Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11083338_11092681del | CA2573130251 | |||
19 | g.11087732_11090710del | CA915951650 | ClinVar | ||
19 | g.11089492_11089671del | CA1139532994 | LDLR | c.-57_67+56del n.30_153+56del n.94_217+56del n.61_184+56del | |
19 | g.11089622C>A | CA2582471260 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67+7C>A (n.67+7C>A) n.153+7C>A n.217+7C>A n.184+7C>A n.38G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089622C>T | CA2582471259 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67+7C>T (n.67+7C>T) n.153+7C>T n.217+7C>T n.184+7C>T n.38G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089623T>G | CA505484313 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67+8T>G (n.67+8T>G) n.153+8T>G n.217+8T>G n.184+8T>G n.37A>C | |
19 | g.11089625G>C | CA2497030126 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67+10G>C (n.67+10G>C) n.153+10G>C n.217+10G>C n.184+10G>C n.35C>G | |
19 | g.11089627T>C | CA2322759832 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67+12T>C (n.67+12T>C) n.153+12T>C n.217+12T>C n.184+12T>C n.33A>G | dbSNP |
19 | g.11089627T= | CA2322759831 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67+12T= (n.67+12T=) n.153+12T= n.217+12T= n.184+12T= n.33A= | |
19 | g.11089628C>A | CA2582471261 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67+13C>A (n.67+13C>A) n.153+13C>A n.217+13C>A n.184+13C>A n.32G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089628C= | CA2322759833 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67+13C= (n.67+13C=) n.153+13C= n.217+13C= n.184+13C= n.32G= | |
19 | g.11089628C>G | CA2582471262 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67+13C>G (n.67+13C>G) n.153+13C>G n.217+13C>G n.184+13C>G n.32G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11089628C>T | CA631759564 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67+13C>T (n.67+13C>T) n.153+13C>T n.217+13C>T n.184+13C>T n.32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11089629C>A | CA2576625805 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67+14C>A (n.67+14C>A) n.153+14C>A n.217+14C>A n.184+14C>A n.31G>T | |
19 | g.11089631G>A | CA085804 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67+16G>A (n.67+16G>A) n.153+16G>A n.217+16G>A n.184+16G>A n.29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089631G>C | CA2322759835 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67+16G>C (n.67+16G>C) n.153+16G>C n.217+16G>C n.184+16G>C n.29C>G | dbSNP |
19 | g.11089631G= | CA2322759834 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67+16G= (n.67+16G=) n.153+16G= n.217+16G= n.184+16G= n.29C= | |
19 | g.11089632G>A | CA783233089 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67+17G>A (n.67+17G>A) n.153+17G>A n.217+17G>A n.184+17G>A n.28C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089632G= | CA2322759836 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67+17G= (n.67+17G=) n.153+17G= n.217+17G= n.184+17G= n.28C= | |
19 | g.11089633C>A | CA085806 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67+18C>A (n.67+18C>A) n.153+18C>A n.217+18C>A n.184+18C>A n.27G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089633C= | CA2322759837 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67+18C= (n.67+18C=) n.153+18C= n.217+18C= n.184+18C= n.27G= | |
19 | g.11089633C>G | CA631759571 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67+18C>G (n.67+18C>G) n.153+18C>G n.217+18C>G n.184+18C>G n.27G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089633C>T | CA2322759838 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67+18C>T (n.67+18C>T) n.153+18C>T n.217+18C>T n.184+18C>T n.27G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089634G>A | CA631759573 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67+19G>A (n.67+19G>A) n.153+19G>A n.217+19G>A n.184+19G>A n.26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11089634G= | CA2322759839 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67+19G= (n.67+19G=) n.153+19G= n.217+19G= n.184+19G= n.26C= | |
19 | g.11089635C>G | CA2739276455 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67+20C>G (n.67+20C>G) n.153+20C>G n.217+20C>G n.184+20C>G n.25G>C | ClinVar |
19 | g.11089636C= | CA2322759840 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67+21C= (n.67+21C=) n.153+21C= n.217+21C= n.184+21C= n.24G= | |
19 | g.11089636C>T | CA783233097 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67+21C>T (n.67+21C>T) n.153+21C>T n.217+21C>T n.184+21C>T n.24G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089638G>C | CA2582471263 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67+23G>C (n.67+23G>C) n.153+23G>C n.217+23G>C n.184+23G>C n.22C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11089640A= | CA2322759841 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67+25A= (n.67+25A=) n.153+25A= n.217+25A= n.184+25A= n.20T= | |
19 | g.11089640A>C | CA993517604 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67+25A>C (n.67+25A>C) n.153+25A>C n.217+25A>C n.184+25A>C n.20T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089640A>G | CA2582471264 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67+25A>G (n.67+25A>G) n.153+25A>G n.217+25A>G n.184+25A>G n.20T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11089641T>C | CA085809 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67+26T>C (n.67+26T>C) n.153+26T>C n.217+26T>C n.184+26T>C n.19A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089641T= | CA2322759842 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67+26T= (n.67+26T=) n.153+26T= n.217+26T= n.184+26T= n.19A= | |
19 | g.11089642A= | CA2322759843 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67+27A= (n.67+27A=) n.153+27A= n.217+27A= n.184+27A= n.18T= | |
19 | g.11089642A>C | CA783233101 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67+27A>C (n.67+27A>C) n.153+27A>C n.217+27A>C n.184+27A>C n.18T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089642A>G | CA2582471265 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67+27A>G (n.67+27A>G) n.153+27A>G n.217+27A>G n.184+27A>G n.18T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11089643G>A | CA2520489062 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67+28G>A (n.67+28G>A) n.153+28G>A n.217+28G>A n.184+28G>A n.17C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089643G>T | CA2582471266 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67+28G>T (n.67+28G>T) n.153+28G>T n.217+28G>T n.184+28G>T n.17C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089644G>A | CA631759579 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67+29G>A (n.67+29G>A) n.153+29G>A n.217+29G>A n.184+29G>A n.16C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.11089644G= | CA2322759844 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67+29G= (n.67+29G=) n.153+29G= n.217+29G= n.184+29G= n.16C= | |
19 | g.11089645T>C | CA085811 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67+30T>C (n.67+30T>C) n.153+30T>C n.217+30T>C n.184+30T>C n.15A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11089645T= | CA2322759845 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67+30T= (n.67+30T=) n.153+30T= n.217+30T= n.184+30T= n.15A= | |
19 | g.11089647del | CA2576625814 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67+32del (n.67+32del) n.153+32del n.217+32del n.184+32del n.13del | |
19 | g.11089647G>A | CA2582471268 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67+32G>A (n.67+32G>A) n.153+32G>A n.217+32G>A n.184+32G>A n.13C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089647G>T | CA2582471267 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67+32G>T (n.67+32G>T) n.153+32G>T n.217+32G>T n.184+32G>T n.13C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089650_11089651del | CA2576625813 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67+35_67+36del (n.67+35_67+36del) n.153+35_153+36del n.217+35_217+36del n.184+35_184+36del n.12_13del | |
19 | g.11089649G>A | CA2576625815 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67+34G>A (n.67+34G>A) n.153+34G>A n.217+34G>A n.184+34G>A n.11C>T | |
19 | g.11089649G>C | CA631759585 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67+34G>C (n.67+34G>C) n.153+34G>C n.217+34G>C n.184+34G>C n.11C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11089649G= | CA2322759846 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67+34G= (n.67+34G=) n.153+34G= n.217+34G= n.184+34G= n.11C= | |
19 | g.11089650A>G | CA2576625816 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67+35A>G (n.67+35A>G) n.153+35A>G n.217+35A>G n.184+35A>G n.10T>C | |
19 | g.11089650A>T | CA2582471269 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67+35A>T (n.67+35A>T) n.153+35A>T n.217+35A>T n.184+35A>T n.10T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089651G>T | CA2582471270 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67+36G>T (n.67+36G>T) n.153+36G>T n.217+36G>T n.184+36G>T n.9C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089652G>A | CA2582471271 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67+37G>A (n.67+37G>A) n.153+37G>A n.217+37G>A n.184+37G>A n.8C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089653G>A | CA657203528 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67+38G>A (n.67+38G>A) n.153+38G>A n.217+38G>A n.184+38G>A n.7C>T | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11089653G>C | CA085812 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67+38G>C (n.67+38G>C) n.153+38G>C n.217+38G>C n.184+38G>C n.7C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089653G= | CA2322759847 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67+38G= (n.67+38G=) n.153+38G= n.217+38G= n.184+38G= n.7C= | |
19 | g.11089654del | CA2576625817 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67+39del (n.67+39del) n.153+39del n.217+39del n.184+39del n.6del | |
19 | g.11089654A>G | CA2582471272 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67+39A>G (n.67+39A>G) n.153+39A>G n.217+39A>G n.184+39A>G n.6T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11089655G>A | CA2576625818 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67+40G>A (n.67+40G>A) n.153+40G>A n.217+40G>A n.184+40G>A n.5C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089655G>C | CA2576625819 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67+40G>C (n.67+40G>C) n.153+40G>C n.217+40G>C n.184+40G>C n.5C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11089655G>T | CA2582471273 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67+40G>T (n.67+40G>T) n.153+40G>T n.217+40G>T n.184+40G>T n.5C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089655_11089657delinsGCC | CA2322759848 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67+40_67+42delinsGCC (n.67+40_67+42delinsGCC) n.153+40_153+42delinsGCC n.217+40_217+42delinsGCC n.184+40_184+42delinsGCC n.3_5delinsGGC | |
19 | g.11089656C>A | CA2322759851 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67+41C>A (n.67+41C>A) n.153+41C>A n.217+41C>A n.184+41C>A n.4G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089656C= | CA2322759850 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67+41C= (n.67+41C=) n.153+41C= n.217+41C= n.184+41C= n.4G= | |
19 | g.11089656C>T | CA2582471274 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67+41C>T (n.67+41C>T) n.153+41C>T n.217+41C>T n.184+41C>T n.4G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089660dup | CA2582471276 | LDLR | c.67+45dup (n.67+45dup) n.153+45dup n.217+45dup n.184+45dup | gnomAD v4 |
19 | g.11089660del | CA2582471275 | LDLR | c.67+45del (n.67+45del) n.153+45del n.217+45del n.184+45del | gnomAD v4 |
19 | g.11089659_11089660del | CA2322759849 | LDLR | c.67+44_67+45del (n.67+44_67+45del) n.153+44_153+45del n.217+44_217+45del n.184+44_184+45del | dbSNP |
19 | g.11089657C>A | CA2576625820 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67+42C>A (n.67+42C>A) n.153+42C>A n.217+42C>A n.184+42C>A n.3G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089657C= | CA2322759852 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67+42C= (n.67+42C=) n.153+42C= n.217+42C= n.184+42C= n.3G= | |
19 | g.11089657C>T | CA631759590 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67+42C>T (n.67+42C>T) n.153+42C>T n.217+42C>T n.184+42C>T n.3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11089658C= | CA2322759853 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67+43C= (n.67+43C=) n.153+43C= n.217+43C= n.184+43C= n.2G= | |
19 | g.11089658C>T | CA085814 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67+43C>T (n.67+43C>T) n.153+43C>T n.217+43C>T n.184+43C>T n.2G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11089659C>G | CA2582471277 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67+44C>G (n.67+44C>G) n.153+44C>G n.217+44C>G n.184+44C>G n.1G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11089660C>A | CA2582471278 | LDLR | c.67+45C>A (n.67+45C>A) n.153+45C>A n.217+45C>A n.184+45C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089660C= | CA2322759855 | LDLR | c.67+45C= (n.67+45C=) n.153+45C= n.217+45C= n.184+45C= | |
19 | g.11089660C>G | CA2576625822 | LDLR | c.67+45C>G (n.67+45C>G) n.153+45C>G n.217+45C>G n.184+45C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11089660C>T | CA631759592 | LDLR | c.67+45C>T (n.67+45C>T) n.153+45C>T n.217+45C>T n.184+45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11089660_11089661delinsCG | CA2322759854 | LDLR | c.67+45_67+46delinsCG (n.67+45_67+46delinsCG) n.153+45_153+46delinsCG n.217+45_217+46delinsCG n.184+45_184+46delinsCG | |
19 | g.11089661G>A | CA085817 | LDLR | c.67+46G>A (n.67+46G>A) n.153+46G>A n.217+46G>A n.184+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089661G>C | CA631759601 | LDLR | c.67+46G>C (n.67+46G>C) n.153+46G>C n.217+46G>C n.184+46G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11089661G= | CA2322759856 | LDLR | c.67+46G= (n.67+46G=) n.153+46G= n.217+46G= n.184+46G= | |
19 | g.11089661G>T | CA2582471279 | LDLR | c.67+46G>T (n.67+46G>T) n.153+46G>T n.217+46G>T n.184+46G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089666dup | CA631759597 | LDLR | c.67+51dup (n.67+51dup) n.153+51dup n.217+51dup n.184+51dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11089665_11089666dup | CA2813590387 | LDLR | c.67+50_67+51dup (n.67+50_67+51dup) n.153+50_153+51dup n.217+50_217+51dup n.184+50_184+51dup | |
19 | g.11089666del | CA085815 | LDLR | c.67+51del (n.67+51del) n.153+51del n.217+51del n.184+51del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11089662G>A | CA783233135 | LDLR | c.67+47G>A (n.67+47G>A) n.153+47G>A n.217+47G>A n.184+47G>A | dbSNP |
19 | g.11089662G>C | CA2582471281 | LDLR | c.67+47G>C (n.67+47G>C) n.153+47G>C n.217+47G>C n.184+47G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11089662G= | CA2322759857 | LDLR | c.67+47G= (n.67+47G=) n.153+47G= n.217+47G= n.184+47G= | |
19 | g.11089662G>T | CA2582471280 | LDLR | c.67+47G>T (n.67+47G>T) n.153+47G>T n.217+47G>T n.184+47G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089663G>A | CA2582471282 | LDLR | c.67+48G>A (n.67+48G>A) n.153+48G>A n.217+48G>A n.184+48G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089663G>T | CA2582471283 | LDLR | c.67+48G>T (n.67+48G>T) n.153+48G>T n.217+48G>T n.184+48G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089664G>C | CA2582471284 | LDLR | c.67+49G>C (n.67+49G>C) n.153+49G>C n.217+49G>C n.184+49G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11089666G>A | CA631759602 | LDLR | c.67+51G>A (n.67+51G>A) n.153+51G>A n.217+51G>A n.184+51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11089666G>C | CA993517659 | LDLR | c.67+51G>C (n.67+51G>C) n.153+51G>C n.217+51G>C n.184+51G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089666G= | CA2322759858 | LDLR | c.67+51G= (n.67+51G=) n.153+51G= n.217+51G= n.184+51G= | |
19 | g.11089666G>T | CA2582471285 | LDLR | c.67+51G>T (n.67+51G>T) n.153+51G>T n.217+51G>T n.184+51G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089667C>A | CA2582471286 | LDLR | c.67+52C>A (n.67+52C>A) n.153+52C>A n.217+52C>A n.184+52C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089667C= | CA2322759859 | LDLR | c.67+52C= (n.67+52C=) n.153+52C= n.217+52C= n.184+52C= | |
19 | g.11089667C>G | CA2322759860 | LDLR | c.67+52C>G (n.67+52C>G) n.153+52C>G n.217+52C>G n.184+52C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089667C>T | CA2582471287 | LDLR | c.67+52C>T (n.67+52C>T) n.153+52C>T n.217+52C>T n.184+52C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089668C>A | CA2576625824 | LDLR | c.67+53C>A (n.67+53C>A) n.153+53C>A n.217+53C>A n.184+53C>A | |
19 | g.11089668C= | CA2322759861 | LDLR | c.67+53C= (n.67+53C=) n.153+53C= n.217+53C= n.184+53C= | |
19 | g.11089668C>G | CA783233142 | LDLR | c.67+53C>G (n.67+53C>G) n.153+53C>G n.217+53C>G n.184+53C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089669C>A | CA2555876144 | LDLR | c.67+54C>A (n.67+54C>A) n.153+54C>A n.217+54C>A n.184+54C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089669C= | CA2322759862 | LDLR | c.67+54C= (n.67+54C=) n.153+54C= n.217+54C= n.184+54C= | |
19 | g.11089669C>G | CA783233144 | LDLR | c.67+54C>G (n.67+54C>G) n.153+54C>G n.217+54C>G n.184+54C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089669C>T | CA2582471288 | LDLR | c.67+54C>T (n.67+54C>T) n.153+54C>T n.217+54C>T n.184+54C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089670T>A | CA2576625826 | LDLR | c.67+55T>A (n.67+55T>A) n.153+55T>A n.217+55T>A n.184+55T>A | |
19 | g.11089670T>C | CA2576625825 | LDLR | c.67+55T>C (n.67+55T>C) n.153+55T>C n.217+55T>C n.184+55T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11089670T>G | CA2322759864 | LDLR | c.67+55T>G (n.67+55T>G) n.153+55T>G n.217+55T>G n.184+55T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089670T= | CA2322759863 | LDLR | c.67+55T= (n.67+55T=) n.153+55T= n.217+55T= n.184+55T= | |
19 | g.11089671T>A | CA2735610892 | LDLR | c.67+56T>A (n.67+56T>A) n.153+56T>A n.217+56T>A n.184+56T>A | dbSNP |
19 | g.11089671T>C | CA2582471289 | LDLR | c.67+56T>C (n.67+56T>C) n.153+56T>C n.217+56T>C n.184+56T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11089671T>G | CA2582471290 | LDLR | c.67+56T>G (n.67+56T>G) n.153+56T>G n.217+56T>G n.184+56T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11089672G>A | CA305287484 | LDLR | c.67+57G>A (n.67+57G>A) n.153+57G>A n.217+57G>A n.184+57G>A | dbSNP |
19 | g.11089672G>C | CA2582471291 | LDLR | c.67+57G>C (n.67+57G>C) n.153+57G>C n.217+57G>C n.184+57G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11089672G= | CA2322759865 | LDLR | c.67+57G= (n.67+57G=) n.153+57G= n.217+57G= n.184+57G= | |
19 | g.11089672G>T | CA2582471292 | LDLR | c.67+57G>T (n.67+57G>T) n.153+57G>T n.217+57G>T n.184+57G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089674G>A | CA2582471293 | LDLR | c.67+59G>A (n.67+59G>A) n.153+59G>A n.217+59G>A n.184+59G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089674G>T | CA2582471294 | LDLR | c.67+59G>T (n.67+59G>T) n.153+59G>T n.217+59G>T n.184+59G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089675A= | CA2322759867 | LDLR | c.67+60A= (n.67+60A=) n.153+60A= n.217+60A= n.184+60A= | |
19 | g.11089675A>G | CA631759603 | LDLR | c.67+60A>G (n.67+60A>G) n.153+60A>G n.217+60A>G n.184+60A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089675A>T | CA2322759866 | LDLR | c.67+60A>T (n.67+60A>T) n.153+60A>T n.217+60A>T n.184+60A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089676A>C | CA2813590391 | LDLR | c.67+61A>C (n.67+61A>C) n.153+61A>C n.217+61A>C n.184+61A>C | |
19 | g.11089676A>G | CA2582471295 | LDLR | c.67+61A>G (n.67+61A>G) n.153+61A>G n.217+61A>G n.184+61A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11089677T>A | CA2582471296 | LDLR | c.67+62T>A (n.67+62T>A) n.153+62T>A n.217+62T>A n.184+62T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089679del | CA2576625827 | LDLR | c.67+64del (n.67+64del) n.153+64del n.217+64del n.184+64del | |
19 | g.11089679T>A | CA2582471297 | LDLR | c.67+64T>A (n.67+64T>A) n.153+64T>A n.217+64T>A n.184+64T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089679_11089680delinsTA | CA2322759868 | LDLR | c.67+64_67+65delinsTA (n.67+64_67+65delinsTA) n.153+64_153+65delinsTA n.217+64_217+65delinsTA n.184+64_184+65delinsTA | |
19 | g.11089680del | CA631759604 | LDLR | c.67+65del (n.67+65del) n.153+65del n.217+65del n.184+65del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11089680A= | CA2322759869 | LDLR | c.67+65A= (n.67+65A=) n.153+65A= n.217+65A= n.184+65A= | |
19 | g.11089680A>T | CA2582471298 | LDLR | c.67+65A>T (n.67+65A>T) n.153+65A>T n.217+65A>T n.184+65A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089681T>C | CA2582471300 | LDLR | c.67+66T>C (n.67+66T>C) n.153+66T>C n.217+66T>C n.184+66T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11089687dup | CA783233148 | LDLR | c.67+72dup (n.67+72dup) n.153+72dup n.217+72dup n.184+72dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089687del | CA2582471299 | LDLR | c.67+72del (n.67+72del) n.153+72del n.217+72del n.184+72del | gnomAD v4 |
19 | g.11089684T>C | CA2576625828 | LDLR | c.67+69T>C (n.67+69T>C) n.153+69T>C n.217+69T>C n.184+69T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11089686T>A | CA2582471301 | LDLR | c.67+71T>A (n.67+71T>A) n.153+71T>A n.217+71T>A n.184+71T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089687T>C | CA2582471302 | LDLR | c.67+72T>C (n.67+72T>C) n.153+72T>C n.217+72T>C n.184+72T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11089687T>G | CA783233151 | LDLR | c.67+72T>G (n.67+72T>G) n.153+72T>G n.217+72T>G n.184+72T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089687T= | CA2322759870 | LDLR | c.67+72T= (n.67+72T=) n.153+72T= n.217+72T= n.184+72T= | |
19 | g.11089688G= | CA2322759871 | LDLR | c.67+73G= (n.67+73G=) n.153+73G= n.217+73G= n.184+73G= | |
19 | g.11089688G>T | CA305287486 | LDLR | c.67+73G>T (n.67+73G>T) n.153+73G>T n.217+73G>T n.184+73G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089689G>T | CA2582471303 | LDLR | c.67+74G>T (n.67+74G>T) n.153+74G>T n.217+74G>T n.184+74G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089690G>A | CA2576625829 | LDLR | c.67+75G>A (n.67+75G>A) n.153+75G>A n.217+75G>A n.184+75G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089690G= | CA2322759872 | LDLR | c.67+75G= (n.67+75G=) n.153+75G= n.217+75G= n.184+75G= | |
19 | g.11089690G>T | CA993517664 | LDLR | c.67+75G>T (n.67+75G>T) n.153+75G>T n.217+75G>T n.184+75G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089691T>C | CA783233155 | LDLR | c.67+76T>C (n.67+76T>C) n.153+76T>C n.217+76T>C n.184+76T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089691T= | CA2322759873 | LDLR | c.67+76T= (n.67+76T=) n.153+76T= n.217+76T= n.184+76T= | |
19 | g.11089692A>G | CA2582471304 | LDLR | c.67+77A>G (n.67+77A>G) n.153+77A>G n.217+77A>G n.184+77A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11089693C>A | CA2576625830 | LDLR | c.67+78C>A (n.67+78C>A) n.153+78C>A n.217+78C>A n.184+78C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089693C= | CA2322759874 | LDLR | c.67+78C= (n.67+78C=) n.153+78C= n.217+78C= n.184+78C= | |
19 | g.11089693C>T | CA305287490 | LDLR | c.67+78C>T (n.67+78C>T) n.153+78C>T n.217+78C>T n.184+78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089694A= | CA2322759875 | LDLR | c.67+79A= (n.67+79A=) n.153+79A= n.217+79A= n.184+79A= | |
19 | g.11089694A>C | CA783233160 | LDLR | c.67+79A>C (n.67+79A>C) n.153+79A>C n.217+79A>C n.184+79A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089694A>G | CA2582471305 | LDLR | c.67+79A>G (n.67+79A>G) n.153+79A>G n.217+79A>G n.184+79A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11089696_11089699del | CA2813590395 | LDLR | c.67+81_67+84del (n.67+81_67+84del) n.153+81_153+84del n.217+81_217+84del n.184+81_184+84del | |
19 | g.11089695A= | CA2322759876 | LDLR | c.67+80A= (n.67+80A=) n.153+80A= n.217+80A= n.184+80A= | |
19 | g.11089695A>G | CA783233162 | LDLR | c.67+80A>G (n.67+80A>G) n.153+80A>G n.217+80A>G n.184+80A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089696A= | CA2322759877 | LDLR | c.67+81A= (n.67+81A=) n.153+81A= n.217+81A= n.184+81A= | |
19 | g.11089696A>G | CA2576625831 | LDLR | c.67+81A>G (n.67+81A>G) n.153+81A>G n.217+81A>G n.184+81A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11089696A>T | CA305287493 | LDLR | c.67+81A>T (n.67+81A>T) n.153+81A>T n.217+81A>T n.184+81A>T | dbSNP |
19 | g.11089697T>G | CA2576625832 | LDLR | c.67+82T>G (n.67+82T>G) n.153+82T>G n.217+82T>G n.184+82T>G | |
19 | g.11089697T= | CA2322759878 | LDLR | c.67+82T= (n.67+82T=) n.153+82T= n.217+82T= n.184+82T= | |
19 | g.11089699_11089702dup | CA631759606 | LDLR | c.67+84_67+87dup (n.67+84_67+87dup) n.153+84_153+87dup n.217+84_217+87dup n.184+84_184+87dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089699A>G | CA2582471306 | LDLR | c.67+84A>G (n.67+84A>G) n.153+84A>G n.217+84A>G n.184+84A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11089699_11089700insAAACCAAACACACCCAAC | CA2813590398 | LDLR | c.67+84_67+85insAAACCAAACACACCCAAC (n.67+84_67+85insAAACCAAACACACCCAAC) n.153+84_153+85insAAACCAAACACACCCAAC n.217+84_217+85insAAACCAAACACACCCAAC n.184+84_184+85insAAACCAAACACACCCAAC | |
19 | g.11089700T>A | CA2322759880 | LDLR | c.67+85T>A (n.67+85T>A) n.153+85T>A n.217+85T>A n.184+85T>A | dbSNP |
19 | g.11089700T>C | CA2813590401 | LDLR | c.67+85T>C (n.67+85T>C) n.153+85T>C n.217+85T>C n.184+85T>C | |
19 | g.11089700T= | CA2322759879 | LDLR | c.67+85T= (n.67+85T=) n.153+85T= n.217+85T= n.184+85T= | |
19 | g.11089701C>A | CA2582471308 | LDLR | c.67+86C>A (n.67+86C>A) n.153+86C>A n.217+86C>A n.184+86C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089701C>G | CA2582471307 | LDLR | c.67+86C>G (n.67+86C>G) n.153+86C>G n.217+86C>G n.184+86C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11089701C>T | CA2813590404 | LDLR | c.67+86C>T (n.67+86C>T) n.153+86C>T n.217+86C>T n.184+86C>T | |
19 | g.11089702A>C | CA993517673 | LDLR | c.67+87A>C (n.67+87A>C) n.153+87A>C n.217+87A>C n.184+87A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089703C>A | CA783233171 | LDLR | c.67+88C>A (n.67+88C>A) n.153+88C>A n.217+88C>A n.184+88C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089703C= | CA2322759881 | LDLR | c.67+88C= (n.67+88C=) n.153+88C= n.217+88C= n.184+88C= | |
19 | g.11089703C>T | CA305287496 | LDLR | c.67+88C>T (n.67+88C>T) n.153+88C>T n.217+88C>T n.184+88C>T | dbSNP |
19 | g.11089704T>A | CA2576625833 | LDLR | c.67+89T>A (n.67+89T>A) n.153+89T>A n.217+89T>A n.184+89T>A | |
19 | g.11089704T>C | CA2582471309 | LDLR | c.67+89T>C (n.67+89T>C) n.153+89T>C n.217+89T>C n.184+89T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11089704T>G | CA2322759883 | LDLR | c.67+89T>G (n.67+89T>G) n.153+89T>G n.217+89T>G n.184+89T>G | dbSNP |
19 | g.11089704T= | CA2322759882 | LDLR | c.67+89T= (n.67+89T=) n.153+89T= n.217+89T= n.184+89T= | |
19 | g.11089705C>A | CA2576625834 | LDLR | c.67+90C>A (n.67+90C>A) n.153+90C>A n.217+90C>A n.184+90C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089706del | CA2582471310 | LDLR | c.67+91del (n.67+91del) n.153+91del n.217+91del n.184+91del | gnomAD v4 |
19 | g.11089706C>A | CA2582471311 | LDLR | c.67+91C>A (n.67+91C>A) n.153+91C>A n.217+91C>A n.184+91C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089706C>G | CA2576625835 | LDLR | c.67+91C>G (n.67+91C>G) n.153+91C>G n.217+91C>G n.184+91C>G | |
19 | g.11089706C>T | CA2582471312 | LDLR | c.67+91C>T (n.67+91C>T) n.153+91C>T n.217+91C>T n.184+91C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089708T>G | CA2582471313 | LDLR | c.67+93T>G (n.67+93T>G) n.153+93T>G n.217+93T>G n.184+93T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11089709C>A | CA2582471314 | LDLR | c.67+94C>A (n.67+94C>A) n.153+94C>A n.217+94C>A n.184+94C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089710C>A | CA2576625836 | LDLR | c.67+95C>A (n.67+95C>A) n.153+95C>A n.217+95C>A n.184+95C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089710C= | CA2322759884 | LDLR | c.67+95C= (n.67+95C=) n.153+95C= n.217+95C= n.184+95C= | |
19 | g.11089710C>G | CA2322759885 | LDLR | c.67+95C>G (n.67+95C>G) n.153+95C>G n.217+95C>G n.184+95C>G | dbSNP |
19 | g.11089710C>T | CA2582471315 | LDLR | c.67+95C>T (n.67+95C>T) n.153+95C>T n.217+95C>T n.184+95C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089711C>A | CA2576625837 | LDLR | c.67+96C>A (n.67+96C>A) n.153+96C>A n.217+96C>A n.184+96C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089712T>A | CA2582471317 | LDLR | c.67+97T>A (n.67+97T>A) n.153+97T>A n.217+97T>A n.184+97T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089712T>C | CA2582471318 | LDLR | c.67+97T>C (n.67+97T>C) n.153+97T>C n.217+97T>C n.184+97T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11089712T>G | CA2582471316 | LDLR | c.67+97T>G (n.67+97T>G) n.153+97T>G n.217+97T>G n.184+97T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11089713G>A | CA2582471319 | LDLR | c.67+98G>A (n.67+98G>A) n.153+98G>A n.217+98G>A n.184+98G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089713G>C | CA2576625838 | LDLR | c.67+98G>C (n.67+98G>C) n.153+98G>C n.217+98G>C n.184+98G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11089713G>T | CA2582471320 | LDLR | c.67+98G>T (n.67+98G>T) n.153+98G>T n.217+98G>T n.184+98G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089714G= | CA2322759886 | LDLR | c.67+99G= (n.67+99G=) n.153+99G= n.217+99G= n.184+99G= | |
19 | g.11089714G>T | CA993517676 | LDLR | c.67+99G>T (n.67+99G>T) n.153+99G>T n.217+99G>T n.184+99G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089716A>G | CA2582471321 | LDLR | c.67+101A>G (n.67+101A>G) n.153+101A>G n.217+101A>G n.184+101A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11089717G>C | CA2582471322 | LDLR | c.67+102G>C (n.67+102G>C) n.153+102G>C n.217+102G>C n.184+102G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11089717G>T | CA2582471323 | LDLR | c.67+102G>T (n.67+102G>T) n.153+102G>T n.217+102G>T n.184+102G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089719C>A | CA2582471324 | LDLR | c.67+104C>A (n.67+104C>A) n.153+104C>A n.217+104C>A n.184+104C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089719C>T | CA2582471325 | LDLR | c.67+104C>T (n.67+104C>T) n.153+104C>T n.217+104C>T n.184+104C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089721T>C | CA2582471326 | LDLR | c.67+106T>C (n.67+106T>C) n.153+106T>C n.217+106T>C n.184+106T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11089721T>G | CA2582471327 | LDLR | c.67+106T>G (n.67+106T>G) n.153+106T>G n.217+106T>G n.184+106T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11089722G>A | CA2582471328 | LDLR | c.67+107G>A (n.67+107G>A) n.153+107G>A n.217+107G>A n.184+107G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089722G>T | CA2582471329 | LDLR | c.67+107G>T (n.67+107G>T) n.153+107G>T n.217+107G>T n.184+107G>T | gnomAD v4 |