Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11083338_11092681del | CA2573130251 | |||
19 | g.11087732_11090710del | CA915951650 | ClinVar | ||
19 | g.11089362_11089616del | CA658824385 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-187_67+1del n.44_298del | ClinVar |
19 | g.11089364_11089613delinsGCAGTCCCCGCCGCGGCGAGGAGCAAGGCGACGGTCCAGCGCAATTTCCAGCCCCAGGGCCCCATGCTCGCAGCCTCTGCCAGGCAGTGTCCCGACCCGGATCACGACCTGCTGTGTCCTAGCTGGAAACCCTGGCTTCCCGCGATTGCACTCGGGGCCCACGTCATTTACAGCATTTCAATGTGAGGTTTCTAGCAGGGGGAGGAGTTTGCAGTGGGGTGATTTTCAAATGTCTTCACCTCACTGCAAG | CA913188942 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-185_65delinsGCAGTCCCCGCCGCGGCGAGGAGCAAGGCGACGGTCCAGCGCAATTTCCAGCCCCAGGGCCCCATGCTCGCAGCCTCTGCCAGGCAGTGTCCCGACCCGGATCACGACCTGCTGTGTCCTAGCTGGAAACCCTGGCTTCCCGCGATTGCACTCGGGGCCCACGTCATTTACAGCATTTCAATGTGAGGTTTCTAGCAGGGGGAGGAGTTTGCAGTGGGGTGATTTTCAAATGTCTTCACCTCACTGCAAG n.47_296delinsCTTGCAGTGAGGTGAAGACATTTGAAAATCACCCCACTGCAAACTCCTCCCCCTGCTAGAAACCTCACATTGAAATGCTGTAAATGACGTGGGCCCCGAGTGCAATCGCGGGAAGCCAGGGTTTCCAGCTAGGACACAGCAGGTCGTGATCCGGGTCGGGACACTGCCTGGCAGAGGCTGCGAGCATGGGGCCCTGGGGCTGGAAATTGCGCTGGACCGTCGCCTTGCTCCTCGCCGCGGCGGGGACTGC | |
19 | g.11089492_11089671del | CA1139532994 | LDLR | c.-57_67+56del n.30_153+56del n.94_217+56del n.61_184+56del | |
19 | g.11089501_11089527del | CA2582471253 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-48_-22del (n.-48_-22del) n.39_65del n.103_129del n.70_96del n.139_165del | gnomAD v4 |
19 | g.11089518G>A | CA085619 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-31G>A (n.-31G>A) n.56G>A n.120G>A n.87G>A n.142C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089518G>C | CA2579834642 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-31G>C (n.-31G>C) n.56G>C n.120G>C n.87G>C n.142C>G | |
19 | g.11089518G= | CA2322759755 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-31G= (n.-31G=) n.56G= n.120G= n.87G= n.142C= | |
19 | g.11089518G>T | CA2579834643 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-31G>T (n.-31G>T) n.56G>T n.120G>T n.87G>T n.142C>A | |
19 | g.11089519T>A | CA2579834644 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-30T>A (n.-30T>A) n.57T>A n.121T>A n.88T>A n.141A>T | |
19 | g.11089519T>C | CA2579834646 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-30T>C (n.-30T>C) n.57T>C n.121T>C n.88T>C n.141A>G | |
19 | g.11089519T>G | CA2579834647 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-30T>G (n.-30T>G) n.57T>G n.121T>G n.88T>G n.141A>C | |
19 | g.11089520C>A | CA2322759757 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-29C>A (n.-29C>A) n.58C>A n.122C>A n.89C>A n.140G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089520C= | CA2322759756 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-29C= (n.-29C=) n.58C= n.122C= n.89C= n.140G= | |
19 | g.11089520C>G | CA2579834648 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-29C>G (n.-29C>G) n.58C>G n.122C>G n.89C>G n.140G>C | |
19 | g.11089520C>T | CA2579834649 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-29C>T (n.-29C>T) n.58C>T n.122C>T n.89C>T n.140G>A | |
19 | g.11089521G>A | CA2579834650 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-28G>A (n.-28G>A) n.59G>A n.123G>A n.90G>A n.139C>T | |
19 | g.11089521G>C | CA645373261 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-28G>C (n.-28G>C) n.59G>C n.123G>C n.90G>C n.139C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089521G= | CA2322759758 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-28G= (n.-28G=) n.59G= n.123G= n.90G= n.139C= | |
19 | g.11089521G>T | CA2579834651 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-28G>T (n.-28G>T) n.59G>T n.123G>T n.90G>T n.139C>A | |
19 | g.11089522G>A | CA2579834654 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-27G>A (n.-27G>A) n.60G>A n.124G>A n.91G>A n.138C>T | |
19 | g.11089522G>C | CA2579834655 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-27G>C (n.-27G>C) n.60G>C n.124G>C n.91G>C n.138C>G | |
19 | g.11089522G= | CA2579834652 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-27G= (n.-27G=) n.60G= n.124G= n.91G= n.138C= | |
19 | g.11089522G>T | CA2579834656 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-27G>T (n.-27G>T) n.60G>T n.124G>T n.91G>T n.138C>A | |
19 | g.11089523G>A | CA2579834657 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-26G>A (n.-26G>A) n.61G>A n.125G>A n.92G>A n.137C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089523G>C | CA2579834658 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-26G>C (n.-26G>C) n.61G>C n.125G>C n.92G>C n.137C>G | |
19 | g.11089523G= | CA2322759759 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-26G= (n.-26G=) n.61G= n.125G= n.92G= n.137C= | |
19 | g.11089523G>T | CA305287381 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-26G>T (n.-26G>T) n.61G>T n.125G>T n.92G>T n.137C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089524A= | CA2322759760 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-25A= (n.-25A=) n.62A= n.126A= n.93A= n.136T= | |
19 | g.11089524A>C | CA2579834659 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-25A>C (n.-25A>C) n.62A>C n.126A>C n.93A>C n.136T>G | |
19 | g.11089524A>G | CA2576625800 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-25A>G (n.-25A>G) n.62A>G n.126A>G n.93A>G n.136T>C | |
19 | g.11089524A>T | CA085464 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-25A>T (n.-25A>T) n.62A>T n.126A>T n.93A>T n.136T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089525C>A | CA2579834660 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-24C>A (n.-24C>A) n.63C>A n.127C>A n.94C>A n.135G>T | |
19 | g.11089525C>G | CA2579833811 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-24C>G (n.-24C>G) n.63C>G n.127C>G n.94C>G n.135G>C | |
19 | g.11089525C>T | CA2579833812 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-24C>T (n.-24C>T) n.63C>T n.127C>T n.94C>T n.135G>A | |
19 | g.11089526A= | CA2322759762 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-23A= (n.-23A=) n.64A= n.128A= n.95A= n.134T= | |
19 | g.11089526A>C | CA085458 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-23A>C (n.-23A>C) n.64A>C n.128A>C n.95A>C n.134T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089526A>G | CA1139666287 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-23A>G (n.-23A>G) n.64A>G n.128A>G n.95A>G n.134T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089526A>T | CA2579833813 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-23A>T (n.-23A>T) n.64A>T n.128A>T n.95A>T n.134T>A | |
19 | g.11089526_11089527delinsAC | CA2322759761 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-23_-22delinsAC (n.-23_-22delinsAC) n.64_65delinsAC n.128_129delinsAC n.95_96delinsAC n.133_134delinsGT | |
19 | g.11089527del | CA10584715 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-22del (n.-22del) n.65del n.129del n.96del n.133del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089527C>A | CA2579833814 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-22C>A (n.-22C>A) n.65C>A n.129C>A n.96C>A n.133G>T | |
19 | g.11089527C= | CA2579834661 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-22C= (n.-22C=) n.65C= n.129C= n.96C= n.133G= | |
19 | g.11089527C>G | CA2579833815 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-22C>G (n.-22C>G) n.65C>G n.129C>G n.96C>G n.133G>C | |
19 | g.11089527C>T | CA2579833816 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-22C>T (n.-22C>T) n.65C>T n.129C>T n.96C>T n.133G>A | ClinVar |
19 | g.11089528T>A | CA2579833817 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-21T>A (n.-21T>A) n.66T>A n.130T>A n.97T>A n.132A>T | |
19 | g.11089528T>C | CA2579833819 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-21T>C (n.-21T>C) n.66T>C n.130T>C n.97T>C n.132A>G | |
19 | g.11089528T>G | CA2579833820 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-21T>G (n.-21T>G) n.66T>G n.130T>G n.97T>G n.132A>C | |
19 | g.11089528T= | CA2579834662 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-21T= (n.-21T=) n.66T= n.130T= n.97T= n.132A= | |
19 | g.11089529G>A | CA2579833821 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-20G>A (n.-20G>A) n.67G>A n.131G>A n.98G>A n.131C>T | |
19 | g.11089529G>C | CA2579833822 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-20G>C (n.-20G>C) n.67G>C n.131G>C n.98G>C n.131C>G | |
19 | g.11089529G= | CA2579834663 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-20G= (n.-20G=) n.67G= n.131G= n.98G= n.131C= | |
19 | g.11089529G>T | CA2579833823 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-20G>T (n.-20G>T) n.67G>T n.131G>T n.98G>T n.131C>A | |
19 | g.11089530C>A | CA2579833824 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-19C>A (n.-19C>A) n.68C>A n.132C>A n.99C>A n.130G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089530C= | CA2322759763 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-19C= (n.-19C=) n.68C= n.132C= n.99C= n.130G= | |
19 | g.11089530C>G | CA2579833825 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-19C>G (n.-19C>G) n.68C>G n.132C>G n.99C>G n.130G>C | |
19 | g.11089530C>T | CA2322759764 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-19C>T (n.-19C>T) n.68C>T n.132C>T n.99C>T n.130G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089531C>A | CA2579833826 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-18C>A (n.-18C>A) n.69C>A n.133C>A n.100C>A n.129G>T | |
19 | g.11089531C= | CA2322759765 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-18C= (n.-18C=) n.69C= n.133C= n.100C= n.129G= | |
19 | g.11089531C>G | CA2579833828 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-18C>G (n.-18C>G) n.69C>G n.133C>G n.100C>G n.129G>C | |
19 | g.11089531C>T | CA2322759766 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-18C>T (n.-18C>T) n.69C>T n.133C>T n.100C>T n.129G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089532del | CA2582471255 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-17del (n.-17del) n.70del n.134del n.101del n.128del | gnomAD v4 |
19 | g.11089532T>A | CA2579833829 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-17T>A (n.-17T>A) n.70T>A n.134T>A n.101T>A n.128A>T | |
19 | g.11089532T>C | CA631759468 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-17T>C (n.-17T>C) n.70T>C n.134T>C n.101T>C n.128A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11089532T>G | CA2579833830 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-17T>G (n.-17T>G) n.70T>G n.134T>G n.101T>G n.128A>C | |
19 | g.11089532T= | CA2322759767 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-17T= (n.-17T=) n.70T= n.134T= n.101T= n.128A= | |
19 | g.11089532_11089537dup | CA2497030186 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-17_-12dup (n.-17_-12dup) n.70_75dup n.134_139dup n.101_106dup n.123_128dup | |
19 | g.11089533G>A | CA2579833831 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-16G>A (n.-16G>A) n.71G>A n.135G>A n.102G>A n.127C>T | |
19 | g.11089533G>C | CA783232836 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-16G>C (n.-16G>C) n.71G>C n.135G>C n.102G>C n.127C>G | dbSNP |
19 | g.11089533G= | CA2322759768 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-16G= (n.-16G=) n.71G= n.135G= n.102G= n.127C= | |
19 | g.11089533G>T | CA2579833832 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-16G>T (n.-16G>T) n.71G>T n.135G>T n.102G>T n.127C>A | |
19 | g.11089534G>A | CA631759470 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-15G>A (n.-15G>A) n.72G>A n.136G>A n.103G>A n.126C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11089534G>C | CA2579833834 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-15G>C (n.-15G>C) n.72G>C n.136G>C n.103G>C n.126C>G | |
19 | g.11089534G= | CA2322759769 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-15G= (n.-15G=) n.72G= n.136G= n.103G= n.126C= | |
19 | g.11089534G>T | CA2579833835 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-15G>T (n.-15G>T) n.72G>T n.136G>T n.103G>T n.126C>A | |
19 | g.11089535C>A | CA10584716 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-14C>A (n.-14C>A) n.73C>A n.137C>A n.104C>A n.125G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089535C= | CA2322759770 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-14C= (n.-14C=) n.73C= n.137C= n.104C= n.125G= | |
19 | g.11089535C>G | CA2579833838 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-14C>G (n.-14C>G) n.73C>G n.137C>G n.104C>G n.125G>C | |
19 | g.11089535C>T | CA2579833836 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-14C>T (n.-14C>T) n.73C>T n.137C>T n.104C>T n.125G>A | |
19 | g.11089536A= | CA2322759771 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-13A= (n.-13A=) n.74A= n.138A= n.105A= n.124T= | |
19 | g.11089536A>C | CA2579833837 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-13A>C (n.-13A>C) n.74A>C n.138A>C n.105A>C n.124T>G | |
19 | g.11089536A>G | CA085167 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-13A>G (n.-13A>G) n.74A>G n.138A>G n.105A>G n.124T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089536A>T | CA2579833839 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-13A>T (n.-13A>T) n.74A>T n.138A>T n.105A>T n.124T>A | |
19 | g.11089536dup | CA783232847 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-13dup (n.-13dup) n.74dup n.138dup n.105dup n.124dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089537G>A | CA085129 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-12G>A (n.-12G>A) n.75G>A n.139G>A n.106G>A n.123C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089537G>C | CA2554238219 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-12G>C (n.-12G>C) n.75G>C n.139G>C n.106G>C n.123C>G | |
19 | g.11089537G= | CA2322759772 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-12G= (n.-12G=) n.75G= n.139G= n.106G= n.123C= | |
19 | g.11089537G>T | CA2579833842 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-12G>T (n.-12G>T) n.75G>T n.139G>T n.106G>T n.123C>A | |
19 | g.11089538A= | CA2579833843 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-11A= (n.-11A=) n.76A= n.140A= n.107A= n.122T= | |
19 | g.11089538A>C | CA2579833841 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-11A>C (n.-11A>C) n.76A>C n.140A>C n.107A>C n.122T>G | |
19 | g.11089538A>G | CA2579833846 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-11A>G (n.-11A>G) n.76A>G n.140A>G n.107A>G n.122T>C | |
19 | g.11089538A>T | CA2579833844 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-11A>T (n.-11A>T) n.76A>T n.140A>T n.107A>T n.122T>A | |
19 | g.11089539G>A | CA2579833847 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-10G>A (n.-10G>A) n.77G>A n.141G>A n.108G>A n.121C>T | |
19 | g.11089539G>C | CA2579833848 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-10G>C (n.-10G>C) n.77G>C n.141G>C n.108G>C n.121C>G | |
19 | g.11089539G= | CA2579833845 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-10G= (n.-10G=) n.77G= n.141G= n.108G= n.121C= | |
19 | g.11089539G>T | CA2579833849 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-10G>T (n.-10G>T) n.77G>T n.141G>T n.108G>T n.121C>A | |
19 | g.11089540G>A | CA2579833851 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-9G>A (n.-9G>A) n.78G>A n.142G>A n.109G>A n.120C>T | |
19 | g.11089540G>C | CA2579833852 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-9G>C (n.-9G>C) n.78G>C n.142G>C n.109G>C n.120C>G | |
19 | g.11089540G= | CA2322759773 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-9G= (n.-9G=) n.78G= n.142G= n.109G= n.120C= | |
19 | g.11089540G>T | CA631759487 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-9G>T (n.-9G>T) n.78G>T n.142G>T n.109G>T n.120C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11089541C>A | CA2573054701 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-8C>A (n.-8C>A) n.79C>A n.143C>A n.110C>A n.119G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089541C= | CA2579833853 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-8C= (n.-8C=) n.79C= n.143C= n.110C= n.119G= | |
19 | g.11089541C>G | CA2579833854 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-8C>G (n.-8C>G) n.79C>G n.143C>G n.110C>G n.119G>C | |
19 | g.11089541C>T | CA2579833856 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-8C>T (n.-8C>T) n.79C>T n.143C>T n.110C>T n.119G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089542T>A | CA2579833855 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-7T>A (n.-7T>A) n.80T>A n.144T>A n.111T>A n.118A>T | |
19 | g.11089542T>C | CA2579833857 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-7T>C (n.-7T>C) n.80T>C n.144T>C n.111T>C n.118A>G | |
19 | g.11089542T>G | CA2579833859 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-7T>G (n.-7T>G) n.80T>G n.144T>G n.111T>G n.118A>C | |
19 | g.11089542T= | CA2579834664 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-7T= (n.-7T=) n.80T= n.144T= n.111T= n.118A= | |
19 | g.11089543G>A | CA2579833861 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-6G>A (n.-6G>A) n.81G>A n.145G>A n.112G>A n.117C>T | |
19 | g.11089543G>C | CA2579833862 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-6G>C (n.-6G>C) n.81G>C n.145G>C n.112G>C n.117C>G | |
19 | g.11089543G= | CA2579833860 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-6G= (n.-6G=) n.81G= n.145G= n.112G= n.117C= | |
19 | g.11089543G>T | CA2579833863 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-6G>T (n.-6G>T) n.81G>T n.145G>T n.112G>T n.117C>A | |
19 | g.11089544C>A | CA2579833864 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-5C>A (n.-5C>A) n.82C>A n.146C>A n.113C>A n.116G>T | |
19 | g.11089544C= | CA2322759774 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-5C= (n.-5C=) n.82C= n.146C= n.113C= n.116G= | |
19 | g.11089544C>G | CA2579833865 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-5C>G (n.-5C>G) n.82C>G n.146C>G n.113C>G n.116G>C | |
19 | g.11089544C>T | CA10584717 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-5C>T (n.-5C>T) n.82C>T n.146C>T n.113C>T n.116G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089545G>A | CA085717 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-4G>A (n.-4G>A) n.83G>A n.147G>A n.114G>A n.115C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11089545G>C | CA2322759776 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-4G>C (n.-4G>C) n.83G>C n.147G>C n.114G>C n.115C>G | dbSNP |
19 | g.11089545G= | CA2322759775 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-4G= (n.-4G=) n.83G= n.147G= n.114G= n.115C= | |
19 | g.11089545G>T | CA2579833868 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-4G>T (n.-4G>T) n.83G>T n.147G>T n.114G>T n.115C>A | |
19 | g.11089546A= | CA2579833867 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-3A= (n.-3A=) n.84A= n.148A= n.115A= n.114T= | |
19 | g.11089546A>C | CA2579833869 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-3A>C (n.-3A>C) n.84A>C n.148A>C n.115A>C n.114T>G | |
19 | g.11089546A>G | CA2579833870 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-3A>G (n.-3A>G) n.84A>G n.148A>G n.115A>G n.114T>C | |
19 | g.11089546A>T | CA2579833871 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-3A>T (n.-3A>T) n.84A>T n.148A>T n.115A>T n.114T>A | |
19 | g.11089547del | CA2582471256 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-2del (n.-2del) n.85del n.149del n.116del n.113del | gnomAD v4 |
19 | g.11089547G>A | CA2579833873 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-2G>A (n.-2G>A) n.85G>A n.149G>A n.116G>A n.113C>T | |
19 | g.11089547G>C | CA2579833874 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-2G>C (n.-2G>C) n.85G>C n.149G>C n.116G>C n.113C>G | |
19 | g.11089547G= | CA2579833872 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-2G= (n.-2G=) n.85G= n.149G= n.116G= n.113C= | |
19 | g.11089547G>T | CA2579833875 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-2G>T (n.-2G>T) n.85G>T n.149G>T n.116G>T n.113C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089548C>A | CA085414 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-1C>A (n.-1C>A) n.86C>A n.150C>A n.117C>A n.112G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11089548C= | CA2322759777 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-1C= (n.-1C=) n.86C= n.150C= n.117C= n.112G= | |
19 | g.11089548C>G | CA2579833878 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-1C>G (n.-1C>G) n.86C>G n.150C>G n.117C>G n.112G>C | |
19 | g.11089548C>T | CA2579833879 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-1C>T (n.-1C>T) n.86C>T n.150C>T n.117C>T n.112G>A | |
19 | g.11089549_11089556del | CA2695238675 | LDLR,LDLR-AS1 | c.1_8del (p.Met1LeufsTer?) n.87_94del n.151_158del n.118_125del n.105_112del | |
19 | g.11089549A= | CA2322759778 | LDLR,LDLR-AS1 | c.1A= (p.Met1=) n.87A= n.151A= n.118A= n.111T= | |
19 | g.11089549A>C | CA10584718 | LDLR,LDLR-AS1 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.87A>C n.151A>C n.118A>C n.111T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089549A>G | CA10584719 | LDLR,LDLR-AS1 | c.1A>G (p.Met1Val) n.87A>G n.151A>G n.118A>G n.111T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089549A>T | CA10584720 | LDLR,LDLR-AS1 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.87A>T n.151A>T n.118A>T n.111T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089549_11089615del | CA2580096281 | LDLR,LDLR-AS1 | c.1_67del (p.Met1TrpfsTer?) n.87_153del n.151_217del n.118_184del n.45_111del | ClinVar |
19 | g.11089550T>A | CA404071091 | LDLR,LDLR-AS1 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.88T>A n.152T>A n.119T>A n.110A>T | |
19 | g.11089550T>C | CA404071092 | LDLR,LDLR-AS1 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.88T>C n.152T>C n.119T>C n.110A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089550T>G | CA404071093 | LDLR,LDLR-AS1 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.88T>G n.152T>G n.119T>G n.110A>C | dbSNP |
19 | g.11089550T= | CA2322759780 | LDLR,LDLR-AS1 | c.2T= (p.Met1=) n.88T= n.152T= n.119T= n.110A= | |
19 | g.11089550_11089551delinsTG | CA2322759779 | LDLR,LDLR-AS1 | c.2_3delinsTG (p.Met1=) n.88_89delinsTG n.152_153delinsTG n.119_120delinsTG n.109_110delinsCA | |
19 | g.11089551G>A | CA404071097 | LDLR,LDLR-AS1 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.89G>A n.153G>A n.120G>A n.109C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089551G>C | CA404071148 | LDLR,LDLR-AS1 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.89G>C n.153G>C n.120G>C n.109C>G | |
19 | g.11089551G= | CA2322759781 | LDLR,LDLR-AS1 | c.3G= (p.Met1=) n.89G= n.153G= n.120G= n.109C= | |
19 | g.11089551G>T | CA10584721 | LDLR,LDLR-AS1 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.89G>T n.153G>T n.120G>T n.109C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089554del | CA10576266 | LDLR,LDLR-AS1 | c.6del (p.Trp4GlyfsTer?) n.92del n.156del n.123del n.109del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089552G>A | CA10584722 | LDLR,LDLR-AS1 | c.4G>A (p.Gly2Arg) n.90G>A n.154G>A n.121G>A n.108C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089552G>C | CA085719 | LDLR,LDLR-AS1 | c.4G>C (p.Gly2Arg) n.90G>C n.154G>C n.121G>C n.108C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089552G= | CA2322759782 | LDLR,LDLR-AS1 | c.4G= (p.Gly2=) n.90G= n.154G= n.121G= n.108C= | |
19 | g.11089552G>T | CA404071172 | LDLR,LDLR-AS1 | c.4G>T (p.Gly2Trp) n.90G>T n.154G>T n.121G>T n.108C>A | |
19 | g.11089553G>A | CA404071180 | LDLR,LDLR-AS1 | c.5G>A (p.Gly2Glu) n.91G>A n.155G>A n.122G>A n.107C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089553G>C | CA404071186 | LDLR,LDLR-AS1 | c.5G>C (p.Gly2Ala) n.91G>C n.155G>C n.122G>C n.107C>G | |
19 | g.11089553G= | CA2322759783 | LDLR,LDLR-AS1 | c.5G= (p.Gly2=) n.91G= n.155G= n.122G= n.107C= | |
19 | g.11089553G>T | CA404071191 | LDLR,LDLR-AS1 | c.5G>T (p.Gly2Val) n.91G>T n.155G>T n.122G>T n.107C>A | |
19 | g.11089554G>A | CA505484266 | LDLR,LDLR-AS1 | c.6G>A (p.Gly2=) n.92G>A n.156G>A n.123G>A n.106C>T | ClinVar |
19 | g.11089554G>C | CA505484267 | LDLR,LDLR-AS1 | c.6G>C (p.Gly2=) n.92G>C n.156G>C n.123G>C n.106C>G | |
19 | g.11089554G>T | CA505484268 | LDLR,LDLR-AS1 | c.6G>T (p.Gly2=) n.92G>T n.156G>T n.123G>T n.106C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089554_11089555delinsGC | CA2322759784 | LDLR,LDLR-AS1 | c.6_7delinsGC (p.Gly2=) n.92_93delinsGC n.156_157delinsGC n.123_124delinsGC n.105_106delinsGC | |
19 | g.11089555C>A | CA404071196 | LDLR,LDLR-AS1 | c.7C>A (p.Pro3Thr) n.93C>A n.157C>A n.124C>A n.105G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089555C= | CA2322759785 | LDLR,LDLR-AS1 | c.7C= (p.Pro3=) n.93C= n.157C= n.124C= n.105G= | |
19 | g.11089555C>G | CA404071197 | LDLR,LDLR-AS1 | c.7C>G (p.Pro3Ala) n.93C>G n.157C>G n.124C>G n.105G>C | |
19 | g.11089555C>T | CA404071198 | LDLR,LDLR-AS1 | c.7C>T (p.Pro3Ser) n.93C>T n.157C>T n.124C>T n.105G>A | |
19 | g.11089557del | CA10584723 | LDLR,LDLR-AS1 | c.9del (p.Trp4GlyfsTer?) n.95del n.159del n.126del n.105del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089556C>A | CA404071213 | LDLR,LDLR-AS1 | c.8C>A (p.Pro3His) n.94C>A n.158C>A n.125C>A n.104G>T | |
19 | g.11089556C>G | CA404071214 | LDLR,LDLR-AS1 | c.8C>G (p.Pro3Arg) n.94C>G n.158C>G n.125C>G n.104G>C | |
19 | g.11089556C>T | CA404071207 | LDLR,LDLR-AS1 | c.8C>T (p.Pro3Leu) n.94C>T n.158C>T n.125C>T n.104G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089557C>A | CA505484269 | LDLR,LDLR-AS1 | c.9C>A (p.Pro3=) n.95C>A n.159C>A n.126C>A n.103G>T | |
19 | g.11089557C>G | CA505484270 | LDLR,LDLR-AS1 | c.9C>G (p.Pro3=) n.95C>G n.159C>G n.126C>G n.103G>C | |
19 | g.11089557C>T | CA505484271 | LDLR,LDLR-AS1 | c.9C>T (p.Pro3=) n.95C>T n.159C>T n.126C>T n.103G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089558T>A | CA404071223 | LDLR,LDLR-AS1 | c.10T>A (p.Trp4Arg) n.96T>A n.160T>A n.127T>A n.102A>T | |
19 | g.11089558T>C | CA404071215 | LDLR,LDLR-AS1 | c.10T>C (p.Trp4Arg) n.96T>C n.160T>C n.127T>C n.102A>G | |
19 | g.11089558T>G | CA404071218 | LDLR,LDLR-AS1 | c.10T>G (p.Trp4Gly) n.96T>G n.160T>G n.127T>G n.102A>C | |
19 | g.11089558_11089588delinsCGGGGGCTGGAAATTGCGCTGGACCGTCGCC | CA2580096290 | LDLR,LDLR-AS1 | c.10_40delinsCGGGGGCTGGAAATTGCGCTGGACCGTCGCC (p.Trp4_Ala13delinsArgGlyLeuGluIleAlaLeuAspArgArg) n.96_126delinsCGGGGGCTGGAAATTGCGCTGGACCGTCGCC n.160_190delinsCGGGGGCTGGAAATTGCGCTGGACCGTCGCC n.127_157delinsCGGGGGCTGGAAATTGCGCTGGACCGTCGCC n.72_102delinsGGCGACGGTCCAGCGCAATTTCCAGCCCCCG | ClinVar |
19 | g.11089559G>A | CA10584724 | LDLR,LDLR-AS1 | c.11G>A (p.Trp4Ter) n.97G>A n.161G>A n.128G>A n.101C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089559G>C | CA404071234 | LDLR,LDLR-AS1 | c.11G>C (p.Trp4Ser) n.97G>C n.161G>C n.128G>C n.101C>G | |
19 | g.11089559G= | CA2322759786 | LDLR,LDLR-AS1 | c.11G= (p.Trp4=) n.97G= n.161G= n.128G= n.101C= | |
19 | g.11089559G>T | CA404071236 | LDLR,LDLR-AS1 | c.11G>T (p.Trp4Leu) n.97G>T n.161G>T n.128G>T n.101C>A | |
19 | g.11089560G>A | CA085131 | LDLR,LDLR-AS1 | c.12G>A (p.Trp4Ter) n.98G>A n.162G>A n.129G>A n.100C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11089560G>C | CA404071241 | LDLR,LDLR-AS1 | c.12G>C (p.Trp4Cys) n.98G>C n.162G>C n.129G>C n.100C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11089560G= | CA2322759787 | LDLR,LDLR-AS1 | c.12G= (p.Trp4=) n.98G= n.162G= n.129G= n.100C= | |
19 | g.11089560G>T | CA404071248 | LDLR,LDLR-AS1 | c.12G>T (p.Trp4Cys) n.98G>T n.162G>T n.129G>T n.100C>A | |
19 | g.11089561G>A | CA404071254 | LDLR,LDLR-AS1 | c.13G>A (p.Gly5Ser) n.99G>A n.163G>A n.130G>A n.99C>T | |
19 | g.11089561G>C | CA404071258 | LDLR,LDLR-AS1 | c.13G>C (p.Gly5Arg) n.99G>C n.163G>C n.130G>C n.99C>G | |
19 | g.11089561G>T | CA404071272 | LDLR,LDLR-AS1 | c.13G>T (p.Gly5Cys) n.99G>T n.163G>T n.130G>T n.99C>A | |
19 | g.11089562G>A | CA305287421 | LDLR,LDLR-AS1 | c.14G>A (p.Gly5Asp) n.100G>A n.164G>A n.131G>A n.98C>T | dbSNP |
19 | g.11089562G>C | CA404071279 | LDLR,LDLR-AS1 | c.14G>C (p.Gly5Ala) n.100G>C n.164G>C n.131G>C n.98C>G | |
19 | g.11089562G= | CA2322759788 | LDLR,LDLR-AS1 | c.14G= (p.Gly5=) n.100G= n.164G= n.131G= n.98C= | |
19 | g.11089562G>T | CA404071280 | LDLR,LDLR-AS1 | c.14G>T (p.Gly5Val) n.100G>T n.164G>T n.131G>T n.98C>A | |
19 | g.11089563C>A | CA505484272 | LDLR,LDLR-AS1 | c.15C>A (p.Gly5=) n.101C>A n.165C>A n.132C>A n.97G>T | |
19 | g.11089563C>G | CA505484273 | LDLR,LDLR-AS1 | c.15C>G (p.Gly5=) n.101C>G n.165C>G n.132C>G n.97G>C | ClinVar |
19 | g.11089563C>T | CA505484274 | LDLR,LDLR-AS1 | c.15C>T (p.Gly5=) n.101C>T n.165C>T n.132C>T n.97G>A | ClinVar |
19 | g.11089564_11089565insTTCCT | CA085175 | LDLR,LDLR-AS1 | c.16_17insTTCCT (p.Trp6PhefsTer?) n.102_103insTTCCT n.166_167insTTCCT n.133_134insTTCCT n.97_98insGAAAG | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11089564T>A | CA404071293 | LDLR,LDLR-AS1 | c.16T>A (p.Trp6Arg) n.102T>A n.166T>A n.133T>A n.96A>T | |
19 | g.11089564T>C | CA404071299 | LDLR,LDLR-AS1 | c.16T>C (p.Trp6Arg) n.102T>C n.166T>C n.133T>C n.96A>G | |
19 | g.11089564T>G | CA404071300 | LDLR,LDLR-AS1 | c.16T>G (p.Trp6Gly) n.102T>G n.166T>G n.133T>G n.96A>C | |
19 | g.11089564dup | CA2497030074 | LDLR,LDLR-AS1 | c.16dup (p.Trp6LeufsTer?) n.102dup n.166dup n.133dup n.96dup | |
19 | g.11089565G>A | CA404071304 | LDLR,LDLR-AS1 | c.17G>A (p.Trp6Ter) n.103G>A n.167G>A n.134G>A n.95C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089565G>C | CA404071309 | LDLR,LDLR-AS1 | c.17G>C (p.Trp6Ser) n.103G>C n.167G>C n.134G>C n.95C>G | |
19 | g.11089565G= | CA2322759789 | LDLR,LDLR-AS1 | c.17G= (p.Trp6=) n.103G= n.167G= n.134G= n.95C= | |
19 | g.11089565G>T | CA404071321 | LDLR,LDLR-AS1 | c.17G>T (p.Trp6Leu) n.103G>T n.167G>T n.134G>T n.95C>A | |
19 | g.11089566G>A | CA404071328 | LDLR,LDLR-AS1 | c.18G>A (p.Trp6Ter) n.104G>A n.168G>A n.135G>A n.94C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11089566G>C | CA404071330 | LDLR,LDLR-AS1 | c.18G>C (p.Trp6Cys) n.104G>C n.168G>C n.135G>C n.94C>G | |
19 | g.11089566G>T | CA404071335 | LDLR,LDLR-AS1 | c.18G>T (p.Trp6Cys) n.104G>T n.168G>T n.135G>T n.94C>A | |
19 | g.11089567A>C | CA404071355 | LDLR,LDLR-AS1 | c.19A>C (p.Lys7Gln) n.105A>C n.169A>C n.136A>C n.93T>G | |
19 | g.11089567A>G | CA404071361 | LDLR,LDLR-AS1 | c.19A>G (p.Lys7Glu) n.105A>G n.169A>G n.136A>G n.93T>C | |
19 | g.11089567A>T | CA404071366 | LDLR,LDLR-AS1 | c.19A>T (p.Lys7Ter) n.105A>T n.169A>T n.136A>T n.93T>A | |
19 | g.11089568_11089569del | CA2573050558 | LDLR,LDLR-AS1 | c.20_21del (p.Lys7IlefsTer?) n.106_107del n.170_171del n.137_138del n.92_93del | |
19 | g.11089568A>C | CA404071380 | LDLR,LDLR-AS1 | c.20A>C (p.Lys7Thr) n.106A>C n.170A>C n.137A>C n.92T>G | |
19 | g.11089568A>G | CA404071375 | LDLR,LDLR-AS1 | c.20A>G (p.Lys7Arg) n.106A>G n.170A>G n.137A>G n.92T>C | |
19 | g.11089568A>T | CA404071371 | LDLR,LDLR-AS1 | c.20A>T (p.Lys7Ile) n.106A>T n.170A>T n.137A>T n.92T>A | |
19 | g.11089569A>C | CA404071385 | LDLR,LDLR-AS1 | c.21A>C (p.Lys7Asn) n.107A>C n.171A>C n.138A>C n.91T>G | |
19 | g.11089569A>G | CA505484275 | LDLR,LDLR-AS1 | c.21A>G (p.Lys7=) n.107A>G n.171A>G n.138A>G n.91T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089569A>T | CA404071390 | LDLR,LDLR-AS1 | c.21A>T (p.Lys7Asn) n.107A>T n.171A>T n.138A>T n.91T>A | |
19 | g.11089570T>A | CA404071396 | LDLR,LDLR-AS1 | c.22T>A (p.Leu8Met) n.108T>A n.172T>A n.139T>A n.90A>T | |
19 | g.11089570T>C | CA505484276 | LDLR,LDLR-AS1 | c.22T>C (p.Leu8=) n.108T>C n.172T>C n.139T>C n.90A>G | dbSNP |
19 | g.11089570T>G | CA404071399 | LDLR,LDLR-AS1 | c.22T>G (p.Leu8Val) n.108T>G n.172T>G n.139T>G n.90A>C | |
19 | g.11089571T>A | CA404071404 | LDLR,LDLR-AS1 | c.23T>A (p.Leu8Ter) n.109T>A n.173T>A n.140T>A n.89A>T | ClinVar |
19 | g.11089571T>C | CA404071414 | LDLR,LDLR-AS1 | c.23T>C (p.Leu8Ser) n.109T>C n.173T>C n.140T>C n.89A>G | |
19 | g.11089571T>G | CA404071417 | LDLR,LDLR-AS1 | c.23T>G (p.Leu8Trp) n.109T>G n.173T>G n.140T>G n.89A>C | |
19 | g.11089572G>A | CA505484277 | LDLR,LDLR-AS1 | c.24G>A (p.Leu8=) n.110G>A n.174G>A n.141G>A n.88C>T | |
19 | g.11089572G>C | CA404071425 | LDLR,LDLR-AS1 | c.24G>C (p.Leu8Phe) n.110G>C n.174G>C n.141G>C n.88C>G | |
19 | g.11089572G>T | CA404071428 | LDLR,LDLR-AS1 | c.24G>T (p.Leu8Phe) n.110G>T n.174G>T n.141G>T n.88C>A | |
19 | g.11089572_11089583delinsGCGCTGGACCGT | CA2322759790 | LDLR,LDLR-AS1 | c.24_35delinsGCGCTGGACCGT (p.Leu8=) n.110_121delinsGCGCTGGACCGT n.174_185delinsGCGCTGGACCGT n.141_152delinsGCGCTGGACCGT n.77_88delinsACGGTCCAGCGC | |
19 | g.11089573C>A | CA404071434 | LDLR,LDLR-AS1 | c.25C>A (p.Arg9Ser) n.111C>A n.175C>A n.142C>A n.87G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089573C>G | CA404071441 | LDLR,LDLR-AS1 | c.25C>G (p.Arg9Gly) n.111C>G n.175C>G n.142C>G n.87G>C | |
19 | g.11089573C>T | CA404071448 | LDLR,LDLR-AS1 | c.25C>T (p.Arg9Cys) n.111C>T n.175C>T n.142C>T n.87G>A | |
19 | g.11089576_11089586del | CA10584727 | LDLR,LDLR-AS1 | c.28_38del (p.Trp10LeufsTer?) n.114_124del n.178_188del n.145_155del n.77_87del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089574G>A | CA404071462 | LDLR,LDLR-AS1 | c.26G>A (p.Arg9His) n.112G>A n.176G>A n.143G>A n.86C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089574G>C | CA305287428 | LDLR,LDLR-AS1 | c.26G>C (p.Arg9Pro) n.112G>C n.176G>C n.143G>C n.86C>G | dbSNP |
19 | g.11089574G= | CA2322759791 | LDLR,LDLR-AS1 | c.26G= (p.Arg9=) n.112G= n.176G= n.143G= n.86C= | |
19 | g.11089574G>T | CA404071457 | LDLR,LDLR-AS1 | c.26G>T (p.Arg9Leu) n.112G>T n.176G>T n.143G>T n.86C>A | |
19 | g.11089575del | CA2582471257 | LDLR,LDLR-AS1 | c.27del (p.Trp10GlyfsTer?) n.113del n.177del n.144del n.85del | gnomAD v4 |
19 | g.11089575C>A | CA505484278 | LDLR,LDLR-AS1 | c.27C>A (p.Arg9=) n.113C>A n.177C>A n.144C>A n.85G>T | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11089575C= | CA2322759792 | LDLR,LDLR-AS1 | c.27C= (p.Arg9=) n.113C= n.177C= n.144C= n.85G= | |
19 | g.11089575C>G | CA505484279 | LDLR,LDLR-AS1 | c.27C>G (p.Arg9=) n.113C>G n.177C>G n.144C>G n.85G>C | |
19 | g.11089575C>T | CA505484280 | LDLR,LDLR-AS1 | c.27C>T (p.Arg9=) n.113C>T n.177C>T n.144C>T n.85G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089576T>A | CA10584725 | LDLR,LDLR-AS1 | c.28T>A (p.Trp10Arg) n.114T>A n.178T>A n.145T>A n.84A>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089576T>C | CA10584726 | LDLR,LDLR-AS1 | c.28T>C (p.Trp10Arg) n.114T>C n.178T>C n.145T>C n.84A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089576T>G | CA404071481 | LDLR,LDLR-AS1 | c.28T>G (p.Trp10Gly) n.114T>G n.178T>G n.145T>G n.84A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11089576T= | CA2322759793 | LDLR,LDLR-AS1 | c.28T= (p.Trp10=) n.114T= n.178T= n.145T= n.84A= | |
19 | g.11089577G>A | CA404071485 | LDLR,LDLR-AS1 | c.29G>A (p.Trp10Ter) n.115G>A n.179G>A n.146G>A n.83C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089577G>C | CA404071495 | LDLR,LDLR-AS1 | c.29G>C (p.Trp10Ser) n.115G>C n.179G>C n.146G>C n.83C>G | |
19 | g.11089577G= | CA2322759794 | LDLR,LDLR-AS1 | c.29G= (p.Trp10=) n.115G= n.179G= n.146G= n.83C= | |
19 | g.11089577G>T | CA404071499 | LDLR,LDLR-AS1 | c.29G>T (p.Trp10Leu) n.115G>T n.179G>T n.146G>T n.83C>A | |
19 | g.11089578G>A | CA404071509 | LDLR,LDLR-AS1 | c.30G>A (p.Trp10Ter) n.116G>A n.180G>A n.147G>A n.82C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089578G>C | CA404071512 | LDLR,LDLR-AS1 | c.30G>C (p.Trp10Cys) n.116G>C n.180G>C n.147G>C n.82C>G | |
19 | g.11089578G= | CA2322759795 | LDLR,LDLR-AS1 | c.30G= (p.Trp10=) n.116G= n.180G= n.147G= n.82C= | |
19 | g.11089578G>T | CA404071519 | LDLR,LDLR-AS1 | c.30G>T (p.Trp10Cys) n.116G>T n.180G>T n.147G>T n.82C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089579A= | CA2322759796 | LDLR,LDLR-AS1 | c.31A= (p.Thr11=) n.117A= n.181A= n.148A= n.81T= | |
19 | g.11089579A>C | CA404071523 | LDLR,LDLR-AS1 | c.31A>C (p.Thr11Pro) n.117A>C n.181A>C n.148A>C n.81T>G | |
19 | g.11089579A>G | CA404071526 | LDLR,LDLR-AS1 | c.31A>G (p.Thr11Ala) n.117A>G n.181A>G n.148A>G n.81T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11089579A>T | CA404071528 | LDLR,LDLR-AS1 | c.31A>T (p.Thr11Ser) n.117A>T n.181A>T n.148A>T n.81T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089580C>A | CA404071535 | LDLR,LDLR-AS1 | c.32C>A (p.Thr11Asn) n.118C>A n.182C>A n.149C>A n.80G>T | |
19 | g.11089580C= | CA2322759797 | LDLR,LDLR-AS1 | c.32C= (p.Thr11=) n.118C= n.182C= n.149C= n.80G= | |
19 | g.11089580C>G | CA404071534 | LDLR,LDLR-AS1 | c.32C>G (p.Thr11Ser) n.118C>G n.182C>G n.149C>G n.80G>C | |
19 | g.11089580C>T | CA085627 | LDLR,LDLR-AS1 | c.32C>T (p.Thr11Ile) n.118C>T n.182C>T n.149C>T n.80G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11089581_11089584dup | CA10584728 | LDLR,LDLR-AS1 | c.33_36dup (p.Ala13ArgfsTer?) n.119_122dup n.183_186dup n.150_153dup n.77_80dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089581C>A | CA505484281 | LDLR,LDLR-AS1 | c.33C>A (p.Thr11=) n.119C>A n.183C>A n.150C>A n.79G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089581C= | CA2322759798 | LDLR,LDLR-AS1 | c.33C= (p.Thr11=) n.119C= n.183C= n.150C= n.79G= | |
19 | g.11089581C>G | CA505484282 | LDLR,LDLR-AS1 | c.33C>G (p.Thr11=) n.119C>G n.183C>G n.150C>G n.79G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089581C>T | CA085631 | LDLR,LDLR-AS1 | c.33C>T (p.Thr11=) n.119C>T n.183C>T n.150C>T n.79G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11089582G>A | CA404071550 | LDLR,LDLR-AS1 | c.34G>A (p.Val12Ile) n.120G>A n.184G>A n.151G>A n.78C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11089582G>C | CA404071546 | LDLR,LDLR-AS1 | c.34G>C (p.Val12Leu) n.120G>C n.184G>C n.151G>C n.78C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11089582G= | CA2322759799 | LDLR,LDLR-AS1 | c.34G= (p.Val12=) n.120G= n.184G= n.151G= n.78C= | |
19 | g.11089582G>T | CA404071554 | LDLR,LDLR-AS1 | c.34G>T (p.Val12Phe) n.120G>T n.184G>T n.151G>T n.78C>A | |
19 | g.11089583T>A | CA404071564 | LDLR,LDLR-AS1 | c.35T>A (p.Val12Asp) n.121T>A n.185T>A n.152T>A n.77A>T | |
19 | g.11089583T>C | CA404071576 | LDLR,LDLR-AS1 | c.35T>C (p.Val12Ala) n.121T>C n.185T>C n.152T>C n.77A>G | |
19 | g.11089583T>G | CA404071571 | LDLR,LDLR-AS1 | c.35T>G (p.Val12Gly) n.121T>G n.185T>G n.152T>G n.77A>C | |
19 | g.11089584C>A | CA505484283 | LDLR,LDLR-AS1 | c.36C>A (p.Val12=) n.122C>A n.186C>A n.153C>A n.76G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089584C>G | CA505484284 | LDLR,LDLR-AS1 | c.36C>G (p.Val12=) n.122C>G n.186C>G n.153C>G n.76G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11089584C>T | CA505484285 | LDLR,LDLR-AS1 | c.36C>T (p.Val12=) n.122C>T n.186C>T n.153C>T n.76G>A | |
19 | g.11089584_11089605delinsCGCCTTGCTCCTCGCCGCGGCG | CA2322759800 | LDLR,LDLR-AS1 | c.36_57delinsCGCCTTGCTCCTCGCCGCGGCG (p.Val12=) n.122_143delinsCGCCTTGCTCCTCGCCGCGGCG n.186_207delinsCGCCTTGCTCCTCGCCGCGGCG n.153_174delinsCGCCTTGCTCCTCGCCGCGGCG n.55_76delinsCGCCGCGGCGAGGAGCAAGGCG | |
19 | g.11089585G>A | CA404071579 | LDLR,LDLR-AS1 | c.37G>A (p.Ala13Thr) n.123G>A n.187G>A n.154G>A n.75C>T | dbSNP |
19 | g.11089585G>C | CA404071580 | LDLR,LDLR-AS1 | c.37G>C (p.Ala13Pro) n.123G>C n.187G>C n.154G>C n.75C>G | |
19 | g.11089585G= | CA2322759801 | LDLR,LDLR-AS1 | c.37G= (p.Ala13=) n.123G= n.187G= n.154G= n.75C= | |
19 | g.11089585G>T | CA404071584 | LDLR,LDLR-AS1 | c.37G>T (p.Ala13Ser) n.123G>T n.187G>T n.154G>T n.75C>A | |
19 | g.11089586_11089606del | CA631759505 | LDLR,LDLR-AS1 | c.38_58del (p.Ala13_Ala19del) n.124_144del n.188_208del n.155_175del n.55_75del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089586C>A | CA404071591 | LDLR,LDLR-AS1 | c.38C>A (p.Ala13Asp) n.124C>A n.188C>A n.155C>A n.74G>T | |
19 | g.11089586C= | CA2322759802 | LDLR,LDLR-AS1 | c.38C= (p.Ala13=) n.124C= n.188C= n.155C= n.74G= | |
19 | g.11089586C>G | CA404071593 | LDLR,LDLR-AS1 | c.38C>G (p.Ala13Gly) n.124C>G n.188C>G n.155C>G n.74G>C | |
19 | g.11089586C>T | CA404071595 | LDLR,LDLR-AS1 | c.38C>T (p.Ala13Val) n.124C>T n.188C>T n.155C>T n.74G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089587C>A | CA505484286 | LDLR,LDLR-AS1 | c.39C>A (p.Ala13=) n.125C>A n.189C>A n.156C>A n.73G>T | |
19 | g.11089587C>G | CA505484287 | LDLR,LDLR-AS1 | c.39C>G (p.Ala13=) n.125C>G n.189C>G n.156C>G n.73G>C | |
19 | g.11089587C>T | CA505484288 | LDLR,LDLR-AS1 | c.39C>T (p.Ala13=) n.125C>T n.189C>T n.156C>T n.73G>A | |
19 | g.11089587_11089588delinsCT | CA2322759803 | LDLR,LDLR-AS1 | c.39_40delinsCT (p.Ala13=) n.125_126delinsCT n.189_190delinsCT n.156_157delinsCT n.72_73delinsAG | |
19 | g.11089588T>A | CA404071600 | LDLR,LDLR-AS1 | c.40T>A (p.Leu14Met) n.126T>A n.190T>A n.157T>A n.72A>T | |
19 | g.11089588T>C | CA505484289 | LDLR,LDLR-AS1 | c.40T>C (p.Leu14=) n.126T>C n.190T>C n.157T>C n.72A>G | |
19 | g.11089588T>G | CA404071613 | LDLR,LDLR-AS1 | c.40T>G (p.Leu14Val) n.126T>G n.190T>G n.157T>G n.72A>C | |
19 | g.11089589dup | CA10584730 | LDLR,LDLR-AS1 | c.41dup (p.Leu14PhefsTer?) n.127dup n.191dup n.158dup n.72dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089589del | CA10584729 | LDLR,LDLR-AS1 | c.41del (p.Leu14CysfsTer?) n.127del n.191del n.158del n.72del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089589T>A | CA404071622 | LDLR,LDLR-AS1 | c.41T>A (p.Leu14Ter) n.127T>A n.191T>A n.158T>A n.71A>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089589T>C | CA404071637 | LDLR,LDLR-AS1 | c.41T>C (p.Leu14Ser) n.127T>C n.191T>C n.158T>C n.71A>G | |
19 | g.11089589T>G | CA404071656 | LDLR,LDLR-AS1 | c.41T>G (p.Leu14Trp) n.127T>G n.191T>G n.158T>G n.71A>C | |
19 | g.11089589T= | CA2322759804 | LDLR,LDLR-AS1 | c.41T= (p.Leu14=) n.127T= n.191T= n.158T= n.71A= | |
19 | g.11089590G>A | CA505484290 | LDLR,LDLR-AS1 | c.42G>A (p.Leu14=) n.128G>A n.192G>A n.159G>A n.70C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089590G>C | CA085656 | LDLR,LDLR-AS1 | c.42G>C (p.Leu14Phe) n.128G>C n.192G>C n.159G>C n.70C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11089590G= | CA2322759805 | LDLR,LDLR-AS1 | c.42G= (p.Leu14=) n.128G= n.192G= n.159G= n.70C= | |
19 | g.11089590G>T | CA404071663 | LDLR,LDLR-AS1 | c.42G>T (p.Leu14Phe) n.128G>T n.192G>T n.159G>T n.70C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089590_11089591insT | CA2497030114 | LDLR,LDLR-AS1 | c.42_43insT (p.Leu15SerfsTer?) n.128_129insT n.192_193insT n.159_160insT n.69_70insA | |
19 | g.11089591C>A | CA404071668 | LDLR,LDLR-AS1 | c.43C>A (p.Leu15Ile) n.129C>A n.193C>A n.160C>A n.69G>T | |
19 | g.11089591C= | CA2322759806 | LDLR,LDLR-AS1 | c.43C= (p.Leu15=) n.129C= n.193C= n.160C= n.69G= | |
19 | g.11089591C>G | CA404071681 | LDLR,LDLR-AS1 | c.43C>G (p.Leu15Val) n.129C>G n.193C>G n.160C>G n.69G>C | |
19 | g.11089591C>T | CA404071685 | LDLR,LDLR-AS1 | c.43C>T (p.Leu15Phe) n.129C>T n.193C>T n.160C>T n.69G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089592_11089593del | CA2497030115 | LDLR,LDLR-AS1 | c.44_45del (p.Leu15ProfsTer?) n.130_131del n.194_195del n.161_162del n.68_69del | |
19 | g.11089592T>A | CA10584731 | LDLR,LDLR-AS1 | c.44T>A (p.Leu15His) n.130T>A n.194T>A n.161T>A n.68A>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089592T>C | CA10584732 | LDLR,LDLR-AS1 | c.44T>C (p.Leu15Pro) n.130T>C n.194T>C n.161T>C n.68A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089592T>G | CA404071695 | LDLR,LDLR-AS1 | c.44T>G (p.Leu15Arg) n.130T>G n.194T>G n.161T>G n.68A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089592T= | CA2322759807 | LDLR,LDLR-AS1 | c.44T= (p.Leu15=) n.130T= n.194T= n.161T= n.68A= | |
19 | g.11089593C>A | CA505484292 | LDLR,LDLR-AS1 | c.45C>A (p.Leu15=) n.131C>A n.195C>A n.162C>A n.67G>T | |
19 | g.11089593C= | CA2322759808 | LDLR,LDLR-AS1 | c.45C= (p.Leu15=) n.131C= n.195C= n.162C= n.67G= | |
19 | g.11089593C>G | CA505484291 | LDLR,LDLR-AS1 | c.45C>G (p.Leu15=) n.131C>G n.195C>G n.162C>G n.67G>C | |
19 | g.11089593C>T | CA085692 | LDLR,LDLR-AS1 | c.45C>T (p.Leu15=) n.131C>T n.195C>T n.162C>T n.67G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11089594C>A | CA404071703 | LDLR,LDLR-AS1 | c.46C>A (p.Leu16Ile) n.132C>A n.196C>A n.163C>A n.66G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089594C= | CA2322759809 | LDLR,LDLR-AS1 | c.46C= (p.Leu16=) n.132C= n.196C= n.163C= n.66G= | |
19 | g.11089594C>G | CA404071705 | LDLR,LDLR-AS1 | c.46C>G (p.Leu16Val) n.132C>G n.196C>G n.163C>G n.66G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089594C>T | CA404071713 | LDLR,LDLR-AS1 | c.46C>T (p.Leu16Phe) n.132C>T n.196C>T n.163C>T n.66G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089595T>A | CA404071726 | LDLR,LDLR-AS1 | c.47T>A (p.Leu16His) n.133T>A n.197T>A n.164T>A n.65A>T | |
19 | g.11089595T>C | CA10584733 | LDLR,LDLR-AS1 | c.47T>C (p.Leu16Pro) n.133T>C n.197T>C n.164T>C n.65A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089595T>G | CA404071723 | LDLR,LDLR-AS1 | c.47T>G (p.Leu16Arg) n.133T>G n.197T>G n.164T>G n.65A>C | |
19 | g.11089595T= | CA2322759810 | LDLR,LDLR-AS1 | c.47T= (p.Leu16=) n.133T= n.197T= n.164T= n.65A= | |
19 | g.11089596C>A | CA085712 | LDLR,LDLR-AS1 | c.48C>A (p.Leu16=) n.134C>A n.198C>A n.165C>A n.64G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089596C= | CA2322759811 | LDLR,LDLR-AS1 | c.48C= (p.Leu16=) n.134C= n.198C= n.165C= n.64G= | |
19 | g.11089596C>G | CA505484293 | LDLR,LDLR-AS1 | c.48C>G (p.Leu16=) n.134C>G n.198C>G n.165C>G n.64G>C | |
19 | g.11089596C>T | CA505484294 | LDLR,LDLR-AS1 | c.48C>T (p.Leu16=) n.134C>T n.198C>T n.165C>T n.64G>A | |
19 | g.11089597G>A | CA404071735 | LDLR,LDLR-AS1 | c.49G>A (p.Ala17Thr) n.135G>A n.199G>A n.166G>A n.63C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11089597G>C | CA404071740 | LDLR,LDLR-AS1 | c.49G>C (p.Ala17Pro) n.135G>C n.199G>C n.166G>C n.63C>G | dbSNP |
19 | g.11089597G= | CA2322759812 | LDLR,LDLR-AS1 | c.49G= (p.Ala17=) n.135G= n.199G= n.166G= n.63C= | |
19 | g.11089597G>T | CA404071744 | LDLR,LDLR-AS1 | c.49G>T (p.Ala17Ser) n.135G>T n.199G>T n.166G>T n.63C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089598C>A | CA404071754 | LDLR,LDLR-AS1 | c.50C>A (p.Ala17Asp) n.136C>A n.200C>A n.167C>A n.62G>T | |
19 | g.11089598C>G | CA404071755 | LDLR,LDLR-AS1 | c.50C>G (p.Ala17Gly) n.136C>G n.200C>G n.167C>G n.62G>C | |
19 | g.11089598C>T | CA404071757 | LDLR,LDLR-AS1 | c.50C>T (p.Ala17Val) n.136C>T n.200C>T n.167C>T n.62G>A | |
19 | g.11089599C>A | CA505484295 | LDLR,LDLR-AS1 | c.51C>A (p.Ala17=) n.137C>A n.201C>A n.168C>A n.61G>T | |
19 | g.11089599C= | CA2322759813 | LDLR,LDLR-AS1 | c.51C= (p.Ala17=) n.137C= n.201C= n.168C= n.61G= | |
19 | g.11089599C>G | CA505484297 | LDLR,LDLR-AS1 | c.51C>G (p.Ala17=) n.137C>G n.201C>G n.168C>G n.61G>C | dbSNP |
19 | g.11089599C>T | CA505484296 | LDLR,LDLR-AS1 | c.51C>T (p.Ala17=) n.137C>T n.201C>T n.168C>T n.61G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089600G>A | CA404071762 | LDLR,LDLR-AS1 | c.52G>A (p.Ala18Thr) n.138G>A n.202G>A n.169G>A n.60C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.11089600G>C | CA404071765 | LDLR,LDLR-AS1 | c.52G>C (p.Ala18Pro) n.138G>C n.202G>C n.169G>C n.60C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089600G= | CA2322759814 | LDLR,LDLR-AS1 | c.52G= (p.Ala18=) n.138G= n.202G= n.169G= n.60C= | |
19 | g.11089600G>T | CA404071772 | LDLR,LDLR-AS1 | c.52G>T (p.Ala18Ser) n.138G>T n.202G>T n.169G>T n.60C>A | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11089601C>A | CA404071779 | LDLR,LDLR-AS1 | c.53C>A (p.Ala18Glu) n.139C>A n.203C>A n.170C>A n.59G>T | |
19 | g.11089601C= | CA2322759815 | LDLR,LDLR-AS1 | c.53C= (p.Ala18=) n.139C= n.203C= n.170C= n.59G= | |
19 | g.11089601C>G | CA404071785 | LDLR,LDLR-AS1 | c.53C>G (p.Ala18Gly) n.139C>G n.203C>G n.170C>G n.59G>C | |
19 | g.11089601C>T | CA16602290 | LDLR,LDLR-AS1 | c.53C>T (p.Ala18Val) n.139C>T n.203C>T n.170C>T n.59G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089602G>A | CA505484298 | LDLR,LDLR-AS1 | c.54G>A (p.Ala18=) n.140G>A n.204G>A n.171G>A n.58C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089602G>C | CA505484300 | LDLR,LDLR-AS1 | c.54G>C (p.Ala18=) n.140G>C n.204G>C n.171G>C n.58C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089602G= | CA2322759816 | LDLR,LDLR-AS1 | c.54G= (p.Ala18=) n.140G= n.204G= n.171G= n.58C= | |
19 | g.11089602G>T | CA505484299 | LDLR,LDLR-AS1 | c.54G>T (p.Ala18=) n.140G>T n.204G>T n.171G>T n.58C>A | |
19 | g.11089602_11089603delinsCC | CA645603319 | LDLR,LDLR-AS1 | c.54_55delinsCC (p.Ala19Pro) n.140_141delinsCC n.204_205delinsCC n.171_172delinsCC n.57_58delinsGG | COSMIC |
19 | g.11089603G>A | CA404071806 | LDLR,LDLR-AS1 | c.55G>A (p.Ala19Thr) n.141G>A n.205G>A n.172G>A n.57C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089603G>C | CA404071803 | LDLR,LDLR-AS1 | c.55G>C (p.Ala19Pro) n.141G>C n.205G>C n.172G>C n.57C>G | |
19 | g.11089603G>T | CA404071796 | LDLR,LDLR-AS1 | c.55G>T (p.Ala19Ser) n.141G>T n.205G>T n.172G>T n.57C>A | |
19 | g.11089604C>A | CA10584734 | LDLR,LDLR-AS1 | c.56C>A (p.Ala19Glu) n.142C>A n.206C>A n.173C>A n.56G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089604C= | CA2322759817 | LDLR,LDLR-AS1 | c.56C= (p.Ala19=) n.142C= n.206C= n.173C= n.56G= | |
19 | g.11089604C>G | CA404071816 | LDLR,LDLR-AS1 | c.56C>G (p.Ala19Gly) n.142C>G n.206C>G n.173C>G n.56G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089604C>T | CA10584735 | LDLR,LDLR-AS1 | c.56C>T (p.Ala19Val) n.142C>T n.206C>T n.173C>T n.56G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11089605G>A | CA505484301 | LDLR,LDLR-AS1 | c.57G>A (p.Ala19=) n.143G>A n.207G>A n.174G>A n.55C>T | |
19 | g.11089605G>C | CA505484302 | LDLR,LDLR-AS1 | c.57G>C (p.Ala19=) n.143G>C n.207G>C n.174G>C n.55C>G | |
19 | g.11089605G>T | CA505484303 | LDLR,LDLR-AS1 | c.57G>T (p.Ala19=) n.143G>T n.207G>T n.174G>T n.55C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089606G>A | CA023728 | LDLR,LDLR-AS1 | c.58G>A (p.Gly20Arg) n.144G>A n.208G>A n.175G>A n.54C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089606G>C | CA404071839 | LDLR,LDLR-AS1 | c.58G>C (p.Gly20Arg) n.144G>C n.208G>C n.175G>C n.54C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11089606G= | CA2322759818 | LDLR,LDLR-AS1 | c.58G= (p.Gly20=) n.144G= n.208G= n.175G= n.54C= | |
19 | g.11089606G>T | CA404071844 | LDLR,LDLR-AS1 | c.58G>T (p.Gly20Trp) n.144G>T n.208G>T n.175G>T n.54C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089607G>A | CA404071849 | LDLR,LDLR-AS1 | c.59G>A (p.Gly20Glu) n.145G>A n.209G>A n.176G>A n.53C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089607G>C | CA404071850 | LDLR,LDLR-AS1 | c.59G>C (p.Gly20Ala) n.145G>C n.209G>C n.176G>C n.53C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11089607G= | CA2322759819 | LDLR,LDLR-AS1 | c.59G= (p.Gly20=) n.145G= n.209G= n.176G= n.53C= | |
19 | g.11089607G>T | CA404071856 | LDLR,LDLR-AS1 | c.59G>T (p.Gly20Val) n.145G>T n.209G>T n.176G>T n.53C>A | |
19 | g.11089608G>A | CA505484304 | LDLR,LDLR-AS1 | c.60G>A (p.Gly20=) n.146G>A n.210G>A n.177G>A n.52C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089608G>C | CA505484305 | LDLR,LDLR-AS1 | c.60G>C (p.Gly20=) n.146G>C n.210G>C n.177G>C n.52C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11089608G= | CA2322759820 | LDLR,LDLR-AS1 | c.60G= (p.Gly20=) n.146G= n.210G= n.177G= n.52C= | |
19 | g.11089608G>T | CA505484306 | LDLR,LDLR-AS1 | c.60G>T (p.Gly20=) n.146G>T n.210G>T n.177G>T n.52C>A | |
19 | g.11089609A>C | CA404071865 | LDLR,LDLR-AS1 | c.61A>C (p.Thr21Pro) n.147A>C n.211A>C n.178A>C n.51T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089609A>G | CA404071868 | LDLR,LDLR-AS1 | c.61A>G (p.Thr21Ala) n.147A>G n.211A>G n.178A>G n.51T>C | |
19 | g.11089609A>T | CA404071877 | LDLR,LDLR-AS1 | c.61A>T (p.Thr21Ser) n.147A>T n.211A>T n.178A>T n.51T>A | |
19 | g.11089610C>A | CA404071900 | LDLR,LDLR-AS1 | c.62C>A (p.Thr21Asn) n.148C>A n.212C>A n.179C>A n.50G>T | |
19 | g.11089610C>G | CA404071898 | LDLR,LDLR-AS1 | c.62C>G (p.Thr21Ser) n.148C>G n.212C>G n.179C>G n.50G>C | |
19 | g.11089610C>T | CA404071895 | LDLR,LDLR-AS1 | c.62C>T (p.Thr21Ile) n.148C>T n.212C>T n.179C>T n.50G>A | |
19 | g.11089610_11089611del | CA913203386 | LDLR,LDLR-AS1 | c.62_63del (p.Thr21SerfsTer30) n.148_149del n.212_213del n.179_180del n.49_50del | |
19 | g.11089611T>A | CA505484309 | LDLR,LDLR-AS1 | c.63T>A (p.Thr21=) n.149T>A n.213T>A n.180T>A n.49A>T | |
19 | g.11089611T>C | CA505484308 | LDLR,LDLR-AS1 | c.63T>C (p.Thr21=) n.149T>C n.213T>C n.180T>C n.49A>G | |
19 | g.11089611T>G | CA505484307 | LDLR,LDLR-AS1 | c.63T>G (p.Thr21=) n.149T>G n.213T>G n.180T>G n.49A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089611T= | CA2322759822 | LDLR,LDLR-AS1 | c.63T= (p.Thr21=) n.149T= n.213T= n.180T= n.49A= | |
19 | g.11089611_11089612delinsTG | CA2322759821 | LDLR,LDLR-AS1 | c.63_64delinsTG (p.Thr21=) n.149_150delinsTG n.213_214delinsTG n.180_181delinsTG n.48_49delinsCA | |
19 | g.11089612del | CA10584736 | LDLR,LDLR-AS1 | c.64del (p.Ala22GlnfsTer?) n.150del n.214del n.181del n.48del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089612G>A | CA404071905 | LDLR,LDLR-AS1 | c.64G>A (p.Ala22Thr) n.150G>A n.214G>A n.181G>A n.48C>T | |
19 | g.11089612G>C | CA404071913 | LDLR,LDLR-AS1 | c.64G>C (p.Ala22Pro) n.150G>C n.214G>C n.181G>C n.48C>G | |
19 | g.11089612G= | CA2322759823 | LDLR,LDLR-AS1 | c.64G= (p.Ala22=) n.150G= n.214G= n.181G= n.48C= | |
19 | g.11089612G>T | CA305287461 | LDLR,LDLR-AS1 | c.64G>T (p.Ala22Ser) n.150G>T n.214G>T n.181G>T n.48C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089612_11089613insTCG | CA2825002696 | LDLR,LDLR-AS1 | c.64_65insTCG (p.Thr21_Ala22insVal) n.150_151insTCG n.214_215insTCG n.181_182insTCG n.48_49insGAC | ClinVar |
19 | g.11089613C>A | CA404071923 | LDLR,LDLR-AS1 | c.65C>A (p.Ala22Glu) n.151C>A n.215C>A n.182C>A n.47G>T | |
19 | g.11089613C= | CA2322759824 | LDLR,LDLR-AS1 | c.65C= (p.Ala22=) n.151C= n.215C= n.182C= n.47G= | |
19 | g.11089613C>G | CA404071933 | LDLR,LDLR-AS1 | c.65C>G (p.Ala22Gly) n.151C>G n.215C>G n.182C>G n.47G>C | |
19 | g.11089613C>T | CA085791 | LDLR,LDLR-AS1 | c.65C>T (p.Ala22Val) n.151C>T n.215C>T n.182C>T n.47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11089614A>C | CA505484310 | LDLR,LDLR-AS1 | c.66A>C (p.Ala22=) n.152A>C n.216A>C n.183A>C n.46T>G | |
19 | g.11089614A>G | CA505484311 | LDLR,LDLR-AS1 | c.66A>G (p.Ala22=) n.152A>G n.216A>G n.183A>G n.46T>C | |
19 | g.11089614A>T | CA505484312 | LDLR,LDLR-AS1 | c.66A>T (p.Ala22=) n.152A>T n.216A>T n.183A>T n.46T>A | |
19 | g.11089615_11089618del | CA913203382 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67_67+3del n.153_153+3del n.217_217+3del n.184_184+3del n.43_46del | |
19 | g.11089615G>A | CA404071940 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67G>A (p.Val23Met) n.153G>A n.217G>A n.184G>A n.45C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089615G>C | CA404071942 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67G>C (p.Val23Leu) n.153G>C n.217G>C n.184G>C n.45C>G | |
19 | g.11089615G= | CA2322759825 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67G= (p.Val23=) n.153G= n.217G= n.184G= n.45C= | |
19 | g.11089615G>T | CA404071947 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67G>T (p.Val23Leu) n.153G>T n.217G>T n.184G>T n.45C>A | |
19 | g.11089616dup | CA2499225312 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67+1dup n.153+1dup n.217+1dup n.184+1dup n.45dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089616G>A | CA085807 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67+1G>A (n.67+1G>A) n.153+1G>A n.217+1G>A n.184+1G>A n.44C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089616G>C | CA404071955 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67+1G>C (n.67+1G>C) n.153+1G>C n.217+1G>C n.184+1G>C n.44C>G | |
19 | g.11089616G= | CA2322759826 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67+1G= (n.67+1G=) n.153+1G= n.217+1G= n.184+1G= n.44C= | |
19 | g.11089616G>T | CA404071956 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67+1G>T (n.67+1G>T) n.153+1G>T n.217+1G>T n.184+1G>T n.44C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089617T>A | CA10584737 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67+2T>A (n.67+2T>A) n.153+2T>A n.217+2T>A n.184+2T>A n.43A>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089617T>C | CA404071961 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67+2T>C (n.67+2T>C) n.153+2T>C n.217+2T>C n.184+2T>C n.43A>G | |
19 | g.11089617T>G | CA404071967 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67+2T>G (n.67+2T>G) n.153+2T>G n.217+2T>G n.184+2T>G n.43A>C | |
19 | g.11089617T= | CA2322759827 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67+2T= (n.67+2T=) n.153+2T= n.217+2T= n.184+2T= n.43A= | |
19 | g.11089618A= | CA2322759828 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67+3A= (n.67+3A=) n.153+3A= n.217+3A= n.184+3A= n.42T= | |
19 | g.11089618A>G | CA305287471 | LDLR,LDLR-AS1 | c.67+3A>G (n.67+3A>G) n.153+3A>G n.217+3A>G n.184+3A>G n.42T>C | dbSNP |