Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.110964575A>CCA378382632SHOC2c.217A>C (p.Lys73Gln)
c.-242-35840A>C (n.-242-35840A>C)
n.453A>C
n.516A>C
c.-380-21053A>C (n.-380-21053A>C)
n.509A>C
n.56-35840A>C
n.595A>C
n.116-21053A>C
n.55-21053A>C
10g.110964575A>GCA378382635SHOC2c.217A>G (p.Lys73Glu)
c.-242-35840A>G (n.-242-35840A>G)
n.453A>G
n.516A>G
c.-380-21053A>G (n.-380-21053A>G)
n.509A>G
n.56-35840A>G
n.595A>G
n.116-21053A>G
n.55-21053A>G
10g.110964575A>TCA378382643SHOC2c.217A>T (p.Lys73Ter)
c.-242-35840A>T (n.-242-35840A>T)
n.453A>T
n.516A>T
c.-380-21053A>T (n.-380-21053A>T)
n.509A>T
n.56-35840A>T
n.595A>T
n.116-21053A>T
n.55-21053A>T
10g.110964576A>CCA378382649SHOC2c.218A>C (p.Lys73Thr)
c.-242-35839A>C (n.-242-35839A>C)
n.454A>C
n.517A>C
c.-380-21052A>C (n.-380-21052A>C)
n.510A>C
n.56-35839A>C
n.596A>C
n.116-21052A>C
n.55-21052A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964576A>GCA378382659SHOC2c.218A>G (p.Lys73Arg)
c.-242-35839A>G (n.-242-35839A>G)
n.454A>G
n.517A>G
c.-380-21052A>G (n.-380-21052A>G)
n.510A>G
n.56-35839A>G
n.596A>G
n.116-21052A>G
n.55-21052A>G
10g.110964576A>TCA378382662SHOC2c.218A>T (p.Lys73Ile)
c.-242-35839A>T (n.-242-35839A>T)
n.454A>T
n.517A>T
c.-380-21052A>T (n.-380-21052A>T)
n.510A>T
n.56-35839A>T
n.596A>T
n.116-21052A>T
n.55-21052A>T
10g.110964577A>CCA378382669SHOC2c.219A>C (p.Lys73Asn)
c.-242-35838A>C (n.-242-35838A>C)
n.455A>C
n.518A>C
c.-380-21051A>C (n.-380-21051A>C)
n.511A>C
n.56-35838A>C
n.597A>C
n.116-21051A>C
n.55-21051A>C
10g.110964577A>GCA5689563SHOC2c.219A>G (p.Lys73=)
c.-242-35838A>G (n.-242-35838A>G)
n.455A>G
n.518A>G
c.-380-21051A>G (n.-380-21051A>G)
n.511A>G
n.56-35838A>G
n.597A>G
n.116-21051A>G
n.55-21051A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964577A>TCA378382680SHOC2c.219A>T (p.Lys73Asn)
c.-242-35838A>T (n.-242-35838A>T)
n.455A>T
n.518A>T
c.-380-21051A>T (n.-380-21051A>T)
n.511A>T
n.56-35838A>T
n.597A>T
n.116-21051A>T
n.55-21051A>T
10g.110964578C>ACA471507802SHOC2c.220C>A (p.Arg74=)
c.-242-35837C>A (n.-242-35837C>A)
n.456C>A
n.519C>A
c.-380-21050C>A (n.-380-21050C>A)
n.512C>A
n.56-35837C>A
n.598C>A
n.116-21050C>A
n.55-21050C>A
10g.110964578C>GCA378382683SHOC2c.220C>G (p.Arg74Gly)
c.-242-35837C>G (n.-242-35837C>G)
n.456C>G
n.519C>G
c.-380-21050C>G (n.-380-21050C>G)
n.512C>G
n.56-35837C>G
n.598C>G
n.116-21050C>G
n.55-21050C>G
10g.110964578C>TCA378382681SHOC2c.220C>T (p.Arg74Trp)
c.-242-35837C>T (n.-242-35837C>T)
n.456C>T
n.519C>T
c.-380-21050C>T (n.-380-21050C>T)
n.512C>T
n.56-35837C>T
n.598C>T
n.116-21050C>T
n.55-21050C>T
 gnomAD v4
10g.110964579G>ACA378382688SHOC2c.221G>A (p.Arg74Gln)
c.-242-35836G>A (n.-242-35836G>A)
n.457G>A
n.520G>A
c.-380-21049G>A (n.-380-21049G>A)
n.513G>A
n.56-35836G>A
n.599G>A
n.116-21049G>A
n.55-21049G>A
10g.110964579G>CCA378382690SHOC2c.221G>C (p.Arg74Pro)
c.-242-35836G>C (n.-242-35836G>C)
n.457G>C
n.520G>C
c.-380-21049G>C (n.-380-21049G>C)
n.513G>C
n.56-35836G>C
n.599G>C
n.116-21049G>C
n.55-21049G>C
10g.110964579G>TCA378382699SHOC2c.221G>T (p.Arg74Leu)
c.-242-35836G>T (n.-242-35836G>T)
n.457G>T
n.520G>T
c.-380-21049G>T (n.-380-21049G>T)
n.513G>T
n.56-35836G>T
n.599G>T
n.116-21049G>T
n.55-21049G>T
10g.110964580G>ACA471507805SHOC2c.222G>A (p.Arg74=)
c.-242-35835G>A (n.-242-35835G>A)
n.458G>A
n.521G>A
c.-380-21048G>A (n.-380-21048G>A)
n.514G>A
n.56-35835G>A
n.600G>A
n.116-21048G>A
n.55-21048G>A
10g.110964580G>CCA471507807SHOC2c.222G>C (p.Arg74=)
c.-242-35835G>C (n.-242-35835G>C)
n.458G>C
n.521G>C
c.-380-21048G>C (n.-380-21048G>C)
n.514G>C
n.56-35835G>C
n.600G>C
n.116-21048G>C
n.55-21048G>C
10g.110964580G>TCA471507806SHOC2c.222G>T (p.Arg74=)
c.-242-35835G>T (n.-242-35835G>T)
n.458G>T
n.521G>T
c.-380-21048G>T (n.-380-21048G>T)
n.514G>T
n.56-35835G>T
n.600G>T
n.116-21048G>T
n.55-21048G>T
10g.110964581C>ACA378382703SHOC2c.223C>A (p.Pro75Thr)
c.-242-35834C>A (n.-242-35834C>A)
n.459C>A
n.522C>A
c.-380-21047C>A (n.-380-21047C>A)
n.515C>A
n.56-35834C>A
n.601C>A
n.116-21047C>A
n.55-21047C>A
10g.110964581C>GCA378382719SHOC2c.223C>G (p.Pro75Ala)
c.-242-35834C>G (n.-242-35834C>G)
n.459C>G
n.522C>G
c.-380-21047C>G (n.-380-21047C>G)
n.515C>G
n.56-35834C>G
n.601C>G
n.116-21047C>G
n.55-21047C>G
10g.110964581C>TCA378382726SHOC2c.223C>T (p.Pro75Ser)
c.-242-35834C>T (n.-242-35834C>T)
n.459C>T
n.522C>T
c.-380-21047C>T (n.-380-21047C>T)
n.515C>T
n.56-35834C>T
n.601C>T
n.116-21047C>T
n.55-21047C>T
10g.110964582C>ACA378382732SHOC2c.224C>A (p.Pro75Gln)
c.-242-35833C>A (n.-242-35833C>A)
n.460C>A
n.523C>A
c.-380-21046C>A (n.-380-21046C>A)
n.516C>A
n.56-35833C>A
n.602C>A
n.116-21046C>A
n.55-21046C>A
10g.110964582C>GCA378382733SHOC2c.224C>G (p.Pro75Arg)
c.-242-35833C>G (n.-242-35833C>G)
n.460C>G
n.523C>G
c.-380-21046C>G (n.-380-21046C>G)
n.516C>G
n.56-35833C>G
n.602C>G
n.116-21046C>G
n.55-21046C>G
10g.110964582C>TCA378382735SHOC2c.224C>T (p.Pro75Leu)
c.-242-35833C>T (n.-242-35833C>T)
n.460C>T
n.523C>T
c.-380-21046C>T (n.-380-21046C>T)
n.516C>T
n.56-35833C>T
n.602C>T
n.116-21046C>T
n.55-21046C>T
10g.110964583A>CCA471507810SHOC2c.225A>C (p.Pro75=)
c.-242-35832A>C (n.-242-35832A>C)
n.461A>C
n.524A>C
c.-380-21045A>C (n.-380-21045A>C)
n.517A>C
n.56-35832A>C
n.603A>C
n.116-21045A>C
n.55-21045A>C
10g.110964583A>GCA471507811SHOC2c.225A>G (p.Pro75=)
c.-242-35832A>G (n.-242-35832A>G)
n.461A>G
n.524A>G
c.-380-21045A>G (n.-380-21045A>G)
n.517A>G
n.56-35832A>G
n.603A>G
n.116-21045A>G
n.55-21045A>G
10g.110964583A>TCA471507812SHOC2c.225A>T (p.Pro75=)
c.-242-35832A>T (n.-242-35832A>T)
n.461A>T
n.524A>T
c.-380-21045A>T (n.-380-21045A>T)
n.517A>T
n.56-35832A>T
n.603A>T
n.116-21045A>T
n.55-21045A>T
10g.110964584A>CCA378382740SHOC2c.226A>C (p.Asn76His)
c.-242-35831A>C (n.-242-35831A>C)
n.462A>C
n.525A>C
c.-380-21044A>C (n.-380-21044A>C)
n.518A>C
n.56-35831A>C
n.604A>C
n.116-21044A>C
n.55-21044A>C
10g.110964584A>GCA378382743SHOC2c.226A>G (p.Asn76Asp)
c.-242-35831A>G (n.-242-35831A>G)
n.462A>G
n.525A>G
c.-380-21044A>G (n.-380-21044A>G)
n.518A>G
n.56-35831A>G
n.604A>G
n.116-21044A>G
n.55-21044A>G
10g.110964584A>TCA378382745SHOC2c.226A>T (p.Asn76Tyr)
c.-242-35831A>T (n.-242-35831A>T)
n.462A>T
n.525A>T
c.-380-21044A>T (n.-380-21044A>T)
n.518A>T
n.56-35831A>T
n.604A>T
n.116-21044A>T
n.55-21044A>T
10g.110964585A>CCA378382753SHOC2c.227A>C (p.Asn76Thr)
c.-242-35830A>C (n.-242-35830A>C)
n.463A>C
n.526A>C
c.-380-21043A>C (n.-380-21043A>C)
n.519A>C
n.56-35830A>C
n.605A>C
n.116-21043A>C
n.55-21043A>C
10g.110964585A>GCA378382756SHOC2c.227A>G (p.Asn76Ser)
c.-242-35830A>G (n.-242-35830A>G)
n.463A>G
n.526A>G
c.-380-21043A>G (n.-380-21043A>G)
n.519A>G
n.56-35830A>G
n.605A>G
n.116-21043A>G
n.55-21043A>G
10g.110964585A>TCA378382747SHOC2c.227A>T (p.Asn76Ile)
c.-242-35830A>T (n.-242-35830A>T)
n.463A>T
n.526A>T
c.-380-21043A>T (n.-380-21043A>T)
n.519A>T
n.56-35830A>T
n.605A>T
n.116-21043A>T
n.55-21043A>T
10g.110964586C>ACA378382758SHOC2c.228C>A (p.Asn76Lys)
c.-242-35829C>A (n.-242-35829C>A)
n.464C>A
n.527C>A
c.-380-21042C>A (n.-380-21042C>A)
n.520C>A
n.56-35829C>A
n.606C>A
n.116-21042C>A
n.55-21042C>A
10g.110964586C>GCA378382760SHOC2c.228C>G (p.Asn76Lys)
c.-242-35829C>G (n.-242-35829C>G)
n.464C>G
n.527C>G
c.-380-21042C>G (n.-380-21042C>G)
n.520C>G
n.56-35829C>G
n.606C>G
n.116-21042C>G
n.55-21042C>G
10g.110964586C>TCA471507813SHOC2c.228C>T (p.Asn76=)
c.-242-35829C>T (n.-242-35829C>T)
n.464C>T
n.527C>T
c.-380-21042C>T (n.-380-21042C>T)
n.520C>T
n.56-35829C>T
n.606C>T
n.116-21042C>T
n.55-21042C>T
10g.110964587C>ACA378382766SHOC2c.229C>A (p.Pro77Thr)
c.-242-35828C>A (n.-242-35828C>A)
n.465C>A
n.528C>A
c.-380-21041C>A (n.-380-21041C>A)
n.521C>A
n.56-35828C>A
n.607C>A
n.116-21041C>A
n.55-21041C>A
10g.110964587C>GCA378382769SHOC2c.229C>G (p.Pro77Ala)
c.-242-35828C>G (n.-242-35828C>G)
n.465C>G
n.528C>G
c.-380-21041C>G (n.-380-21041C>G)
n.521C>G
n.56-35828C>G
n.607C>G
n.116-21041C>G
n.55-21041C>G
 gnomAD v4
10g.110964587C>TCA378382777SHOC2c.229C>T (p.Pro77Ser)
c.-242-35828C>T (n.-242-35828C>T)
n.465C>T
n.528C>T
c.-380-21041C>T (n.-380-21041C>T)
n.521C>T
n.56-35828C>T
n.607C>T
n.116-21041C>T
n.55-21041C>T
 gnomAD v4
10g.110964588C>ACA378382813SHOC2c.230C>A (p.Pro77Gln)
c.-242-35827C>A (n.-242-35827C>A)
n.466C>A
n.529C>A
c.-380-21040C>A (n.-380-21040C>A)
n.522C>A
n.56-35827C>A
n.608C>A
n.116-21040C>A
n.55-21040C>A
10g.110964588C>GCA378382783SHOC2c.230C>G (p.Pro77Arg)
c.-242-35827C>G (n.-242-35827C>G)
n.466C>G
n.529C>G
c.-380-21040C>G (n.-380-21040C>G)
n.522C>G
n.56-35827C>G
n.608C>G
n.116-21040C>G
n.55-21040C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964588C>TCA378382806SHOC2c.230C>T (p.Pro77Leu)
c.-242-35827C>T (n.-242-35827C>T)
n.466C>T
n.529C>T
c.-380-21040C>T (n.-380-21040C>T)
n.522C>T
n.56-35827C>T
n.608C>T
n.116-21040C>T
n.55-21040C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964589A>CCA471507817SHOC2c.231A>C (p.Pro77=)
c.-242-35826A>C (n.-242-35826A>C)
n.467A>C
n.530A>C
c.-380-21039A>C (n.-380-21039A>C)
n.523A>C
n.56-35826A>C
n.609A>C
n.116-21039A>C
n.55-21039A>C
10g.110964589A>GCA471507815SHOC2c.231A>G (p.Pro77=)
c.-242-35826A>G (n.-242-35826A>G)
n.467A>G
n.530A>G
c.-380-21039A>G (n.-380-21039A>G)
n.523A>G
n.56-35826A>G
n.609A>G
n.116-21039A>G
n.55-21039A>G
10g.110964589A>TCA471507816SHOC2c.231A>T (p.Pro77=)
c.-242-35826A>T (n.-242-35826A>T)
n.467A>T
n.530A>T
c.-380-21039A>T (n.-380-21039A>T)
n.523A>T
n.56-35826A>T
n.609A>T
n.116-21039A>T
n.55-21039A>T
10g.110964590G>ACA378382828SHOC2c.232G>A (p.Ala78Thr)
c.-242-35825G>A (n.-242-35825G>A)
n.468G>A
n.531G>A
c.-380-21038G>A (n.-380-21038G>A)
n.524G>A
n.56-35825G>A
n.610G>A
n.116-21038G>A
n.55-21038G>A
10g.110964590G>CCA378382830SHOC2c.232G>C (p.Ala78Pro)
c.-242-35825G>C (n.-242-35825G>C)
n.468G>C
n.531G>C
c.-380-21038G>C (n.-380-21038G>C)
n.524G>C
n.56-35825G>C
n.610G>C
n.116-21038G>C
n.55-21038G>C
10g.110964590G>TCA378382834SHOC2c.232G>T (p.Ala78Ser)
c.-242-35825G>T (n.-242-35825G>T)
n.468G>T
n.531G>T
c.-380-21038G>T (n.-380-21038G>T)
n.524G>T
n.56-35825G>T
n.610G>T
n.116-21038G>T
n.55-21038G>T
10g.110964591C>ACA378382843SHOC2c.233C>A (p.Ala78Glu)
c.-242-35824C>A (n.-242-35824C>A)
n.469C>A
n.532C>A
c.-380-21037C>A (n.-380-21037C>A)
n.525C>A
n.56-35824C>A
n.611C>A
n.116-21037C>A
n.55-21037C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964591C>GCA378382852SHOC2c.233C>G (p.Ala78Gly)
c.-242-35824C>G (n.-242-35824C>G)
n.469C>G
n.532C>G
c.-380-21037C>G (n.-380-21037C>G)
n.525C>G
n.56-35824C>G
n.611C>G
n.116-21037C>G
n.55-21037C>G
10g.110964591C>TCA5689564SHOC2c.233C>T (p.Ala78Val)
c.-242-35824C>T (n.-242-35824C>T)
n.469C>T
n.532C>T
c.-380-21037C>T (n.-380-21037C>T)
n.525C>T
n.56-35824C>T
n.611C>T
n.116-21037C>T
n.55-21037C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964592A>CCA471507821SHOC2c.234A>C (p.Ala78=)
c.-242-35823A>C (n.-242-35823A>C)
n.470A>C
n.533A>C
c.-380-21036A>C (n.-380-21036A>C)
n.526A>C
n.56-35823A>C
n.612A>C
n.116-21036A>C
n.55-21036A>C
10g.110964592A>GCA471507823SHOC2c.234A>G (p.Ala78=)
c.-242-35823A>G (n.-242-35823A>G)
n.470A>G
n.533A>G
c.-380-21036A>G (n.-380-21036A>G)
n.526A>G
n.56-35823A>G
n.612A>G
n.116-21036A>G
n.55-21036A>G
10g.110964592A>TCA471507824SHOC2c.234A>T (p.Ala78=)
c.-242-35823A>T (n.-242-35823A>T)
n.470A>T
n.533A>T
c.-380-21036A>T (n.-380-21036A>T)
n.526A>T
n.56-35823A>T
n.612A>T
n.116-21036A>T
n.55-21036A>T
10g.110964593C>ACA378382863SHOC2c.235C>A (p.Pro79Thr)
c.-242-35822C>A (n.-242-35822C>A)
n.471C>A
n.534C>A
c.-380-21035C>A (n.-380-21035C>A)
n.527C>A
n.56-35822C>A
n.613C>A
n.116-21035C>A
n.55-21035C>A
10g.110964593C>GCA378382864SHOC2c.235C>G (p.Pro79Ala)
c.-242-35822C>G (n.-242-35822C>G)
n.471C>G
n.534C>G
c.-380-21035C>G (n.-380-21035C>G)
n.527C>G
n.56-35822C>G
n.613C>G
n.116-21035C>G
n.55-21035C>G
10g.110964593C>TCA378382862SHOC2c.235C>T (p.Pro79Ser)
c.-242-35822C>T (n.-242-35822C>T)
n.471C>T
n.534C>T
c.-380-21035C>T (n.-380-21035C>T)
n.527C>T
n.56-35822C>T
n.613C>T
n.116-21035C>T
n.55-21035C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964594C>ACA378382872SHOC2c.236C>A (p.Pro79His)
c.-242-35821C>A (n.-242-35821C>A)
n.472C>A
n.535C>A
c.-380-21034C>A (n.-380-21034C>A)
n.528C>A
n.56-35821C>A
n.614C>A
n.116-21034C>A
n.55-21034C>A
10g.110964594C>GCA378382866SHOC2c.236C>G (p.Pro79Arg)
c.-242-35821C>G (n.-242-35821C>G)
n.472C>G
n.535C>G
c.-380-21034C>G (n.-380-21034C>G)
n.528C>G
n.56-35821C>G
n.614C>G
n.116-21034C>G
n.55-21034C>G
 ClinVar
10g.110964594C>TCA378382868SHOC2c.236C>T (p.Pro79Leu)
c.-242-35821C>T (n.-242-35821C>T)
n.472C>T
n.535C>T
c.-380-21034C>T (n.-380-21034C>T)
n.528C>T
n.56-35821C>T
n.614C>T
n.116-21034C>T
n.55-21034C>T
 gnomAD v4
10g.110964595T>ACA471507826SHOC2c.237T>A (p.Pro79=)
c.-242-35820T>A (n.-242-35820T>A)
n.473T>A
n.536T>A
c.-380-21033T>A (n.-380-21033T>A)
n.529T>A
n.56-35820T>A
n.615T>A
n.116-21033T>A
n.55-21033T>A
10g.110964595T>CCA471507827SHOC2c.237T>C (p.Pro79=)
c.-242-35820T>C (n.-242-35820T>C)
n.473T>C
n.536T>C
c.-380-21033T>C (n.-380-21033T>C)
n.529T>C
n.56-35820T>C
n.615T>C
n.116-21033T>C
n.55-21033T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964595T>GCA471507828SHOC2c.237T>G (p.Pro79=)
c.-242-35820T>G (n.-242-35820T>G)
n.473T>G
n.536T>G
c.-380-21033T>G (n.-380-21033T>G)
n.529T>G
n.56-35820T>G
n.615T>G
n.116-21033T>G
n.55-21033T>G
10g.110964596G>ACA378382881SHOC2c.238G>A (p.Gly80Arg)
c.-242-35819G>A (n.-242-35819G>A)
n.474G>A
n.537G>A
c.-380-21032G>A (n.-380-21032G>A)
n.530G>A
n.56-35819G>A
n.616G>A
n.116-21032G>A
n.55-21032G>A
 ClinVar dbSNP
10g.110964596G>CCA378382882SHOC2c.238G>C (p.Gly80Arg)
c.-242-35819G>C (n.-242-35819G>C)
n.474G>C
n.537G>C
c.-380-21032G>C (n.-380-21032G>C)
n.530G>C
n.56-35819G>C
n.616G>C
n.116-21032G>C
n.55-21032G>C
10g.110964596G>TCA378382886SHOC2c.238G>T (p.Gly80Trp)
c.-242-35819G>T (n.-242-35819G>T)
n.474G>T
n.537G>T
c.-380-21032G>T (n.-380-21032G>T)
n.530G>T
n.56-35819G>T
n.616G>T
n.116-21032G>T
n.55-21032G>T
10g.110964597G>ACA378382889SHOC2c.239G>A (p.Gly80Glu)
c.-242-35818G>A (n.-242-35818G>A)
n.475G>A
n.538G>A
c.-380-21031G>A (n.-380-21031G>A)
n.531G>A
n.56-35818G>A
n.617G>A
n.116-21031G>A
n.55-21031G>A
10g.110964597G>CCA378382892SHOC2c.239G>C (p.Gly80Ala)
c.-242-35818G>C (n.-242-35818G>C)
n.475G>C
n.538G>C
c.-380-21031G>C (n.-380-21031G>C)
n.531G>C
n.56-35818G>C
n.617G>C
n.116-21031G>C
n.55-21031G>C
10g.110964597G>TCA378382896SHOC2c.239G>T (p.Gly80Val)
c.-242-35818G>T (n.-242-35818G>T)
n.475G>T
n.538G>T
c.-380-21031G>T (n.-380-21031G>T)
n.531G>T
n.56-35818G>T
n.617G>T
n.116-21031G>T
n.55-21031G>T
10g.110964598G>ACA471507830SHOC2c.240G>A (p.Gly80=)
c.-242-35817G>A (n.-242-35817G>A)
n.476G>A
n.539G>A
c.-380-21030G>A (n.-380-21030G>A)
n.532G>A
n.56-35817G>A
n.618G>A
n.116-21030G>A
n.55-21030G>A
 gnomAD v4
10g.110964598G>CCA471507832SHOC2c.240G>C (p.Gly80=)
c.-242-35817G>C (n.-242-35817G>C)
n.476G>C
n.539G>C
c.-380-21030G>C (n.-380-21030G>C)
n.532G>C
n.56-35817G>C
n.618G>C
n.116-21030G>C
n.55-21030G>C
10g.110964598G>TCA471507833SHOC2c.240G>T (p.Gly80=)
c.-242-35817G>T (n.-242-35817G>T)
n.476G>T
n.539G>T
c.-380-21030G>T (n.-380-21030G>T)
n.532G>T
n.56-35817G>T
n.618G>T
n.116-21030G>T
n.55-21030G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.110964599A>CCA378382899SHOC2c.241A>C (p.Thr81Pro)
c.-242-35816A>C (n.-242-35816A>C)
n.477A>C
n.540A>C
c.-380-21029A>C (n.-380-21029A>C)
n.533A>C
n.56-35816A>C
n.619A>C
n.116-21029A>C
n.55-21029A>C
10g.110964599A>GCA5689565SHOC2c.241A>G (p.Thr81Ala)
c.-242-35816A>G (n.-242-35816A>G)
n.477A>G
n.540A>G
c.-380-21029A>G (n.-380-21029A>G)
n.533A>G
n.56-35816A>G
n.619A>G
n.116-21029A>G
n.55-21029A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964599A>TCA378382902SHOC2c.241A>T (p.Thr81Ser)
c.-242-35816A>T (n.-242-35816A>T)
n.477A>T
n.540A>T
c.-380-21029A>T (n.-380-21029A>T)
n.533A>T
n.56-35816A>T
n.619A>T
n.116-21029A>T
n.55-21029A>T
10g.110964600C>ACA378382908SHOC2c.242C>A (p.Thr81Asn)
c.-242-35815C>A (n.-242-35815C>A)
n.478C>A
n.541C>A
c.-380-21028C>A (n.-380-21028C>A)
n.534C>A
n.56-35815C>A
n.620C>A
n.116-21028C>A
n.55-21028C>A
10g.110964600C>GCA378382913SHOC2c.242C>G (p.Thr81Ser)
c.-242-35815C>G (n.-242-35815C>G)
n.478C>G
n.541C>G
c.-380-21028C>G (n.-380-21028C>G)
n.534C>G
n.56-35815C>G
n.620C>G
n.116-21028C>G
n.55-21028C>G
10g.110964600C>TCA378382915SHOC2c.242C>T (p.Thr81Ile)
c.-242-35815C>T (n.-242-35815C>T)
n.478C>T
n.541C>T
c.-380-21028C>T (n.-380-21028C>T)
n.534C>T
n.56-35815C>T
n.620C>T
n.116-21028C>T
n.55-21028C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964601T>ACA471507835SHOC2c.243T>A (p.Thr81=)
c.-242-35814T>A (n.-242-35814T>A)
n.479T>A
n.542T>A
c.-380-21027T>A (n.-380-21027T>A)
n.535T>A
n.56-35814T>A
n.621T>A
n.116-21027T>A
n.55-21027T>A
10g.110964601T>CCA471507836SHOC2c.243T>C (p.Thr81=)
c.-242-35814T>C (n.-242-35814T>C)
n.479T>C
n.542T>C
c.-380-21027T>C (n.-380-21027T>C)
n.535T>C
n.56-35814T>C
n.621T>C
n.116-21027T>C
n.55-21027T>C
10g.110964601T>GCA471507838SHOC2c.243T>G (p.Thr81=)
c.-242-35814T>G (n.-242-35814T>G)
n.479T>G
n.542T>G
c.-380-21027T>G (n.-380-21027T>G)
n.535T>G
n.56-35814T>G
n.621T>G
n.116-21027T>G
n.55-21027T>G
 gnomAD v4
10g.110964602A>CCA471507839SHOC2c.244A>C (p.Arg82=)
c.-242-35813A>C (n.-242-35813A>C)
n.480A>C
n.543A>C
c.-380-21026A>C (n.-380-21026A>C)
n.536A>C
n.56-35813A>C
n.622A>C
n.116-21026A>C
n.55-21026A>C
10g.110964602A>GCA378382921SHOC2c.244A>G (p.Arg82Gly)
c.-242-35813A>G (n.-242-35813A>G)
n.480A>G
n.543A>G
c.-380-21026A>G (n.-380-21026A>G)
n.536A>G
n.56-35813A>G
n.622A>G
n.116-21026A>G
n.55-21026A>G
10g.110964602A>TCA378382917SHOC2c.244A>T (p.Arg82Ter)
c.-242-35813A>T (n.-242-35813A>T)
n.480A>T
n.543A>T
c.-380-21026A>T (n.-380-21026A>T)
n.536A>T
n.56-35813A>T
n.622A>T
n.116-21026A>T
n.55-21026A>T
10g.110964603G>ACA378382925SHOC2c.245G>A (p.Arg82Lys)
c.-242-35812G>A (n.-242-35812G>A)
n.481G>A
n.544G>A
c.-380-21025G>A (n.-380-21025G>A)
n.537G>A
n.56-35812G>A
n.623G>A
n.116-21025G>A
n.55-21025G>A
10g.110964603G>CCA378382931SHOC2c.245G>C (p.Arg82Thr)
c.-242-35812G>C (n.-242-35812G>C)
n.481G>C
n.544G>C
c.-380-21025G>C (n.-380-21025G>C)
n.537G>C
n.56-35812G>C
n.623G>C
n.116-21025G>C
n.55-21025G>C
10g.110964603G>TCA378382936SHOC2c.245G>T (p.Arg82Ile)
c.-242-35812G>T (n.-242-35812G>T)
n.481G>T
n.544G>T
c.-380-21025G>T (n.-380-21025G>T)
n.537G>T
n.56-35812G>T
n.623G>T
n.116-21025G>T
n.55-21025G>T
10g.110964604A>CCA378382948SHOC2c.246A>C (p.Arg82Ser)
c.-242-35811A>C (n.-242-35811A>C)
n.482A>C
n.545A>C
c.-380-21024A>C (n.-380-21024A>C)
n.538A>C
n.56-35811A>C
n.624A>C
n.116-21024A>C
n.55-21024A>C
10g.110964604A>GCA471507840SHOC2c.246A>G (p.Arg82=)
c.-242-35811A>G (n.-242-35811A>G)
n.482A>G
n.545A>G
c.-380-21024A>G (n.-380-21024A>G)
n.538A>G
n.56-35811A>G
n.624A>G
n.116-21024A>G
n.55-21024A>G
10g.110964604A>TCA378382950SHOC2c.246A>T (p.Arg82Ser)
c.-242-35811A>T (n.-242-35811A>T)
n.482A>T
n.545A>T
c.-380-21024A>T (n.-380-21024A>T)
n.538A>T
n.56-35811A>T
n.624A>T
n.116-21024A>T
n.55-21024A>T
10g.110964610dupCA659838279SHOC2c.252dup (p.Ser85IlefsTer8)
c.-242-35805dup (n.-242-35805dup)
n.488dup
n.551dup
c.-380-21018dup (n.-380-21018dup)
n.544dup
n.56-35805dup
n.630dup
n.116-21018dup
n.55-21018dup
 dbSNP
10g.110964605A>CCA378382962SHOC2c.247A>C (p.Lys83Gln)
c.-242-35810A>C (n.-242-35810A>C)
n.483A>C
n.546A>C
c.-380-21023A>C (n.-380-21023A>C)
n.539A>C
n.56-35810A>C
n.625A>C
n.116-21023A>C
n.55-21023A>C
10g.110964605A>GCA378382964SHOC2c.247A>G (p.Lys83Glu)
c.-242-35810A>G (n.-242-35810A>G)
n.483A>G
n.546A>G
c.-380-21023A>G (n.-380-21023A>G)
n.539A>G
n.56-35810A>G
n.625A>G
n.116-21023A>G
n.55-21023A>G
10g.110964605A>TCA378382970SHOC2c.247A>T (p.Lys83Ter)
c.-242-35810A>T (n.-242-35810A>T)
n.483A>T
n.546A>T
c.-380-21023A>T (n.-380-21023A>T)
n.539A>T
n.56-35810A>T
n.625A>T
n.116-21023A>T
n.55-21023A>T
10g.110964606A>CCA378382976SHOC2c.248A>C (p.Lys83Thr)
c.-242-35809A>C (n.-242-35809A>C)
n.484A>C
n.547A>C
c.-380-21022A>C (n.-380-21022A>C)
n.540A>C
n.56-35809A>C
n.626A>C
n.116-21022A>C
n.55-21022A>C
10g.110964606A>GCA378382981SHOC2c.248A>G (p.Lys83Arg)
c.-242-35809A>G (n.-242-35809A>G)
n.484A>G
n.547A>G
c.-380-21022A>G (n.-380-21022A>G)
n.540A>G
n.56-35809A>G
n.626A>G
n.116-21022A>G
n.55-21022A>G
10g.110964606A>TCA378382984SHOC2c.248A>T (p.Lys83Ile)
c.-242-35809A>T (n.-242-35809A>T)
n.484A>T
n.547A>T
c.-380-21022A>T (n.-380-21022A>T)
n.540A>T
n.56-35809A>T
n.626A>T
n.116-21022A>T
n.55-21022A>T
10g.110964607A>CCA378382994SHOC2c.249A>C (p.Lys83Asn)
c.-242-35808A>C (n.-242-35808A>C)
n.485A>C
n.548A>C
c.-380-21021A>C (n.-380-21021A>C)
n.541A>C
n.56-35808A>C
n.627A>C
n.116-21021A>C
n.55-21021A>C
10g.110964607A>GCA471507844SHOC2c.249A>G (p.Lys83=)
c.-242-35808A>G (n.-242-35808A>G)
n.485A>G
n.548A>G
c.-380-21021A>G (n.-380-21021A>G)
n.541A>G
n.56-35808A>G
n.627A>G
n.116-21021A>G
n.55-21021A>G
10g.110964607A>TCA378382995SHOC2c.249A>T (p.Lys83Asn)
c.-242-35808A>T (n.-242-35808A>T)
n.485A>T
n.548A>T
c.-380-21021A>T (n.-380-21021A>T)
n.541A>T
n.56-35808A>T
n.627A>T
n.116-21021A>T
n.55-21021A>T
10g.110964608A>CCA378382996SHOC2c.250A>C (p.Lys84Gln)
c.-242-35807A>C (n.-242-35807A>C)
n.486A>C
n.549A>C
c.-380-21020A>C (n.-380-21020A>C)
n.542A>C
n.56-35807A>C
n.628A>C
n.116-21020A>C
n.55-21020A>C
 COSMIC
10g.110964608A>GCA378382999SHOC2c.250A>G (p.Lys84Glu)
c.-242-35807A>G (n.-242-35807A>G)
n.486A>G
n.549A>G
c.-380-21020A>G (n.-380-21020A>G)
n.542A>G
n.56-35807A>G
n.628A>G
n.116-21020A>G
n.55-21020A>G
10g.110964608A>TCA378382997SHOC2c.250A>T (p.Lys84Ter)
c.-242-35807A>T (n.-242-35807A>T)
n.486A>T
n.549A>T
c.-380-21020A>T (n.-380-21020A>T)
n.542A>T
n.56-35807A>T
n.628A>T
n.116-21020A>T
n.55-21020A>T
10g.110964609A>CCA378383010SHOC2c.251A>C (p.Lys84Thr)
c.-242-35806A>C (n.-242-35806A>C)
n.487A>C
n.550A>C
c.-380-21019A>C (n.-380-21019A>C)
n.543A>C
n.56-35806A>C
n.629A>C
n.116-21019A>C
n.55-21019A>C
10g.110964609A>GCA378383029SHOC2c.251A>G (p.Lys84Arg)
c.-242-35806A>G (n.-242-35806A>G)
n.487A>G
n.550A>G
c.-380-21019A>G (n.-380-21019A>G)
n.543A>G
n.56-35806A>G
n.629A>G
n.116-21019A>G
n.55-21019A>G
10g.110964609A>TCA378383032SHOC2c.251A>T (p.Lys84Ile)
c.-242-35806A>T (n.-242-35806A>T)
n.487A>T
n.550A>T
c.-380-21019A>T (n.-380-21019A>T)
n.543A>T
n.56-35806A>T
n.629A>T
n.116-21019A>T
n.55-21019A>T
10g.110964610A>CCA378383042SHOC2c.252A>C (p.Lys84Asn)
c.-242-35805A>C (n.-242-35805A>C)
n.488A>C
n.551A>C
c.-380-21018A>C (n.-380-21018A>C)
n.544A>C
n.56-35805A>C
n.630A>C
n.116-21018A>C
n.55-21018A>C
10g.110964610A>GCA471507848SHOC2c.252A>G (p.Lys84=)
c.-242-35805A>G (n.-242-35805A>G)
n.488A>G
n.551A>G
c.-380-21018A>G (n.-380-21018A>G)
n.544A>G
n.56-35805A>G
n.630A>G
n.116-21018A>G
n.55-21018A>G
 gnomAD v4
10g.110964610A>TCA378383050SHOC2c.252A>T (p.Lys84Asn)
c.-242-35805A>T (n.-242-35805A>T)
n.488A>T
n.551A>T
c.-380-21018A>T (n.-380-21018A>T)
n.544A>T
n.56-35805A>T
n.630A>T
n.116-21018A>T
n.55-21018A>T
10g.110964611T>ACA378383052SHOC2c.253T>A (p.Ser85Thr)
c.-242-35804T>A (n.-242-35804T>A)
n.489T>A
n.552T>A
c.-380-21017T>A (n.-380-21017T>A)
n.545T>A
n.56-35804T>A
n.631T>A
n.116-21017T>A
n.55-21017T>A
10g.110964611T>CCA378383053SHOC2c.253T>C (p.Ser85Pro)
c.-242-35804T>C (n.-242-35804T>C)
n.489T>C
n.552T>C
c.-380-21017T>C (n.-380-21017T>C)
n.545T>C
n.56-35804T>C
n.631T>C
n.116-21017T>C
n.55-21017T>C
10g.110964611T>GCA378383058SHOC2c.253T>G (p.Ser85Ala)
c.-242-35804T>G (n.-242-35804T>G)
n.489T>G
n.552T>G
c.-380-21017T>G (n.-380-21017T>G)
n.545T>G
n.56-35804T>G
n.631T>G
n.116-21017T>G
n.55-21017T>G
10g.110964612C>ACA378383066SHOC2c.254C>A (p.Ser85Tyr)
c.-242-35803C>A (n.-242-35803C>A)
n.490C>A
n.553C>A
c.-380-21016C>A (n.-380-21016C>A)
n.546C>A
n.56-35803C>A
n.632C>A
n.116-21016C>A
n.55-21016C>A
10g.110964612C>GCA378383071SHOC2c.254C>G (p.Ser85Cys)
c.-242-35803C>G (n.-242-35803C>G)
n.490C>G
n.553C>G
c.-380-21016C>G (n.-380-21016C>G)
n.546C>G
n.56-35803C>G
n.632C>G
n.116-21016C>G
n.55-21016C>G
10g.110964612C>TCA378383076SHOC2c.254C>T (p.Ser85Phe)
c.-242-35803C>T (n.-242-35803C>T)
n.490C>T
n.553C>T
c.-380-21016C>T (n.-380-21016C>T)
n.546C>T
n.56-35803C>T
n.632C>T
n.116-21016C>T
n.55-21016C>T
 ClinVar dbSNP
10g.110964613C>ACA471507850SHOC2c.255C>A (p.Ser85=)
c.-242-35802C>A (n.-242-35802C>A)
n.491C>A
n.554C>A
c.-380-21015C>A (n.-380-21015C>A)
n.547C>A
n.56-35802C>A
n.633C>A
n.116-21015C>A
n.55-21015C>A
10g.110964613C>GCA471507851SHOC2c.255C>G (p.Ser85=)
c.-242-35802C>G (n.-242-35802C>G)
n.491C>G
n.554C>G
c.-380-21015C>G (n.-380-21015C>G)
n.547C>G
n.56-35802C>G
n.633C>G
n.116-21015C>G
n.55-21015C>G
10g.110964613C>TCA471507852SHOC2c.255C>T (p.Ser85=)
c.-242-35802C>T (n.-242-35802C>T)
n.491C>T
n.554C>T
c.-380-21015C>T (n.-380-21015C>T)
n.547C>T
n.56-35802C>T
n.633C>T
n.116-21015C>T
n.55-21015C>T
10g.110964614A>CCA378383081SHOC2c.256A>C (p.Ser86Arg)
c.-242-35801A>C (n.-242-35801A>C)
n.492A>C
n.555A>C
c.-380-21014A>C (n.-380-21014A>C)
n.548A>C
n.56-35801A>C
n.634A>C
n.116-21014A>C
n.55-21014A>C
10g.110964614A>GCA378383080SHOC2c.256A>G (p.Ser86Gly)
c.-242-35801A>G (n.-242-35801A>G)
n.492A>G
n.555A>G
c.-380-21014A>G (n.-380-21014A>G)
n.548A>G
n.56-35801A>G
n.634A>G
n.116-21014A>G
n.55-21014A>G
 ClinVar
10g.110964614A>TCA378383079SHOC2c.256A>T (p.Ser86Cys)
c.-242-35801A>T (n.-242-35801A>T)
n.492A>T
n.555A>T
c.-380-21014A>T (n.-380-21014A>T)
n.548A>T
n.56-35801A>T
n.634A>T
n.116-21014A>T
n.55-21014A>T
10g.110964615G>ACA378383087SHOC2c.257G>A (p.Ser86Asn)
c.-242-35800G>A (n.-242-35800G>A)
n.493G>A
n.556G>A
c.-380-21013G>A (n.-380-21013G>A)
n.549G>A
n.56-35800G>A
n.635G>A
n.116-21013G>A
n.55-21013G>A
 gnomAD v4
10g.110964615G>CCA378383094SHOC2c.257G>C (p.Ser86Thr)
c.-242-35800G>C (n.-242-35800G>C)
n.493G>C
n.556G>C
c.-380-21013G>C (n.-380-21013G>C)
n.549G>C
n.56-35800G>C
n.635G>C
n.116-21013G>C
n.55-21013G>C
10g.110964615G>TCA378383096SHOC2c.257G>T (p.Ser86Ile)
c.-242-35800G>T (n.-242-35800G>T)
n.493G>T
n.556G>T
c.-380-21013G>T (n.-380-21013G>T)
n.549G>T
n.56-35800G>T
n.635G>T
n.116-21013G>T
n.55-21013G>T
 dbSNP
10g.110964616C>ACA213256954SHOC2c.258C>A (p.Ser86Arg)
c.-242-35799C>A (n.-242-35799C>A)
n.494C>A
n.557C>A
c.-380-21012C>A (n.-380-21012C>A)
n.550C>A
n.56-35799C>A
n.636C>A
n.116-21012C>A
n.55-21012C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964616C>GCA378383123SHOC2c.258C>G (p.Ser86Arg)
c.-242-35799C>G (n.-242-35799C>G)
n.494C>G
n.557C>G
c.-380-21012C>G (n.-380-21012C>G)
n.550C>G
n.56-35799C>G
n.636C>G
n.116-21012C>G
n.55-21012C>G
10g.110964616C>TCA471507855SHOC2c.258C>T (p.Ser86=)
c.-242-35799C>T (n.-242-35799C>T)
n.494C>T
n.557C>T
c.-380-21012C>T (n.-380-21012C>T)
n.550C>T
n.56-35799C>T
n.636C>T
n.116-21012C>T
n.55-21012C>T
 gnomAD v4
10g.110964616_110964617insCTATACACCACTGAAGGCA2503210962SHOC2c.258_259insCTATACACCACTGAAGG (p.Asn87LeufsTer10)
c.-242-35799_-242-35798insCTATACACCACTGAAGG (n.-242-35799_-242-35798insCTATACACCACTGAAGG)
n.494_495insCTATACACCACTGAAGG
n.557_558insCTATACACCACTGAAGG
c.-380-21012_-380-21011insCTATACACCACTGAAGG (n.-380-21012_-380-21011insCTATACACCACTGAAGG)
n.550_551insCTATACACCACTGAAGG
n.56-35799_56-35798insCTATACACCACTGAAGG
n.636_637insCTATACACCACTGAAGG
n.116-21012_116-21011insCTATACACCACTGAAGG
n.55-21012_55-21011insCTATACACCACTGAAGG
10g.110964617A>CCA378383129SHOC2c.259A>C (p.Asn87His)
c.-242-35798A>C (n.-242-35798A>C)
n.495A>C
n.558A>C
c.-380-21011A>C (n.-380-21011A>C)
n.551A>C
n.56-35798A>C
n.637A>C
n.116-21011A>C
n.55-21011A>C
10g.110964617A>GCA378383141SHOC2c.259A>G (p.Asn87Asp)
c.-242-35798A>G (n.-242-35798A>G)
n.495A>G
n.558A>G
c.-380-21011A>G (n.-380-21011A>G)
n.551A>G
n.56-35798A>G
n.637A>G
n.116-21011A>G
n.55-21011A>G
10g.110964617A>TCA378383146SHOC2c.259A>T (p.Asn87Tyr)
c.-242-35798A>T (n.-242-35798A>T)
n.495A>T
n.558A>T
c.-380-21011A>T (n.-380-21011A>T)
n.551A>T
n.56-35798A>T
n.637A>T
n.116-21011A>T
n.55-21011A>T
10g.110964618A>CCA378383156SHOC2c.260A>C (p.Asn87Thr)
c.-242-35797A>C (n.-242-35797A>C)
n.496A>C
n.559A>C
c.-380-21010A>C (n.-380-21010A>C)
n.552A>C
n.56-35797A>C
n.638A>C
n.116-21010A>C
n.55-21010A>C
10g.110964618A>GCA378383163SHOC2c.260A>G (p.Asn87Ser)
c.-242-35797A>G (n.-242-35797A>G)
n.496A>G
n.559A>G
c.-380-21010A>G (n.-380-21010A>G)
n.552A>G
n.56-35797A>G
n.638A>G
n.116-21010A>G
n.55-21010A>G
10g.110964618A>TCA378383177SHOC2c.260A>T (p.Asn87Ile)
c.-242-35797A>T (n.-242-35797A>T)
n.496A>T
n.559A>T
c.-380-21010A>T (n.-380-21010A>T)
n.552A>T
n.56-35797A>T
n.638A>T
n.116-21010A>T
n.55-21010A>T
 gnomAD v4
10g.110964619T>ACA378383183SHOC2c.261T>A (p.Asn87Lys)
c.-242-35796T>A (n.-242-35796T>A)
n.497T>A
n.560T>A
c.-380-21009T>A (n.-380-21009T>A)
n.553T>A
n.56-35796T>A
n.639T>A
n.116-21009T>A
n.55-21009T>A
10g.110964619T>CCA471507858SHOC2c.261T>C (p.Asn87=)
c.-242-35796T>C (n.-242-35796T>C)
n.497T>C
n.560T>C
c.-380-21009T>C (n.-380-21009T>C)
n.553T>C
n.56-35796T>C
n.639T>C
n.116-21009T>C
n.55-21009T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964619T>GCA378383184SHOC2c.261T>G (p.Asn87Lys)
c.-242-35796T>G (n.-242-35796T>G)
n.497T>G
n.560T>G
c.-380-21009T>G (n.-380-21009T>G)
n.553T>G
n.56-35796T>G
n.639T>G
n.116-21009T>G
n.55-21009T>G
10g.110964620G>ACA378383186SHOC2c.262G>A (p.Ala88Thr)
c.-242-35795G>A (n.-242-35795G>A)
n.498G>A
n.561G>A
c.-380-21008G>A (n.-380-21008G>A)
n.554G>A
n.56-35795G>A
n.640G>A
n.116-21008G>A
n.55-21008G>A
 COSMIC
10g.110964620G>CCA378383190SHOC2c.262G>C (p.Ala88Pro)
c.-242-35795G>C (n.-242-35795G>C)
n.498G>C
n.561G>C
c.-380-21008G>C (n.-380-21008G>C)
n.554G>C
n.56-35795G>C
n.640G>C
n.116-21008G>C
n.55-21008G>C
10g.110964620G>TCA378383185SHOC2c.262G>T (p.Ala88Ser)
c.-242-35795G>T (n.-242-35795G>T)
n.498G>T
n.561G>T
c.-380-21008G>T (n.-380-21008G>T)
n.554G>T
n.56-35795G>T
n.640G>T
n.116-21008G>T
n.55-21008G>T
10g.110964621C>ACA378383217SHOC2c.263C>A (p.Ala88Glu)
c.-242-35794C>A (n.-242-35794C>A)
n.499C>A
n.562C>A
c.-380-21007C>A (n.-380-21007C>A)
n.555C>A
n.56-35794C>A
n.641C>A
n.116-21007C>A
n.55-21007C>A
10g.110964621C>GCA378383196SHOC2c.263C>G (p.Ala88Gly)
c.-242-35794C>G (n.-242-35794C>G)
n.499C>G
n.562C>G
c.-380-21007C>G (n.-380-21007C>G)
n.555C>G
n.56-35794C>G
n.641C>G
n.116-21007C>G
n.55-21007C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964621C>TCA378383207SHOC2c.263C>T (p.Ala88Val)
c.-242-35794C>T (n.-242-35794C>T)
n.499C>T
n.562C>T
c.-380-21007C>T (n.-380-21007C>T)
n.555C>T
n.56-35794C>T
n.641C>T
n.116-21007C>T
n.55-21007C>T
 gnomAD v4
10g.110964622A>CCA471507865SHOC2c.264A>C (p.Ala88=)
c.-242-35793A>C (n.-242-35793A>C)
n.500A>C
n.563A>C
c.-380-21006A>C (n.-380-21006A>C)
n.556A>C
n.56-35793A>C
n.642A>C
n.116-21006A>C
n.55-21006A>C
10g.110964622A>GCA471507863SHOC2c.264A>G (p.Ala88=)
c.-242-35793A>G (n.-242-35793A>G)
n.500A>G
n.563A>G
c.-380-21006A>G (n.-380-21006A>G)
n.556A>G
n.56-35793A>G
n.642A>G
n.116-21006A>G
n.55-21006A>G
 ClinVar dbSNP
10g.110964622A>TCA471507864SHOC2c.264A>T (p.Ala88=)
c.-242-35793A>T (n.-242-35793A>T)
n.500A>T
n.563A>T
c.-380-21006A>T (n.-380-21006A>T)
n.556A>T
n.56-35793A>T
n.642A>T
n.116-21006A>T
n.55-21006A>T
10g.110964623G>ACA378383224SHOC2c.265G>A (p.Glu89Lys)
c.-242-35792G>A (n.-242-35792G>A)
n.501G>A
n.564G>A
c.-380-21005G>A (n.-380-21005G>A)
n.557G>A
n.56-35792G>A
n.643G>A
n.116-21005G>A
n.55-21005G>A
10g.110964623G>CCA378383228SHOC2c.265G>C (p.Glu89Gln)
c.-242-35792G>C (n.-242-35792G>C)
n.501G>C
n.564G>C
c.-380-21005G>C (n.-380-21005G>C)
n.557G>C
n.56-35792G>C
n.643G>C
n.116-21005G>C
n.55-21005G>C
10g.110964623G>TCA378383234SHOC2c.265G>T (p.Glu89Ter)
c.-242-35792G>T (n.-242-35792G>T)
n.501G>T
n.564G>T
c.-380-21005G>T (n.-380-21005G>T)
n.557G>T
n.56-35792G>T
n.643G>T
n.116-21005G>T
n.55-21005G>T
10g.110964624A>CCA378383237SHOC2c.266A>C (p.Glu89Ala)
c.-242-35791A>C (n.-242-35791A>C)
n.502A>C
n.565A>C
c.-380-21004A>C (n.-380-21004A>C)
n.558A>C
n.56-35791A>C
n.644A>C
n.116-21004A>C
n.55-21004A>C
10g.110964624A>GCA378383248SHOC2c.266A>G (p.Glu89Gly)
c.-242-35791A>G (n.-242-35791A>G)
n.502A>G
n.565A>G
c.-380-21004A>G (n.-380-21004A>G)
n.558A>G
n.56-35791A>G
n.644A>G
n.116-21004A>G
n.55-21004A>G
 gnomAD v4
10g.110964624A>TCA378383252SHOC2c.266A>T (p.Glu89Val)
c.-242-35791A>T (n.-242-35791A>T)
n.502A>T
n.565A>T
c.-380-21004A>T (n.-380-21004A>T)
n.558A>T
n.56-35791A>T
n.644A>T
n.116-21004A>T
n.55-21004A>T
10g.110964625G>ACA471507869SHOC2c.267G>A (p.Glu89=)
c.-242-35790G>A (n.-242-35790G>A)
n.503G>A
n.566G>A
c.-380-21003G>A (n.-380-21003G>A)
n.559G>A
n.56-35790G>A
n.645G>A
n.116-21003G>A
n.55-21003G>A
10g.110964625G>CCA378383261SHOC2c.267G>C (p.Glu89Asp)
c.-242-35790G>C (n.-242-35790G>C)
n.503G>C
n.566G>C
c.-380-21003G>C (n.-380-21003G>C)
n.559G>C
n.56-35790G>C
n.645G>C
n.116-21003G>C
n.55-21003G>C
 ClinVar gnomAD v4
10g.110964625G>TCA378383266SHOC2c.267G>T (p.Glu89Asp)
c.-242-35790G>T (n.-242-35790G>T)
n.503G>T
n.566G>T
c.-380-21003G>T (n.-380-21003G>T)
n.559G>T
n.56-35790G>T
n.645G>T
n.116-21003G>T
n.55-21003G>T
10g.110964626_110964628dupCA2610906533SHOC2c.268_270dup (p.Val90_Ile91insVal)
c.-242-35789_-242-35787dup (n.-242-35789_-242-35787dup)
n.504_506dup
n.567_569dup
c.-380-21002_-380-21000dup (n.-380-21002_-380-21000dup)
n.560_562dup
n.56-35789_56-35787dup
n.646_648dup
n.116-21002_116-21000dup
n.55-21002_55-21000dup
 gnomAD v4
10g.110964626G>ACA378383271SHOC2c.268G>A (p.Val90Met)
c.-242-35789G>A (n.-242-35789G>A)
n.504G>A
n.567G>A
c.-380-21002G>A (n.-380-21002G>A)
n.560G>A
n.56-35789G>A
n.646G>A
n.116-21002G>A
n.55-21002G>A
 gnomAD v4
10g.110964626G>CCA378383275SHOC2c.268G>C (p.Val90Leu)
c.-242-35789G>C (n.-242-35789G>C)
n.504G>C
n.567G>C
c.-380-21002G>C (n.-380-21002G>C)
n.560G>C
n.56-35789G>C
n.646G>C
n.116-21002G>C
n.55-21002G>C
 gnomAD v4
10g.110964626G>TCA378383295SHOC2c.268G>T (p.Val90Leu)
c.-242-35789G>T (n.-242-35789G>T)
n.504G>T
n.567G>T
c.-380-21002G>T (n.-380-21002G>T)
n.560G>T
n.56-35789G>T
n.646G>T
n.116-21002G>T
n.55-21002G>T
10g.110964627T>ACA378383303SHOC2c.269T>A (p.Val90Glu)
c.-242-35788T>A (n.-242-35788T>A)
n.505T>A
n.568T>A
c.-380-21001T>A (n.-380-21001T>A)
n.561T>A
n.56-35788T>A
n.647T>A
n.116-21001T>A
n.55-21001T>A
10g.110964627T>CCA378383298SHOC2c.269T>C (p.Val90Ala)
c.-242-35788T>C (n.-242-35788T>C)
n.505T>C
n.568T>C
c.-380-21001T>C (n.-380-21001T>C)
n.561T>C
n.56-35788T>C
n.647T>C
n.116-21001T>C
n.55-21001T>C
10g.110964627T>GCA378383300SHOC2c.269T>G (p.Val90Gly)
c.-242-35788T>G (n.-242-35788T>G)
n.505T>G
n.568T>G
c.-380-21001T>G (n.-380-21001T>G)
n.561T>G
n.56-35788T>G
n.647T>G
n.116-21001T>G
n.55-21001T>G
10g.110964628G>ACA471507873SHOC2c.270G>A (p.Val90=)
c.-242-35787G>A (n.-242-35787G>A)
n.506G>A
n.569G>A
c.-380-21000G>A (n.-380-21000G>A)
n.562G>A
n.56-35787G>A
n.648G>A
n.116-21000G>A
n.55-21000G>A
 ClinVar
10g.110964628G>CCA471507871SHOC2c.270G>C (p.Val90=)
c.-242-35787G>C (n.-242-35787G>C)
n.506G>C
n.569G>C
c.-380-21000G>C (n.-380-21000G>C)
n.562G>C
n.56-35787G>C
n.648G>C
n.116-21000G>C
n.55-21000G>C
10g.110964628G>TCA471507872SHOC2c.270G>T (p.Val90=)
c.-242-35787G>T (n.-242-35787G>T)
n.506G>T
n.569G>T
c.-380-21000G>T (n.-380-21000G>T)
n.562G>T
n.56-35787G>T
n.648G>T
n.116-21000G>T
n.55-21000G>T
10g.110964629A>CCA378383309SHOC2c.271A>C (p.Ile91Leu)
c.-242-35786A>C (n.-242-35786A>C)
n.507A>C
n.570A>C
c.-380-20999A>C (n.-380-20999A>C)
n.563A>C
n.56-35786A>C
n.649A>C
n.116-20999A>C
n.55-20999A>C
10g.110964629A>GCA378383314SHOC2c.271A>G (p.Ile91Val)
c.-242-35786A>G (n.-242-35786A>G)
n.507A>G
n.570A>G
c.-380-20999A>G (n.-380-20999A>G)
n.563A>G
n.56-35786A>G
n.649A>G
n.116-20999A>G
n.55-20999A>G
10g.110964629A>TCA378383320SHOC2c.271A>T (p.Ile91Phe)
c.-242-35786A>T (n.-242-35786A>T)
n.507A>T
n.570A>T
c.-380-20999A>T (n.-380-20999A>T)
n.563A>T
n.56-35786A>T
n.649A>T
n.116-20999A>T
n.55-20999A>T
10g.110964630T>ACA378383329SHOC2c.272T>A (p.Ile91Asn)
c.-242-35785T>A (n.-242-35785T>A)
n.508T>A
n.571T>A
c.-380-20998T>A (n.-380-20998T>A)
n.564T>A
n.56-35785T>A
n.650T>A
n.116-20998T>A
n.55-20998T>A
10g.110964630T>CCA378383332SHOC2c.272T>C (p.Ile91Thr)
c.-242-35785T>C (n.-242-35785T>C)
n.508T>C
n.571T>C
c.-380-20998T>C (n.-380-20998T>C)
n.564T>C
n.56-35785T>C
n.650T>C
n.116-20998T>C
n.55-20998T>C
10g.110964630T>GCA378383333SHOC2c.272T>G (p.Ile91Ser)
c.-242-35785T>G (n.-242-35785T>G)
n.508T>G
n.571T>G
c.-380-20998T>G (n.-380-20998T>G)
n.564T>G
n.56-35785T>G
n.650T>G
n.116-20998T>G
n.55-20998T>G
10g.110964631T>ACA471507875SHOC2c.273T>A (p.Ile91=)
c.-242-35784T>A (n.-242-35784T>A)
n.509T>A
n.572T>A
c.-380-20997T>A (n.-380-20997T>A)
n.565T>A
n.56-35784T>A
n.651T>A
n.116-20997T>A
n.55-20997T>A
 gnomAD v4
10g.110964631T>CCA471507876SHOC2c.273T>C (p.Ile91=)
c.-242-35784T>C (n.-242-35784T>C)
n.509T>C
n.572T>C
c.-380-20997T>C (n.-380-20997T>C)
n.565T>C
n.56-35784T>C
n.651T>C
n.116-20997T>C
n.55-20997T>C
10g.110964631T>GCA378383336SHOC2c.273T>G (p.Ile91Met)
c.-242-35784T>G (n.-242-35784T>G)
n.509T>G
n.572T>G
c.-380-20997T>G (n.-380-20997T>G)
n.565T>G
n.56-35784T>G
n.651T>G
n.116-20997T>G
n.55-20997T>G
10g.110964632A>CCA378383340SHOC2c.274A>C (p.Lys92Gln)
c.-242-35783A>C (n.-242-35783A>C)
n.510A>C
n.573A>C
c.-380-20996A>C (n.-380-20996A>C)
n.566A>C
n.56-35783A>C
n.652A>C
n.116-20996A>C
n.55-20996A>C
10g.110964632A>GCA378383346SHOC2c.274A>G (p.Lys92Glu)
c.-242-35783A>G (n.-242-35783A>G)
n.510A>G
n.573A>G
c.-380-20996A>G (n.-380-20996A>G)
n.566A>G
n.56-35783A>G
n.652A>G
n.116-20996A>G
n.55-20996A>G
10g.110964632A>TCA378383354SHOC2c.274A>T (p.Lys92Ter)
c.-242-35783A>T (n.-242-35783A>T)
n.510A>T
n.573A>T
c.-380-20996A>T (n.-380-20996A>T)
n.566A>T
n.56-35783A>T
n.652A>T
n.116-20996A>T
n.55-20996A>T
10g.110964633A>CCA378383355SHOC2c.275A>C (p.Lys92Thr)
c.-242-35782A>C (n.-242-35782A>C)
n.511A>C
n.574A>C
c.-380-20995A>C (n.-380-20995A>C)
n.567A>C
n.56-35782A>C
n.653A>C
n.116-20995A>C
n.55-20995A>C
10g.110964633A>GCA5689566SHOC2c.275A>G (p.Lys92Arg)
c.-242-35782A>G (n.-242-35782A>G)
n.511A>G
n.574A>G
c.-380-20995A>G (n.-380-20995A>G)
n.567A>G
n.56-35782A>G
n.653A>G
n.116-20995A>G
n.55-20995A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964633A>TCA378383359SHOC2c.275A>T (p.Lys92Ile)
c.-242-35782A>T (n.-242-35782A>T)
n.511A>T
n.574A>T
c.-380-20995A>T (n.-380-20995A>T)
n.567A>T
n.56-35782A>T
n.653A>T
n.116-20995A>T
n.55-20995A>T
10g.110964634A>CCA378383380SHOC2c.276A>C (p.Lys92Asn)
c.-242-35781A>C (n.-242-35781A>C)
n.512A>C
n.575A>C
c.-380-20994A>C (n.-380-20994A>C)
n.568A>C
n.56-35781A>C
n.654A>C
n.116-20994A>C
n.55-20994A>C
10g.110964634A>GCA471507877SHOC2c.276A>G (p.Lys92=)
c.-242-35781A>G (n.-242-35781A>G)
n.512A>G
n.575A>G
c.-380-20994A>G (n.-380-20994A>G)
n.568A>G
n.56-35781A>G
n.654A>G
n.116-20994A>G
n.55-20994A>G
10g.110964634A>TCA378383364SHOC2c.276A>T (p.Lys92Asn)
c.-242-35781A>T (n.-242-35781A>T)
n.512A>T
n.575A>T
c.-380-20994A>T (n.-380-20994A>T)
n.568A>T
n.56-35781A>T
n.654A>T
n.116-20994A>T
n.55-20994A>T
10g.110964635G>ACA378383381SHOC2c.277G>A (p.Glu93Lys)
c.-242-35780G>A (n.-242-35780G>A)
n.513G>A
n.576G>A
c.-380-20993G>A (n.-380-20993G>A)
n.569G>A
n.56-35780G>A
n.655G>A
n.116-20993G>A
n.55-20993G>A
10g.110964635G>CCA378383387SHOC2c.277G>C (p.Glu93Gln)
c.-242-35780G>C (n.-242-35780G>C)
n.513G>C
n.576G>C
c.-380-20993G>C (n.-380-20993G>C)
n.569G>C
n.56-35780G>C
n.655G>C
n.116-20993G>C
n.55-20993G>C
10g.110964635G>TCA378383385SHOC2c.277G>T (p.Glu93Ter)
c.-242-35780G>T (n.-242-35780G>T)
n.513G>T
n.576G>T
c.-380-20993G>T (n.-380-20993G>T)
n.569G>T
n.56-35780G>T
n.655G>T
n.116-20993G>T
n.55-20993G>T
10g.110964636A>CCA378383392SHOC2c.278A>C (p.Glu93Ala)
c.-242-35779A>C (n.-242-35779A>C)
n.514A>C
n.577A>C
c.-380-20992A>C (n.-380-20992A>C)
n.570A>C
n.56-35779A>C
n.656A>C
n.116-20992A>C
n.55-20992A>C
10g.110964636A>GCA378383393SHOC2c.278A>G (p.Glu93Gly)
c.-242-35779A>G (n.-242-35779A>G)
n.514A>G
n.577A>G
c.-380-20992A>G (n.-380-20992A>G)
n.570A>G
n.56-35779A>G
n.656A>G
n.116-20992A>G
n.55-20992A>G
10g.110964636A>TCA378383394SHOC2c.278A>T (p.Glu93Val)
c.-242-35779A>T (n.-242-35779A>T)
n.514A>T
n.577A>T
c.-380-20992A>T (n.-380-20992A>T)
n.570A>T
n.56-35779A>T
n.656A>T
n.116-20992A>T
n.55-20992A>T
10g.110964637G>ACA471507880SHOC2c.279G>A (p.Glu93=)
c.-242-35778G>A (n.-242-35778G>A)
n.515G>A
n.578G>A
c.-380-20991G>A (n.-380-20991G>A)
n.571G>A
n.56-35778G>A
n.657G>A
n.116-20991G>A
n.55-20991G>A
10g.110964637G>CCA378383400SHOC2c.279G>C (p.Glu93Asp)
c.-242-35778G>C (n.-242-35778G>C)
n.515G>C
n.578G>C
c.-380-20991G>C (n.-380-20991G>C)
n.571G>C
n.56-35778G>C
n.657G>C
n.116-20991G>C
n.55-20991G>C
10g.110964637G>TCA378383421SHOC2c.279G>T (p.Glu93Asp)
c.-242-35778G>T (n.-242-35778G>T)
n.515G>T
n.578G>T
c.-380-20991G>T (n.-380-20991G>T)
n.571G>T
n.56-35778G>T
n.657G>T
n.116-20991G>T
n.55-20991G>T
10g.110964638C>ACA378383427SHOC2c.280C>A (p.Leu94Ile)
c.-242-35777C>A (n.-242-35777C>A)
n.516C>A
n.579C>A
c.-380-20990C>A (n.-380-20990C>A)
n.572C>A
n.56-35777C>A
n.658C>A
n.116-20990C>A
n.55-20990C>A
10g.110964638C>GCA378383441SHOC2c.280C>G (p.Leu94Val)
c.-242-35777C>G (n.-242-35777C>G)
n.516C>G
n.579C>G
c.-380-20990C>G (n.-380-20990C>G)
n.572C>G
n.56-35777C>G
n.658C>G
n.116-20990C>G
n.55-20990C>G
10g.110964638C>TCA5689567SHOC2c.280C>T (p.Leu94Phe)
c.-242-35777C>T (n.-242-35777C>T)
n.516C>T
n.579C>T
c.-380-20990C>T (n.-380-20990C>T)
n.572C>T
n.56-35777C>T
n.658C>T
n.116-20990C>T
n.55-20990C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964639T>ACA378383466SHOC2c.281T>A (p.Leu94His)
c.-242-35776T>A (n.-242-35776T>A)
n.517T>A
n.580T>A
c.-380-20989T>A (n.-380-20989T>A)
n.573T>A
n.56-35776T>A
n.659T>A
n.116-20989T>A
n.55-20989T>A
10g.110964639T>CCA378383472SHOC2c.281T>C (p.Leu94Pro)
c.-242-35776T>C (n.-242-35776T>C)
n.517T>C
n.580T>C
c.-380-20989T>C (n.-380-20989T>C)
n.573T>C
n.56-35776T>C
n.659T>C
n.116-20989T>C
n.55-20989T>C
10g.110964639T>GCA378383479SHOC2c.281T>G (p.Leu94Arg)
c.-242-35776T>G (n.-242-35776T>G)
n.517T>G
n.580T>G
c.-380-20989T>G (n.-380-20989T>G)
n.573T>G
n.56-35776T>G
n.659T>G
n.116-20989T>G
n.55-20989T>G
10g.110964642_110964709dupCA1139661685SHOC2c.284_351dup (p.Ser118ThrfsTer28)
c.-242-35773_-242-35706dup (n.-242-35773_-242-35706dup)
n.520_587dup
n.583_650dup
c.-380-20986_-380-20919dup (n.-380-20986_-380-20919dup)
n.576_643dup
n.56-35773_56-35706dup
n.662_729dup
n.116-20986_116-20919dup
n.55-20986_55-20919dup
 ClinVar dbSNP
10g.110964640C>ACA471507884SHOC2c.282C>A (p.Leu94=)
c.-242-35775C>A (n.-242-35775C>A)
n.518C>A
n.581C>A
c.-380-20988C>A (n.-380-20988C>A)
n.574C>A
n.56-35775C>A
n.660C>A
n.116-20988C>A
n.55-20988C>A
10g.110964640C>GCA471507885SHOC2c.282C>G (p.Leu94=)
c.-242-35775C>G (n.-242-35775C>G)
n.518C>G
n.581C>G
c.-380-20988C>G (n.-380-20988C>G)
n.574C>G
n.56-35775C>G
n.660C>G
n.116-20988C>G
n.55-20988C>G
10g.110964640C>TCA471507886SHOC2c.282C>T (p.Leu94=)
c.-242-35775C>T (n.-242-35775C>T)
n.518C>T
n.581C>T
c.-380-20988C>T (n.-380-20988C>T)
n.574C>T
n.56-35775C>T
n.660C>T
n.116-20988C>T
n.55-20988C>T
10g.110964641A>CCA378383493SHOC2c.283A>C (p.Asn95His)
c.-242-35774A>C (n.-242-35774A>C)
n.519A>C
n.582A>C
c.-380-20987A>C (n.-380-20987A>C)
n.575A>C
n.56-35774A>C
n.661A>C
n.116-20987A>C
n.55-20987A>C
10g.110964641A>GCA378383484SHOC2c.283A>G (p.Asn95Asp)
c.-242-35774A>G (n.-242-35774A>G)
n.519A>G
n.582A>G
c.-380-20987A>G (n.-380-20987A>G)
n.575A>G
n.56-35774A>G
n.661A>G
n.116-20987A>G
n.55-20987A>G
10g.110964641A>TCA378383480SHOC2c.283A>T (p.Asn95Tyr)
c.-242-35774A>T (n.-242-35774A>T)
n.519A>T
n.582A>T
c.-380-20987A>T (n.-380-20987A>T)
n.575A>T
n.56-35774A>T
n.661A>T
n.116-20987A>T
n.55-20987A>T
10g.110964642A>CCA378383501SHOC2c.284A>C (p.Asn95Thr)
c.-242-35773A>C (n.-242-35773A>C)
n.520A>C
n.583A>C
c.-380-20986A>C (n.-380-20986A>C)
n.576A>C
n.56-35773A>C
n.662A>C
n.116-20986A>C
n.55-20986A>C
10g.110964642A>GCA378383515SHOC2c.284A>G (p.Asn95Ser)
c.-242-35773A>G (n.-242-35773A>G)
n.520A>G
n.583A>G
c.-380-20986A>G (n.-380-20986A>G)
n.576A>G
n.56-35773A>G
n.662A>G
n.116-20986A>G
n.55-20986A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.110964642A>TCA378383519SHOC2c.284A>T (p.Asn95Ile)
c.-242-35773A>T (n.-242-35773A>T)
n.520A>T
n.583A>T
c.-380-20986A>T (n.-380-20986A>T)
n.576A>T
n.56-35773A>T
n.662A>T
n.116-20986A>T
n.55-20986A>T
10g.110964643C>ACA378383525SHOC2c.285C>A (p.Asn95Lys)
c.-242-35772C>A (n.-242-35772C>A)
n.521C>A
n.584C>A
c.-380-20985C>A (n.-380-20985C>A)
n.577C>A
n.56-35772C>A
n.663C>A
n.116-20985C>A
n.55-20985C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964643C>GCA378383532SHOC2c.285C>G (p.Asn95Lys)
c.-242-35772C>G (n.-242-35772C>G)
n.521C>G
n.584C>G
c.-380-20985C>G (n.-380-20985C>G)
n.577C>G
n.56-35772C>G
n.663C>G
n.116-20985C>G
n.55-20985C>G
10g.110964643C>TCA471507890SHOC2c.285C>T (p.Asn95=)
c.-242-35772C>T (n.-242-35772C>T)
n.521C>T
n.584C>T
c.-380-20985C>T (n.-380-20985C>T)
n.577C>T
n.56-35772C>T
n.663C>T
n.116-20985C>T
n.55-20985C>T
 gnomAD v4
10g.110964644A>CCA378383541SHOC2c.286A>C (p.Lys96Gln)
c.-242-35771A>C (n.-242-35771A>C)
n.522A>C
n.585A>C
c.-380-20984A>C (n.-380-20984A>C)
n.578A>C
n.56-35771A>C
n.664A>C
n.116-20984A>C
n.55-20984A>C
10g.110964644A>GCA378383551SHOC2c.286A>G (p.Lys96Glu)
c.-242-35771A>G (n.-242-35771A>G)
n.522A>G
n.585A>G
c.-380-20984A>G (n.-380-20984A>G)
n.578A>G
n.56-35771A>G
n.664A>G
n.116-20984A>G
n.55-20984A>G
10g.110964644A>TCA378383555SHOC2c.286A>T (p.Lys96Ter)
c.-242-35771A>T (n.-242-35771A>T)
n.522A>T
n.585A>T
c.-380-20984A>T (n.-380-20984A>T)
n.578A>T
n.56-35771A>T
n.664A>T
n.116-20984A>T
n.55-20984A>T
10g.110964645A>CCA378383562SHOC2c.287A>C (p.Lys96Thr)
c.-242-35770A>C (n.-242-35770A>C)
n.523A>C
n.586A>C
c.-380-20983A>C (n.-380-20983A>C)
n.579A>C
n.56-35770A>C
n.665A>C
n.116-20983A>C
n.55-20983A>C
10g.110964645A>GCA5689568SHOC2c.287A>G (p.Lys96Arg)
c.-242-35770A>G (n.-242-35770A>G)
n.523A>G
n.586A>G
c.-380-20983A>G (n.-380-20983A>G)
n.579A>G
n.56-35770A>G
n.665A>G
n.116-20983A>G
n.55-20983A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964645A>TCA378383592SHOC2c.287A>T (p.Lys96Ile)
c.-242-35770A>T (n.-242-35770A>T)
n.523A>T
n.586A>T
c.-380-20983A>T (n.-380-20983A>T)
n.579A>T
n.56-35770A>T
n.665A>T
n.116-20983A>T
n.55-20983A>T
10g.110964646A>CCA378383601SHOC2c.288A>C (p.Lys96Asn)
c.-242-35769A>C (n.-242-35769A>C)
n.524A>C
n.587A>C
c.-380-20982A>C (n.-380-20982A>C)
n.580A>C
n.56-35769A>C
n.666A>C
n.116-20982A>C
n.55-20982A>C
10g.110964646A>GCA471507894SHOC2c.288A>G (p.Lys96=)
c.-242-35769A>G (n.-242-35769A>G)
n.524A>G
n.587A>G
c.-380-20982A>G (n.-380-20982A>G)
n.580A>G
n.56-35769A>G
n.666A>G
n.116-20982A>G
n.55-20982A>G
10g.110964646A>TCA378383605SHOC2c.288A>T (p.Lys96Asn)
c.-242-35769A>T (n.-242-35769A>T)
n.524A>T
n.587A>T
c.-380-20982A>T (n.-380-20982A>T)
n.580A>T
n.56-35769A>T
n.666A>T
n.116-20982A>T
n.55-20982A>T
10g.110964647T>ACA378383622SHOC2c.289T>A (p.Cys97Ser)
c.-242-35768T>A (n.-242-35768T>A)
n.525T>A
n.588T>A
c.-380-20981T>A (n.-380-20981T>A)
n.581T>A
n.56-35768T>A
n.667T>A
n.116-20981T>A
n.55-20981T>A
10g.110964647T>CCA378383619SHOC2c.289T>C (p.Cys97Arg)
c.-242-35768T>C (n.-242-35768T>C)
n.525T>C
n.588T>C
c.-380-20981T>C (n.-380-20981T>C)
n.581T>C
n.56-35768T>C
n.667T>C
n.116-20981T>C
n.55-20981T>C
10g.110964647T>GCA378383612SHOC2c.289T>G (p.Cys97Gly)
c.-242-35768T>G (n.-242-35768T>G)
n.525T>G
n.588T>G
c.-380-20981T>G (n.-380-20981T>G)
n.581T>G
n.56-35768T>G
n.667T>G
n.116-20981T>G
n.55-20981T>G
10g.110964648G>ACA378383625SHOC2c.290G>A (p.Cys97Tyr)
c.-242-35767G>A (n.-242-35767G>A)
n.526G>A
n.589G>A
c.-380-20980G>A (n.-380-20980G>A)
n.582G>A
n.56-35767G>A
n.668G>A
n.116-20980G>A
n.55-20980G>A
10g.110964648G>CCA378383631SHOC2c.290G>C (p.Cys97Ser)
c.-242-35767G>C (n.-242-35767G>C)
n.526G>C
n.589G>C
c.-380-20980G>C (n.-380-20980G>C)
n.582G>C
n.56-35767G>C
n.668G>C
n.116-20980G>C
n.55-20980G>C
 gnomAD v4
10g.110964648G>TCA378383628SHOC2c.290G>T (p.Cys97Phe)
c.-242-35767G>T (n.-242-35767G>T)
n.526G>T
n.589G>T
c.-380-20980G>T (n.-380-20980G>T)
n.582G>T
n.56-35767G>T
n.668G>T
n.116-20980G>T
n.55-20980G>T
 ClinVar
10g.110964649C>ACA378383640SHOC2c.291C>A (p.Cys97Ter)
c.-242-35766C>A (n.-242-35766C>A)
n.527C>A
n.590C>A
c.-380-20979C>A (n.-380-20979C>A)
n.583C>A
n.56-35766C>A
n.669C>A
n.116-20979C>A
n.55-20979C>A
10g.110964649C>GCA378383644SHOC2c.291C>G (p.Cys97Trp)
c.-242-35766C>G (n.-242-35766C>G)
n.527C>G
n.590C>G
c.-380-20979C>G (n.-380-20979C>G)
n.583C>G
n.56-35766C>G
n.669C>G
n.116-20979C>G
n.55-20979C>G
10g.110964649C>TCA471507896SHOC2c.291C>T (p.Cys97=)
c.-242-35766C>T (n.-242-35766C>T)
n.527C>T
n.590C>T
c.-380-20979C>T (n.-380-20979C>T)
n.583C>T
n.56-35766C>T
n.669C>T
n.116-20979C>T
n.55-20979C>T
10g.110964650C>ACA471507897SHOC2c.292C>A (p.Arg98=)
c.-242-35765C>A (n.-242-35765C>A)
n.528C>A
n.591C>A
c.-380-20978C>A (n.-380-20978C>A)
n.584C>A
n.56-35765C>A
n.670C>A
n.116-20978C>A
n.55-20978C>A
10g.110964650C>GCA378383650SHOC2c.292C>G (p.Arg98Gly)
c.-242-35765C>G (n.-242-35765C>G)
n.528C>G
n.591C>G
c.-380-20978C>G (n.-380-20978C>G)
n.584C>G
n.56-35765C>G
n.670C>G
n.116-20978C>G
n.55-20978C>G
 gnomAD v4
10g.110964650C>TCA378383654SHOC2c.292C>T (p.Arg98Trp)
c.-242-35765C>T (n.-242-35765C>T)
n.528C>T
n.591C>T
c.-380-20978C>T (n.-380-20978C>T)
n.584C>T
n.56-35765C>T
n.670C>T
n.116-20978C>T
n.55-20978C>T
 dbSNP gnomAD v2
10g.110964651G>ACA5689569SHOC2c.293G>A (p.Arg98Gln)
c.-242-35764G>A (n.-242-35764G>A)
n.529G>A
n.592G>A
c.-380-20977G>A (n.-380-20977G>A)
n.585G>A
n.56-35764G>A
n.671G>A
n.116-20977G>A
n.55-20977G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964651G>CCA378383659SHOC2c.293G>C (p.Arg98Pro)
c.-242-35764G>C (n.-242-35764G>C)
n.529G>C
n.592G>C
c.-380-20977G>C (n.-380-20977G>C)
n.585G>C
n.56-35764G>C
n.671G>C
n.116-20977G>C
n.55-20977G>C
10g.110964651G>TCA378383656SHOC2c.293G>T (p.Arg98Leu)
c.-242-35764G>T (n.-242-35764G>T)
n.529G>T
n.592G>T
c.-380-20977G>T (n.-380-20977G>T)
n.585G>T
n.56-35764G>T
n.671G>T
n.116-20977G>T
n.55-20977G>T
10g.110964652G>ACA5689570SHOC2c.294G>A (p.Arg98=)
c.-242-35763G>A (n.-242-35763G>A)
n.530G>A
n.593G>A
c.-380-20976G>A (n.-380-20976G>A)
n.586G>A
n.56-35763G>A
n.672G>A
n.116-20976G>A
n.55-20976G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964652G>CCA471507901SHOC2c.294G>C (p.Arg98=)
c.-242-35763G>C (n.-242-35763G>C)
n.530G>C
n.593G>C
c.-380-20976G>C (n.-380-20976G>C)
n.586G>C
n.56-35763G>C
n.672G>C
n.116-20976G>C
n.55-20976G>C
10g.110964652G>TCA471507902SHOC2c.294G>T (p.Arg98=)
c.-242-35763G>T (n.-242-35763G>T)
n.530G>T
n.593G>T
c.-380-20976G>T (n.-380-20976G>T)
n.586G>T
n.56-35763G>T
n.672G>T
n.116-20976G>T
n.55-20976G>T
10g.110964653G>ACA378383666SHOC2c.295G>A (p.Glu99Lys)
c.-242-35762G>A (n.-242-35762G>A)
n.531G>A
n.594G>A
c.-380-20975G>A (n.-380-20975G>A)
n.587G>A
n.56-35762G>A
n.673G>A
n.116-20975G>A
n.55-20975G>A
10g.110964653G>CCA378383669SHOC2c.295G>C (p.Glu99Gln)
c.-242-35762G>C (n.-242-35762G>C)
n.531G>C
n.594G>C
c.-380-20975G>C (n.-380-20975G>C)
n.587G>C
n.56-35762G>C
n.673G>C
n.116-20975G>C
n.55-20975G>C
10g.110964653G>TCA378383677SHOC2c.295G>T (p.Glu99Ter)
c.-242-35762G>T (n.-242-35762G>T)
n.531G>T
n.594G>T
c.-380-20975G>T (n.-380-20975G>T)
n.587G>T
n.56-35762G>T
n.673G>T
n.116-20975G>T
n.55-20975G>T
10g.110964654A>CCA378383678SHOC2c.296A>C (p.Glu99Ala)
c.-242-35761A>C (n.-242-35761A>C)
n.532A>C
n.595A>C
c.-380-20974A>C (n.-380-20974A>C)
n.588A>C
n.56-35761A>C
n.674A>C
n.116-20974A>C
n.55-20974A>C
10g.110964654A>GCA378383679SHOC2c.296A>G (p.Glu99Gly)
c.-242-35761A>G (n.-242-35761A>G)
n.532A>G
n.595A>G
c.-380-20974A>G (n.-380-20974A>G)
n.588A>G
n.56-35761A>G
n.674A>G
n.116-20974A>G
n.55-20974A>G
10g.110964654A>TCA378383682SHOC2c.296A>T (p.Glu99Val)
c.-242-35761A>T (n.-242-35761A>T)
n.532A>T
n.595A>T
c.-380-20974A>T (n.-380-20974A>T)
n.588A>T
n.56-35761A>T
n.674A>T
n.116-20974A>T
n.55-20974A>T
10g.110964655A>CCA378383684SHOC2c.297A>C (p.Glu99Asp)
c.-242-35760A>C (n.-242-35760A>C)
n.533A>C
n.596A>C
c.-380-20973A>C (n.-380-20973A>C)
n.589A>C
n.56-35760A>C
n.675A>C
n.116-20973A>C
n.55-20973A>C
 gnomAD v4
10g.110964655A>GCA471507907SHOC2c.297A>G (p.Glu99=)
c.-242-35760A>G (n.-242-35760A>G)
n.533A>G
n.596A>G
c.-380-20973A>G (n.-380-20973A>G)
n.589A>G
n.56-35760A>G
n.675A>G
n.116-20973A>G
n.55-20973A>G
 gnomAD v4
10g.110964655A>TCA378383696SHOC2c.297A>T (p.Glu99Asp)
c.-242-35760A>T (n.-242-35760A>T)
n.533A>T
n.596A>T
c.-380-20973A>T (n.-380-20973A>T)
n.589A>T
n.56-35760A>T
n.675A>T
n.116-20973A>T
n.55-20973A>T
10g.110964656G>ACA378383708SHOC2c.298G>A (p.Glu100Lys)
c.-242-35759G>A (n.-242-35759G>A)
n.534G>A
n.597G>A
c.-380-20972G>A (n.-380-20972G>A)
n.590G>A
n.56-35759G>A
n.676G>A
n.116-20972G>A
n.55-20972G>A
10g.110964656G>CCA5689571SHOC2c.298G>C (p.Glu100Gln)
c.-242-35759G>C (n.-242-35759G>C)
n.534G>C
n.597G>C
c.-380-20972G>C (n.-380-20972G>C)
n.590G>C
n.56-35759G>C
n.676G>C
n.116-20972G>C
n.55-20972G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964656G>TCA378383701SHOC2c.298G>T (p.Glu100Ter)
c.-242-35759G>T (n.-242-35759G>T)
n.534G>T
n.597G>T
c.-380-20972G>T (n.-380-20972G>T)
n.590G>T
n.56-35759G>T
n.676G>T
n.116-20972G>T
n.55-20972G>T
10g.110964657A>CCA378383719SHOC2c.299A>C (p.Glu100Ala)
c.-242-35758A>C (n.-242-35758A>C)
n.535A>C
n.598A>C
c.-380-20971A>C (n.-380-20971A>C)
n.591A>C
n.56-35758A>C
n.677A>C
n.116-20971A>C
n.55-20971A>C
10g.110964657A>GCA378383722SHOC2c.299A>G (p.Glu100Gly)
c.-242-35758A>G (n.-242-35758A>G)
n.535A>G
n.598A>G
c.-380-20971A>G (n.-380-20971A>G)
n.591A>G
n.56-35758A>G
n.677A>G
n.116-20971A>G
n.55-20971A>G
10g.110964657A>TCA378383733SHOC2c.299A>T (p.Glu100Val)
c.-242-35758A>T (n.-242-35758A>T)
n.535A>T
n.598A>T
c.-380-20971A>T (n.-380-20971A>T)
n.591A>T
n.56-35758A>T
n.677A>T
n.116-20971A>T
n.55-20971A>T
10g.110964658G>ACA471507909SHOC2c.300G>A (p.Glu100=)
c.-242-35757G>A (n.-242-35757G>A)
n.536G>A
n.599G>A
c.-380-20970G>A (n.-380-20970G>A)
n.592G>A
n.56-35757G>A
n.678G>A
n.116-20970G>A
n.55-20970G>A
 gnomAD v4 COSMIC
10g.110964658G>CCA378383753SHOC2c.300G>C (p.Glu100Asp)
c.-242-35757G>C (n.-242-35757G>C)
n.536G>C
n.599G>C
c.-380-20970G>C (n.-380-20970G>C)
n.592G>C
n.56-35757G>C
n.678G>C
n.116-20970G>C
n.55-20970G>C
10g.110964658G>TCA5689572SHOC2c.300G>T (p.Glu100Asp)
c.-242-35757G>T (n.-242-35757G>T)
n.536G>T
n.599G>T
c.-380-20970G>T (n.-380-20970G>T)
n.592G>T
n.56-35757G>T
n.678G>T
n.116-20970G>T
n.55-20970G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.110964659A>CCA378383764SHOC2c.301A>C (p.Asn101His)
c.-242-35756A>C (n.-242-35756A>C)
n.537A>C
n.600A>C
c.-380-20969A>C (n.-380-20969A>C)
n.593A>C
n.56-35756A>C
n.679A>C
n.116-20969A>C
n.55-20969A>C
10g.110964659A>GCA378383783SHOC2c.301A>G (p.Asn101Asp)
c.-242-35756A>G (n.-242-35756A>G)
n.537A>G
n.600A>G
c.-380-20969A>G (n.-380-20969A>G)
n.593A>G
n.56-35756A>G
n.679A>G
n.116-20969A>G
n.55-20969A>G
10g.110964659A>TCA378383787SHOC2c.301A>T (p.Asn101Tyr)
c.-242-35756A>T (n.-242-35756A>T)
n.537A>T
n.600A>T
c.-380-20969A>T (n.-380-20969A>T)
n.593A>T
n.56-35756A>T
n.679A>T
n.116-20969A>T
n.55-20969A>T
10g.110964660A>CCA378383793SHOC2c.302A>C (p.Asn101Thr)
c.-242-35755A>C (n.-242-35755A>C)
n.538A>C
n.601A>C
c.-380-20968A>C (n.-380-20968A>C)
n.594A>C
n.56-35755A>C
n.680A>C
n.116-20968A>C
n.55-20968A>C
10g.110964660A>GCA378383795SHOC2c.302A>G (p.Asn101Ser)
c.-242-35755A>G (n.-242-35755A>G)
n.538A>G
n.601A>G
c.-380-20968A>G (n.-380-20968A>G)
n.594A>G
n.56-35755A>G
n.680A>G
n.116-20968A>G
n.55-20968A>G
10g.110964660A>TCA378383798SHOC2c.302A>T (p.Asn101Ile)
c.-242-35755A>T (n.-242-35755A>T)
n.538A>T
n.601A>T
c.-380-20968A>T (n.-380-20968A>T)
n.594A>T
n.56-35755A>T
n.680A>T
n.116-20968A>T
n.55-20968A>T
10g.110964661T>ACA378383804SHOC2c.303T>A (p.Asn101Lys)
c.-242-35754T>A (n.-242-35754T>A)
n.539T>A
n.602T>A
c.-380-20967T>A (n.-380-20967T>A)
n.595T>A
n.56-35754T>A
n.681T>A
n.116-20967T>A
n.55-20967T>A
10g.110964661T>CCA5689573SHOC2c.303T>C (p.Asn101=)
c.-242-35754T>C (n.-242-35754T>C)
n.539T>C
n.602T>C
c.-380-20967T>C (n.-380-20967T>C)
n.595T>C
n.56-35754T>C
n.681T>C
n.116-20967T>C
n.55-20967T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964661T>GCA378383802SHOC2c.303T>G (p.Asn101Lys)
c.-242-35754T>G (n.-242-35754T>G)
n.539T>G
n.602T>G
c.-380-20967T>G (n.-380-20967T>G)
n.595T>G
n.56-35754T>G
n.681T>G
n.116-20967T>G
n.55-20967T>G
10g.110964662_110964663insTTTCA932534571SHOC2c.304_305insTTT (p.Asn101_Ser102insPhe)
c.-242-35753_-242-35752insTTT (n.-242-35753_-242-35752insTTT)
n.540_541insTTT
n.603_604insTTT
c.-380-20966_-380-20965insTTT (n.-380-20966_-380-20965insTTT)
n.596_597insTTT
n.56-35753_56-35752insTTT
n.682_683insTTT
n.116-20966_116-20965insTTT
n.55-20966_55-20965insTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964662T>ACA378383813SHOC2c.304T>A (p.Ser102Thr)
c.-242-35753T>A (n.-242-35753T>A)
n.540T>A
n.603T>A
c.-380-20966T>A (n.-380-20966T>A)
n.596T>A
n.56-35753T>A
n.682T>A
n.116-20966T>A
n.55-20966T>A
10g.110964662T>CCA378383815SHOC2c.304T>C (p.Ser102Pro)
c.-242-35753T>C (n.-242-35753T>C)
n.540T>C
n.603T>C
c.-380-20966T>C (n.-380-20966T>C)
n.596T>C
n.56-35753T>C
n.682T>C
n.116-20966T>C
n.55-20966T>C
10g.110964662T>GCA378383817SHOC2c.304T>G (p.Ser102Ala)
c.-242-35753T>G (n.-242-35753T>G)
n.540T>G
n.603T>G
c.-380-20966T>G (n.-380-20966T>G)
n.596T>G
n.56-35753T>G
n.682T>G
n.116-20966T>G
n.55-20966T>G
10g.110964663C>ACA378383821SHOC2c.305C>A (p.Ser102Ter)
c.-242-35752C>A (n.-242-35752C>A)
n.541C>A
n.604C>A
c.-380-20965C>A (n.-380-20965C>A)
n.597C>A
n.56-35752C>A
n.683C>A
n.116-20965C>A
n.55-20965C>A
10g.110964663C>GCA378383829SHOC2c.305C>G (p.Ser102Ter)
c.-242-35752C>G (n.-242-35752C>G)
n.541C>G
n.604C>G
c.-380-20965C>G (n.-380-20965C>G)
n.597C>G
n.56-35752C>G
n.683C>G
n.116-20965C>G
n.55-20965C>G
10g.110964663C>TCA378383834SHOC2c.305C>T (p.Ser102Leu)
c.-242-35752C>T (n.-242-35752C>T)
n.541C>T
n.604C>T
c.-380-20965C>T (n.-380-20965C>T)
n.597C>T
n.56-35752C>T
n.683C>T
n.116-20965C>T
n.55-20965C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964664A>CCA471507912SHOC2c.306A>C (p.Ser102=)
c.-242-35751A>C (n.-242-35751A>C)
n.542A>C
n.605A>C
c.-380-20964A>C (n.-380-20964A>C)
n.598A>C
n.56-35751A>C
n.684A>C
n.116-20964A>C
n.55-20964A>C
10g.110964664A>GCA471507913SHOC2c.306A>G (p.Ser102=)
c.-242-35751A>G (n.-242-35751A>G)
n.542A>G
n.605A>G
c.-380-20964A>G (n.-380-20964A>G)
n.598A>G
n.56-35751A>G
n.684A>G
n.116-20964A>G
n.55-20964A>G
10g.110964664A>TCA471507914SHOC2c.306A>T (p.Ser102=)
c.-242-35751A>T (n.-242-35751A>T)
n.542A>T
n.605A>T
c.-380-20964A>T (n.-380-20964A>T)
n.598A>T
n.56-35751A>T
n.684A>T
n.116-20964A>T
n.55-20964A>T
10g.110964665A>CCA378383837SHOC2c.307A>C (p.Met103Leu)
c.-242-35750A>C (n.-242-35750A>C)
n.543A>C
n.606A>C
c.-380-20963A>C (n.-380-20963A>C)
n.599A>C
n.56-35750A>C
n.685A>C
n.116-20963A>C
n.55-20963A>C
10g.110964665A>GCA5689574SHOC2c.307A>G (p.Met103Val)
c.-242-35750A>G (n.-242-35750A>G)
n.543A>G
n.606A>G
c.-380-20963A>G (n.-380-20963A>G)
n.599A>G
n.56-35750A>G
n.685A>G
n.116-20963A>G
n.55-20963A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964665A>TCA378383841SHOC2c.307A>T (p.Met103Leu)
c.-242-35750A>T (n.-242-35750A>T)
n.543A>T
n.606A>T
c.-380-20963A>T (n.-380-20963A>T)
n.599A>T
n.56-35750A>T
n.685A>T
n.116-20963A>T
n.55-20963A>T
10g.110964666T>ACA378383849SHOC2c.308T>A (p.Met103Lys)
c.-242-35749T>A (n.-242-35749T>A)
n.544T>A
n.607T>A
c.-380-20962T>A (n.-380-20962T>A)
n.600T>A
n.56-35749T>A
n.686T>A
n.116-20962T>A
n.55-20962T>A
10g.110964666T>CCA5689575SHOC2c.308T>C (p.Met103Thr)
c.-242-35749T>C (n.-242-35749T>C)
n.544T>C
n.607T>C
c.-380-20962T>C (n.-380-20962T>C)
n.600T>C
n.56-35749T>C
n.686T>C
n.116-20962T>C
n.55-20962T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964666T>GCA378383861SHOC2c.308T>G (p.Met103Arg)
c.-242-35749T>G (n.-242-35749T>G)
n.544T>G
n.607T>G
c.-380-20962T>G (n.-380-20962T>G)
n.600T>G
n.56-35749T>G
n.686T>G
n.116-20962T>G
n.55-20962T>G
10g.110964667G>ACA378383883SHOC2c.309G>A (p.Met103Ile)
c.-242-35748G>A (n.-242-35748G>A)
n.545G>A
n.608G>A
c.-380-20961G>A (n.-380-20961G>A)
n.601G>A
n.56-35748G>A
n.687G>A
n.116-20961G>A
n.55-20961G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964667G>CCA378383866SHOC2c.309G>C (p.Met103Ile)
c.-242-35748G>C (n.-242-35748G>C)
n.545G>C
n.608G>C
c.-380-20961G>C (n.-380-20961G>C)
n.601G>C
n.56-35748G>C
n.687G>C
n.116-20961G>C
n.55-20961G>C
10g.110964667G>TCA378383876SHOC2c.309G>T (p.Met103Ile)
c.-242-35748G>T (n.-242-35748G>T)
n.545G>T
n.608G>T
c.-380-20961G>T (n.-380-20961G>T)
n.601G>T
n.56-35748G>T
n.687G>T
n.116-20961G>T
n.55-20961G>T
10g.110964667_110964668insATACA932534582SHOC2c.309_310insATA (p.Met103_Arg104insIle)
c.-242-35748_-242-35747insATA (n.-242-35748_-242-35747insATA)
n.545_546insATA
n.608_609insATA
c.-380-20961_-380-20960insATA (n.-380-20961_-380-20960insATA)
n.601_602insATA
n.56-35748_56-35747insATA
n.687_688insATA
n.116-20961_116-20960insATA
n.55-20961_55-20960insATA
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964668C>ACA378383898SHOC2c.310C>A (p.Arg104Ser)
c.-242-35747C>A (n.-242-35747C>A)
n.546C>A
n.609C>A
c.-380-20960C>A (n.-380-20960C>A)
n.602C>A
n.56-35747C>A
n.688C>A
n.116-20960C>A
n.55-20960C>A
10g.110964668C>GCA378383902SHOC2c.310C>G (p.Arg104Gly)
c.-242-35747C>G (n.-242-35747C>G)
n.546C>G
n.609C>G
c.-380-20960C>G (n.-380-20960C>G)
n.602C>G
n.56-35747C>G
n.688C>G
n.116-20960C>G
n.55-20960C>G
 gnomAD v4
10g.110964668C>TCA378383907SHOC2c.310C>T (p.Arg104Cys)
c.-242-35747C>T (n.-242-35747C>T)
n.546C>T
n.609C>T
c.-380-20960C>T (n.-380-20960C>T)
n.602C>T
n.56-35747C>T
n.688C>T
n.116-20960C>T
n.55-20960C>T
10g.110964669G>ACA378383919SHOC2c.311G>A (p.Arg104His)
c.-242-35746G>A (n.-242-35746G>A)
n.547G>A
n.610G>A
c.-380-20959G>A (n.-380-20959G>A)
n.603G>A
n.56-35746G>A
n.689G>A
n.116-20959G>A
n.55-20959G>A
 gnomAD v4
10g.110964669G>CCA378383925SHOC2c.311G>C (p.Arg104Pro)
c.-242-35746G>C (n.-242-35746G>C)
n.547G>C
n.610G>C
c.-380-20959G>C (n.-380-20959G>C)
n.603G>C
n.56-35746G>C
n.689G>C
n.116-20959G>C
n.55-20959G>C
10g.110964669G>TCA378383930SHOC2c.311G>T (p.Arg104Leu)
c.-242-35746G>T (n.-242-35746G>T)
n.547G>T
n.610G>T
c.-380-20959G>T (n.-380-20959G>T)
n.603G>T
n.56-35746G>T
n.689G>T
n.116-20959G>T
n.55-20959G>T
10g.110964670T>ACA471507920SHOC2c.312T>A (p.Arg104=)
c.-242-35745T>A (n.-242-35745T>A)
n.548T>A
n.611T>A
c.-380-20958T>A (n.-380-20958T>A)
n.604T>A
n.56-35745T>A
n.690T>A
n.116-20958T>A
n.55-20958T>A
10g.110964670T>CCA471507922SHOC2c.312T>C (p.Arg104=)
c.-242-35745T>C (n.-242-35745T>C)
n.548T>C
n.611T>C
c.-380-20958T>C (n.-380-20958T>C)
n.604T>C
n.56-35745T>C
n.690T>C
n.116-20958T>C
n.55-20958T>C
10g.110964670T>GCA471507921SHOC2c.312T>G (p.Arg104=)
c.-242-35745T>G (n.-242-35745T>G)
n.548T>G
n.611T>G
c.-380-20958T>G (n.-380-20958T>G)
n.604T>G
n.56-35745T>G
n.690T>G
n.116-20958T>G
n.55-20958T>G
10g.110964670_110964672delCA932534587SHOC2c.312_314del (p.Leu105del)
c.-242-35745_-242-35743del (n.-242-35745_-242-35743del)
n.548_550del
n.611_613del
c.-380-20958_-380-20956del (n.-380-20958_-380-20956del)
n.604_606del
n.56-35745_56-35743del
n.690_692del
n.116-20958_116-20956del
n.55-20958_55-20956del
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964671T>ACA378383936SHOC2c.313T>A (p.Leu105Met)
c.-242-35744T>A (n.-242-35744T>A)
n.549T>A
n.612T>A
c.-380-20957T>A (n.-380-20957T>A)
n.605T>A
n.56-35744T>A
n.691T>A
n.116-20957T>A
n.55-20957T>A
10g.110964671T>CCA471507923SHOC2c.313T>C (p.Leu105=)
c.-242-35744T>C (n.-242-35744T>C)
n.549T>C
n.612T>C
c.-380-20957T>C (n.-380-20957T>C)
n.605T>C
n.56-35744T>C
n.691T>C
n.116-20957T>C
n.55-20957T>C
10g.110964671T>GCA378383941SHOC2c.313T>G (p.Leu105Val)
c.-242-35744T>G (n.-242-35744T>G)
n.549T>G
n.612T>G
c.-380-20957T>G (n.-380-20957T>G)
n.605T>G
n.56-35744T>G
n.691T>G
n.116-20957T>G
n.55-20957T>G
10g.110964672T>ACA378383959SHOC2c.314T>A (p.Leu105Ter)
c.-242-35743T>A (n.-242-35743T>A)
n.550T>A
n.613T>A
c.-380-20956T>A (n.-380-20956T>A)
n.606T>A
n.56-35743T>A
n.692T>A
n.116-20956T>A
n.55-20956T>A
10g.110964672T>CCA378383969SHOC2c.314T>C (p.Leu105Ser)
c.-242-35743T>C (n.-242-35743T>C)
n.550T>C
n.613T>C
c.-380-20956T>C (n.-380-20956T>C)
n.606T>C
n.56-35743T>C
n.692T>C
n.116-20956T>C
n.55-20956T>C
10g.110964672T>GCA378383972SHOC2c.314T>G (p.Leu105Trp)
c.-242-35743T>G (n.-242-35743T>G)
n.550T>G
n.613T>G
c.-380-20956T>G (n.-380-20956T>G)
n.606T>G
n.56-35743T>G
n.692T>G
n.116-20956T>G
n.55-20956T>G
10g.110964673G>ACA471507924SHOC2c.315G>A (p.Leu105=)
c.-242-35742G>A (n.-242-35742G>A)
n.551G>A
n.614G>A
c.-380-20955G>A (n.-380-20955G>A)
n.607G>A
n.56-35742G>A
n.693G>A
n.116-20955G>A
n.55-20955G>A
10g.110964673G>CCA378383977SHOC2c.315G>C (p.Leu105Phe)
c.-242-35742G>C (n.-242-35742G>C)
n.551G>C
n.614G>C
c.-380-20955G>C (n.-380-20955G>C)
n.607G>C
n.56-35742G>C
n.693G>C
n.116-20955G>C
n.55-20955G>C
10g.110964673G>TCA378383982SHOC2c.315G>T (p.Leu105Phe)
c.-242-35742G>T (n.-242-35742G>T)
n.551G>T
n.614G>T
c.-380-20955G>T (n.-380-20955G>T)
n.607G>T
n.56-35742G>T
n.693G>T
n.116-20955G>T
n.55-20955G>T
10g.110964673_110964674insCCA932534594SHOC2c.315_316insC (p.Asp106ArgfsTer28)
c.-242-35742_-242-35741insC (n.-242-35742_-242-35741insC)
n.551_552insC
n.614_615insC
c.-380-20955_-380-20954insC (n.-380-20955_-380-20954insC)
n.607_608insC
n.56-35742_56-35741insC
n.693_694insC
n.116-20955_116-20954insC
n.55-20955_55-20954insC
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964673_110964674insATCGTATTCA2507078711SHOC2c.315_316insATCGTATT (p.Asp106IlefsTer20)
c.-242-35742_-242-35741insATCGTATT (n.-242-35742_-242-35741insATCGTATT)
n.551_552insATCGTATT
n.614_615insATCGTATT
c.-380-20955_-380-20954insATCGTATT (n.-380-20955_-380-20954insATCGTATT)
n.607_608insATCGTATT
n.56-35742_56-35741insATCGTATT
n.693_694insATCGTATT
n.116-20955_116-20954insATCGTATT
n.55-20955_55-20954insATCGTATT
10g.110964674G>ACA378383995SHOC2c.316G>A (p.Asp106Asn)
c.-242-35741G>A (n.-242-35741G>A)
n.552G>A
n.615G>A
c.-380-20954G>A (n.-380-20954G>A)
n.608G>A
n.56-35741G>A
n.694G>A
n.116-20954G>A
n.55-20954G>A
10g.110964674G>CCA378383999SHOC2c.316G>C (p.Asp106His)
c.-242-35741G>C (n.-242-35741G>C)
n.552G>C
n.615G>C
c.-380-20954G>C (n.-380-20954G>C)
n.608G>C
n.56-35741G>C
n.694G>C
n.116-20954G>C
n.55-20954G>C
10g.110964674G>TCA378383988SHOC2c.316G>T (p.Asp106Tyr)
c.-242-35741G>T (n.-242-35741G>T)
n.552G>T
n.615G>T
c.-380-20954G>T (n.-380-20954G>T)
n.608G>T
n.56-35741G>T
n.694G>T
n.116-20954G>T
n.55-20954G>T
10g.110964675A>CCA378384011SHOC2c.317A>C (p.Asp106Ala)
c.-242-35740A>C (n.-242-35740A>C)
n.553A>C
n.616A>C
c.-380-20953A>C (n.-380-20953A>C)
n.609A>C
n.56-35740A>C
n.695A>C
n.116-20953A>C
n.55-20953A>C
10g.110964675A>GCA378384005SHOC2c.317A>G (p.Asp106Gly)
c.-242-35740A>G (n.-242-35740A>G)
n.553A>G
n.616A>G
c.-380-20953A>G (n.-380-20953A>G)
n.609A>G
n.56-35740A>G
n.695A>G
n.116-20953A>G
n.55-20953A>G
10g.110964675A>TCA378384010SHOC2c.317A>T (p.Asp106Val)
c.-242-35740A>T (n.-242-35740A>T)
n.553A>T
n.616A>T
c.-380-20953A>T (n.-380-20953A>T)
n.609A>T
n.56-35740A>T
n.695A>T
n.116-20953A>T
n.55-20953A>T

Number of alleles fetched