Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.110964484A>CCA378381637SHOC2c.126A>C (p.Glu42Asp)
c.-242-35931A>C (n.-242-35931A>C)
n.362A>C
n.425A>C
c.-380-21144A>C (n.-380-21144A>C)
n.418A>C
n.610A>C
n.56-35931A>C
n.504A>C
n.116-21144A>C
n.55-21144A>C
10g.110964484A>GCA471379047SHOC2c.126A>G (p.Glu42=)
c.-242-35931A>G (n.-242-35931A>G)
n.362A>G
n.425A>G
c.-380-21144A>G (n.-380-21144A>G)
n.418A>G
n.610A>G
n.56-35931A>G
n.504A>G
n.116-21144A>G
n.55-21144A>G
10g.110964484A>TCA378381638SHOC2c.126A>T (p.Glu42Asp)
c.-242-35931A>T (n.-242-35931A>T)
n.362A>T
n.425A>T
c.-380-21144A>T (n.-380-21144A>T)
n.418A>T
n.610A>T
n.56-35931A>T
n.504A>T
n.116-21144A>T
n.55-21144A>T
 ClinVar
10g.110964485C>ACA378381646SHOC2c.127C>A (p.Pro43Thr)
c.-242-35930C>A (n.-242-35930C>A)
n.363C>A
n.426C>A
c.-380-21143C>A (n.-380-21143C>A)
n.419C>A
n.611C>A
n.56-35930C>A
n.505C>A
n.116-21143C>A
n.55-21143C>A
10g.110964485C>GCA378381644SHOC2c.127C>G (p.Pro43Ala)
c.-242-35930C>G (n.-242-35930C>G)
n.363C>G
n.426C>G
c.-380-21143C>G (n.-380-21143C>G)
n.419C>G
n.611C>G
n.56-35930C>G
n.505C>G
n.116-21143C>G
n.55-21143C>G
10g.110964485C>TCA378381640SHOC2c.127C>T (p.Pro43Ser)
c.-242-35930C>T (n.-242-35930C>T)
n.363C>T
n.426C>T
c.-380-21143C>T (n.-380-21143C>T)
n.419C>T
n.611C>T
n.56-35930C>T
n.505C>T
n.116-21143C>T
n.55-21143C>T
10g.110964486C>ACA378381648SHOC2c.128C>A (p.Pro43His)
c.-242-35929C>A (n.-242-35929C>A)
n.364C>A
n.427C>A
c.-380-21142C>A (n.-380-21142C>A)
n.420C>A
n.612C>A
n.56-35929C>A
n.506C>A
n.116-21142C>A
n.55-21142C>A
10g.110964486C>GCA378381651SHOC2c.128C>G (p.Pro43Arg)
c.-242-35929C>G (n.-242-35929C>G)
n.364C>G
n.427C>G
c.-380-21142C>G (n.-380-21142C>G)
n.420C>G
n.612C>G
n.56-35929C>G
n.506C>G
n.116-21142C>G
n.55-21142C>G
10g.110964486C>TCA378381655SHOC2c.128C>T (p.Pro43Leu)
c.-242-35929C>T (n.-242-35929C>T)
n.364C>T
n.427C>T
c.-380-21142C>T (n.-380-21142C>T)
n.420C>T
n.612C>T
n.56-35929C>T
n.506C>T
n.116-21142C>T
n.55-21142C>T
10g.110964487T>ACA471379057SHOC2c.129T>A (p.Pro43=)
c.-242-35928T>A (n.-242-35928T>A)
n.365T>A
n.428T>A
c.-380-21141T>A (n.-380-21141T>A)
n.421T>A
n.613T>A
n.56-35928T>A
n.507T>A
n.116-21141T>A
n.55-21141T>A
 gnomAD v4
10g.110964487T>CCA471379058SHOC2c.129T>C (p.Pro43=)
c.-242-35928T>C (n.-242-35928T>C)
n.365T>C
n.428T>C
c.-380-21141T>C (n.-380-21141T>C)
n.421T>C
n.613T>C
n.56-35928T>C
n.507T>C
n.116-21141T>C
n.55-21141T>C
 ClinVar dbSNP
10g.110964487T>GCA471379060SHOC2c.129T>G (p.Pro43=)
c.-242-35928T>G (n.-242-35928T>G)
n.365T>G
n.428T>G
c.-380-21141T>G (n.-380-21141T>G)
n.421T>G
n.613T>G
n.56-35928T>G
n.507T>G
n.116-21141T>G
n.55-21141T>G
10g.110964488A>CCA378381660SHOC2c.130A>C (p.Lys44Gln)
c.-242-35927A>C (n.-242-35927A>C)
n.366A>C
n.429A>C
c.-380-21140A>C (n.-380-21140A>C)
n.422A>C
n.614A>C
n.56-35927A>C
n.508A>C
n.116-21140A>C
n.55-21140A>C
10g.110964488A>GCA378381671SHOC2c.130A>G (p.Lys44Glu)
c.-242-35927A>G (n.-242-35927A>G)
n.366A>G
n.429A>G
c.-380-21140A>G (n.-380-21140A>G)
n.422A>G
n.614A>G
n.56-35927A>G
n.508A>G
n.116-21140A>G
n.55-21140A>G
 ClinVar
10g.110964488A>TCA378381676SHOC2c.130A>T (p.Lys44Ter)
c.-242-35927A>T (n.-242-35927A>T)
n.366A>T
n.429A>T
c.-380-21140A>T (n.-380-21140A>T)
n.422A>T
n.614A>T
n.56-35927A>T
n.508A>T
n.116-21140A>T
n.55-21140A>T
10g.110964489delCA2563583440SHOC2c.131del (p.Lys44ArgfsTer?)
c.-242-35926del (n.-242-35926del)
n.367del
n.430del
c.-380-21139del (n.-380-21139del)
n.423del
n.615del
n.56-35926del
n.509del
n.116-21139del
n.55-21139del
10g.110964489A>CCA378381680SHOC2c.131A>C (p.Lys44Thr)
c.-242-35926A>C (n.-242-35926A>C)
n.367A>C
n.430A>C
c.-380-21139A>C (n.-380-21139A>C)
n.423A>C
n.615A>C
n.56-35926A>C
n.509A>C
n.116-21139A>C
n.55-21139A>C
10g.110964489A>GCA378381681SHOC2c.131A>G (p.Lys44Arg)
c.-242-35926A>G (n.-242-35926A>G)
n.367A>G
n.430A>G
c.-380-21139A>G (n.-380-21139A>G)
n.423A>G
n.615A>G
n.56-35926A>G
n.509A>G
n.116-21139A>G
n.55-21139A>G
10g.110964489A>TCA378381682SHOC2c.131A>T (p.Lys44Met)
c.-242-35926A>T (n.-242-35926A>T)
n.367A>T
n.430A>T
c.-380-21139A>T (n.-380-21139A>T)
n.423A>T
n.615A>T
n.56-35926A>T
n.509A>T
n.116-21139A>T
n.55-21139A>T
10g.110964489_110964490insACTACTACTCATGGTCA2497309232SHOC2c.131_132insACTACTACTCATGGT (p.Lys44_Thr45insLeuLeuLeuMetVal)
c.-242-35926_-242-35925insACTACTACTCATGGT (n.-242-35926_-242-35925insACTACTACTCATGGT)
n.367_368insACTACTACTCATGGT
n.430_431insACTACTACTCATGGT
c.-380-21139_-380-21138insACTACTACTCATGGT (n.-380-21139_-380-21138insACTACTACTCATGGT)
n.423_424insACTACTACTCATGGT
n.615_616insACTACTACTCATGGT
n.56-35926_56-35925insACTACTACTCATGGT
n.509_510insACTACTACTCATGGT
n.116-21139_116-21138insACTACTACTCATGGT
n.55-21139_55-21138insACTACTACTCATGGT
 dbSNP
10g.110964490G>ACA471379069SHOC2c.132G>A (p.Lys44=)
c.-242-35925G>A (n.-242-35925G>A)
n.368G>A
n.431G>A
c.-380-21138G>A (n.-380-21138G>A)
n.424G>A
n.616G>A
n.56-35925G>A
n.510G>A
n.116-21138G>A
n.55-21138G>A
10g.110964490G>CCA378381691SHOC2c.132G>C (p.Lys44Asn)
c.-242-35925G>C (n.-242-35925G>C)
n.368G>C
n.431G>C
c.-380-21138G>C (n.-380-21138G>C)
n.424G>C
n.616G>C
n.56-35925G>C
n.510G>C
n.116-21138G>C
n.55-21138G>C
10g.110964490G>TCA378381695SHOC2c.132G>T (p.Lys44Asn)
c.-242-35925G>T (n.-242-35925G>T)
n.368G>T
n.431G>T
c.-380-21138G>T (n.-380-21138G>T)
n.424G>T
n.616G>T
n.56-35925G>T
n.510G>T
n.116-21138G>T
n.55-21138G>T
10g.110964491A>CCA378381699SHOC2c.133A>C (p.Thr45Pro)
c.-242-35924A>C (n.-242-35924A>C)
n.369A>C
n.432A>C
c.-380-21137A>C (n.-380-21137A>C)
n.425A>C
n.617A>C
n.56-35924A>C
n.511A>C
n.116-21137A>C
n.55-21137A>C
10g.110964491A>GCA378381703SHOC2c.133A>G (p.Thr45Ala)
c.-242-35924A>G (n.-242-35924A>G)
n.369A>G
n.432A>G
c.-380-21137A>G (n.-380-21137A>G)
n.425A>G
n.617A>G
n.56-35924A>G
n.511A>G
n.116-21137A>G
n.55-21137A>G
10g.110964491A>TCA378381708SHOC2c.133A>T (p.Thr45Ser)
c.-242-35924A>T (n.-242-35924A>T)
n.369A>T
n.432A>T
c.-380-21137A>T (n.-380-21137A>T)
n.425A>T
n.617A>T
n.56-35924A>T
n.511A>T
n.116-21137A>T
n.55-21137A>T
10g.110964492C>ACA378381722SHOC2c.134C>A (p.Thr45Asn)
c.-242-35923C>A (n.-242-35923C>A)
n.370C>A
n.433C>A
c.-380-21136C>A (n.-380-21136C>A)
n.426C>A
n.618C>A
n.56-35923C>A
n.512C>A
n.116-21136C>A
n.55-21136C>A
 gnomAD v4
10g.110964492C>GCA378381718SHOC2c.134C>G (p.Thr45Ser)
c.-242-35923C>G (n.-242-35923C>G)
n.370C>G
n.433C>G
c.-380-21136C>G (n.-380-21136C>G)
n.426C>G
n.618C>G
n.56-35923C>G
n.512C>G
n.116-21136C>G
n.55-21136C>G
 ClinVar
10g.110964492C>TCA378381714SHOC2c.134C>T (p.Thr45Ile)
c.-242-35923C>T (n.-242-35923C>T)
n.370C>T
n.433C>T
c.-380-21136C>T (n.-380-21136C>T)
n.426C>T
n.618C>T
n.56-35923C>T
n.512C>T
n.116-21136C>T
n.55-21136C>T
10g.110964493C>ACA471379083SHOC2c.135C>A (p.Thr45=)
c.-242-35922C>A (n.-242-35922C>A)
n.371C>A
n.434C>A
c.-380-21135C>A (n.-380-21135C>A)
n.427C>A
n.619C>A
n.56-35922C>A
n.513C>A
n.116-21135C>A
n.55-21135C>A
10g.110964493C>GCA471379084SHOC2c.135C>G (p.Thr45=)
c.-242-35922C>G (n.-242-35922C>G)
n.371C>G
n.434C>G
c.-380-21135C>G (n.-380-21135C>G)
n.427C>G
n.619C>G
n.56-35922C>G
n.513C>G
n.116-21135C>G
n.55-21135C>G
10g.110964493C>TCA471379085SHOC2c.135C>T (p.Thr45=)
c.-242-35922C>T (n.-242-35922C>T)
n.371C>T
n.434C>T
c.-380-21135C>T (n.-380-21135C>T)
n.427C>T
n.619C>T
n.56-35922C>T
n.513C>T
n.116-21135C>T
n.55-21135C>T
10g.110964494A>CCA378381725SHOC2c.136A>C (p.Lys46Gln)
c.-242-35921A>C (n.-242-35921A>C)
n.372A>C
n.435A>C
c.-380-21134A>C (n.-380-21134A>C)
n.428A>C
n.620A>C
n.56-35921A>C
n.514A>C
n.116-21134A>C
n.55-21134A>C
10g.110964494A>GCA378381727SHOC2c.136A>G (p.Lys46Glu)
c.-242-35921A>G (n.-242-35921A>G)
n.372A>G
n.435A>G
c.-380-21134A>G (n.-380-21134A>G)
n.428A>G
n.620A>G
n.56-35921A>G
n.514A>G
n.116-21134A>G
n.55-21134A>G
10g.110964494A>TCA378381730SHOC2c.136A>T (p.Lys46Ter)
c.-242-35921A>T (n.-242-35921A>T)
n.372A>T
n.435A>T
c.-380-21134A>T (n.-380-21134A>T)
n.428A>T
n.620A>T
n.56-35921A>T
n.514A>T
n.116-21134A>T
n.55-21134A>T
10g.110964495A>CCA378381734SHOC2c.137A>C (p.Lys46Thr)
c.-242-35920A>C (n.-242-35920A>C)
n.373A>C
n.436A>C
c.-380-21133A>C (n.-380-21133A>C)
n.429A>C
n.621A>C
n.56-35920A>C
n.515A>C
n.116-21133A>C
n.55-21133A>C
10g.110964495A>GCA378381744SHOC2c.137A>G (p.Lys46Arg)
c.-242-35920A>G (n.-242-35920A>G)
n.373A>G
n.436A>G
c.-380-21133A>G (n.-380-21133A>G)
n.429A>G
n.621A>G
n.56-35920A>G
n.515A>G
n.116-21133A>G
n.55-21133A>G
10g.110964495A>TCA378381748SHOC2c.137A>T (p.Lys46Ile)
c.-242-35920A>T (n.-242-35920A>T)
n.373A>T
n.436A>T
c.-380-21133A>T (n.-380-21133A>T)
n.429A>T
n.621A>T
n.56-35920A>T
n.515A>T
n.116-21133A>T
n.55-21133A>T
10g.110964496A>CCA378381758SHOC2c.138A>C (p.Lys46Asn)
c.-242-35919A>C (n.-242-35919A>C)
n.374A>C
n.437A>C
c.-380-21132A>C (n.-380-21132A>C)
n.430A>C
n.622A>C
n.56-35919A>C
n.516A>C
n.116-21132A>C
n.55-21132A>C
10g.110964496A>GCA471379098SHOC2c.138A>G (p.Lys46=)
c.-242-35919A>G (n.-242-35919A>G)
n.374A>G
n.437A>G
c.-380-21132A>G (n.-380-21132A>G)
n.430A>G
n.622A>G
n.56-35919A>G
n.516A>G
n.116-21132A>G
n.55-21132A>G
10g.110964496A>TCA378381761SHOC2c.138A>T (p.Lys46Asn)
c.-242-35919A>T (n.-242-35919A>T)
n.374A>T
n.437A>T
c.-380-21132A>T (n.-380-21132A>T)
n.430A>T
n.622A>T
n.56-35919A>T
n.516A>T
n.116-21132A>T
n.55-21132A>T
10g.110964497G>ACA378381765SHOC2c.139G>A (p.Gly47Arg)
c.-242-35918G>A (n.-242-35918G>A)
n.375G>A
n.438G>A
c.-380-21131G>A (n.-380-21131G>A)
n.431G>A
n.623G>A
n.56-35918G>A
n.517G>A
n.116-21131G>A
n.55-21131G>A
10g.110964497G>CCA378381766SHOC2c.139G>C (p.Gly47Arg)
c.-242-35918G>C (n.-242-35918G>C)
n.375G>C
n.438G>C
c.-380-21131G>C (n.-380-21131G>C)
n.431G>C
n.623G>C
n.56-35918G>C
n.517G>C
n.116-21131G>C
n.55-21131G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.110964497G>TCA378381767SHOC2c.139G>T (p.Gly47Trp)
c.-242-35918G>T (n.-242-35918G>T)
n.375G>T
n.438G>T
c.-380-21131G>T (n.-380-21131G>T)
n.431G>T
n.623G>T
n.56-35918G>T
n.517G>T
n.116-21131G>T
n.55-21131G>T
10g.110964498G>ACA378381772SHOC2c.140G>A (p.Gly47Glu)
c.-242-35917G>A (n.-242-35917G>A)
n.376G>A
n.439G>A
c.-380-21130G>A (n.-380-21130G>A)
n.432G>A
n.624G>A
n.56-35917G>A
n.518G>A
n.116-21130G>A
n.55-21130G>A
10g.110964498G>CCA378381773SHOC2c.140G>C (p.Gly47Ala)
c.-242-35917G>C (n.-242-35917G>C)
n.376G>C
n.439G>C
c.-380-21130G>C (n.-380-21130G>C)
n.432G>C
n.624G>C
n.56-35917G>C
n.518G>C
n.116-21130G>C
n.55-21130G>C
10g.110964498G>TCA378381774SHOC2c.140G>T (p.Gly47Val)
c.-242-35917G>T (n.-242-35917G>T)
n.376G>T
n.439G>T
c.-380-21130G>T (n.-380-21130G>T)
n.432G>T
n.624G>T
n.56-35917G>T
n.518G>T
n.116-21130G>T
n.55-21130G>T
10g.110964499G>ACA471379114SHOC2c.141G>A (p.Gly47=)
c.-242-35916G>A (n.-242-35916G>A)
n.377G>A
n.440G>A
c.-380-21129G>A (n.-380-21129G>A)
n.433G>A
n.625G>A
n.56-35916G>A
n.519G>A
n.116-21129G>A
n.55-21129G>A
10g.110964499G>CCA471379113SHOC2c.141G>C (p.Gly47=)
c.-242-35916G>C (n.-242-35916G>C)
n.377G>C
n.440G>C
c.-380-21129G>C (n.-380-21129G>C)
n.433G>C
n.625G>C
n.56-35916G>C
n.519G>C
n.116-21129G>C
n.55-21129G>C
10g.110964499G>TCA471379109SHOC2c.141G>T (p.Gly47=)
c.-242-35916G>T (n.-242-35916G>T)
n.377G>T
n.440G>T
c.-380-21129G>T (n.-380-21129G>T)
n.433G>T
n.625G>T
n.56-35916G>T
n.519G>T
n.116-21129G>T
n.55-21129G>T
10g.110964500A>CCA378381778SHOC2c.142A>C (p.Lys48Gln)
c.-242-35915A>C (n.-242-35915A>C)
n.378A>C
n.441A>C
c.-380-21128A>C (n.-380-21128A>C)
n.434A>C
n.626A>C
n.56-35915A>C
n.520A>C
n.116-21128A>C
n.55-21128A>C
10g.110964500A>GCA378381782SHOC2c.142A>G (p.Lys48Glu)
c.-242-35915A>G (n.-242-35915A>G)
n.378A>G
n.441A>G
c.-380-21128A>G (n.-380-21128A>G)
n.434A>G
n.626A>G
n.56-35915A>G
n.520A>G
n.116-21128A>G
n.55-21128A>G
10g.110964500A>TCA378381775SHOC2c.142A>T (p.Lys48Ter)
c.-242-35915A>T (n.-242-35915A>T)
n.378A>T
n.441A>T
c.-380-21128A>T (n.-380-21128A>T)
n.434A>T
n.626A>T
n.56-35915A>T
n.520A>T
n.116-21128A>T
n.55-21128A>T
10g.110964501A>CCA378381794SHOC2c.143A>C (p.Lys48Thr)
c.-242-35914A>C (n.-242-35914A>C)
n.379A>C
n.442A>C
c.-380-21127A>C (n.-380-21127A>C)
n.435A>C
n.627A>C
n.56-35914A>C
n.521A>C
n.116-21127A>C
n.55-21127A>C
10g.110964501A>GCA378381798SHOC2c.143A>G (p.Lys48Arg)
c.-242-35914A>G (n.-242-35914A>G)
n.379A>G
n.442A>G
c.-380-21127A>G (n.-380-21127A>G)
n.435A>G
n.627A>G
n.56-35914A>G
n.521A>G
n.116-21127A>G
n.55-21127A>G
10g.110964501A>TCA378381800SHOC2c.143A>T (p.Lys48Ile)
c.-242-35914A>T (n.-242-35914A>T)
n.379A>T
n.442A>T
c.-380-21127A>T (n.-380-21127A>T)
n.435A>T
n.627A>T
n.56-35914A>T
n.521A>T
n.116-21127A>T
n.55-21127A>T
10g.110964502A>CCA378381806SHOC2c.144A>C (p.Lys48Asn)
c.-242-35913A>C (n.-242-35913A>C)
n.380A>C
n.443A>C
c.-380-21126A>C (n.-380-21126A>C)
n.436A>C
n.628A>C
n.56-35913A>C
n.522A>C
n.116-21126A>C
n.55-21126A>C
10g.110964502A>GCA471379120SHOC2c.144A>G (p.Lys48=)
c.-242-35913A>G (n.-242-35913A>G)
n.380A>G
n.443A>G
c.-380-21126A>G (n.-380-21126A>G)
n.436A>G
n.628A>G
n.56-35913A>G
n.522A>G
n.116-21126A>G
n.55-21126A>G
10g.110964502A>TCA378381807SHOC2c.144A>T (p.Lys48Asn)
c.-242-35913A>T (n.-242-35913A>T)
n.380A>T
n.443A>T
c.-380-21126A>T (n.-380-21126A>T)
n.436A>T
n.628A>T
n.56-35913A>T
n.522A>T
n.116-21126A>T
n.55-21126A>T
10g.110964503G>ACA5689558SHOC2c.145G>A (p.Asp49Asn)
c.-242-35912G>A (n.-242-35912G>A)
n.381G>A
n.444G>A
c.-380-21125G>A (n.-380-21125G>A)
n.437G>A
n.629G>A
n.56-35912G>A
n.523G>A
n.116-21125G>A
n.55-21125G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964503G>CCA378381808SHOC2c.145G>C (p.Asp49His)
c.-242-35912G>C (n.-242-35912G>C)
n.381G>C
n.444G>C
c.-380-21125G>C (n.-380-21125G>C)
n.437G>C
n.629G>C
n.56-35912G>C
n.523G>C
n.116-21125G>C
n.55-21125G>C
10g.110964503G>TCA378381811SHOC2c.145G>T (p.Asp49Tyr)
c.-242-35912G>T (n.-242-35912G>T)
n.381G>T
n.444G>T
c.-380-21125G>T (n.-380-21125G>T)
n.437G>T
n.629G>T
n.56-35912G>T
n.523G>T
n.116-21125G>T
n.55-21125G>T
10g.110964504A>CCA378381813SHOC2c.146A>C (p.Asp49Ala)
c.-242-35911A>C (n.-242-35911A>C)
n.382A>C
n.445A>C
c.-380-21124A>C (n.-380-21124A>C)
n.438A>C
n.630A>C
n.56-35911A>C
n.524A>C
n.116-21124A>C
n.55-21124A>C
10g.110964504A>GCA378381818SHOC2c.146A>G (p.Asp49Gly)
c.-242-35911A>G (n.-242-35911A>G)
n.382A>G
n.445A>G
c.-380-21124A>G (n.-380-21124A>G)
n.438A>G
n.630A>G
n.56-35911A>G
n.524A>G
n.116-21124A>G
n.55-21124A>G
10g.110964504A>TCA213256911SHOC2c.146A>T (p.Asp49Val)
c.-242-35911A>T (n.-242-35911A>T)
n.382A>T
n.445A>T
c.-380-21124A>T (n.-380-21124A>T)
n.438A>T
n.630A>T
n.56-35911A>T
n.524A>T
n.116-21124A>T
n.55-21124A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964505T>ACA378381822SHOC2c.147T>A (p.Asp49Glu)
c.-242-35910T>A (n.-242-35910T>A)
n.383T>A
n.446T>A
c.-380-21123T>A (n.-380-21123T>A)
n.439T>A
n.631T>A
n.56-35910T>A
n.525T>A
n.116-21123T>A
n.55-21123T>A
10g.110964505T>CCA471507737SHOC2c.147T>C (p.Asp49=)
c.-242-35910T>C (n.-242-35910T>C)
n.383T>C
n.446T>C
c.-380-21123T>C (n.-380-21123T>C)
n.439T>C
n.631T>C
n.56-35910T>C
n.525T>C
n.116-21123T>C
n.55-21123T>C
10g.110964505T>GCA378381826SHOC2c.147T>G (p.Asp49Glu)
c.-242-35910T>G (n.-242-35910T>G)
n.383T>G
n.446T>G
c.-380-21123T>G (n.-380-21123T>G)
n.439T>G
n.631T>G
n.56-35910T>G
n.525T>G
n.116-21123T>G
n.55-21123T>G
10g.110964506G>ACA378381830SHOC2c.148G>A (p.Ala50Thr)
c.-242-35909G>A (n.-242-35909G>A)
n.384G>A
n.447G>A
c.-380-21122G>A (n.-380-21122G>A)
n.440G>A
n.632G>A
n.56-35909G>A
n.526G>A
n.116-21122G>A
n.55-21122G>A
10g.110964506G>CCA378381828SHOC2c.148G>C (p.Ala50Pro)
c.-242-35909G>C (n.-242-35909G>C)
n.384G>C
n.447G>C
c.-380-21122G>C (n.-380-21122G>C)
n.440G>C
n.632G>C
n.56-35909G>C
n.526G>C
n.116-21122G>C
n.55-21122G>C
10g.110964506G>TCA378381829SHOC2c.148G>T (p.Ala50Ser)
c.-242-35909G>T (n.-242-35909G>T)
n.384G>T
n.447G>T
c.-380-21122G>T (n.-380-21122G>T)
n.440G>T
n.632G>T
n.56-35909G>T
n.526G>T
n.116-21122G>T
n.55-21122G>T
10g.110964507C>ACA378381835SHOC2c.149C>A (p.Ala50Asp)
c.-242-35908C>A (n.-242-35908C>A)
n.385C>A
n.448C>A
c.-380-21121C>A (n.-380-21121C>A)
n.441C>A
n.633C>A
n.56-35908C>A
n.527C>A
n.116-21121C>A
n.55-21121C>A
10g.110964507C>GCA378381839SHOC2c.149C>G (p.Ala50Gly)
c.-242-35908C>G (n.-242-35908C>G)
n.385C>G
n.448C>G
c.-380-21121C>G (n.-380-21121C>G)
n.441C>G
n.633C>G
n.56-35908C>G
n.527C>G
n.116-21121C>G
n.55-21121C>G
10g.110964507C>TCA378381840SHOC2c.149C>T (p.Ala50Val)
c.-242-35908C>T (n.-242-35908C>T)
n.385C>T
n.448C>T
c.-380-21121C>T (n.-380-21121C>T)
n.441C>T
n.633C>T
n.56-35908C>T
n.527C>T
n.116-21121C>T
n.55-21121C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964508C>ACA471507738SHOC2c.150C>A (p.Ala50=)
c.-242-35907C>A (n.-242-35907C>A)
n.386C>A
n.449C>A
c.-380-21120C>A (n.-380-21120C>A)
n.442C>A
n.634C>A
n.56-35907C>A
n.528C>A
n.116-21120C>A
n.55-21120C>A
10g.110964508C>GCA471507739SHOC2c.150C>G (p.Ala50=)
c.-242-35907C>G (n.-242-35907C>G)
n.386C>G
n.449C>G
c.-380-21120C>G (n.-380-21120C>G)
n.442C>G
n.634C>G
n.56-35907C>G
n.528C>G
n.116-21120C>G
n.55-21120C>G
10g.110964508C>TCA471507740SHOC2c.150C>T (p.Ala50=)
c.-242-35907C>T (n.-242-35907C>T)
n.386C>T
n.449C>T
c.-380-21120C>T (n.-380-21120C>T)
n.442C>T
n.634C>T
n.56-35907C>T
n.528C>T
n.116-21120C>T
n.55-21120C>T
10g.110964509A>CCA378381841SHOC2c.151A>C (p.Lys51Gln)
c.-242-35906A>C (n.-242-35906A>C)
n.387A>C
n.450A>C
c.-380-21119A>C (n.-380-21119A>C)
n.443A>C
n.635A>C
n.56-35906A>C
n.529A>C
n.116-21119A>C
n.55-21119A>C
10g.110964509A>GCA378381842SHOC2c.151A>G (p.Lys51Glu)
c.-242-35906A>G (n.-242-35906A>G)
n.387A>G
n.450A>G
c.-380-21119A>G (n.-380-21119A>G)
n.443A>G
n.635A>G
n.56-35906A>G
n.529A>G
n.116-21119A>G
n.55-21119A>G
10g.110964509A>TCA378381844SHOC2c.151A>T (p.Lys51Ter)
c.-242-35906A>T (n.-242-35906A>T)
n.387A>T
n.450A>T
c.-380-21119A>T (n.-380-21119A>T)
n.443A>T
n.635A>T
n.56-35906A>T
n.529A>T
n.116-21119A>T
n.55-21119A>T
10g.110964511_110964519delCA2574668278SHOC2c.153_161del (p.Asp52_Lys54del)
c.-242-35904_-242-35896del (n.-242-35904_-242-35896del)
n.389_397del
n.452_460del
c.-380-21117_-380-21109del (n.-380-21117_-380-21109del)
n.445_453del
n.637_645del
n.56-35904_56-35896del
n.531_539del
n.116-21117_116-21109del
n.55-21117_55-21109del
10g.110964510A>CCA378381847SHOC2c.152A>C (p.Lys51Thr)
c.-242-35905A>C (n.-242-35905A>C)
n.388A>C
n.451A>C
c.-380-21118A>C (n.-380-21118A>C)
n.444A>C
n.636A>C
n.56-35905A>C
n.530A>C
n.116-21118A>C
n.55-21118A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964510A>GCA378381851SHOC2c.152A>G (p.Lys51Arg)
c.-242-35905A>G (n.-242-35905A>G)
n.388A>G
n.451A>G
c.-380-21118A>G (n.-380-21118A>G)
n.444A>G
n.636A>G
n.56-35905A>G
n.530A>G
n.116-21118A>G
n.55-21118A>G
10g.110964510A>TCA378381855SHOC2c.152A>T (p.Lys51Ile)
c.-242-35905A>T (n.-242-35905A>T)
n.388A>T
n.451A>T
c.-380-21118A>T (n.-380-21118A>T)
n.444A>T
n.636A>T
n.56-35905A>T
n.530A>T
n.116-21118A>T
n.55-21118A>T
10g.110964511A>CCA378381856SHOC2c.153A>C (p.Lys51Asn)
c.-242-35904A>C (n.-242-35904A>C)
n.389A>C
n.452A>C
c.-380-21117A>C (n.-380-21117A>C)
n.445A>C
n.637A>C
n.56-35904A>C
n.531A>C
n.116-21117A>C
n.55-21117A>C
10g.110964511A>GCA471507741SHOC2c.153A>G (p.Lys51=)
c.-242-35904A>G (n.-242-35904A>G)
n.389A>G
n.452A>G
c.-380-21117A>G (n.-380-21117A>G)
n.445A>G
n.637A>G
n.56-35904A>G
n.531A>G
n.116-21117A>G
n.55-21117A>G
10g.110964511A>TCA378381857SHOC2c.153A>T (p.Lys51Asn)
c.-242-35904A>T (n.-242-35904A>T)
n.389A>T
n.452A>T
c.-380-21117A>T (n.-380-21117A>T)
n.445A>T
n.637A>T
n.56-35904A>T
n.531A>T
n.116-21117A>T
n.55-21117A>T
10g.110964512G>ACA378381860SHOC2c.154G>A (p.Asp52Asn)
c.-242-35903G>A (n.-242-35903G>A)
n.390G>A
n.453G>A
c.-380-21116G>A (n.-380-21116G>A)
n.446G>A
n.638G>A
n.56-35903G>A
n.532G>A
n.116-21116G>A
n.55-21116G>A
10g.110964512G>CCA378381864SHOC2c.154G>C (p.Asp52His)
c.-242-35903G>C (n.-242-35903G>C)
n.390G>C
n.453G>C
c.-380-21116G>C (n.-380-21116G>C)
n.446G>C
n.638G>C
n.56-35903G>C
n.532G>C
n.116-21116G>C
n.55-21116G>C
10g.110964512G>TCA378381861SHOC2c.154G>T (p.Asp52Tyr)
c.-242-35903G>T (n.-242-35903G>T)
n.390G>T
n.453G>T
c.-380-21116G>T (n.-380-21116G>T)
n.446G>T
n.638G>T
n.56-35903G>T
n.532G>T
n.116-21116G>T
n.55-21116G>T
 ClinVar
10g.110964513A>CCA378381871SHOC2c.155A>C (p.Asp52Ala)
c.-242-35902A>C (n.-242-35902A>C)
n.391A>C
n.454A>C
c.-380-21115A>C (n.-380-21115A>C)
n.447A>C
n.639A>C
n.56-35902A>C
n.533A>C
n.116-21115A>C
n.55-21115A>C
10g.110964513A>GCA378381880SHOC2c.155A>G (p.Asp52Gly)
c.-242-35902A>G (n.-242-35902A>G)
n.391A>G
n.454A>G
c.-380-21115A>G (n.-380-21115A>G)
n.447A>G
n.639A>G
n.56-35902A>G
n.533A>G
n.116-21115A>G
n.55-21115A>G
10g.110964513A>TCA378381873SHOC2c.155A>T (p.Asp52Val)
c.-242-35902A>T (n.-242-35902A>T)
n.391A>T
n.454A>T
c.-380-21115A>T (n.-380-21115A>T)
n.447A>T
n.639A>T
n.56-35902A>T
n.533A>T
n.116-21115A>T
n.55-21115A>T
10g.110964514T>ACA378381883SHOC2c.156T>A (p.Asp52Glu)
c.-242-35901T>A (n.-242-35901T>A)
n.392T>A
n.455T>A
c.-380-21114T>A (n.-380-21114T>A)
n.448T>A
n.640T>A
n.56-35901T>A
n.534T>A
n.116-21114T>A
n.55-21114T>A
10g.110964514T>CCA471507742SHOC2c.156T>C (p.Asp52=)
c.-242-35901T>C (n.-242-35901T>C)
n.392T>C
n.455T>C
c.-380-21114T>C (n.-380-21114T>C)
n.448T>C
n.640T>C
n.56-35901T>C
n.534T>C
n.116-21114T>C
n.55-21114T>C
10g.110964514T>GCA378381900SHOC2c.156T>G (p.Asp52Glu)
c.-242-35901T>G (n.-242-35901T>G)
n.392T>G
n.455T>G
c.-380-21114T>G (n.-380-21114T>G)
n.448T>G
n.640T>G
n.56-35901T>G
n.534T>G
n.116-21114T>G
n.55-21114T>G
10g.110964515G>ACA378381906SHOC2c.157G>A (p.Gly53Arg)
c.-242-35900G>A (n.-242-35900G>A)
n.393G>A
n.456G>A
c.-380-21113G>A (n.-380-21113G>A)
n.449G>A
n.641G>A
n.56-35900G>A
n.535G>A
n.116-21113G>A
n.55-21113G>A
 ClinVar dbSNP
10g.110964515G>CCA378381911SHOC2c.157G>C (p.Gly53Arg)
c.-242-35900G>C (n.-242-35900G>C)
n.393G>C
n.456G>C
c.-380-21113G>C (n.-380-21113G>C)
n.449G>C
n.641G>C
n.56-35900G>C
n.535G>C
n.116-21113G>C
n.55-21113G>C
10g.110964515G>TCA378381915SHOC2c.157G>T (p.Gly53Ter)
c.-242-35900G>T (n.-242-35900G>T)
n.393G>T
n.456G>T
c.-380-21113G>T (n.-380-21113G>T)
n.449G>T
n.641G>T
n.56-35900G>T
n.535G>T
n.116-21113G>T
n.55-21113G>T
10g.110964516G>ACA378381921SHOC2c.158G>A (p.Gly53Glu)
c.-242-35899G>A (n.-242-35899G>A)
n.394G>A
n.457G>A
c.-380-21112G>A (n.-380-21112G>A)
n.450G>A
n.642G>A
n.56-35899G>A
n.536G>A
n.116-21112G>A
n.55-21112G>A
10g.110964516G>CCA378381925SHOC2c.158G>C (p.Gly53Ala)
c.-242-35899G>C (n.-242-35899G>C)
n.394G>C
n.457G>C
c.-380-21112G>C (n.-380-21112G>C)
n.450G>C
n.642G>C
n.56-35899G>C
n.536G>C
n.116-21112G>C
n.55-21112G>C
10g.110964516G>TCA378381926SHOC2c.158G>T (p.Gly53Val)
c.-242-35899G>T (n.-242-35899G>T)
n.394G>T
n.457G>T
c.-380-21112G>T (n.-380-21112G>T)
n.450G>T
n.642G>T
n.56-35899G>T
n.536G>T
n.116-21112G>T
n.55-21112G>T
10g.110964517A>CCA471507743SHOC2c.159A>C (p.Gly53=)
c.-242-35898A>C (n.-242-35898A>C)
n.395A>C
n.458A>C
c.-380-21111A>C (n.-380-21111A>C)
n.451A>C
n.643A>C
n.56-35898A>C
n.537A>C
n.116-21111A>C
n.55-21111A>C
10g.110964517A>GCA471507744SHOC2c.159A>G (p.Gly53=)
c.-242-35898A>G (n.-242-35898A>G)
n.395A>G
n.458A>G
c.-380-21111A>G (n.-380-21111A>G)
n.451A>G
n.643A>G
n.56-35898A>G
n.537A>G
n.116-21111A>G
n.55-21111A>G
10g.110964517A>TCA471507745SHOC2c.159A>T (p.Gly53=)
c.-242-35898A>T (n.-242-35898A>T)
n.395A>T
n.458A>T
c.-380-21111A>T (n.-380-21111A>T)
n.451A>T
n.643A>T
n.56-35898A>T
n.537A>T
n.116-21111A>T
n.55-21111A>T
10g.110964518A>CCA378381929SHOC2c.160A>C (p.Lys54Gln)
c.-242-35897A>C (n.-242-35897A>C)
n.396A>C
n.459A>C
c.-380-21110A>C (n.-380-21110A>C)
n.452A>C
n.644A>C
n.56-35897A>C
n.538A>C
n.116-21110A>C
n.55-21110A>C
10g.110964518A>GCA378381931SHOC2c.160A>G (p.Lys54Glu)
c.-242-35897A>G (n.-242-35897A>G)
n.396A>G
n.459A>G
c.-380-21110A>G (n.-380-21110A>G)
n.452A>G
n.644A>G
n.56-35897A>G
n.538A>G
n.116-21110A>G
n.55-21110A>G
10g.110964518A>TCA378381938SHOC2c.160A>T (p.Lys54Ter)
c.-242-35897A>T (n.-242-35897A>T)
n.396A>T
n.459A>T
c.-380-21110A>T (n.-380-21110A>T)
n.452A>T
n.644A>T
n.56-35897A>T
n.538A>T
n.116-21110A>T
n.55-21110A>T
10g.110964521_110964523delCA471507746SHOC2c.163_165del (p.Lys55del)
c.-242-35894_-242-35892del (n.-242-35894_-242-35892del)
n.399_401del
n.462_464del
c.-380-21107_-380-21105del (n.-380-21107_-380-21105del)
n.455_457del
n.647_649del
n.56-35894_56-35892del
n.541_543del
n.116-21107_116-21105del
n.55-21107_55-21105del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964519A>CCA378381943SHOC2c.161A>C (p.Lys54Thr)
c.-242-35896A>C (n.-242-35896A>C)
n.397A>C
n.460A>C
c.-380-21109A>C (n.-380-21109A>C)
n.453A>C
n.645A>C
n.56-35896A>C
n.539A>C
n.116-21109A>C
n.55-21109A>C
10g.110964519A>GCA378381939SHOC2c.161A>G (p.Lys54Arg)
c.-242-35896A>G (n.-242-35896A>G)
n.397A>G
n.460A>G
c.-380-21109A>G (n.-380-21109A>G)
n.453A>G
n.645A>G
n.56-35896A>G
n.539A>G
n.116-21109A>G
n.55-21109A>G
10g.110964519A>TCA378381940SHOC2c.161A>T (p.Lys54Met)
c.-242-35896A>T (n.-242-35896A>T)
n.397A>T
n.460A>T
c.-380-21109A>T (n.-380-21109A>T)
n.453A>T
n.645A>T
n.56-35896A>T
n.539A>T
n.116-21109A>T
n.55-21109A>T
10g.110964520G>ACA471507747SHOC2c.162G>A (p.Lys54=)
c.-242-35895G>A (n.-242-35895G>A)
n.398G>A
n.461G>A
c.-380-21108G>A (n.-380-21108G>A)
n.454G>A
n.646G>A
n.56-35895G>A
n.540G>A
n.116-21108G>A
n.55-21108G>A
10g.110964520G>CCA378381951SHOC2c.162G>C (p.Lys54Asn)
c.-242-35895G>C (n.-242-35895G>C)
n.398G>C
n.461G>C
c.-380-21108G>C (n.-380-21108G>C)
n.454G>C
n.646G>C
n.56-35895G>C
n.540G>C
n.116-21108G>C
n.55-21108G>C
10g.110964520G>TCA378381954SHOC2c.162G>T (p.Lys54Asn)
c.-242-35895G>T (n.-242-35895G>T)
n.398G>T
n.461G>T
c.-380-21108G>T (n.-380-21108G>T)
n.454G>T
n.646G>T
n.56-35895G>T
n.540G>T
n.116-21108G>T
n.55-21108G>T
 gnomAD v4
10g.110964521A>CCA378381958SHOC2c.163A>C (p.Lys55Gln)
c.-242-35894A>C (n.-242-35894A>C)
n.399A>C
n.462A>C
c.-380-21107A>C (n.-380-21107A>C)
n.455A>C
n.647A>C
n.56-35894A>C
n.541A>C
n.116-21107A>C
n.55-21107A>C
10g.110964521A>GCA378381962SHOC2c.163A>G (p.Lys55Glu)
c.-242-35894A>G (n.-242-35894A>G)
n.399A>G
n.462A>G
c.-380-21107A>G (n.-380-21107A>G)
n.455A>G
n.647A>G
n.56-35894A>G
n.541A>G
n.116-21107A>G
n.55-21107A>G
10g.110964521A>TCA378381964SHOC2c.163A>T (p.Lys55Ter)
c.-242-35894A>T (n.-242-35894A>T)
n.399A>T
n.462A>T
c.-380-21107A>T (n.-380-21107A>T)
n.455A>T
n.647A>T
n.56-35894A>T
n.541A>T
n.116-21107A>T
n.55-21107A>T
10g.110964522A>CCA378381968SHOC2c.164A>C (p.Lys55Thr)
c.-242-35893A>C (n.-242-35893A>C)
n.400A>C
n.463A>C
c.-380-21106A>C (n.-380-21106A>C)
n.456A>C
n.648A>C
n.56-35893A>C
n.542A>C
n.116-21106A>C
n.55-21106A>C
10g.110964522A>GCA378381971SHOC2c.164A>G (p.Lys55Arg)
c.-242-35893A>G (n.-242-35893A>G)
n.400A>G
n.463A>G
c.-380-21106A>G (n.-380-21106A>G)
n.456A>G
n.648A>G
n.56-35893A>G
n.542A>G
n.116-21106A>G
n.55-21106A>G
10g.110964522A>TCA378381976SHOC2c.164A>T (p.Lys55Met)
c.-242-35893A>T (n.-242-35893A>T)
n.400A>T
n.463A>T
c.-380-21106A>T (n.-380-21106A>T)
n.456A>T
n.648A>T
n.56-35893A>T
n.542A>T
n.116-21106A>T
n.55-21106A>T
10g.110964523G>ACA471507748SHOC2c.165G>A (p.Lys55=)
c.-242-35892G>A (n.-242-35892G>A)
n.401G>A
n.464G>A
c.-380-21105G>A (n.-380-21105G>A)
n.457G>A
n.649G>A
n.56-35892G>A
n.543G>A
n.116-21105G>A
n.55-21105G>A
 dbSNP gnomAD v2
10g.110964523G>CCA378381980SHOC2c.165G>C (p.Lys55Asn)
c.-242-35892G>C (n.-242-35892G>C)
n.401G>C
n.464G>C
c.-380-21105G>C (n.-380-21105G>C)
n.457G>C
n.649G>C
n.56-35892G>C
n.543G>C
n.116-21105G>C
n.55-21105G>C
10g.110964523G>TCA378381982SHOC2c.165G>T (p.Lys55Asn)
c.-242-35892G>T (n.-242-35892G>T)
n.401G>T
n.464G>T
c.-380-21105G>T (n.-380-21105G>T)
n.457G>T
n.649G>T
n.56-35892G>T
n.543G>T
n.116-21105G>T
n.55-21105G>T
10g.110964524G>ACA378381995SHOC2c.166G>A (p.Asp56Asn)
c.-242-35891G>A (n.-242-35891G>A)
n.402G>A
n.465G>A
c.-380-21104G>A (n.-380-21104G>A)
n.458G>A
n.650G>A
n.56-35891G>A
n.544G>A
n.116-21104G>A
n.55-21104G>A
10g.110964524G>CCA378381997SHOC2c.166G>C (p.Asp56His)
c.-242-35891G>C (n.-242-35891G>C)
n.402G>C
n.465G>C
c.-380-21104G>C (n.-380-21104G>C)
n.458G>C
n.650G>C
n.56-35891G>C
n.544G>C
n.116-21104G>C
n.55-21104G>C
10g.110964524G>TCA378381994SHOC2c.166G>T (p.Asp56Tyr)
c.-242-35891G>T (n.-242-35891G>T)
n.402G>T
n.465G>T
c.-380-21104G>T (n.-380-21104G>T)
n.458G>T
n.650G>T
n.56-35891G>T
n.544G>T
n.116-21104G>T
n.55-21104G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964525A>CCA378382001SHOC2c.167A>C (p.Asp56Ala)
c.-242-35890A>C (n.-242-35890A>C)
n.403A>C
n.466A>C
c.-380-21103A>C (n.-380-21103A>C)
n.459A>C
n.56-35890A>C
n.545A>C
n.116-21103A>C
n.55-21103A>C
10g.110964525A>GCA378382005SHOC2c.167A>G (p.Asp56Gly)
c.-242-35890A>G (n.-242-35890A>G)
n.403A>G
n.466A>G
c.-380-21103A>G (n.-380-21103A>G)
n.459A>G
n.56-35890A>G
n.545A>G
n.116-21103A>G
n.55-21103A>G
 gnomAD v4
10g.110964525A>TCA378382012SHOC2c.167A>T (p.Asp56Val)
c.-242-35890A>T (n.-242-35890A>T)
n.403A>T
n.466A>T
c.-380-21103A>T (n.-380-21103A>T)
n.459A>T
n.56-35890A>T
n.545A>T
n.116-21103A>T
n.55-21103A>T
10g.110964526C>ACA213256916SHOC2c.168C>A (p.Asp56Glu)
c.-242-35889C>A (n.-242-35889C>A)
n.404C>A
n.467C>A
c.-380-21102C>A (n.-380-21102C>A)
n.460C>A
n.56-35889C>A
n.546C>A
n.116-21102C>A
n.55-21102C>A
 dbSNP
10g.110964526C>GCA378382016SHOC2c.168C>G (p.Asp56Glu)
c.-242-35889C>G (n.-242-35889C>G)
n.404C>G
n.467C>G
c.-380-21102C>G (n.-380-21102C>G)
n.460C>G
n.56-35889C>G
n.546C>G
n.116-21102C>G
n.55-21102C>G
10g.110964526C>TCA471507749SHOC2c.168C>T (p.Asp56=)
c.-242-35889C>T (n.-242-35889C>T)
n.404C>T
n.467C>T
c.-380-21102C>T (n.-380-21102C>T)
n.460C>T
n.56-35889C>T
n.546C>T
n.116-21102C>T
n.55-21102C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964527T>ACA378382023SHOC2c.169T>A (p.Ser57Thr)
c.-242-35888T>A (n.-242-35888T>A)
n.405T>A
n.468T>A
c.-380-21101T>A (n.-380-21101T>A)
n.461T>A
n.56-35888T>A
n.547T>A
n.116-21101T>A
n.55-21101T>A
10g.110964527T>CCA5689559SHOC2c.169T>C (p.Ser57Pro)
c.-242-35888T>C (n.-242-35888T>C)
n.405T>C
n.468T>C
c.-380-21101T>C (n.-380-21101T>C)
n.461T>C
n.56-35888T>C
n.547T>C
n.116-21101T>C
n.55-21101T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964527T>GCA378382031SHOC2c.169T>G (p.Ser57Ala)
c.-242-35888T>G (n.-242-35888T>G)
n.405T>G
n.468T>G
c.-380-21101T>G (n.-380-21101T>G)
n.461T>G
n.56-35888T>G
n.547T>G
n.116-21101T>G
n.55-21101T>G
 gnomAD v4
10g.110964528C>ACA378382042SHOC2c.170C>A (p.Ser57Tyr)
c.-242-35887C>A (n.-242-35887C>A)
n.406C>A
n.469C>A
c.-380-21100C>A (n.-380-21100C>A)
n.462C>A
n.56-35887C>A
n.548C>A
n.116-21100C>A
n.55-21100C>A
10g.110964528C>GCA378382049SHOC2c.170C>G (p.Ser57Cys)
c.-242-35887C>G (n.-242-35887C>G)
n.406C>G
n.469C>G
c.-380-21100C>G (n.-380-21100C>G)
n.462C>G
n.56-35887C>G
n.548C>G
n.116-21100C>G
n.55-21100C>G
10g.110964528C>TCA185080SHOC2c.170C>T (p.Ser57Phe)
c.-242-35887C>T (n.-242-35887C>T)
n.406C>T
n.469C>T
c.-380-21100C>T (n.-380-21100C>T)
n.462C>T
n.56-35887C>T
n.548C>T
n.116-21100C>T
n.55-21100C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964529C>ACA471507750SHOC2c.171C>A (p.Ser57=)
c.-242-35886C>A (n.-242-35886C>A)
n.407C>A
n.470C>A
c.-380-21099C>A (n.-380-21099C>A)
n.463C>A
n.56-35886C>A
n.549C>A
n.116-21099C>A
n.55-21099C>A
10g.110964529C>GCA471507751SHOC2c.171C>G (p.Ser57=)
c.-242-35886C>G (n.-242-35886C>G)
n.407C>G
n.470C>G
c.-380-21099C>G (n.-380-21099C>G)
n.463C>G
n.56-35886C>G
n.549C>G
n.116-21099C>G
n.55-21099C>G
10g.110964529C>TCA471507752SHOC2c.171C>T (p.Ser57=)
c.-242-35886C>T (n.-242-35886C>T)
n.407C>T
n.470C>T
c.-380-21099C>T (n.-380-21099C>T)
n.463C>T
n.56-35886C>T
n.549C>T
n.116-21099C>T
n.55-21099C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964530A>CCA378382059SHOC2c.172A>C (p.Ser58Arg)
c.-242-35885A>C (n.-242-35885A>C)
n.408A>C
n.471A>C
c.-380-21098A>C (n.-380-21098A>C)
n.464A>C
n.56-35885A>C
n.550A>C
n.116-21098A>C
n.55-21098A>C
 gnomAD v4
10g.110964530A>GCA378382067SHOC2c.172A>G (p.Ser58Gly)
c.-242-35885A>G (n.-242-35885A>G)
n.408A>G
n.471A>G
c.-380-21098A>G (n.-380-21098A>G)
n.464A>G
n.56-35885A>G
n.550A>G
n.116-21098A>G
n.55-21098A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964530A>TCA378382053SHOC2c.172A>T (p.Ser58Cys)
c.-242-35885A>T (n.-242-35885A>T)
n.408A>T
n.471A>T
c.-380-21098A>T (n.-380-21098A>T)
n.464A>T
n.56-35885A>T
n.550A>T
n.116-21098A>T
n.55-21098A>T
10g.110964531G>ACA5689560SHOC2c.173G>A (p.Ser58Asn)
c.-242-35884G>A (n.-242-35884G>A)
n.409G>A
n.472G>A
c.-380-21097G>A (n.-380-21097G>A)
n.465G>A
n.56-35884G>A
n.551G>A
n.116-21097G>A
n.55-21097G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964531G>CCA378382087SHOC2c.173G>C (p.Ser58Thr)
c.-242-35884G>C (n.-242-35884G>C)
n.409G>C
n.472G>C
c.-380-21097G>C (n.-380-21097G>C)
n.465G>C
n.56-35884G>C
n.551G>C
n.116-21097G>C
n.55-21097G>C
10g.110964531G>TCA378382091SHOC2c.173G>T (p.Ser58Ile)
c.-242-35884G>T (n.-242-35884G>T)
n.409G>T
n.472G>T
c.-380-21097G>T (n.-380-21097G>T)
n.465G>T
n.56-35884G>T
n.551G>T
n.116-21097G>T
n.55-21097G>T
10g.110964532T>ACA378382097SHOC2c.174T>A (p.Ser58Arg)
c.-242-35883T>A (n.-242-35883T>A)
n.410T>A
n.473T>A
c.-380-21096T>A (n.-380-21096T>A)
n.466T>A
n.56-35883T>A
n.552T>A
n.116-21096T>A
n.55-21096T>A
10g.110964532T>CCA471507753SHOC2c.174T>C (p.Ser58=)
c.-242-35883T>C (n.-242-35883T>C)
n.410T>C
n.473T>C
c.-380-21096T>C (n.-380-21096T>C)
n.466T>C
n.56-35883T>C
n.552T>C
n.116-21096T>C
n.55-21096T>C
10g.110964532T>GCA378382103SHOC2c.174T>G (p.Ser58Arg)
c.-242-35883T>G (n.-242-35883T>G)
n.410T>G
n.473T>G
c.-380-21096T>G (n.-380-21096T>G)
n.466T>G
n.56-35883T>G
n.552T>G
n.116-21096T>G
n.55-21096T>G
10g.110964533G>ACA378382109SHOC2c.175G>A (p.Ala59Thr)
c.-242-35882G>A (n.-242-35882G>A)
n.411G>A
n.474G>A
c.-380-21095G>A (n.-380-21095G>A)
n.467G>A
n.56-35882G>A
n.553G>A
n.116-21095G>A
n.55-21095G>A
10g.110964533G>CCA378382107SHOC2c.175G>C (p.Ala59Pro)
c.-242-35882G>C (n.-242-35882G>C)
n.411G>C
n.474G>C
c.-380-21095G>C (n.-380-21095G>C)
n.467G>C
n.56-35882G>C
n.553G>C
n.116-21095G>C
n.55-21095G>C
10g.110964533G>TCA378382108SHOC2c.175G>T (p.Ala59Ser)
c.-242-35882G>T (n.-242-35882G>T)
n.411G>T
n.474G>T
c.-380-21095G>T (n.-380-21095G>T)
n.467G>T
n.56-35882G>T
n.553G>T
n.116-21095G>T
n.55-21095G>T
10g.110964534C>ACA378382110SHOC2c.176C>A (p.Ala59Asp)
c.-242-35881C>A (n.-242-35881C>A)
n.412C>A
n.475C>A
c.-380-21094C>A (n.-380-21094C>A)
n.468C>A
n.56-35881C>A
n.554C>A
n.116-21094C>A
n.55-21094C>A
10g.110964534C>GCA378382114SHOC2c.176C>G (p.Ala59Gly)
c.-242-35881C>G (n.-242-35881C>G)
n.412C>G
n.475C>G
c.-380-21094C>G (n.-380-21094C>G)
n.468C>G
n.56-35881C>G
n.554C>G
n.116-21094C>G
n.55-21094C>G
10g.110964534C>TCA378382117SHOC2c.176C>T (p.Ala59Val)
c.-242-35881C>T (n.-242-35881C>T)
n.412C>T
n.475C>T
c.-380-21094C>T (n.-380-21094C>T)
n.468C>T
n.56-35881C>T
n.554C>T
n.116-21094C>T
n.55-21094C>T
10g.110964535T>ACA471507754SHOC2c.177T>A (p.Ala59=)
c.-242-35880T>A (n.-242-35880T>A)
n.413T>A
n.476T>A
c.-380-21093T>A (n.-380-21093T>A)
n.469T>A
n.56-35880T>A
n.555T>A
n.116-21093T>A
n.55-21093T>A
10g.110964535T>CCA471507755SHOC2c.177T>C (p.Ala59=)
c.-242-35880T>C (n.-242-35880T>C)
n.413T>C
n.476T>C
c.-380-21093T>C (n.-380-21093T>C)
n.469T>C
n.56-35880T>C
n.555T>C
n.116-21093T>C
n.55-21093T>C
 gnomAD v4
10g.110964535T>GCA471507756SHOC2c.177T>G (p.Ala59=)
c.-242-35880T>G (n.-242-35880T>G)
n.413T>G
n.476T>G
c.-380-21093T>G (n.-380-21093T>G)
n.469T>G
n.56-35880T>G
n.555T>G
n.116-21093T>G
n.55-21093T>G
10g.110964536G>ACA378382122SHOC2c.178G>A (p.Ala60Thr)
c.-242-35879G>A (n.-242-35879G>A)
n.414G>A
n.477G>A
c.-380-21092G>A (n.-380-21092G>A)
n.470G>A
n.56-35879G>A
n.556G>A
n.116-21092G>A
n.55-21092G>A
10g.110964536G>CCA378382123SHOC2c.178G>C (p.Ala60Pro)
c.-242-35879G>C (n.-242-35879G>C)
n.414G>C
n.477G>C
c.-380-21092G>C (n.-380-21092G>C)
n.470G>C
n.56-35879G>C
n.556G>C
n.116-21092G>C
n.55-21092G>C
10g.110964536G>TCA378382124SHOC2c.178G>T (p.Ala60Ser)
c.-242-35879G>T (n.-242-35879G>T)
n.414G>T
n.477G>T
c.-380-21092G>T (n.-380-21092G>T)
n.470G>T
n.56-35879G>T
n.556G>T
n.116-21092G>T
n.55-21092G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.110964537C>ACA378382133SHOC2c.179C>A (p.Ala60Asp)
c.-242-35878C>A (n.-242-35878C>A)
n.415C>A
n.478C>A
c.-380-21091C>A (n.-380-21091C>A)
n.471C>A
n.56-35878C>A
n.557C>A
n.116-21091C>A
n.55-21091C>A
10g.110964537C>GCA378382134SHOC2c.179C>G (p.Ala60Gly)
c.-242-35878C>G (n.-242-35878C>G)
n.415C>G
n.478C>G
c.-380-21091C>G (n.-380-21091C>G)
n.471C>G
n.56-35878C>G
n.557C>G
n.116-21091C>G
n.55-21091C>G
10g.110964537C>TCA378382128SHOC2c.179C>T (p.Ala60Val)
c.-242-35878C>T (n.-242-35878C>T)
n.415C>T
n.478C>T
c.-380-21091C>T (n.-380-21091C>T)
n.471C>T
n.56-35878C>T
n.557C>T
n.116-21091C>T
n.55-21091C>T
10g.110964538C>ACA471507757SHOC2c.180C>A (p.Ala60=)
c.-242-35877C>A (n.-242-35877C>A)
n.416C>A
n.479C>A
c.-380-21090C>A (n.-380-21090C>A)
n.472C>A
n.56-35877C>A
n.558C>A
n.116-21090C>A
n.55-21090C>A
 gnomAD v4
10g.110964538C>GCA471507758SHOC2c.180C>G (p.Ala60=)
c.-242-35877C>G (n.-242-35877C>G)
n.416C>G
n.479C>G
c.-380-21090C>G (n.-380-21090C>G)
n.472C>G
n.56-35877C>G
n.558C>G
n.116-21090C>G
n.55-21090C>G
10g.110964538C>TCA471507759SHOC2c.180C>T (p.Ala60=)
c.-242-35877C>T (n.-242-35877C>T)
n.416C>T
n.479C>T
c.-380-21090C>T (n.-380-21090C>T)
n.472C>T
n.56-35877C>T
n.558C>T
n.116-21090C>T
n.55-21090C>T
10g.110964539C>ACA378382143SHOC2c.181C>A (p.Gln61Lys)
c.-242-35876C>A (n.-242-35876C>A)
n.417C>A
n.480C>A
c.-380-21089C>A (n.-380-21089C>A)
n.473C>A
n.56-35876C>A
n.559C>A
n.116-21089C>A
n.55-21089C>A
 ClinVar dbSNP
10g.110964539C>GCA378382138SHOC2c.181C>G (p.Gln61Glu)
c.-242-35876C>G (n.-242-35876C>G)
n.417C>G
n.480C>G
c.-380-21089C>G (n.-380-21089C>G)
n.473C>G
n.56-35876C>G
n.559C>G
n.116-21089C>G
n.55-21089C>G
 gnomAD v4
10g.110964539C>TCA378382147SHOC2c.181C>T (p.Gln61Ter)
c.-242-35876C>T (n.-242-35876C>T)
n.417C>T
n.480C>T
c.-380-21089C>T (n.-380-21089C>T)
n.473C>T
n.56-35876C>T
n.559C>T
n.116-21089C>T
n.55-21089C>T
10g.110964540A>CCA378382156SHOC2c.182A>C (p.Gln61Pro)
c.-242-35875A>C (n.-242-35875A>C)
n.418A>C
n.481A>C
c.-380-21088A>C (n.-380-21088A>C)
n.474A>C
n.56-35875A>C
n.560A>C
n.116-21088A>C
n.55-21088A>C
10g.110964540A>GCA378382189SHOC2c.182A>G (p.Gln61Arg)
c.-242-35875A>G (n.-242-35875A>G)
n.418A>G
n.481A>G
c.-380-21088A>G (n.-380-21088A>G)
n.474A>G
n.56-35875A>G
n.560A>G
n.116-21088A>G
n.55-21088A>G
10g.110964540A>TCA378382180SHOC2c.182A>T (p.Gln61Leu)
c.-242-35875A>T (n.-242-35875A>T)
n.418A>T
n.481A>T
c.-380-21088A>T (n.-380-21088A>T)
n.474A>T
n.56-35875A>T
n.560A>T
n.116-21088A>T
n.55-21088A>T
10g.110964541A>CCA378382210SHOC2c.183A>C (p.Gln61His)
c.-242-35874A>C (n.-242-35874A>C)
n.419A>C
n.482A>C
c.-380-21087A>C (n.-380-21087A>C)
n.475A>C
n.56-35874A>C
n.561A>C
n.116-21087A>C
n.55-21087A>C
10g.110964541A>GCA234930SHOC2c.183A>G (p.Gln61=)
c.-242-35874A>G (n.-242-35874A>G)
n.419A>G
n.482A>G
c.-380-21087A>G (n.-380-21087A>G)
n.475A>G
n.56-35874A>G
n.561A>G
n.116-21087A>G
n.55-21087A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964541A>TCA378382222SHOC2c.183A>T (p.Gln61His)
c.-242-35874A>T (n.-242-35874A>T)
n.419A>T
n.482A>T
c.-380-21087A>T (n.-380-21087A>T)
n.475A>T
n.56-35874A>T
n.561A>T
n.116-21087A>T
n.55-21087A>T
 ClinVar
10g.110964542C>ACA378382227SHOC2c.184C>A (p.Pro62Thr)
c.-242-35873C>A (n.-242-35873C>A)
n.420C>A
n.483C>A
c.-380-21086C>A (n.-380-21086C>A)
n.476C>A
n.56-35873C>A
n.562C>A
n.116-21086C>A
n.55-21086C>A
10g.110964542C>GCA378382228SHOC2c.184C>G (p.Pro62Ala)
c.-242-35873C>G (n.-242-35873C>G)
n.420C>G
n.483C>G
c.-380-21086C>G (n.-380-21086C>G)
n.476C>G
n.56-35873C>G
n.562C>G
n.116-21086C>G
n.55-21086C>G
10g.110964542C>TCA378382229SHOC2c.184C>T (p.Pro62Ser)
c.-242-35873C>T (n.-242-35873C>T)
n.420C>T
n.483C>T
c.-380-21086C>T (n.-380-21086C>T)
n.476C>T
n.56-35873C>T
n.562C>T
n.116-21086C>T
n.55-21086C>T
10g.110964543C>ACA378382230SHOC2c.185C>A (p.Pro62Gln)
c.-242-35872C>A (n.-242-35872C>A)
n.421C>A
n.484C>A
c.-380-21085C>A (n.-380-21085C>A)
n.477C>A
n.56-35872C>A
n.563C>A
n.116-21085C>A
n.55-21085C>A
 gnomAD v4
10g.110964543C>GCA378382232SHOC2c.185C>G (p.Pro62Arg)
c.-242-35872C>G (n.-242-35872C>G)
n.421C>G
n.484C>G
c.-380-21085C>G (n.-380-21085C>G)
n.477C>G
n.56-35872C>G
n.563C>G
n.116-21085C>G
n.55-21085C>G
10g.110964543C>TCA378382237SHOC2c.185C>T (p.Pro62Leu)
c.-242-35872C>T (n.-242-35872C>T)
n.421C>T
n.484C>T
c.-380-21085C>T (n.-380-21085C>T)
n.477C>T
n.56-35872C>T
n.563C>T
n.116-21085C>T
n.55-21085C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964544A>CCA471507764SHOC2c.186A>C (p.Pro62=)
c.-242-35871A>C (n.-242-35871A>C)
n.422A>C
n.485A>C
c.-380-21084A>C (n.-380-21084A>C)
n.478A>C
n.56-35871A>C
n.564A>C
n.116-21084A>C
n.55-21084A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.110964544A>GCA471507763SHOC2c.186A>G (p.Pro62=)
c.-242-35871A>G (n.-242-35871A>G)
n.422A>G
n.485A>G
c.-380-21084A>G (n.-380-21084A>G)
n.478A>G
n.56-35871A>G
n.564A>G
n.116-21084A>G
n.55-21084A>G
10g.110964544A>TCA471507762SHOC2c.186A>T (p.Pro62=)
c.-242-35871A>T (n.-242-35871A>T)
n.422A>T
n.485A>T
c.-380-21084A>T (n.-380-21084A>T)
n.478A>T
n.56-35871A>T
n.564A>T
n.116-21084A>T
n.55-21084A>T
10g.110964545G>ACA378382243SHOC2c.187G>A (p.Gly63Arg)
c.-242-35870G>A (n.-242-35870G>A)
n.423G>A
n.486G>A
c.-380-21083G>A (n.-380-21083G>A)
n.479G>A
n.56-35870G>A
n.565G>A
n.116-21083G>A
n.55-21083G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964545G>CCA378382246SHOC2c.187G>C (p.Gly63Arg)
c.-242-35870G>C (n.-242-35870G>C)
n.423G>C
n.486G>C
c.-380-21083G>C (n.-380-21083G>C)
n.479G>C
n.56-35870G>C
n.565G>C
n.116-21083G>C
n.55-21083G>C
 ClinVar dbSNP
10g.110964545G>TCA378382256SHOC2c.187G>T (p.Gly63Trp)
c.-242-35870G>T (n.-242-35870G>T)
n.423G>T
n.486G>T
c.-380-21083G>T (n.-380-21083G>T)
n.479G>T
n.56-35870G>T
n.565G>T
n.116-21083G>T
n.55-21083G>T
10g.110964546G>ACA378382266SHOC2c.188G>A (p.Gly63Glu)
c.-242-35869G>A (n.-242-35869G>A)
n.424G>A
n.487G>A
c.-380-21082G>A (n.-380-21082G>A)
n.480G>A
n.56-35869G>A
n.566G>A
n.116-21082G>A
n.55-21082G>A
10g.110964546G>CCA378382278SHOC2c.188G>C (p.Gly63Ala)
c.-242-35869G>C (n.-242-35869G>C)
n.424G>C
n.487G>C
c.-380-21082G>C (n.-380-21082G>C)
n.480G>C
n.56-35869G>C
n.566G>C
n.116-21082G>C
n.55-21082G>C
10g.110964546G>TCA378382272SHOC2c.188G>T (p.Gly63Val)
c.-242-35869G>T (n.-242-35869G>T)
n.424G>T
n.487G>T
c.-380-21082G>T (n.-380-21082G>T)
n.480G>T
n.56-35869G>T
n.566G>T
n.116-21082G>T
n.55-21082G>T
10g.110964547G>ACA471507766SHOC2c.189G>A (p.Gly63=)
c.-242-35868G>A (n.-242-35868G>A)
n.425G>A
n.488G>A
c.-380-21081G>A (n.-380-21081G>A)
n.481G>A
n.56-35868G>A
n.567G>A
n.116-21081G>A
n.55-21081G>A
10g.110964547G>CCA471507768SHOC2c.189G>C (p.Gly63=)
c.-242-35868G>C (n.-242-35868G>C)
n.425G>C
n.488G>C
c.-380-21081G>C (n.-380-21081G>C)
n.481G>C
n.56-35868G>C
n.567G>C
n.116-21081G>C
n.55-21081G>C
10g.110964547G>TCA471507767SHOC2c.189G>T (p.Gly63=)
c.-242-35868G>T (n.-242-35868G>T)
n.425G>T
n.488G>T
c.-380-21081G>T (n.-380-21081G>T)
n.481G>T
n.56-35868G>T
n.567G>T
n.116-21081G>T
n.55-21081G>T
10g.110964548G>ACA378382283SHOC2c.190G>A (p.Val64Met)
c.-242-35867G>A (n.-242-35867G>A)
n.426G>A
n.489G>A
c.-380-21080G>A (n.-380-21080G>A)
n.482G>A
n.56-35867G>A
n.568G>A
n.116-21080G>A
n.55-21080G>A
10g.110964548G>CCA378382284SHOC2c.190G>C (p.Val64Leu)
c.-242-35867G>C (n.-242-35867G>C)
n.426G>C
n.489G>C
c.-380-21080G>C (n.-380-21080G>C)
n.482G>C
n.56-35867G>C
n.568G>C
n.116-21080G>C
n.55-21080G>C
10g.110964548G>TCA378382293SHOC2c.190G>T (p.Val64Leu)
c.-242-35867G>T (n.-242-35867G>T)
n.426G>T
n.489G>T
c.-380-21080G>T (n.-380-21080G>T)
n.482G>T
n.56-35867G>T
n.568G>T
n.116-21080G>T
n.55-21080G>T
10g.110964549T>ACA378382297SHOC2c.191T>A (p.Val64Glu)
c.-242-35866T>A (n.-242-35866T>A)
n.427T>A
n.490T>A
c.-380-21079T>A (n.-380-21079T>A)
n.483T>A
n.56-35866T>A
n.569T>A
n.116-21079T>A
n.55-21079T>A
10g.110964549T>CCA378382299SHOC2c.191T>C (p.Val64Ala)
c.-242-35866T>C (n.-242-35866T>C)
n.427T>C
n.490T>C
c.-380-21079T>C (n.-380-21079T>C)
n.483T>C
n.56-35866T>C
n.569T>C
n.116-21079T>C
n.55-21079T>C
10g.110964549T>GCA378382304SHOC2c.191T>G (p.Val64Gly)
c.-242-35866T>G (n.-242-35866T>G)
n.427T>G
n.490T>G
c.-380-21079T>G (n.-380-21079T>G)
n.483T>G
n.56-35866T>G
n.569T>G
n.116-21079T>G
n.55-21079T>G
10g.110964550G>ACA471507770SHOC2c.192G>A (p.Val64=)
c.-242-35865G>A (n.-242-35865G>A)
n.428G>A
n.491G>A
c.-380-21078G>A (n.-380-21078G>A)
n.484G>A
n.56-35865G>A
n.570G>A
n.116-21078G>A
n.55-21078G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964550G>CCA471507771SHOC2c.192G>C (p.Val64=)
c.-242-35865G>C (n.-242-35865G>C)
n.428G>C
n.491G>C
c.-380-21078G>C (n.-380-21078G>C)
n.484G>C
n.56-35865G>C
n.570G>C
n.116-21078G>C
n.55-21078G>C
10g.110964550G>TCA471507772SHOC2c.192G>T (p.Val64=)
c.-242-35865G>T (n.-242-35865G>T)
n.428G>T
n.491G>T
c.-380-21078G>T (n.-380-21078G>T)
n.484G>T
n.56-35865G>T
n.570G>T
n.116-21078G>T
n.55-21078G>T
10g.110964551G>ACA378382309SHOC2c.193G>A (p.Ala65Thr)
c.-242-35864G>A (n.-242-35864G>A)
n.429G>A
n.492G>A
c.-380-21077G>A (n.-380-21077G>A)
n.485G>A
n.56-35864G>A
n.571G>A
n.116-21077G>A
n.55-21077G>A
10g.110964551G>CCA378382316SHOC2c.193G>C (p.Ala65Pro)
c.-242-35864G>C (n.-242-35864G>C)
n.429G>C
n.492G>C
c.-380-21077G>C (n.-380-21077G>C)
n.485G>C
n.56-35864G>C
n.571G>C
n.116-21077G>C
n.55-21077G>C
10g.110964551G>TCA378382325SHOC2c.193G>T (p.Ala65Ser)
c.-242-35864G>T (n.-242-35864G>T)
n.429G>T
n.492G>T
c.-380-21077G>T (n.-380-21077G>T)
n.485G>T
n.56-35864G>T
n.571G>T
n.116-21077G>T
n.55-21077G>T
 gnomAD v4
10g.110964552C>ACA378382353SHOC2c.194C>A (p.Ala65Glu)
c.-242-35863C>A (n.-242-35863C>A)
n.430C>A
n.493C>A
c.-380-21076C>A (n.-380-21076C>A)
n.486C>A
n.56-35863C>A
n.572C>A
n.116-21076C>A
n.55-21076C>A
10g.110964552C>GCA378382357SHOC2c.194C>G (p.Ala65Gly)
c.-242-35863C>G (n.-242-35863C>G)
n.430C>G
n.493C>G
c.-380-21076C>G (n.-380-21076C>G)
n.486C>G
n.56-35863C>G
n.572C>G
n.116-21076C>G
n.55-21076C>G
10g.110964552C>TCA378382345SHOC2c.194C>T (p.Ala65Val)
c.-242-35863C>T (n.-242-35863C>T)
n.430C>T
n.493C>T
c.-380-21076C>T (n.-380-21076C>T)
n.486C>T
n.56-35863C>T
n.572C>T
n.116-21076C>T
n.55-21076C>T
10g.110964553A>CCA471507773SHOC2c.195A>C (p.Ala65=)
c.-242-35862A>C (n.-242-35862A>C)
n.431A>C
n.494A>C
c.-380-21075A>C (n.-380-21075A>C)
n.487A>C
n.56-35862A>C
n.573A>C
n.116-21075A>C
n.55-21075A>C
10g.110964553A>GCA471507775SHOC2c.195A>G (p.Ala65=)
c.-242-35862A>G (n.-242-35862A>G)
n.431A>G
n.494A>G
c.-380-21075A>G (n.-380-21075A>G)
n.487A>G
n.56-35862A>G
n.573A>G
n.116-21075A>G
n.55-21075A>G
 gnomAD v4
10g.110964553A>TCA471507776SHOC2c.195A>T (p.Ala65=)
c.-242-35862A>T (n.-242-35862A>T)
n.431A>T
n.494A>T
c.-380-21075A>T (n.-380-21075A>T)
n.487A>T
n.56-35862A>T
n.573A>T
n.116-21075A>T
n.55-21075A>T
10g.110964554T>ACA378382361SHOC2c.196T>A (p.Phe66Ile)
c.-242-35861T>A (n.-242-35861T>A)
n.432T>A
n.495T>A
c.-380-21074T>A (n.-380-21074T>A)
n.488T>A
n.56-35861T>A
n.574T>A
n.116-21074T>A
n.55-21074T>A
10g.110964554T>CCA378382369SHOC2c.196T>C (p.Phe66Leu)
c.-242-35861T>C (n.-242-35861T>C)
n.432T>C
n.495T>C
c.-380-21074T>C (n.-380-21074T>C)
n.488T>C
n.56-35861T>C
n.574T>C
n.116-21074T>C
n.55-21074T>C
10g.110964554T>GCA378382373SHOC2c.196T>G (p.Phe66Val)
c.-242-35861T>G (n.-242-35861T>G)
n.432T>G
n.495T>G
c.-380-21074T>G (n.-380-21074T>G)
n.488T>G
n.56-35861T>G
n.574T>G
n.116-21074T>G
n.55-21074T>G
10g.110964557dupCA213256930SHOC2c.199dup (p.Ser67PhefsTer3)
c.-242-35858dup (n.-242-35858dup)
n.435dup
n.498dup
c.-380-21071dup (n.-380-21071dup)
n.491dup
n.56-35858dup
n.577dup
n.116-21071dup
n.55-21071dup
 dbSNP
10g.110964555T>ACA378382389SHOC2c.197T>A (p.Phe66Tyr)
c.-242-35860T>A (n.-242-35860T>A)
n.433T>A
n.496T>A
c.-380-21073T>A (n.-380-21073T>A)
n.489T>A
n.56-35860T>A
n.575T>A
n.116-21073T>A
n.55-21073T>A
10g.110964555T>CCA378382391SHOC2c.197T>C (p.Phe66Ser)
c.-242-35860T>C (n.-242-35860T>C)
n.433T>C
n.496T>C
c.-380-21073T>C (n.-380-21073T>C)
n.489T>C
n.56-35860T>C
n.575T>C
n.116-21073T>C
n.55-21073T>C
10g.110964555T>GCA378382395SHOC2c.197T>G (p.Phe66Cys)
c.-242-35860T>G (n.-242-35860T>G)
n.433T>G
n.496T>G
c.-380-21073T>G (n.-380-21073T>G)
n.489T>G
n.56-35860T>G
n.575T>G
n.116-21073T>G
n.55-21073T>G
10g.110964556T>ACA378382411SHOC2c.198T>A (p.Phe66Leu)
c.-242-35859T>A (n.-242-35859T>A)
n.434T>A
n.497T>A
c.-380-21072T>A (n.-380-21072T>A)
n.490T>A
n.56-35859T>A
n.576T>A
n.116-21072T>A
n.55-21072T>A
10g.110964556T>CCA471507779SHOC2c.198T>C (p.Phe66=)
c.-242-35859T>C (n.-242-35859T>C)
n.434T>C
n.497T>C
c.-380-21072T>C (n.-380-21072T>C)
n.490T>C
n.56-35859T>C
n.576T>C
n.116-21072T>C
n.55-21072T>C
10g.110964556T>GCA378382399SHOC2c.198T>G (p.Phe66Leu)
c.-242-35859T>G (n.-242-35859T>G)
n.434T>G
n.497T>G
c.-380-21072T>G (n.-380-21072T>G)
n.490T>G
n.56-35859T>G
n.576T>G
n.116-21072T>G
n.55-21072T>G
10g.110964557T>ACA378382418SHOC2c.199T>A (p.Ser67Thr)
c.-242-35858T>A (n.-242-35858T>A)
n.435T>A
n.498T>A
c.-380-21071T>A (n.-380-21071T>A)
n.491T>A
n.56-35858T>A
n.577T>A
n.116-21071T>A
n.55-21071T>A
10g.110964557T>CCA378382427SHOC2c.199T>C (p.Ser67Pro)
c.-242-35858T>C (n.-242-35858T>C)
n.435T>C
n.498T>C
c.-380-21071T>C (n.-380-21071T>C)
n.491T>C
n.56-35858T>C
n.577T>C
n.116-21071T>C
n.55-21071T>C
10g.110964557T>GCA378382431SHOC2c.199T>G (p.Ser67Ala)
c.-242-35858T>G (n.-242-35858T>G)
n.435T>G
n.498T>G
c.-380-21071T>G (n.-380-21071T>G)
n.491T>G
n.56-35858T>G
n.577T>G
n.116-21071T>G
n.55-21071T>G
10g.110964558C>ACA378382436SHOC2c.200C>A (p.Ser67Ter)
c.-242-35857C>A (n.-242-35857C>A)
n.436C>A
n.499C>A
c.-380-21070C>A (n.-380-21070C>A)
n.492C>A
n.56-35857C>A
n.578C>A
n.116-21070C>A
n.55-21070C>A
10g.110964558C>GCA378382438SHOC2c.200C>G (p.Ser67Ter)
c.-242-35857C>G (n.-242-35857C>G)
n.436C>G
n.499C>G
c.-380-21070C>G (n.-380-21070C>G)
n.492C>G
n.56-35857C>G
n.578C>G
n.116-21070C>G
n.55-21070C>G
10g.110964558C>TCA378382450SHOC2c.200C>T (p.Ser67Leu)
c.-242-35857C>T (n.-242-35857C>T)
n.436C>T
n.499C>T
c.-380-21070C>T (n.-380-21070C>T)
n.492C>T
n.56-35857C>T
n.578C>T
n.116-21070C>T
n.55-21070C>T
 gnomAD v4
10g.110964559A>CCA471507781SHOC2c.201A>C (p.Ser67=)
c.-242-35856A>C (n.-242-35856A>C)
n.437A>C
n.500A>C
c.-380-21069A>C (n.-380-21069A>C)
n.493A>C
n.56-35856A>C
n.579A>C
n.116-21069A>C
n.55-21069A>C
10g.110964559A>GCA471507782SHOC2c.201A>G (p.Ser67=)
c.-242-35856A>G (n.-242-35856A>G)
n.437A>G
n.500A>G
c.-380-21069A>G (n.-380-21069A>G)
n.493A>G
n.56-35856A>G
n.579A>G
n.116-21069A>G
n.55-21069A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964559A>TCA471507783SHOC2c.201A>T (p.Ser67=)
c.-242-35856A>T (n.-242-35856A>T)
n.437A>T
n.500A>T
c.-380-21069A>T (n.-380-21069A>T)
n.493A>T
n.56-35856A>T
n.579A>T
n.116-21069A>T
n.55-21069A>T
10g.110964560G>ACA378382452SHOC2c.202G>A (p.Val68Ile)
c.-242-35855G>A (n.-242-35855G>A)
n.438G>A
n.501G>A
c.-380-21068G>A (n.-380-21068G>A)
n.494G>A
n.56-35855G>A
n.580G>A
n.116-21068G>A
n.55-21068G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964560G>CCA378382461SHOC2c.202G>C (p.Val68Leu)
c.-242-35855G>C (n.-242-35855G>C)
n.438G>C
n.501G>C
c.-380-21068G>C (n.-380-21068G>C)
n.494G>C
n.56-35855G>C
n.580G>C
n.116-21068G>C
n.55-21068G>C
10g.110964560G>TCA378382457SHOC2c.202G>T (p.Val68Phe)
c.-242-35855G>T (n.-242-35855G>T)
n.438G>T
n.501G>T
c.-380-21068G>T (n.-380-21068G>T)
n.494G>T
n.56-35855G>T
n.580G>T
n.116-21068G>T
n.55-21068G>T
10g.110964561T>ACA378382462SHOC2c.203T>A (p.Val68Asp)
c.-242-35854T>A (n.-242-35854T>A)
n.439T>A
n.502T>A
c.-380-21067T>A (n.-380-21067T>A)
n.495T>A
n.56-35854T>A
n.581T>A
n.116-21067T>A
n.55-21067T>A
10g.110964561T>CCA378382464SHOC2c.203T>C (p.Val68Ala)
c.-242-35854T>C (n.-242-35854T>C)
n.439T>C
n.502T>C
c.-380-21067T>C (n.-380-21067T>C)
n.495T>C
n.56-35854T>C
n.581T>C
n.116-21067T>C
n.55-21067T>C
10g.110964561T>GCA378382468SHOC2c.203T>G (p.Val68Gly)
c.-242-35854T>G (n.-242-35854T>G)
n.439T>G
n.502T>G
c.-380-21067T>G (n.-380-21067T>G)
n.495T>G
n.56-35854T>G
n.581T>G
n.116-21067T>G
n.55-21067T>G
10g.110964562T>ACA471507784SHOC2c.204T>A (p.Val68=)
c.-242-35853T>A (n.-242-35853T>A)
n.440T>A
n.503T>A
c.-380-21066T>A (n.-380-21066T>A)
n.496T>A
n.56-35853T>A
n.582T>A
n.116-21066T>A
n.55-21066T>A
10g.110964562T>CCA471507785SHOC2c.204T>C (p.Val68=)
c.-242-35853T>C (n.-242-35853T>C)
n.440T>C
n.503T>C
c.-380-21066T>C (n.-380-21066T>C)
n.496T>C
n.56-35853T>C
n.582T>C
n.116-21066T>C
n.55-21066T>C
10g.110964562T>GCA471507786SHOC2c.204T>G (p.Val68=)
c.-242-35853T>G (n.-242-35853T>G)
n.440T>G
n.503T>G
c.-380-21066T>G (n.-380-21066T>G)
n.496T>G
n.56-35853T>G
n.582T>G
n.116-21066T>G
n.55-21066T>G
10g.110964563G>ACA378382481SHOC2c.205G>A (p.Asp69Asn)
c.-242-35852G>A (n.-242-35852G>A)
n.441G>A
n.504G>A
c.-380-21065G>A (n.-380-21065G>A)
n.497G>A
n.56-35852G>A
n.583G>A
n.116-21065G>A
n.55-21065G>A
10g.110964563G>CCA378382488SHOC2c.205G>C (p.Asp69His)
c.-242-35852G>C (n.-242-35852G>C)
n.441G>C
n.504G>C
c.-380-21065G>C (n.-380-21065G>C)
n.497G>C
n.56-35852G>C
n.583G>C
n.116-21065G>C
n.55-21065G>C
10g.110964563G>TCA378382493SHOC2c.205G>T (p.Asp69Tyr)
c.-242-35852G>T (n.-242-35852G>T)
n.441G>T
n.504G>T
c.-380-21065G>T (n.-380-21065G>T)
n.497G>T
n.56-35852G>T
n.583G>T
n.116-21065G>T
n.55-21065G>T
10g.110964564A>CCA213256933SHOC2c.206A>C (p.Asp69Ala)
c.-242-35851A>C (n.-242-35851A>C)
n.442A>C
n.505A>C
c.-380-21064A>C (n.-380-21064A>C)
n.498A>C
n.56-35851A>C
n.584A>C
n.116-21064A>C
n.55-21064A>C
 dbSNP
10g.110964564A>GCA378382506SHOC2c.206A>G (p.Asp69Gly)
c.-242-35851A>G (n.-242-35851A>G)
n.442A>G
n.505A>G
c.-380-21064A>G (n.-380-21064A>G)
n.498A>G
n.56-35851A>G
n.584A>G
n.116-21064A>G
n.55-21064A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.110964564A>TCA378382509SHOC2c.206A>T (p.Asp69Val)
c.-242-35851A>T (n.-242-35851A>T)
n.442A>T
n.505A>T
c.-380-21064A>T (n.-380-21064A>T)
n.498A>T
n.56-35851A>T
n.584A>T
n.116-21064A>T
n.55-21064A>T
10g.110964565C>ACA378382510SHOC2c.207C>A (p.Asp69Glu)
c.-242-35850C>A (n.-242-35850C>A)
n.443C>A
n.506C>A
c.-380-21063C>A (n.-380-21063C>A)
n.499C>A
n.56-35850C>A
n.585C>A
n.116-21063C>A
n.55-21063C>A
10g.110964565C>GCA378382511SHOC2c.207C>G (p.Asp69Glu)
c.-242-35850C>G (n.-242-35850C>G)
n.443C>G
n.506C>G
c.-380-21063C>G (n.-380-21063C>G)
n.499C>G
n.56-35850C>G
n.585C>G
n.116-21063C>G
n.55-21063C>G
10g.110964565C>TCA471507789SHOC2c.207C>T (p.Asp69=)
c.-242-35850C>T (n.-242-35850C>T)
n.443C>T
n.506C>T
c.-380-21063C>T (n.-380-21063C>T)
n.499C>T
n.56-35850C>T
n.585C>T
n.116-21063C>T
n.55-21063C>T
10g.110964566A>CCA378382519SHOC2c.208A>C (p.Asn70His)
c.-242-35849A>C (n.-242-35849A>C)
n.444A>C
n.507A>C
c.-380-21062A>C (n.-380-21062A>C)
n.500A>C
n.56-35849A>C
n.586A>C
n.116-21062A>C
n.55-21062A>C
10g.110964566A>GCA378382517SHOC2c.208A>G (p.Asn70Asp)
c.-242-35849A>G (n.-242-35849A>G)
n.444A>G
n.507A>G
c.-380-21062A>G (n.-380-21062A>G)
n.500A>G
n.56-35849A>G
n.586A>G
n.116-21062A>G
n.55-21062A>G
10g.110964566A>TCA378382514SHOC2c.208A>T (p.Asn70Tyr)
c.-242-35849A>T (n.-242-35849A>T)
n.444A>T
n.507A>T
c.-380-21062A>T (n.-380-21062A>T)
n.500A>T
n.56-35849A>T
n.586A>T
n.116-21062A>T
n.55-21062A>T
10g.110964567A>CCA378382526SHOC2c.209A>C (p.Asn70Thr)
c.-242-35848A>C (n.-242-35848A>C)
n.445A>C
n.508A>C
c.-380-21061A>C (n.-380-21061A>C)
n.501A>C
n.56-35848A>C
n.587A>C
n.116-21061A>C
n.55-21061A>C
10g.110964567A>GCA378382542SHOC2c.209A>G (p.Asn70Ser)
c.-242-35848A>G (n.-242-35848A>G)
n.445A>G
n.508A>G
c.-380-21061A>G (n.-380-21061A>G)
n.501A>G
n.56-35848A>G
n.587A>G
n.116-21061A>G
n.55-21061A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964567A>TCA378382536SHOC2c.209A>T (p.Asn70Ile)
c.-242-35848A>T (n.-242-35848A>T)
n.445A>T
n.508A>T
c.-380-21061A>T (n.-380-21061A>T)
n.501A>T
n.56-35848A>T
n.587A>T
n.116-21061A>T
n.55-21061A>T
10g.110964568T>ACA378382544SHOC2c.210T>A (p.Asn70Lys)
c.-242-35847T>A (n.-242-35847T>A)
n.446T>A
n.509T>A
c.-380-21060T>A (n.-380-21060T>A)
n.502T>A
n.56-35847T>A
n.588T>A
n.116-21060T>A
n.55-21060T>A
10g.110964568T>CCA471507792SHOC2c.210T>C (p.Asn70=)
c.-242-35847T>C (n.-242-35847T>C)
n.446T>C
n.509T>C
c.-380-21060T>C (n.-380-21060T>C)
n.502T>C
n.56-35847T>C
n.588T>C
n.116-21060T>C
n.55-21060T>C
 ClinVar
10g.110964568T>GCA378382547SHOC2c.210T>G (p.Asn70Lys)
c.-242-35847T>G (n.-242-35847T>G)
n.446T>G
n.509T>G
c.-380-21060T>G (n.-380-21060T>G)
n.502T>G
n.56-35847T>G
n.588T>G
n.116-21060T>G
n.55-21060T>G
10g.110964569A>CCA378382556SHOC2c.211A>C (p.Thr71Pro)
c.-242-35846A>C (n.-242-35846A>C)
n.447A>C
n.510A>C
c.-380-21059A>C (n.-380-21059A>C)
n.503A>C
n.56-35846A>C
n.589A>C
n.116-21059A>C
n.55-21059A>C
10g.110964569A>GCA378382561SHOC2c.211A>G (p.Thr71Ala)
c.-242-35846A>G (n.-242-35846A>G)
n.447A>G
n.510A>G
c.-380-21059A>G (n.-380-21059A>G)
n.503A>G
n.56-35846A>G
n.589A>G
n.116-21059A>G
n.55-21059A>G
10g.110964569A>TCA378382570SHOC2c.211A>T (p.Thr71Ser)
c.-242-35846A>T (n.-242-35846A>T)
n.447A>T
n.510A>T
c.-380-21059A>T (n.-380-21059A>T)
n.503A>T
n.56-35846A>T
n.589A>T
n.116-21059A>T
n.55-21059A>T
10g.110964570C>ACA378382579SHOC2c.212C>A (p.Thr71Lys)
c.-242-35845C>A (n.-242-35845C>A)
n.448C>A
n.511C>A
c.-380-21058C>A (n.-380-21058C>A)
n.504C>A
n.56-35845C>A
n.590C>A
n.116-21058C>A
n.55-21058C>A
10g.110964570C>GCA378382583SHOC2c.212C>G (p.Thr71Arg)
c.-242-35845C>G (n.-242-35845C>G)
n.448C>G
n.511C>G
c.-380-21058C>G (n.-380-21058C>G)
n.504C>G
n.56-35845C>G
n.590C>G
n.116-21058C>G
n.55-21058C>G
10g.110964570C>TCA5689561SHOC2c.212C>T (p.Thr71Met)
c.-242-35845C>T (n.-242-35845C>T)
n.448C>T
n.511C>T
c.-380-21058C>T (n.-380-21058C>T)
n.504C>T
n.56-35845C>T
n.590C>T
n.116-21058C>T
n.55-21058C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964571G>ACA5689562SHOC2c.213G>A (p.Thr71=)
c.-242-35844G>A (n.-242-35844G>A)
n.449G>A
n.512G>A
c.-380-21057G>A (n.-380-21057G>A)
n.505G>A
n.56-35844G>A
n.591G>A
n.116-21057G>A
n.55-21057G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964571G>CCA471507793SHOC2c.213G>C (p.Thr71=)
c.-242-35844G>C (n.-242-35844G>C)
n.449G>C
n.512G>C
c.-380-21057G>C (n.-380-21057G>C)
n.505G>C
n.56-35844G>C
n.591G>C
n.116-21057G>C
n.55-21057G>C
10g.110964571G>TCA471507795SHOC2c.213G>T (p.Thr71=)
c.-242-35844G>T (n.-242-35844G>T)
n.449G>T
n.512G>T
c.-380-21057G>T (n.-380-21057G>T)
n.505G>T
n.56-35844G>T
n.591G>T
n.116-21057G>T
n.55-21057G>T
10g.110964572A>CCA378382589SHOC2c.214A>C (p.Ile72Leu)
c.-242-35843A>C (n.-242-35843A>C)
n.450A>C
n.513A>C
c.-380-21056A>C (n.-380-21056A>C)
n.506A>C
n.56-35843A>C
n.592A>C
n.116-21056A>C
n.55-21056A>C
10g.110964572A>GCA378382592SHOC2c.214A>G (p.Ile72Val)
c.-242-35843A>G (n.-242-35843A>G)
n.450A>G
n.513A>G
c.-380-21056A>G (n.-380-21056A>G)
n.506A>G
n.56-35843A>G
n.592A>G
n.116-21056A>G
n.55-21056A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964572A>TCA378382595SHOC2c.214A>T (p.Ile72Phe)
c.-242-35843A>T (n.-242-35843A>T)
n.450A>T
n.513A>T
c.-380-21056A>T (n.-380-21056A>T)
n.506A>T
n.56-35843A>T
n.592A>T
n.116-21056A>T
n.55-21056A>T
10g.110964573T>ACA378382599SHOC2c.215T>A (p.Ile72Asn)
c.-242-35842T>A (n.-242-35842T>A)
n.451T>A
n.514T>A
c.-380-21055T>A (n.-380-21055T>A)
n.507T>A
n.56-35842T>A
n.593T>A
n.116-21055T>A
n.55-21055T>A
10g.110964573T>CCA378382616SHOC2c.215T>C (p.Ile72Thr)
c.-242-35842T>C (n.-242-35842T>C)
n.451T>C
n.514T>C
c.-380-21055T>C (n.-380-21055T>C)
n.507T>C
n.56-35842T>C
n.593T>C
n.116-21055T>C
n.55-21055T>C
10g.110964573T>GCA378382611SHOC2c.215T>G (p.Ile72Ser)
c.-242-35842T>G (n.-242-35842T>G)
n.451T>G
n.514T>G
c.-380-21055T>G (n.-380-21055T>G)
n.507T>G
n.56-35842T>G
n.593T>G
n.116-21055T>G
n.55-21055T>G
10g.110964574C>ACA471507797SHOC2c.216C>A (p.Ile72=)
c.-242-35841C>A (n.-242-35841C>A)
n.452C>A
n.515C>A
c.-380-21054C>A (n.-380-21054C>A)
n.508C>A
n.56-35841C>A
n.594C>A
n.116-21054C>A
n.55-21054C>A
10g.110964574C>GCA378382623SHOC2c.216C>G (p.Ile72Met)
c.-242-35841C>G (n.-242-35841C>G)
n.452C>G
n.515C>G
c.-380-21054C>G (n.-380-21054C>G)
n.508C>G
n.56-35841C>G
n.594C>G
n.116-21054C>G
n.55-21054C>G
10g.110964574C>TCA213256938SHOC2c.216C>T (p.Ile72=)
c.-242-35841C>T (n.-242-35841C>T)
n.452C>T
n.515C>T
c.-380-21054C>T (n.-380-21054C>T)
n.508C>T
n.56-35841C>T
n.594C>T
n.116-21054C>T
n.55-21054C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964575A>CCA378382632SHOC2c.217A>C (p.Lys73Gln)
c.-242-35840A>C (n.-242-35840A>C)
n.453A>C
n.516A>C
c.-380-21053A>C (n.-380-21053A>C)
n.509A>C
n.56-35840A>C
n.595A>C
n.116-21053A>C
n.55-21053A>C
10g.110964575A>GCA378382635SHOC2c.217A>G (p.Lys73Glu)
c.-242-35840A>G (n.-242-35840A>G)
n.453A>G
n.516A>G
c.-380-21053A>G (n.-380-21053A>G)
n.509A>G
n.56-35840A>G
n.595A>G
n.116-21053A>G
n.55-21053A>G
10g.110964575A>TCA378382643SHOC2c.217A>T (p.Lys73Ter)
c.-242-35840A>T (n.-242-35840A>T)
n.453A>T
n.516A>T
c.-380-21053A>T (n.-380-21053A>T)
n.509A>T
n.56-35840A>T
n.595A>T
n.116-21053A>T
n.55-21053A>T
10g.110964576A>CCA378382649SHOC2c.218A>C (p.Lys73Thr)
c.-242-35839A>C (n.-242-35839A>C)
n.454A>C
n.517A>C
c.-380-21052A>C (n.-380-21052A>C)
n.510A>C
n.56-35839A>C
n.596A>C
n.116-21052A>C
n.55-21052A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964576A>GCA378382659SHOC2c.218A>G (p.Lys73Arg)
c.-242-35839A>G (n.-242-35839A>G)
n.454A>G
n.517A>G
c.-380-21052A>G (n.-380-21052A>G)
n.510A>G
n.56-35839A>G
n.596A>G
n.116-21052A>G
n.55-21052A>G
10g.110964576A>TCA378382662SHOC2c.218A>T (p.Lys73Ile)
c.-242-35839A>T (n.-242-35839A>T)
n.454A>T
n.517A>T
c.-380-21052A>T (n.-380-21052A>T)
n.510A>T
n.56-35839A>T
n.596A>T
n.116-21052A>T
n.55-21052A>T
10g.110964577A>CCA378382669SHOC2c.219A>C (p.Lys73Asn)
c.-242-35838A>C (n.-242-35838A>C)
n.455A>C
n.518A>C
c.-380-21051A>C (n.-380-21051A>C)
n.511A>C
n.56-35838A>C
n.597A>C
n.116-21051A>C
n.55-21051A>C
10g.110964577A>GCA5689563SHOC2c.219A>G (p.Lys73=)
c.-242-35838A>G (n.-242-35838A>G)
n.455A>G
n.518A>G
c.-380-21051A>G (n.-380-21051A>G)
n.511A>G
n.56-35838A>G
n.597A>G
n.116-21051A>G
n.55-21051A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964577A>TCA378382680SHOC2c.219A>T (p.Lys73Asn)
c.-242-35838A>T (n.-242-35838A>T)
n.455A>T
n.518A>T
c.-380-21051A>T (n.-380-21051A>T)
n.511A>T
n.56-35838A>T
n.597A>T
n.116-21051A>T
n.55-21051A>T
10g.110964578C>ACA471507802SHOC2c.220C>A (p.Arg74=)
c.-242-35837C>A (n.-242-35837C>A)
n.456C>A
n.519C>A
c.-380-21050C>A (n.-380-21050C>A)
n.512C>A
n.56-35837C>A
n.598C>A
n.116-21050C>A
n.55-21050C>A
10g.110964578C>GCA378382683SHOC2c.220C>G (p.Arg74Gly)
c.-242-35837C>G (n.-242-35837C>G)
n.456C>G
n.519C>G
c.-380-21050C>G (n.-380-21050C>G)
n.512C>G
n.56-35837C>G
n.598C>G
n.116-21050C>G
n.55-21050C>G
10g.110964578C>TCA378382681SHOC2c.220C>T (p.Arg74Trp)
c.-242-35837C>T (n.-242-35837C>T)
n.456C>T
n.519C>T
c.-380-21050C>T (n.-380-21050C>T)
n.512C>T
n.56-35837C>T
n.598C>T
n.116-21050C>T
n.55-21050C>T
 gnomAD v4
10g.110964579G>ACA378382688SHOC2c.221G>A (p.Arg74Gln)
c.-242-35836G>A (n.-242-35836G>A)
n.457G>A
n.520G>A
c.-380-21049G>A (n.-380-21049G>A)
n.513G>A
n.56-35836G>A
n.599G>A
n.116-21049G>A
n.55-21049G>A
10g.110964579G>CCA378382690SHOC2c.221G>C (p.Arg74Pro)
c.-242-35836G>C (n.-242-35836G>C)
n.457G>C
n.520G>C
c.-380-21049G>C (n.-380-21049G>C)
n.513G>C
n.56-35836G>C
n.599G>C
n.116-21049G>C
n.55-21049G>C
10g.110964579G>TCA378382699SHOC2c.221G>T (p.Arg74Leu)
c.-242-35836G>T (n.-242-35836G>T)
n.457G>T
n.520G>T
c.-380-21049G>T (n.-380-21049G>T)
n.513G>T
n.56-35836G>T
n.599G>T
n.116-21049G>T
n.55-21049G>T
10g.110964580G>ACA471507805SHOC2c.222G>A (p.Arg74=)
c.-242-35835G>A (n.-242-35835G>A)
n.458G>A
n.521G>A
c.-380-21048G>A (n.-380-21048G>A)
n.514G>A
n.56-35835G>A
n.600G>A
n.116-21048G>A
n.55-21048G>A
10g.110964580G>CCA471507807SHOC2c.222G>C (p.Arg74=)
c.-242-35835G>C (n.-242-35835G>C)
n.458G>C
n.521G>C
c.-380-21048G>C (n.-380-21048G>C)
n.514G>C
n.56-35835G>C
n.600G>C
n.116-21048G>C
n.55-21048G>C
10g.110964580G>TCA471507806SHOC2c.222G>T (p.Arg74=)
c.-242-35835G>T (n.-242-35835G>T)
n.458G>T
n.521G>T
c.-380-21048G>T (n.-380-21048G>T)
n.514G>T
n.56-35835G>T
n.600G>T
n.116-21048G>T
n.55-21048G>T
10g.110964581C>ACA378382703SHOC2c.223C>A (p.Pro75Thr)
c.-242-35834C>A (n.-242-35834C>A)
n.459C>A
n.522C>A
c.-380-21047C>A (n.-380-21047C>A)
n.515C>A
n.56-35834C>A
n.601C>A
n.116-21047C>A
n.55-21047C>A
10g.110964581C>GCA378382719SHOC2c.223C>G (p.Pro75Ala)
c.-242-35834C>G (n.-242-35834C>G)
n.459C>G
n.522C>G
c.-380-21047C>G (n.-380-21047C>G)
n.515C>G
n.56-35834C>G
n.601C>G
n.116-21047C>G
n.55-21047C>G
10g.110964581C>TCA378382726SHOC2c.223C>T (p.Pro75Ser)
c.-242-35834C>T (n.-242-35834C>T)
n.459C>T
n.522C>T
c.-380-21047C>T (n.-380-21047C>T)
n.515C>T
n.56-35834C>T
n.601C>T
n.116-21047C>T
n.55-21047C>T
10g.110964582C>ACA378382732SHOC2c.224C>A (p.Pro75Gln)
c.-242-35833C>A (n.-242-35833C>A)
n.460C>A
n.523C>A
c.-380-21046C>A (n.-380-21046C>A)
n.516C>A
n.56-35833C>A
n.602C>A
n.116-21046C>A
n.55-21046C>A
10g.110964582C>GCA378382733SHOC2c.224C>G (p.Pro75Arg)
c.-242-35833C>G (n.-242-35833C>G)
n.460C>G
n.523C>G
c.-380-21046C>G (n.-380-21046C>G)
n.516C>G
n.56-35833C>G
n.602C>G
n.116-21046C>G
n.55-21046C>G
10g.110964582C>TCA378382735SHOC2c.224C>T (p.Pro75Leu)
c.-242-35833C>T (n.-242-35833C>T)
n.460C>T
n.523C>T
c.-380-21046C>T (n.-380-21046C>T)
n.516C>T
n.56-35833C>T
n.602C>T
n.116-21046C>T
n.55-21046C>T
10g.110964583A>CCA471507810SHOC2c.225A>C (p.Pro75=)
c.-242-35832A>C (n.-242-35832A>C)
n.461A>C
n.524A>C
c.-380-21045A>C (n.-380-21045A>C)
n.517A>C
n.56-35832A>C
n.603A>C
n.116-21045A>C
n.55-21045A>C
10g.110964583A>GCA471507811SHOC2c.225A>G (p.Pro75=)
c.-242-35832A>G (n.-242-35832A>G)
n.461A>G
n.524A>G
c.-380-21045A>G (n.-380-21045A>G)
n.517A>G
n.56-35832A>G
n.603A>G
n.116-21045A>G
n.55-21045A>G
10g.110964583A>TCA471507812SHOC2c.225A>T (p.Pro75=)
c.-242-35832A>T (n.-242-35832A>T)
n.461A>T
n.524A>T
c.-380-21045A>T (n.-380-21045A>T)
n.517A>T
n.56-35832A>T
n.603A>T
n.116-21045A>T
n.55-21045A>T
10g.110964584A>CCA378382740SHOC2c.226A>C (p.Asn76His)
c.-242-35831A>C (n.-242-35831A>C)
n.462A>C
n.525A>C
c.-380-21044A>C (n.-380-21044A>C)
n.518A>C
n.56-35831A>C
n.604A>C
n.116-21044A>C
n.55-21044A>C
10g.110964584A>GCA378382743SHOC2c.226A>G (p.Asn76Asp)
c.-242-35831A>G (n.-242-35831A>G)
n.462A>G
n.525A>G
c.-380-21044A>G (n.-380-21044A>G)
n.518A>G
n.56-35831A>G
n.604A>G
n.116-21044A>G
n.55-21044A>G
10g.110964584A>TCA378382745SHOC2c.226A>T (p.Asn76Tyr)
c.-242-35831A>T (n.-242-35831A>T)
n.462A>T
n.525A>T
c.-380-21044A>T (n.-380-21044A>T)
n.518A>T
n.56-35831A>T
n.604A>T
n.116-21044A>T
n.55-21044A>T

Number of alleles fetched