Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11083338_11092681delCA2573130251
19g.11087732_11090710delCA915951650 ClinVar
19g.11089362_11089616delCA658824385LDLR,LDLR-AS1c.-187_67+1del
n.44_298del
 ClinVar
19g.11089364_11089613delinsGCAGTCCCCGCCGCGGCGAGGAGCAAGGCGACGGTCCAGCGCAATTTCCAGCCCCAGGGCCCCATGCTCGCAGCCTCTGCCAGGCAGTGTCCCGACCCGGATCACGACCTGCTGTGTCCTAGCTGGAAACCCTGGCTTCCCGCGATTGCACTCGGGGCCCACGTCATTTACAGCATTTCAATGTGAGGTTTCTAGCAGGGGGAGGAGTTTGCAGTGGGGTGATTTTCAAATGTCTTCACCTCACTGCAAGCA913188942LDLR,LDLR-AS1c.-185_65delinsGCAGTCCCCGCCGCGGCGAGGAGCAAGGCGACGGTCCAGCGCAATTTCCAGCCCCAGGGCCCCATGCTCGCAGCCTCTGCCAGGCAGTGTCCCGACCCGGATCACGACCTGCTGTGTCCTAGCTGGAAACCCTGGCTTCCCGCGATTGCACTCGGGGCCCACGTCATTTACAGCATTTCAATGTGAGGTTTCTAGCAGGGGGAGGAGTTTGCAGTGGGGTGATTTTCAAATGTCTTCACCTCACTGCAAG
n.47_296delinsCTTGCAGTGAGGTGAAGACATTTGAAAATCACCCCACTGCAAACTCCTCCCCCTGCTAGAAACCTCACATTGAAATGCTGTAAATGACGTGGGCCCCGAGTGCAATCGCGGGAAGCCAGGGTTTCCAGCTAGGACACAGCAGGTCGTGATCCGGGTCGGGACACTGCCTGGCAGAGGCTGCGAGCATGGGGCCCTGGGGCTGGAAATTGCGCTGGACCGTCGCCTTGCTCCTCGCCGCGGCGGGGACTGC
19g.11089492_11089671delCA1139532994LDLRc.-57_67+56del
n.30_153+56del
n.94_217+56del
n.61_184+56del
19g.11089549_11089615delCA2580096281LDLR,LDLR-AS1c.1_67del (p.Met1TrpfsTer?)
n.87_153del
n.151_217del
n.118_184del
n.45_111del
 ClinVar
19g.11089558_11089588delinsCGGGGGCTGGAAATTGCGCTGGACCGTCGCCCA2580096290LDLR,LDLR-AS1c.10_40delinsCGGGGGCTGGAAATTGCGCTGGACCGTCGCC (p.Trp4_Ala13delinsArgGlyLeuGluIleAlaLeuAspArgArg)
n.96_126delinsCGGGGGCTGGAAATTGCGCTGGACCGTCGCC
n.160_190delinsCGGGGGCTGGAAATTGCGCTGGACCGTCGCC
n.127_157delinsCGGGGGCTGGAAATTGCGCTGGACCGTCGCC
n.72_102delinsGGCGACGGTCCAGCGCAATTTCCAGCCCCCG
 ClinVar
19g.11089572G>ACA505484277LDLR,LDLR-AS1c.24G>A (p.Leu8=)
n.110G>A
n.174G>A
n.141G>A
n.88C>T
19g.11089572G>CCA404071425LDLR,LDLR-AS1c.24G>C (p.Leu8Phe)
n.110G>C
n.174G>C
n.141G>C
n.88C>G
19g.11089572G>TCA404071428LDLR,LDLR-AS1c.24G>T (p.Leu8Phe)
n.110G>T
n.174G>T
n.141G>T
n.88C>A
19g.11089572_11089583delinsGCGCTGGACCGTCA2322759790LDLR,LDLR-AS1c.24_35delinsGCGCTGGACCGT (p.Leu8=)
n.110_121delinsGCGCTGGACCGT
n.174_185delinsGCGCTGGACCGT
n.141_152delinsGCGCTGGACCGT
n.77_88delinsACGGTCCAGCGC
19g.11089573C>ACA404071434LDLR,LDLR-AS1c.25C>A (p.Arg9Ser)
n.111C>A
n.175C>A
n.142C>A
n.87G>T
 gnomAD v4
19g.11089573C>GCA404071441LDLR,LDLR-AS1c.25C>G (p.Arg9Gly)
n.111C>G
n.175C>G
n.142C>G
n.87G>C
19g.11089573C>TCA404071448LDLR,LDLR-AS1c.25C>T (p.Arg9Cys)
n.111C>T
n.175C>T
n.142C>T
n.87G>A
19g.11089576_11089586delCA10584727LDLR,LDLR-AS1c.28_38del (p.Trp10LeufsTer?)
n.114_124del
n.178_188del
n.145_155del
n.77_87del
 ClinVar dbSNP
19g.11089574G>ACA404071462LDLR,LDLR-AS1c.26G>A (p.Arg9His)
n.112G>A
n.176G>A
n.143G>A
n.86C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11089574G>CCA305287428LDLR,LDLR-AS1c.26G>C (p.Arg9Pro)
n.112G>C
n.176G>C
n.143G>C
n.86C>G
 dbSNP
19g.11089574G=CA2322759791LDLR,LDLR-AS1c.26G= (p.Arg9=)
n.112G=
n.176G=
n.143G=
n.86C=
19g.11089574G>TCA404071457LDLR,LDLR-AS1c.26G>T (p.Arg9Leu)
n.112G>T
n.176G>T
n.143G>T
n.86C>A
19g.11089575delCA2582471257LDLR,LDLR-AS1c.27del (p.Trp10GlyfsTer?)
n.113del
n.177del
n.144del
n.85del
 gnomAD v4
19g.11089575C>ACA505484278LDLR,LDLR-AS1c.27C>A (p.Arg9=)
n.113C>A
n.177C>A
n.144C>A
n.85G>T
 gnomAD v4 COSMIC
19g.11089575C=CA2322759792LDLR,LDLR-AS1c.27C= (p.Arg9=)
n.113C=
n.177C=
n.144C=
n.85G=
19g.11089575C>GCA505484279LDLR,LDLR-AS1c.27C>G (p.Arg9=)
n.113C>G
n.177C>G
n.144C>G
n.85G>C
19g.11089575C>TCA505484280LDLR,LDLR-AS1c.27C>T (p.Arg9=)
n.113C>T
n.177C>T
n.144C>T
n.85G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11089576T>ACA10584725LDLR,LDLR-AS1c.28T>A (p.Trp10Arg)
n.114T>A
n.178T>A
n.145T>A
n.84A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11089576T>CCA10584726LDLR,LDLR-AS1c.28T>C (p.Trp10Arg)
n.114T>C
n.178T>C
n.145T>C
n.84A>G
 ClinVar dbSNP
19g.11089576T>GCA404071481LDLR,LDLR-AS1c.28T>G (p.Trp10Gly)
n.114T>G
n.178T>G
n.145T>G
n.84A>C
 gnomAD v4
19g.11089576T=CA2322759793LDLR,LDLR-AS1c.28T= (p.Trp10=)
n.114T=
n.178T=
n.145T=
n.84A=
19g.11089577G>ACA404071485LDLR,LDLR-AS1c.29G>A (p.Trp10Ter)
n.115G>A
n.179G>A
n.146G>A
n.83C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11089577G>CCA404071495LDLR,LDLR-AS1c.29G>C (p.Trp10Ser)
n.115G>C
n.179G>C
n.146G>C
n.83C>G
19g.11089577G=CA2322759794LDLR,LDLR-AS1c.29G= (p.Trp10=)
n.115G=
n.179G=
n.146G=
n.83C=
19g.11089577G>TCA404071499LDLR,LDLR-AS1c.29G>T (p.Trp10Leu)
n.115G>T
n.179G>T
n.146G>T
n.83C>A
19g.11089578G>ACA404071509LDLR,LDLR-AS1c.30G>A (p.Trp10Ter)
n.116G>A
n.180G>A
n.147G>A
n.82C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11089578G>CCA404071512LDLR,LDLR-AS1c.30G>C (p.Trp10Cys)
n.116G>C
n.180G>C
n.147G>C
n.82C>G
19g.11089578G=CA2322759795LDLR,LDLR-AS1c.30G= (p.Trp10=)
n.116G=
n.180G=
n.147G=
n.82C=
19g.11089578G>TCA404071519LDLR,LDLR-AS1c.30G>T (p.Trp10Cys)
n.116G>T
n.180G>T
n.147G>T
n.82C>A
 gnomAD v4
19g.11089579A=CA2322759796LDLR,LDLR-AS1c.31A= (p.Thr11=)
n.117A=
n.181A=
n.148A=
n.81T=
19g.11089579A>CCA404071523LDLR,LDLR-AS1c.31A>C (p.Thr11Pro)
n.117A>C
n.181A>C
n.148A>C
n.81T>G
19g.11089579A>GCA404071526LDLR,LDLR-AS1c.31A>G (p.Thr11Ala)
n.117A>G
n.181A>G
n.148A>G
n.81T>C
 gnomAD v4
19g.11089579A>TCA404071528LDLR,LDLR-AS1c.31A>T (p.Thr11Ser)
n.117A>T
n.181A>T
n.148A>T
n.81T>A
 ClinVar dbSNP
19g.11089580C>ACA404071535LDLR,LDLR-AS1c.32C>A (p.Thr11Asn)
n.118C>A
n.182C>A
n.149C>A
n.80G>T
19g.11089580C=CA2322759797LDLR,LDLR-AS1c.32C= (p.Thr11=)
n.118C=
n.182C=
n.149C=
n.80G=
19g.11089580C>GCA404071534LDLR,LDLR-AS1c.32C>G (p.Thr11Ser)
n.118C>G
n.182C>G
n.149C>G
n.80G>C
19g.11089580C>TCA085627LDLR,LDLR-AS1c.32C>T (p.Thr11Ile)
n.118C>T
n.182C>T
n.149C>T
n.80G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11089581_11089584dupCA10584728LDLR,LDLR-AS1c.33_36dup (p.Ala13ArgfsTer?)
n.119_122dup
n.183_186dup
n.150_153dup
n.77_80dup
 ClinVar dbSNP
19g.11089581C>ACA505484281LDLR,LDLR-AS1c.33C>A (p.Thr11=)
n.119C>A
n.183C>A
n.150C>A
n.79G>T
 gnomAD v4
19g.11089581C=CA2322759798LDLR,LDLR-AS1c.33C= (p.Thr11=)
n.119C=
n.183C=
n.150C=
n.79G=
19g.11089581C>GCA505484282LDLR,LDLR-AS1c.33C>G (p.Thr11=)
n.119C>G
n.183C>G
n.150C>G
n.79G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11089581C>TCA085631LDLR,LDLR-AS1c.33C>T (p.Thr11=)
n.119C>T
n.183C>T
n.150C>T
n.79G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11089582G>ACA404071550LDLR,LDLR-AS1c.34G>A (p.Val12Ile)
n.120G>A
n.184G>A
n.151G>A
n.78C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11089582G>CCA404071546LDLR,LDLR-AS1c.34G>C (p.Val12Leu)
n.120G>C
n.184G>C
n.151G>C
n.78C>G
 gnomAD v4
19g.11089582G=CA2322759799LDLR,LDLR-AS1c.34G= (p.Val12=)
n.120G=
n.184G=
n.151G=
n.78C=
19g.11089582G>TCA404071554LDLR,LDLR-AS1c.34G>T (p.Val12Phe)
n.120G>T
n.184G>T
n.151G>T
n.78C>A
19g.11089583T>ACA404071564LDLR,LDLR-AS1c.35T>A (p.Val12Asp)
n.121T>A
n.185T>A
n.152T>A
n.77A>T
19g.11089583T>CCA404071576LDLR,LDLR-AS1c.35T>C (p.Val12Ala)
n.121T>C
n.185T>C
n.152T>C
n.77A>G
19g.11089583T>GCA404071571LDLR,LDLR-AS1c.35T>G (p.Val12Gly)
n.121T>G
n.185T>G
n.152T>G
n.77A>C
19g.11089584C>ACA505484283LDLR,LDLR-AS1c.36C>A (p.Val12=)
n.122C>A
n.186C>A
n.153C>A
n.76G>T
 gnomAD v4
19g.11089584C>GCA505484284LDLR,LDLR-AS1c.36C>G (p.Val12=)
n.122C>G
n.186C>G
n.153C>G
n.76G>C
 gnomAD v4
19g.11089584C>TCA505484285LDLR,LDLR-AS1c.36C>T (p.Val12=)
n.122C>T
n.186C>T
n.153C>T
n.76G>A
19g.11089584_11089605delinsCGCCTTGCTCCTCGCCGCGGCGCA2322759800LDLR,LDLR-AS1c.36_57delinsCGCCTTGCTCCTCGCCGCGGCG (p.Val12=)
n.122_143delinsCGCCTTGCTCCTCGCCGCGGCG
n.186_207delinsCGCCTTGCTCCTCGCCGCGGCG
n.153_174delinsCGCCTTGCTCCTCGCCGCGGCG
n.55_76delinsCGCCGCGGCGAGGAGCAAGGCG
19g.11089585G>ACA404071579LDLR,LDLR-AS1c.37G>A (p.Ala13Thr)
n.123G>A
n.187G>A
n.154G>A
n.75C>T
 dbSNP
19g.11089585G>CCA404071580LDLR,LDLR-AS1c.37G>C (p.Ala13Pro)
n.123G>C
n.187G>C
n.154G>C
n.75C>G
19g.11089585G=CA2322759801LDLR,LDLR-AS1c.37G= (p.Ala13=)
n.123G=
n.187G=
n.154G=
n.75C=
19g.11089585G>TCA404071584LDLR,LDLR-AS1c.37G>T (p.Ala13Ser)
n.123G>T
n.187G>T
n.154G>T
n.75C>A
19g.11089586_11089606delCA631759505LDLR,LDLR-AS1c.38_58del (p.Ala13_Ala19del)
n.124_144del
n.188_208del
n.155_175del
n.55_75del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11089586C>ACA404071591LDLR,LDLR-AS1c.38C>A (p.Ala13Asp)
n.124C>A
n.188C>A
n.155C>A
n.74G>T
19g.11089586C=CA2322759802LDLR,LDLR-AS1c.38C= (p.Ala13=)
n.124C=
n.188C=
n.155C=
n.74G=
19g.11089586C>GCA404071593LDLR,LDLR-AS1c.38C>G (p.Ala13Gly)
n.124C>G
n.188C>G
n.155C>G
n.74G>C
19g.11089586C>TCA404071595LDLR,LDLR-AS1c.38C>T (p.Ala13Val)
n.124C>T
n.188C>T
n.155C>T
n.74G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11089587C>ACA505484286LDLR,LDLR-AS1c.39C>A (p.Ala13=)
n.125C>A
n.189C>A
n.156C>A
n.73G>T
19g.11089587C>GCA505484287LDLR,LDLR-AS1c.39C>G (p.Ala13=)
n.125C>G
n.189C>G
n.156C>G
n.73G>C
19g.11089587C>TCA505484288LDLR,LDLR-AS1c.39C>T (p.Ala13=)
n.125C>T
n.189C>T
n.156C>T
n.73G>A
19g.11089587_11089588delinsCTCA2322759803LDLR,LDLR-AS1c.39_40delinsCT (p.Ala13=)
n.125_126delinsCT
n.189_190delinsCT
n.156_157delinsCT
n.72_73delinsAG
19g.11089588T>ACA404071600LDLR,LDLR-AS1c.40T>A (p.Leu14Met)
n.126T>A
n.190T>A
n.157T>A
n.72A>T
19g.11089588T>CCA505484289LDLR,LDLR-AS1c.40T>C (p.Leu14=)
n.126T>C
n.190T>C
n.157T>C
n.72A>G
19g.11089588T>GCA404071613LDLR,LDLR-AS1c.40T>G (p.Leu14Val)
n.126T>G
n.190T>G
n.157T>G
n.72A>C
19g.11089589dupCA10584730LDLR,LDLR-AS1c.41dup (p.Leu14PhefsTer?)
n.127dup
n.191dup
n.158dup
n.72dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11089589delCA10584729LDLR,LDLR-AS1c.41del (p.Leu14CysfsTer?)
n.127del
n.191del
n.158del
n.72del
 ClinVar dbSNP
19g.11089589T>ACA404071622LDLR,LDLR-AS1c.41T>A (p.Leu14Ter)
n.127T>A
n.191T>A
n.158T>A
n.71A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11089589T>CCA404071637LDLR,LDLR-AS1c.41T>C (p.Leu14Ser)
n.127T>C
n.191T>C
n.158T>C
n.71A>G
19g.11089589T>GCA404071656LDLR,LDLR-AS1c.41T>G (p.Leu14Trp)
n.127T>G
n.191T>G
n.158T>G
n.71A>C
19g.11089589T=CA2322759804LDLR,LDLR-AS1c.41T= (p.Leu14=)
n.127T=
n.191T=
n.158T=
n.71A=
19g.11089590G>ACA505484290LDLR,LDLR-AS1c.42G>A (p.Leu14=)
n.128G>A
n.192G>A
n.159G>A
n.70C>T
 gnomAD v4
19g.11089590G>CCA085656LDLR,LDLR-AS1c.42G>C (p.Leu14Phe)
n.128G>C
n.192G>C
n.159G>C
n.70C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11089590G=CA2322759805LDLR,LDLR-AS1c.42G= (p.Leu14=)
n.128G=
n.192G=
n.159G=
n.70C=
19g.11089590G>TCA404071663LDLR,LDLR-AS1c.42G>T (p.Leu14Phe)
n.128G>T
n.192G>T
n.159G>T
n.70C>A
 gnomAD v4
19g.11089590_11089591insTCA2497030114LDLR,LDLR-AS1c.42_43insT (p.Leu15SerfsTer?)
n.128_129insT
n.192_193insT
n.159_160insT
n.69_70insA
19g.11089591C>ACA404071668LDLR,LDLR-AS1c.43C>A (p.Leu15Ile)
n.129C>A
n.193C>A
n.160C>A
n.69G>T
19g.11089591C=CA2322759806LDLR,LDLR-AS1c.43C= (p.Leu15=)
n.129C=
n.193C=
n.160C=
n.69G=
19g.11089591C>GCA404071681LDLR,LDLR-AS1c.43C>G (p.Leu15Val)
n.129C>G
n.193C>G
n.160C>G
n.69G>C
19g.11089591C>TCA404071685LDLR,LDLR-AS1c.43C>T (p.Leu15Phe)
n.129C>T
n.193C>T
n.160C>T
n.69G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11089592_11089593delCA2497030115LDLR,LDLR-AS1c.44_45del (p.Leu15ProfsTer?)
n.130_131del
n.194_195del
n.161_162del
n.68_69del
19g.11089592T>ACA10584731LDLR,LDLR-AS1c.44T>A (p.Leu15His)
n.130T>A
n.194T>A
n.161T>A
n.68A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11089592T>CCA10584732LDLR,LDLR-AS1c.44T>C (p.Leu15Pro)
n.130T>C
n.194T>C
n.161T>C
n.68A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11089592T>GCA404071695LDLR,LDLR-AS1c.44T>G (p.Leu15Arg)
n.130T>G
n.194T>G
n.161T>G
n.68A>C
 ClinVar dbSNP
19g.11089592T=CA2322759807LDLR,LDLR-AS1c.44T= (p.Leu15=)
n.130T=
n.194T=
n.161T=
n.68A=
19g.11089593C>ACA505484292LDLR,LDLR-AS1c.45C>A (p.Leu15=)
n.131C>A
n.195C>A
n.162C>A
n.67G>T
19g.11089593C=CA2322759808LDLR,LDLR-AS1c.45C= (p.Leu15=)
n.131C=
n.195C=
n.162C=
n.67G=
19g.11089593C>GCA505484291LDLR,LDLR-AS1c.45C>G (p.Leu15=)
n.131C>G
n.195C>G
n.162C>G
n.67G>C
19g.11089593C>TCA085692LDLR,LDLR-AS1c.45C>T (p.Leu15=)
n.131C>T
n.195C>T
n.162C>T
n.67G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11089594C>ACA404071703LDLR,LDLR-AS1c.46C>A (p.Leu16Ile)
n.132C>A
n.196C>A
n.163C>A
n.66G>T
 gnomAD v4
19g.11089594C=CA2322759809LDLR,LDLR-AS1c.46C= (p.Leu16=)
n.132C=
n.196C=
n.163C=
n.66G=
19g.11089594C>GCA404071705LDLR,LDLR-AS1c.46C>G (p.Leu16Val)
n.132C>G
n.196C>G
n.163C>G
n.66G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11089594C>TCA404071713LDLR,LDLR-AS1c.46C>T (p.Leu16Phe)
n.132C>T
n.196C>T
n.163C>T
n.66G>A
 gnomAD v4
19g.11089595T>ACA404071726LDLR,LDLR-AS1c.47T>A (p.Leu16His)
n.133T>A
n.197T>A
n.164T>A
n.65A>T
19g.11089595T>CCA10584733LDLR,LDLR-AS1c.47T>C (p.Leu16Pro)
n.133T>C
n.197T>C
n.164T>C
n.65A>G
 ClinVar dbSNP
19g.11089595T>GCA404071723LDLR,LDLR-AS1c.47T>G (p.Leu16Arg)
n.133T>G
n.197T>G
n.164T>G
n.65A>C
19g.11089595T=CA2322759810LDLR,LDLR-AS1c.47T= (p.Leu16=)
n.133T=
n.197T=
n.164T=
n.65A=
19g.11089596C>ACA085712LDLR,LDLR-AS1c.48C>A (p.Leu16=)
n.134C>A
n.198C>A
n.165C>A
n.64G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11089596C=CA2322759811LDLR,LDLR-AS1c.48C= (p.Leu16=)
n.134C=
n.198C=
n.165C=
n.64G=
19g.11089596C>GCA505484293LDLR,LDLR-AS1c.48C>G (p.Leu16=)
n.134C>G
n.198C>G
n.165C>G
n.64G>C
19g.11089596C>TCA505484294LDLR,LDLR-AS1c.48C>T (p.Leu16=)
n.134C>T
n.198C>T
n.165C>T
n.64G>A
19g.11089597G>ACA404071735LDLR,LDLR-AS1c.49G>A (p.Ala17Thr)
n.135G>A
n.199G>A
n.166G>A
n.63C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.11089597G>CCA404071740LDLR,LDLR-AS1c.49G>C (p.Ala17Pro)
n.135G>C
n.199G>C
n.166G>C
n.63C>G
 dbSNP
19g.11089597G=CA2322759812LDLR,LDLR-AS1c.49G= (p.Ala17=)
n.135G=
n.199G=
n.166G=
n.63C=
19g.11089597G>TCA404071744LDLR,LDLR-AS1c.49G>T (p.Ala17Ser)
n.135G>T
n.199G>T
n.166G>T
n.63C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11089598C>ACA404071754LDLR,LDLR-AS1c.50C>A (p.Ala17Asp)
n.136C>A
n.200C>A
n.167C>A
n.62G>T
19g.11089598C>GCA404071755LDLR,LDLR-AS1c.50C>G (p.Ala17Gly)
n.136C>G
n.200C>G
n.167C>G
n.62G>C
19g.11089598C>TCA404071757LDLR,LDLR-AS1c.50C>T (p.Ala17Val)
n.136C>T
n.200C>T
n.167C>T
n.62G>A
19g.11089599C>ACA505484295LDLR,LDLR-AS1c.51C>A (p.Ala17=)
n.137C>A
n.201C>A
n.168C>A
n.61G>T
19g.11089599C=CA2322759813LDLR,LDLR-AS1c.51C= (p.Ala17=)
n.137C=
n.201C=
n.168C=
n.61G=
19g.11089599C>GCA505484297LDLR,LDLR-AS1c.51C>G (p.Ala17=)
n.137C>G
n.201C>G
n.168C>G
n.61G>C
 dbSNP
19g.11089599C>TCA505484296LDLR,LDLR-AS1c.51C>T (p.Ala17=)
n.137C>T
n.201C>T
n.168C>T
n.61G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11089600G>ACA404071762LDLR,LDLR-AS1c.52G>A (p.Ala18Thr)
n.138G>A
n.202G>A
n.169G>A
n.60C>T
 dbSNP gnomAD v2
19g.11089600G>CCA404071765LDLR,LDLR-AS1c.52G>C (p.Ala18Pro)
n.138G>C
n.202G>C
n.169G>C
n.60C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11089600G=CA2322759814LDLR,LDLR-AS1c.52G= (p.Ala18=)
n.138G=
n.202G=
n.169G=
n.60C=
19g.11089600G>TCA404071772LDLR,LDLR-AS1c.52G>T (p.Ala18Ser)
n.138G>T
n.202G>T
n.169G>T
n.60C>A
 gnomAD v4 COSMIC
19g.11089601C>ACA404071779LDLR,LDLR-AS1c.53C>A (p.Ala18Glu)
n.139C>A
n.203C>A
n.170C>A
n.59G>T
19g.11089601C=CA2322759815LDLR,LDLR-AS1c.53C= (p.Ala18=)
n.139C=
n.203C=
n.170C=
n.59G=
19g.11089601C>GCA404071785LDLR,LDLR-AS1c.53C>G (p.Ala18Gly)
n.139C>G
n.203C>G
n.170C>G
n.59G>C
19g.11089601C>TCA16602290LDLR,LDLR-AS1c.53C>T (p.Ala18Val)
n.139C>T
n.203C>T
n.170C>T
n.59G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11089602G>ACA505484298LDLR,LDLR-AS1c.54G>A (p.Ala18=)
n.140G>A
n.204G>A
n.171G>A
n.58C>T
 gnomAD v4
19g.11089602G>CCA505484300LDLR,LDLR-AS1c.54G>C (p.Ala18=)
n.140G>C
n.204G>C
n.171G>C
n.58C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11089602G=CA2322759816LDLR,LDLR-AS1c.54G= (p.Ala18=)
n.140G=
n.204G=
n.171G=
n.58C=
19g.11089602G>TCA505484299LDLR,LDLR-AS1c.54G>T (p.Ala18=)
n.140G>T
n.204G>T
n.171G>T
n.58C>A
19g.11089602_11089603delinsCCCA645603319LDLR,LDLR-AS1c.54_55delinsCC (p.Ala19Pro)
n.140_141delinsCC
n.204_205delinsCC
n.171_172delinsCC
n.57_58delinsGG
 COSMIC
19g.11089603G>ACA404071806LDLR,LDLR-AS1c.55G>A (p.Ala19Thr)
n.141G>A
n.205G>A
n.172G>A
n.57C>T
 gnomAD v4
19g.11089603G>CCA404071803LDLR,LDLR-AS1c.55G>C (p.Ala19Pro)
n.141G>C
n.205G>C
n.172G>C
n.57C>G
19g.11089603G>TCA404071796LDLR,LDLR-AS1c.55G>T (p.Ala19Ser)
n.141G>T
n.205G>T
n.172G>T
n.57C>A
19g.11089604C>ACA10584734LDLR,LDLR-AS1c.56C>A (p.Ala19Glu)
n.142C>A
n.206C>A
n.173C>A
n.56G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11089604C=CA2322759817LDLR,LDLR-AS1c.56C= (p.Ala19=)
n.142C=
n.206C=
n.173C=
n.56G=
19g.11089604C>GCA404071816LDLR,LDLR-AS1c.56C>G (p.Ala19Gly)
n.142C>G
n.206C>G
n.173C>G
n.56G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11089604C>TCA10584735LDLR,LDLR-AS1c.56C>T (p.Ala19Val)
n.142C>T
n.206C>T
n.173C>T
n.56G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11089605G>ACA505484301LDLR,LDLR-AS1c.57G>A (p.Ala19=)
n.143G>A
n.207G>A
n.174G>A
n.55C>T
19g.11089605G>CCA505484302LDLR,LDLR-AS1c.57G>C (p.Ala19=)
n.143G>C
n.207G>C
n.174G>C
n.55C>G
19g.11089605G>TCA505484303LDLR,LDLR-AS1c.57G>T (p.Ala19=)
n.143G>T
n.207G>T
n.174G>T
n.55C>A
 gnomAD v4
19g.11089606G>ACA023728LDLR,LDLR-AS1c.58G>A (p.Gly20Arg)
n.144G>A
n.208G>A
n.175G>A
n.54C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11089606G>CCA404071839LDLR,LDLR-AS1c.58G>C (p.Gly20Arg)
n.144G>C
n.208G>C
n.175G>C
n.54C>G
 gnomAD v4
19g.11089606G=CA2322759818LDLR,LDLR-AS1c.58G= (p.Gly20=)
n.144G=
n.208G=
n.175G=
n.54C=
19g.11089606G>TCA404071844LDLR,LDLR-AS1c.58G>T (p.Gly20Trp)
n.144G>T
n.208G>T
n.175G>T
n.54C>A
 gnomAD v4
19g.11089607G>ACA404071849LDLR,LDLR-AS1c.59G>A (p.Gly20Glu)
n.145G>A
n.209G>A
n.176G>A
n.53C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11089607G>CCA404071850LDLR,LDLR-AS1c.59G>C (p.Gly20Ala)
n.145G>C
n.209G>C
n.176G>C
n.53C>G
 gnomAD v4
19g.11089607G=CA2322759819LDLR,LDLR-AS1c.59G= (p.Gly20=)
n.145G=
n.209G=
n.176G=
n.53C=
19g.11089607G>TCA404071856LDLR,LDLR-AS1c.59G>T (p.Gly20Val)
n.145G>T
n.209G>T
n.176G>T
n.53C>A
19g.11089608G>ACA505484304LDLR,LDLR-AS1c.60G>A (p.Gly20=)
n.146G>A
n.210G>A
n.177G>A
n.52C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11089608G>CCA505484305LDLR,LDLR-AS1c.60G>C (p.Gly20=)
n.146G>C
n.210G>C
n.177G>C
n.52C>G
 gnomAD v4
19g.11089608G=CA2322759820LDLR,LDLR-AS1c.60G= (p.Gly20=)
n.146G=
n.210G=
n.177G=
n.52C=
19g.11089608G>TCA505484306LDLR,LDLR-AS1c.60G>T (p.Gly20=)
n.146G>T
n.210G>T
n.177G>T
n.52C>A
19g.11089609A>CCA404071865LDLR,LDLR-AS1c.61A>C (p.Thr21Pro)
n.147A>C
n.211A>C
n.178A>C
n.51T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11089609A>GCA404071868LDLR,LDLR-AS1c.61A>G (p.Thr21Ala)
n.147A>G
n.211A>G
n.178A>G
n.51T>C
19g.11089609A>TCA404071877LDLR,LDLR-AS1c.61A>T (p.Thr21Ser)
n.147A>T
n.211A>T
n.178A>T
n.51T>A
19g.11089610C>ACA404071900LDLR,LDLR-AS1c.62C>A (p.Thr21Asn)
n.148C>A
n.212C>A
n.179C>A
n.50G>T
19g.11089610C>GCA404071898LDLR,LDLR-AS1c.62C>G (p.Thr21Ser)
n.148C>G
n.212C>G
n.179C>G
n.50G>C
19g.11089610C>TCA404071895LDLR,LDLR-AS1c.62C>T (p.Thr21Ile)
n.148C>T
n.212C>T
n.179C>T
n.50G>A
19g.11089610_11089611delCA913203386LDLR,LDLR-AS1c.62_63del (p.Thr21SerfsTer30)
n.148_149del
n.212_213del
n.179_180del
n.49_50del
19g.11089611T>ACA505484309LDLR,LDLR-AS1c.63T>A (p.Thr21=)
n.149T>A
n.213T>A
n.180T>A
n.49A>T
19g.11089611T>CCA505484308LDLR,LDLR-AS1c.63T>C (p.Thr21=)
n.149T>C
n.213T>C
n.180T>C
n.49A>G
19g.11089611T>GCA505484307LDLR,LDLR-AS1c.63T>G (p.Thr21=)
n.149T>G
n.213T>G
n.180T>G
n.49A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11089611T=CA2322759822LDLR,LDLR-AS1c.63T= (p.Thr21=)
n.149T=
n.213T=
n.180T=
n.49A=
19g.11089611_11089612delinsTGCA2322759821LDLR,LDLR-AS1c.63_64delinsTG (p.Thr21=)
n.149_150delinsTG
n.213_214delinsTG
n.180_181delinsTG
n.48_49delinsCA
19g.11089612delCA10584736LDLR,LDLR-AS1c.64del (p.Ala22GlnfsTer?)
n.150del
n.214del
n.181del
n.48del
 ClinVar dbSNP
19g.11089612G>ACA404071905LDLR,LDLR-AS1c.64G>A (p.Ala22Thr)
n.150G>A
n.214G>A
n.181G>A
n.48C>T
19g.11089612G>CCA404071913LDLR,LDLR-AS1c.64G>C (p.Ala22Pro)
n.150G>C
n.214G>C
n.181G>C
n.48C>G
19g.11089612G=CA2322759823LDLR,LDLR-AS1c.64G= (p.Ala22=)
n.150G=
n.214G=
n.181G=
n.48C=
19g.11089612G>TCA305287461LDLR,LDLR-AS1c.64G>T (p.Ala22Ser)
n.150G>T
n.214G>T
n.181G>T
n.48C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11089612_11089613insTCGCA2825002696LDLR,LDLR-AS1c.64_65insTCG (p.Thr21_Ala22insVal)
n.150_151insTCG
n.214_215insTCG
n.181_182insTCG
n.48_49insGAC
 ClinVar
19g.11089613C>ACA404071923LDLR,LDLR-AS1c.65C>A (p.Ala22Glu)
n.151C>A
n.215C>A
n.182C>A
n.47G>T
19g.11089613C=CA2322759824LDLR,LDLR-AS1c.65C= (p.Ala22=)
n.151C=
n.215C=
n.182C=
n.47G=
19g.11089613C>GCA404071933LDLR,LDLR-AS1c.65C>G (p.Ala22Gly)
n.151C>G
n.215C>G
n.182C>G
n.47G>C
19g.11089613C>TCA085791LDLR,LDLR-AS1c.65C>T (p.Ala22Val)
n.151C>T
n.215C>T
n.182C>T
n.47G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11089614A>CCA505484310LDLR,LDLR-AS1c.66A>C (p.Ala22=)
n.152A>C
n.216A>C
n.183A>C
n.46T>G
19g.11089614A>GCA505484311LDLR,LDLR-AS1c.66A>G (p.Ala22=)
n.152A>G
n.216A>G
n.183A>G
n.46T>C
19g.11089614A>TCA505484312LDLR,LDLR-AS1c.66A>T (p.Ala22=)
n.152A>T
n.216A>T
n.183A>T
n.46T>A
19g.11089615_11089618delCA913203382LDLR,LDLR-AS1c.67_67+3del
n.153_153+3del
n.217_217+3del
n.184_184+3del
n.43_46del
19g.11089615G>ACA404071940LDLR,LDLR-AS1c.67G>A (p.Val23Met)
n.153G>A
n.217G>A
n.184G>A
n.45C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11089615G>CCA404071942LDLR,LDLR-AS1c.67G>C (p.Val23Leu)
n.153G>C
n.217G>C
n.184G>C
n.45C>G
19g.11089615G=CA2322759825LDLR,LDLR-AS1c.67G= (p.Val23=)
n.153G=
n.217G=
n.184G=
n.45C=
19g.11089615G>TCA404071947LDLR,LDLR-AS1c.67G>T (p.Val23Leu)
n.153G>T
n.217G>T
n.184G>T
n.45C>A
19g.11089616dupCA2499225312LDLR,LDLR-AS1c.67+1dup
n.153+1dup
n.217+1dup
n.184+1dup
n.45dup
 ClinVar dbSNP
19g.11089616G>ACA085807LDLR,LDLR-AS1c.67+1G>A (n.67+1G>A)
n.153+1G>A
n.217+1G>A
n.184+1G>A
n.44C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11089616G>CCA404071955LDLR,LDLR-AS1c.67+1G>C (n.67+1G>C)
n.153+1G>C
n.217+1G>C
n.184+1G>C
n.44C>G
19g.11089616G=CA2322759826LDLR,LDLR-AS1c.67+1G= (n.67+1G=)
n.153+1G=
n.217+1G=
n.184+1G=
n.44C=
19g.11089616G>TCA404071956LDLR,LDLR-AS1c.67+1G>T (n.67+1G>T)
n.153+1G>T
n.217+1G>T
n.184+1G>T
n.44C>A
 ClinVar dbSNP
19g.11089617T>ACA10584737LDLR,LDLR-AS1c.67+2T>A (n.67+2T>A)
n.153+2T>A
n.217+2T>A
n.184+2T>A
n.43A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11089617T>CCA404071961LDLR,LDLR-AS1c.67+2T>C (n.67+2T>C)
n.153+2T>C
n.217+2T>C
n.184+2T>C
n.43A>G
19g.11089617T>GCA404071967LDLR,LDLR-AS1c.67+2T>G (n.67+2T>G)
n.153+2T>G
n.217+2T>G
n.184+2T>G
n.43A>C
19g.11089617T=CA2322759827LDLR,LDLR-AS1c.67+2T= (n.67+2T=)
n.153+2T=
n.217+2T=
n.184+2T=
n.43A=
19g.11089618A=CA2322759828LDLR,LDLR-AS1c.67+3A= (n.67+3A=)
n.153+3A=
n.217+3A=
n.184+3A=
n.42T=
19g.11089618A>GCA305287471LDLR,LDLR-AS1c.67+3A>G (n.67+3A>G)
n.153+3A>G
n.217+3A>G
n.184+3A>G
n.42T>C
 dbSNP
19g.11089619A>GCA2582471258LDLR,LDLR-AS1c.67+4A>G (n.67+4A>G)
n.153+4A>G
n.217+4A>G
n.184+4A>G
n.41T>C
 gnomAD v4
19g.11089620G=CA2322759829LDLR,LDLR-AS1c.67+5G= (n.67+5G=)
n.153+5G=
n.217+5G=
n.184+5G=
n.40C=
19g.11089620G>TCA085819LDLR,LDLR-AS1c.67+5G>T (n.67+5G>T)
n.153+5G>T
n.217+5G>T
n.184+5G>T
n.40C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11089621G>ACA631759553LDLR,LDLR-AS1c.67+6G>A (n.67+6G>A)
n.153+6G>A
n.217+6G>A
n.184+6G>A
n.39C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11089621G>CCA631759556LDLR,LDLR-AS1c.67+6G>C (n.67+6G>C)
n.153+6G>C
n.217+6G>C
n.184+6G>C
n.39C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11089621G=CA2322759830LDLR,LDLR-AS1c.67+6G= (n.67+6G=)
n.153+6G=
n.217+6G=
n.184+6G=
n.39C=
19g.11089621G>TCA2576625804LDLR,LDLR-AS1c.67+6G>T (n.67+6G>T)
n.153+6G>T
n.217+6G>T
n.184+6G>T
n.39C>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.11089622C>ACA2582471260LDLR,LDLR-AS1c.67+7C>A (n.67+7C>A)
n.153+7C>A
n.217+7C>A
n.184+7C>A
n.38G>T
 gnomAD v4
19g.11089622C>TCA2582471259LDLR,LDLR-AS1c.67+7C>T (n.67+7C>T)
n.153+7C>T
n.217+7C>T
n.184+7C>T
n.38G>A
 gnomAD v4
19g.11089623T>GCA505484313LDLR,LDLR-AS1c.67+8T>G (n.67+8T>G)
n.153+8T>G
n.217+8T>G
n.184+8T>G
n.37A>C
19g.11089625G>CCA2497030126LDLR,LDLR-AS1c.67+10G>C (n.67+10G>C)
n.153+10G>C
n.217+10G>C
n.184+10G>C
n.35C>G
19g.11089627T>CCA2322759832LDLR,LDLR-AS1c.67+12T>C (n.67+12T>C)
n.153+12T>C
n.217+12T>C
n.184+12T>C
n.33A>G
 dbSNP
19g.11089627T=CA2322759831LDLR,LDLR-AS1c.67+12T= (n.67+12T=)
n.153+12T=
n.217+12T=
n.184+12T=
n.33A=
19g.11089628C>ACA2582471261LDLR,LDLR-AS1c.67+13C>A (n.67+13C>A)
n.153+13C>A
n.217+13C>A
n.184+13C>A
n.32G>T
 gnomAD v4
19g.11089628C=CA2322759833LDLR,LDLR-AS1c.67+13C= (n.67+13C=)
n.153+13C=
n.217+13C=
n.184+13C=
n.32G=
19g.11089628C>GCA2582471262LDLR,LDLR-AS1c.67+13C>G (n.67+13C>G)
n.153+13C>G
n.217+13C>G
n.184+13C>G
n.32G>C
 gnomAD v4
19g.11089628C>TCA631759564LDLR,LDLR-AS1c.67+13C>T (n.67+13C>T)
n.153+13C>T
n.217+13C>T
n.184+13C>T
n.32G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11089629C>ACA2576625805LDLR,LDLR-AS1c.67+14C>A (n.67+14C>A)
n.153+14C>A
n.217+14C>A
n.184+14C>A
n.31G>T
19g.11089631G>ACA085804LDLR,LDLR-AS1c.67+16G>A (n.67+16G>A)
n.153+16G>A
n.217+16G>A
n.184+16G>A
n.29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11089631G>CCA2322759835LDLR,LDLR-AS1c.67+16G>C (n.67+16G>C)
n.153+16G>C
n.217+16G>C
n.184+16G>C
n.29C>G
 dbSNP
19g.11089631G=CA2322759834LDLR,LDLR-AS1c.67+16G= (n.67+16G=)
n.153+16G=
n.217+16G=
n.184+16G=
n.29C=
19g.11089632G>ACA783233089LDLR,LDLR-AS1c.67+17G>A (n.67+17G>A)
n.153+17G>A
n.217+17G>A
n.184+17G>A
n.28C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11089632G=CA2322759836LDLR,LDLR-AS1c.67+17G= (n.67+17G=)
n.153+17G=
n.217+17G=
n.184+17G=
n.28C=
19g.11089633C>ACA085806LDLR,LDLR-AS1c.67+18C>A (n.67+18C>A)
n.153+18C>A
n.217+18C>A
n.184+18C>A
n.27G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11089633C=CA2322759837LDLR,LDLR-AS1c.67+18C= (n.67+18C=)
n.153+18C=
n.217+18C=
n.184+18C=
n.27G=
19g.11089633C>GCA631759571LDLR,LDLR-AS1c.67+18C>G (n.67+18C>G)
n.153+18C>G
n.217+18C>G
n.184+18C>G
n.27G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11089633C>TCA2322759838LDLR,LDLR-AS1c.67+18C>T (n.67+18C>T)
n.153+18C>T
n.217+18C>T
n.184+18C>T
n.27G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11089634G>ACA631759573LDLR,LDLR-AS1c.67+19G>A (n.67+19G>A)
n.153+19G>A
n.217+19G>A
n.184+19G>A
n.26C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11089634G=CA2322759839LDLR,LDLR-AS1c.67+19G= (n.67+19G=)
n.153+19G=
n.217+19G=
n.184+19G=
n.26C=
19g.11089635C>GCA2739276455LDLR,LDLR-AS1c.67+20C>G (n.67+20C>G)
n.153+20C>G
n.217+20C>G
n.184+20C>G
n.25G>C
 ClinVar
19g.11089636C=CA2322759840LDLR,LDLR-AS1c.67+21C= (n.67+21C=)
n.153+21C=
n.217+21C=
n.184+21C=
n.24G=
19g.11089636C>TCA783233097LDLR,LDLR-AS1c.67+21C>T (n.67+21C>T)
n.153+21C>T
n.217+21C>T
n.184+21C>T
n.24G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11089638G>CCA2582471263LDLR,LDLR-AS1c.67+23G>C (n.67+23G>C)
n.153+23G>C
n.217+23G>C
n.184+23G>C
n.22C>G
 gnomAD v4
19g.11089640A=CA2322759841LDLR,LDLR-AS1c.67+25A= (n.67+25A=)
n.153+25A=
n.217+25A=
n.184+25A=
n.20T=
19g.11089640A>CCA993517604LDLR,LDLR-AS1c.67+25A>C (n.67+25A>C)
n.153+25A>C
n.217+25A>C
n.184+25A>C
n.20T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11089640A>GCA2582471264LDLR,LDLR-AS1c.67+25A>G (n.67+25A>G)
n.153+25A>G
n.217+25A>G
n.184+25A>G
n.20T>C
 gnomAD v4
19g.11089641T>CCA085809LDLR,LDLR-AS1c.67+26T>C (n.67+26T>C)
n.153+26T>C
n.217+26T>C
n.184+26T>C
n.19A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11089641T=CA2322759842LDLR,LDLR-AS1c.67+26T= (n.67+26T=)
n.153+26T=
n.217+26T=
n.184+26T=
n.19A=
19g.11089642A=CA2322759843LDLR,LDLR-AS1c.67+27A= (n.67+27A=)
n.153+27A=
n.217+27A=
n.184+27A=
n.18T=
19g.11089642A>CCA783233101LDLR,LDLR-AS1c.67+27A>C (n.67+27A>C)
n.153+27A>C
n.217+27A>C
n.184+27A>C
n.18T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11089642A>GCA2582471265LDLR,LDLR-AS1c.67+27A>G (n.67+27A>G)
n.153+27A>G
n.217+27A>G
n.184+27A>G
n.18T>C
 gnomAD v4
19g.11089643G>ACA2520489062LDLR,LDLR-AS1c.67+28G>A (n.67+28G>A)
n.153+28G>A
n.217+28G>A
n.184+28G>A
n.17C>T
 gnomAD v4
19g.11089643G>TCA2582471266LDLR,LDLR-AS1c.67+28G>T (n.67+28G>T)
n.153+28G>T
n.217+28G>T
n.184+28G>T
n.17C>A
 gnomAD v4
19g.11089644G>ACA631759579LDLR,LDLR-AS1c.67+29G>A (n.67+29G>A)
n.153+29G>A
n.217+29G>A
n.184+29G>A
n.16C>T
 dbSNP gnomAD v2
19g.11089644G=CA2322759844LDLR,LDLR-AS1c.67+29G= (n.67+29G=)
n.153+29G=
n.217+29G=
n.184+29G=
n.16C=
19g.11089645T>CCA085811LDLR,LDLR-AS1c.67+30T>C (n.67+30T>C)
n.153+30T>C
n.217+30T>C
n.184+30T>C
n.15A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11089645T=CA2322759845LDLR,LDLR-AS1c.67+30T= (n.67+30T=)
n.153+30T=
n.217+30T=
n.184+30T=
n.15A=
19g.11089647delCA2576625814LDLR,LDLR-AS1c.67+32del (n.67+32del)
n.153+32del
n.217+32del
n.184+32del
n.13del
19g.11089647G>ACA2582471268LDLR,LDLR-AS1c.67+32G>A (n.67+32G>A)
n.153+32G>A
n.217+32G>A
n.184+32G>A
n.13C>T
 gnomAD v4
19g.11089647G>TCA2582471267LDLR,LDLR-AS1c.67+32G>T (n.67+32G>T)
n.153+32G>T
n.217+32G>T
n.184+32G>T
n.13C>A
 gnomAD v4
19g.11089650_11089651delCA2576625813LDLR,LDLR-AS1c.67+35_67+36del (n.67+35_67+36del)
n.153+35_153+36del
n.217+35_217+36del
n.184+35_184+36del
n.12_13del
19g.11089649G>ACA2576625815LDLR,LDLR-AS1c.67+34G>A (n.67+34G>A)
n.153+34G>A
n.217+34G>A
n.184+34G>A
n.11C>T
19g.11089649G>CCA631759585LDLR,LDLR-AS1c.67+34G>C (n.67+34G>C)
n.153+34G>C
n.217+34G>C
n.184+34G>C
n.11C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11089649G=CA2322759846LDLR,LDLR-AS1c.67+34G= (n.67+34G=)
n.153+34G=
n.217+34G=
n.184+34G=
n.11C=
19g.11089650A>GCA2576625816LDLR,LDLR-AS1c.67+35A>G (n.67+35A>G)
n.153+35A>G
n.217+35A>G
n.184+35A>G
n.10T>C
19g.11089650A>TCA2582471269LDLR,LDLR-AS1c.67+35A>T (n.67+35A>T)
n.153+35A>T
n.217+35A>T
n.184+35A>T
n.10T>A
 gnomAD v4
19g.11089651G>TCA2582471270LDLR,LDLR-AS1c.67+36G>T (n.67+36G>T)
n.153+36G>T
n.217+36G>T
n.184+36G>T
n.9C>A
 gnomAD v4
19g.11089652G>ACA2582471271LDLR,LDLR-AS1c.67+37G>A (n.67+37G>A)
n.153+37G>A
n.217+37G>A
n.184+37G>A
n.8C>T
 gnomAD v4
19g.11089653G>ACA657203528LDLR,LDLR-AS1c.67+38G>A (n.67+38G>A)
n.153+38G>A
n.217+38G>A
n.184+38G>A
n.7C>T
 gnomAD v4 COSMIC
19g.11089653G>CCA085812LDLR,LDLR-AS1c.67+38G>C (n.67+38G>C)
n.153+38G>C
n.217+38G>C
n.184+38G>C
n.7C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11089653G=CA2322759847LDLR,LDLR-AS1c.67+38G= (n.67+38G=)
n.153+38G=
n.217+38G=
n.184+38G=
n.7C=
19g.11089654delCA2576625817LDLR,LDLR-AS1c.67+39del (n.67+39del)
n.153+39del
n.217+39del
n.184+39del
n.6del
19g.11089654A>GCA2582471272LDLR,LDLR-AS1c.67+39A>G (n.67+39A>G)
n.153+39A>G
n.217+39A>G
n.184+39A>G
n.6T>C
 gnomAD v4
19g.11089655G>ACA2576625818LDLR,LDLR-AS1c.67+40G>A (n.67+40G>A)
n.153+40G>A
n.217+40G>A
n.184+40G>A
n.5C>T
 gnomAD v4
19g.11089655G>CCA2576625819LDLR,LDLR-AS1c.67+40G>C (n.67+40G>C)
n.153+40G>C
n.217+40G>C
n.184+40G>C
n.5C>G
 gnomAD v4
19g.11089655G>TCA2582471273LDLR,LDLR-AS1c.67+40G>T (n.67+40G>T)
n.153+40G>T
n.217+40G>T
n.184+40G>T
n.5C>A
 gnomAD v4
19g.11089655_11089657delinsGCCCA2322759848LDLR,LDLR-AS1c.67+40_67+42delinsGCC (n.67+40_67+42delinsGCC)
n.153+40_153+42delinsGCC
n.217+40_217+42delinsGCC
n.184+40_184+42delinsGCC
n.3_5delinsGGC
19g.11089656C>ACA2322759851LDLR,LDLR-AS1c.67+41C>A (n.67+41C>A)
n.153+41C>A
n.217+41C>A
n.184+41C>A
n.4G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11089656C=CA2322759850LDLR,LDLR-AS1c.67+41C= (n.67+41C=)
n.153+41C=
n.217+41C=
n.184+41C=
n.4G=
19g.11089656C>TCA2582471274LDLR,LDLR-AS1c.67+41C>T (n.67+41C>T)
n.153+41C>T
n.217+41C>T
n.184+41C>T
n.4G>A
 gnomAD v4
19g.11089660dupCA2582471276LDLRc.67+45dup (n.67+45dup)
n.153+45dup
n.217+45dup
n.184+45dup
 gnomAD v4
19g.11089660delCA2582471275LDLRc.67+45del (n.67+45del)
n.153+45del
n.217+45del
n.184+45del
 gnomAD v4
19g.11089659_11089660delCA2322759849LDLRc.67+44_67+45del (n.67+44_67+45del)
n.153+44_153+45del
n.217+44_217+45del
n.184+44_184+45del
 dbSNP
19g.11089657C>ACA2576625820LDLR,LDLR-AS1c.67+42C>A (n.67+42C>A)
n.153+42C>A
n.217+42C>A
n.184+42C>A
n.3G>T
 gnomAD v4
19g.11089657C=CA2322759852LDLR,LDLR-AS1c.67+42C= (n.67+42C=)
n.153+42C=
n.217+42C=
n.184+42C=
n.3G=
19g.11089657C>TCA631759590LDLR,LDLR-AS1c.67+42C>T (n.67+42C>T)
n.153+42C>T
n.217+42C>T
n.184+42C>T
n.3G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11089658C=CA2322759853LDLR,LDLR-AS1c.67+43C= (n.67+43C=)
n.153+43C=
n.217+43C=
n.184+43C=
n.2G=
19g.11089658C>TCA085814LDLR,LDLR-AS1c.67+43C>T (n.67+43C>T)
n.153+43C>T
n.217+43C>T
n.184+43C>T
n.2G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11089659C>GCA2582471277LDLR,LDLR-AS1c.67+44C>G (n.67+44C>G)
n.153+44C>G
n.217+44C>G
n.184+44C>G
n.1G>C
 gnomAD v4
19g.11089660C>ACA2582471278LDLRc.67+45C>A (n.67+45C>A)
n.153+45C>A
n.217+45C>A
n.184+45C>A
 gnomAD v4
19g.11089660C=CA2322759855LDLRc.67+45C= (n.67+45C=)
n.153+45C=
n.217+45C=
n.184+45C=
19g.11089660C>GCA2576625822LDLRc.67+45C>G (n.67+45C>G)
n.153+45C>G
n.217+45C>G
n.184+45C>G
 gnomAD v4
19g.11089660C>TCA631759592LDLRc.67+45C>T (n.67+45C>T)
n.153+45C>T
n.217+45C>T
n.184+45C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11089660_11089661delinsCGCA2322759854LDLRc.67+45_67+46delinsCG (n.67+45_67+46delinsCG)
n.153+45_153+46delinsCG
n.217+45_217+46delinsCG
n.184+45_184+46delinsCG
19g.11089661G>ACA085817LDLRc.67+46G>A (n.67+46G>A)
n.153+46G>A
n.217+46G>A
n.184+46G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11089661G>CCA631759601LDLRc.67+46G>C (n.67+46G>C)
n.153+46G>C
n.217+46G>C
n.184+46G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11089661G=CA2322759856LDLRc.67+46G= (n.67+46G=)
n.153+46G=
n.217+46G=
n.184+46G=
19g.11089661G>TCA2582471279LDLRc.67+46G>T (n.67+46G>T)
n.153+46G>T
n.217+46G>T
n.184+46G>T
 gnomAD v4
19g.11089666dupCA631759597LDLRc.67+51dup (n.67+51dup)
n.153+51dup
n.217+51dup
n.184+51dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11089665_11089666dupCA2813590387LDLRc.67+50_67+51dup (n.67+50_67+51dup)
n.153+50_153+51dup
n.217+50_217+51dup
n.184+50_184+51dup
19g.11089666delCA085815LDLRc.67+51del (n.67+51del)
n.153+51del
n.217+51del
n.184+51del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11089662G>ACA783233135LDLRc.67+47G>A (n.67+47G>A)
n.153+47G>A
n.217+47G>A
n.184+47G>A
 dbSNP
19g.11089662G>CCA2582471281LDLRc.67+47G>C (n.67+47G>C)
n.153+47G>C
n.217+47G>C
n.184+47G>C
 gnomAD v4
19g.11089662G=CA2322759857LDLRc.67+47G= (n.67+47G=)
n.153+47G=
n.217+47G=
n.184+47G=
19g.11089662G>TCA2582471280LDLRc.67+47G>T (n.67+47G>T)
n.153+47G>T
n.217+47G>T
n.184+47G>T
 gnomAD v4
19g.11089663G>ACA2582471282LDLRc.67+48G>A (n.67+48G>A)
n.153+48G>A
n.217+48G>A
n.184+48G>A
 gnomAD v4
19g.11089663G>TCA2582471283LDLRc.67+48G>T (n.67+48G>T)
n.153+48G>T
n.217+48G>T
n.184+48G>T
 gnomAD v4
19g.11089664G>CCA2582471284LDLRc.67+49G>C (n.67+49G>C)
n.153+49G>C
n.217+49G>C
n.184+49G>C
 gnomAD v4
19g.11089666G>ACA631759602LDLRc.67+51G>A (n.67+51G>A)
n.153+51G>A
n.217+51G>A
n.184+51G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11089666G>CCA993517659LDLRc.67+51G>C (n.67+51G>C)
n.153+51G>C
n.217+51G>C
n.184+51G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11089666G=CA2322759858LDLRc.67+51G= (n.67+51G=)
n.153+51G=
n.217+51G=
n.184+51G=
19g.11089666G>TCA2582471285LDLRc.67+51G>T (n.67+51G>T)
n.153+51G>T
n.217+51G>T
n.184+51G>T
 gnomAD v4
19g.11089667C>ACA2582471286LDLRc.67+52C>A (n.67+52C>A)
n.153+52C>A
n.217+52C>A
n.184+52C>A
 gnomAD v4
19g.11089667C=CA2322759859LDLRc.67+52C= (n.67+52C=)
n.153+52C=
n.217+52C=
n.184+52C=
19g.11089667C>GCA2322759860LDLRc.67+52C>G (n.67+52C>G)
n.153+52C>G
n.217+52C>G
n.184+52C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.11089667C>TCA2582471287LDLRc.67+52C>T (n.67+52C>T)
n.153+52C>T
n.217+52C>T
n.184+52C>T
 gnomAD v4
19g.11089668C>ACA2576625824LDLRc.67+53C>A (n.67+53C>A)
n.153+53C>A
n.217+53C>A
n.184+53C>A
19g.11089668C=CA2322759861LDLRc.67+53C= (n.67+53C=)
n.153+53C=
n.217+53C=
n.184+53C=
19g.11089668C>GCA783233142LDLRc.67+53C>G (n.67+53C>G)
n.153+53C>G
n.217+53C>G
n.184+53C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11089669C>ACA2555876144LDLRc.67+54C>A (n.67+54C>A)
n.153+54C>A
n.217+54C>A
n.184+54C>A
 gnomAD v4
19g.11089669C=CA2322759862LDLRc.67+54C= (n.67+54C=)
n.153+54C=
n.217+54C=
n.184+54C=
19g.11089669C>GCA783233144LDLRc.67+54C>G (n.67+54C>G)
n.153+54C>G
n.217+54C>G
n.184+54C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11089669C>TCA2582471288LDLRc.67+54C>T (n.67+54C>T)
n.153+54C>T
n.217+54C>T
n.184+54C>T
 gnomAD v4
19g.11089670T>ACA2576625826LDLRc.67+55T>A (n.67+55T>A)
n.153+55T>A
n.217+55T>A
n.184+55T>A
19g.11089670T>CCA2576625825LDLRc.67+55T>C (n.67+55T>C)
n.153+55T>C
n.217+55T>C
n.184+55T>C
 gnomAD v4
19g.11089670T>GCA2322759864LDLRc.67+55T>G (n.67+55T>G)
n.153+55T>G
n.217+55T>G
n.184+55T>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.11089670T=CA2322759863LDLRc.67+55T= (n.67+55T=)
n.153+55T=
n.217+55T=
n.184+55T=
19g.11089671T>ACA2735610892LDLRc.67+56T>A (n.67+56T>A)
n.153+56T>A
n.217+56T>A
n.184+56T>A
 dbSNP
19g.11089671T>CCA2582471289LDLRc.67+56T>C (n.67+56T>C)
n.153+56T>C
n.217+56T>C
n.184+56T>C
 gnomAD v4
19g.11089671T>GCA2582471290LDLRc.67+56T>G (n.67+56T>G)
n.153+56T>G
n.217+56T>G
n.184+56T>G
 gnomAD v4
19g.11089672G>ACA305287484LDLRc.67+57G>A (n.67+57G>A)
n.153+57G>A
n.217+57G>A
n.184+57G>A
 dbSNP
19g.11089672G>CCA2582471291LDLRc.67+57G>C (n.67+57G>C)
n.153+57G>C
n.217+57G>C
n.184+57G>C
 gnomAD v4
19g.11089672G=CA2322759865LDLRc.67+57G= (n.67+57G=)
n.153+57G=
n.217+57G=
n.184+57G=
19g.11089672G>TCA2582471292LDLRc.67+57G>T (n.67+57G>T)
n.153+57G>T
n.217+57G>T
n.184+57G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched