
n.652C>A
n.715C>A
c.-380-20854C>A (n.-380-20854C>A)
n.708C>A
n.56-35641C>A
n.116-20854C>A
n.55-20854C>A
10g.110964774C>GCA378385200SHOC2c.416C>G (p.Pro139Arg)
c.-242-35641C>G (n.-242-35641C>G)
n.652C>G
n.715C>G
c.-380-20854C>G (n.-380-20854C>G)
n.708C>G
n.56-35641C>G
n.116-20854C>G
n.55-20854C>G
10g.110964774C>TCA378385203SHOC2c.416C>T (p.Pro139Leu)
c.-242-35641C>T (n.-242-35641C>T)
n.652C>T
n.715C>T
c.-380-20854C>T (n.-380-20854C>T)
n.708C>T
n.56-35641C>T
n.116-20854C>T
n.55-20854C>T
10g.110964775A>CCA471508059SHOC2c.417A>C (p.Pro139=)
c.-242-35640A>C (n.-242-35640A>C)
n.653A>C
n.716A>C
c.-380-20853A>C (n.-380-20853A>C)
n.709A>C
n.56-35640A>C
n.116-20853A>C
n.55-20853A>C
10g.110964775A>GCA5689587SHOC2c.417A>G (p.Pro139=)
c.-242-35640A>G (n.-242-35640A>G)
n.653A>G
n.716A>G
c.-380-20853A>G (n.-380-20853A>G)
n.709A>G
n.56-35640A>G
n.116-20853A>G
n.55-20853A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964775A>TCA471508060SHOC2c.417A>T (p.Pro139=)
c.-242-35640A>T (n.-242-35640A>T)
n.653A>T
n.716A>T
c.-380-20853A>T (n.-380-20853A>T)
n.709A>T
n.56-35640A>T
n.116-20853A>T
n.55-20853A>T
10g.110964776G>ACA378385213SHOC2c.418G>A (p.Ala140Thr)
c.-242-35639G>A (n.-242-35639G>A)
n.654G>A
n.717G>A
c.-380-20852G>A (n.-380-20852G>A)
n.710G>A
n.56-35639G>A
n.116-20852G>A
n.55-20852G>A
 gnomAD v4
10g.110964776G>CCA378385219SHOC2c.418G>C (p.Ala140Pro)
c.-242-35639G>C (n.-242-35639G>C)
n.654G>C
n.717G>C
c.-380-20852G>C (n.-380-20852G>C)
n.710G>C
n.56-35639G>C
n.116-20852G>C
n.55-20852G>C
10g.110964776G>TCA378385222SHOC2c.418G>T (p.Ala140Ser)
c.-242-35639G>T (n.-242-35639G>T)
n.654G>T
n.717G>T
c.-380-20852G>T (n.-380-20852G>T)
n.710G>T
n.56-35639G>T
n.116-20852G>T
n.55-20852G>T
10g.110964777C>ACA378385227SHOC2c.419C>A (p.Ala140Glu)
c.-242-35638C>A (n.-242-35638C>A)
n.655C>A
n.718C>A
c.-380-20851C>A (n.-380-20851C>A)
n.711C>A
n.56-35638C>A
n.116-20851C>A
n.55-20851C>A
10g.110964777C>GCA378385229SHOC2c.419C>G (p.Ala140Gly)
c.-242-35638C>G (n.-242-35638C>G)
n.655C>G
n.718C>G
c.-380-20851C>G (n.-380-20851C>G)
n.711C>G
n.56-35638C>G
n.116-20851C>G
n.55-20851C>G
10g.110964777C>TCA378385232SHOC2c.419C>T (p.Ala140Val)
c.-242-35638C>T (n.-242-35638C>T)
n.655C>T
n.718C>T
c.-380-20851C>T (n.-380-20851C>T)
n.711C>T
n.56-35638C>T
n.116-20851C>T
n.55-20851C>T
10g.110964778A>CCA471508061SHOC2c.420A>C (p.Ala140=)
c.-242-35637A>C (n.-242-35637A>C)
n.656A>C
n.719A>C
c.-380-20850A>C (n.-380-20850A>C)
n.712A>C
n.56-35637A>C
n.116-20850A>C
n.55-20850A>C
10g.110964778A>GCA471508062SHOC2c.420A>G (p.Ala140=)
c.-242-35637A>G (n.-242-35637A>G)
n.656A>G
n.719A>G
c.-380-20850A>G (n.-380-20850A>G)
n.712A>G
n.56-35637A>G
n.116-20850A>G
n.55-20850A>G
10g.110964778A>TCA471508063SHOC2c.420A>T (p.Ala140=)
c.-242-35637A>T (n.-242-35637A>T)
n.656A>T
n.719A>T
c.-380-20850A>T (n.-380-20850A>T)
n.712A>T
n.56-35637A>T
n.116-20850A>T
n.55-20850A>T
10g.110964779G>ACA378385239SHOC2c.421G>A (p.Glu141Lys)
c.-242-35636G>A (n.-242-35636G>A)
n.657G>A
n.720G>A
c.-380-20849G>A (n.-380-20849G>A)
n.713G>A
n.56-35636G>A
n.116-20849G>A
n.55-20849G>A
10g.110964779G>CCA378385245SHOC2c.421G>C (p.Glu141Gln)
c.-242-35636G>C (n.-242-35636G>C)
n.657G>C
n.720G>C
c.-380-20849G>C (n.-380-20849G>C)
n.713G>C
n.56-35636G>C
n.116-20849G>C
n.55-20849G>C
10g.110964779G>TCA378385237SHOC2c.421G>T (p.Glu141Ter)
c.-242-35636G>T (n.-242-35636G>T)
n.657G>T
n.720G>T
c.-380-20849G>T (n.-380-20849G>T)
n.713G>T
n.56-35636G>T
n.116-20849G>T
n.55-20849G>T
10g.110964780A>CCA378385250SHOC2c.422A>C (p.Glu141Ala)
c.-242-35635A>C (n.-242-35635A>C)
n.658A>C
n.721A>C
c.-380-20848A>C (n.-380-20848A>C)
n.714A>C
n.56-35635A>C
n.116-20848A>C
n.55-20848A>C
10g.110964780A>GCA378385255SHOC2c.422A>G (p.Glu141Gly)
c.-242-35635A>G (n.-242-35635A>G)
n.658A>G
n.721A>G
c.-380-20848A>G (n.-380-20848A>G)
n.714A>G
n.56-35635A>G
n.116-20848A>G
n.55-20848A>G
10g.110964780A>TCA378385253SHOC2c.422A>T (p.Glu141Val)
c.-242-35635A>T (n.-242-35635A>T)
n.658A>T
n.721A>T
c.-380-20848A>T (n.-380-20848A>T)
n.714A>T
n.56-35635A>T
n.116-20848A>T
n.55-20848A>T
10g.110964781G>ACA471508064SHOC2c.423G>A (p.Glu141=)
c.-242-35634G>A (n.-242-35634G>A)
n.659G>A
n.722G>A
c.-380-20847G>A (n.-380-20847G>A)
n.715G>A
n.56-35634G>A
n.116-20847G>A
n.55-20847G>A
 ClinVar dbSNP
10g.110964781G>CCA378385258SHOC2c.423G>C (p.Glu141Asp)
c.-242-35634G>C (n.-242-35634G>C)
n.659G>C
n.722G>C
c.-380-20847G>C (n.-380-20847G>C)
n.715G>C
n.56-35634G>C
n.116-20847G>C
n.55-20847G>C
10g.110964781G>TCA378385266SHOC2c.423G>T (p.Glu141Asp)
c.-242-35634G>T (n.-242-35634G>T)
n.659G>T
n.722G>T
c.-380-20847G>T (n.-380-20847G>T)
n.715G>T
n.56-35634G>T
n.116-20847G>T
n.55-20847G>T
10g.110964782G>ACA378385269SHOC2c.424G>A (p.Val142Met)
c.-242-35633G>A (n.-242-35633G>A)
n.660G>A
n.723G>A
c.-380-20846G>A (n.-380-20846G>A)
n.716G>A
n.56-35633G>A
n.116-20846G>A
n.55-20846G>A
10g.110964782G>CCA378385275SHOC2c.424G>C (p.Val142Leu)
c.-242-35633G>C (n.-242-35633G>C)
n.660G>C
n.723G>C
c.-380-20846G>C (n.-380-20846G>C)
n.716G>C
n.56-35633G>C
n.116-20846G>C
n.55-20846G>C
10g.110964782G>TCA378385279SHOC2c.424G>T (p.Val142Leu)
c.-242-35633G>T (n.-242-35633G>T)
n.660G>T
n.723G>T
c.-380-20846G>T (n.-380-20846G>T)
n.716G>T
n.56-35633G>T
n.116-20846G>T
n.55-20846G>T
10g.110964783T>ACA378385284SHOC2c.425T>A (p.Val142Glu)
c.-242-35632T>A (n.-242-35632T>A)
n.661T>A
n.724T>A
c.-380-20845T>A (n.-380-20845T>A)
n.717T>A
n.56-35632T>A
n.116-20845T>A
n.55-20845T>A
10g.110964783T>CCA378385290SHOC2c.425T>C (p.Val142Ala)
c.-242-35632T>C (n.-242-35632T>C)
n.661T>C
n.724T>C
c.-380-20845T>C (n.-380-20845T>C)
n.717T>C
n.56-35632T>C
n.116-20845T>C
n.55-20845T>C
10g.110964783T>GCA5689588SHOC2c.425T>G (p.Val142Gly)
c.-242-35632T>G (n.-242-35632T>G)
n.661T>G
n.724T>G
c.-380-20845T>G (n.-380-20845T>G)
n.717T>G
n.56-35632T>G
n.116-20845T>G
n.55-20845T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964784G>ACA471508065SHOC2c.426G>A (p.Val142=)
c.-242-35631G>A (n.-242-35631G>A)
n.662G>A
n.725G>A
c.-380-20844G>A (n.-380-20844G>A)
n.718G>A
n.56-35631G>A
n.116-20844G>A
n.55-20844G>A
 COSMIC
10g.110964784G>CCA471508066SHOC2c.426G>C (p.Val142=)
c.-242-35631G>C (n.-242-35631G>C)
n.662G>C
n.725G>C
c.-380-20844G>C (n.-380-20844G>C)
n.718G>C
n.56-35631G>C
n.116-20844G>C
n.55-20844G>C
10g.110964784G>TCA471508067SHOC2c.426G>T (p.Val142=)
c.-242-35631G>T (n.-242-35631G>T)
n.662G>T
n.725G>T
c.-380-20844G>T (n.-380-20844G>T)
n.718G>T
n.56-35631G>T
n.116-20844G>T
n.55-20844G>T
 gnomAD v4
10g.110964785G>ACA378385296SHOC2c.427G>A (p.Gly143Arg)
c.-242-35630G>A (n.-242-35630G>A)
n.663G>A
n.726G>A
c.-380-20843G>A (n.-380-20843G>A)
n.719G>A
n.56-35630G>A
n.116-20843G>A
n.55-20843G>A
10g.110964785G>CCA378385297SHOC2c.427G>C (p.Gly143Arg)
c.-242-35630G>C (n.-242-35630G>C)
n.663G>C
n.726G>C
c.-380-20843G>C (n.-380-20843G>C)
n.719G>C
n.56-35630G>C
n.116-20843G>C
n.55-20843G>C
10g.110964785G>TCA378385298SHOC2c.427G>T (p.Gly143Ter)
c.-242-35630G>T (n.-242-35630G>T)
n.663G>T
n.726G>T
c.-380-20843G>T (n.-380-20843G>T)
n.719G>T
n.56-35630G>T
n.116-20843G>T
n.55-20843G>T
10g.110964786G>ACA5689589SHOC2c.428G>A (p.Gly143Glu)
c.-242-35629G>A (n.-242-35629G>A)
n.664G>A
n.727G>A
c.-380-20842G>A (n.-380-20842G>A)
n.720G>A
n.56-35629G>A
n.116-20842G>A
n.55-20842G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964786G>CCA378385300SHOC2c.428G>C (p.Gly143Ala)
c.-242-35629G>C (n.-242-35629G>C)
n.664G>C
n.727G>C
c.-380-20842G>C (n.-380-20842G>C)
n.720G>C
n.56-35629G>C
n.116-20842G>C
n.55-20842G>C
10g.110964786G>TCA378385301SHOC2c.428G>T (p.Gly143Val)
c.-242-35629G>T (n.-242-35629G>T)
n.664G>T
n.727G>T
c.-380-20842G>T (n.-380-20842G>T)
n.720G>T
n.56-35629G>T
n.116-20842G>T
n.55-20842G>T
10g.110964787A>CCA471508068SHOC2c.429A>C (p.Gly143=)
c.-242-35628A>C (n.-242-35628A>C)
n.665A>C
n.728A>C
c.-380-20841A>C (n.-380-20841A>C)
n.721A>C
n.56-35628A>C
n.116-20841A>C
n.55-20841A>C
10g.110964787A>GCA471508070SHOC2c.429A>G (p.Gly143=)
c.-242-35628A>G (n.-242-35628A>G)
n.665A>G
n.728A>G
c.-380-20841A>G (n.-380-20841A>G)
n.721A>G
n.56-35628A>G
n.116-20841A>G
n.55-20841A>G
 gnomAD v4
10g.110964787A>TCA471508069SHOC2c.429A>T (p.Gly143=)
c.-242-35628A>T (n.-242-35628A>T)
n.665A>T
n.728A>T
c.-380-20841A>T (n.-380-20841A>T)
n.721A>T
n.56-35628A>T
n.116-20841A>T
n.55-20841A>T
10g.110964788T>ACA378385306SHOC2c.430T>A (p.Cys144Ser)
c.-242-35627T>A (n.-242-35627T>A)
n.666T>A
n.729T>A
c.-380-20840T>A (n.-380-20840T>A)
n.722T>A
n.56-35627T>A
n.116-20840T>A
n.55-20840T>A
10g.110964788T>CCA378385308SHOC2c.430T>C (p.Cys144Arg)
c.-242-35627T>C (n.-242-35627T>C)
n.666T>C
n.729T>C
c.-380-20840T>C (n.-380-20840T>C)
n.722T>C
n.56-35627T>C
n.116-20840T>C
n.55-20840T>C
10g.110964788T>GCA378385310SHOC2c.430T>G (p.Cys144Gly)
c.-242-35627T>G (n.-242-35627T>G)
n.666T>G
n.729T>G
c.-380-20840T>G (n.-380-20840T>G)
n.722T>G
n.56-35627T>G
n.116-20840T>G
n.55-20840T>G
 gnomAD v4
10g.110964789G>ACA213257016SHOC2c.431G>A (p.Cys144Tyr)
c.-242-35626G>A (n.-242-35626G>A)
n.667G>A
n.730G>A
c.-380-20839G>A (n.-380-20839G>A)
n.723G>A
n.56-35626G>A
n.116-20839G>A
n.55-20839G>A
 dbSNP
10g.110964789G>CCA378385314SHOC2c.431G>C (p.Cys144Ser)
c.-242-35626G>C (n.-242-35626G>C)
n.667G>C
n.730G>C
c.-380-20839G>C (n.-380-20839G>C)
n.723G>C
n.56-35626G>C
n.116-20839G>C
n.55-20839G>C
10g.110964789G>TCA378385315SHOC2c.431G>T (p.Cys144Phe)
c.-242-35626G>T (n.-242-35626G>T)
n.667G>T
n.730G>T
c.-380-20839G>T (n.-380-20839G>T)
n.723G>T
n.56-35626G>T
n.116-20839G>T
n.55-20839G>T
10g.110964790T>ACA378385318SHOC2c.432T>A (p.Cys144Ter)
c.-242-35625T>A (n.-242-35625T>A)
n.668T>A
n.731T>A
c.-380-20838T>A (n.-380-20838T>A)
n.724T>A
n.56-35625T>A
n.116-20838T>A
n.55-20838T>A
10g.110964790T>CCA471508071SHOC2c.432T>C (p.Cys144=)
c.-242-35625T>C (n.-242-35625T>C)
n.668T>C
n.731T>C
c.-380-20838T>C (n.-380-20838T>C)
n.724T>C
n.56-35625T>C
n.116-20838T>C
n.55-20838T>C
10g.110964790T>GCA378385320SHOC2c.432T>G (p.Cys144Trp)
c.-242-35625T>G (n.-242-35625T>G)
n.668T>G
n.731T>G
c.-380-20838T>G (n.-380-20838T>G)
n.724T>G
n.56-35625T>G
n.116-20838T>G
n.55-20838T>G
10g.110964791T>ACA378385323SHOC2c.433T>A (p.Leu145Ile)
c.-242-35624T>A (n.-242-35624T>A)
n.669T>A
n.732T>A
c.-380-20837T>A (n.-380-20837T>A)
n.725T>A
n.56-35624T>A
n.116-20837T>A
n.55-20837T>A
10g.110964791T>CCA471508072SHOC2c.433T>C (p.Leu145=)
c.-242-35624T>C (n.-242-35624T>C)
n.669T>C
n.732T>C
c.-380-20837T>C (n.-380-20837T>C)
n.725T>C
n.56-35624T>C
n.116-20837T>C
n.55-20837T>C
10g.110964791T>GCA378385325SHOC2c.433T>G (p.Leu145Val)
c.-242-35624T>G (n.-242-35624T>G)
n.669T>G
n.732T>G
c.-380-20837T>G (n.-380-20837T>G)
n.725T>G
n.56-35624T>G
n.116-20837T>G
n.55-20837T>G
10g.110964792T>ACA378385328SHOC2c.434T>A (p.Leu145Ter)
c.-242-35623T>A (n.-242-35623T>A)
n.670T>A
n.733T>A
c.-380-20836T>A (n.-380-20836T>A)
n.726T>A
n.56-35623T>A
n.116-20836T>A
n.55-20836T>A
10g.110964792T>CCA378385330SHOC2c.434T>C (p.Leu145Ser)
c.-242-35623T>C (n.-242-35623T>C)
n.670T>C
n.733T>C
c.-380-20836T>C (n.-380-20836T>C)
n.726T>C
n.56-35623T>C
n.116-20836T>C
n.55-20836T>C
 dbSNP
10g.110964792T>GCA378385326SHOC2c.434T>G (p.Leu145Ter)
c.-242-35623T>G (n.-242-35623T>G)
n.670T>G
n.733T>G
c.-380-20836T>G (n.-380-20836T>G)
n.726T>G
n.56-35623T>G
n.116-20836T>G
n.55-20836T>G
10g.110964793A>CCA378385333SHOC2c.435A>C (p.Leu145Phe)
c.-242-35622A>C (n.-242-35622A>C)
n.671A>C
n.734A>C
c.-380-20835A>C (n.-380-20835A>C)
n.727A>C
n.56-35622A>C
n.116-20835A>C
n.55-20835A>C
10g.110964793A>GCA471508073SHOC2c.435A>G (p.Leu145=)
c.-242-35622A>G (n.-242-35622A>G)
n.671A>G
n.734A>G
c.-380-20835A>G (n.-380-20835A>G)
n.727A>G
n.56-35622A>G
n.116-20835A>G
n.55-20835A>G
10g.110964793A>TCA378385335SHOC2c.435A>T (p.Leu145Phe)
c.-242-35622A>T (n.-242-35622A>T)
n.671A>T
n.734A>T
c.-380-20835A>T (n.-380-20835A>T)
n.727A>T
n.56-35622A>T
n.116-20835A>T
n.55-20835A>T
10g.110964794G>ACA378385336SHOC2c.436G>A (p.Val146Ile)
c.-242-35621G>A (n.-242-35621G>A)
n.672G>A
n.735G>A
c.-380-20834G>A (n.-380-20834G>A)
n.728G>A
n.56-35621G>A
n.116-20834G>A
n.55-20834G>A
10g.110964794G>CCA378385338SHOC2c.436G>C (p.Val146Leu)
c.-242-35621G>C (n.-242-35621G>C)
n.672G>C
n.735G>C
c.-380-20834G>C (n.-380-20834G>C)
n.728G>C
n.56-35621G>C
n.116-20834G>C
n.55-20834G>C
 COSMIC
10g.110964794G>TCA378385341SHOC2c.436G>T (p.Val146Leu)
c.-242-35621G>T (n.-242-35621G>T)
n.672G>T
n.735G>T
c.-380-20834G>T (n.-380-20834G>T)
n.728G>T
n.56-35621G>T
n.116-20834G>T
n.55-20834G>T
10g.110964795T>ACA378385344SHOC2c.437T>A (p.Val146Glu)
c.-242-35620T>A (n.-242-35620T>A)
n.673T>A
n.736T>A
c.-380-20833T>A (n.-380-20833T>A)
n.729T>A
n.56-35620T>A
n.116-20833T>A
n.55-20833T>A
10g.110964795T>CCA378385346SHOC2c.437T>C (p.Val146Ala)
c.-242-35620T>C (n.-242-35620T>C)
n.673T>C
n.736T>C
c.-380-20833T>C (n.-380-20833T>C)
n.729T>C
n.56-35620T>C
n.116-20833T>C
n.55-20833T>C
10g.110964795T>GCA378385347SHOC2c.437T>G (p.Val146Gly)
c.-242-35620T>G (n.-242-35620T>G)
n.673T>G
n.736T>G
c.-380-20833T>G (n.-380-20833T>G)
n.729T>G
n.56-35620T>G
n.116-20833T>G
n.55-20833T>G
10g.110964796A>CCA471508074SHOC2c.438A>C (p.Val146=)
c.-242-35619A>C (n.-242-35619A>C)
n.674A>C
n.737A>C
c.-380-20832A>C (n.-380-20832A>C)
n.730A>C
n.56-35619A>C
n.116-20832A>C
n.55-20832A>C
10g.110964796A>GCA471508075SHOC2c.438A>G (p.Val146=)
c.-242-35619A>G (n.-242-35619A>G)
n.674A>G
n.737A>G
c.-380-20832A>G (n.-380-20832A>G)
n.730A>G
n.56-35619A>G
n.116-20832A>G
n.55-20832A>G
10g.110964796A>TCA471508076SHOC2c.438A>T (p.Val146=)
c.-242-35619A>T (n.-242-35619A>T)
n.674A>T
n.737A>T
c.-380-20832A>T (n.-380-20832A>T)
n.730A>T
n.56-35619A>T
n.116-20832A>T
n.55-20832A>T
10g.110964797A>CCA378385350SHOC2c.439A>C (p.Asn147His)
c.-242-35618A>C (n.-242-35618A>C)
n.675A>C
n.738A>C
c.-380-20831A>C (n.-380-20831A>C)
n.731A>C
n.56-35618A>C
n.116-20831A>C
n.55-20831A>C
 COSMIC
10g.110964797A>GCA5689590SHOC2c.439A>G (p.Asn147Asp)
c.-242-35618A>G (n.-242-35618A>G)
n.675A>G
n.738A>G
c.-380-20831A>G (n.-380-20831A>G)
n.731A>G
n.56-35618A>G
n.116-20831A>G
n.55-20831A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964797A>TCA378385354SHOC2c.439A>T (p.Asn147Tyr)
c.-242-35618A>T (n.-242-35618A>T)
n.675A>T
n.738A>T
c.-380-20831A>T (n.-380-20831A>T)
n.731A>T
n.56-35618A>T
n.116-20831A>T
n.55-20831A>T
10g.110964798A>CCA378385358SHOC2c.440A>C (p.Asn147Thr)
c.-242-35617A>C (n.-242-35617A>C)
n.676A>C
n.739A>C
c.-380-20830A>C (n.-380-20830A>C)
n.732A>C
n.56-35617A>C
n.116-20830A>C
n.55-20830A>C
10g.110964798A>GCA378385361SHOC2c.440A>G (p.Asn147Ser)
c.-242-35617A>G (n.-242-35617A>G)
n.676A>G
n.739A>G
c.-380-20830A>G (n.-380-20830A>G)
n.732A>G
n.56-35617A>G
n.116-20830A>G
n.55-20830A>G
 gnomAD v4
10g.110964798A>TCA378385356SHOC2c.440A>T (p.Asn147Ile)
c.-242-35617A>T (n.-242-35617A>T)
n.676A>T
n.739A>T
c.-380-20830A>T (n.-380-20830A>T)
n.732A>T
n.56-35617A>T
n.116-20830A>T
n.55-20830A>T
10g.110964799T>ACA378385364SHOC2c.441T>A (p.Asn147Lys)
c.-242-35616T>A (n.-242-35616T>A)
n.677T>A
n.740T>A
c.-380-20829T>A (n.-380-20829T>A)
n.733T>A
n.56-35616T>A
n.116-20829T>A
n.55-20829T>A
10g.110964799T>CCA471508077SHOC2c.441T>C (p.Asn147=)
c.-242-35616T>C (n.-242-35616T>C)
n.677T>C
n.740T>C
c.-380-20829T>C (n.-380-20829T>C)
n.733T>C
n.56-35616T>C
n.116-20829T>C
n.55-20829T>C
 ClinVar dbSNP
10g.110964799T>GCA378385366SHOC2c.441T>G (p.Asn147Lys)
c.-242-35616T>G (n.-242-35616T>G)
n.677T>G
n.740T>G
c.-380-20829T>G (n.-380-20829T>G)
n.733T>G
n.56-35616T>G
n.116-20829T>G
n.55-20829T>G
10g.110964800C>ACA378385370SHOC2c.442C>A (p.Leu148Ile)
c.-242-35615C>A (n.-242-35615C>A)
n.678C>A
n.741C>A
c.-380-20828C>A (n.-380-20828C>A)
n.734C>A
n.56-35615C>A
n.116-20828C>A
n.55-20828C>A
10g.110964800C>GCA378385371SHOC2c.442C>G (p.Leu148Val)
c.-242-35615C>G (n.-242-35615C>G)
n.678C>G
n.741C>G
c.-380-20828C>G (n.-380-20828C>G)
n.734C>G
n.56-35615C>G
n.116-20828C>G
n.55-20828C>G
10g.110964800C>TCA378385373SHOC2c.442C>T (p.Leu148Phe)
c.-242-35615C>T (n.-242-35615C>T)
n.678C>T
n.741C>T
c.-380-20828C>T (n.-380-20828C>T)
n.734C>T
n.56-35615C>T
n.116-20828C>T
n.55-20828C>T
10g.110964801T>ACA378385381SHOC2c.443T>A (p.Leu148His)
c.-242-35614T>A (n.-242-35614T>A)
n.679T>A
n.742T>A
c.-380-20827T>A (n.-380-20827T>A)
n.735T>A
n.56-35614T>A
n.116-20827T>A
n.55-20827T>A
10g.110964801T>CCA378385377SHOC2c.443T>C (p.Leu148Pro)
c.-242-35614T>C (n.-242-35614T>C)
n.679T>C
n.742T>C
c.-380-20827T>C (n.-380-20827T>C)
n.735T>C
n.56-35614T>C
n.116-20827T>C
n.55-20827T>C
10g.110964801T>GCA378385379SHOC2c.443T>G (p.Leu148Arg)
c.-242-35614T>G (n.-242-35614T>G)
n.679T>G
n.742T>G
c.-380-20827T>G (n.-380-20827T>G)
n.735T>G
n.56-35614T>G
n.116-20827T>G
n.55-20827T>G
10g.110964802C>ACA471508078SHOC2c.444C>A (p.Leu148=)
c.-242-35613C>A (n.-242-35613C>A)
n.680C>A
n.743C>A
c.-380-20826C>A (n.-380-20826C>A)
n.736C>A
n.56-35613C>A
n.116-20826C>A
n.55-20826C>A
10g.110964802C>GCA471508079SHOC2c.444C>G (p.Leu148=)
c.-242-35613C>G (n.-242-35613C>G)
n.680C>G
n.743C>G
c.-380-20826C>G (n.-380-20826C>G)
n.736C>G
n.56-35613C>G
n.116-20826C>G
n.55-20826C>G
10g.110964802C>TCA471508080SHOC2c.444C>T (p.Leu148=)
c.-242-35613C>T (n.-242-35613C>T)
n.680C>T
n.743C>T
c.-380-20826C>T (n.-380-20826C>T)
n.736C>T
n.56-35613C>T
n.116-20826C>T
n.55-20826C>T
 gnomAD v4
10g.110964803A>CCA378385384SHOC2c.445A>C (p.Met149Leu)
c.-242-35612A>C (n.-242-35612A>C)
n.681A>C
n.744A>C
c.-380-20825A>C (n.-380-20825A>C)
n.737A>C
n.56-35612A>C
n.116-20825A>C
n.55-20825A>C
 gnomAD v4
10g.110964803A>GCA5689591SHOC2c.445A>G (p.Met149Val)
c.-242-35612A>G (n.-242-35612A>G)
n.681A>G
n.744A>G
c.-380-20825A>G (n.-380-20825A>G)
n.737A>G
n.56-35612A>G
n.116-20825A>G
n.55-20825A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964803A>TCA378385388SHOC2c.445A>T (p.Met149Leu)
c.-242-35612A>T (n.-242-35612A>T)
n.681A>T
n.744A>T
c.-380-20825A>T (n.-380-20825A>T)
n.737A>T
n.56-35612A>T
n.116-20825A>T
n.55-20825A>T
10g.110964804T>ACA378385391SHOC2c.446T>A (p.Met149Lys)
c.-242-35611T>A (n.-242-35611T>A)
n.682T>A
n.745T>A
c.-380-20824T>A (n.-380-20824T>A)
n.738T>A
n.56-35611T>A
n.116-20824T>A
n.55-20824T>A
10g.110964804T>CCA378385393SHOC2c.446T>C (p.Met149Thr)
c.-242-35611T>C (n.-242-35611T>C)
n.682T>C
n.745T>C
c.-380-20824T>C (n.-380-20824T>C)
n.738T>C
n.56-35611T>C
n.116-20824T>C
n.55-20824T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964804T>GCA378385396SHOC2c.446T>G (p.Met149Arg)
c.-242-35611T>G (n.-242-35611T>G)
n.682T>G
n.745T>G
c.-380-20824T>G (n.-380-20824T>G)
n.738T>G
n.56-35611T>G
n.116-20824T>G
n.55-20824T>G
10g.110964805G>ACA378385403SHOC2c.447G>A (p.Met149Ile)
c.-242-35610G>A (n.-242-35610G>A)
n.683G>A
n.746G>A
c.-380-20823G>A (n.-380-20823G>A)
n.739G>A
n.56-35610G>A
n.116-20823G>A
n.55-20823G>A
10g.110964805G>CCA378385405SHOC2c.447G>C (p.Met149Ile)
c.-242-35610G>C (n.-242-35610G>C)
n.683G>C
n.746G>C
c.-380-20823G>C (n.-380-20823G>C)
n.739G>C
n.56-35610G>C
n.116-20823G>C
n.55-20823G>C
10g.110964805G>TCA378385400SHOC2c.447G>T (p.Met149Ile)
c.-242-35610G>T (n.-242-35610G>T)
n.683G>T
n.746G>T
c.-380-20823G>T (n.-380-20823G>T)
n.739G>T
n.56-35610G>T
n.116-20823G>T
n.55-20823G>T
 COSMIC
10g.110964806A>CCA378385407SHOC2c.448A>C (p.Thr150Pro)
c.-242-35609A>C (n.-242-35609A>C)
n.684A>C
n.747A>C
c.-380-20822A>C (n.-380-20822A>C)
n.740A>C
n.56-35609A>C
n.116-20822A>C
n.55-20822A>C
10g.110964806A>GCA378385410SHOC2c.448A>G (p.Thr150Ala)
c.-242-35609A>G (n.-242-35609A>G)
n.684A>G
n.747A>G
c.-380-20822A>G (n.-380-20822A>G)
n.740A>G
n.56-35609A>G
n.116-20822A>G
n.55-20822A>G
10g.110964806A>TCA378385412SHOC2c.448A>T (p.Thr150Ser)
c.-242-35609A>T (n.-242-35609A>T)
n.684A>T
n.747A>T
c.-380-20822A>T (n.-380-20822A>T)
n.740A>T
n.56-35609A>T
n.116-20822A>T
n.55-20822A>T
10g.110964807C>ACA378385416SHOC2c.449C>A (p.Thr150Lys)
c.-242-35608C>A (n.-242-35608C>A)
n.685C>A
n.748C>A
c.-380-20821C>A (n.-380-20821C>A)
n.741C>A
n.56-35608C>A
n.116-20821C>A
n.55-20821C>A
10g.110964807C>GCA378385417SHOC2c.449C>G (p.Thr150Arg)
c.-242-35608C>G (n.-242-35608C>G)
n.685C>G
n.748C>G
c.-380-20821C>G (n.-380-20821C>G)
n.741C>G
n.56-35608C>G
n.116-20821C>G
n.55-20821C>G
10g.110964807C>TCA378385418SHOC2c.449C>T (p.Thr150Ile)
c.-242-35608C>T (n.-242-35608C>T)
n.685C>T
n.748C>T
c.-380-20821C>T (n.-380-20821C>T)
n.741C>T
n.56-35608C>T
n.116-20821C>T
n.55-20821C>T
10g.110964808A>CCA471508082SHOC2c.450A>C (p.Thr150=)
c.-242-35607A>C (n.-242-35607A>C)
n.686A>C
n.749A>C
c.-380-20820A>C (n.-380-20820A>C)
n.742A>C
n.56-35607A>C
n.116-20820A>C
n.55-20820A>C
10g.110964808A>GCA471508083SHOC2c.450A>G (p.Thr150=)
c.-242-35607A>G (n.-242-35607A>G)
n.686A>G
n.749A>G
c.-380-20820A>G (n.-380-20820A>G)
n.742A>G
n.56-35607A>G
n.116-20820A>G
n.55-20820A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964808A>TCA471508081SHOC2c.450A>T (p.Thr150=)
c.-242-35607A>T (n.-242-35607A>T)
n.686A>T
n.749A>T
c.-380-20820A>T (n.-380-20820A>T)
n.742A>T
n.56-35607A>T
n.116-20820A>T
n.55-20820A>T
10g.110964809C>ACA378385421SHOC2c.451C>A (p.Leu151Met)
c.-242-35606C>A (n.-242-35606C>A)
n.687C>A
n.750C>A
c.-380-20819C>A (n.-380-20819C>A)
n.743C>A
n.56-35606C>A
n.116-20819C>A
n.55-20819C>A
10g.110964809C>GCA378385419SHOC2c.451C>G (p.Leu151Val)
c.-242-35606C>G (n.-242-35606C>G)
n.687C>G
n.750C>G
c.-380-20819C>G (n.-380-20819C>G)
n.743C>G
n.56-35606C>G
n.116-20819C>G
n.55-20819C>G
10g.110964809C>TCA471508084SHOC2c.451C>T (p.Leu151=)
c.-242-35606C>T (n.-242-35606C>T)
n.687C>T
n.750C>T
c.-380-20819C>T (n.-380-20819C>T)
n.743C>T
n.56-35606C>T
n.116-20819C>T
n.55-20819C>T
 ClinVar
10g.110964810T>ACA378385425SHOC2c.452T>A (p.Leu151Gln)
c.-242-35605T>A (n.-242-35605T>A)
n.688T>A
n.751T>A
c.-380-20818T>A (n.-380-20818T>A)
n.744T>A
n.56-35605T>A
n.116-20818T>A
n.55-20818T>A
10g.110964810T>CCA378385427SHOC2c.452T>C (p.Leu151Pro)
c.-242-35605T>C (n.-242-35605T>C)
n.688T>C
n.751T>C
c.-380-20818T>C (n.-380-20818T>C)
n.744T>C
n.56-35605T>C
n.116-20818T>C
n.55-20818T>C
10g.110964810T>GCA378385430SHOC2c.452T>G (p.Leu151Arg)
c.-242-35605T>G (n.-242-35605T>G)
n.688T>G
n.751T>G
c.-380-20818T>G (n.-380-20818T>G)
n.744T>G
n.56-35605T>G
n.116-20818T>G
n.55-20818T>G
10g.110964811G>ACA471508087SHOC2c.453G>A (p.Leu151=)
c.-242-35604G>A (n.-242-35604G>A)
n.689G>A
n.752G>A
c.-380-20817G>A (n.-380-20817G>A)
n.745G>A
n.56-35604G>A
n.116-20817G>A
n.55-20817G>A
10g.110964811G>CCA471508086SHOC2c.453G>C (p.Leu151=)
c.-242-35604G>C (n.-242-35604G>C)
n.689G>C
n.752G>C
c.-380-20817G>C (n.-380-20817G>C)
n.745G>C
n.56-35604G>C
n.116-20817G>C
n.55-20817G>C
10g.110964811G>TCA471508085SHOC2c.453G>T (p.Leu151=)
c.-242-35604G>T (n.-242-35604G>T)
n.689G>T
n.752G>T
c.-380-20817G>T (n.-380-20817G>T)
n.745G>T
n.56-35604G>T
n.116-20817G>T
n.55-20817G>T
10g.110964812G>ACA378385432SHOC2c.454G>A (p.Ala152Thr)
c.-242-35603G>A (n.-242-35603G>A)
n.690G>A
n.753G>A
c.-380-20816G>A (n.-380-20816G>A)
n.746G>A
n.56-35603G>A
n.116-20816G>A
n.55-20816G>A
10g.110964812G>CCA378385435SHOC2c.454G>C (p.Ala152Pro)
c.-242-35603G>C (n.-242-35603G>C)
n.690G>C
n.753G>C
c.-380-20816G>C (n.-380-20816G>C)
n.746G>C
n.56-35603G>C
n.116-20816G>C
n.55-20816G>C
10g.110964812G>TCA378385437SHOC2c.454G>T (p.Ala152Ser)
c.-242-35603G>T (n.-242-35603G>T)
n.690G>T
n.753G>T
c.-380-20816G>T (n.-380-20816G>T)
n.746G>T
n.56-35603G>T
n.116-20816G>T
n.55-20816G>T
10g.110964813C>ACA378385447SHOC2c.455C>A (p.Ala152Asp)
c.-242-35602C>A (n.-242-35602C>A)
n.691C>A
n.754C>A
c.-380-20815C>A (n.-380-20815C>A)
n.747C>A
n.56-35602C>A
n.116-20815C>A
n.55-20815C>A
10g.110964813C>GCA378385442SHOC2c.455C>G (p.Ala152Gly)
c.-242-35602C>G (n.-242-35602C>G)
n.691C>G
n.754C>G
c.-380-20815C>G (n.-380-20815C>G)
n.747C>G
n.56-35602C>G
n.116-20815C>G
n.55-20815C>G
10g.110964813C>TCA378385444SHOC2c.455C>T (p.Ala152Val)
c.-242-35602C>T (n.-242-35602C>T)
n.691C>T
n.754C>T
c.-380-20815C>T (n.-380-20815C>T)
n.747C>T
n.56-35602C>T
n.116-20815C>T
n.55-20815C>T
10g.110964813_110964815delCA2574668279SHOC2c.455_457del (p.Ala152_Leu153delinsVal)
c.-242-35602_-242-35600del (n.-242-35602_-242-35600del)
n.691_693del
n.754_756del
c.-380-20815_-380-20813del (n.-380-20815_-380-20813del)
n.747_749del
n.56-35602_56-35600del
n.116-20815_116-20813del
n.55-20815_55-20813del
10g.110964814T>ACA471508088SHOC2c.456T>A (p.Ala152=)
c.-242-35601T>A (n.-242-35601T>A)
n.692T>A
n.755T>A
c.-380-20814T>A (n.-380-20814T>A)
n.748T>A
n.56-35601T>A
n.116-20814T>A
n.55-20814T>A
10g.110964814T>CCA471508090SHOC2c.456T>C (p.Ala152=)
c.-242-35601T>C (n.-242-35601T>C)
n.692T>C
n.755T>C
c.-380-20814T>C (n.-380-20814T>C)
n.748T>C
n.56-35601T>C
n.116-20814T>C
n.55-20814T>C
10g.110964814T>GCA471508089SHOC2c.456T>G (p.Ala152=)
c.-242-35601T>G (n.-242-35601T>G)
n.692T>G
n.755T>G
c.-380-20814T>G (n.-380-20814T>G)
n.748T>G
n.56-35601T>G
n.116-20814T>G
n.55-20814T>G
10g.110964815C>ACA378385448SHOC2c.457C>A (p.Leu153Ile)
c.-242-35600C>A (n.-242-35600C>A)
n.693C>A
n.756C>A
c.-380-20813C>A (n.-380-20813C>A)
n.749C>A
n.56-35600C>A
n.116-20813C>A
n.55-20813C>A
10g.110964815C=CA2497029777SHOC2c.457C= (p.Leu153=)
c.-242-35600C= (n.-242-35600C=)
n.693C=
n.756C=
c.-380-20813C= (n.-380-20813C=)
n.749C=
n.56-35600C=
n.116-20813C=
n.55-20813C=
10g.110964815C>GCA378385450SHOC2c.457C>G (p.Leu153Val)
c.-242-35600C>G (n.-242-35600C>G)
n.693C>G
n.756C>G
c.-380-20813C>G (n.-380-20813C>G)
n.749C>G
n.56-35600C>G
n.116-20813C>G
n.55-20813C>G
10g.110964815C>TCA333154SHOC2c.457C>T (p.Leu153=)
c.-242-35600C>T (n.-242-35600C>T)
n.693C>T
n.756C>T
c.-380-20813C>T (n.-380-20813C>T)
n.749C>T
n.56-35600C>T
n.116-20813C>T
n.55-20813C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964816T>ACA378385454SHOC2c.458T>A (p.Leu153Gln)
c.-242-35599T>A (n.-242-35599T>A)
n.694T>A
n.757T>A
c.-380-20812T>A (n.-380-20812T>A)
n.750T>A
n.56-35599T>A
n.116-20812T>A
n.55-20812T>A
10g.110964816T>CCA378385457SHOC2c.458T>C (p.Leu153Pro)
c.-242-35599T>C (n.-242-35599T>C)
n.694T>C
n.757T>C
c.-380-20812T>C (n.-380-20812T>C)
n.750T>C
n.56-35599T>C
n.116-20812T>C
n.55-20812T>C
10g.110964816T>GCA378385459SHOC2c.458T>G (p.Leu153Arg)
c.-242-35599T>G (n.-242-35599T>G)
n.694T>G
n.757T>G
c.-380-20812T>G (n.-380-20812T>G)
n.750T>G
n.56-35599T>G
n.116-20812T>G
n.55-20812T>G
10g.110964817A>CCA471508091SHOC2c.459A>C (p.Leu153=)
c.-242-35598A>C (n.-242-35598A>C)
n.695A>C
n.758A>C
c.-380-20811A>C (n.-380-20811A>C)
n.751A>C
n.56-35598A>C
n.116-20811A>C
n.55-20811A>C
10g.110964817A>GCA471508092SHOC2c.459A>G (p.Leu153=)
c.-242-35598A>G (n.-242-35598A>G)
n.695A>G
n.758A>G
c.-380-20811A>G (n.-380-20811A>G)
n.751A>G
n.56-35598A>G
n.116-20811A>G
n.55-20811A>G
 ClinVar gnomAD v4
10g.110964817A>TCA471508093SHOC2c.459A>T (p.Leu153=)
c.-242-35598A>T (n.-242-35598A>T)
n.695A>T
n.758A>T
c.-380-20811A>T (n.-380-20811A>T)
n.751A>T
n.56-35598A>T
n.116-20811A>T
n.55-20811A>T
10g.110964818A>CCA378385467SHOC2c.460A>C (p.Ser154Arg)
c.-242-35597A>C (n.-242-35597A>C)
n.696A>C
n.759A>C
c.-380-20810A>C (n.-380-20810A>C)
n.752A>C
n.56-35597A>C
n.116-20810A>C
n.55-20810A>C
10g.110964818A>GCA378385463SHOC2c.460A>G (p.Ser154Gly)
c.-242-35597A>G (n.-242-35597A>G)
n.696A>G
n.759A>G
c.-380-20810A>G (n.-380-20810A>G)
n.752A>G
n.56-35597A>G
n.116-20810A>G
n.55-20810A>G
10g.110964818A>TCA378385465SHOC2c.460A>T (p.Ser154Cys)
c.-242-35597A>T (n.-242-35597A>T)
n.696A>T
n.759A>T
c.-380-20810A>T (n.-380-20810A>T)
n.752A>T
n.56-35597A>T
n.116-20810A>T
n.55-20810A>T
10g.110964819G>ACA378385468SHOC2c.461G>A (p.Ser154Asn)
c.-242-35596G>A (n.-242-35596G>A)
n.697G>A
n.760G>A
c.-380-20809G>A (n.-380-20809G>A)
n.753G>A
n.56-35596G>A
n.116-20809G>A
n.55-20809G>A
 dbSNP
10g.110964819G>CCA378385471SHOC2c.461G>C (p.Ser154Thr)
c.-242-35596G>C (n.-242-35596G>C)
n.697G>C
n.760G>C
c.-380-20809G>C (n.-380-20809G>C)
n.753G>C
n.56-35596G>C
n.116-20809G>C
n.55-20809G>C
10g.110964819G>TCA378385474SHOC2c.461G>T (p.Ser154Ile)
c.-242-35596G>T (n.-242-35596G>T)
n.697G>T
n.760G>T
c.-380-20809G>T (n.-380-20809G>T)
n.753G>T
n.56-35596G>T
n.116-20809G>T
n.55-20809G>T
10g.110964820T>ACA378385476SHOC2c.462T>A (p.Ser154Arg)
c.-242-35595T>A (n.-242-35595T>A)
n.698T>A
n.761T>A
c.-380-20808T>A (n.-380-20808T>A)
n.754T>A
n.56-35595T>A
n.116-20808T>A
n.55-20808T>A
10g.110964820T>CCA471508094SHOC2c.462T>C (p.Ser154=)
c.-242-35595T>C (n.-242-35595T>C)
n.698T>C
n.761T>C
c.-380-20808T>C (n.-380-20808T>C)
n.754T>C
n.56-35595T>C
n.116-20808T>C
n.55-20808T>C
10g.110964820T>GCA378385479SHOC2c.462T>G (p.Ser154Arg)
c.-242-35595T>G (n.-242-35595T>G)
n.698T>G
n.761T>G
c.-380-20808T>G (n.-380-20808T>G)
n.754T>G
n.56-35595T>G
n.116-20808T>G
n.55-20808T>G
10g.110964821G>ACA378385483SHOC2c.463G>A (p.Glu155Lys)
c.-242-35594G>A (n.-242-35594G>A)
n.699G>A
n.762G>A
c.-380-20807G>A (n.-380-20807G>A)
n.755G>A
n.56-35594G>A
n.116-20807G>A
n.55-20807G>A
10g.110964821G>CCA378385489SHOC2c.463G>C (p.Glu155Gln)
c.-242-35594G>C (n.-242-35594G>C)
n.699G>C
n.762G>C
c.-380-20807G>C (n.-380-20807G>C)
n.755G>C
n.56-35594G>C
n.116-20807G>C
n.55-20807G>C
10g.110964821G>TCA378385486SHOC2c.463G>T (p.Glu155Ter)
c.-242-35594G>T (n.-242-35594G>T)
n.699G>T
n.762G>T
c.-380-20807G>T (n.-380-20807G>T)
n.755G>T
n.56-35594G>T
n.116-20807G>T
n.55-20807G>T
10g.110964822A>CCA378385492SHOC2c.464A>C (p.Glu155Ala)
c.-242-35593A>C (n.-242-35593A>C)
n.700A>C
n.763A>C
c.-380-20806A>C (n.-380-20806A>C)
n.756A>C
n.56-35593A>C
n.116-20806A>C
n.55-20806A>C
10g.110964822A>GCA378385494SHOC2c.464A>G (p.Glu155Gly)
c.-242-35593A>G (n.-242-35593A>G)
n.700A>G
n.763A>G
c.-380-20806A>G (n.-380-20806A>G)
n.756A>G
n.56-35593A>G
n.116-20806A>G
n.55-20806A>G
10g.110964822A>TCA378385496SHOC2c.464A>T (p.Glu155Val)
c.-242-35593A>T (n.-242-35593A>T)
n.700A>T
n.763A>T
c.-380-20806A>T (n.-380-20806A>T)
n.756A>T
n.56-35593A>T
n.116-20806A>T
n.55-20806A>T
10g.110964823A>CCA378385499SHOC2c.465A>C (p.Glu155Asp)
c.-242-35592A>C (n.-242-35592A>C)
n.701A>C
n.764A>C
c.-380-20805A>C (n.-380-20805A>C)
n.757A>C
n.56-35592A>C
n.116-20805A>C
n.55-20805A>C
10g.110964823A>GCA471508095SHOC2c.465A>G (p.Glu155=)
c.-242-35592A>G (n.-242-35592A>G)
n.701A>G
n.764A>G
c.-380-20805A>G (n.-380-20805A>G)
n.757A>G
n.56-35592A>G
n.116-20805A>G
n.55-20805A>G
10g.110964823A>TCA378385500SHOC2c.465A>T (p.Glu155Asp)
c.-242-35592A>T (n.-242-35592A>T)
n.701A>T
n.764A>T
c.-380-20805A>T (n.-380-20805A>T)
n.757A>T
n.56-35592A>T
n.116-20805A>T
n.55-20805A>T
10g.110964824A>CCA378385503SHOC2c.466A>C (p.Asn156His)
c.-242-35591A>C (n.-242-35591A>C)
n.702A>C
n.765A>C
c.-380-20804A>C (n.-380-20804A>C)
n.758A>C
n.56-35591A>C
n.116-20804A>C
n.55-20804A>C
10g.110964824A>GCA378385506SHOC2c.466A>G (p.Asn156Asp)
c.-242-35591A>G (n.-242-35591A>G)
n.702A>G
n.765A>G
c.-380-20804A>G (n.-380-20804A>G)
n.758A>G
n.56-35591A>G
n.116-20804A>G
n.55-20804A>G
10g.110964824A>TCA378385508SHOC2c.466A>T (p.Asn156Tyr)
c.-242-35591A>T (n.-242-35591A>T)
n.702A>T
n.765A>T
c.-380-20804A>T (n.-380-20804A>T)
n.758A>T
n.56-35591A>T
n.116-20804A>T
n.55-20804A>T
10g.110964825A>CCA378385511SHOC2c.467A>C (p.Asn156Thr)
c.-242-35590A>C (n.-242-35590A>C)
n.703A>C
n.766A>C
c.-380-20803A>C (n.-380-20803A>C)
n.759A>C
n.56-35590A>C
n.116-20803A>C
n.55-20803A>C
10g.110964825A>GCA378385514SHOC2c.467A>G (p.Asn156Ser)
c.-242-35590A>G (n.-242-35590A>G)
n.703A>G
n.766A>G
c.-380-20803A>G (n.-380-20803A>G)
n.759A>G
n.56-35590A>G
n.116-20803A>G
n.55-20803A>G
10g.110964825A>TCA378385517SHOC2c.467A>T (p.Asn156Ile)
c.-242-35590A>T (n.-242-35590A>T)
n.703A>T
n.766A>T
c.-380-20803A>T (n.-380-20803A>T)
n.759A>T
n.56-35590A>T
n.116-20803A>T
n.55-20803A>T
10g.110964826T>ACA378385520SHOC2c.468T>A (p.Asn156Lys)
c.-242-35589T>A (n.-242-35589T>A)
n.704T>A
n.767T>A
c.-380-20802T>A (n.-380-20802T>A)
n.760T>A
n.56-35589T>A
n.116-20802T>A
n.55-20802T>A
10g.110964826T>CCA471508096SHOC2c.468T>C (p.Asn156=)
c.-242-35589T>C (n.-242-35589T>C)
n.704T>C
n.767T>C
c.-380-20802T>C (n.-380-20802T>C)
n.760T>C
n.56-35589T>C
n.116-20802T>C
n.55-20802T>C
 ClinVar
10g.110964826T>GCA378385522SHOC2c.468T>G (p.Asn156Lys)
c.-242-35589T>G (n.-242-35589T>G)
n.704T>G
n.767T>G
c.-380-20802T>G (n.-380-20802T>G)
n.760T>G
n.56-35589T>G
n.116-20802T>G
n.55-20802T>G
10g.110964827T>ACA378385530SHOC2c.469T>A (p.Ser157Thr)
c.-242-35588T>A (n.-242-35588T>A)
n.705T>A
n.768T>A
c.-380-20801T>A (n.-380-20801T>A)
n.761T>A
n.56-35588T>A
n.116-20801T>A
n.55-20801T>A
10g.110964827T>CCA378385526SHOC2c.469T>C (p.Ser157Pro)
c.-242-35588T>C (n.-242-35588T>C)
n.705T>C
n.768T>C
c.-380-20801T>C (n.-380-20801T>C)
n.761T>C
n.56-35588T>C
n.116-20801T>C
n.55-20801T>C
10g.110964827T>GCA378385528SHOC2c.469T>G (p.Ser157Ala)
c.-242-35588T>G (n.-242-35588T>G)
n.705T>G
n.768T>G
c.-380-20801T>G (n.-380-20801T>G)
n.761T>G
n.56-35588T>G
n.116-20801T>G
n.55-20801T>G
 gnomAD v4
10g.110964828C>ACA378385534SHOC2c.470C>A (p.Ser157Ter)
c.-242-35587C>A (n.-242-35587C>A)
n.706C>A
n.769C>A
c.-380-20800C>A (n.-380-20800C>A)
n.762C>A
n.56-35587C>A
n.116-20800C>A
n.55-20800C>A
10g.110964828C>GCA378385537SHOC2c.470C>G (p.Ser157Ter)
c.-242-35587C>G (n.-242-35587C>G)
n.706C>G
n.769C>G
c.-380-20800C>G (n.-380-20800C>G)
n.762C>G
n.56-35587C>G
n.116-20800C>G
n.55-20800C>G
10g.110964828C>TCA378385539SHOC2c.470C>T (p.Ser157Leu)
c.-242-35587C>T (n.-242-35587C>T)
n.706C>T
n.769C>T
c.-380-20800C>T (n.-380-20800C>T)
n.762C>T
n.56-35587C>T
n.116-20800C>T
n.55-20800C>T
10g.110964829A>CCA471508097SHOC2c.471A>C (p.Ser157=)
c.-242-35586A>C (n.-242-35586A>C)
n.707A>C
n.770A>C
c.-380-20799A>C (n.-380-20799A>C)
n.763A>C
n.56-35586A>C
n.116-20799A>C
n.55-20799A>C
10g.110964829A>GCA471508099SHOC2c.471A>G (p.Ser157=)
c.-242-35586A>G (n.-242-35586A>G)
n.707A>G
n.770A>G
c.-380-20799A>G (n.-380-20799A>G)
n.763A>G
n.56-35586A>G
n.116-20799A>G
n.55-20799A>G
 ClinVar gnomAD v4
10g.110964829A>TCA471508098SHOC2c.471A>T (p.Ser157=)
c.-242-35586A>T (n.-242-35586A>T)
n.707A>T
n.770A>T
c.-380-20799A>T (n.-380-20799A>T)
n.763A>T
n.56-35586A>T
n.116-20799A>T
n.55-20799A>T

Number of alleles fetched