Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.110964584A>C | CA378382740 | SHOC2 | c.226A>C (p.Asn76His) c.-242-35831A>C (n.-242-35831A>C) n.462A>C n.525A>C c.-380-21044A>C (n.-380-21044A>C) n.518A>C n.56-35831A>C n.604A>C n.116-21044A>C n.55-21044A>C | |
10 | g.110964584A>G | CA378382743 | SHOC2 | c.226A>G (p.Asn76Asp) c.-242-35831A>G (n.-242-35831A>G) n.462A>G n.525A>G c.-380-21044A>G (n.-380-21044A>G) n.518A>G n.56-35831A>G n.604A>G n.116-21044A>G n.55-21044A>G | |
10 | g.110964584A>T | CA378382745 | SHOC2 | c.226A>T (p.Asn76Tyr) c.-242-35831A>T (n.-242-35831A>T) n.462A>T n.525A>T c.-380-21044A>T (n.-380-21044A>T) n.518A>T n.56-35831A>T n.604A>T n.116-21044A>T n.55-21044A>T | |
10 | g.110964585A>C | CA378382753 | SHOC2 | c.227A>C (p.Asn76Thr) c.-242-35830A>C (n.-242-35830A>C) n.463A>C n.526A>C c.-380-21043A>C (n.-380-21043A>C) n.519A>C n.56-35830A>C n.605A>C n.116-21043A>C n.55-21043A>C | |
10 | g.110964585A>G | CA378382756 | SHOC2 | c.227A>G (p.Asn76Ser) c.-242-35830A>G (n.-242-35830A>G) n.463A>G n.526A>G c.-380-21043A>G (n.-380-21043A>G) n.519A>G n.56-35830A>G n.605A>G n.116-21043A>G n.55-21043A>G | |
10 | g.110964585A>T | CA378382747 | SHOC2 | c.227A>T (p.Asn76Ile) c.-242-35830A>T (n.-242-35830A>T) n.463A>T n.526A>T c.-380-21043A>T (n.-380-21043A>T) n.519A>T n.56-35830A>T n.605A>T n.116-21043A>T n.55-21043A>T | |
10 | g.110964586C>A | CA378382758 | SHOC2 | c.228C>A (p.Asn76Lys) c.-242-35829C>A (n.-242-35829C>A) n.464C>A n.527C>A c.-380-21042C>A (n.-380-21042C>A) n.520C>A n.56-35829C>A n.606C>A n.116-21042C>A n.55-21042C>A | |
10 | g.110964586C>G | CA378382760 | SHOC2 | c.228C>G (p.Asn76Lys) c.-242-35829C>G (n.-242-35829C>G) n.464C>G n.527C>G c.-380-21042C>G (n.-380-21042C>G) n.520C>G n.56-35829C>G n.606C>G n.116-21042C>G n.55-21042C>G | |
10 | g.110964586C>T | CA471507813 | SHOC2 | c.228C>T (p.Asn76=) c.-242-35829C>T (n.-242-35829C>T) n.464C>T n.527C>T c.-380-21042C>T (n.-380-21042C>T) n.520C>T n.56-35829C>T n.606C>T n.116-21042C>T n.55-21042C>T | |
10 | g.110964587C>A | CA378382766 | SHOC2 | c.229C>A (p.Pro77Thr) c.-242-35828C>A (n.-242-35828C>A) n.465C>A n.528C>A c.-380-21041C>A (n.-380-21041C>A) n.521C>A n.56-35828C>A n.607C>A n.116-21041C>A n.55-21041C>A | |
10 | g.110964587C>G | CA378382769 | SHOC2 | c.229C>G (p.Pro77Ala) c.-242-35828C>G (n.-242-35828C>G) n.465C>G n.528C>G c.-380-21041C>G (n.-380-21041C>G) n.521C>G n.56-35828C>G n.607C>G n.116-21041C>G n.55-21041C>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964587C>T | CA378382777 | SHOC2 | c.229C>T (p.Pro77Ser) c.-242-35828C>T (n.-242-35828C>T) n.465C>T n.528C>T c.-380-21041C>T (n.-380-21041C>T) n.521C>T n.56-35828C>T n.607C>T n.116-21041C>T n.55-21041C>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964588C>A | CA378382813 | SHOC2 | c.230C>A (p.Pro77Gln) c.-242-35827C>A (n.-242-35827C>A) n.466C>A n.529C>A c.-380-21040C>A (n.-380-21040C>A) n.522C>A n.56-35827C>A n.608C>A n.116-21040C>A n.55-21040C>A | |
10 | g.110964588C>G | CA378382783 | SHOC2 | c.230C>G (p.Pro77Arg) c.-242-35827C>G (n.-242-35827C>G) n.466C>G n.529C>G c.-380-21040C>G (n.-380-21040C>G) n.522C>G n.56-35827C>G n.608C>G n.116-21040C>G n.55-21040C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964588C>T | CA378382806 | SHOC2 | c.230C>T (p.Pro77Leu) c.-242-35827C>T (n.-242-35827C>T) n.466C>T n.529C>T c.-380-21040C>T (n.-380-21040C>T) n.522C>T n.56-35827C>T n.608C>T n.116-21040C>T n.55-21040C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964589A>C | CA471507817 | SHOC2 | c.231A>C (p.Pro77=) c.-242-35826A>C (n.-242-35826A>C) n.467A>C n.530A>C c.-380-21039A>C (n.-380-21039A>C) n.523A>C n.56-35826A>C n.609A>C n.116-21039A>C n.55-21039A>C | |
10 | g.110964589A>G | CA471507815 | SHOC2 | c.231A>G (p.Pro77=) c.-242-35826A>G (n.-242-35826A>G) n.467A>G n.530A>G c.-380-21039A>G (n.-380-21039A>G) n.523A>G n.56-35826A>G n.609A>G n.116-21039A>G n.55-21039A>G | |
10 | g.110964589A>T | CA471507816 | SHOC2 | c.231A>T (p.Pro77=) c.-242-35826A>T (n.-242-35826A>T) n.467A>T n.530A>T c.-380-21039A>T (n.-380-21039A>T) n.523A>T n.56-35826A>T n.609A>T n.116-21039A>T n.55-21039A>T | |
10 | g.110964590G>A | CA378382828 | SHOC2 | c.232G>A (p.Ala78Thr) c.-242-35825G>A (n.-242-35825G>A) n.468G>A n.531G>A c.-380-21038G>A (n.-380-21038G>A) n.524G>A n.56-35825G>A n.610G>A n.116-21038G>A n.55-21038G>A | |
10 | g.110964590G>C | CA378382830 | SHOC2 | c.232G>C (p.Ala78Pro) c.-242-35825G>C (n.-242-35825G>C) n.468G>C n.531G>C c.-380-21038G>C (n.-380-21038G>C) n.524G>C n.56-35825G>C n.610G>C n.116-21038G>C n.55-21038G>C | |
10 | g.110964590G>T | CA378382834 | SHOC2 | c.232G>T (p.Ala78Ser) c.-242-35825G>T (n.-242-35825G>T) n.468G>T n.531G>T c.-380-21038G>T (n.-380-21038G>T) n.524G>T n.56-35825G>T n.610G>T n.116-21038G>T n.55-21038G>T | |
10 | g.110964591C>A | CA378382843 | SHOC2 | c.233C>A (p.Ala78Glu) c.-242-35824C>A (n.-242-35824C>A) n.469C>A n.532C>A c.-380-21037C>A (n.-380-21037C>A) n.525C>A n.56-35824C>A n.611C>A n.116-21037C>A n.55-21037C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964591C>G | CA378382852 | SHOC2 | c.233C>G (p.Ala78Gly) c.-242-35824C>G (n.-242-35824C>G) n.469C>G n.532C>G c.-380-21037C>G (n.-380-21037C>G) n.525C>G n.56-35824C>G n.611C>G n.116-21037C>G n.55-21037C>G | |
10 | g.110964591C>T | CA5689564 | SHOC2 | c.233C>T (p.Ala78Val) c.-242-35824C>T (n.-242-35824C>T) n.469C>T n.532C>T c.-380-21037C>T (n.-380-21037C>T) n.525C>T n.56-35824C>T n.611C>T n.116-21037C>T n.55-21037C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964592A>C | CA471507821 | SHOC2 | c.234A>C (p.Ala78=) c.-242-35823A>C (n.-242-35823A>C) n.470A>C n.533A>C c.-380-21036A>C (n.-380-21036A>C) n.526A>C n.56-35823A>C n.612A>C n.116-21036A>C n.55-21036A>C | |
10 | g.110964592A>G | CA471507823 | SHOC2 | c.234A>G (p.Ala78=) c.-242-35823A>G (n.-242-35823A>G) n.470A>G n.533A>G c.-380-21036A>G (n.-380-21036A>G) n.526A>G n.56-35823A>G n.612A>G n.116-21036A>G n.55-21036A>G | |
10 | g.110964592A>T | CA471507824 | SHOC2 | c.234A>T (p.Ala78=) c.-242-35823A>T (n.-242-35823A>T) n.470A>T n.533A>T c.-380-21036A>T (n.-380-21036A>T) n.526A>T n.56-35823A>T n.612A>T n.116-21036A>T n.55-21036A>T | |
10 | g.110964593C>A | CA378382863 | SHOC2 | c.235C>A (p.Pro79Thr) c.-242-35822C>A (n.-242-35822C>A) n.471C>A n.534C>A c.-380-21035C>A (n.-380-21035C>A) n.527C>A n.56-35822C>A n.613C>A n.116-21035C>A n.55-21035C>A | |
10 | g.110964593C>G | CA378382864 | SHOC2 | c.235C>G (p.Pro79Ala) c.-242-35822C>G (n.-242-35822C>G) n.471C>G n.534C>G c.-380-21035C>G (n.-380-21035C>G) n.527C>G n.56-35822C>G n.613C>G n.116-21035C>G n.55-21035C>G | |
10 | g.110964593C>T | CA378382862 | SHOC2 | c.235C>T (p.Pro79Ser) c.-242-35822C>T (n.-242-35822C>T) n.471C>T n.534C>T c.-380-21035C>T (n.-380-21035C>T) n.527C>T n.56-35822C>T n.613C>T n.116-21035C>T n.55-21035C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964594C>A | CA378382872 | SHOC2 | c.236C>A (p.Pro79His) c.-242-35821C>A (n.-242-35821C>A) n.472C>A n.535C>A c.-380-21034C>A (n.-380-21034C>A) n.528C>A n.56-35821C>A n.614C>A n.116-21034C>A n.55-21034C>A | |
10 | g.110964594C>G | CA378382866 | SHOC2 | c.236C>G (p.Pro79Arg) c.-242-35821C>G (n.-242-35821C>G) n.472C>G n.535C>G c.-380-21034C>G (n.-380-21034C>G) n.528C>G n.56-35821C>G n.614C>G n.116-21034C>G n.55-21034C>G | ClinVar |
10 | g.110964594C>T | CA378382868 | SHOC2 | c.236C>T (p.Pro79Leu) c.-242-35821C>T (n.-242-35821C>T) n.472C>T n.535C>T c.-380-21034C>T (n.-380-21034C>T) n.528C>T n.56-35821C>T n.614C>T n.116-21034C>T n.55-21034C>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964595T>A | CA471507826 | SHOC2 | c.237T>A (p.Pro79=) c.-242-35820T>A (n.-242-35820T>A) n.473T>A n.536T>A c.-380-21033T>A (n.-380-21033T>A) n.529T>A n.56-35820T>A n.615T>A n.116-21033T>A n.55-21033T>A | |
10 | g.110964595T>C | CA471507827 | SHOC2 | c.237T>C (p.Pro79=) c.-242-35820T>C (n.-242-35820T>C) n.473T>C n.536T>C c.-380-21033T>C (n.-380-21033T>C) n.529T>C n.56-35820T>C n.615T>C n.116-21033T>C n.55-21033T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964595T>G | CA471507828 | SHOC2 | c.237T>G (p.Pro79=) c.-242-35820T>G (n.-242-35820T>G) n.473T>G n.536T>G c.-380-21033T>G (n.-380-21033T>G) n.529T>G n.56-35820T>G n.615T>G n.116-21033T>G n.55-21033T>G | |
10 | g.110964596G>A | CA378382881 | SHOC2 | c.238G>A (p.Gly80Arg) c.-242-35819G>A (n.-242-35819G>A) n.474G>A n.537G>A c.-380-21032G>A (n.-380-21032G>A) n.530G>A n.56-35819G>A n.616G>A n.116-21032G>A n.55-21032G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.110964596G>C | CA378382882 | SHOC2 | c.238G>C (p.Gly80Arg) c.-242-35819G>C (n.-242-35819G>C) n.474G>C n.537G>C c.-380-21032G>C (n.-380-21032G>C) n.530G>C n.56-35819G>C n.616G>C n.116-21032G>C n.55-21032G>C | |
10 | g.110964596G>T | CA378382886 | SHOC2 | c.238G>T (p.Gly80Trp) c.-242-35819G>T (n.-242-35819G>T) n.474G>T n.537G>T c.-380-21032G>T (n.-380-21032G>T) n.530G>T n.56-35819G>T n.616G>T n.116-21032G>T n.55-21032G>T | |
10 | g.110964597G>A | CA378382889 | SHOC2 | c.239G>A (p.Gly80Glu) c.-242-35818G>A (n.-242-35818G>A) n.475G>A n.538G>A c.-380-21031G>A (n.-380-21031G>A) n.531G>A n.56-35818G>A n.617G>A n.116-21031G>A n.55-21031G>A | |
10 | g.110964597G>C | CA378382892 | SHOC2 | c.239G>C (p.Gly80Ala) c.-242-35818G>C (n.-242-35818G>C) n.475G>C n.538G>C c.-380-21031G>C (n.-380-21031G>C) n.531G>C n.56-35818G>C n.617G>C n.116-21031G>C n.55-21031G>C | |
10 | g.110964597G>T | CA378382896 | SHOC2 | c.239G>T (p.Gly80Val) c.-242-35818G>T (n.-242-35818G>T) n.475G>T n.538G>T c.-380-21031G>T (n.-380-21031G>T) n.531G>T n.56-35818G>T n.617G>T n.116-21031G>T n.55-21031G>T | |
10 | g.110964598G>A | CA471507830 | SHOC2 | c.240G>A (p.Gly80=) c.-242-35817G>A (n.-242-35817G>A) n.476G>A n.539G>A c.-380-21030G>A (n.-380-21030G>A) n.532G>A n.56-35817G>A n.618G>A n.116-21030G>A n.55-21030G>A | gnomAD v4 |
10 | g.110964598G>C | CA471507832 | SHOC2 | c.240G>C (p.Gly80=) c.-242-35817G>C (n.-242-35817G>C) n.476G>C n.539G>C c.-380-21030G>C (n.-380-21030G>C) n.532G>C n.56-35817G>C n.618G>C n.116-21030G>C n.55-21030G>C | |
10 | g.110964598G>T | CA471507833 | SHOC2 | c.240G>T (p.Gly80=) c.-242-35817G>T (n.-242-35817G>T) n.476G>T n.539G>T c.-380-21030G>T (n.-380-21030G>T) n.532G>T n.56-35817G>T n.618G>T n.116-21030G>T n.55-21030G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110964599A>C | CA378382899 | SHOC2 | c.241A>C (p.Thr81Pro) c.-242-35816A>C (n.-242-35816A>C) n.477A>C n.540A>C c.-380-21029A>C (n.-380-21029A>C) n.533A>C n.56-35816A>C n.619A>C n.116-21029A>C n.55-21029A>C | |
10 | g.110964599A>G | CA5689565 | SHOC2 | c.241A>G (p.Thr81Ala) c.-242-35816A>G (n.-242-35816A>G) n.477A>G n.540A>G c.-380-21029A>G (n.-380-21029A>G) n.533A>G n.56-35816A>G n.619A>G n.116-21029A>G n.55-21029A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964599A>T | CA378382902 | SHOC2 | c.241A>T (p.Thr81Ser) c.-242-35816A>T (n.-242-35816A>T) n.477A>T n.540A>T c.-380-21029A>T (n.-380-21029A>T) n.533A>T n.56-35816A>T n.619A>T n.116-21029A>T n.55-21029A>T | |
10 | g.110964600C>A | CA378382908 | SHOC2 | c.242C>A (p.Thr81Asn) c.-242-35815C>A (n.-242-35815C>A) n.478C>A n.541C>A c.-380-21028C>A (n.-380-21028C>A) n.534C>A n.56-35815C>A n.620C>A n.116-21028C>A n.55-21028C>A | |
10 | g.110964600C>G | CA378382913 | SHOC2 | c.242C>G (p.Thr81Ser) c.-242-35815C>G (n.-242-35815C>G) n.478C>G n.541C>G c.-380-21028C>G (n.-380-21028C>G) n.534C>G n.56-35815C>G n.620C>G n.116-21028C>G n.55-21028C>G | |
10 | g.110964600C>T | CA378382915 | SHOC2 | c.242C>T (p.Thr81Ile) c.-242-35815C>T (n.-242-35815C>T) n.478C>T n.541C>T c.-380-21028C>T (n.-380-21028C>T) n.534C>T n.56-35815C>T n.620C>T n.116-21028C>T n.55-21028C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964601T>A | CA471507835 | SHOC2 | c.243T>A (p.Thr81=) c.-242-35814T>A (n.-242-35814T>A) n.479T>A n.542T>A c.-380-21027T>A (n.-380-21027T>A) n.535T>A n.56-35814T>A n.621T>A n.116-21027T>A n.55-21027T>A | |
10 | g.110964601T>C | CA471507836 | SHOC2 | c.243T>C (p.Thr81=) c.-242-35814T>C (n.-242-35814T>C) n.479T>C n.542T>C c.-380-21027T>C (n.-380-21027T>C) n.535T>C n.56-35814T>C n.621T>C n.116-21027T>C n.55-21027T>C | |
10 | g.110964601T>G | CA471507838 | SHOC2 | c.243T>G (p.Thr81=) c.-242-35814T>G (n.-242-35814T>G) n.479T>G n.542T>G c.-380-21027T>G (n.-380-21027T>G) n.535T>G n.56-35814T>G n.621T>G n.116-21027T>G n.55-21027T>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964602A>C | CA471507839 | SHOC2 | c.244A>C (p.Arg82=) c.-242-35813A>C (n.-242-35813A>C) n.480A>C n.543A>C c.-380-21026A>C (n.-380-21026A>C) n.536A>C n.56-35813A>C n.622A>C n.116-21026A>C n.55-21026A>C | |
10 | g.110964602A>G | CA378382921 | SHOC2 | c.244A>G (p.Arg82Gly) c.-242-35813A>G (n.-242-35813A>G) n.480A>G n.543A>G c.-380-21026A>G (n.-380-21026A>G) n.536A>G n.56-35813A>G n.622A>G n.116-21026A>G n.55-21026A>G | |
10 | g.110964602A>T | CA378382917 | SHOC2 | c.244A>T (p.Arg82Ter) c.-242-35813A>T (n.-242-35813A>T) n.480A>T n.543A>T c.-380-21026A>T (n.-380-21026A>T) n.536A>T n.56-35813A>T n.622A>T n.116-21026A>T n.55-21026A>T | |
10 | g.110964603G>A | CA378382925 | SHOC2 | c.245G>A (p.Arg82Lys) c.-242-35812G>A (n.-242-35812G>A) n.481G>A n.544G>A c.-380-21025G>A (n.-380-21025G>A) n.537G>A n.56-35812G>A n.623G>A n.116-21025G>A n.55-21025G>A | |
10 | g.110964603G>C | CA378382931 | SHOC2 | c.245G>C (p.Arg82Thr) c.-242-35812G>C (n.-242-35812G>C) n.481G>C n.544G>C c.-380-21025G>C (n.-380-21025G>C) n.537G>C n.56-35812G>C n.623G>C n.116-21025G>C n.55-21025G>C | |
10 | g.110964603G>T | CA378382936 | SHOC2 | c.245G>T (p.Arg82Ile) c.-242-35812G>T (n.-242-35812G>T) n.481G>T n.544G>T c.-380-21025G>T (n.-380-21025G>T) n.537G>T n.56-35812G>T n.623G>T n.116-21025G>T n.55-21025G>T | |
10 | g.110964604A>C | CA378382948 | SHOC2 | c.246A>C (p.Arg82Ser) c.-242-35811A>C (n.-242-35811A>C) n.482A>C n.545A>C c.-380-21024A>C (n.-380-21024A>C) n.538A>C n.56-35811A>C n.624A>C n.116-21024A>C n.55-21024A>C | |
10 | g.110964604A>G | CA471507840 | SHOC2 | c.246A>G (p.Arg82=) c.-242-35811A>G (n.-242-35811A>G) n.482A>G n.545A>G c.-380-21024A>G (n.-380-21024A>G) n.538A>G n.56-35811A>G n.624A>G n.116-21024A>G n.55-21024A>G | |
10 | g.110964604A>T | CA378382950 | SHOC2 | c.246A>T (p.Arg82Ser) c.-242-35811A>T (n.-242-35811A>T) n.482A>T n.545A>T c.-380-21024A>T (n.-380-21024A>T) n.538A>T n.56-35811A>T n.624A>T n.116-21024A>T n.55-21024A>T | |
10 | g.110964610dup | CA659838279 | SHOC2 | c.252dup (p.Ser85IlefsTer8) c.-242-35805dup (n.-242-35805dup) n.488dup n.551dup c.-380-21018dup (n.-380-21018dup) n.544dup n.56-35805dup n.630dup n.116-21018dup n.55-21018dup | dbSNP |
10 | g.110964605A>C | CA378382962 | SHOC2 | c.247A>C (p.Lys83Gln) c.-242-35810A>C (n.-242-35810A>C) n.483A>C n.546A>C c.-380-21023A>C (n.-380-21023A>C) n.539A>C n.56-35810A>C n.625A>C n.116-21023A>C n.55-21023A>C | |
10 | g.110964605A>G | CA378382964 | SHOC2 | c.247A>G (p.Lys83Glu) c.-242-35810A>G (n.-242-35810A>G) n.483A>G n.546A>G c.-380-21023A>G (n.-380-21023A>G) n.539A>G n.56-35810A>G n.625A>G n.116-21023A>G n.55-21023A>G | |
10 | g.110964605A>T | CA378382970 | SHOC2 | c.247A>T (p.Lys83Ter) c.-242-35810A>T (n.-242-35810A>T) n.483A>T n.546A>T c.-380-21023A>T (n.-380-21023A>T) n.539A>T n.56-35810A>T n.625A>T n.116-21023A>T n.55-21023A>T | |
10 | g.110964606A>C | CA378382976 | SHOC2 | c.248A>C (p.Lys83Thr) c.-242-35809A>C (n.-242-35809A>C) n.484A>C n.547A>C c.-380-21022A>C (n.-380-21022A>C) n.540A>C n.56-35809A>C n.626A>C n.116-21022A>C n.55-21022A>C | |
10 | g.110964606A>G | CA378382981 | SHOC2 | c.248A>G (p.Lys83Arg) c.-242-35809A>G (n.-242-35809A>G) n.484A>G n.547A>G c.-380-21022A>G (n.-380-21022A>G) n.540A>G n.56-35809A>G n.626A>G n.116-21022A>G n.55-21022A>G | |
10 | g.110964606A>T | CA378382984 | SHOC2 | c.248A>T (p.Lys83Ile) c.-242-35809A>T (n.-242-35809A>T) n.484A>T n.547A>T c.-380-21022A>T (n.-380-21022A>T) n.540A>T n.56-35809A>T n.626A>T n.116-21022A>T n.55-21022A>T | |
10 | g.110964607A>C | CA378382994 | SHOC2 | c.249A>C (p.Lys83Asn) c.-242-35808A>C (n.-242-35808A>C) n.485A>C n.548A>C c.-380-21021A>C (n.-380-21021A>C) n.541A>C n.56-35808A>C n.627A>C n.116-21021A>C n.55-21021A>C | |
10 | g.110964607A>G | CA471507844 | SHOC2 | c.249A>G (p.Lys83=) c.-242-35808A>G (n.-242-35808A>G) n.485A>G n.548A>G c.-380-21021A>G (n.-380-21021A>G) n.541A>G n.56-35808A>G n.627A>G n.116-21021A>G n.55-21021A>G | |
10 | g.110964607A>T | CA378382995 | SHOC2 | c.249A>T (p.Lys83Asn) c.-242-35808A>T (n.-242-35808A>T) n.485A>T n.548A>T c.-380-21021A>T (n.-380-21021A>T) n.541A>T n.56-35808A>T n.627A>T n.116-21021A>T n.55-21021A>T | |
10 | g.110964608A>C | CA378382996 | SHOC2 | c.250A>C (p.Lys84Gln) c.-242-35807A>C (n.-242-35807A>C) n.486A>C n.549A>C c.-380-21020A>C (n.-380-21020A>C) n.542A>C n.56-35807A>C n.628A>C n.116-21020A>C n.55-21020A>C | COSMIC |
10 | g.110964608A>G | CA378382999 | SHOC2 | c.250A>G (p.Lys84Glu) c.-242-35807A>G (n.-242-35807A>G) n.486A>G n.549A>G c.-380-21020A>G (n.-380-21020A>G) n.542A>G n.56-35807A>G n.628A>G n.116-21020A>G n.55-21020A>G | |
10 | g.110964608A>T | CA378382997 | SHOC2 | c.250A>T (p.Lys84Ter) c.-242-35807A>T (n.-242-35807A>T) n.486A>T n.549A>T c.-380-21020A>T (n.-380-21020A>T) n.542A>T n.56-35807A>T n.628A>T n.116-21020A>T n.55-21020A>T | |
10 | g.110964609A>C | CA378383010 | SHOC2 | c.251A>C (p.Lys84Thr) c.-242-35806A>C (n.-242-35806A>C) n.487A>C n.550A>C c.-380-21019A>C (n.-380-21019A>C) n.543A>C n.56-35806A>C n.629A>C n.116-21019A>C n.55-21019A>C | |
10 | g.110964609A>G | CA378383029 | SHOC2 | c.251A>G (p.Lys84Arg) c.-242-35806A>G (n.-242-35806A>G) n.487A>G n.550A>G c.-380-21019A>G (n.-380-21019A>G) n.543A>G n.56-35806A>G n.629A>G n.116-21019A>G n.55-21019A>G | |
10 | g.110964609A>T | CA378383032 | SHOC2 | c.251A>T (p.Lys84Ile) c.-242-35806A>T (n.-242-35806A>T) n.487A>T n.550A>T c.-380-21019A>T (n.-380-21019A>T) n.543A>T n.56-35806A>T n.629A>T n.116-21019A>T n.55-21019A>T | |
10 | g.110964610A>C | CA378383042 | SHOC2 | c.252A>C (p.Lys84Asn) c.-242-35805A>C (n.-242-35805A>C) n.488A>C n.551A>C c.-380-21018A>C (n.-380-21018A>C) n.544A>C n.56-35805A>C n.630A>C n.116-21018A>C n.55-21018A>C | |
10 | g.110964610A>G | CA471507848 | SHOC2 | c.252A>G (p.Lys84=) c.-242-35805A>G (n.-242-35805A>G) n.488A>G n.551A>G c.-380-21018A>G (n.-380-21018A>G) n.544A>G n.56-35805A>G n.630A>G n.116-21018A>G n.55-21018A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964610A>T | CA378383050 | SHOC2 | c.252A>T (p.Lys84Asn) c.-242-35805A>T (n.-242-35805A>T) n.488A>T n.551A>T c.-380-21018A>T (n.-380-21018A>T) n.544A>T n.56-35805A>T n.630A>T n.116-21018A>T n.55-21018A>T | |
10 | g.110964611T>A | CA378383052 | SHOC2 | c.253T>A (p.Ser85Thr) c.-242-35804T>A (n.-242-35804T>A) n.489T>A n.552T>A c.-380-21017T>A (n.-380-21017T>A) n.545T>A n.56-35804T>A n.631T>A n.116-21017T>A n.55-21017T>A | |
10 | g.110964611T>C | CA378383053 | SHOC2 | c.253T>C (p.Ser85Pro) c.-242-35804T>C (n.-242-35804T>C) n.489T>C n.552T>C c.-380-21017T>C (n.-380-21017T>C) n.545T>C n.56-35804T>C n.631T>C n.116-21017T>C n.55-21017T>C | |
10 | g.110964611T>G | CA378383058 | SHOC2 | c.253T>G (p.Ser85Ala) c.-242-35804T>G (n.-242-35804T>G) n.489T>G n.552T>G c.-380-21017T>G (n.-380-21017T>G) n.545T>G n.56-35804T>G n.631T>G n.116-21017T>G n.55-21017T>G | |
10 | g.110964612C>A | CA378383066 | SHOC2 | c.254C>A (p.Ser85Tyr) c.-242-35803C>A (n.-242-35803C>A) n.490C>A n.553C>A c.-380-21016C>A (n.-380-21016C>A) n.546C>A n.56-35803C>A n.632C>A n.116-21016C>A n.55-21016C>A | |
10 | g.110964612C>G | CA378383071 | SHOC2 | c.254C>G (p.Ser85Cys) c.-242-35803C>G (n.-242-35803C>G) n.490C>G n.553C>G c.-380-21016C>G (n.-380-21016C>G) n.546C>G n.56-35803C>G n.632C>G n.116-21016C>G n.55-21016C>G | |
10 | g.110964612C>T | CA378383076 | SHOC2 | c.254C>T (p.Ser85Phe) c.-242-35803C>T (n.-242-35803C>T) n.490C>T n.553C>T c.-380-21016C>T (n.-380-21016C>T) n.546C>T n.56-35803C>T n.632C>T n.116-21016C>T n.55-21016C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.110964613C>A | CA471507850 | SHOC2 | c.255C>A (p.Ser85=) c.-242-35802C>A (n.-242-35802C>A) n.491C>A n.554C>A c.-380-21015C>A (n.-380-21015C>A) n.547C>A n.56-35802C>A n.633C>A n.116-21015C>A n.55-21015C>A | |
10 | g.110964613C>G | CA471507851 | SHOC2 | c.255C>G (p.Ser85=) c.-242-35802C>G (n.-242-35802C>G) n.491C>G n.554C>G c.-380-21015C>G (n.-380-21015C>G) n.547C>G n.56-35802C>G n.633C>G n.116-21015C>G n.55-21015C>G | |
10 | g.110964613C>T | CA471507852 | SHOC2 | c.255C>T (p.Ser85=) c.-242-35802C>T (n.-242-35802C>T) n.491C>T n.554C>T c.-380-21015C>T (n.-380-21015C>T) n.547C>T n.56-35802C>T n.633C>T n.116-21015C>T n.55-21015C>T | |
10 | g.110964614A>C | CA378383081 | SHOC2 | c.256A>C (p.Ser86Arg) c.-242-35801A>C (n.-242-35801A>C) n.492A>C n.555A>C c.-380-21014A>C (n.-380-21014A>C) n.548A>C n.56-35801A>C n.634A>C n.116-21014A>C n.55-21014A>C | |
10 | g.110964614A>G | CA378383080 | SHOC2 | c.256A>G (p.Ser86Gly) c.-242-35801A>G (n.-242-35801A>G) n.492A>G n.555A>G c.-380-21014A>G (n.-380-21014A>G) n.548A>G n.56-35801A>G n.634A>G n.116-21014A>G n.55-21014A>G | ClinVar |
10 | g.110964614A>T | CA378383079 | SHOC2 | c.256A>T (p.Ser86Cys) c.-242-35801A>T (n.-242-35801A>T) n.492A>T n.555A>T c.-380-21014A>T (n.-380-21014A>T) n.548A>T n.56-35801A>T n.634A>T n.116-21014A>T n.55-21014A>T | |
10 | g.110964615G>A | CA378383087 | SHOC2 | c.257G>A (p.Ser86Asn) c.-242-35800G>A (n.-242-35800G>A) n.493G>A n.556G>A c.-380-21013G>A (n.-380-21013G>A) n.549G>A n.56-35800G>A n.635G>A n.116-21013G>A n.55-21013G>A | gnomAD v4 |
10 | g.110964615G>C | CA378383094 | SHOC2 | c.257G>C (p.Ser86Thr) c.-242-35800G>C (n.-242-35800G>C) n.493G>C n.556G>C c.-380-21013G>C (n.-380-21013G>C) n.549G>C n.56-35800G>C n.635G>C n.116-21013G>C n.55-21013G>C | |
10 | g.110964615G>T | CA378383096 | SHOC2 | c.257G>T (p.Ser86Ile) c.-242-35800G>T (n.-242-35800G>T) n.493G>T n.556G>T c.-380-21013G>T (n.-380-21013G>T) n.549G>T n.56-35800G>T n.635G>T n.116-21013G>T n.55-21013G>T | dbSNP |
10 | g.110964616C>A | CA213256954 | SHOC2 | c.258C>A (p.Ser86Arg) c.-242-35799C>A (n.-242-35799C>A) n.494C>A n.557C>A c.-380-21012C>A (n.-380-21012C>A) n.550C>A n.56-35799C>A n.636C>A n.116-21012C>A n.55-21012C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964616C>G | CA378383123 | SHOC2 | c.258C>G (p.Ser86Arg) c.-242-35799C>G (n.-242-35799C>G) n.494C>G n.557C>G c.-380-21012C>G (n.-380-21012C>G) n.550C>G n.56-35799C>G n.636C>G n.116-21012C>G n.55-21012C>G | |
10 | g.110964616C>T | CA471507855 | SHOC2 | c.258C>T (p.Ser86=) c.-242-35799C>T (n.-242-35799C>T) n.494C>T n.557C>T c.-380-21012C>T (n.-380-21012C>T) n.550C>T n.56-35799C>T n.636C>T n.116-21012C>T n.55-21012C>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964616_110964617insCTATACACCACTGAAGG | CA2503210962 | SHOC2 | c.258_259insCTATACACCACTGAAGG (p.Asn87LeufsTer10) c.-242-35799_-242-35798insCTATACACCACTGAAGG (n.-242-35799_-242-35798insCTATACACCACTGAAGG) n.494_495insCTATACACCACTGAAGG n.557_558insCTATACACCACTGAAGG c.-380-21012_-380-21011insCTATACACCACTGAAGG (n.-380-21012_-380-21011insCTATACACCACTGAAGG) n.550_551insCTATACACCACTGAAGG n.56-35799_56-35798insCTATACACCACTGAAGG n.636_637insCTATACACCACTGAAGG n.116-21012_116-21011insCTATACACCACTGAAGG n.55-21012_55-21011insCTATACACCACTGAAGG | |
10 | g.110964617A>C | CA378383129 | SHOC2 | c.259A>C (p.Asn87His) c.-242-35798A>C (n.-242-35798A>C) n.495A>C n.558A>C c.-380-21011A>C (n.-380-21011A>C) n.551A>C n.56-35798A>C n.637A>C n.116-21011A>C n.55-21011A>C | |
10 | g.110964617A>G | CA378383141 | SHOC2 | c.259A>G (p.Asn87Asp) c.-242-35798A>G (n.-242-35798A>G) n.495A>G n.558A>G c.-380-21011A>G (n.-380-21011A>G) n.551A>G n.56-35798A>G n.637A>G n.116-21011A>G n.55-21011A>G | |
10 | g.110964617A>T | CA378383146 | SHOC2 | c.259A>T (p.Asn87Tyr) c.-242-35798A>T (n.-242-35798A>T) n.495A>T n.558A>T c.-380-21011A>T (n.-380-21011A>T) n.551A>T n.56-35798A>T n.637A>T n.116-21011A>T n.55-21011A>T | |
10 | g.110964618A>C | CA378383156 | SHOC2 | c.260A>C (p.Asn87Thr) c.-242-35797A>C (n.-242-35797A>C) n.496A>C n.559A>C c.-380-21010A>C (n.-380-21010A>C) n.552A>C n.56-35797A>C n.638A>C n.116-21010A>C n.55-21010A>C | |
10 | g.110964618A>G | CA378383163 | SHOC2 | c.260A>G (p.Asn87Ser) c.-242-35797A>G (n.-242-35797A>G) n.496A>G n.559A>G c.-380-21010A>G (n.-380-21010A>G) n.552A>G n.56-35797A>G n.638A>G n.116-21010A>G n.55-21010A>G | |
10 | g.110964618A>T | CA378383177 | SHOC2 | c.260A>T (p.Asn87Ile) c.-242-35797A>T (n.-242-35797A>T) n.496A>T n.559A>T c.-380-21010A>T (n.-380-21010A>T) n.552A>T n.56-35797A>T n.638A>T n.116-21010A>T n.55-21010A>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964619T>A | CA378383183 | SHOC2 | c.261T>A (p.Asn87Lys) c.-242-35796T>A (n.-242-35796T>A) n.497T>A n.560T>A c.-380-21009T>A (n.-380-21009T>A) n.553T>A n.56-35796T>A n.639T>A n.116-21009T>A n.55-21009T>A | |
10 | g.110964619T>C | CA471507858 | SHOC2 | c.261T>C (p.Asn87=) c.-242-35796T>C (n.-242-35796T>C) n.497T>C n.560T>C c.-380-21009T>C (n.-380-21009T>C) n.553T>C n.56-35796T>C n.639T>C n.116-21009T>C n.55-21009T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964619T>G | CA378383184 | SHOC2 | c.261T>G (p.Asn87Lys) c.-242-35796T>G (n.-242-35796T>G) n.497T>G n.560T>G c.-380-21009T>G (n.-380-21009T>G) n.553T>G n.56-35796T>G n.639T>G n.116-21009T>G n.55-21009T>G | |
10 | g.110964620G>A | CA378383186 | SHOC2 | c.262G>A (p.Ala88Thr) c.-242-35795G>A (n.-242-35795G>A) n.498G>A n.561G>A c.-380-21008G>A (n.-380-21008G>A) n.554G>A n.56-35795G>A n.640G>A n.116-21008G>A n.55-21008G>A | COSMIC |
10 | g.110964620G>C | CA378383190 | SHOC2 | c.262G>C (p.Ala88Pro) c.-242-35795G>C (n.-242-35795G>C) n.498G>C n.561G>C c.-380-21008G>C (n.-380-21008G>C) n.554G>C n.56-35795G>C n.640G>C n.116-21008G>C n.55-21008G>C | |
10 | g.110964620G>T | CA378383185 | SHOC2 | c.262G>T (p.Ala88Ser) c.-242-35795G>T (n.-242-35795G>T) n.498G>T n.561G>T c.-380-21008G>T (n.-380-21008G>T) n.554G>T n.56-35795G>T n.640G>T n.116-21008G>T n.55-21008G>T | |
10 | g.110964621C>A | CA378383217 | SHOC2 | c.263C>A (p.Ala88Glu) c.-242-35794C>A (n.-242-35794C>A) n.499C>A n.562C>A c.-380-21007C>A (n.-380-21007C>A) n.555C>A n.56-35794C>A n.641C>A n.116-21007C>A n.55-21007C>A | |
10 | g.110964621C>G | CA378383196 | SHOC2 | c.263C>G (p.Ala88Gly) c.-242-35794C>G (n.-242-35794C>G) n.499C>G n.562C>G c.-380-21007C>G (n.-380-21007C>G) n.555C>G n.56-35794C>G n.641C>G n.116-21007C>G n.55-21007C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964621C>T | CA378383207 | SHOC2 | c.263C>T (p.Ala88Val) c.-242-35794C>T (n.-242-35794C>T) n.499C>T n.562C>T c.-380-21007C>T (n.-380-21007C>T) n.555C>T n.56-35794C>T n.641C>T n.116-21007C>T n.55-21007C>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964622A>C | CA471507865 | SHOC2 | c.264A>C (p.Ala88=) c.-242-35793A>C (n.-242-35793A>C) n.500A>C n.563A>C c.-380-21006A>C (n.-380-21006A>C) n.556A>C n.56-35793A>C n.642A>C n.116-21006A>C n.55-21006A>C | |
10 | g.110964622A>G | CA471507863 | SHOC2 | c.264A>G (p.Ala88=) c.-242-35793A>G (n.-242-35793A>G) n.500A>G n.563A>G c.-380-21006A>G (n.-380-21006A>G) n.556A>G n.56-35793A>G n.642A>G n.116-21006A>G n.55-21006A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.110964622A>T | CA471507864 | SHOC2 | c.264A>T (p.Ala88=) c.-242-35793A>T (n.-242-35793A>T) n.500A>T n.563A>T c.-380-21006A>T (n.-380-21006A>T) n.556A>T n.56-35793A>T n.642A>T n.116-21006A>T n.55-21006A>T | |
10 | g.110964623G>A | CA378383224 | SHOC2 | c.265G>A (p.Glu89Lys) c.-242-35792G>A (n.-242-35792G>A) n.501G>A n.564G>A c.-380-21005G>A (n.-380-21005G>A) n.557G>A n.56-35792G>A n.643G>A n.116-21005G>A n.55-21005G>A | |
10 | g.110964623G>C | CA378383228 | SHOC2 | c.265G>C (p.Glu89Gln) c.-242-35792G>C (n.-242-35792G>C) n.501G>C n.564G>C c.-380-21005G>C (n.-380-21005G>C) n.557G>C n.56-35792G>C n.643G>C n.116-21005G>C n.55-21005G>C | |
10 | g.110964623G>T | CA378383234 | SHOC2 | c.265G>T (p.Glu89Ter) c.-242-35792G>T (n.-242-35792G>T) n.501G>T n.564G>T c.-380-21005G>T (n.-380-21005G>T) n.557G>T n.56-35792G>T n.643G>T n.116-21005G>T n.55-21005G>T | |
10 | g.110964624A>C | CA378383237 | SHOC2 | c.266A>C (p.Glu89Ala) c.-242-35791A>C (n.-242-35791A>C) n.502A>C n.565A>C c.-380-21004A>C (n.-380-21004A>C) n.558A>C n.56-35791A>C n.644A>C n.116-21004A>C n.55-21004A>C | |
10 | g.110964624A>G | CA378383248 | SHOC2 | c.266A>G (p.Glu89Gly) c.-242-35791A>G (n.-242-35791A>G) n.502A>G n.565A>G c.-380-21004A>G (n.-380-21004A>G) n.558A>G n.56-35791A>G n.644A>G n.116-21004A>G n.55-21004A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964624A>T | CA378383252 | SHOC2 | c.266A>T (p.Glu89Val) c.-242-35791A>T (n.-242-35791A>T) n.502A>T n.565A>T c.-380-21004A>T (n.-380-21004A>T) n.558A>T n.56-35791A>T n.644A>T n.116-21004A>T n.55-21004A>T | |
10 | g.110964625G>A | CA471507869 | SHOC2 | c.267G>A (p.Glu89=) c.-242-35790G>A (n.-242-35790G>A) n.503G>A n.566G>A c.-380-21003G>A (n.-380-21003G>A) n.559G>A n.56-35790G>A n.645G>A n.116-21003G>A n.55-21003G>A | |
10 | g.110964625G>C | CA378383261 | SHOC2 | c.267G>C (p.Glu89Asp) c.-242-35790G>C (n.-242-35790G>C) n.503G>C n.566G>C c.-380-21003G>C (n.-380-21003G>C) n.559G>C n.56-35790G>C n.645G>C n.116-21003G>C n.55-21003G>C | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.110964625G>T | CA378383266 | SHOC2 | c.267G>T (p.Glu89Asp) c.-242-35790G>T (n.-242-35790G>T) n.503G>T n.566G>T c.-380-21003G>T (n.-380-21003G>T) n.559G>T n.56-35790G>T n.645G>T n.116-21003G>T n.55-21003G>T | |
10 | g.110964626_110964628dup | CA2610906533 | SHOC2 | c.268_270dup (p.Val90_Ile91insVal) c.-242-35789_-242-35787dup (n.-242-35789_-242-35787dup) n.504_506dup n.567_569dup c.-380-21002_-380-21000dup (n.-380-21002_-380-21000dup) n.560_562dup n.56-35789_56-35787dup n.646_648dup n.116-21002_116-21000dup n.55-21002_55-21000dup | gnomAD v4 |
10 | g.110964626G>A | CA378383271 | SHOC2 | c.268G>A (p.Val90Met) c.-242-35789G>A (n.-242-35789G>A) n.504G>A n.567G>A c.-380-21002G>A (n.-380-21002G>A) n.560G>A n.56-35789G>A n.646G>A n.116-21002G>A n.55-21002G>A | gnomAD v4 |
10 | g.110964626G>C | CA378383275 | SHOC2 | c.268G>C (p.Val90Leu) c.-242-35789G>C (n.-242-35789G>C) n.504G>C n.567G>C c.-380-21002G>C (n.-380-21002G>C) n.560G>C n.56-35789G>C n.646G>C n.116-21002G>C n.55-21002G>C | gnomAD v4 |
10 | g.110964626G>T | CA378383295 | SHOC2 | c.268G>T (p.Val90Leu) c.-242-35789G>T (n.-242-35789G>T) n.504G>T n.567G>T c.-380-21002G>T (n.-380-21002G>T) n.560G>T n.56-35789G>T n.646G>T n.116-21002G>T n.55-21002G>T | |
10 | g.110964627T>A | CA378383303 | SHOC2 | c.269T>A (p.Val90Glu) c.-242-35788T>A (n.-242-35788T>A) n.505T>A n.568T>A c.-380-21001T>A (n.-380-21001T>A) n.561T>A n.56-35788T>A n.647T>A n.116-21001T>A n.55-21001T>A | |
10 | g.110964627T>C | CA378383298 | SHOC2 | c.269T>C (p.Val90Ala) c.-242-35788T>C (n.-242-35788T>C) n.505T>C n.568T>C c.-380-21001T>C (n.-380-21001T>C) n.561T>C n.56-35788T>C n.647T>C n.116-21001T>C n.55-21001T>C | |
10 | g.110964627T>G | CA378383300 | SHOC2 | c.269T>G (p.Val90Gly) c.-242-35788T>G (n.-242-35788T>G) n.505T>G n.568T>G c.-380-21001T>G (n.-380-21001T>G) n.561T>G n.56-35788T>G n.647T>G n.116-21001T>G n.55-21001T>G | |
10 | g.110964628G>A | CA471507873 | SHOC2 | c.270G>A (p.Val90=) c.-242-35787G>A (n.-242-35787G>A) n.506G>A n.569G>A c.-380-21000G>A (n.-380-21000G>A) n.562G>A n.56-35787G>A n.648G>A n.116-21000G>A n.55-21000G>A | ClinVar |
10 | g.110964628G>C | CA471507871 | SHOC2 | c.270G>C (p.Val90=) c.-242-35787G>C (n.-242-35787G>C) n.506G>C n.569G>C c.-380-21000G>C (n.-380-21000G>C) n.562G>C n.56-35787G>C n.648G>C n.116-21000G>C n.55-21000G>C | |
10 | g.110964628G>T | CA471507872 | SHOC2 | c.270G>T (p.Val90=) c.-242-35787G>T (n.-242-35787G>T) n.506G>T n.569G>T c.-380-21000G>T (n.-380-21000G>T) n.562G>T n.56-35787G>T n.648G>T n.116-21000G>T n.55-21000G>T | |
10 | g.110964629A>C | CA378383309 | SHOC2 | c.271A>C (p.Ile91Leu) c.-242-35786A>C (n.-242-35786A>C) n.507A>C n.570A>C c.-380-20999A>C (n.-380-20999A>C) n.563A>C n.56-35786A>C n.649A>C n.116-20999A>C n.55-20999A>C | |
10 | g.110964629A>G | CA378383314 | SHOC2 | c.271A>G (p.Ile91Val) c.-242-35786A>G (n.-242-35786A>G) n.507A>G n.570A>G c.-380-20999A>G (n.-380-20999A>G) n.563A>G n.56-35786A>G n.649A>G n.116-20999A>G n.55-20999A>G | |
10 | g.110964629A>T | CA378383320 | SHOC2 | c.271A>T (p.Ile91Phe) c.-242-35786A>T (n.-242-35786A>T) n.507A>T n.570A>T c.-380-20999A>T (n.-380-20999A>T) n.563A>T n.56-35786A>T n.649A>T n.116-20999A>T n.55-20999A>T | |
10 | g.110964630T>A | CA378383329 | SHOC2 | c.272T>A (p.Ile91Asn) c.-242-35785T>A (n.-242-35785T>A) n.508T>A n.571T>A c.-380-20998T>A (n.-380-20998T>A) n.564T>A n.56-35785T>A n.650T>A n.116-20998T>A n.55-20998T>A | |
10 | g.110964630T>C | CA378383332 | SHOC2 | c.272T>C (p.Ile91Thr) c.-242-35785T>C (n.-242-35785T>C) n.508T>C n.571T>C c.-380-20998T>C (n.-380-20998T>C) n.564T>C n.56-35785T>C n.650T>C n.116-20998T>C n.55-20998T>C | |
10 | g.110964630T>G | CA378383333 | SHOC2 | c.272T>G (p.Ile91Ser) c.-242-35785T>G (n.-242-35785T>G) n.508T>G n.571T>G c.-380-20998T>G (n.-380-20998T>G) n.564T>G n.56-35785T>G n.650T>G n.116-20998T>G n.55-20998T>G | |
10 | g.110964631T>A | CA471507875 | SHOC2 | c.273T>A (p.Ile91=) c.-242-35784T>A (n.-242-35784T>A) n.509T>A n.572T>A c.-380-20997T>A (n.-380-20997T>A) n.565T>A n.56-35784T>A n.651T>A n.116-20997T>A n.55-20997T>A | gnomAD v4 |
10 | g.110964631T>C | CA471507876 | SHOC2 | c.273T>C (p.Ile91=) c.-242-35784T>C (n.-242-35784T>C) n.509T>C n.572T>C c.-380-20997T>C (n.-380-20997T>C) n.565T>C n.56-35784T>C n.651T>C n.116-20997T>C n.55-20997T>C | |
10 | g.110964631T>G | CA378383336 | SHOC2 | c.273T>G (p.Ile91Met) c.-242-35784T>G (n.-242-35784T>G) n.509T>G n.572T>G c.-380-20997T>G (n.-380-20997T>G) n.565T>G n.56-35784T>G n.651T>G n.116-20997T>G n.55-20997T>G | |
10 | g.110964632A>C | CA378383340 | SHOC2 | c.274A>C (p.Lys92Gln) c.-242-35783A>C (n.-242-35783A>C) n.510A>C n.573A>C c.-380-20996A>C (n.-380-20996A>C) n.566A>C n.56-35783A>C n.652A>C n.116-20996A>C n.55-20996A>C | |
10 | g.110964632A>G | CA378383346 | SHOC2 | c.274A>G (p.Lys92Glu) c.-242-35783A>G (n.-242-35783A>G) n.510A>G n.573A>G c.-380-20996A>G (n.-380-20996A>G) n.566A>G n.56-35783A>G n.652A>G n.116-20996A>G n.55-20996A>G | |
10 | g.110964632A>T | CA378383354 | SHOC2 | c.274A>T (p.Lys92Ter) c.-242-35783A>T (n.-242-35783A>T) n.510A>T n.573A>T c.-380-20996A>T (n.-380-20996A>T) n.566A>T n.56-35783A>T n.652A>T n.116-20996A>T n.55-20996A>T | |
10 | g.110964633A>C | CA378383355 | SHOC2 | c.275A>C (p.Lys92Thr) c.-242-35782A>C (n.-242-35782A>C) n.511A>C n.574A>C c.-380-20995A>C (n.-380-20995A>C) n.567A>C n.56-35782A>C n.653A>C n.116-20995A>C n.55-20995A>C | |
10 | g.110964633A>G | CA5689566 | SHOC2 | c.275A>G (p.Lys92Arg) c.-242-35782A>G (n.-242-35782A>G) n.511A>G n.574A>G c.-380-20995A>G (n.-380-20995A>G) n.567A>G n.56-35782A>G n.653A>G n.116-20995A>G n.55-20995A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964633A>T | CA378383359 | SHOC2 | c.275A>T (p.Lys92Ile) c.-242-35782A>T (n.-242-35782A>T) n.511A>T n.574A>T c.-380-20995A>T (n.-380-20995A>T) n.567A>T n.56-35782A>T n.653A>T n.116-20995A>T n.55-20995A>T | |
10 | g.110964634A>C | CA378383380 | SHOC2 | c.276A>C (p.Lys92Asn) c.-242-35781A>C (n.-242-35781A>C) n.512A>C n.575A>C c.-380-20994A>C (n.-380-20994A>C) n.568A>C n.56-35781A>C n.654A>C n.116-20994A>C n.55-20994A>C | |
10 | g.110964634A>G | CA471507877 | SHOC2 | c.276A>G (p.Lys92=) c.-242-35781A>G (n.-242-35781A>G) n.512A>G n.575A>G c.-380-20994A>G (n.-380-20994A>G) n.568A>G n.56-35781A>G n.654A>G n.116-20994A>G n.55-20994A>G | |
10 | g.110964634A>T | CA378383364 | SHOC2 | c.276A>T (p.Lys92Asn) c.-242-35781A>T (n.-242-35781A>T) n.512A>T n.575A>T c.-380-20994A>T (n.-380-20994A>T) n.568A>T n.56-35781A>T n.654A>T n.116-20994A>T n.55-20994A>T | |
10 | g.110964635G>A | CA378383381 | SHOC2 | c.277G>A (p.Glu93Lys) c.-242-35780G>A (n.-242-35780G>A) n.513G>A n.576G>A c.-380-20993G>A (n.-380-20993G>A) n.569G>A n.56-35780G>A n.655G>A n.116-20993G>A n.55-20993G>A | |
10 | g.110964635G>C | CA378383387 | SHOC2 | c.277G>C (p.Glu93Gln) c.-242-35780G>C (n.-242-35780G>C) n.513G>C n.576G>C c.-380-20993G>C (n.-380-20993G>C) n.569G>C n.56-35780G>C n.655G>C n.116-20993G>C n.55-20993G>C | |
10 | g.110964635G>T | CA378383385 | SHOC2 | c.277G>T (p.Glu93Ter) c.-242-35780G>T (n.-242-35780G>T) n.513G>T n.576G>T c.-380-20993G>T (n.-380-20993G>T) n.569G>T n.56-35780G>T n.655G>T n.116-20993G>T n.55-20993G>T | |
10 | g.110964636A>C | CA378383392 | SHOC2 | c.278A>C (p.Glu93Ala) c.-242-35779A>C (n.-242-35779A>C) n.514A>C n.577A>C c.-380-20992A>C (n.-380-20992A>C) n.570A>C n.56-35779A>C n.656A>C n.116-20992A>C n.55-20992A>C | |
10 | g.110964636A>G | CA378383393 | SHOC2 | c.278A>G (p.Glu93Gly) c.-242-35779A>G (n.-242-35779A>G) n.514A>G n.577A>G c.-380-20992A>G (n.-380-20992A>G) n.570A>G n.56-35779A>G n.656A>G n.116-20992A>G n.55-20992A>G | |
10 | g.110964636A>T | CA378383394 | SHOC2 | c.278A>T (p.Glu93Val) c.-242-35779A>T (n.-242-35779A>T) n.514A>T n.577A>T c.-380-20992A>T (n.-380-20992A>T) n.570A>T n.56-35779A>T n.656A>T n.116-20992A>T n.55-20992A>T | |
10 | g.110964637G>A | CA471507880 | SHOC2 | c.279G>A (p.Glu93=) c.-242-35778G>A (n.-242-35778G>A) n.515G>A n.578G>A c.-380-20991G>A (n.-380-20991G>A) n.571G>A n.56-35778G>A n.657G>A n.116-20991G>A n.55-20991G>A | |
10 | g.110964637G>C | CA378383400 | SHOC2 | c.279G>C (p.Glu93Asp) c.-242-35778G>C (n.-242-35778G>C) n.515G>C n.578G>C c.-380-20991G>C (n.-380-20991G>C) n.571G>C n.56-35778G>C n.657G>C n.116-20991G>C n.55-20991G>C | |
10 | g.110964637G>T | CA378383421 | SHOC2 | c.279G>T (p.Glu93Asp) c.-242-35778G>T (n.-242-35778G>T) n.515G>T n.578G>T c.-380-20991G>T (n.-380-20991G>T) n.571G>T n.56-35778G>T n.657G>T n.116-20991G>T n.55-20991G>T | |
10 | g.110964638C>A | CA378383427 | SHOC2 | c.280C>A (p.Leu94Ile) c.-242-35777C>A (n.-242-35777C>A) n.516C>A n.579C>A c.-380-20990C>A (n.-380-20990C>A) n.572C>A n.56-35777C>A n.658C>A n.116-20990C>A n.55-20990C>A | |
10 | g.110964638C>G | CA378383441 | SHOC2 | c.280C>G (p.Leu94Val) c.-242-35777C>G (n.-242-35777C>G) n.516C>G n.579C>G c.-380-20990C>G (n.-380-20990C>G) n.572C>G n.56-35777C>G n.658C>G n.116-20990C>G n.55-20990C>G | |
10 | g.110964638C>T | CA5689567 | SHOC2 | c.280C>T (p.Leu94Phe) c.-242-35777C>T (n.-242-35777C>T) n.516C>T n.579C>T c.-380-20990C>T (n.-380-20990C>T) n.572C>T n.56-35777C>T n.658C>T n.116-20990C>T n.55-20990C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964639T>A | CA378383466 | SHOC2 | c.281T>A (p.Leu94His) c.-242-35776T>A (n.-242-35776T>A) n.517T>A n.580T>A c.-380-20989T>A (n.-380-20989T>A) n.573T>A n.56-35776T>A n.659T>A n.116-20989T>A n.55-20989T>A | |
10 | g.110964639T>C | CA378383472 | SHOC2 | c.281T>C (p.Leu94Pro) c.-242-35776T>C (n.-242-35776T>C) n.517T>C n.580T>C c.-380-20989T>C (n.-380-20989T>C) n.573T>C n.56-35776T>C n.659T>C n.116-20989T>C n.55-20989T>C | |
10 | g.110964639T>G | CA378383479 | SHOC2 | c.281T>G (p.Leu94Arg) c.-242-35776T>G (n.-242-35776T>G) n.517T>G n.580T>G c.-380-20989T>G (n.-380-20989T>G) n.573T>G n.56-35776T>G n.659T>G n.116-20989T>G n.55-20989T>G | |
10 | g.110964642_110964709dup | CA1139661685 | SHOC2 | c.284_351dup (p.Ser118ThrfsTer28) c.-242-35773_-242-35706dup (n.-242-35773_-242-35706dup) n.520_587dup n.583_650dup c.-380-20986_-380-20919dup (n.-380-20986_-380-20919dup) n.576_643dup n.56-35773_56-35706dup n.662_729dup n.116-20986_116-20919dup n.55-20986_55-20919dup | ClinVar dbSNP |
10 | g.110964640C>A | CA471507884 | SHOC2 | c.282C>A (p.Leu94=) c.-242-35775C>A (n.-242-35775C>A) n.518C>A n.581C>A c.-380-20988C>A (n.-380-20988C>A) n.574C>A n.56-35775C>A n.660C>A n.116-20988C>A n.55-20988C>A | |
10 | g.110964640C>G | CA471507885 | SHOC2 | c.282C>G (p.Leu94=) c.-242-35775C>G (n.-242-35775C>G) n.518C>G n.581C>G c.-380-20988C>G (n.-380-20988C>G) n.574C>G n.56-35775C>G n.660C>G n.116-20988C>G n.55-20988C>G | |
10 | g.110964640C>T | CA471507886 | SHOC2 | c.282C>T (p.Leu94=) c.-242-35775C>T (n.-242-35775C>T) n.518C>T n.581C>T c.-380-20988C>T (n.-380-20988C>T) n.574C>T n.56-35775C>T n.660C>T n.116-20988C>T n.55-20988C>T | |
10 | g.110964641A>C | CA378383493 | SHOC2 | c.283A>C (p.Asn95His) c.-242-35774A>C (n.-242-35774A>C) n.519A>C n.582A>C c.-380-20987A>C (n.-380-20987A>C) n.575A>C n.56-35774A>C n.661A>C n.116-20987A>C n.55-20987A>C | |
10 | g.110964641A>G | CA378383484 | SHOC2 | c.283A>G (p.Asn95Asp) c.-242-35774A>G (n.-242-35774A>G) n.519A>G n.582A>G c.-380-20987A>G (n.-380-20987A>G) n.575A>G n.56-35774A>G n.661A>G n.116-20987A>G n.55-20987A>G | |
10 | g.110964641A>T | CA378383480 | SHOC2 | c.283A>T (p.Asn95Tyr) c.-242-35774A>T (n.-242-35774A>T) n.519A>T n.582A>T c.-380-20987A>T (n.-380-20987A>T) n.575A>T n.56-35774A>T n.661A>T n.116-20987A>T n.55-20987A>T | |
10 | g.110964642A>C | CA378383501 | SHOC2 | c.284A>C (p.Asn95Thr) c.-242-35773A>C (n.-242-35773A>C) n.520A>C n.583A>C c.-380-20986A>C (n.-380-20986A>C) n.576A>C n.56-35773A>C n.662A>C n.116-20986A>C n.55-20986A>C | |
10 | g.110964642A>G | CA378383515 | SHOC2 | c.284A>G (p.Asn95Ser) c.-242-35773A>G (n.-242-35773A>G) n.520A>G n.583A>G c.-380-20986A>G (n.-380-20986A>G) n.576A>G n.56-35773A>G n.662A>G n.116-20986A>G n.55-20986A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110964642A>T | CA378383519 | SHOC2 | c.284A>T (p.Asn95Ile) c.-242-35773A>T (n.-242-35773A>T) n.520A>T n.583A>T c.-380-20986A>T (n.-380-20986A>T) n.576A>T n.56-35773A>T n.662A>T n.116-20986A>T n.55-20986A>T | |
10 | g.110964643C>A | CA378383525 | SHOC2 | c.285C>A (p.Asn95Lys) c.-242-35772C>A (n.-242-35772C>A) n.521C>A n.584C>A c.-380-20985C>A (n.-380-20985C>A) n.577C>A n.56-35772C>A n.663C>A n.116-20985C>A n.55-20985C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964643C>G | CA378383532 | SHOC2 | c.285C>G (p.Asn95Lys) c.-242-35772C>G (n.-242-35772C>G) n.521C>G n.584C>G c.-380-20985C>G (n.-380-20985C>G) n.577C>G n.56-35772C>G n.663C>G n.116-20985C>G n.55-20985C>G | |
10 | g.110964643C>T | CA471507890 | SHOC2 | c.285C>T (p.Asn95=) c.-242-35772C>T (n.-242-35772C>T) n.521C>T n.584C>T c.-380-20985C>T (n.-380-20985C>T) n.577C>T n.56-35772C>T n.663C>T n.116-20985C>T n.55-20985C>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964644A>C | CA378383541 | SHOC2 | c.286A>C (p.Lys96Gln) c.-242-35771A>C (n.-242-35771A>C) n.522A>C n.585A>C c.-380-20984A>C (n.-380-20984A>C) n.578A>C n.56-35771A>C n.664A>C n.116-20984A>C n.55-20984A>C | |
10 | g.110964644A>G | CA378383551 | SHOC2 | c.286A>G (p.Lys96Glu) c.-242-35771A>G (n.-242-35771A>G) n.522A>G n.585A>G c.-380-20984A>G (n.-380-20984A>G) n.578A>G n.56-35771A>G n.664A>G n.116-20984A>G n.55-20984A>G | |
10 | g.110964644A>T | CA378383555 | SHOC2 | c.286A>T (p.Lys96Ter) c.-242-35771A>T (n.-242-35771A>T) n.522A>T n.585A>T c.-380-20984A>T (n.-380-20984A>T) n.578A>T n.56-35771A>T n.664A>T n.116-20984A>T n.55-20984A>T | |
10 | g.110964645A>C | CA378383562 | SHOC2 | c.287A>C (p.Lys96Thr) c.-242-35770A>C (n.-242-35770A>C) n.523A>C n.586A>C c.-380-20983A>C (n.-380-20983A>C) n.579A>C n.56-35770A>C n.665A>C n.116-20983A>C n.55-20983A>C | |
10 | g.110964645A>G | CA5689568 | SHOC2 | c.287A>G (p.Lys96Arg) c.-242-35770A>G (n.-242-35770A>G) n.523A>G n.586A>G c.-380-20983A>G (n.-380-20983A>G) n.579A>G n.56-35770A>G n.665A>G n.116-20983A>G n.55-20983A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964645A>T | CA378383592 | SHOC2 | c.287A>T (p.Lys96Ile) c.-242-35770A>T (n.-242-35770A>T) n.523A>T n.586A>T c.-380-20983A>T (n.-380-20983A>T) n.579A>T n.56-35770A>T n.665A>T n.116-20983A>T n.55-20983A>T | |
10 | g.110964646A>C | CA378383601 | SHOC2 | c.288A>C (p.Lys96Asn) c.-242-35769A>C (n.-242-35769A>C) n.524A>C n.587A>C c.-380-20982A>C (n.-380-20982A>C) n.580A>C n.56-35769A>C n.666A>C n.116-20982A>C n.55-20982A>C | |
10 | g.110964646A>G | CA471507894 | SHOC2 | c.288A>G (p.Lys96=) c.-242-35769A>G (n.-242-35769A>G) n.524A>G n.587A>G c.-380-20982A>G (n.-380-20982A>G) n.580A>G n.56-35769A>G n.666A>G n.116-20982A>G n.55-20982A>G | |
10 | g.110964646A>T | CA378383605 | SHOC2 | c.288A>T (p.Lys96Asn) c.-242-35769A>T (n.-242-35769A>T) n.524A>T n.587A>T c.-380-20982A>T (n.-380-20982A>T) n.580A>T n.56-35769A>T n.666A>T n.116-20982A>T n.55-20982A>T | |
10 | g.110964647T>A | CA378383622 | SHOC2 | c.289T>A (p.Cys97Ser) c.-242-35768T>A (n.-242-35768T>A) n.525T>A n.588T>A c.-380-20981T>A (n.-380-20981T>A) n.581T>A n.56-35768T>A n.667T>A n.116-20981T>A n.55-20981T>A | |
10 | g.110964647T>C | CA378383619 | SHOC2 | c.289T>C (p.Cys97Arg) c.-242-35768T>C (n.-242-35768T>C) n.525T>C n.588T>C c.-380-20981T>C (n.-380-20981T>C) n.581T>C n.56-35768T>C n.667T>C n.116-20981T>C n.55-20981T>C | |
10 | g.110964647T>G | CA378383612 | SHOC2 | c.289T>G (p.Cys97Gly) c.-242-35768T>G (n.-242-35768T>G) n.525T>G n.588T>G c.-380-20981T>G (n.-380-20981T>G) n.581T>G n.56-35768T>G n.667T>G n.116-20981T>G n.55-20981T>G | |
10 | g.110964648G>A | CA378383625 | SHOC2 | c.290G>A (p.Cys97Tyr) c.-242-35767G>A (n.-242-35767G>A) n.526G>A n.589G>A c.-380-20980G>A (n.-380-20980G>A) n.582G>A n.56-35767G>A n.668G>A n.116-20980G>A n.55-20980G>A | |
10 | g.110964648G>C | CA378383631 | SHOC2 | c.290G>C (p.Cys97Ser) c.-242-35767G>C (n.-242-35767G>C) n.526G>C n.589G>C c.-380-20980G>C (n.-380-20980G>C) n.582G>C n.56-35767G>C n.668G>C n.116-20980G>C n.55-20980G>C | gnomAD v4 |
10 | g.110964648G>T | CA378383628 | SHOC2 | c.290G>T (p.Cys97Phe) c.-242-35767G>T (n.-242-35767G>T) n.526G>T n.589G>T c.-380-20980G>T (n.-380-20980G>T) n.582G>T n.56-35767G>T n.668G>T n.116-20980G>T n.55-20980G>T | ClinVar |
10 | g.110964649C>A | CA378383640 | SHOC2 | c.291C>A (p.Cys97Ter) c.-242-35766C>A (n.-242-35766C>A) n.527C>A n.590C>A c.-380-20979C>A (n.-380-20979C>A) n.583C>A n.56-35766C>A n.669C>A n.116-20979C>A n.55-20979C>A | |
10 | g.110964649C>G | CA378383644 | SHOC2 | c.291C>G (p.Cys97Trp) c.-242-35766C>G (n.-242-35766C>G) n.527C>G n.590C>G c.-380-20979C>G (n.-380-20979C>G) n.583C>G n.56-35766C>G n.669C>G n.116-20979C>G n.55-20979C>G | |
10 | g.110964649C>T | CA471507896 | SHOC2 | c.291C>T (p.Cys97=) c.-242-35766C>T (n.-242-35766C>T) n.527C>T n.590C>T c.-380-20979C>T (n.-380-20979C>T) n.583C>T n.56-35766C>T n.669C>T n.116-20979C>T n.55-20979C>T | |
10 | g.110964650C>A | CA471507897 | SHOC2 | c.292C>A (p.Arg98=) c.-242-35765C>A (n.-242-35765C>A) n.528C>A n.591C>A c.-380-20978C>A (n.-380-20978C>A) n.584C>A n.56-35765C>A n.670C>A n.116-20978C>A n.55-20978C>A | |
10 | g.110964650C>G | CA378383650 | SHOC2 | c.292C>G (p.Arg98Gly) c.-242-35765C>G (n.-242-35765C>G) n.528C>G n.591C>G c.-380-20978C>G (n.-380-20978C>G) n.584C>G n.56-35765C>G n.670C>G n.116-20978C>G n.55-20978C>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964650C>T | CA378383654 | SHOC2 | c.292C>T (p.Arg98Trp) c.-242-35765C>T (n.-242-35765C>T) n.528C>T n.591C>T c.-380-20978C>T (n.-380-20978C>T) n.584C>T n.56-35765C>T n.670C>T n.116-20978C>T n.55-20978C>T | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.110964651G>A | CA5689569 | SHOC2 | c.293G>A (p.Arg98Gln) c.-242-35764G>A (n.-242-35764G>A) n.529G>A n.592G>A c.-380-20977G>A (n.-380-20977G>A) n.585G>A n.56-35764G>A n.671G>A n.116-20977G>A n.55-20977G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964651G>C | CA378383659 | SHOC2 | c.293G>C (p.Arg98Pro) c.-242-35764G>C (n.-242-35764G>C) n.529G>C n.592G>C c.-380-20977G>C (n.-380-20977G>C) n.585G>C n.56-35764G>C n.671G>C n.116-20977G>C n.55-20977G>C | |
10 | g.110964651G>T | CA378383656 | SHOC2 | c.293G>T (p.Arg98Leu) c.-242-35764G>T (n.-242-35764G>T) n.529G>T n.592G>T c.-380-20977G>T (n.-380-20977G>T) n.585G>T n.56-35764G>T n.671G>T n.116-20977G>T n.55-20977G>T | |
10 | g.110964652G>A | CA5689570 | SHOC2 | c.294G>A (p.Arg98=) c.-242-35763G>A (n.-242-35763G>A) n.530G>A n.593G>A c.-380-20976G>A (n.-380-20976G>A) n.586G>A n.56-35763G>A n.672G>A n.116-20976G>A n.55-20976G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964652G>C | CA471507901 | SHOC2 | c.294G>C (p.Arg98=) c.-242-35763G>C (n.-242-35763G>C) n.530G>C n.593G>C c.-380-20976G>C (n.-380-20976G>C) n.586G>C n.56-35763G>C n.672G>C n.116-20976G>C n.55-20976G>C | |
10 | g.110964652G>T | CA471507902 | SHOC2 | c.294G>T (p.Arg98=) c.-242-35763G>T (n.-242-35763G>T) n.530G>T n.593G>T c.-380-20976G>T (n.-380-20976G>T) n.586G>T n.56-35763G>T n.672G>T n.116-20976G>T n.55-20976G>T | |
10 | g.110964653G>A | CA378383666 | SHOC2 | c.295G>A (p.Glu99Lys) c.-242-35762G>A (n.-242-35762G>A) n.531G>A n.594G>A c.-380-20975G>A (n.-380-20975G>A) n.587G>A n.56-35762G>A n.673G>A n.116-20975G>A n.55-20975G>A | |
10 | g.110964653G>C | CA378383669 | SHOC2 | c.295G>C (p.Glu99Gln) c.-242-35762G>C (n.-242-35762G>C) n.531G>C n.594G>C c.-380-20975G>C (n.-380-20975G>C) n.587G>C n.56-35762G>C n.673G>C n.116-20975G>C n.55-20975G>C | |
10 | g.110964653G>T | CA378383677 | SHOC2 | c.295G>T (p.Glu99Ter) c.-242-35762G>T (n.-242-35762G>T) n.531G>T n.594G>T c.-380-20975G>T (n.-380-20975G>T) n.587G>T n.56-35762G>T n.673G>T n.116-20975G>T n.55-20975G>T | |
10 | g.110964654A>C | CA378383678 | SHOC2 | c.296A>C (p.Glu99Ala) c.-242-35761A>C (n.-242-35761A>C) n.532A>C n.595A>C c.-380-20974A>C (n.-380-20974A>C) n.588A>C n.56-35761A>C n.674A>C n.116-20974A>C n.55-20974A>C | |
10 | g.110964654A>G | CA378383679 | SHOC2 | c.296A>G (p.Glu99Gly) c.-242-35761A>G (n.-242-35761A>G) n.532A>G n.595A>G c.-380-20974A>G (n.-380-20974A>G) n.588A>G n.56-35761A>G n.674A>G n.116-20974A>G n.55-20974A>G | |
10 | g.110964654A>T | CA378383682 | SHOC2 | c.296A>T (p.Glu99Val) c.-242-35761A>T (n.-242-35761A>T) n.532A>T n.595A>T c.-380-20974A>T (n.-380-20974A>T) n.588A>T n.56-35761A>T n.674A>T n.116-20974A>T n.55-20974A>T | |
10 | g.110964655A>C | CA378383684 | SHOC2 | c.297A>C (p.Glu99Asp) c.-242-35760A>C (n.-242-35760A>C) n.533A>C n.596A>C c.-380-20973A>C (n.-380-20973A>C) n.589A>C n.56-35760A>C n.675A>C n.116-20973A>C n.55-20973A>C | gnomAD v4 |
10 | g.110964655A>G | CA471507907 | SHOC2 | c.297A>G (p.Glu99=) c.-242-35760A>G (n.-242-35760A>G) n.533A>G n.596A>G c.-380-20973A>G (n.-380-20973A>G) n.589A>G n.56-35760A>G n.675A>G n.116-20973A>G n.55-20973A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964655A>T | CA378383696 | SHOC2 | c.297A>T (p.Glu99Asp) c.-242-35760A>T (n.-242-35760A>T) n.533A>T n.596A>T c.-380-20973A>T (n.-380-20973A>T) n.589A>T n.56-35760A>T n.675A>T n.116-20973A>T n.55-20973A>T | |
10 | g.110964656G>A | CA378383708 | SHOC2 | c.298G>A (p.Glu100Lys) c.-242-35759G>A (n.-242-35759G>A) n.534G>A n.597G>A c.-380-20972G>A (n.-380-20972G>A) n.590G>A n.56-35759G>A n.676G>A n.116-20972G>A n.55-20972G>A | |
10 | g.110964656G>C | CA5689571 | SHOC2 | c.298G>C (p.Glu100Gln) c.-242-35759G>C (n.-242-35759G>C) n.534G>C n.597G>C c.-380-20972G>C (n.-380-20972G>C) n.590G>C n.56-35759G>C n.676G>C n.116-20972G>C n.55-20972G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964656G>T | CA378383701 | SHOC2 | c.298G>T (p.Glu100Ter) c.-242-35759G>T (n.-242-35759G>T) n.534G>T n.597G>T c.-380-20972G>T (n.-380-20972G>T) n.590G>T n.56-35759G>T n.676G>T n.116-20972G>T n.55-20972G>T | |
10 | g.110964657A>C | CA378383719 | SHOC2 | c.299A>C (p.Glu100Ala) c.-242-35758A>C (n.-242-35758A>C) n.535A>C n.598A>C c.-380-20971A>C (n.-380-20971A>C) n.591A>C n.56-35758A>C n.677A>C n.116-20971A>C n.55-20971A>C | |
10 | g.110964657A>G | CA378383722 | SHOC2 | c.299A>G (p.Glu100Gly) c.-242-35758A>G (n.-242-35758A>G) n.535A>G n.598A>G c.-380-20971A>G (n.-380-20971A>G) n.591A>G n.56-35758A>G n.677A>G n.116-20971A>G n.55-20971A>G | |
10 | g.110964657A>T | CA378383733 | SHOC2 | c.299A>T (p.Glu100Val) c.-242-35758A>T (n.-242-35758A>T) n.535A>T n.598A>T c.-380-20971A>T (n.-380-20971A>T) n.591A>T n.56-35758A>T n.677A>T n.116-20971A>T n.55-20971A>T | |
10 | g.110964658G>A | CA471507909 | SHOC2 | c.300G>A (p.Glu100=) c.-242-35757G>A (n.-242-35757G>A) n.536G>A n.599G>A c.-380-20970G>A (n.-380-20970G>A) n.592G>A n.56-35757G>A n.678G>A n.116-20970G>A n.55-20970G>A | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.110964658G>C | CA378383753 | SHOC2 | c.300G>C (p.Glu100Asp) c.-242-35757G>C (n.-242-35757G>C) n.536G>C n.599G>C c.-380-20970G>C (n.-380-20970G>C) n.592G>C n.56-35757G>C n.678G>C n.116-20970G>C n.55-20970G>C | |
10 | g.110964658G>T | CA5689572 | SHOC2 | c.300G>T (p.Glu100Asp) c.-242-35757G>T (n.-242-35757G>T) n.536G>T n.599G>T c.-380-20970G>T (n.-380-20970G>T) n.592G>T n.56-35757G>T n.678G>T n.116-20970G>T n.55-20970G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.110964659A>C | CA378383764 | SHOC2 | c.301A>C (p.Asn101His) c.-242-35756A>C (n.-242-35756A>C) n.537A>C n.600A>C c.-380-20969A>C (n.-380-20969A>C) n.593A>C n.56-35756A>C n.679A>C n.116-20969A>C n.55-20969A>C | |
10 | g.110964659A>G | CA378383783 | SHOC2 | c.301A>G (p.Asn101Asp) c.-242-35756A>G (n.-242-35756A>G) n.537A>G n.600A>G c.-380-20969A>G (n.-380-20969A>G) n.593A>G n.56-35756A>G n.679A>G n.116-20969A>G n.55-20969A>G | |
10 | g.110964659A>T | CA378383787 | SHOC2 | c.301A>T (p.Asn101Tyr) c.-242-35756A>T (n.-242-35756A>T) n.537A>T n.600A>T c.-380-20969A>T (n.-380-20969A>T) n.593A>T n.56-35756A>T n.679A>T n.116-20969A>T n.55-20969A>T | |
10 | g.110964660A>C | CA378383793 | SHOC2 | c.302A>C (p.Asn101Thr) c.-242-35755A>C (n.-242-35755A>C) n.538A>C n.601A>C c.-380-20968A>C (n.-380-20968A>C) n.594A>C n.56-35755A>C n.680A>C n.116-20968A>C n.55-20968A>C | |
10 | g.110964660A>G | CA378383795 | SHOC2 | c.302A>G (p.Asn101Ser) c.-242-35755A>G (n.-242-35755A>G) n.538A>G n.601A>G c.-380-20968A>G (n.-380-20968A>G) n.594A>G n.56-35755A>G n.680A>G n.116-20968A>G n.55-20968A>G | |
10 | g.110964660A>T | CA378383798 | SHOC2 | c.302A>T (p.Asn101Ile) c.-242-35755A>T (n.-242-35755A>T) n.538A>T n.601A>T c.-380-20968A>T (n.-380-20968A>T) n.594A>T n.56-35755A>T n.680A>T n.116-20968A>T n.55-20968A>T | |
10 | g.110964661T>A | CA378383804 | SHOC2 | c.303T>A (p.Asn101Lys) c.-242-35754T>A (n.-242-35754T>A) n.539T>A n.602T>A c.-380-20967T>A (n.-380-20967T>A) n.595T>A n.56-35754T>A n.681T>A n.116-20967T>A n.55-20967T>A | |
10 | g.110964661T>C | CA5689573 | SHOC2 | c.303T>C (p.Asn101=) c.-242-35754T>C (n.-242-35754T>C) n.539T>C n.602T>C c.-380-20967T>C (n.-380-20967T>C) n.595T>C n.56-35754T>C n.681T>C n.116-20967T>C n.55-20967T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964661T>G | CA378383802 | SHOC2 | c.303T>G (p.Asn101Lys) c.-242-35754T>G (n.-242-35754T>G) n.539T>G n.602T>G c.-380-20967T>G (n.-380-20967T>G) n.595T>G n.56-35754T>G n.681T>G n.116-20967T>G n.55-20967T>G | |
10 | g.110964662_110964663insTTT | CA932534571 | SHOC2 | c.304_305insTTT (p.Asn101_Ser102insPhe) c.-242-35753_-242-35752insTTT (n.-242-35753_-242-35752insTTT) n.540_541insTTT n.603_604insTTT c.-380-20966_-380-20965insTTT (n.-380-20966_-380-20965insTTT) n.596_597insTTT n.56-35753_56-35752insTTT n.682_683insTTT n.116-20966_116-20965insTTT n.55-20966_55-20965insTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964662T>A | CA378383813 | SHOC2 | c.304T>A (p.Ser102Thr) c.-242-35753T>A (n.-242-35753T>A) n.540T>A n.603T>A c.-380-20966T>A (n.-380-20966T>A) n.596T>A n.56-35753T>A n.682T>A n.116-20966T>A n.55-20966T>A | |
10 | g.110964662T>C | CA378383815 | SHOC2 | c.304T>C (p.Ser102Pro) c.-242-35753T>C (n.-242-35753T>C) n.540T>C n.603T>C c.-380-20966T>C (n.-380-20966T>C) n.596T>C n.56-35753T>C n.682T>C n.116-20966T>C n.55-20966T>C | |
10 | g.110964662T>G | CA378383817 | SHOC2 | c.304T>G (p.Ser102Ala) c.-242-35753T>G (n.-242-35753T>G) n.540T>G n.603T>G c.-380-20966T>G (n.-380-20966T>G) n.596T>G n.56-35753T>G n.682T>G n.116-20966T>G n.55-20966T>G | |
10 | g.110964663C>A | CA378383821 | SHOC2 | c.305C>A (p.Ser102Ter) c.-242-35752C>A (n.-242-35752C>A) n.541C>A n.604C>A c.-380-20965C>A (n.-380-20965C>A) n.597C>A n.56-35752C>A n.683C>A n.116-20965C>A n.55-20965C>A | |
10 | g.110964663C>G | CA378383829 | SHOC2 | c.305C>G (p.Ser102Ter) c.-242-35752C>G (n.-242-35752C>G) n.541C>G n.604C>G c.-380-20965C>G (n.-380-20965C>G) n.597C>G n.56-35752C>G n.683C>G n.116-20965C>G n.55-20965C>G | |
10 | g.110964663C>T | CA378383834 | SHOC2 | c.305C>T (p.Ser102Leu) c.-242-35752C>T (n.-242-35752C>T) n.541C>T n.604C>T c.-380-20965C>T (n.-380-20965C>T) n.597C>T n.56-35752C>T n.683C>T n.116-20965C>T n.55-20965C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964664A>C | CA471507912 | SHOC2 | c.306A>C (p.Ser102=) c.-242-35751A>C (n.-242-35751A>C) n.542A>C n.605A>C c.-380-20964A>C (n.-380-20964A>C) n.598A>C n.56-35751A>C n.684A>C n.116-20964A>C n.55-20964A>C | |
10 | g.110964664A>G | CA471507913 | SHOC2 | c.306A>G (p.Ser102=) c.-242-35751A>G (n.-242-35751A>G) n.542A>G n.605A>G c.-380-20964A>G (n.-380-20964A>G) n.598A>G n.56-35751A>G n.684A>G n.116-20964A>G n.55-20964A>G | |
10 | g.110964664A>T | CA471507914 | SHOC2 | c.306A>T (p.Ser102=) c.-242-35751A>T (n.-242-35751A>T) n.542A>T n.605A>T c.-380-20964A>T (n.-380-20964A>T) n.598A>T n.56-35751A>T n.684A>T n.116-20964A>T n.55-20964A>T | |
10 | g.110964665A>C | CA378383837 | SHOC2 | c.307A>C (p.Met103Leu) c.-242-35750A>C (n.-242-35750A>C) n.543A>C n.606A>C c.-380-20963A>C (n.-380-20963A>C) n.599A>C n.56-35750A>C n.685A>C n.116-20963A>C n.55-20963A>C | |
10 | g.110964665A>G | CA5689574 | SHOC2 | c.307A>G (p.Met103Val) c.-242-35750A>G (n.-242-35750A>G) n.543A>G n.606A>G c.-380-20963A>G (n.-380-20963A>G) n.599A>G n.56-35750A>G n.685A>G n.116-20963A>G n.55-20963A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964665A>T | CA378383841 | SHOC2 | c.307A>T (p.Met103Leu) c.-242-35750A>T (n.-242-35750A>T) n.543A>T n.606A>T c.-380-20963A>T (n.-380-20963A>T) n.599A>T n.56-35750A>T n.685A>T n.116-20963A>T n.55-20963A>T | |
10 | g.110964666T>A | CA378383849 | SHOC2 | c.308T>A (p.Met103Lys) c.-242-35749T>A (n.-242-35749T>A) n.544T>A n.607T>A c.-380-20962T>A (n.-380-20962T>A) n.600T>A n.56-35749T>A n.686T>A n.116-20962T>A n.55-20962T>A | |
10 | g.110964666T>C | CA5689575 | SHOC2 | c.308T>C (p.Met103Thr) c.-242-35749T>C (n.-242-35749T>C) n.544T>C n.607T>C c.-380-20962T>C (n.-380-20962T>C) n.600T>C n.56-35749T>C n.686T>C n.116-20962T>C n.55-20962T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964666T>G | CA378383861 | SHOC2 | c.308T>G (p.Met103Arg) c.-242-35749T>G (n.-242-35749T>G) n.544T>G n.607T>G c.-380-20962T>G (n.-380-20962T>G) n.600T>G n.56-35749T>G n.686T>G n.116-20962T>G n.55-20962T>G | |
10 | g.110964667G>A | CA378383883 | SHOC2 | c.309G>A (p.Met103Ile) c.-242-35748G>A (n.-242-35748G>A) n.545G>A n.608G>A c.-380-20961G>A (n.-380-20961G>A) n.601G>A n.56-35748G>A n.687G>A n.116-20961G>A n.55-20961G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964667G>C | CA378383866 | SHOC2 | c.309G>C (p.Met103Ile) c.-242-35748G>C (n.-242-35748G>C) n.545G>C n.608G>C c.-380-20961G>C (n.-380-20961G>C) n.601G>C n.56-35748G>C n.687G>C n.116-20961G>C n.55-20961G>C | |
10 | g.110964667G>T | CA378383876 | SHOC2 | c.309G>T (p.Met103Ile) c.-242-35748G>T (n.-242-35748G>T) n.545G>T n.608G>T c.-380-20961G>T (n.-380-20961G>T) n.601G>T n.56-35748G>T n.687G>T n.116-20961G>T n.55-20961G>T | |
10 | g.110964667_110964668insATA | CA932534582 | SHOC2 | c.309_310insATA (p.Met103_Arg104insIle) c.-242-35748_-242-35747insATA (n.-242-35748_-242-35747insATA) n.545_546insATA n.608_609insATA c.-380-20961_-380-20960insATA (n.-380-20961_-380-20960insATA) n.601_602insATA n.56-35748_56-35747insATA n.687_688insATA n.116-20961_116-20960insATA n.55-20961_55-20960insATA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964668C>A | CA378383898 | SHOC2 | c.310C>A (p.Arg104Ser) c.-242-35747C>A (n.-242-35747C>A) n.546C>A n.609C>A c.-380-20960C>A (n.-380-20960C>A) n.602C>A n.56-35747C>A n.688C>A n.116-20960C>A n.55-20960C>A | |
10 | g.110964668C>G | CA378383902 | SHOC2 | c.310C>G (p.Arg104Gly) c.-242-35747C>G (n.-242-35747C>G) n.546C>G n.609C>G c.-380-20960C>G (n.-380-20960C>G) n.602C>G n.56-35747C>G n.688C>G n.116-20960C>G n.55-20960C>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964668C>T | CA378383907 | SHOC2 | c.310C>T (p.Arg104Cys) c.-242-35747C>T (n.-242-35747C>T) n.546C>T n.609C>T c.-380-20960C>T (n.-380-20960C>T) n.602C>T n.56-35747C>T n.688C>T n.116-20960C>T n.55-20960C>T | |
10 | g.110964669G>A | CA378383919 | SHOC2 | c.311G>A (p.Arg104His) c.-242-35746G>A (n.-242-35746G>A) n.547G>A n.610G>A c.-380-20959G>A (n.-380-20959G>A) n.603G>A n.56-35746G>A n.689G>A n.116-20959G>A n.55-20959G>A | gnomAD v4 |
10 | g.110964669G>C | CA378383925 | SHOC2 | c.311G>C (p.Arg104Pro) c.-242-35746G>C (n.-242-35746G>C) n.547G>C n.610G>C c.-380-20959G>C (n.-380-20959G>C) n.603G>C n.56-35746G>C n.689G>C n.116-20959G>C n.55-20959G>C | |
10 | g.110964669G>T | CA378383930 | SHOC2 | c.311G>T (p.Arg104Leu) c.-242-35746G>T (n.-242-35746G>T) n.547G>T n.610G>T c.-380-20959G>T (n.-380-20959G>T) n.603G>T n.56-35746G>T n.689G>T n.116-20959G>T n.55-20959G>T | |
10 | g.110964670T>A | CA471507920 | SHOC2 | c.312T>A (p.Arg104=) c.-242-35745T>A (n.-242-35745T>A) n.548T>A n.611T>A c.-380-20958T>A (n.-380-20958T>A) n.604T>A n.56-35745T>A n.690T>A n.116-20958T>A n.55-20958T>A | |
10 | g.110964670T>C | CA471507922 | SHOC2 | c.312T>C (p.Arg104=) c.-242-35745T>C (n.-242-35745T>C) n.548T>C n.611T>C c.-380-20958T>C (n.-380-20958T>C) n.604T>C n.56-35745T>C n.690T>C n.116-20958T>C n.55-20958T>C | |
10 | g.110964670T>G | CA471507921 | SHOC2 | c.312T>G (p.Arg104=) c.-242-35745T>G (n.-242-35745T>G) n.548T>G n.611T>G c.-380-20958T>G (n.-380-20958T>G) n.604T>G n.56-35745T>G n.690T>G n.116-20958T>G n.55-20958T>G | |
10 | g.110964670_110964672del | CA932534587 | SHOC2 | c.312_314del (p.Leu105del) c.-242-35745_-242-35743del (n.-242-35745_-242-35743del) n.548_550del n.611_613del c.-380-20958_-380-20956del (n.-380-20958_-380-20956del) n.604_606del n.56-35745_56-35743del n.690_692del n.116-20958_116-20956del n.55-20958_55-20956del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964671T>A | CA378383936 | SHOC2 | c.313T>A (p.Leu105Met) c.-242-35744T>A (n.-242-35744T>A) n.549T>A n.612T>A c.-380-20957T>A (n.-380-20957T>A) n.605T>A n.56-35744T>A n.691T>A n.116-20957T>A n.55-20957T>A | |
10 | g.110964671T>C | CA471507923 | SHOC2 | c.313T>C (p.Leu105=) c.-242-35744T>C (n.-242-35744T>C) n.549T>C n.612T>C c.-380-20957T>C (n.-380-20957T>C) n.605T>C n.56-35744T>C n.691T>C n.116-20957T>C n.55-20957T>C | |
10 | g.110964671T>G | CA378383941 | SHOC2 | c.313T>G (p.Leu105Val) c.-242-35744T>G (n.-242-35744T>G) n.549T>G n.612T>G c.-380-20957T>G (n.-380-20957T>G) n.605T>G n.56-35744T>G n.691T>G n.116-20957T>G n.55-20957T>G | |
10 | g.110964672T>A | CA378383959 | SHOC2 | c.314T>A (p.Leu105Ter) c.-242-35743T>A (n.-242-35743T>A) n.550T>A n.613T>A c.-380-20956T>A (n.-380-20956T>A) n.606T>A n.56-35743T>A n.692T>A n.116-20956T>A n.55-20956T>A | |
10 | g.110964672T>C | CA378383969 | SHOC2 | c.314T>C (p.Leu105Ser) c.-242-35743T>C (n.-242-35743T>C) n.550T>C n.613T>C c.-380-20956T>C (n.-380-20956T>C) n.606T>C n.56-35743T>C n.692T>C n.116-20956T>C n.55-20956T>C | |
10 | g.110964672T>G | CA378383972 | SHOC2 | c.314T>G (p.Leu105Trp) c.-242-35743T>G (n.-242-35743T>G) n.550T>G n.613T>G c.-380-20956T>G (n.-380-20956T>G) n.606T>G n.56-35743T>G n.692T>G n.116-20956T>G n.55-20956T>G | |
10 | g.110964673G>A | CA471507924 | SHOC2 | c.315G>A (p.Leu105=) c.-242-35742G>A (n.-242-35742G>A) n.551G>A n.614G>A c.-380-20955G>A (n.-380-20955G>A) n.607G>A n.56-35742G>A n.693G>A n.116-20955G>A n.55-20955G>A | |
10 | g.110964673G>C | CA378383977 | SHOC2 | c.315G>C (p.Leu105Phe) c.-242-35742G>C (n.-242-35742G>C) n.551G>C n.614G>C c.-380-20955G>C (n.-380-20955G>C) n.607G>C n.56-35742G>C n.693G>C n.116-20955G>C n.55-20955G>C | |
10 | g.110964673G>T | CA378383982 | SHOC2 | c.315G>T (p.Leu105Phe) c.-242-35742G>T (n.-242-35742G>T) n.551G>T n.614G>T c.-380-20955G>T (n.-380-20955G>T) n.607G>T n.56-35742G>T n.693G>T n.116-20955G>T n.55-20955G>T | |
10 | g.110964673_110964674insC | CA932534594 | SHOC2 | c.315_316insC (p.Asp106ArgfsTer28) c.-242-35742_-242-35741insC (n.-242-35742_-242-35741insC) n.551_552insC n.614_615insC c.-380-20955_-380-20954insC (n.-380-20955_-380-20954insC) n.607_608insC n.56-35742_56-35741insC n.693_694insC n.116-20955_116-20954insC n.55-20955_55-20954insC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964673_110964674insATCGTATT | CA2507078711 | SHOC2 | c.315_316insATCGTATT (p.Asp106IlefsTer20) c.-242-35742_-242-35741insATCGTATT (n.-242-35742_-242-35741insATCGTATT) n.551_552insATCGTATT n.614_615insATCGTATT c.-380-20955_-380-20954insATCGTATT (n.-380-20955_-380-20954insATCGTATT) n.607_608insATCGTATT n.56-35742_56-35741insATCGTATT n.693_694insATCGTATT n.116-20955_116-20954insATCGTATT n.55-20955_55-20954insATCGTATT | |
10 | g.110964674G>A | CA378383995 | SHOC2 | c.316G>A (p.Asp106Asn) c.-242-35741G>A (n.-242-35741G>A) n.552G>A n.615G>A c.-380-20954G>A (n.-380-20954G>A) n.608G>A n.56-35741G>A n.694G>A n.116-20954G>A n.55-20954G>A | |
10 | g.110964674G>C | CA378383999 | SHOC2 | c.316G>C (p.Asp106His) c.-242-35741G>C (n.-242-35741G>C) n.552G>C n.615G>C c.-380-20954G>C (n.-380-20954G>C) n.608G>C n.56-35741G>C n.694G>C n.116-20954G>C n.55-20954G>C | |
10 | g.110964674G>T | CA378383988 | SHOC2 | c.316G>T (p.Asp106Tyr) c.-242-35741G>T (n.-242-35741G>T) n.552G>T n.615G>T c.-380-20954G>T (n.-380-20954G>T) n.608G>T n.56-35741G>T n.694G>T n.116-20954G>T n.55-20954G>T | |
10 | g.110964675A>C | CA378384011 | SHOC2 | c.317A>C (p.Asp106Ala) c.-242-35740A>C (n.-242-35740A>C) n.553A>C n.616A>C c.-380-20953A>C (n.-380-20953A>C) n.609A>C n.56-35740A>C n.695A>C n.116-20953A>C n.55-20953A>C | |
10 | g.110964675A>G | CA378384005 | SHOC2 | c.317A>G (p.Asp106Gly) c.-242-35740A>G (n.-242-35740A>G) n.553A>G n.616A>G c.-380-20953A>G (n.-380-20953A>G) n.609A>G n.56-35740A>G n.695A>G n.116-20953A>G n.55-20953A>G | |
10 | g.110964675A>T | CA378384010 | SHOC2 | c.317A>T (p.Asp106Val) c.-242-35740A>T (n.-242-35740A>T) n.553A>T n.616A>T c.-380-20953A>T (n.-380-20953A>T) n.609A>T n.56-35740A>T n.695A>T n.116-20953A>T n.55-20953A>T | |
10 | g.110964676C>A | CA378384012 | SHOC2 | c.318C>A (p.Asp106Glu) c.-242-35739C>A (n.-242-35739C>A) n.554C>A n.617C>A c.-380-20952C>A (n.-380-20952C>A) n.610C>A n.56-35739C>A n.696C>A n.116-20952C>A n.55-20952C>A | |
10 | g.110964676C>G | CA378384015 | SHOC2 | c.318C>G (p.Asp106Glu) c.-242-35739C>G (n.-242-35739C>G) n.554C>G n.617C>G c.-380-20952C>G (n.-380-20952C>G) n.610C>G n.56-35739C>G n.696C>G n.116-20952C>G n.55-20952C>G | |
10 | g.110964676C>T | CA471507925 | SHOC2 | c.318C>T (p.Asp106=) c.-242-35739C>T (n.-242-35739C>T) n.554C>T n.617C>T c.-380-20952C>T (n.-380-20952C>T) n.610C>T n.56-35739C>T n.696C>T n.116-20952C>T n.55-20952C>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964677_110964681del | CA932534597 | SHOC2 | c.319_323del (p.Leu107GlnfsTer25) c.-242-35738_-242-35734del (n.-242-35738_-242-35734del) n.555_559del n.618_622del c.-380-20951_-380-20947del (n.-380-20951_-380-20947del) n.611_615del n.56-35738_56-35734del n.697_701del n.116-20951_116-20947del n.55-20951_55-20947del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964677T>A | CA378384019 | SHOC2 | c.319T>A (p.Leu107Ile) c.-242-35738T>A (n.-242-35738T>A) n.555T>A n.618T>A c.-380-20951T>A (n.-380-20951T>A) n.611T>A n.56-35738T>A n.697T>A n.116-20951T>A n.55-20951T>A | |
10 | g.110964677T>C | CA471507926 | SHOC2 | c.319T>C (p.Leu107=) c.-242-35738T>C (n.-242-35738T>C) n.555T>C n.618T>C c.-380-20951T>C (n.-380-20951T>C) n.611T>C n.56-35738T>C n.697T>C n.116-20951T>C n.55-20951T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964677T>G | CA378384020 | SHOC2 | c.319T>G (p.Leu107Val) c.-242-35738T>G (n.-242-35738T>G) n.555T>G n.618T>G c.-380-20951T>G (n.-380-20951T>G) n.611T>G n.56-35738T>G n.697T>G n.116-20951T>G n.55-20951T>G | |
10 | g.110964678T>A | CA378384022 | SHOC2 | c.320T>A (p.Leu107Ter) c.-242-35737T>A (n.-242-35737T>A) n.556T>A n.619T>A c.-380-20950T>A (n.-380-20950T>A) n.612T>A n.56-35737T>A n.698T>A n.116-20950T>A n.55-20950T>A | |
10 | g.110964678T>C | CA378384029 | SHOC2 | c.320T>C (p.Leu107Ser) c.-242-35737T>C (n.-242-35737T>C) n.556T>C n.619T>C c.-380-20950T>C (n.-380-20950T>C) n.612T>C n.56-35737T>C n.698T>C n.116-20950T>C n.55-20950T>C | |
10 | g.110964678T>G | CA378384033 | SHOC2 | c.320T>G (p.Leu107Ter) c.-242-35737T>G (n.-242-35737T>G) n.556T>G n.619T>G c.-380-20950T>G (n.-380-20950T>G) n.612T>G n.56-35737T>G n.698T>G n.116-20950T>G n.55-20950T>G | |
10 | g.110964679A>C | CA378384038 | SHOC2 | c.321A>C (p.Leu107Phe) c.-242-35736A>C (n.-242-35736A>C) n.557A>C n.620A>C c.-380-20949A>C (n.-380-20949A>C) n.613A>C n.56-35736A>C n.699A>C n.116-20949A>C n.55-20949A>C | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.110964679A>G | CA471507928 | SHOC2 | c.321A>G (p.Leu107=) c.-242-35736A>G (n.-242-35736A>G) n.557A>G n.620A>G c.-380-20949A>G (n.-380-20949A>G) n.613A>G n.56-35736A>G n.699A>G n.116-20949A>G n.55-20949A>G | |
10 | g.110964679A>T | CA378384042 | SHOC2 | c.321A>T (p.Leu107Phe) c.-242-35736A>T (n.-242-35736A>T) n.557A>T n.620A>T c.-380-20949A>T (n.-380-20949A>T) n.613A>T n.56-35736A>T n.699A>T n.116-20949A>T n.55-20949A>T | |
10 | g.110964679_110964680insGGTTCTTTTTC | CA471507930 | SHOC2 | c.321_322insGGTTCTTTTTC (p.Ser108GlyfsTer19) c.-242-35736_-242-35735insGGTTCTTTTTC (n.-242-35736_-242-35735insGGTTCTTTTTC) n.557_558insGGTTCTTTTTC n.620_621insGGTTCTTTTTC c.-380-20949_-380-20948insGGTTCTTTTTC (n.-380-20949_-380-20948insGGTTCTTTTTC) n.613_614insGGTTCTTTTTC n.56-35736_56-35735insGGTTCTTTTTC n.699_700insGGTTCTTTTTC n.116-20949_116-20948insGGTTCTTTTTC n.55-20949_55-20948insGGTTCTTTTTC | |
10 | g.110964680T>A | CA378384066 | SHOC2 | c.322T>A (p.Ser108Thr) c.-242-35735T>A (n.-242-35735T>A) n.558T>A n.621T>A c.-380-20948T>A (n.-380-20948T>A) n.614T>A n.56-35735T>A n.700T>A n.116-20948T>A n.55-20948T>A | |
10 | g.110964680T>C | CA378384046 | SHOC2 | c.322T>C (p.Ser108Pro) c.-242-35735T>C (n.-242-35735T>C) n.558T>C n.621T>C c.-380-20948T>C (n.-380-20948T>C) n.614T>C n.56-35735T>C n.700T>C n.116-20948T>C n.55-20948T>C | |
10 | g.110964680T>G | CA378384043 | SHOC2 | c.322T>G (p.Ser108Ala) c.-242-35735T>G (n.-242-35735T>G) n.558T>G n.621T>G c.-380-20948T>G (n.-380-20948T>G) n.614T>G n.56-35735T>G n.700T>G n.116-20948T>G n.55-20948T>G | |
10 | g.110964681C>A | CA378384068 | SHOC2 | c.323C>A (p.Ser108Tyr) c.-242-35734C>A (n.-242-35734C>A) n.559C>A n.622C>A c.-380-20947C>A (n.-380-20947C>A) n.615C>A n.56-35734C>A n.701C>A n.116-20947C>A n.55-20947C>A | |
10 | g.110964681C>G | CA378384070 | SHOC2 | c.323C>G (p.Ser108Cys) c.-242-35734C>G (n.-242-35734C>G) n.559C>G n.622C>G c.-380-20947C>G (n.-380-20947C>G) n.615C>G n.56-35734C>G n.701C>G n.116-20947C>G n.55-20947C>G | ClinVar |
10 | g.110964681C>T | CA378384074 | SHOC2 | c.323C>T (p.Ser108Phe) c.-242-35734C>T (n.-242-35734C>T) n.559C>T n.622C>T c.-380-20947C>T (n.-380-20947C>T) n.615C>T n.56-35734C>T n.701C>T n.116-20947C>T n.55-20947C>T | |
10 | g.110964682C>A | CA471507933 | SHOC2 | c.324C>A (p.Ser108=) c.-242-35733C>A (n.-242-35733C>A) n.560C>A n.623C>A c.-380-20946C>A (n.-380-20946C>A) n.616C>A n.56-35733C>A n.702C>A n.116-20946C>A n.55-20946C>A | |
10 | g.110964682C>G | CA471507934 | SHOC2 | c.324C>G (p.Ser108=) c.-242-35733C>G (n.-242-35733C>G) n.560C>G n.623C>G c.-380-20946C>G (n.-380-20946C>G) n.616C>G n.56-35733C>G n.702C>G n.116-20946C>G n.55-20946C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964682C>T | CA471507935 | SHOC2 | c.324C>T (p.Ser108=) c.-242-35733C>T (n.-242-35733C>T) n.560C>T n.623C>T c.-380-20946C>T (n.-380-20946C>T) n.616C>T n.56-35733C>T n.702C>T n.116-20946C>T n.55-20946C>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964683A>C | CA378384080 | SHOC2 | c.325A>C (p.Lys109Gln) c.-242-35732A>C (n.-242-35732A>C) n.561A>C n.624A>C c.-380-20945A>C (n.-380-20945A>C) n.617A>C n.56-35732A>C n.703A>C n.116-20945A>C n.55-20945A>C | gnomAD v4 |
10 | g.110964683A>G | CA378384089 | SHOC2 | c.325A>G (p.Lys109Glu) c.-242-35732A>G (n.-242-35732A>G) n.561A>G n.624A>G c.-380-20945A>G (n.-380-20945A>G) n.617A>G n.56-35732A>G n.703A>G n.116-20945A>G n.55-20945A>G | |
10 | g.110964683A>T | CA378384093 | SHOC2 | c.325A>T (p.Lys109Ter) c.-242-35732A>T (n.-242-35732A>T) n.561A>T n.624A>T c.-380-20945A>T (n.-380-20945A>T) n.617A>T n.56-35732A>T n.703A>T n.116-20945A>T n.55-20945A>T | |
10 | g.110964683_110964684insC | CA932534602 | SHOC2 | c.325_326insC (p.Lys109ThrfsTer25) c.-242-35732_-242-35731insC (n.-242-35732_-242-35731insC) n.561_562insC n.624_625insC c.-380-20945_-380-20944insC (n.-380-20945_-380-20944insC) n.617_618insC n.56-35732_56-35731insC n.703_704insC n.116-20945_116-20944insC n.55-20945_55-20944insC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964684A>C | CA378384103 | SHOC2 | c.326A>C (p.Lys109Thr) c.-242-35731A>C (n.-242-35731A>C) n.562A>C n.625A>C c.-380-20944A>C (n.-380-20944A>C) n.618A>C n.56-35731A>C n.704A>C n.116-20944A>C n.55-20944A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964684A>G | CA378384107 | SHOC2 | c.326A>G (p.Lys109Arg) c.-242-35731A>G (n.-242-35731A>G) n.562A>G n.625A>G c.-380-20944A>G (n.-380-20944A>G) n.618A>G n.56-35731A>G n.704A>G n.116-20944A>G n.55-20944A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.110964684A>T | CA378384122 | SHOC2 | c.326A>T (p.Lys109Met) c.-242-35731A>T (n.-242-35731A>T) n.562A>T n.625A>T c.-380-20944A>T (n.-380-20944A>T) n.618A>T n.56-35731A>T n.704A>T n.116-20944A>T n.55-20944A>T |