| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 10 | g.110964270T>G | CA2722748583 | SHOC2 | c.-89T>G (n.-89T>G) c.-242-36145T>G (n.-242-36145T>G) n.148T>G n.211T>G c.-380-21358T>G (n.-380-21358T>G) n.204T>G n.396T>G n.56-36145T>G n.290T>G n.116-21358T>G n.55-21358T>G | dbSNP |
| 10 | g.110964272G>T | CA2574668268 | SHOC2 | c.-87G>T (n.-87G>T) c.-242-36143G>T (n.-242-36143G>T) n.150G>T n.213G>T c.-380-21356G>T (n.-380-21356G>T) n.206G>T n.398G>T n.56-36143G>T n.292G>T n.116-21356G>T n.55-21356G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.110964273T>C | CA213256792 | SHOC2 | c.-86T>C (n.-86T>C) c.-242-36142T>C (n.-242-36142T>C) n.151T>C n.214T>C c.-380-21355T>C (n.-380-21355T>C) n.207T>C n.399T>C n.56-36142T>C n.293T>C n.116-21355T>C n.55-21355T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.110964274G>A | CA213256795 | SHOC2 | c.-85G>A (n.-85G>A) c.-242-36141G>A (n.-242-36141G>A) n.152G>A n.215G>A c.-380-21354G>A (n.-380-21354G>A) n.208G>A n.400G>A n.56-36141G>A n.294G>A n.116-21354G>A n.55-21354G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110964274G>T | CA2610905919 | SHOC2 | c.-85G>T (n.-85G>T) c.-242-36141G>T (n.-242-36141G>T) n.152G>T n.215G>T c.-380-21354G>T (n.-380-21354G>T) n.208G>T n.400G>T n.56-36141G>T n.294G>T n.116-21354G>T n.55-21354G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.110964276A>C | CA2610905921 | SHOC2 | c.-83A>C (n.-83A>C) c.-242-36139A>C (n.-242-36139A>C) n.154A>C n.217A>C c.-380-21352A>C (n.-380-21352A>C) n.210A>C n.402A>C n.56-36139A>C n.296A>C n.116-21352A>C n.55-21352A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.110964276A>T | CA2610905920 | SHOC2 | c.-83A>T (n.-83A>T) c.-242-36139A>T (n.-242-36139A>T) n.154A>T n.217A>T c.-380-21352A>T (n.-380-21352A>T) n.210A>T n.402A>T n.56-36139A>T n.296A>T n.116-21352A>T n.55-21352A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.110964277G>A | CA2610905922 | SHOC2 | c.-82G>A (n.-82G>A) c.-242-36138G>A (n.-242-36138G>A) n.155G>A n.218G>A c.-380-21351G>A (n.-380-21351G>A) n.211G>A n.403G>A n.56-36138G>A n.297G>A n.116-21351G>A n.55-21351G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.110964277G>T | CA2610905923 | SHOC2 | c.-82G>T (n.-82G>T) c.-242-36138G>T (n.-242-36138G>T) n.155G>T n.218G>T c.-380-21351G>T (n.-380-21351G>T) n.211G>T n.403G>T n.56-36138G>T n.297G>T n.116-21351G>T n.55-21351G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.110964278G>C | CA2722748584 | SHOC2 | c.-81G>C (n.-81G>C) c.-242-36137G>C (n.-242-36137G>C) n.156G>C n.219G>C c.-380-21350G>C (n.-380-21350G>C) n.212G>C n.404G>C n.56-36137G>C n.298G>C n.116-21350G>C n.55-21350G>C | dbSNP |
| 10 | g.110964278G>T | CA2610905924 | SHOC2 | c.-81G>T (n.-81G>T) c.-242-36137G>T (n.-242-36137G>T) n.156G>T n.219G>T c.-380-21350G>T (n.-380-21350G>T) n.212G>T n.404G>T n.56-36137G>T n.298G>T n.116-21350G>T n.55-21350G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.110964279A>T | CA2610905925 | SHOC2 | c.-80A>T (n.-80A>T) c.-242-36136A>T (n.-242-36136A>T) n.157A>T n.220A>T c.-380-21349A>T (n.-380-21349A>T) n.213A>T n.405A>T n.56-36136A>T n.299A>T n.116-21349A>T n.55-21349A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.110964280T>A | CA595725892 | SHOC2 | c.-79T>A (n.-79T>A) c.-242-36135T>A (n.-242-36135T>A) n.158T>A n.221T>A c.-380-21348T>A (n.-380-21348T>A) n.214T>A n.406T>A n.56-36135T>A n.300T>A n.116-21348T>A n.55-21348T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110964284T>C | CA2722748585 | SHOC2 | c.-75T>C (n.-75T>C) c.-242-36131T>C (n.-242-36131T>C) n.162T>C n.225T>C c.-380-21344T>C (n.-380-21344T>C) n.218T>C n.410T>C n.56-36131T>C n.304T>C n.116-21344T>C n.55-21344T>C | dbSNP |
| 10 | g.110964287C>G | CA659837735 | SHOC2 | c.-72C>G (n.-72C>G) c.-242-36128C>G (n.-242-36128C>G) n.165C>G n.228C>G c.-380-21341C>G (n.-380-21341C>G) n.221C>G n.413C>G n.56-36128C>G n.307C>G n.116-21341C>G n.55-21341C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.110964287C>T | CA659837734 | SHOC2 | c.-72C>T (n.-72C>T) c.-242-36128C>T (n.-242-36128C>T) n.165C>T n.228C>T c.-380-21341C>T (n.-380-21341C>T) n.221C>T n.413C>T n.56-36128C>T n.307C>T n.116-21341C>T n.55-21341C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.110964289C>G | CA2610905926 | SHOC2 | c.-70C>G (n.-70C>G) c.-242-36126C>G (n.-242-36126C>G) n.167C>G n.230C>G c.-380-21339C>G (n.-380-21339C>G) n.223C>G n.415C>G n.56-36126C>G n.309C>G n.116-21339C>G n.55-21339C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.110964289C>T | CA2610905927 | SHOC2 | c.-70C>T (n.-70C>T) c.-242-36126C>T (n.-242-36126C>T) n.167C>T n.230C>T c.-380-21339C>T (n.-380-21339C>T) n.223C>T n.415C>T n.56-36126C>T n.309C>T n.116-21339C>T n.55-21339C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.110964290T>A | CA2610905928 | SHOC2 | c.-69T>A (n.-69T>A) c.-242-36125T>A (n.-242-36125T>A) n.168T>A n.231T>A c.-380-21338T>A (n.-380-21338T>A) n.224T>A n.416T>A n.56-36125T>A n.310T>A n.116-21338T>A n.55-21338T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.110964292C>T | CA2610905929 | SHOC2 | c.-67C>T (n.-67C>T) c.-242-36123C>T (n.-242-36123C>T) n.170C>T n.233C>T c.-380-21336C>T (n.-380-21336C>T) n.226C>T n.418C>T n.56-36123C>T n.312C>T n.116-21336C>T n.55-21336C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.110964293A>C | CA2610905931 | SHOC2 | c.-66A>C (n.-66A>C) c.-242-36122A>C (n.-242-36122A>C) n.171A>C n.234A>C c.-380-21335A>C (n.-380-21335A>C) n.227A>C n.419A>C n.56-36122A>C n.313A>C n.116-21335A>C n.55-21335A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.110964293A>G | CA136656 | SHOC2 | c.-66A>G (n.-66A>G) c.-242-36122A>G (n.-242-36122A>G) n.171A>G n.234A>G c.-380-21335A>G (n.-380-21335A>G) n.227A>G n.419A>G n.56-36122A>G n.313A>G n.116-21335A>G n.55-21335A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.110964294T>A | CA2722645335 | SHOC2 | c.-65T>A (n.-65T>A) c.-242-36121T>A (n.-242-36121T>A) n.172T>A n.235T>A c.-380-21334T>A (n.-380-21334T>A) n.228T>A n.420T>A n.56-36121T>A n.314T>A n.116-21334T>A n.55-21334T>A | dbSNP |
| 10 | g.110964294T>C | CA213256804 | SHOC2 | c.-65T>C (n.-65T>C) c.-242-36121T>C (n.-242-36121T>C) n.172T>C n.235T>C c.-380-21334T>C (n.-380-21334T>C) n.228T>C n.420T>C n.56-36121T>C n.314T>C n.116-21334T>C n.55-21334T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110964296T>C | CA2610905937 | SHOC2 | c.-63T>C (n.-63T>C) c.-242-36119T>C (n.-242-36119T>C) n.174T>C n.237T>C c.-380-21332T>C (n.-380-21332T>C) n.230T>C n.422T>C n.56-36119T>C n.316T>C n.116-21332T>C n.55-21332T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.110964299G>T | CA2610905939 | SHOC2 | c.-60G>T (n.-60G>T) c.-242-36116G>T (n.-242-36116G>T) n.177G>T n.240G>T c.-380-21329G>T (n.-380-21329G>T) n.233G>T n.425G>T n.56-36116G>T n.319G>T n.116-21329G>T n.55-21329G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.110964301A>G | CA2574668269 | SHOC2 | c.-58A>G (n.-58A>G) c.-242-36114A>G (n.-242-36114A>G) n.179A>G n.242A>G c.-380-21327A>G (n.-380-21327A>G) n.235A>G n.427A>G n.56-36114A>G n.321A>G n.116-21327A>G n.55-21327A>G | |
| 10 | g.110964302T>C | CA595725893 | SHOC2 | c.-57T>C (n.-57T>C) c.-242-36113T>C (n.-242-36113T>C) n.180T>C n.243T>C c.-380-21326T>C (n.-380-21326T>C) n.236T>C n.428T>C n.56-36113T>C n.322T>C n.116-21326T>C n.55-21326T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110964304C>G | CA2610905945 | SHOC2 | c.-55C>G (n.-55C>G) c.-242-36111C>G (n.-242-36111C>G) n.182C>G n.245C>G c.-380-21324C>G (n.-380-21324C>G) n.238C>G n.430C>G n.56-36111C>G n.324C>G n.116-21324C>G n.55-21324C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.110964304C>T | CA2610905946 | SHOC2 | c.-55C>T (n.-55C>T) c.-242-36111C>T (n.-242-36111C>T) n.182C>T n.245C>T c.-380-21324C>T (n.-380-21324C>T) n.238C>T n.430C>T n.56-36111C>T n.324C>T n.116-21324C>T n.55-21324C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.110964306A>G | CA213256809 | SHOC2 | c.-53A>G (n.-53A>G) c.-242-36109A>G (n.-242-36109A>G) n.184A>G n.247A>G c.-380-21322A>G (n.-380-21322A>G) n.240A>G n.432A>G n.56-36109A>G n.326A>G n.116-21322A>G n.55-21322A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110964306A>T | CA2610905950 | SHOC2 | c.-53A>T (n.-53A>T) c.-242-36109A>T (n.-242-36109A>T) n.184A>T n.247A>T c.-380-21322A>T (n.-380-21322A>T) n.240A>T n.432A>T n.56-36109A>T n.326A>T n.116-21322A>T n.55-21322A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.110964308del | CA2610905953 | SHOC2 | c.-51del (n.-51del) c.-242-36107del (n.-242-36107del) n.186del n.249del c.-380-21320del (n.-380-21320del) n.242del n.434del n.56-36107del n.328del n.116-21320del n.55-21320del | gnomAD v4 |
| 10 | g.110964312G>A | CA2574668270 | SHOC2 | c.-47G>A (n.-47G>A) c.-242-36103G>A (n.-242-36103G>A) n.190G>A n.253G>A c.-380-21316G>A (n.-380-21316G>A) n.246G>A n.438G>A n.56-36103G>A n.332G>A n.116-21316G>A n.55-21316G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.110964314A>G | CA2574668271 | SHOC2 | c.-45A>G (n.-45A>G) c.-242-36101A>G (n.-242-36101A>G) n.192A>G n.255A>G c.-380-21314A>G (n.-380-21314A>G) n.248A>G n.440A>G n.56-36101A>G n.334A>G n.116-21314A>G n.55-21314A>G | |
| 10 | g.110964314A>T | CA595725894 | SHOC2 | c.-45A>T (n.-45A>T) c.-242-36101A>T (n.-242-36101A>T) n.192A>T n.255A>T c.-380-21314A>T (n.-380-21314A>T) n.248A>T n.440A>T n.56-36101A>T n.334A>T n.116-21314A>T n.55-21314A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110964317_110964322dup | CA932534464 | SHOC2 | c.-42_-37dup (n.-42_-37dup) c.-242-36098_-242-36093dup (n.-242-36098_-242-36093dup) n.195_200dup n.258_263dup c.-380-21311_-380-21306dup (n.-380-21311_-380-21306dup) n.251_256dup n.443_448dup n.56-36098_56-36093dup n.337_342dup n.116-21311_116-21306dup n.55-21311_55-21306dup | dbSNP |
| 10 | g.110964316A>G | CA213256813 | SHOC2 | c.-43A>G (n.-43A>G) c.-242-36099A>G (n.-242-36099A>G) n.194A>G n.257A>G c.-380-21312A>G (n.-380-21312A>G) n.250A>G n.442A>G n.56-36099A>G n.336A>G n.116-21312A>G n.55-21312A>G | dbSNP |
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| 10 | g.110964323G>A | CA213256830 | SHOC2 | c.-36G>A (n.-36G>A) c.-242-36092G>A (n.-242-36092G>A) n.201G>A n.264G>A c.-380-21305G>A (n.-380-21305G>A) n.257G>A n.449G>A n.56-36092G>A n.343G>A n.116-21305G>A n.55-21305G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.110964326G>C | CA5689540 | SHOC2 | c.-33G>C (n.-33G>C) c.-242-36089G>C (n.-242-36089G>C) n.204G>C n.267G>C c.-380-21302G>C (n.-380-21302G>C) n.260G>C n.452G>C n.56-36089G>C n.346G>C n.116-21302G>C n.55-21302G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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