Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11083338_11092681del | CA2573130251 | |||
19 | g.11087732_11090710del | CA915951650 | ClinVar | ||
19 | g.11089318_11089458delinsACGGGTTAAAAAGCCGATGTCACATCGGCCGTTCGAAACTCCTCCTCTTGCAGTGAGGTGAAGACATTTGAAAATCACCCCACTGCAAACTCCTCCCCCTGCTAGAAACCTCACATTGAAATGCTGTAAATGACGTGGGCC | CA2322759646 | LDLR-AS1 | n.202_342delinsGGCCCACGTCATTTACAGCATTTCAATGTGAGGTTTCTAGCAGGGGGAGGAGTTTGCAGTGGGGTGATTTTCAAATGTCTTCACCTCACTGCAAGAGGAGGAGTTTCGAACGGCCGATGTGACATCGGCTTTTTAACCCGT | |
19 | g.11089320_11089459del | CA645373259 | LDLR-AS1 | n.202_341del | ClinVar |
19 | g.11089362_11089616del | CA658824385 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-187_67+1del n.44_298del | ClinVar |
19 | g.11089364_11089613delinsGCAGTCCCCGCCGCGGCGAGGAGCAAGGCGACGGTCCAGCGCAATTTCCAGCCCCAGGGCCCCATGCTCGCAGCCTCTGCCAGGCAGTGTCCCGACCCGGATCACGACCTGCTGTGTCCTAGCTGGAAACCCTGGCTTCCCGCGATTGCACTCGGGGCCCACGTCATTTACAGCATTTCAATGTGAGGTTTCTAGCAGGGGGAGGAGTTTGCAGTGGGGTGATTTTCAAATGTCTTCACCTCACTGCAAG | CA913188942 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-185_65delinsGCAGTCCCCGCCGCGGCGAGGAGCAAGGCGACGGTCCAGCGCAATTTCCAGCCCCAGGGCCCCATGCTCGCAGCCTCTGCCAGGCAGTGTCCCGACCCGGATCACGACCTGCTGTGTCCTAGCTGGAAACCCTGGCTTCCCGCGATTGCACTCGGGGCCCACGTCATTTACAGCATTTCAATGTGAGGTTTCTAGCAGGGGGAGGAGTTTGCAGTGGGGTGATTTTCAAATGTCTTCACCTCACTGCAAG n.47_296delinsCTTGCAGTGAGGTGAAGACATTTGAAAATCACCCCACTGCAAACTCCTCCCCCTGCTAGAAACCTCACATTGAAATGCTGTAAATGACGTGGGCCCCGAGTGCAATCGCGGGAAGCCAGGGTTTCCAGCTAGGACACAGCAGGTCGTGATCCGGGTCGGGACACTGCCTGGCAGAGGCTGCGAGCATGGGGCCCTGGGGCTGGAAATTGCGCTGGACCGTCGCCTTGCTCCTCGCCGCGGCGGGGACTGC | |
19 | g.11089400del | CA2532361540 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-149del (n.-149del) n.2del n.260del | |
19 | g.11089400C>A | CA10584700 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-149C>A (n.-149C>A) n.2C>A n.260G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11089400C= | CA2322759693 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-149C= (n.-149C=) n.2C= n.260G= | |
19 | g.11089400C>G | CA2579834310 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-149C>G (n.-149C>G) n.2C>G n.260G>C | |
19 | g.11089400C>T | CA2579834307 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-149C>T (n.-149C>T) n.2C>T n.260G>A | |
19 | g.11089401T>A | CA2579834308 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-148T>A (n.-148T>A) n.3T>A n.259A>T | |
19 | g.11089401T>C | CA2579834309 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-148T>C (n.-148T>C) n.3T>C n.259A>G | |
19 | g.11089401T>G | CA2579834311 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-148T>G (n.-148T>G) n.3T>G n.259A>C | |
19 | g.11089402G>A | CA2579834313 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-147G>A (n.-147G>A) n.4G>A n.258C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089402G>C | CA2579834314 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-147G>C (n.-147G>C) n.4G>C n.258C>G | |
19 | g.11089402G= | CA2579834312 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-147G= (n.-147G=) n.4G= n.258C= | |
19 | g.11089402G>T | CA2579834315 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-147G>T (n.-147G>T) n.4G>T n.258C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089403C>A | CA10584701 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-146C>A (n.-146C>A) n.5C>A n.257G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089403C= | CA2322759694 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-146C= (n.-146C=) n.5C= n.257G= | |
19 | g.11089403C>G | CA2579834317 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-146C>G (n.-146C>G) n.5C>G n.257G>C | |
19 | g.11089403C>T | CA2579834318 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-146C>T (n.-146C>T) n.5C>T n.257G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089404A= | CA2579834320 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-145A= (n.-145A=) n.6A= n.256T= | |
19 | g.11089404A>C | CA2579834319 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-145A>C (n.-145A>C) n.6A>C n.256T>G | |
19 | g.11089404A>G | CA2579834321 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-145A>G (n.-145A>G) n.6A>G n.256T>C | |
19 | g.11089404A>T | CA2579834322 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-145A>T (n.-145A>T) n.6A>T n.256T>A | |
19 | g.11089405A>C | CA2579834324 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-144A>C (n.-144A>C) n.7A>C n.255T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11089405A>G | CA2579834323 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-144A>G (n.-144A>G) n.7A>G n.255T>C | |
19 | g.11089405A>T | CA2579834325 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-144A>T (n.-144A>T) n.7A>T n.255T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089406A>C | CA2579834328 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-143A>C (n.-143A>C) n.8A>C n.254T>G | |
19 | g.11089406A>G | CA2579834327 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-143A>G (n.-143A>G) n.8A>G n.254T>C | |
19 | g.11089406A>T | CA2579834329 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-143A>T (n.-143A>T) n.8A>T n.254T>A | |
19 | g.11089407C>A | CA2579834330 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-142C>A (n.-142C>A) n.9C>A n.253G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089407C= | CA2322759695 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-142C= (n.-142C=) n.9C= n.253G= | |
19 | g.11089407C>G | CA645373260 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-142C>G (n.-142C>G) n.9C>G n.253G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089407C>T | CA10584702 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-142C>T (n.-142C>T) n.9C>T n.253G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089411_11089413del | CA2497030192 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-138_-136del (n.-138_-136del) n.13_15del n.251_253del | |
19 | g.11089408T>A | CA2579834331 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-141T>A (n.-141T>A) n.10T>A n.252A>T | |
19 | g.11089408T>C | CA2579834332 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-141T>C (n.-141T>C) n.10T>C n.252A>G | |
19 | g.11089408T>G | CA2579834333 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-141T>G (n.-141T>G) n.10T>G n.252A>C | |
19 | g.11089408_11089418delinsTCCTCCCCCTG | CA2322759696 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-141_-131delinsTCCTCCCCCTG (n.-141_-131delinsTCCTCCCCCTG) n.10_20delinsTCCTCCCCCTG n.242_252delinsCAGGGGGAGGA | |
19 | g.11089409C>A | CA16609801 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-140C>A (n.-140C>A) n.11C>A n.251G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089409C= | CA2322759697 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-140C= (n.-140C=) n.11C= n.251G= | |
19 | g.11089409C>G | CA10584703 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-140C>G (n.-140C>G) n.11C>G n.251G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089409C>T | CA10576263 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-140C>T (n.-140C>T) n.11C>T n.251G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089410_11089419del | CA1139666284 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-139_-130del (n.-139_-130del) n.12_21del n.242_251del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089410C>A | CA10584704 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-139C>A (n.-139C>A) n.12C>A n.250G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089410C= | CA2322759698 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-139C= (n.-139C=) n.12C= n.250G= | |
19 | g.11089410C>G | CA10584705 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-139C>G (n.-139C>G) n.12C>G n.250G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089410C>T | CA2497030189 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-139C>T (n.-139C>T) n.12C>T n.250G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089410_11089411delinsCT | CA2322759699 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-139_-138delinsCT (n.-139_-138delinsCT) n.12_13delinsCT n.249_250delinsAG | |
19 | g.11089411del | CA023477 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-138del (n.-138del) n.13del n.249del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089411T>A | CA2579834336 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-138T>A (n.-138T>A) n.13T>A n.249A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089411T>C | CA10584706 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-138T>C (n.-138T>C) n.13T>C n.249A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089411T>G | CA2579834337 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-138T>G (n.-138T>G) n.13T>G n.249A>C | |
19 | g.11089411T= | CA2322759700 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-138T= (n.-138T=) n.13T= n.249A= | |
19 | g.11089412C>A | CA2579754027 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-137C>A (n.-137C>A) n.14C>A n.248G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089412C= | CA2322759701 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-137C= (n.-137C=) n.14C= n.248G= | |
19 | g.11089412C>G | CA2579834339 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-137C>G (n.-137C>G) n.14C>G n.248G>C | |
19 | g.11089412C>T | CA10584707 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-137C>T (n.-137C>T) n.14C>T n.248G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089416del | CA2582471060 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-133del (n.-133del) n.18del n.248del | gnomAD v4 |
19 | g.11089412_11089413insT | CA657203516 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-137_-136insT (n.-137_-136insT) n.14_15insT n.247_248insA | COSMIC |
19 | g.11089413C>A | CA2573155698 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-136C>A (n.-136C>A) n.15C>A n.247G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089413C= | CA2322759702 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-136C= (n.-136C=) n.15C= n.247G= | |
19 | g.11089413C>G | CA10584708 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-136C>G (n.-136C>G) n.15C>G n.247G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089413C>T | CA10584709 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-136C>T (n.-136C>T) n.15C>T n.247G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089414C>A | CA658799151 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-135C>A (n.-135C>A) n.16C>A n.246G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089414C= | CA2322759703 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-135C= (n.-135C=) n.16C= n.246G= | |
19 | g.11089414C>G | CA10584710 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-135C>G (n.-135C>G) n.16C>G n.246G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089414C>T | CA2579834340 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-135C>T (n.-135C>T) n.16C>T n.246G>A | |
19 | g.11089415C>A | CA2497030188 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-134C>A (n.-134C>A) n.17C>A n.245G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089415C= | CA2322759704 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-134C= (n.-134C=) n.17C= n.245G= | |
19 | g.11089415C>G | CA2579834342 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-134C>G (n.-134C>G) n.17C>G n.245G>C | |
19 | g.11089415C>T | CA2322759705 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-134C>T (n.-134C>T) n.17C>T n.245G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089416C>A | CA2322759707 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-133C>A (n.-133C>A) n.18C>A n.244G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089416C= | CA2322759706 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-133C= (n.-133C=) n.18C= n.244G= | |
19 | g.11089416C>G | CA2579834343 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-133C>G (n.-133C>G) n.18C>G n.244G>C | |
19 | g.11089416C>T | CA913188947 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-133C>T (n.-133C>T) n.18C>T n.244G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089417T>A | CA2322759709 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-132T>A (n.-132T>A) n.19T>A n.243A>T | dbSNP |
19 | g.11089417T>C | CA305287316 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-132T>C (n.-132T>C) n.19T>C n.243A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089417T>G | CA2579834344 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-132T>G (n.-132T>G) n.19T>G n.243A>C | |
19 | g.11089417T= | CA2322759708 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-132T= (n.-132T=) n.19T= n.243A= | |
19 | g.11089418G>A | CA2579834345 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-131G>A (n.-131G>A) n.20G>A n.242C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089418G>C | CA2579834346 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-131G>C (n.-131G>C) n.20G>C n.242C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11089418G= | CA2579834674 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-131G= (n.-131G=) n.20G= n.242C= | |
19 | g.11089418G>T | CA2579834347 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-131G>T (n.-131G>T) n.20G>T n.242C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089419C>A | CA2579834349 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-130C>A (n.-130C>A) n.21C>A n.241G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089419C>G | CA2579834350 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-130C>G (n.-130C>G) n.21C>G n.241G>C | |
19 | g.11089419C>T | CA2579834351 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-130C>T (n.-130C>T) n.21C>T n.241G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089420T>A | CA2579834353 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-129T>A (n.-129T>A) n.22T>A n.240A>T | |
19 | g.11089420T>C | CA2579834352 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-129T>C (n.-129T>C) n.22T>C n.240A>G | |
19 | g.11089420T>G | CA2579834354 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-129T>G (n.-129T>G) n.22T>G n.240A>C | |
19 | g.11089421A>C | CA2579834356 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-128A>C (n.-128A>C) n.23A>C n.239T>G | |
19 | g.11089421A>G | CA2579834355 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-128A>G (n.-128A>G) n.23A>G n.239T>C | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11089421A>T | CA2579834357 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-128A>T (n.-128A>T) n.23A>T n.239T>A | |
19 | g.11089422G>A | CA2579834361 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-127G>A (n.-127G>A) n.24G>A n.238C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089422G>C | CA2579834359 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-127G>C (n.-127G>C) n.24G>C n.238C>G | |
19 | g.11089422G= | CA2322759710 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-127G= (n.-127G=) n.24G= n.238C= | |
19 | g.11089422G>T | CA2579834360 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-127G>T (n.-127G>T) n.24G>T n.238C>A | |
19 | g.11089423A= | CA2579834362 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-126A= (n.-126A=) n.25A= n.237T= | |
19 | g.11089423A>C | CA2579834363 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-126A>C (n.-126A>C) n.25A>C n.237T>G | |
19 | g.11089423A>G | CA2579834364 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-126A>G (n.-126A>G) n.25A>G n.237T>C | |
19 | g.11089423A>T | CA2579834365 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-126A>T (n.-126A>T) n.25A>T n.237T>A | |
19 | g.11089425dup | CA16602288 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-124dup (n.-124dup) n.27dup n.237dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089424A>C | CA2579834366 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-125A>C (n.-125A>C) n.26A>C n.236T>G | |
19 | g.11089424A>G | CA2579834367 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-125A>G (n.-125A>G) n.26A>G n.236T>C | |
19 | g.11089424A>T | CA2579834369 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-125A>T (n.-125A>T) n.26A>T n.236T>A | |
19 | g.11089425A>C | CA2579834370 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-124A>C (n.-124A>C) n.27A>C n.235T>G | |
19 | g.11089425A>G | CA2579834372 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-124A>G (n.-124A>G) n.27A>G n.235T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11089425A>T | CA2579834371 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-124A>T (n.-124A>T) n.27A>T n.235T>A | |
19 | g.11089426C>A | CA2579834373 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-123C>A (n.-123C>A) n.28C>A n.234G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089426C= | CA2322759711 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-123C= (n.-123C=) n.28C= n.234G= | |
19 | g.11089426C>G | CA2579834374 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-123C>G (n.-123C>G) n.28C>G n.234G>C | |
19 | g.11089426C>T | CA783232732 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-123C>T (n.-123C>T) n.28C>T n.234G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089427C>A | CA913188948 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-122C>A (n.-122C>A) n.29C>A n.233G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089427C= | CA2322759712 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-122C= (n.-122C=) n.29C= n.233G= | |
19 | g.11089427C>G | CA2579834375 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-122C>G (n.-122C>G) n.29C>G n.233G>C | |
19 | g.11089427C>T | CA1139666285 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-122C>T (n.-122C>T) n.29C>T n.233G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089428T>A | CA2579834377 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-121T>A (n.-121T>A) n.30T>A n.232A>T | |
19 | g.11089428T>C | CA10576264 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-121T>C (n.-121T>C) n.30T>C n.232A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089428T>G | CA2579834378 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-121T>G (n.-121T>G) n.30T>G n.232A>C | |
19 | g.11089428T= | CA2322759713 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-121T= (n.-121T=) n.30T= n.232A= | |
19 | g.11089429C>A | CA913188949 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-120C>A (n.-120C>A) n.31C>A n.231G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089429C= | CA2322759714 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-120C= (n.-120C=) n.31C= n.231G= | |
19 | g.11089429C>G | CA2579834379 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-120C>G (n.-120C>G) n.31C>G n.231G>C | |
19 | g.11089429C>T | CA10576265 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-120C>T (n.-120C>T) n.31C>T n.231G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089430A>C | CA2579834380 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-119A>C (n.-119A>C) n.32A>C n.230T>G | ClinVar |
19 | g.11089430A>G | CA2579834381 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-119A>G (n.-119A>G) n.32A>G n.230T>C | |
19 | g.11089430A>T | CA2579834382 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-119A>T (n.-119A>T) n.32A>T n.230T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089431C>A | CA2579834383 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-118C>A (n.-118C>A) n.33C>A n.229G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089431C>G | CA2579834385 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-118C>G (n.-118C>G) n.33C>G n.229G>C | |
19 | g.11089431C>T | CA2579834386 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-118C>T (n.-118C>T) n.33C>T n.229G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089432A>C | CA2579834387 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-117A>C (n.-117A>C) n.34A>C n.1A>C n.228T>G | |
19 | g.11089432A>G | CA2579834389 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-117A>G (n.-117A>G) n.34A>G n.1A>G n.228T>C | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11089432A>T | CA2579834388 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-117A>T (n.-117A>T) n.34A>T n.1A>T n.228T>A | |
19 | g.11089433T>A | CA2579834391 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-116T>A (n.-116T>A) n.35T>A n.2T>A n.227A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089433T>C | CA2499225310 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-116T>C (n.-116T>C) n.35T>C n.2T>C n.227A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089433T>G | CA2579834392 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-116T>G (n.-116T>G) n.35T>G n.2T>G n.227A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11089433T= | CA2579834390 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-116T= (n.-116T=) n.35T= n.2T= n.227A= | |
19 | g.11089434T>A | CA2579834393 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-115T>A (n.-115T>A) n.36T>A n.3T>A n.226A>T | |
19 | g.11089434T>C | CA2579834394 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-115T>C (n.-115T>C) n.36T>C n.3T>C n.226A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11089434T>G | CA783232740 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-115T>G (n.-115T>G) n.36T>G n.3T>G n.226A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089434T= | CA2322759715 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-115T= (n.-115T=) n.36T= n.3T= n.226A= | |
19 | g.11089435G>A | CA2579834396 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-114G>A (n.-114G>A) n.37G>A n.4G>A n.225C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089435G>C | CA2579834397 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-114G>C (n.-114G>C) n.37G>C n.4G>C n.225C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11089435G>T | CA2579834399 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-114G>T (n.-114G>T) n.37G>T n.4G>T n.225C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089436A= | CA2579834400 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-113A= (n.-113A=) n.38A= n.5A= n.224T= | |
19 | g.11089436A>C | CA2579834398 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-113A>C (n.-113A>C) n.38A>C n.5A>C n.224T>G | |
19 | g.11089436A>G | CA2579834401 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-113A>G (n.-113A>G) n.38A>G n.5A>G n.224T>C | |
19 | g.11089436A>T | CA2579834402 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-113A>T (n.-113A>T) n.38A>T n.5A>T n.224T>A | |
19 | g.11089437A= | CA2579834676 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-112A= (n.-112A=) n.39A= n.6A= n.223T= | |
19 | g.11089437A>C | CA2579834403 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-112A>C (n.-112A>C) n.39A>C n.6A>C n.223T>G | |
19 | g.11089437A>G | CA2579834405 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-112A>G (n.-112A>G) n.39A>G n.6A>G n.223T>C | |
19 | g.11089437A>T | CA2579834406 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-112A>T (n.-112A>T) n.39A>T n.6A>T n.223T>A | |
19 | g.11089438A>C | CA2579834407 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-111A>C (n.-111A>C) n.40A>C n.7A>C n.222T>G | |
19 | g.11089438A>G | CA2579834408 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-111A>G (n.-111A>G) n.40A>G n.7A>G n.222T>C | |
19 | g.11089438A>T | CA2579834409 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-111A>T (n.-111A>T) n.40A>T n.7A>T n.222T>A | |
19 | g.11089439T>A | CA2579834412 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-110T>A (n.-110T>A) n.41T>A n.8T>A n.221A>T | |
19 | g.11089439T>C | CA2579834410 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-110T>C (n.-110T>C) n.41T>C n.8T>C n.221A>G | |
19 | g.11089439T>G | CA2579834411 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-110T>G (n.-110T>G) n.41T>G n.8T>G n.221A>C | |
19 | g.11089439T= | CA2579834677 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-110T= (n.-110T=) n.41T= n.8T= n.221A= | |
19 | g.11089440G>A | CA2579834413 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-109G>A (n.-109G>A) n.42G>A n.9G>A n.220C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089440G>C | CA2579834414 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-109G>C (n.-109G>C) n.42G>C n.9G>C n.220C>G | |
19 | g.11089440G>T | CA2579834417 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-109G>T (n.-109G>T) n.42G>T n.9G>T n.220C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089441C>A | CA2579834418 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-108C>A (n.-108C>A) n.43C>A n.10C>A n.219G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089441C>G | CA2579834419 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-108C>G (n.-108C>G) n.43C>G n.10C>G n.219G>C | |
19 | g.11089441C>T | CA2579834420 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-108C>T (n.-108C>T) n.43C>T n.10C>T n.219G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089442T>A | CA2579834421 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-107T>A (n.-107T>A) n.44T>A n.11T>A n.218A>T | |
19 | g.11089442T>C | CA913188950 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-107T>C (n.-107T>C) n.44T>C n.11T>C n.218A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089442T>G | CA2579834422 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-107T>G (n.-107T>G) n.44T>G n.11T>G n.218A>C | |
19 | g.11089442T= | CA2322759716 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-107T= (n.-107T=) n.44T= n.11T= n.218A= | |
19 | g.11089443G>A | CA2579834423 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-106G>A (n.-106G>A) n.45G>A n.12G>A n.217C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089443G>C | CA2579834424 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-106G>C (n.-106G>C) n.45G>C n.12G>C n.217C>G | |
19 | g.11089443G>T | CA2579834426 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-106G>T (n.-106G>T) n.45G>T n.12G>T n.217C>A | |
19 | g.11089444T>A | CA2579834425 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-105T>A (n.-105T>A) n.46T>A n.13T>A n.216A>T | |
19 | g.11089444T>C | CA2579834428 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-105T>C (n.-105T>C) n.46T>C n.13T>C n.216A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11089444T>G | CA2579834430 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-105T>G (n.-105T>G) n.46T>G n.13T>G n.216A>C | |
19 | g.11089444T= | CA2579834678 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-105T= (n.-105T=) n.46T= n.13T= n.216A= | |
19 | g.11089444dup | CA2813590331 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-105dup (n.-105dup) n.46dup n.13dup n.216dup | |
19 | g.11089445A= | CA2579834429 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-104A= (n.-104A=) n.47A= n.14A= n.215T= | |
19 | g.11089445A>C | CA2579834431 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-104A>C (n.-104A>C) n.47A>C n.14A>C n.215T>G | |
19 | g.11089445A>G | CA2579834432 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-104A>G (n.-104A>G) n.47A>G n.14A>G n.215T>C | |
19 | g.11089445A>T | CA2579834434 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-104A>T (n.-104A>T) n.47A>T n.14A>T n.215T>A | |
19 | g.11089447del | CA2582471099 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-102del (n.-102del) n.49del n.16del n.215del | gnomAD v4 |
19 | g.11089446A>C | CA2579834433 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-103A>C (n.-103A>C) n.48A>C n.15A>C n.214T>G | |
19 | g.11089446A>G | CA2579834435 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-103A>G (n.-103A>G) n.48A>G n.15A>G n.214T>C | |
19 | g.11089446A>T | CA2579834436 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-103A>T (n.-103A>T) n.48A>T n.15A>T n.214T>A | ClinVar |
19 | g.11089447A= | CA2322759717 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-102A= (n.-102A=) n.49A= n.16A= n.213T= | |
19 | g.11089447A>C | CA2579834437 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-102A>C (n.-102A>C) n.49A>C n.16A>C n.213T>G | |
19 | g.11089447A>G | CA631759434 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-102A>G (n.-102A>G) n.49A>G n.16A>G n.213T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089447A>T | CA2579834439 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-102A>T (n.-102A>T) n.49A>T n.16A>T n.213T>A | |
19 | g.11089448T>A | CA2579834441 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-101T>A (n.-101T>A) n.50T>A n.17T>A n.212A>T | |
19 | g.11089448T>C | CA10584711 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-101T>C (n.-101T>C) n.50T>C n.17T>C n.212A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089448T>G | CA2579834440 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-101T>G (n.-101T>G) n.50T>G n.17T>G n.212A>C | |
19 | g.11089448T= | CA2322759718 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-101T= (n.-101T=) n.50T= n.17T= n.212A= | |
19 | g.11089449G>A | CA2579834442 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-100G>A (n.-100G>A) n.51G>A n.18G>A n.211C>T | |
19 | g.11089449G>C | CA2579834445 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-100G>C (n.-100G>C) n.51G>C n.18G>C n.211C>G | |
19 | g.11089449G>T | CA2579834443 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-100G>T (n.-100G>T) n.51G>T n.18G>T n.211C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089450A= | CA2322759719 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-99A= (n.-99A=) n.52A= n.19A= n.210T= | |
19 | g.11089450A>C | CA2579834444 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-99A>C (n.-99A>C) n.52A>C n.19A>C n.210T>G | |
19 | g.11089450A>G | CA16602289 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-99A>G (n.-99A>G) n.52A>G n.19A>G n.210T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089450A>T | CA2579834447 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-99A>T (n.-99A>T) n.52A>T n.19A>T n.210T>A | |
19 | g.11089451C>A | CA2538316643 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-98C>A (n.-98C>A) n.53C>A n.20C>A n.209G>T | |
19 | g.11089451C= | CA2322759720 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-98C= (n.-98C=) n.53C= n.20C= n.209G= | |
19 | g.11089451C>G | CA2579834448 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-98C>G (n.-98C>G) n.53C>G n.20C>G n.209G>C | |
19 | g.11089451C>T | CA645509252 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-98C>T (n.-98C>T) n.53C>T n.20C>T n.209G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089452G>A | CA305287338 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-97G>A (n.-97G>A) n.54G>A n.21G>A n.208C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089452G>C | CA305287340 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-97G>C (n.-97G>C) n.54G>C n.21G>C n.208C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089452G= | CA2322759721 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-97G= (n.-97G=) n.54G= n.21G= n.208C= | |
19 | g.11089452G>T | CA913188951 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-97G>T (n.-97G>T) n.54G>T n.21G>T n.208C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089453T>A | CA2579834449 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-96T>A (n.-96T>A) n.55T>A n.22T>A n.207A>T | |
19 | g.11089453T>C | CA2579834450 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-96T>C (n.-96T>C) n.55T>C n.22T>C n.207A>G | |
19 | g.11089453T>G | CA2579834452 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-96T>G (n.-96T>G) n.55T>G n.22T>G n.207A>C | |
19 | g.11089454G>A | CA2579834453 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-95G>A (n.-95G>A) n.56G>A n.23G>A n.206C>T | |
19 | g.11089454G>C | CA2579834455 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-95G>C (n.-95G>C) n.56G>C n.23G>C n.206C>G | |
19 | g.11089454G= | CA2579834454 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-95G= (n.-95G=) n.56G= n.23G= n.206C= | |
19 | g.11089454G>T | CA2579834456 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-95G>T (n.-95G>T) n.56G>T n.23G>T n.206C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089456del | CA2582471252 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-93del (n.-93del) n.58del n.25del n.206del | gnomAD v4 |
19 | g.11089455G>A | CA631759435 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-94G>A (n.-94G>A) n.57G>A n.24G>A n.205C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089455G>C | CA2579834457 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-94G>C (n.-94G>C) n.57G>C n.24G>C n.205C>G | |
19 | g.11089455G= | CA2322759722 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-94G= (n.-94G=) n.57G= n.24G= n.205C= | |
19 | g.11089455G>T | CA631759436 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-94G>T (n.-94G>T) n.57G>T n.24G>T n.205C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089456G>A | CA783232755 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-93G>A (n.-93G>A) n.58G>A n.25G>A n.204C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089456G>C | CA2579834458 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-93G>C (n.-93G>C) n.58G>C n.25G>C n.204C>G | |
19 | g.11089456G= | CA2322759723 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-93G= (n.-93G=) n.58G= n.25G= n.204C= | |
19 | g.11089456G>T | CA2579834460 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-93G>T (n.-93G>T) n.58G>T n.25G>T n.204C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089457C>A | CA2576625788 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-92C>A (n.-92C>A) n.59C>A n.26C>A n.203G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089457C= | CA2579834461 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-92C= (n.-92C=) n.59C= n.26C= n.203G= | |
19 | g.11089457C>G | CA2579834462 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-92C>G (n.-92C>G) n.59C>G n.26C>G n.203G>C | |
19 | g.11089457C>T | CA2579834463 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-92C>T (n.-92C>T) n.59C>T n.26C>T n.203G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089458C>A | CA2579834464 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-91C>A (n.-91C>A) n.60C>A n.27C>A n.202G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089458C>G | CA2579834465 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-91C>G (n.-91C>G) n.60C>G n.27C>G n.202G>C | |
19 | g.11089458C>T | CA2579834466 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-91C>T (n.-91C>T) n.60C>T n.27C>T n.202G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089459C>A | CA2579834467 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-90C>A (n.-90C>A) n.61C>A n.28C>A n.201G>T | |
19 | g.11089459C= | CA2322759724 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-90C= (n.-90C=) n.61C= n.28C= n.201G= | |
19 | g.11089459C>G | CA2579834468 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-90C>G (n.-90C>G) n.61C>G n.28C>G n.201G>C | |
19 | g.11089459C>T | CA993517411 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-90C>T (n.-90C>T) n.61C>T n.28C>T n.201G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089460C>A | CA2576625789 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-89C>A (n.-89C>A) n.62C>A n.29C>A n.200G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089460C>G | CA2579834470 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-89C>G (n.-89C>G) n.62C>G n.29C>G n.200G>C | |
19 | g.11089460C>T | CA2543132311 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-89C>T (n.-89C>T) n.62C>T n.29C>T n.200G>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11089461G>A | CA10584712 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-88G>A (n.-88G>A) n.63G>A n.30G>A n.199C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089461G>C | CA2579834471 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-88G>C (n.-88G>C) n.63G>C n.30G>C n.199C>G | |
19 | g.11089461G= | CA2322759725 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-88G= (n.-88G=) n.63G= n.30G= n.199C= | |
19 | g.11089461G>T | CA2579834472 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-88G>T (n.-88G>T) n.63G>T n.30G>T n.199C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089462A= | CA2579834474 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-87A= (n.-87A=) n.64A= n.31A= n.198T= | |
19 | g.11089462A>C | CA2579834473 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-87A>C (n.-87A>C) n.64A>C n.31A>C n.198T>G | |
19 | g.11089462A>G | CA2579834475 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-87A>G (n.-87A>G) n.64A>G n.31A>G n.198T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11089462A>T | CA2579834477 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-87A>T (n.-87A>T) n.64A>T n.31A>T n.198T>A | |
19 | g.11089463G>A | CA2579834479 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-86G>A (n.-86G>A) n.1G>A n.65G>A n.32G>A n.197C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089463G>C | CA2579834480 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-86G>C (n.-86G>C) n.1G>C n.65G>C n.32G>C n.197C>G | |
19 | g.11089463G= | CA2579834478 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-86G= (n.-86G=) n.1G= n.65G= n.32G= n.197C= | |
19 | g.11089463G>T | CA2579834482 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-86G>T (n.-86G>T) n.1G>T n.65G>T n.32G>T n.197C>A | |
19 | g.11089464T>A | CA2579834483 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-85T>A (n.-85T>A) n.2T>A n.66T>A n.33T>A n.196A>T | |
19 | g.11089464T>C | CA2579834484 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-85T>C (n.-85T>C) n.2T>C n.66T>C n.33T>C n.196A>G | |
19 | g.11089464T>G | CA2579834485 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-85T>G (n.-85T>G) n.2T>G n.66T>G n.33T>G n.196A>C | |
19 | g.11089464T= | CA2579834481 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-85T= (n.-85T=) n.2T= n.66T= n.33T= n.196A= | |
19 | g.11089465G>A | CA305287346 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-84G>A (n.-84G>A) n.3G>A n.67G>A n.34G>A n.195C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089465G>C | CA2579834487 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-84G>C (n.-84G>C) n.3G>C n.67G>C n.34G>C n.195C>G | |
19 | g.11089465G= | CA2322759726 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-84G= (n.-84G=) n.3G= n.67G= n.34G= n.195C= | |
19 | g.11089465G>T | CA2579834489 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-84G>T (n.-84G>T) n.3G>T n.67G>T n.34G>T n.195C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089466C>A | CA2579834488 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-83C>A (n.-83C>A) n.4C>A n.68C>A n.35C>A n.194G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089466C= | CA2579834680 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-83C= (n.-83C=) n.4C= n.68C= n.35C= n.194G= | |
19 | g.11089466C>G | CA2579834490 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-83C>G (n.-83C>G) n.4C>G n.68C>G n.35C>G n.194G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11089466C>T | CA2579834491 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-83C>T (n.-83C>T) n.4C>T n.68C>T n.35C>T n.194G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089467A= | CA2579834492 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-82A= (n.-82A=) n.5A= n.69A= n.36A= n.193T= | |
19 | g.11089467A>C | CA2579834493 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-82A>C (n.-82A>C) n.5A>C n.69A>C n.36A>C n.193T>G | |
19 | g.11089467A>G | CA2579834496 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-82A>G (n.-82A>G) n.5A>G n.69A>G n.36A>G n.193T>C | |
19 | g.11089467A>T | CA2579834494 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-82A>T (n.-82A>T) n.5A>T n.69A>T n.36A>T n.193T>A | |
19 | g.11089468A= | CA2579834497 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-81A= (n.-81A=) n.6A= n.70A= n.37A= n.192T= | |
19 | g.11089468A>C | CA2579834498 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-81A>C (n.-81A>C) n.6A>C n.70A>C n.37A>C n.192T>G | |
19 | g.11089468A>G | CA2579834500 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-81A>G (n.-81A>G) n.6A>G n.70A>G n.37A>G n.192T>C | |
19 | g.11089468A>T | CA2579834499 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-81A>T (n.-81A>T) n.6A>T n.70A>T n.37A>T n.192T>A | |
19 | g.11089469T>A | CA2579834501 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-80T>A (n.-80T>A) n.7T>A n.71T>A n.38T>A n.191A>T | |
19 | g.11089469T>C | CA783232761 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-80T>C (n.-80T>C) n.7T>C n.71T>C n.38T>C n.191A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089469T>G | CA2579834502 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-80T>G (n.-80T>G) n.7T>G n.71T>G n.38T>G n.191A>C | |
19 | g.11089469T= | CA2322759727 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-80T= (n.-80T=) n.7T= n.71T= n.38T= n.191A= | |
19 | g.11089470C>A | CA2579834503 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-79C>A (n.-79C>A) n.8C>A n.72C>A n.39C>A n.190G>T | |
19 | g.11089470C= | CA2579834681 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-79C= (n.-79C=) n.8C= n.72C= n.39C= n.190G= | |
19 | g.11089470C>G | CA2497030187 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-79C>G (n.-79C>G) n.8C>G n.72C>G n.39C>G n.190G>C | |
19 | g.11089470C>T | CA2576625790 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-79C>T (n.-79C>T) n.8C>T n.72C>T n.39C>T n.190G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089471G>A | CA2579834506 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-78G>A (n.-78G>A) n.9G>A n.73G>A n.40G>A n.189C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089471G>C | CA2579834507 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-78G>C (n.-78G>C) n.9G>C n.73G>C n.40G>C n.189C>G | |
19 | g.11089471G= | CA2322759728 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-78G= (n.-78G=) n.9G= n.73G= n.40G= n.189C= | |
19 | g.11089471G>T | CA631759439 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-78G>T (n.-78G>T) n.9G>T n.73G>T n.40G>T n.189C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089472C>A | CA2576625791 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-77C>A (n.-77C>A) n.10C>A n.74C>A n.41C>A n.188G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089472C= | CA2579834682 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-77C= (n.-77C=) n.10C= n.74C= n.41C= n.188G= | |
19 | g.11089472C>G | CA2579834508 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-77C>G (n.-77C>G) n.10C>G n.74C>G n.41C>G n.188G>C | |
19 | g.11089472C>T | CA2576625792 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-77C>T (n.-77C>T) n.10C>T n.74C>T n.41C>T n.188G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089473G>A | CA2579834510 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-76G>A (n.-76G>A) n.11G>A n.75G>A n.42G>A n.187C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089473G>C | CA2579834511 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-76G>C (n.-76G>C) n.11G>C n.75G>C n.42G>C n.187C>G | |
19 | g.11089473G= | CA2579834509 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-76G= (n.-76G=) n.11G= n.75G= n.42G= n.187C= | |
19 | g.11089473G>T | CA2579834512 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-76G>T (n.-76G>T) n.11G>T n.75G>T n.42G>T n.187C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089475del | CA2695202615 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-74del (n.-74del) n.13del n.77del n.44del n.187del | ClinVar |
19 | g.11089474G>A | CA993517431 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-75G>A (n.-75G>A) n.12G>A n.76G>A n.43G>A n.186C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089474G>C | CA2579834514 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-75G>C (n.-75G>C) n.12G>C n.76G>C n.43G>C n.186C>G | |
19 | g.11089474G= | CA2322759729 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-75G= (n.-75G=) n.12G= n.76G= n.43G= n.186C= | |
19 | g.11089474G>T | CA2579834516 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-75G>T (n.-75G>T) n.12G>T n.76G>T n.43G>T n.186C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089475G>A | CA2579834517 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-74G>A (n.-74G>A) n.13G>A n.77G>A n.44G>A n.185C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089475G>C | CA2579834518 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-74G>C (n.-74G>C) n.13G>C n.77G>C n.44G>C n.185C>G | |
19 | g.11089475G= | CA2579834515 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-74G= (n.-74G=) n.13G= n.77G= n.44G= n.185C= | |
19 | g.11089475G>T | CA2579834521 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-74G>T (n.-74G>T) n.13G>T n.77G>T n.44G>T n.185C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089476A= | CA2579834519 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-73A= (n.-73A=) n.14A= n.78A= n.45A= n.184T= | |
19 | g.11089476A>C | CA2579834520 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-73A>C (n.-73A>C) n.14A>C n.78A>C n.45A>C n.184T>G | |
19 | g.11089476A>G | CA2579834525 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-73A>G (n.-73A>G) n.14A>G n.78A>G n.45A>G n.184T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11089476A>T | CA2579834523 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-73A>T (n.-73A>T) n.14A>T n.78A>T n.45A>T n.184T>A | |
19 | g.11089477A= | CA2579834524 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-72A= (n.-72A=) n.15A= n.79A= n.46A= n.183T= | |
19 | g.11089477A>C | CA2579834526 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-72A>C (n.-72A>C) n.15A>C n.79A>C n.46A>C n.183T>G | |
19 | g.11089477A>G | CA2579834528 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-72A>G (n.-72A>G) n.15A>G n.79A>G n.46A>G n.183T>C | |
19 | g.11089477A>T | CA2579834527 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-72A>T (n.-72A>T) n.15A>T n.79A>T n.46A>T n.183T>A | |
19 | g.11089478G>A | CA2322759731 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-71G>A (n.-71G>A) n.16G>A n.80G>A n.47G>A n.182C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089478G>C | CA2579834530 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-71G>C (n.-71G>C) n.16G>C n.80G>C n.47G>C n.182C>G | |
19 | g.11089478G= | CA2322759730 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-71G= (n.-71G=) n.16G= n.80G= n.47G= n.182C= | |
19 | g.11089478G>T | CA2579834529 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-71G>T (n.-71G>T) n.16G>T n.80G>T n.47G>T n.182C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089478dup | CA657203526 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-71dup (n.-71dup) n.16dup n.80dup n.47dup n.182dup | COSMIC COSMIC |
19 | g.11089479C>A | CA2579834533 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-70C>A (n.-70C>A) n.17C>A n.81C>A n.48C>A n.181G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089479C= | CA2579834531 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-70C= (n.-70C=) n.17C= n.81C= n.48C= n.181G= | |
19 | g.11089479C>G | CA2579834532 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-70C>G (n.-70C>G) n.17C>G n.81C>G n.48C>G n.181G>C | |
19 | g.11089479C>T | CA2579834534 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-70C>T (n.-70C>T) n.17C>T n.81C>T n.48C>T n.181G>A | |
19 | g.11089480C>A | CA2579834535 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-69C>A (n.-69C>A) n.18C>A n.82C>A n.49C>A n.180G>T | |
19 | g.11089480C>G | CA2579834536 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-69C>G (n.-69C>G) n.18C>G n.82C>G n.49C>G n.180G>C | |
19 | g.11089480C>T | CA2579834537 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-69C>T (n.-69C>T) n.18C>T n.82C>T n.49C>T n.180G>A | |
19 | g.11089481A= | CA2322759732 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-68A= (n.-68A=) n.19A= n.83A= n.50A= n.179T= | |
19 | g.11089481A>C | CA10584713 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-68A>C (n.-68A>C) n.19A>C n.83A>C n.50A>C n.179T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089481A>G | CA2579834538 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-68A>G (n.-68A>G) n.19A>G n.83A>G n.50A>G n.179T>C | |
19 | g.11089481A>T | CA2579834540 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-68A>T (n.-68A>T) n.19A>T n.83A>T n.50A>T n.179T>A | |
19 | g.11089482G>A | CA2579834541 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-67G>A (n.-67G>A) n.20G>A n.84G>A n.51G>A n.178C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089482G>C | CA2579834543 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-67G>C (n.-67G>C) n.20G>C n.84G>C n.51G>C n.178C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11089482G= | CA2579834539 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-67G= (n.-67G=) n.20G= n.84G= n.51G= n.178C= | |
19 | g.11089482G>T | CA2579834542 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-67G>T (n.-67G>T) n.20G>T n.84G>T n.51G>T n.178C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089483G>A | CA2322759734 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-66G>A (n.-66G>A) n.21G>A n.85G>A n.52G>A n.177C>T | dbSNP |
19 | g.11089483G>C | CA2579834544 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-66G>C (n.-66G>C) n.21G>C n.85G>C n.52G>C n.177C>G | |
19 | g.11089483G= | CA2322759733 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-66G= (n.-66G=) n.21G= n.85G= n.52G= n.177C= | |
19 | g.11089483G>T | CA2579834545 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-66G>T (n.-66G>T) n.21G>T n.85G>T n.52G>T n.177C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089484G>A | CA2579834547 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-65G>A (n.-65G>A) n.22G>A n.86G>A n.53G>A n.176C>T | |
19 | g.11089484G>C | CA2579834549 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-65G>C (n.-65G>C) n.22G>C n.86G>C n.53G>C n.176C>G | |
19 | g.11089484G= | CA2579834546 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-65G= (n.-65G=) n.22G= n.86G= n.53G= n.176C= | |
19 | g.11089484G>T | CA2579834550 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-65G>T (n.-65G>T) n.22G>T n.86G>T n.53G>T n.176C>A | |
19 | g.11089485T>A | CA2579834551 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-64T>A (n.-64T>A) n.23T>A n.87T>A n.54T>A n.175A>T | |
19 | g.11089485T>C | CA993517433 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-64T>C (n.-64T>C) n.23T>C n.87T>C n.54T>C n.175A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089485T>G | CA2579834552 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-64T>G (n.-64T>G) n.23T>G n.87T>G n.54T>G n.175A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11089485T= | CA2322759735 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-64T= (n.-64T=) n.23T= n.87T= n.54T= n.175A= | |
19 | g.11089486T>A | CA305287352 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-63T>A (n.-63T>A) n.24T>A n.88T>A n.55T>A n.174A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089486T>C | CA2322759737 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-63T>C (n.-63T>C) n.24T>C n.88T>C n.55T>C n.174A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089486T>G | CA2579834553 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-63T>G (n.-63T>G) n.24T>G n.88T>G n.55T>G n.174A>C | |
19 | g.11089486T= | CA2322759736 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-63T= (n.-63T=) n.24T= n.88T= n.55T= n.174A= | |
19 | g.11089487T>A | CA2579834556 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-62T>A (n.-62T>A) n.25T>A n.89T>A n.56T>A n.173A>T | |
19 | g.11089487T>C | CA2579834555 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-62T>C (n.-62T>C) n.25T>C n.89T>C n.56T>C n.173A>G | |
19 | g.11089487T>G | CA2579834557 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-62T>G (n.-62T>G) n.25T>G n.89T>G n.56T>G n.173A>C | |
19 | g.11089487T= | CA2579834683 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-62T= (n.-62T=) n.25T= n.89T= n.56T= n.173A= | |
19 | g.11089488C>A | CA2576625793 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-61C>A (n.-61C>A) n.26C>A n.90C>A n.57C>A n.172G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089488C= | CA2579834558 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-61C= (n.-61C=) n.26C= n.90C= n.57C= n.172G= | |
19 | g.11089488C>G | CA2579834559 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-61C>G (n.-61C>G) n.26C>G n.90C>G n.57C>G n.172G>C | |
19 | g.11089488C>T | CA2579834560 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-61C>T (n.-61C>T) n.26C>T n.90C>T n.57C>T n.172G>A | |
19 | g.11089489C>A | CA2579834561 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-60C>A (n.-60C>A) n.27C>A n.91C>A n.58C>A n.171G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089489C>G | CA2579834562 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-60C>G (n.-60C>G) n.27C>G n.91C>G n.58C>G n.171G>C | |
19 | g.11089489C>T | CA2579834563 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-60C>T (n.-60C>T) n.27C>T n.91C>T n.58C>T n.171G>A | |
19 | g.11089490A= | CA2579834684 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-59A= (n.-59A=) n.28A= n.92A= n.59A= n.170T= | |
19 | g.11089490A>C | CA2579834564 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-59A>C (n.-59A>C) n.28A>C n.92A>C n.59A>C n.170T>G | |
19 | g.11089490A>G | CA2579834565 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-59A>G (n.-59A>G) n.28A>G n.92A>G n.59A>G n.170T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11089490A>T | CA2579834566 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-59A>T (n.-59A>T) n.28A>T n.92A>T n.59A>T n.170T>A | |
19 | g.11089491G>A | CA2579834568 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-58G>A (n.-58G>A) n.29G>A n.93G>A n.60G>A n.169C>T | |
19 | g.11089491G>C | CA2579834570 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-58G>C (n.-58G>C) n.29G>C n.93G>C n.60G>C n.169C>G | |
19 | g.11089491G= | CA2579834567 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-58G= (n.-58G=) n.29G= n.93G= n.60G= n.169C= | |
19 | g.11089491G>T | CA2579834571 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-58G>T (n.-58G>T) n.29G>T n.93G>T n.60G>T n.169C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089492C>A | CA2579834575 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-57C>A (n.-57C>A) n.30C>A n.94C>A n.61C>A n.168G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089492C= | CA2579834569 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-57C= (n.-57C=) n.30C= n.94C= n.61C= n.168G= | |
19 | g.11089492C>G | CA2579834572 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-57C>G (n.-57C>G) n.30C>G n.94C>G n.61C>G n.168G>C | |
19 | g.11089492C>T | CA2579834574 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-57C>T (n.-57C>T) n.30C>T n.94C>T n.61C>T n.168G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089492_11089671del | CA1139532994 | LDLR | c.-57_67+56del n.30_153+56del n.94_217+56del n.61_184+56del | |
19 | g.11089493T>A | CA2579834578 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-56T>A (n.-56T>A) n.31T>A n.95T>A n.62T>A n.167A>T | |
19 | g.11089493T>C | CA2576625794 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-56T>C (n.-56T>C) n.31T>C n.95T>C n.62T>C n.167A>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11089493T>G | CA2579834577 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-56T>G (n.-56T>G) n.31T>G n.95T>G n.62T>G n.167A>C | |
19 | g.11089493T= | CA2579834576 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-56T= (n.-56T=) n.31T= n.95T= n.62T= n.167A= | |
19 | g.11089493_11089497delinsTAGGA | CA2322759738 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-56_-52delinsTAGGA (n.-56_-52delinsTAGGA) n.31_35delinsTAGGA n.95_99delinsTAGGA n.62_66delinsTAGGA n.163_167delinsTCCTA | |
19 | g.11089494A= | CA2579834579 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-55A= (n.-55A=) n.32A= n.96A= n.63A= n.166T= | |
19 | g.11089494A>C | CA2579834580 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-55A>C (n.-55A>C) n.32A>C n.96A>C n.63A>C n.166T>G | |
19 | g.11089494A>G | CA2579834581 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-55A>G (n.-55A>G) n.32A>G n.96A>G n.63A>G n.166T>C | |
19 | g.11089494A>T | CA2576625795 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-55A>T (n.-55A>T) n.32A>T n.96A>T n.63A>T n.166T>A | |
19 | g.11089494_11089497del | CA1139666286 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-55_-52del (n.-55_-52del) n.32_35del n.96_99del n.63_66del n.163_166del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089495G>A | CA783232783 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-54G>A (n.-54G>A) n.33G>A n.97G>A n.64G>A n.165C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089495G>C | CA2322759740 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-54G>C (n.-54G>C) n.33G>C n.97G>C n.64G>C n.165C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089495G= | CA2322759739 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-54G= (n.-54G=) n.33G= n.97G= n.64G= n.165C= | |
19 | g.11089495G>T | CA2579834582 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-54G>T (n.-54G>T) n.33G>T n.97G>T n.64G>T n.165C>A | |
19 | g.11089501_11089527del | CA2582471253 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-48_-22del (n.-48_-22del) n.39_65del n.103_129del n.70_96del n.139_165del | gnomAD v4 |
19 | g.11089496G>A | CA2579834584 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-53G>A (n.-53G>A) n.34G>A n.98G>A n.65G>A n.164C>T | |
19 | g.11089496G>C | CA2579834583 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-53G>C (n.-53G>C) n.34G>C n.98G>C n.65G>C n.164C>G | |
19 | g.11089496G>T | CA2579834585 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-53G>T (n.-53G>T) n.34G>T n.98G>T n.65G>T n.164C>A | |
19 | g.11089497A= | CA2579834586 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-52A= (n.-52A=) n.35A= n.99A= n.66A= n.163T= | |
19 | g.11089497A>C | CA2579834589 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-52A>C (n.-52A>C) n.35A>C n.99A>C n.66A>C n.163T>G | |
19 | g.11089497A>G | CA2579834587 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-52A>G (n.-52A>G) n.35A>G n.99A>G n.66A>G n.163T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089497A>T | CA2579834588 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-52A>T (n.-52A>T) n.35A>T n.99A>T n.66A>T n.163T>A | |
19 | g.11089498C>A | CA2579834593 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-51C>A (n.-51C>A) n.36C>A n.100C>A n.67C>A n.162G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089498C= | CA2579834592 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-51C= (n.-51C=) n.36C= n.100C= n.67C= n.162G= | |
19 | g.11089498C>G | CA2579834594 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-51C>G (n.-51C>G) n.36C>G n.100C>G n.67C>G n.162G>C | |
19 | g.11089498C>T | CA2579834595 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-51C>T (n.-51C>T) n.36C>T n.100C>T n.67C>T n.162G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089499A= | CA2322759741 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-50A= (n.-50A=) n.37A= n.101A= n.68A= n.161T= | |
19 | g.11089499A>C | CA2579834596 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-50A>C (n.-50A>C) n.37A>C n.101A>C n.68A>C n.161T>G | |
19 | g.11089499A>G | CA2579834597 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-50A>G (n.-50A>G) n.37A>G n.101A>G n.68A>G n.161T>C | |
19 | g.11089499A>T | CA993517439 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-50A>T (n.-50A>T) n.37A>T n.101A>T n.68A>T n.161T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089500del | CA2582471254 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-49del (n.-49del) n.38del n.102del n.69del n.160del | gnomAD v4 |
19 | g.11089500C>A | CA2579834598 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-49C>A (n.-49C>A) n.38C>A n.102C>A n.69C>A n.160G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089500C= | CA2322759742 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-49C= (n.-49C=) n.38C= n.102C= n.69C= n.160G= | |
19 | g.11089500C>G | CA2579834600 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-49C>G (n.-49C>G) n.38C>G n.102C>G n.69C>G n.160G>C | |
19 | g.11089500C>T | CA993517441 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-49C>T (n.-49C>T) n.38C>T n.102C>T n.69C>T n.160G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |