Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.110964642_110964709dup | CA1139661685 | SHOC2 | c.284_351dup (p.Ser118ThrfsTer28) c.-242-35773_-242-35706dup (n.-242-35773_-242-35706dup) n.520_587dup n.583_650dup c.-380-20986_-380-20919dup (n.-380-20986_-380-20919dup) n.576_643dup n.56-35773_56-35706dup n.662_729dup n.116-20986_116-20919dup n.55-20986_55-20919dup | ClinVar dbSNP |
10 | g.110964705C>A | CA378384406 | SHOC2 | c.347C>A (p.Pro116Gln) c.-242-35710C>A (n.-242-35710C>A) n.583C>A n.646C>A c.-380-20923C>A (n.-380-20923C>A) n.639C>A n.56-35710C>A n.725C>A n.116-20923C>A n.55-20923C>A | |
10 | g.110964705C>G | CA378384407 | SHOC2 | c.347C>G (p.Pro116Arg) c.-242-35710C>G (n.-242-35710C>G) n.583C>G n.646C>G c.-380-20923C>G (n.-380-20923C>G) n.639C>G n.56-35710C>G n.725C>G n.116-20923C>G n.55-20923C>G | |
10 | g.110964705C>T | CA5689579 | SHOC2 | c.347C>T (p.Pro116Leu) c.-242-35710C>T (n.-242-35710C>T) n.583C>T n.646C>T c.-380-20923C>T (n.-380-20923C>T) n.639C>T n.56-35710C>T n.725C>T n.116-20923C>T n.55-20923C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.110964706A>C | CA471507963 | SHOC2 | c.348A>C (p.Pro116=) c.-242-35709A>C (n.-242-35709A>C) n.584A>C n.647A>C c.-380-20922A>C (n.-380-20922A>C) n.640A>C n.56-35709A>C n.726A>C n.116-20922A>C n.55-20922A>C | |
10 | g.110964706A>G | CA471507965 | SHOC2 | c.348A>G (p.Pro116=) c.-242-35709A>G (n.-242-35709A>G) n.584A>G n.647A>G c.-380-20922A>G (n.-380-20922A>G) n.640A>G n.56-35709A>G n.726A>G n.116-20922A>G n.55-20922A>G | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.110964706A>T | CA471507966 | SHOC2 | c.348A>T (p.Pro116=) c.-242-35709A>T (n.-242-35709A>T) n.584A>T n.647A>T c.-380-20922A>T (n.-380-20922A>T) n.640A>T n.56-35709A>T n.726A>T n.116-20922A>T n.55-20922A>T | |
10 | g.110964707T>A | CA378384412 | SHOC2 | c.349T>A (p.Ser117Thr) c.-242-35708T>A (n.-242-35708T>A) n.585T>A n.648T>A c.-380-20921T>A (n.-380-20921T>A) n.641T>A n.56-35708T>A n.727T>A n.116-20921T>A n.55-20921T>A | |
10 | g.110964707T>C | CA378384423 | SHOC2 | c.349T>C (p.Ser117Pro) c.-242-35708T>C (n.-242-35708T>C) n.585T>C n.648T>C c.-380-20921T>C (n.-380-20921T>C) n.641T>C n.56-35708T>C n.727T>C n.116-20921T>C n.55-20921T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110964707T>G | CA378384429 | SHOC2 | c.349T>G (p.Ser117Ala) c.-242-35708T>G (n.-242-35708T>G) n.585T>G n.648T>G c.-380-20921T>G (n.-380-20921T>G) n.641T>G n.56-35708T>G n.727T>G n.116-20921T>G n.55-20921T>G | |
10 | g.110964708C>A | CA378384440 | SHOC2 | c.350C>A (p.Ser117Ter) c.-242-35707C>A (n.-242-35707C>A) n.586C>A n.649C>A c.-380-20920C>A (n.-380-20920C>A) n.642C>A n.56-35707C>A n.728C>A n.116-20920C>A n.55-20920C>A | |
10 | g.110964708C>G | CA378384439 | SHOC2 | c.350C>G (p.Ser117Ter) c.-242-35707C>G (n.-242-35707C>G) n.586C>G n.649C>G c.-380-20920C>G (n.-380-20920C>G) n.642C>G n.56-35707C>G n.728C>G n.116-20920C>G n.55-20920C>G | |
10 | g.110964708C>T | CA378384438 | SHOC2 | c.350C>T (p.Ser117Leu) c.-242-35707C>T (n.-242-35707C>T) n.586C>T n.649C>T c.-380-20920C>T (n.-380-20920C>T) n.642C>T n.56-35707C>T n.728C>T n.116-20920C>T n.55-20920C>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964709A>C | CA471507970 | SHOC2 | c.351A>C (p.Ser117=) c.-242-35706A>C (n.-242-35706A>C) n.587A>C n.650A>C c.-380-20919A>C (n.-380-20919A>C) n.643A>C n.56-35706A>C n.729A>C n.116-20919A>C n.55-20919A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110964709A>G | CA471507971 | SHOC2 | c.351A>G (p.Ser117=) c.-242-35706A>G (n.-242-35706A>G) n.587A>G n.650A>G c.-380-20919A>G (n.-380-20919A>G) n.643A>G n.56-35706A>G n.729A>G n.116-20919A>G n.55-20919A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964709A>T | CA471507972 | SHOC2 | c.351A>T (p.Ser117=) c.-242-35706A>T (n.-242-35706A>T) n.587A>T n.650A>T c.-380-20919A>T (n.-380-20919A>T) n.643A>T n.56-35706A>T n.729A>T n.116-20919A>T n.55-20919A>T | |
10 | g.110964710T>A | CA378384443 | SHOC2 | c.352T>A (p.Ser118Thr) c.-242-35705T>A (n.-242-35705T>A) n.588T>A n.651T>A c.-380-20918T>A (n.-380-20918T>A) n.644T>A n.56-35705T>A n.730T>A n.116-20918T>A n.55-20918T>A | |
10 | g.110964710T>C | CA378384448 | SHOC2 | c.352T>C (p.Ser118Pro) c.-242-35705T>C (n.-242-35705T>C) n.588T>C n.651T>C c.-380-20918T>C (n.-380-20918T>C) n.644T>C n.56-35705T>C n.730T>C n.116-20918T>C n.55-20918T>C | |
10 | g.110964710T>G | CA378384453 | SHOC2 | c.352T>G (p.Ser118Ala) c.-242-35705T>G (n.-242-35705T>G) n.588T>G n.651T>G c.-380-20918T>G (n.-380-20918T>G) n.644T>G n.56-35705T>G n.730T>G n.116-20918T>G n.55-20918T>G | |
10 | g.110964711C>A | CA378384464 | SHOC2 | c.353C>A (p.Ser118Ter) c.-242-35704C>A (n.-242-35704C>A) n.589C>A n.652C>A c.-380-20917C>A (n.-380-20917C>A) n.645C>A n.56-35704C>A n.731C>A n.116-20917C>A n.55-20917C>A | |
10 | g.110964711C>G | CA378384493 | SHOC2 | c.353C>G (p.Ser118Ter) c.-242-35704C>G (n.-242-35704C>G) n.589C>G n.652C>G c.-380-20917C>G (n.-380-20917C>G) n.645C>G n.56-35704C>G n.731C>G n.116-20917C>G n.55-20917C>G | |
10 | g.110964711C>T | CA378384502 | SHOC2 | c.353C>T (p.Ser118Leu) c.-242-35704C>T (n.-242-35704C>T) n.589C>T n.652C>T c.-380-20917C>T (n.-380-20917C>T) n.645C>T n.56-35704C>T n.731C>T n.116-20917C>T n.55-20917C>T | |
10 | g.110964712A>C | CA471507978 | SHOC2 | c.354A>C (p.Ser118=) c.-242-35703A>C (n.-242-35703A>C) n.590A>C n.653A>C c.-380-20916A>C (n.-380-20916A>C) n.646A>C n.56-35703A>C n.732A>C n.116-20916A>C n.55-20916A>C | |
10 | g.110964712A>G | CA471507977 | SHOC2 | c.354A>G (p.Ser118=) c.-242-35703A>G (n.-242-35703A>G) n.590A>G n.653A>G c.-380-20916A>G (n.-380-20916A>G) n.646A>G n.56-35703A>G n.732A>G n.116-20916A>G n.55-20916A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964712A>T | CA471507976 | SHOC2 | c.354A>T (p.Ser118=) c.-242-35703A>T (n.-242-35703A>T) n.590A>T n.653A>T c.-380-20916A>T (n.-380-20916A>T) n.646A>T n.56-35703A>T n.732A>T n.116-20916A>T n.55-20916A>T | |
10 | g.110964713A>C | CA378384509 | SHOC2 | c.355A>C (p.Ile119Leu) c.-242-35702A>C (n.-242-35702A>C) n.591A>C n.654A>C c.-380-20915A>C (n.-380-20915A>C) n.647A>C n.56-35702A>C n.733A>C n.116-20915A>C n.55-20915A>C | |
10 | g.110964713A>G | CA297175 | SHOC2 | c.355A>G (p.Ile119Val) c.-242-35702A>G (n.-242-35702A>G) n.591A>G n.654A>G c.-380-20915A>G (n.-380-20915A>G) n.647A>G n.56-35702A>G n.733A>G n.116-20915A>G n.55-20915A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964713A>T | CA378384514 | SHOC2 | c.355A>T (p.Ile119Phe) c.-242-35702A>T (n.-242-35702A>T) n.591A>T n.654A>T c.-380-20915A>T (n.-380-20915A>T) n.647A>T n.56-35702A>T n.733A>T n.116-20915A>T n.55-20915A>T | |
10 | g.110964714T>A | CA378384520 | SHOC2 | c.356T>A (p.Ile119Asn) c.-242-35701T>A (n.-242-35701T>A) n.592T>A n.655T>A c.-380-20914T>A (n.-380-20914T>A) n.648T>A n.56-35701T>A n.734T>A n.116-20914T>A n.55-20914T>A | |
10 | g.110964714T>C | CA378384525 | SHOC2 | c.356T>C (p.Ile119Thr) c.-242-35701T>C (n.-242-35701T>C) n.592T>C n.655T>C c.-380-20914T>C (n.-380-20914T>C) n.648T>C n.56-35701T>C n.734T>C n.116-20914T>C n.55-20914T>C | |
10 | g.110964714T>G | CA378384526 | SHOC2 | c.356T>G (p.Ile119Ser) c.-242-35701T>G (n.-242-35701T>G) n.592T>G n.655T>G c.-380-20914T>G (n.-380-20914T>G) n.648T>G n.56-35701T>G n.734T>G n.116-20914T>G n.55-20914T>G | |
10 | g.110964715C>A | CA471507983 | SHOC2 | c.357C>A (p.Ile119=) c.-242-35700C>A (n.-242-35700C>A) n.593C>A n.656C>A c.-380-20913C>A (n.-380-20913C>A) n.649C>A n.56-35700C>A n.735C>A n.116-20913C>A n.55-20913C>A | |
10 | g.110964715C>G | CA378384527 | SHOC2 | c.357C>G (p.Ile119Met) c.-242-35700C>G (n.-242-35700C>G) n.593C>G n.656C>G c.-380-20913C>G (n.-380-20913C>G) n.649C>G n.56-35700C>G n.735C>G n.116-20913C>G n.55-20913C>G | |
10 | g.110964715C>T | CA471507982 | SHOC2 | c.357C>T (p.Ile119=) c.-242-35700C>T (n.-242-35700C>T) n.593C>T n.656C>T c.-380-20913C>T (n.-380-20913C>T) n.649C>T n.56-35700C>T n.735C>T n.116-20913C>T n.55-20913C>T | |
10 | g.110964716A>C | CA378384541 | SHOC2 | c.358A>C (p.Lys120Gln) c.-242-35699A>C (n.-242-35699A>C) n.594A>C n.657A>C c.-380-20912A>C (n.-380-20912A>C) n.650A>C n.56-35699A>C n.736A>C n.116-20912A>C n.55-20912A>C | |
10 | g.110964716A>G | CA378384545 | SHOC2 | c.358A>G (p.Lys120Glu) c.-242-35699A>G (n.-242-35699A>G) n.594A>G n.657A>G c.-380-20912A>G (n.-380-20912A>G) n.650A>G n.56-35699A>G n.736A>G n.116-20912A>G n.55-20912A>G | |
10 | g.110964716A>T | CA378384534 | SHOC2 | c.358A>T (p.Lys120Ter) c.-242-35699A>T (n.-242-35699A>T) n.594A>T n.657A>T c.-380-20912A>T (n.-380-20912A>T) n.650A>T n.56-35699A>T n.736A>T n.116-20912A>T n.55-20912A>T | |
10 | g.110964717A>C | CA378384546 | SHOC2 | c.359A>C (p.Lys120Thr) c.-242-35698A>C (n.-242-35698A>C) n.595A>C n.658A>C c.-380-20911A>C (n.-380-20911A>C) n.651A>C n.56-35698A>C n.737A>C n.116-20911A>C n.55-20911A>C | |
10 | g.110964717A>G | CA378384555 | SHOC2 | c.359A>G (p.Lys120Arg) c.-242-35698A>G (n.-242-35698A>G) n.595A>G n.658A>G c.-380-20911A>G (n.-380-20911A>G) n.651A>G n.56-35698A>G n.737A>G n.116-20911A>G n.55-20911A>G | |
10 | g.110964717A>T | CA378384564 | SHOC2 | c.359A>T (p.Lys120Ile) c.-242-35698A>T (n.-242-35698A>T) n.595A>T n.658A>T c.-380-20911A>T (n.-380-20911A>T) n.651A>T n.56-35698A>T n.737A>T n.116-20911A>T n.55-20911A>T | |
10 | g.110964718A>C | CA378384577 | SHOC2 | c.360A>C (p.Lys120Asn) c.-242-35697A>C (n.-242-35697A>C) n.596A>C n.659A>C c.-380-20910A>C (n.-380-20910A>C) n.652A>C n.56-35697A>C n.738A>C n.116-20910A>C n.55-20910A>C | |
10 | g.110964718A>G | CA471507985 | SHOC2 | c.360A>G (p.Lys120=) c.-242-35697A>G (n.-242-35697A>G) n.596A>G n.659A>G c.-380-20910A>G (n.-380-20910A>G) n.652A>G n.56-35697A>G n.738A>G n.116-20910A>G n.55-20910A>G | |
10 | g.110964718A>T | CA378384578 | SHOC2 | c.360A>T (p.Lys120Asn) c.-242-35697A>T (n.-242-35697A>T) n.596A>T n.659A>T c.-380-20910A>T (n.-380-20910A>T) n.652A>T n.56-35697A>T n.738A>T n.116-20910A>T n.55-20910A>T | |
10 | g.110964718_110964719insCCAAACACACCCAACACA | CA2789489549 | SHOC2 | c.360_361insCCAAACACACCCAACACA (p.Lys120_Glu121insProAsnThrProAsnThr) c.-242-35697_-242-35696insCCAAACACACCCAACACA (n.-242-35697_-242-35696insCCAAACACACCCAACACA) n.596_597insCCAAACACACCCAACACA n.659_660insCCAAACACACCCAACACA c.-380-20910_-380-20909insCCAAACACACCCAACACA (n.-380-20910_-380-20909insCCAAACACACCCAACACA) n.652_653insCCAAACACACCCAACACA n.56-35697_56-35696insCCAAACACACCCAACACA n.738_739insCCAAACACACCCAACACA n.116-20910_116-20909insCCAAACACACCCAACACA n.55-20910_55-20909insCCAAACACACCCAACACA | |
10 | g.110964719G>A | CA378384582 | SHOC2 | c.361G>A (p.Glu121Lys) c.-242-35696G>A (n.-242-35696G>A) n.597G>A n.660G>A c.-380-20909G>A (n.-380-20909G>A) n.653G>A n.56-35696G>A n.739G>A n.116-20909G>A n.55-20909G>A | |
10 | g.110964719G>C | CA378384584 | SHOC2 | c.361G>C (p.Glu121Gln) c.-242-35696G>C (n.-242-35696G>C) n.597G>C n.660G>C c.-380-20909G>C (n.-380-20909G>C) n.653G>C n.56-35696G>C n.739G>C n.116-20909G>C n.55-20909G>C | |
10 | g.110964719G>T | CA378384589 | SHOC2 | c.361G>T (p.Glu121Ter) c.-242-35696G>T (n.-242-35696G>T) n.597G>T n.660G>T c.-380-20909G>T (n.-380-20909G>T) n.653G>T n.56-35696G>T n.739G>T n.116-20909G>T n.55-20909G>T | COSMIC |
10 | g.110964720A>C | CA378384595 | SHOC2 | c.362A>C (p.Glu121Ala) c.-242-35695A>C (n.-242-35695A>C) n.598A>C n.661A>C c.-380-20908A>C (n.-380-20908A>C) n.654A>C n.56-35695A>C n.740A>C n.116-20908A>C n.55-20908A>C | |
10 | g.110964720A>G | CA378384596 | SHOC2 | c.362A>G (p.Glu121Gly) c.-242-35695A>G (n.-242-35695A>G) n.598A>G n.661A>G c.-380-20908A>G (n.-380-20908A>G) n.654A>G n.56-35695A>G n.740A>G n.116-20908A>G n.55-20908A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964720A>T | CA378384597 | SHOC2 | c.362A>T (p.Glu121Val) c.-242-35695A>T (n.-242-35695A>T) n.598A>T n.661A>T c.-380-20908A>T (n.-380-20908A>T) n.654A>T n.56-35695A>T n.740A>T n.116-20908A>T n.55-20908A>T | |
10 | g.110964721G>A | CA5689580 | SHOC2 | c.363G>A (p.Glu121=) c.-242-35694G>A (n.-242-35694G>A) n.599G>A n.662G>A c.-380-20907G>A (n.-380-20907G>A) n.655G>A n.56-35694G>A n.741G>A n.116-20907G>A n.55-20907G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964721G>C | CA378384613 | SHOC2 | c.363G>C (p.Glu121Asp) c.-242-35694G>C (n.-242-35694G>C) n.599G>C n.662G>C c.-380-20907G>C (n.-380-20907G>C) n.655G>C n.56-35694G>C n.741G>C n.116-20907G>C n.55-20907G>C | |
10 | g.110964721G>T | CA378384612 | SHOC2 | c.363G>T (p.Glu121Asp) c.-242-35694G>T (n.-242-35694G>T) n.599G>T n.662G>T c.-380-20907G>T (n.-380-20907G>T) n.655G>T n.56-35694G>T n.741G>T n.116-20907G>T n.55-20907G>T | |
10 | g.110964722T>A | CA378384615 | SHOC2 | c.364T>A (p.Leu122Met) c.-242-35693T>A (n.-242-35693T>A) n.600T>A n.663T>A c.-380-20906T>A (n.-380-20906T>A) n.656T>A n.56-35693T>A n.742T>A n.116-20906T>A n.55-20906T>A | |
10 | g.110964722T>C | CA5689581 | SHOC2 | c.364T>C (p.Leu122=) c.-242-35693T>C (n.-242-35693T>C) n.600T>C n.663T>C c.-380-20906T>C (n.-380-20906T>C) n.656T>C n.56-35693T>C n.742T>C n.116-20906T>C n.55-20906T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964722T>G | CA378384620 | SHOC2 | c.364T>G (p.Leu122Val) c.-242-35693T>G (n.-242-35693T>G) n.600T>G n.663T>G c.-380-20906T>G (n.-380-20906T>G) n.656T>G n.56-35693T>G n.742T>G n.116-20906T>G n.55-20906T>G | |
10 | g.110964723T>A | CA378384621 | SHOC2 | c.365T>A (p.Leu122Ter) c.-242-35692T>A (n.-242-35692T>A) n.601T>A n.664T>A c.-380-20905T>A (n.-380-20905T>A) n.657T>A n.56-35692T>A n.743T>A n.116-20905T>A n.55-20905T>A | |
10 | g.110964723T>C | CA5689582 | SHOC2 | c.365T>C (p.Leu122Ser) c.-242-35692T>C (n.-242-35692T>C) n.601T>C n.664T>C c.-380-20905T>C (n.-380-20905T>C) n.657T>C n.56-35692T>C n.743T>C n.116-20905T>C n.55-20905T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964723T>G | CA378384631 | SHOC2 | c.365T>G (p.Leu122Trp) c.-242-35692T>G (n.-242-35692T>G) n.601T>G n.664T>G c.-380-20905T>G (n.-380-20905T>G) n.657T>G n.56-35692T>G n.743T>G n.116-20905T>G n.55-20905T>G | |
10 | g.110964724G>A | CA5689583 | SHOC2 | c.366G>A (p.Leu122=) c.-242-35691G>A (n.-242-35691G>A) n.602G>A n.665G>A c.-380-20904G>A (n.-380-20904G>A) n.658G>A n.56-35691G>A n.744G>A n.116-20904G>A n.55-20904G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964724G>C | CA378384638 | SHOC2 | c.366G>C (p.Leu122Phe) c.-242-35691G>C (n.-242-35691G>C) n.602G>C n.665G>C c.-380-20904G>C (n.-380-20904G>C) n.658G>C n.56-35691G>C n.744G>C n.116-20904G>C n.55-20904G>C | |
10 | g.110964724G>T | CA378384641 | SHOC2 | c.366G>T (p.Leu122Phe) c.-242-35691G>T (n.-242-35691G>T) n.602G>T n.665G>T c.-380-20904G>T (n.-380-20904G>T) n.658G>T n.56-35691G>T n.744G>T n.116-20904G>T n.55-20904G>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964725A>C | CA378384645 | SHOC2 | c.367A>C (p.Thr123Pro) c.-242-35690A>C (n.-242-35690A>C) n.603A>C n.666A>C c.-380-20903A>C (n.-380-20903A>C) n.659A>C n.56-35690A>C n.745A>C n.116-20903A>C n.55-20903A>C | |
10 | g.110964725A>G | CA378384651 | SHOC2 | c.367A>G (p.Thr123Ala) c.-242-35690A>G (n.-242-35690A>G) n.603A>G n.666A>G c.-380-20903A>G (n.-380-20903A>G) n.659A>G n.56-35690A>G n.745A>G n.116-20903A>G n.55-20903A>G | |
10 | g.110964725A>T | CA378384654 | SHOC2 | c.367A>T (p.Thr123Ser) c.-242-35690A>T (n.-242-35690A>T) n.603A>T n.666A>T c.-380-20903A>T (n.-380-20903A>T) n.659A>T n.56-35690A>T n.745A>T n.116-20903A>T n.55-20903A>T | |
10 | g.110964726C>A | CA378384665 | SHOC2 | c.368C>A (p.Thr123Asn) c.-242-35689C>A (n.-242-35689C>A) n.604C>A n.667C>A c.-380-20902C>A (n.-380-20902C>A) n.660C>A n.56-35689C>A n.746C>A n.116-20902C>A n.55-20902C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110964726C>G | CA378384664 | SHOC2 | c.368C>G (p.Thr123Ser) c.-242-35689C>G (n.-242-35689C>G) n.604C>G n.667C>G c.-380-20902C>G (n.-380-20902C>G) n.660C>G n.56-35689C>G n.746C>G n.116-20902C>G n.55-20902C>G | |
10 | g.110964726C>T | CA378384661 | SHOC2 | c.368C>T (p.Thr123Ile) c.-242-35689C>T (n.-242-35689C>T) n.604C>T n.667C>T c.-380-20902C>T (n.-380-20902C>T) n.660C>T n.56-35689C>T n.746C>T n.116-20902C>T n.55-20902C>T | |
10 | g.110964727T>A | CA471507989 | SHOC2 | c.369T>A (p.Thr123=) c.-242-35688T>A (n.-242-35688T>A) n.605T>A n.668T>A c.-380-20901T>A (n.-380-20901T>A) n.661T>A n.56-35688T>A n.747T>A n.116-20901T>A n.55-20901T>A | |
10 | g.110964727T>C | CA471507990 | SHOC2 | c.369T>C (p.Thr123=) c.-242-35688T>C (n.-242-35688T>C) n.605T>C n.668T>C c.-380-20901T>C (n.-380-20901T>C) n.661T>C n.56-35688T>C n.747T>C n.116-20901T>C n.55-20901T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110964727T>G | CA471507991 | SHOC2 | c.369T>G (p.Thr123=) c.-242-35688T>G (n.-242-35688T>G) n.605T>G n.668T>G c.-380-20901T>G (n.-380-20901T>G) n.661T>G n.56-35688T>G n.747T>G n.116-20901T>G n.55-20901T>G | |
10 | g.110964728C>A | CA378384666 | SHOC2 | c.370C>A (p.Gln124Lys) c.-242-35687C>A (n.-242-35687C>A) n.606C>A n.669C>A c.-380-20900C>A (n.-380-20900C>A) n.662C>A n.56-35687C>A n.748C>A n.116-20900C>A n.55-20900C>A | ClinVar |
10 | g.110964728C>G | CA378384678 | SHOC2 | c.370C>G (p.Gln124Glu) c.-242-35687C>G (n.-242-35687C>G) n.606C>G n.669C>G c.-380-20900C>G (n.-380-20900C>G) n.662C>G n.56-35687C>G n.748C>G n.116-20900C>G n.55-20900C>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964728C>T | CA378384671 | SHOC2 | c.370C>T (p.Gln124Ter) c.-242-35687C>T (n.-242-35687C>T) n.606C>T n.669C>T c.-380-20900C>T (n.-380-20900C>T) n.662C>T n.56-35687C>T n.748C>T n.116-20900C>T n.55-20900C>T | COSMIC |
10 | g.110964729A>C | CA378384682 | SHOC2 | c.371A>C (p.Gln124Pro) c.-242-35686A>C (n.-242-35686A>C) n.607A>C n.670A>C c.-380-20899A>C (n.-380-20899A>C) n.663A>C n.56-35686A>C n.749A>C n.116-20899A>C n.55-20899A>C | |
10 | g.110964729A>G | CA378384688 | SHOC2 | c.371A>G (p.Gln124Arg) c.-242-35686A>G (n.-242-35686A>G) n.607A>G n.670A>G c.-380-20899A>G (n.-380-20899A>G) n.663A>G n.56-35686A>G n.749A>G n.116-20899A>G n.55-20899A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964729A>T | CA378384712 | SHOC2 | c.371A>T (p.Gln124Leu) c.-242-35686A>T (n.-242-35686A>T) n.607A>T n.670A>T c.-380-20899A>T (n.-380-20899A>T) n.663A>T n.56-35686A>T n.749A>T n.116-20899A>T n.55-20899A>T | |
10 | g.110964730A>C | CA378384719 | SHOC2 | c.372A>C (p.Gln124His) c.-242-35685A>C (n.-242-35685A>C) n.608A>C n.671A>C c.-380-20898A>C (n.-380-20898A>C) n.664A>C n.56-35685A>C n.116-20898A>C n.55-20898A>C | |
10 | g.110964730A>G | CA471507992 | SHOC2 | c.372A>G (p.Gln124=) c.-242-35685A>G (n.-242-35685A>G) n.608A>G n.671A>G c.-380-20898A>G (n.-380-20898A>G) n.664A>G n.56-35685A>G n.116-20898A>G n.55-20898A>G | |
10 | g.110964730A>T | CA378384720 | SHOC2 | c.372A>T (p.Gln124His) c.-242-35685A>T (n.-242-35685A>T) n.608A>T n.671A>T c.-380-20898A>T (n.-380-20898A>T) n.664A>T n.56-35685A>T n.116-20898A>T n.55-20898A>T | |
10 | g.110964731T>A | CA378384722 | SHOC2 | c.373T>A (p.Leu125Ile) c.-242-35684T>A (n.-242-35684T>A) n.609T>A n.672T>A c.-380-20897T>A (n.-380-20897T>A) n.665T>A n.56-35684T>A n.116-20897T>A n.55-20897T>A | |
10 | g.110964731T>C | CA471507993 | SHOC2 | c.373T>C (p.Leu125=) c.-242-35684T>C (n.-242-35684T>C) n.609T>C n.672T>C c.-380-20897T>C (n.-380-20897T>C) n.665T>C n.56-35684T>C n.116-20897T>C n.55-20897T>C | |
10 | g.110964731T>G | CA378384727 | SHOC2 | c.373T>G (p.Leu125Val) c.-242-35684T>G (n.-242-35684T>G) n.609T>G n.672T>G c.-380-20897T>G (n.-380-20897T>G) n.665T>G n.56-35684T>G n.116-20897T>G n.55-20897T>G | |
10 | g.110964732T>A | CA378384731 | SHOC2 | c.374T>A (p.Leu125Ter) c.-242-35683T>A (n.-242-35683T>A) n.610T>A n.673T>A c.-380-20896T>A (n.-380-20896T>A) n.666T>A n.56-35683T>A n.116-20896T>A n.55-20896T>A | |
10 | g.110964732T>C | CA378384736 | SHOC2 | c.374T>C (p.Leu125Ser) c.-242-35683T>C (n.-242-35683T>C) n.610T>C n.673T>C c.-380-20896T>C (n.-380-20896T>C) n.666T>C n.56-35683T>C n.116-20896T>C n.55-20896T>C | |
10 | g.110964732T>G | CA378384746 | SHOC2 | c.374T>G (p.Leu125Ter) c.-242-35683T>G (n.-242-35683T>G) n.610T>G n.673T>G c.-380-20896T>G (n.-380-20896T>G) n.666T>G n.56-35683T>G n.116-20896T>G n.55-20896T>G | |
10 | g.110964733A>C | CA378384766 | SHOC2 | c.375A>C (p.Leu125Phe) c.-242-35682A>C (n.-242-35682A>C) n.611A>C n.674A>C c.-380-20895A>C (n.-380-20895A>C) n.667A>C n.56-35682A>C n.116-20895A>C n.55-20895A>C | |
10 | g.110964733A>G | CA471507997 | SHOC2 | c.375A>G (p.Leu125=) c.-242-35682A>G (n.-242-35682A>G) n.611A>G n.674A>G c.-380-20895A>G (n.-380-20895A>G) n.667A>G n.56-35682A>G n.116-20895A>G n.55-20895A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110964733A>T | CA378384767 | SHOC2 | c.375A>T (p.Leu125Phe) c.-242-35682A>T (n.-242-35682A>T) n.611A>T n.674A>T c.-380-20895A>T (n.-380-20895A>T) n.667A>T n.56-35682A>T n.116-20895A>T n.55-20895A>T | |
10 | g.110964734A>C | CA378384775 | SHOC2 | c.376A>C (p.Thr126Pro) c.-242-35681A>C (n.-242-35681A>C) n.612A>C n.675A>C c.-380-20894A>C (n.-380-20894A>C) n.668A>C n.56-35681A>C n.116-20894A>C n.55-20894A>C | |
10 | g.110964734A>G | CA378384768 | SHOC2 | c.376A>G (p.Thr126Ala) c.-242-35681A>G (n.-242-35681A>G) n.612A>G n.675A>G c.-380-20894A>G (n.-380-20894A>G) n.668A>G n.56-35681A>G n.116-20894A>G n.55-20894A>G | |
10 | g.110964734A>T | CA378384771 | SHOC2 | c.376A>T (p.Thr126Ser) c.-242-35681A>T (n.-242-35681A>T) n.612A>T n.675A>T c.-380-20894A>T (n.-380-20894A>T) n.668A>T n.56-35681A>T n.116-20894A>T n.55-20894A>T | COSMIC |
10 | g.110964735C>A | CA378384778 | SHOC2 | c.377C>A (p.Thr126Lys) c.-242-35680C>A (n.-242-35680C>A) n.613C>A n.676C>A c.-380-20893C>A (n.-380-20893C>A) n.669C>A n.56-35680C>A n.116-20893C>A n.55-20893C>A | |
10 | g.110964735C>G | CA378384786 | SHOC2 | c.377C>G (p.Thr126Arg) c.-242-35680C>G (n.-242-35680C>G) n.613C>G n.676C>G c.-380-20893C>G (n.-380-20893C>G) n.669C>G n.56-35680C>G n.116-20893C>G n.55-20893C>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964735C>T | CA5689584 | SHOC2 | c.377C>T (p.Thr126Ile) c.-242-35680C>T (n.-242-35680C>T) n.613C>T n.676C>T c.-380-20893C>T (n.-380-20893C>T) n.669C>T n.56-35680C>T n.116-20893C>T n.55-20893C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964736A>C | CA471507998 | SHOC2 | c.378A>C (p.Thr126=) c.-242-35679A>C (n.-242-35679A>C) n.614A>C n.677A>C c.-380-20892A>C (n.-380-20892A>C) n.670A>C n.56-35679A>C n.116-20892A>C n.55-20892A>C | |
10 | g.110964736A>G | CA471507999 | SHOC2 | c.378A>G (p.Thr126=) c.-242-35679A>G (n.-242-35679A>G) n.614A>G n.677A>G c.-380-20892A>G (n.-380-20892A>G) n.670A>G n.56-35679A>G n.116-20892A>G n.55-20892A>G | |
10 | g.110964736A>T | CA471508000 | SHOC2 | c.378A>T (p.Thr126=) c.-242-35679A>T (n.-242-35679A>T) n.614A>T n.677A>T c.-380-20892A>T (n.-380-20892A>T) n.670A>T n.56-35679A>T n.116-20892A>T n.55-20892A>T | |
10 | g.110964737G>A | CA378384803 | SHOC2 | c.379G>A (p.Glu127Lys) c.-242-35678G>A (n.-242-35678G>A) n.615G>A n.678G>A c.-380-20891G>A (n.-380-20891G>A) n.671G>A n.56-35678G>A n.116-20891G>A n.55-20891G>A | |
10 | g.110964737G>C | CA378384804 | SHOC2 | c.379G>C (p.Glu127Gln) c.-242-35678G>C (n.-242-35678G>C) n.615G>C n.678G>C c.-380-20891G>C (n.-380-20891G>C) n.671G>C n.56-35678G>C n.116-20891G>C n.55-20891G>C | |
10 | g.110964737G>T | CA378384805 | SHOC2 | c.379G>T (p.Glu127Ter) c.-242-35678G>T (n.-242-35678G>T) n.615G>T n.678G>T c.-380-20891G>T (n.-380-20891G>T) n.671G>T n.56-35678G>T n.116-20891G>T n.55-20891G>T | |
10 | g.110964738A>C | CA378384812 | SHOC2 | c.380A>C (p.Glu127Ala) c.-242-35677A>C (n.-242-35677A>C) n.616A>C n.679A>C c.-380-20890A>C (n.-380-20890A>C) n.672A>C n.56-35677A>C n.116-20890A>C n.55-20890A>C | |
10 | g.110964738A>G | CA378384814 | SHOC2 | c.380A>G (p.Glu127Gly) c.-242-35677A>G (n.-242-35677A>G) n.616A>G n.679A>G c.-380-20890A>G (n.-380-20890A>G) n.672A>G n.56-35677A>G n.116-20890A>G n.55-20890A>G | |
10 | g.110964738A>T | CA378384817 | SHOC2 | c.380A>T (p.Glu127Val) c.-242-35677A>T (n.-242-35677A>T) n.616A>T n.679A>T c.-380-20890A>T (n.-380-20890A>T) n.672A>T n.56-35677A>T n.116-20890A>T n.55-20890A>T | |
10 | g.110964739A>C | CA378384828 | SHOC2 | c.381A>C (p.Glu127Asp) c.-242-35676A>C (n.-242-35676A>C) n.617A>C n.680A>C c.-380-20889A>C (n.-380-20889A>C) n.673A>C n.56-35676A>C n.116-20889A>C n.55-20889A>C | |
10 | g.110964739A>G | CA471508001 | SHOC2 | c.381A>G (p.Glu127=) c.-242-35676A>G (n.-242-35676A>G) n.617A>G n.680A>G c.-380-20889A>G (n.-380-20889A>G) n.673A>G n.56-35676A>G n.116-20889A>G n.55-20889A>G | |
10 | g.110964739A>T | CA378384829 | SHOC2 | c.381A>T (p.Glu127Asp) c.-242-35676A>T (n.-242-35676A>T) n.617A>T n.680A>T c.-380-20889A>T (n.-380-20889A>T) n.673A>T n.56-35676A>T n.116-20889A>T n.55-20889A>T | |
10 | g.110964740C>A | CA378384861 | SHOC2 | c.382C>A (p.Leu128Ile) c.-242-35675C>A (n.-242-35675C>A) n.618C>A n.681C>A c.-380-20888C>A (n.-380-20888C>A) n.674C>A n.56-35675C>A n.116-20888C>A n.55-20888C>A | dbSNP |
10 | g.110964740C>G | CA378384854 | SHOC2 | c.382C>G (p.Leu128Val) c.-242-35675C>G (n.-242-35675C>G) n.618C>G n.681C>G c.-380-20888C>G (n.-380-20888C>G) n.674C>G n.56-35675C>G n.116-20888C>G n.55-20888C>G | |
10 | g.110964740C>T | CA378384832 | SHOC2 | c.382C>T (p.Leu128Phe) c.-242-35675C>T (n.-242-35675C>T) n.618C>T n.681C>T c.-380-20888C>T (n.-380-20888C>T) n.674C>T n.56-35675C>T n.116-20888C>T n.55-20888C>T | |
10 | g.110964741T>A | CA378384870 | SHOC2 | c.383T>A (p.Leu128His) c.-242-35674T>A (n.-242-35674T>A) n.619T>A n.682T>A c.-380-20887T>A (n.-380-20887T>A) n.675T>A n.56-35674T>A n.116-20887T>A n.55-20887T>A | |
10 | g.110964741T>C | CA378384876 | SHOC2 | c.383T>C (p.Leu128Pro) c.-242-35674T>C (n.-242-35674T>C) n.619T>C n.682T>C c.-380-20887T>C (n.-380-20887T>C) n.675T>C n.56-35674T>C n.116-20887T>C n.55-20887T>C | |
10 | g.110964741T>G | CA378384880 | SHOC2 | c.383T>G (p.Leu128Arg) c.-242-35674T>G (n.-242-35674T>G) n.619T>G n.682T>G c.-380-20887T>G (n.-380-20887T>G) n.675T>G n.56-35674T>G n.116-20887T>G n.55-20887T>G | |
10 | g.110964742T>A | CA471508002 | SHOC2 | c.384T>A (p.Leu128=) c.-242-35673T>A (n.-242-35673T>A) n.620T>A n.683T>A c.-380-20886T>A (n.-380-20886T>A) n.676T>A n.56-35673T>A n.116-20886T>A n.55-20886T>A | |
10 | g.110964742T>C | CA471508003 | SHOC2 | c.384T>C (p.Leu128=) c.-242-35673T>C (n.-242-35673T>C) n.620T>C n.683T>C c.-380-20886T>C (n.-380-20886T>C) n.676T>C n.56-35673T>C n.116-20886T>C n.55-20886T>C | |
10 | g.110964742T>G | CA471508005 | SHOC2 | c.384T>G (p.Leu128=) c.-242-35673T>G (n.-242-35673T>G) n.620T>G n.683T>G c.-380-20886T>G (n.-380-20886T>G) n.676T>G n.56-35673T>G n.116-20886T>G n.55-20886T>G | |
10 | g.110964743T>A | CA378384886 | SHOC2 | c.385T>A (p.Tyr129Asn) c.-242-35672T>A (n.-242-35672T>A) n.621T>A n.684T>A c.-380-20885T>A (n.-380-20885T>A) n.677T>A n.56-35672T>A n.116-20885T>A n.55-20885T>A | |
10 | g.110964743T>C | CA378384887 | SHOC2 | c.385T>C (p.Tyr129His) c.-242-35672T>C (n.-242-35672T>C) n.621T>C n.684T>C c.-380-20885T>C (n.-380-20885T>C) n.677T>C n.56-35672T>C n.116-20885T>C n.55-20885T>C | |
10 | g.110964743T>G | CA378384888 | SHOC2 | c.385T>G (p.Tyr129Asp) c.-242-35672T>G (n.-242-35672T>G) n.621T>G n.684T>G c.-380-20885T>G (n.-380-20885T>G) n.677T>G n.56-35672T>G n.116-20885T>G n.55-20885T>G | |
10 | g.110964744A>C | CA378384889 | SHOC2 | c.386A>C (p.Tyr129Ser) c.-242-35671A>C (n.-242-35671A>C) n.622A>C n.685A>C c.-380-20884A>C (n.-380-20884A>C) n.678A>C n.56-35671A>C n.116-20884A>C n.55-20884A>C | |
10 | g.110964744A>G | CA378384891 | SHOC2 | c.386A>G (p.Tyr129Cys) c.-242-35671A>G (n.-242-35671A>G) n.622A>G n.685A>G c.-380-20884A>G (n.-380-20884A>G) n.678A>G n.56-35671A>G n.116-20884A>G n.55-20884A>G | |
10 | g.110964744A>T | CA378384893 | SHOC2 | c.386A>T (p.Tyr129Phe) c.-242-35671A>T (n.-242-35671A>T) n.622A>T n.685A>T c.-380-20884A>T (n.-380-20884A>T) n.678A>T n.56-35671A>T n.116-20884A>T n.55-20884A>T | |
10 | g.110964745T>A | CA378384896 | SHOC2 | c.387T>A (p.Tyr129Ter) c.-242-35670T>A (n.-242-35670T>A) n.623T>A n.686T>A c.-380-20883T>A (n.-380-20883T>A) n.679T>A n.56-35670T>A n.116-20883T>A n.55-20883T>A | |
10 | g.110964745T>C | CA471508007 | SHOC2 | c.387T>C (p.Tyr129=) c.-242-35670T>C (n.-242-35670T>C) n.623T>C n.686T>C c.-380-20883T>C (n.-380-20883T>C) n.679T>C n.56-35670T>C n.116-20883T>C n.55-20883T>C | |
10 | g.110964745T>G | CA378384898 | SHOC2 | c.387T>G (p.Tyr129Ter) c.-242-35670T>G (n.-242-35670T>G) n.623T>G n.686T>G c.-380-20883T>G (n.-380-20883T>G) n.679T>G n.56-35670T>G n.116-20883T>G n.55-20883T>G | |
10 | g.110964746T>A | CA378384903 | SHOC2 | c.388T>A (p.Leu130Ile) c.-242-35669T>A (n.-242-35669T>A) n.624T>A n.687T>A c.-380-20882T>A (n.-380-20882T>A) n.680T>A n.56-35669T>A n.116-20882T>A n.55-20882T>A | |
10 | g.110964746T>C | CA471508008 | SHOC2 | c.388T>C (p.Leu130=) c.-242-35669T>C (n.-242-35669T>C) n.624T>C n.687T>C c.-380-20882T>C (n.-380-20882T>C) n.680T>C n.56-35669T>C n.116-20882T>C n.55-20882T>C | |
10 | g.110964746T>G | CA378384905 | SHOC2 | c.388T>G (p.Leu130Val) c.-242-35669T>G (n.-242-35669T>G) n.624T>G n.687T>G c.-380-20882T>G (n.-380-20882T>G) n.680T>G n.56-35669T>G n.116-20882T>G n.55-20882T>G | |
10 | g.110964747T>A | CA378384913 | SHOC2 | c.389T>A (p.Leu130Ter) c.-242-35668T>A (n.-242-35668T>A) n.625T>A n.688T>A c.-380-20881T>A (n.-380-20881T>A) n.681T>A n.56-35668T>A n.116-20881T>A n.55-20881T>A | |
10 | g.110964747T>C | CA378384907 | SHOC2 | c.389T>C (p.Leu130Ser) c.-242-35668T>C (n.-242-35668T>C) n.625T>C n.688T>C c.-380-20881T>C (n.-380-20881T>C) n.681T>C n.56-35668T>C n.116-20881T>C n.55-20881T>C | |
10 | g.110964747T>G | CA378384908 | SHOC2 | c.389T>G (p.Leu130Ter) c.-242-35668T>G (n.-242-35668T>G) n.625T>G n.688T>G c.-380-20881T>G (n.-380-20881T>G) n.681T>G n.56-35668T>G n.116-20881T>G n.55-20881T>G | |
10 | g.110964748A>C | CA378384918 | SHOC2 | c.390A>C (p.Leu130Phe) c.-242-35667A>C (n.-242-35667A>C) n.626A>C n.689A>C c.-380-20880A>C (n.-380-20880A>C) n.682A>C n.56-35667A>C n.116-20880A>C n.55-20880A>C | |
10 | g.110964748A>G | CA5689585 | SHOC2 | c.390A>G (p.Leu130=) c.-242-35667A>G (n.-242-35667A>G) n.626A>G n.689A>G c.-380-20880A>G (n.-380-20880A>G) n.682A>G n.56-35667A>G n.116-20880A>G n.55-20880A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964748A>T | CA378384919 | SHOC2 | c.390A>T (p.Leu130Phe) c.-242-35667A>T (n.-242-35667A>T) n.626A>T n.689A>T c.-380-20880A>T (n.-380-20880A>T) n.682A>T n.56-35667A>T n.116-20880A>T n.55-20880A>T | |
10 | g.110964749T>A | CA378384921 | SHOC2 | c.391T>A (p.Tyr131Asn) c.-242-35666T>A (n.-242-35666T>A) n.627T>A n.690T>A c.-380-20879T>A (n.-380-20879T>A) n.683T>A n.56-35666T>A n.116-20879T>A n.55-20879T>A | |
10 | g.110964749T>C | CA378384925 | SHOC2 | c.391T>C (p.Tyr131His) c.-242-35666T>C (n.-242-35666T>C) n.627T>C n.690T>C c.-380-20879T>C (n.-380-20879T>C) n.683T>C n.56-35666T>C n.116-20879T>C n.55-20879T>C | |
10 | g.110964749T>G | CA378384926 | SHOC2 | c.391T>G (p.Tyr131Asp) c.-242-35666T>G (n.-242-35666T>G) n.627T>G n.690T>G c.-380-20879T>G (n.-380-20879T>G) n.683T>G n.56-35666T>G n.116-20879T>G n.55-20879T>G | |
10 | g.110964750A>C | CA378384928 | SHOC2 | c.392A>C (p.Tyr131Ser) c.-242-35665A>C (n.-242-35665A>C) n.628A>C n.691A>C c.-380-20878A>C (n.-380-20878A>C) n.684A>C n.56-35665A>C n.116-20878A>C n.55-20878A>C | |
10 | g.110964750A>G | CA378384943 | SHOC2 | c.392A>G (p.Tyr131Cys) c.-242-35665A>G (n.-242-35665A>G) n.628A>G n.691A>G c.-380-20878A>G (n.-380-20878A>G) n.684A>G n.56-35665A>G n.116-20878A>G n.55-20878A>G | |
10 | g.110964750A>T | CA378384949 | SHOC2 | c.392A>T (p.Tyr131Phe) c.-242-35665A>T (n.-242-35665A>T) n.628A>T n.691A>T c.-380-20878A>T (n.-380-20878A>T) n.684A>T n.56-35665A>T n.116-20878A>T n.55-20878A>T | |
10 | g.110964751C>A | CA378384957 | SHOC2 | c.393C>A (p.Tyr131Ter) c.-242-35664C>A (n.-242-35664C>A) n.629C>A n.692C>A c.-380-20877C>A (n.-380-20877C>A) n.685C>A n.56-35664C>A n.116-20877C>A n.55-20877C>A | |
10 | g.110964751C>G | CA378384962 | SHOC2 | c.393C>G (p.Tyr131Ter) c.-242-35664C>G (n.-242-35664C>G) n.629C>G n.692C>G c.-380-20877C>G (n.-380-20877C>G) n.685C>G n.56-35664C>G n.116-20877C>G n.55-20877C>G | |
10 | g.110964751C>T | CA471508012 | SHOC2 | c.393C>T (p.Tyr131=) c.-242-35664C>T (n.-242-35664C>T) n.629C>T n.692C>T c.-380-20877C>T (n.-380-20877C>T) n.685C>T n.56-35664C>T n.116-20877C>T n.55-20877C>T | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.110964752A>C | CA378384970 | SHOC2 | c.394A>C (p.Ser132Arg) c.-242-35663A>C (n.-242-35663A>C) n.630A>C n.693A>C c.-380-20876A>C (n.-380-20876A>C) n.686A>C n.56-35663A>C n.116-20876A>C n.55-20876A>C | |
10 | g.110964752A>G | CA378384968 | SHOC2 | c.394A>G (p.Ser132Gly) c.-242-35663A>G (n.-242-35663A>G) n.630A>G n.693A>G c.-380-20876A>G (n.-380-20876A>G) n.686A>G n.56-35663A>G n.116-20876A>G n.55-20876A>G | |
10 | g.110964752A>T | CA378384965 | SHOC2 | c.394A>T (p.Ser132Cys) c.-242-35663A>T (n.-242-35663A>T) n.630A>T n.693A>T c.-380-20876A>T (n.-380-20876A>T) n.686A>T n.56-35663A>T n.116-20876A>T n.55-20876A>T | |
10 | g.110964753G>A | CA378384977 | SHOC2 | c.395G>A (p.Ser132Asn) c.-242-35662G>A (n.-242-35662G>A) n.631G>A n.694G>A c.-380-20875G>A (n.-380-20875G>A) n.687G>A n.56-35662G>A n.116-20875G>A n.55-20875G>A | |
10 | g.110964753G>C | CA378384983 | SHOC2 | c.395G>C (p.Ser132Thr) c.-242-35662G>C (n.-242-35662G>C) n.631G>C n.694G>C c.-380-20875G>C (n.-380-20875G>C) n.687G>C n.56-35662G>C n.116-20875G>C n.55-20875G>C | |
10 | g.110964753G>T | CA378384979 | SHOC2 | c.395G>T (p.Ser132Ile) c.-242-35662G>T (n.-242-35662G>T) n.631G>T n.694G>T c.-380-20875G>T (n.-380-20875G>T) n.687G>T n.56-35662G>T n.116-20875G>T n.55-20875G>T | |
10 | g.110964754T>A | CA378384991 | SHOC2 | c.396T>A (p.Ser132Arg) c.-242-35661T>A (n.-242-35661T>A) n.632T>A n.695T>A c.-380-20874T>A (n.-380-20874T>A) n.688T>A n.56-35661T>A n.116-20874T>A n.55-20874T>A | |
10 | g.110964754T>C | CA5689586 | SHOC2 | c.396T>C (p.Ser132=) c.-242-35661T>C (n.-242-35661T>C) n.632T>C n.695T>C c.-380-20874T>C (n.-380-20874T>C) n.688T>C n.56-35661T>C n.116-20874T>C n.55-20874T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964754T>G | CA378384999 | SHOC2 | c.396T>G (p.Ser132Arg) c.-242-35661T>G (n.-242-35661T>G) n.632T>G n.695T>G c.-380-20874T>G (n.-380-20874T>G) n.688T>G n.56-35661T>G n.116-20874T>G n.55-20874T>G | |
10 | g.110964755A>C | CA378385011 | SHOC2 | c.397A>C (p.Asn133His) c.-242-35660A>C (n.-242-35660A>C) n.633A>C n.696A>C c.-380-20873A>C (n.-380-20873A>C) n.689A>C n.56-35660A>C n.116-20873A>C n.55-20873A>C | |
10 | g.110964755A>G | CA378385017 | SHOC2 | c.397A>G (p.Asn133Asp) c.-242-35660A>G (n.-242-35660A>G) n.633A>G n.696A>G c.-380-20873A>G (n.-380-20873A>G) n.689A>G n.56-35660A>G n.116-20873A>G n.55-20873A>G | |
10 | g.110964755A>T | CA378385019 | SHOC2 | c.397A>T (p.Asn133Tyr) c.-242-35660A>T (n.-242-35660A>T) n.633A>T n.696A>T c.-380-20873A>T (n.-380-20873A>T) n.689A>T n.56-35660A>T n.116-20873A>T n.55-20873A>T | |
10 | g.110964756A>C | CA378385042 | SHOC2 | c.398A>C (p.Asn133Thr) c.-242-35659A>C (n.-242-35659A>C) n.634A>C n.697A>C c.-380-20872A>C (n.-380-20872A>C) n.690A>C n.56-35659A>C n.116-20872A>C n.55-20872A>C | |
10 | g.110964756A>G | CA378385020 | SHOC2 | c.398A>G (p.Asn133Ser) c.-242-35659A>G (n.-242-35659A>G) n.634A>G n.697A>G c.-380-20872A>G (n.-380-20872A>G) n.690A>G n.56-35659A>G n.116-20872A>G n.55-20872A>G | |
10 | g.110964756A>T | CA378385021 | SHOC2 | c.398A>T (p.Asn133Ile) c.-242-35659A>T (n.-242-35659A>T) n.634A>T n.697A>T c.-380-20872A>T (n.-380-20872A>T) n.690A>T n.56-35659A>T n.116-20872A>T n.55-20872A>T | |
10 | g.110964757C>A | CA378385049 | SHOC2 | c.399C>A (p.Asn133Lys) c.-242-35658C>A (n.-242-35658C>A) n.635C>A n.698C>A c.-380-20871C>A (n.-380-20871C>A) n.691C>A n.56-35658C>A n.116-20871C>A n.55-20871C>A | |
10 | g.110964757C>G | CA378385055 | SHOC2 | c.399C>G (p.Asn133Lys) c.-242-35658C>G (n.-242-35658C>G) n.635C>G n.698C>G c.-380-20871C>G (n.-380-20871C>G) n.691C>G n.56-35658C>G n.116-20871C>G n.55-20871C>G | |
10 | g.110964757C>T | CA471508016 | SHOC2 | c.399C>T (p.Asn133=) c.-242-35658C>T (n.-242-35658C>T) n.635C>T n.698C>T c.-380-20871C>T (n.-380-20871C>T) n.691C>T n.56-35658C>T n.116-20871C>T n.55-20871C>T | |
10 | g.110964758A>C | CA378385059 | SHOC2 | c.400A>C (p.Lys134Gln) c.-242-35657A>C (n.-242-35657A>C) n.636A>C n.699A>C c.-380-20870A>C (n.-380-20870A>C) n.692A>C n.56-35657A>C n.116-20870A>C n.55-20870A>C | |
10 | g.110964758A>G | CA378385062 | SHOC2 | c.400A>G (p.Lys134Glu) c.-242-35657A>G (n.-242-35657A>G) n.636A>G n.699A>G c.-380-20870A>G (n.-380-20870A>G) n.692A>G n.56-35657A>G n.116-20870A>G n.55-20870A>G | |
10 | g.110964758A>T | CA378385064 | SHOC2 | c.400A>T (p.Lys134Ter) c.-242-35657A>T (n.-242-35657A>T) n.636A>T n.699A>T c.-380-20870A>T (n.-380-20870A>T) n.692A>T n.56-35657A>T n.116-20870A>T n.55-20870A>T | |
10 | g.110964759A>C | CA378385074 | SHOC2 | c.401A>C (p.Lys134Thr) c.-242-35656A>C (n.-242-35656A>C) n.637A>C n.700A>C c.-380-20869A>C (n.-380-20869A>C) n.693A>C n.56-35656A>C n.116-20869A>C n.55-20869A>C | COSMIC |
10 | g.110964759A>G | CA378385066 | SHOC2 | c.401A>G (p.Lys134Arg) c.-242-35656A>G (n.-242-35656A>G) n.637A>G n.700A>G c.-380-20869A>G (n.-380-20869A>G) n.693A>G n.56-35656A>G n.116-20869A>G n.55-20869A>G | |
10 | g.110964759A>T | CA378385070 | SHOC2 | c.401A>T (p.Lys134Ile) c.-242-35656A>T (n.-242-35656A>T) n.637A>T n.700A>T c.-380-20869A>T (n.-380-20869A>T) n.693A>T n.56-35656A>T n.116-20869A>T n.55-20869A>T | |
10 | g.110964760A>C | CA378385076 | SHOC2 | c.402A>C (p.Lys134Asn) c.-242-35655A>C (n.-242-35655A>C) n.638A>C n.701A>C c.-380-20868A>C (n.-380-20868A>C) n.694A>C n.56-35655A>C n.116-20868A>C n.55-20868A>C | |
10 | g.110964760A>G | CA471508050 | SHOC2 | c.402A>G (p.Lys134=) c.-242-35655A>G (n.-242-35655A>G) n.638A>G n.701A>G c.-380-20868A>G (n.-380-20868A>G) n.694A>G n.56-35655A>G n.116-20868A>G n.55-20868A>G | |
10 | g.110964760A>T | CA378385078 | SHOC2 | c.402A>T (p.Lys134Asn) c.-242-35655A>T (n.-242-35655A>T) n.638A>T n.701A>T c.-380-20868A>T (n.-380-20868A>T) n.694A>T n.56-35655A>T n.116-20868A>T n.55-20868A>T | |
10 | g.110964761T>A | CA378385082 | SHOC2 | c.403T>A (p.Leu135Met) c.-242-35654T>A (n.-242-35654T>A) n.639T>A n.702T>A c.-380-20867T>A (n.-380-20867T>A) n.695T>A n.56-35654T>A n.116-20867T>A n.55-20867T>A | |
10 | g.110964761T>C | CA471508051 | SHOC2 | c.403T>C (p.Leu135=) c.-242-35654T>C (n.-242-35654T>C) n.639T>C n.702T>C c.-380-20867T>C (n.-380-20867T>C) n.695T>C n.56-35654T>C n.116-20867T>C n.55-20867T>C | |
10 | g.110964761T>G | CA378385086 | SHOC2 | c.403T>G (p.Leu135Val) c.-242-35654T>G (n.-242-35654T>G) n.639T>G n.702T>G c.-380-20867T>G (n.-380-20867T>G) n.695T>G n.56-35654T>G n.116-20867T>G n.55-20867T>G | |
10 | g.110964762T>A | CA378385089 | SHOC2 | c.404T>A (p.Leu135Ter) c.-242-35653T>A (n.-242-35653T>A) n.640T>A n.703T>A c.-380-20866T>A (n.-380-20866T>A) n.696T>A n.56-35653T>A n.116-20866T>A n.55-20866T>A | |
10 | g.110964762T>C | CA378385090 | SHOC2 | c.404T>C (p.Leu135Ser) c.-242-35653T>C (n.-242-35653T>C) n.640T>C n.703T>C c.-380-20866T>C (n.-380-20866T>C) n.696T>C n.56-35653T>C n.116-20866T>C n.55-20866T>C | |
10 | g.110964762T>G | CA378385093 | SHOC2 | c.404T>G (p.Leu135Trp) c.-242-35653T>G (n.-242-35653T>G) n.640T>G n.703T>G c.-380-20866T>G (n.-380-20866T>G) n.696T>G n.56-35653T>G n.116-20866T>G n.55-20866T>G | |
10 | g.110964763G>A | CA471508052 | SHOC2 | c.405G>A (p.Leu135=) c.-242-35652G>A (n.-242-35652G>A) n.641G>A n.704G>A c.-380-20865G>A (n.-380-20865G>A) n.697G>A n.56-35652G>A n.116-20865G>A n.55-20865G>A | |
10 | g.110964763G>C | CA378385097 | SHOC2 | c.405G>C (p.Leu135Phe) c.-242-35652G>C (n.-242-35652G>C) n.641G>C n.704G>C c.-380-20865G>C (n.-380-20865G>C) n.697G>C n.56-35652G>C n.116-20865G>C n.55-20865G>C | |
10 | g.110964763G>T | CA378385100 | SHOC2 | c.405G>T (p.Leu135Phe) c.-242-35652G>T (n.-242-35652G>T) n.641G>T n.704G>T c.-380-20865G>T (n.-380-20865G>T) n.697G>T n.56-35652G>T n.116-20865G>T n.55-20865G>T | |
10 | g.110964764C>A | CA378385107 | SHOC2 | c.406C>A (p.Gln136Lys) c.-242-35651C>A (n.-242-35651C>A) n.642C>A n.705C>A c.-380-20864C>A (n.-380-20864C>A) n.698C>A n.56-35651C>A n.116-20864C>A n.55-20864C>A | |
10 | g.110964764C>G | CA378385114 | SHOC2 | c.406C>G (p.Gln136Glu) c.-242-35651C>G (n.-242-35651C>G) n.642C>G n.705C>G c.-380-20864C>G (n.-380-20864C>G) n.698C>G n.56-35651C>G n.116-20864C>G n.55-20864C>G | |
10 | g.110964764C>T | CA378385118 | SHOC2 | c.406C>T (p.Gln136Ter) c.-242-35651C>T (n.-242-35651C>T) n.642C>T n.705C>T c.-380-20864C>T (n.-380-20864C>T) n.698C>T n.56-35651C>T n.116-20864C>T n.55-20864C>T | |
10 | g.110964765A>C | CA378385138 | SHOC2 | c.407A>C (p.Gln136Pro) c.-242-35650A>C (n.-242-35650A>C) n.643A>C n.706A>C c.-380-20863A>C (n.-380-20863A>C) n.699A>C n.56-35650A>C n.116-20863A>C n.55-20863A>C | |
10 | g.110964765A>G | CA378385124 | SHOC2 | c.407A>G (p.Gln136Arg) c.-242-35650A>G (n.-242-35650A>G) n.643A>G n.706A>G c.-380-20863A>G (n.-380-20863A>G) n.699A>G n.56-35650A>G n.116-20863A>G n.55-20863A>G | |
10 | g.110964765A>T | CA378385134 | SHOC2 | c.407A>T (p.Gln136Leu) c.-242-35650A>T (n.-242-35650A>T) n.643A>T n.706A>T c.-380-20863A>T (n.-380-20863A>T) n.699A>T n.56-35650A>T n.116-20863A>T n.55-20863A>T | |
10 | g.110964766G>A | CA213256998 | SHOC2 | c.408G>A (p.Gln136=) c.-242-35649G>A (n.-242-35649G>A) n.644G>A n.707G>A c.-380-20862G>A (n.-380-20862G>A) n.700G>A n.56-35649G>A n.116-20862G>A n.55-20862G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110964766G>C | CA378385141 | SHOC2 | c.408G>C (p.Gln136His) c.-242-35649G>C (n.-242-35649G>C) n.644G>C n.707G>C c.-380-20862G>C (n.-380-20862G>C) n.700G>C n.56-35649G>C n.116-20862G>C n.55-20862G>C | |
10 | g.110964766G>T | CA378385144 | SHOC2 | c.408G>T (p.Gln136His) c.-242-35649G>T (n.-242-35649G>T) n.644G>T n.707G>T c.-380-20862G>T (n.-380-20862G>T) n.700G>T n.56-35649G>T n.116-20862G>T n.55-20862G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964767T>A | CA378385147 | SHOC2 | c.409T>A (p.Ser137Thr) c.-242-35648T>A (n.-242-35648T>A) n.645T>A n.708T>A c.-380-20861T>A (n.-380-20861T>A) n.701T>A n.56-35648T>A n.116-20861T>A n.55-20861T>A | |
10 | g.110964767T>C | CA378385149 | SHOC2 | c.409T>C (p.Ser137Pro) c.-242-35648T>C (n.-242-35648T>C) n.645T>C n.708T>C c.-380-20861T>C (n.-380-20861T>C) n.701T>C n.56-35648T>C n.116-20861T>C n.55-20861T>C | |
10 | g.110964767T>G | CA378385154 | SHOC2 | c.409T>G (p.Ser137Ala) c.-242-35648T>G (n.-242-35648T>G) n.645T>G n.708T>G c.-380-20861T>G (n.-380-20861T>G) n.701T>G n.56-35648T>G n.116-20861T>G n.55-20861T>G | |
10 | g.110964768C>A | CA378385157 | SHOC2 | c.410C>A (p.Ser137Tyr) c.-242-35647C>A (n.-242-35647C>A) n.646C>A n.709C>A c.-380-20860C>A (n.-380-20860C>A) n.702C>A n.56-35647C>A n.116-20860C>A n.55-20860C>A | |
10 | g.110964768C>G | CA378385163 | SHOC2 | c.410C>G (p.Ser137Cys) c.-242-35647C>G (n.-242-35647C>G) n.646C>G n.709C>G c.-380-20860C>G (n.-380-20860C>G) n.702C>G n.56-35647C>G n.116-20860C>G n.55-20860C>G | |
10 | g.110964768C>T | CA378385166 | SHOC2 | c.410C>T (p.Ser137Phe) c.-242-35647C>T (n.-242-35647C>T) n.646C>T n.709C>T c.-380-20860C>T (n.-380-20860C>T) n.702C>T n.56-35647C>T n.116-20860C>T n.55-20860C>T | dbSNP |
10 | g.110964769C>A | CA471508053 | SHOC2 | c.411C>A (p.Ser137=) c.-242-35646C>A (n.-242-35646C>A) n.647C>A n.710C>A c.-380-20859C>A (n.-380-20859C>A) n.703C>A n.56-35646C>A n.116-20859C>A n.55-20859C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110964769C>G | CA471508054 | SHOC2 | c.411C>G (p.Ser137=) c.-242-35646C>G (n.-242-35646C>G) n.647C>G n.710C>G c.-380-20859C>G (n.-380-20859C>G) n.703C>G n.56-35646C>G n.116-20859C>G n.55-20859C>G | |
10 | g.110964769C>T | CA471508055 | SHOC2 | c.411C>T (p.Ser137=) c.-242-35646C>T (n.-242-35646C>T) n.647C>T n.710C>T c.-380-20859C>T (n.-380-20859C>T) n.703C>T n.56-35646C>T n.116-20859C>T n.55-20859C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110964770C>A | CA378385171 | SHOC2 | c.412C>A (p.Leu138Ile) c.-242-35645C>A (n.-242-35645C>A) n.648C>A n.711C>A c.-380-20858C>A (n.-380-20858C>A) n.704C>A n.56-35645C>A n.116-20858C>A n.55-20858C>A | |
10 | g.110964770C>G | CA378385175 | SHOC2 | c.412C>G (p.Leu138Val) c.-242-35645C>G (n.-242-35645C>G) n.648C>G n.711C>G c.-380-20858C>G (n.-380-20858C>G) n.704C>G n.56-35645C>G n.116-20858C>G n.55-20858C>G | |
10 | g.110964770C>T | CA378385177 | SHOC2 | c.412C>T (p.Leu138Phe) c.-242-35645C>T (n.-242-35645C>T) n.648C>T n.711C>T c.-380-20858C>T (n.-380-20858C>T) n.704C>T n.56-35645C>T n.116-20858C>T n.55-20858C>T | |
10 | g.110964771T>A | CA378385186 | SHOC2 | c.413T>A (p.Leu138His) c.-242-35644T>A (n.-242-35644T>A) n.649T>A n.712T>A c.-380-20857T>A (n.-380-20857T>A) n.705T>A n.56-35644T>A n.116-20857T>A n.55-20857T>A | |
10 | g.110964771T>C | CA378385184 | SHOC2 | c.413T>C (p.Leu138Pro) c.-242-35644T>C (n.-242-35644T>C) n.649T>C n.712T>C c.-380-20857T>C (n.-380-20857T>C) n.705T>C n.56-35644T>C n.116-20857T>C n.55-20857T>C | |
10 | g.110964771T>G | CA378385182 | SHOC2 | c.413T>G (p.Leu138Arg) c.-242-35644T>G (n.-242-35644T>G) n.649T>G n.712T>G c.-380-20857T>G (n.-380-20857T>G) n.705T>G n.56-35644T>G n.116-20857T>G n.55-20857T>G | |
10 | g.110964772C>A | CA471508056 | SHOC2 | c.414C>A (p.Leu138=) c.-242-35643C>A (n.-242-35643C>A) n.650C>A n.713C>A c.-380-20856C>A (n.-380-20856C>A) n.706C>A n.56-35643C>A n.116-20856C>A n.55-20856C>A | |
10 | g.110964772C>G | CA471508057 | SHOC2 | c.414C>G (p.Leu138=) c.-242-35643C>G (n.-242-35643C>G) n.650C>G n.713C>G c.-380-20856C>G (n.-380-20856C>G) n.706C>G n.56-35643C>G n.116-20856C>G n.55-20856C>G | |
10 | g.110964772C>T | CA471508058 | SHOC2 | c.414C>T (p.Leu138=) c.-242-35643C>T (n.-242-35643C>T) n.650C>T n.713C>T c.-380-20856C>T (n.-380-20856C>T) n.706C>T n.56-35643C>T n.116-20856C>T n.55-20856C>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964773C>A | CA378385190 | SHOC2 | c.415C>A (p.Pro139Thr) c.-242-35642C>A (n.-242-35642C>A) n.651C>A n.714C>A c.-380-20855C>A (n.-380-20855C>A) n.707C>A n.56-35642C>A n.116-20855C>A n.55-20855C>A | |
10 | g.110964773C>G | CA378385192 | SHOC2 | c.415C>G (p.Pro139Ala) c.-242-35642C>G (n.-242-35642C>G) n.651C>G n.714C>G c.-380-20855C>G (n.-380-20855C>G) n.707C>G n.56-35642C>G n.116-20855C>G n.55-20855C>G | dbSNP |
10 | g.110964773C>T | CA378385195 | SHOC2 | c.415C>T (p.Pro139Ser) c.-242-35642C>T (n.-242-35642C>T) n.651C>T n.714C>T c.-380-20855C>T (n.-380-20855C>T) n.707C>T n.56-35642C>T n.116-20855C>T n.55-20855C>T | |
10 | g.110964774C>A | CA378385199 | SHOC2 | c.416C>A (p.Pro139Gln) c.-242-35641C>A (n.-242-35641C>A) n.652C>A n.715C>A c.-380-20854C>A (n.-380-20854C>A) n.708C>A n.56-35641C>A n.116-20854C>A n.55-20854C>A | |
10 | g.110964774C>G | CA378385200 | SHOC2 | c.416C>G (p.Pro139Arg) c.-242-35641C>G (n.-242-35641C>G) n.652C>G n.715C>G c.-380-20854C>G (n.-380-20854C>G) n.708C>G n.56-35641C>G n.116-20854C>G n.55-20854C>G | |
10 | g.110964774C>T | CA378385203 | SHOC2 | c.416C>T (p.Pro139Leu) c.-242-35641C>T (n.-242-35641C>T) n.652C>T n.715C>T c.-380-20854C>T (n.-380-20854C>T) n.708C>T n.56-35641C>T n.116-20854C>T n.55-20854C>T | |
10 | g.110964775A>C | CA471508059 | SHOC2 | c.417A>C (p.Pro139=) c.-242-35640A>C (n.-242-35640A>C) n.653A>C n.716A>C c.-380-20853A>C (n.-380-20853A>C) n.709A>C n.56-35640A>C n.116-20853A>C n.55-20853A>C | |
10 | g.110964775A>G | CA5689587 | SHOC2 | c.417A>G (p.Pro139=) c.-242-35640A>G (n.-242-35640A>G) n.653A>G n.716A>G c.-380-20853A>G (n.-380-20853A>G) n.709A>G n.56-35640A>G n.116-20853A>G n.55-20853A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964775A>T | CA471508060 | SHOC2 | c.417A>T (p.Pro139=) c.-242-35640A>T (n.-242-35640A>T) n.653A>T n.716A>T c.-380-20853A>T (n.-380-20853A>T) n.709A>T n.56-35640A>T n.116-20853A>T n.55-20853A>T | |
10 | g.110964776G>A | CA378385213 | SHOC2 | c.418G>A (p.Ala140Thr) c.-242-35639G>A (n.-242-35639G>A) n.654G>A n.717G>A c.-380-20852G>A (n.-380-20852G>A) n.710G>A n.56-35639G>A n.116-20852G>A n.55-20852G>A | gnomAD v4 |
10 | g.110964776G>C | CA378385219 | SHOC2 | c.418G>C (p.Ala140Pro) c.-242-35639G>C (n.-242-35639G>C) n.654G>C n.717G>C c.-380-20852G>C (n.-380-20852G>C) n.710G>C n.56-35639G>C n.116-20852G>C n.55-20852G>C | |
10 | g.110964776G>T | CA378385222 | SHOC2 | c.418G>T (p.Ala140Ser) c.-242-35639G>T (n.-242-35639G>T) n.654G>T n.717G>T c.-380-20852G>T (n.-380-20852G>T) n.710G>T n.56-35639G>T n.116-20852G>T n.55-20852G>T | |
10 | g.110964777C>A | CA378385227 | SHOC2 | c.419C>A (p.Ala140Glu) c.-242-35638C>A (n.-242-35638C>A) n.655C>A n.718C>A c.-380-20851C>A (n.-380-20851C>A) n.711C>A n.56-35638C>A n.116-20851C>A n.55-20851C>A | |
10 | g.110964777C>G | CA378385229 | SHOC2 | c.419C>G (p.Ala140Gly) c.-242-35638C>G (n.-242-35638C>G) n.655C>G n.718C>G c.-380-20851C>G (n.-380-20851C>G) n.711C>G n.56-35638C>G n.116-20851C>G n.55-20851C>G | |
10 | g.110964777C>T | CA378385232 | SHOC2 | c.419C>T (p.Ala140Val) c.-242-35638C>T (n.-242-35638C>T) n.655C>T n.718C>T c.-380-20851C>T (n.-380-20851C>T) n.711C>T n.56-35638C>T n.116-20851C>T n.55-20851C>T | |
10 | g.110964778A>C | CA471508061 | SHOC2 | c.420A>C (p.Ala140=) c.-242-35637A>C (n.-242-35637A>C) n.656A>C n.719A>C c.-380-20850A>C (n.-380-20850A>C) n.712A>C n.56-35637A>C n.116-20850A>C n.55-20850A>C | |
10 | g.110964778A>G | CA471508062 | SHOC2 | c.420A>G (p.Ala140=) c.-242-35637A>G (n.-242-35637A>G) n.656A>G n.719A>G c.-380-20850A>G (n.-380-20850A>G) n.712A>G n.56-35637A>G n.116-20850A>G n.55-20850A>G | |
10 | g.110964778A>T | CA471508063 | SHOC2 | c.420A>T (p.Ala140=) c.-242-35637A>T (n.-242-35637A>T) n.656A>T n.719A>T c.-380-20850A>T (n.-380-20850A>T) n.712A>T n.56-35637A>T n.116-20850A>T n.55-20850A>T | |
10 | g.110964779G>A | CA378385239 | SHOC2 | c.421G>A (p.Glu141Lys) c.-242-35636G>A (n.-242-35636G>A) n.657G>A n.720G>A c.-380-20849G>A (n.-380-20849G>A) n.713G>A n.56-35636G>A n.116-20849G>A n.55-20849G>A | |
10 | g.110964779G>C | CA378385245 | SHOC2 | c.421G>C (p.Glu141Gln) c.-242-35636G>C (n.-242-35636G>C) n.657G>C n.720G>C c.-380-20849G>C (n.-380-20849G>C) n.713G>C n.56-35636G>C n.116-20849G>C n.55-20849G>C | |
10 | g.110964779G>T | CA378385237 | SHOC2 | c.421G>T (p.Glu141Ter) c.-242-35636G>T (n.-242-35636G>T) n.657G>T n.720G>T c.-380-20849G>T (n.-380-20849G>T) n.713G>T n.56-35636G>T n.116-20849G>T n.55-20849G>T | |
10 | g.110964780A>C | CA378385250 | SHOC2 | c.422A>C (p.Glu141Ala) c.-242-35635A>C (n.-242-35635A>C) n.658A>C n.721A>C c.-380-20848A>C (n.-380-20848A>C) n.714A>C n.56-35635A>C n.116-20848A>C n.55-20848A>C | |
10 | g.110964780A>G | CA378385255 | SHOC2 | c.422A>G (p.Glu141Gly) c.-242-35635A>G (n.-242-35635A>G) n.658A>G n.721A>G c.-380-20848A>G (n.-380-20848A>G) n.714A>G n.56-35635A>G n.116-20848A>G n.55-20848A>G | |
10 | g.110964780A>T | CA378385253 | SHOC2 | c.422A>T (p.Glu141Val) c.-242-35635A>T (n.-242-35635A>T) n.658A>T n.721A>T c.-380-20848A>T (n.-380-20848A>T) n.714A>T n.56-35635A>T n.116-20848A>T n.55-20848A>T | |
10 | g.110964781G>A | CA471508064 | SHOC2 | c.423G>A (p.Glu141=) c.-242-35634G>A (n.-242-35634G>A) n.659G>A n.722G>A c.-380-20847G>A (n.-380-20847G>A) n.715G>A n.56-35634G>A n.116-20847G>A n.55-20847G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.110964781G>C | CA378385258 | SHOC2 | c.423G>C (p.Glu141Asp) c.-242-35634G>C (n.-242-35634G>C) n.659G>C n.722G>C c.-380-20847G>C (n.-380-20847G>C) n.715G>C n.56-35634G>C n.116-20847G>C n.55-20847G>C | |
10 | g.110964781G>T | CA378385266 | SHOC2 | c.423G>T (p.Glu141Asp) c.-242-35634G>T (n.-242-35634G>T) n.659G>T n.722G>T c.-380-20847G>T (n.-380-20847G>T) n.715G>T n.56-35634G>T n.116-20847G>T n.55-20847G>T | |
10 | g.110964782G>A | CA378385269 | SHOC2 | c.424G>A (p.Val142Met) c.-242-35633G>A (n.-242-35633G>A) n.660G>A n.723G>A c.-380-20846G>A (n.-380-20846G>A) n.716G>A n.56-35633G>A n.116-20846G>A n.55-20846G>A | |
10 | g.110964782G>C | CA378385275 | SHOC2 | c.424G>C (p.Val142Leu) c.-242-35633G>C (n.-242-35633G>C) n.660G>C n.723G>C c.-380-20846G>C (n.-380-20846G>C) n.716G>C n.56-35633G>C n.116-20846G>C n.55-20846G>C | |
10 | g.110964782G>T | CA378385279 | SHOC2 | c.424G>T (p.Val142Leu) c.-242-35633G>T (n.-242-35633G>T) n.660G>T n.723G>T c.-380-20846G>T (n.-380-20846G>T) n.716G>T n.56-35633G>T n.116-20846G>T n.55-20846G>T | |
10 | g.110964783T>A | CA378385284 | SHOC2 | c.425T>A (p.Val142Glu) c.-242-35632T>A (n.-242-35632T>A) n.661T>A n.724T>A c.-380-20845T>A (n.-380-20845T>A) n.717T>A n.56-35632T>A n.116-20845T>A n.55-20845T>A | |
10 | g.110964783T>C | CA378385290 | SHOC2 | c.425T>C (p.Val142Ala) c.-242-35632T>C (n.-242-35632T>C) n.661T>C n.724T>C c.-380-20845T>C (n.-380-20845T>C) n.717T>C n.56-35632T>C n.116-20845T>C n.55-20845T>C | |
10 | g.110964783T>G | CA5689588 | SHOC2 | c.425T>G (p.Val142Gly) c.-242-35632T>G (n.-242-35632T>G) n.661T>G n.724T>G c.-380-20845T>G (n.-380-20845T>G) n.717T>G n.56-35632T>G n.116-20845T>G n.55-20845T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964784G>A | CA471508065 | SHOC2 | c.426G>A (p.Val142=) c.-242-35631G>A (n.-242-35631G>A) n.662G>A n.725G>A c.-380-20844G>A (n.-380-20844G>A) n.718G>A n.56-35631G>A n.116-20844G>A n.55-20844G>A | COSMIC |
10 | g.110964784G>C | CA471508066 | SHOC2 | c.426G>C (p.Val142=) c.-242-35631G>C (n.-242-35631G>C) n.662G>C n.725G>C c.-380-20844G>C (n.-380-20844G>C) n.718G>C n.56-35631G>C n.116-20844G>C n.55-20844G>C | |
10 | g.110964784G>T | CA471508067 | SHOC2 | c.426G>T (p.Val142=) c.-242-35631G>T (n.-242-35631G>T) n.662G>T n.725G>T c.-380-20844G>T (n.-380-20844G>T) n.718G>T n.56-35631G>T n.116-20844G>T n.55-20844G>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964785G>A | CA378385296 | SHOC2 | c.427G>A (p.Gly143Arg) c.-242-35630G>A (n.-242-35630G>A) n.663G>A n.726G>A c.-380-20843G>A (n.-380-20843G>A) n.719G>A n.56-35630G>A n.116-20843G>A n.55-20843G>A | |
10 | g.110964785G>C | CA378385297 | SHOC2 | c.427G>C (p.Gly143Arg) c.-242-35630G>C (n.-242-35630G>C) n.663G>C n.726G>C c.-380-20843G>C (n.-380-20843G>C) n.719G>C n.56-35630G>C n.116-20843G>C n.55-20843G>C | |
10 | g.110964785G>T | CA378385298 | SHOC2 | c.427G>T (p.Gly143Ter) c.-242-35630G>T (n.-242-35630G>T) n.663G>T n.726G>T c.-380-20843G>T (n.-380-20843G>T) n.719G>T n.56-35630G>T n.116-20843G>T n.55-20843G>T | |
10 | g.110964786G>A | CA5689589 | SHOC2 | c.428G>A (p.Gly143Glu) c.-242-35629G>A (n.-242-35629G>A) n.664G>A n.727G>A c.-380-20842G>A (n.-380-20842G>A) n.720G>A n.56-35629G>A n.116-20842G>A n.55-20842G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964786G>C | CA378385300 | SHOC2 | c.428G>C (p.Gly143Ala) c.-242-35629G>C (n.-242-35629G>C) n.664G>C n.727G>C c.-380-20842G>C (n.-380-20842G>C) n.720G>C n.56-35629G>C n.116-20842G>C n.55-20842G>C | |
10 | g.110964786G>T | CA378385301 | SHOC2 | c.428G>T (p.Gly143Val) c.-242-35629G>T (n.-242-35629G>T) n.664G>T n.727G>T c.-380-20842G>T (n.-380-20842G>T) n.720G>T n.56-35629G>T n.116-20842G>T n.55-20842G>T | |
10 | g.110964787A>C | CA471508068 | SHOC2 | c.429A>C (p.Gly143=) c.-242-35628A>C (n.-242-35628A>C) n.665A>C n.728A>C c.-380-20841A>C (n.-380-20841A>C) n.721A>C n.56-35628A>C n.116-20841A>C n.55-20841A>C | |
10 | g.110964787A>G | CA471508070 | SHOC2 | c.429A>G (p.Gly143=) c.-242-35628A>G (n.-242-35628A>G) n.665A>G n.728A>G c.-380-20841A>G (n.-380-20841A>G) n.721A>G n.56-35628A>G n.116-20841A>G n.55-20841A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964787A>T | CA471508069 | SHOC2 | c.429A>T (p.Gly143=) c.-242-35628A>T (n.-242-35628A>T) n.665A>T n.728A>T c.-380-20841A>T (n.-380-20841A>T) n.721A>T n.56-35628A>T n.116-20841A>T n.55-20841A>T | |
10 | g.110964788T>A | CA378385306 | SHOC2 | c.430T>A (p.Cys144Ser) c.-242-35627T>A (n.-242-35627T>A) n.666T>A n.729T>A c.-380-20840T>A (n.-380-20840T>A) n.722T>A n.56-35627T>A n.116-20840T>A n.55-20840T>A | |
10 | g.110964788T>C | CA378385308 | SHOC2 | c.430T>C (p.Cys144Arg) c.-242-35627T>C (n.-242-35627T>C) n.666T>C n.729T>C c.-380-20840T>C (n.-380-20840T>C) n.722T>C n.56-35627T>C n.116-20840T>C n.55-20840T>C | |
10 | g.110964788T>G | CA378385310 | SHOC2 | c.430T>G (p.Cys144Gly) c.-242-35627T>G (n.-242-35627T>G) n.666T>G n.729T>G c.-380-20840T>G (n.-380-20840T>G) n.722T>G n.56-35627T>G n.116-20840T>G n.55-20840T>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964789G>A | CA213257016 | SHOC2 | c.431G>A (p.Cys144Tyr) c.-242-35626G>A (n.-242-35626G>A) n.667G>A n.730G>A c.-380-20839G>A (n.-380-20839G>A) n.723G>A n.56-35626G>A n.116-20839G>A n.55-20839G>A | dbSNP |
10 | g.110964789G>C | CA378385314 | SHOC2 | c.431G>C (p.Cys144Ser) c.-242-35626G>C (n.-242-35626G>C) n.667G>C n.730G>C c.-380-20839G>C (n.-380-20839G>C) n.723G>C n.56-35626G>C n.116-20839G>C n.55-20839G>C | |
10 | g.110964789G>T | CA378385315 | SHOC2 | c.431G>T (p.Cys144Phe) c.-242-35626G>T (n.-242-35626G>T) n.667G>T n.730G>T c.-380-20839G>T (n.-380-20839G>T) n.723G>T n.56-35626G>T n.116-20839G>T n.55-20839G>T | |
10 | g.110964790T>A | CA378385318 | SHOC2 | c.432T>A (p.Cys144Ter) c.-242-35625T>A (n.-242-35625T>A) n.668T>A n.731T>A c.-380-20838T>A (n.-380-20838T>A) n.724T>A n.56-35625T>A n.116-20838T>A n.55-20838T>A | |
10 | g.110964790T>C | CA471508071 | SHOC2 | c.432T>C (p.Cys144=) c.-242-35625T>C (n.-242-35625T>C) n.668T>C n.731T>C c.-380-20838T>C (n.-380-20838T>C) n.724T>C n.56-35625T>C n.116-20838T>C n.55-20838T>C | |
10 | g.110964790T>G | CA378385320 | SHOC2 | c.432T>G (p.Cys144Trp) c.-242-35625T>G (n.-242-35625T>G) n.668T>G n.731T>G c.-380-20838T>G (n.-380-20838T>G) n.724T>G n.56-35625T>G n.116-20838T>G n.55-20838T>G | |
10 | g.110964791T>A | CA378385323 | SHOC2 | c.433T>A (p.Leu145Ile) c.-242-35624T>A (n.-242-35624T>A) n.669T>A n.732T>A c.-380-20837T>A (n.-380-20837T>A) n.725T>A n.56-35624T>A n.116-20837T>A n.55-20837T>A | |
10 | g.110964791T>C | CA471508072 | SHOC2 | c.433T>C (p.Leu145=) c.-242-35624T>C (n.-242-35624T>C) n.669T>C n.732T>C c.-380-20837T>C (n.-380-20837T>C) n.725T>C n.56-35624T>C n.116-20837T>C n.55-20837T>C | |
10 | g.110964791T>G | CA378385325 | SHOC2 | c.433T>G (p.Leu145Val) c.-242-35624T>G (n.-242-35624T>G) n.669T>G n.732T>G c.-380-20837T>G (n.-380-20837T>G) n.725T>G n.56-35624T>G n.116-20837T>G n.55-20837T>G | |
10 | g.110964792T>A | CA378385328 | SHOC2 | c.434T>A (p.Leu145Ter) c.-242-35623T>A (n.-242-35623T>A) n.670T>A n.733T>A c.-380-20836T>A (n.-380-20836T>A) n.726T>A n.56-35623T>A n.116-20836T>A n.55-20836T>A | |
10 | g.110964792T>C | CA378385330 | SHOC2 | c.434T>C (p.Leu145Ser) c.-242-35623T>C (n.-242-35623T>C) n.670T>C n.733T>C c.-380-20836T>C (n.-380-20836T>C) n.726T>C n.56-35623T>C n.116-20836T>C n.55-20836T>C | dbSNP |
10 | g.110964792T>G | CA378385326 | SHOC2 | c.434T>G (p.Leu145Ter) c.-242-35623T>G (n.-242-35623T>G) n.670T>G n.733T>G c.-380-20836T>G (n.-380-20836T>G) n.726T>G n.56-35623T>G n.116-20836T>G n.55-20836T>G | |
10 | g.110964793A>C | CA378385333 | SHOC2 | c.435A>C (p.Leu145Phe) c.-242-35622A>C (n.-242-35622A>C) n.671A>C n.734A>C c.-380-20835A>C (n.-380-20835A>C) n.727A>C n.56-35622A>C n.116-20835A>C n.55-20835A>C | |
10 | g.110964793A>G | CA471508073 | SHOC2 | c.435A>G (p.Leu145=) c.-242-35622A>G (n.-242-35622A>G) n.671A>G n.734A>G c.-380-20835A>G (n.-380-20835A>G) n.727A>G n.56-35622A>G n.116-20835A>G n.55-20835A>G | |
10 | g.110964793A>T | CA378385335 | SHOC2 | c.435A>T (p.Leu145Phe) c.-242-35622A>T (n.-242-35622A>T) n.671A>T n.734A>T c.-380-20835A>T (n.-380-20835A>T) n.727A>T n.56-35622A>T n.116-20835A>T n.55-20835A>T | |
10 | g.110964794G>A | CA378385336 | SHOC2 | c.436G>A (p.Val146Ile) c.-242-35621G>A (n.-242-35621G>A) n.672G>A n.735G>A c.-380-20834G>A (n.-380-20834G>A) n.728G>A n.56-35621G>A n.116-20834G>A n.55-20834G>A | |
10 | g.110964794G>C | CA378385338 | SHOC2 | c.436G>C (p.Val146Leu) c.-242-35621G>C (n.-242-35621G>C) n.672G>C n.735G>C c.-380-20834G>C (n.-380-20834G>C) n.728G>C n.56-35621G>C n.116-20834G>C n.55-20834G>C | COSMIC |
10 | g.110964794G>T | CA378385341 | SHOC2 | c.436G>T (p.Val146Leu) c.-242-35621G>T (n.-242-35621G>T) n.672G>T n.735G>T c.-380-20834G>T (n.-380-20834G>T) n.728G>T n.56-35621G>T n.116-20834G>T n.55-20834G>T | |
10 | g.110964795T>A | CA378385344 | SHOC2 | c.437T>A (p.Val146Glu) c.-242-35620T>A (n.-242-35620T>A) n.673T>A n.736T>A c.-380-20833T>A (n.-380-20833T>A) n.729T>A n.56-35620T>A n.116-20833T>A n.55-20833T>A | |
10 | g.110964795T>C | CA378385346 | SHOC2 | c.437T>C (p.Val146Ala) c.-242-35620T>C (n.-242-35620T>C) n.673T>C n.736T>C c.-380-20833T>C (n.-380-20833T>C) n.729T>C n.56-35620T>C n.116-20833T>C n.55-20833T>C | |
10 | g.110964795T>G | CA378385347 | SHOC2 | c.437T>G (p.Val146Gly) c.-242-35620T>G (n.-242-35620T>G) n.673T>G n.736T>G c.-380-20833T>G (n.-380-20833T>G) n.729T>G n.56-35620T>G n.116-20833T>G n.55-20833T>G | |
10 | g.110964796A>C | CA471508074 | SHOC2 | c.438A>C (p.Val146=) c.-242-35619A>C (n.-242-35619A>C) n.674A>C n.737A>C c.-380-20832A>C (n.-380-20832A>C) n.730A>C n.56-35619A>C n.116-20832A>C n.55-20832A>C | |
10 | g.110964796A>G | CA471508075 | SHOC2 | c.438A>G (p.Val146=) c.-242-35619A>G (n.-242-35619A>G) n.674A>G n.737A>G c.-380-20832A>G (n.-380-20832A>G) n.730A>G n.56-35619A>G n.116-20832A>G n.55-20832A>G | |
10 | g.110964796A>T | CA471508076 | SHOC2 | c.438A>T (p.Val146=) c.-242-35619A>T (n.-242-35619A>T) n.674A>T n.737A>T c.-380-20832A>T (n.-380-20832A>T) n.730A>T n.56-35619A>T n.116-20832A>T n.55-20832A>T | |
10 | g.110964797A>C | CA378385350 | SHOC2 | c.439A>C (p.Asn147His) c.-242-35618A>C (n.-242-35618A>C) n.675A>C n.738A>C c.-380-20831A>C (n.-380-20831A>C) n.731A>C n.56-35618A>C n.116-20831A>C n.55-20831A>C | COSMIC |
10 | g.110964797A>G | CA5689590 | SHOC2 | c.439A>G (p.Asn147Asp) c.-242-35618A>G (n.-242-35618A>G) n.675A>G n.738A>G c.-380-20831A>G (n.-380-20831A>G) n.731A>G n.56-35618A>G n.116-20831A>G n.55-20831A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964797A>T | CA378385354 | SHOC2 | c.439A>T (p.Asn147Tyr) c.-242-35618A>T (n.-242-35618A>T) n.675A>T n.738A>T c.-380-20831A>T (n.-380-20831A>T) n.731A>T n.56-35618A>T n.116-20831A>T n.55-20831A>T | |
10 | g.110964798A>C | CA378385358 | SHOC2 | c.440A>C (p.Asn147Thr) c.-242-35617A>C (n.-242-35617A>C) n.676A>C n.739A>C c.-380-20830A>C (n.-380-20830A>C) n.732A>C n.56-35617A>C n.116-20830A>C n.55-20830A>C | |
10 | g.110964798A>G | CA378385361 | SHOC2 | c.440A>G (p.Asn147Ser) c.-242-35617A>G (n.-242-35617A>G) n.676A>G n.739A>G c.-380-20830A>G (n.-380-20830A>G) n.732A>G n.56-35617A>G n.116-20830A>G n.55-20830A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964798A>T | CA378385356 | SHOC2 | c.440A>T (p.Asn147Ile) c.-242-35617A>T (n.-242-35617A>T) n.676A>T n.739A>T c.-380-20830A>T (n.-380-20830A>T) n.732A>T n.56-35617A>T n.116-20830A>T n.55-20830A>T | |
10 | g.110964799T>A | CA378385364 | SHOC2 | c.441T>A (p.Asn147Lys) c.-242-35616T>A (n.-242-35616T>A) n.677T>A n.740T>A c.-380-20829T>A (n.-380-20829T>A) n.733T>A n.56-35616T>A n.116-20829T>A n.55-20829T>A | |
10 | g.110964799T>C | CA471508077 | SHOC2 | c.441T>C (p.Asn147=) c.-242-35616T>C (n.-242-35616T>C) n.677T>C n.740T>C c.-380-20829T>C (n.-380-20829T>C) n.733T>C n.56-35616T>C n.116-20829T>C n.55-20829T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.110964799T>G | CA378385366 | SHOC2 | c.441T>G (p.Asn147Lys) c.-242-35616T>G (n.-242-35616T>G) n.677T>G n.740T>G c.-380-20829T>G (n.-380-20829T>G) n.733T>G n.56-35616T>G n.116-20829T>G n.55-20829T>G | |
10 | g.110964800C>A | CA378385370 | SHOC2 | c.442C>A (p.Leu148Ile) c.-242-35615C>A (n.-242-35615C>A) n.678C>A n.741C>A c.-380-20828C>A (n.-380-20828C>A) n.734C>A n.56-35615C>A n.116-20828C>A n.55-20828C>A | |
10 | g.110964800C>G | CA378385371 | SHOC2 | c.442C>G (p.Leu148Val) c.-242-35615C>G (n.-242-35615C>G) n.678C>G n.741C>G c.-380-20828C>G (n.-380-20828C>G) n.734C>G n.56-35615C>G n.116-20828C>G n.55-20828C>G | |
10 | g.110964800C>T | CA378385373 | SHOC2 | c.442C>T (p.Leu148Phe) c.-242-35615C>T (n.-242-35615C>T) n.678C>T n.741C>T c.-380-20828C>T (n.-380-20828C>T) n.734C>T n.56-35615C>T n.116-20828C>T n.55-20828C>T | |
10 | g.110964801T>A | CA378385381 | SHOC2 | c.443T>A (p.Leu148His) c.-242-35614T>A (n.-242-35614T>A) n.679T>A n.742T>A c.-380-20827T>A (n.-380-20827T>A) n.735T>A n.56-35614T>A n.116-20827T>A n.55-20827T>A | |
10 | g.110964801T>C | CA378385377 | SHOC2 | c.443T>C (p.Leu148Pro) c.-242-35614T>C (n.-242-35614T>C) n.679T>C n.742T>C c.-380-20827T>C (n.-380-20827T>C) n.735T>C n.56-35614T>C n.116-20827T>C n.55-20827T>C | |
10 | g.110964801T>G | CA378385379 | SHOC2 | c.443T>G (p.Leu148Arg) c.-242-35614T>G (n.-242-35614T>G) n.679T>G n.742T>G c.-380-20827T>G (n.-380-20827T>G) n.735T>G n.56-35614T>G n.116-20827T>G n.55-20827T>G | |
10 | g.110964802C>A | CA471508078 | SHOC2 | c.444C>A (p.Leu148=) c.-242-35613C>A (n.-242-35613C>A) n.680C>A n.743C>A c.-380-20826C>A (n.-380-20826C>A) n.736C>A n.56-35613C>A n.116-20826C>A n.55-20826C>A | |
10 | g.110964802C>G | CA471508079 | SHOC2 | c.444C>G (p.Leu148=) c.-242-35613C>G (n.-242-35613C>G) n.680C>G n.743C>G c.-380-20826C>G (n.-380-20826C>G) n.736C>G n.56-35613C>G n.116-20826C>G n.55-20826C>G | |
10 | g.110964802C>T | CA471508080 | SHOC2 | c.444C>T (p.Leu148=) c.-242-35613C>T (n.-242-35613C>T) n.680C>T n.743C>T c.-380-20826C>T (n.-380-20826C>T) n.736C>T n.56-35613C>T n.116-20826C>T n.55-20826C>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964803A>C | CA378385384 | SHOC2 | c.445A>C (p.Met149Leu) c.-242-35612A>C (n.-242-35612A>C) n.681A>C n.744A>C c.-380-20825A>C (n.-380-20825A>C) n.737A>C n.56-35612A>C n.116-20825A>C n.55-20825A>C | gnomAD v4 |
10 | g.110964803A>G | CA5689591 | SHOC2 | c.445A>G (p.Met149Val) c.-242-35612A>G (n.-242-35612A>G) n.681A>G n.744A>G c.-380-20825A>G (n.-380-20825A>G) n.737A>G n.56-35612A>G n.116-20825A>G n.55-20825A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964803A>T | CA378385388 | SHOC2 | c.445A>T (p.Met149Leu) c.-242-35612A>T (n.-242-35612A>T) n.681A>T n.744A>T c.-380-20825A>T (n.-380-20825A>T) n.737A>T n.56-35612A>T n.116-20825A>T n.55-20825A>T | |
10 | g.110964804T>A | CA378385391 | SHOC2 | c.446T>A (p.Met149Lys) c.-242-35611T>A (n.-242-35611T>A) n.682T>A n.745T>A c.-380-20824T>A (n.-380-20824T>A) n.738T>A n.56-35611T>A n.116-20824T>A n.55-20824T>A | |
10 | g.110964804T>C | CA378385393 | SHOC2 | c.446T>C (p.Met149Thr) c.-242-35611T>C (n.-242-35611T>C) n.682T>C n.745T>C c.-380-20824T>C (n.-380-20824T>C) n.738T>C n.56-35611T>C n.116-20824T>C n.55-20824T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964804T>G | CA378385396 | SHOC2 | c.446T>G (p.Met149Arg) c.-242-35611T>G (n.-242-35611T>G) n.682T>G n.745T>G c.-380-20824T>G (n.-380-20824T>G) n.738T>G n.56-35611T>G n.116-20824T>G n.55-20824T>G | |
10 | g.110964805G>A | CA378385403 | SHOC2 | c.447G>A (p.Met149Ile) c.-242-35610G>A (n.-242-35610G>A) n.683G>A n.746G>A c.-380-20823G>A (n.-380-20823G>A) n.739G>A n.56-35610G>A n.116-20823G>A n.55-20823G>A | |
10 | g.110964805G>C | CA378385405 | SHOC2 | c.447G>C (p.Met149Ile) c.-242-35610G>C (n.-242-35610G>C) n.683G>C n.746G>C c.-380-20823G>C (n.-380-20823G>C) n.739G>C n.56-35610G>C n.116-20823G>C n.55-20823G>C | |
10 | g.110964805G>T | CA378385400 | SHOC2 | c.447G>T (p.Met149Ile) c.-242-35610G>T (n.-242-35610G>T) n.683G>T n.746G>T c.-380-20823G>T (n.-380-20823G>T) n.739G>T n.56-35610G>T n.116-20823G>T n.55-20823G>T | COSMIC |