Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11083338_11092681del | CA2573130251 | |||
19 | g.11087732_11090710del | CA915951650 | ClinVar | ||
19 | g.11089309C>A | CA2579834031 | LDLR-AS1 | n.351G>T | |
19 | g.11089309C>G | CA2579834032 | LDLR-AS1 | n.351G>C | |
19 | g.11089309C>T | CA2579834037 | LDLR-AS1 | n.351G>A | |
19 | g.11089310A>C | CA2579834036 | LDLR-AS1 | n.350T>G | |
19 | g.11089310A>G | CA2579834034 | LDLR-AS1 | n.350T>C | |
19 | g.11089310A>T | CA2579834035 | LDLR-AS1 | n.350T>A | |
19 | g.11089311G>A | CA2579834038 | LDLR-AS1 | n.349C>T | |
19 | g.11089311G>C | CA2579834041 | LDLR-AS1 | n.349C>G | |
19 | g.11089311G>T | CA2579834040 | LDLR-AS1 | n.349C>A | |
19 | g.11089312A= | CA2322759644 | LDLR-AS1 | n.348T= | |
19 | g.11089312A>C | CA2579834039 | LDLR-AS1 | n.348T>G | |
19 | g.11089312A>G | CA305287232 | LDLR-AS1 | n.348T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089312A>T | CA2579834043 | LDLR-AS1 | n.348T>A | |
19 | g.11089313G>A | CA2579834044 | LDLR-AS1 | n.347C>T | |
19 | g.11089313G>C | CA2579834045 | LDLR-AS1 | n.347C>G | |
19 | g.11089313G>T | CA2579834046 | LDLR-AS1 | n.347C>A | |
19 | g.11089314C>A | CA2579834047 | LDLR-AS1 | n.346G>T | |
19 | g.11089314C>G | CA2579834048 | LDLR-AS1 | n.346G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11089314C>T | CA2573130226 | LDLR-AS1 | n.346G>A | |
19 | g.11089314_11089316delinsCTT | CA2322759645 | LDLR-AS1 | n.344_346delinsAAG | |
19 | g.11089315T>A | CA2579834049 | LDLR-AS1 | n.345A>T | |
19 | g.11089315T>C | CA2579834052 | LDLR-AS1 | n.345A>G | |
19 | g.11089315T>G | CA2579834053 | LDLR-AS1 | n.345A>C | |
19 | g.11089315T= | CA2579834051 | LDLR-AS1 | n.345A= | |
19 | g.11089315_11089316del | CA993517275 | LDLR-AS1 | n.344_345del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089316T>A | CA2579834054 | LDLR-AS1 | n.344A>T | |
19 | g.11089316T>C | CA2579834055 | LDLR-AS1 | n.344A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11089316T>G | CA2579834056 | LDLR-AS1 | n.344A>C | |
19 | g.11089317C>A | CA2579834057 | LDLR-AS1 | n.343G>T | |
19 | g.11089317C>G | CA2579834058 | LDLR-AS1 | n.343G>C | |
19 | g.11089317C>T | CA2579834059 | LDLR-AS1 | n.343G>A | |
19 | g.11089318A>C | CA2579834060 | LDLR-AS1 | n.342T>G | |
19 | g.11089318A>G | CA2579834062 | LDLR-AS1 | n.342T>C | |
19 | g.11089318A>T | CA2579834064 | LDLR-AS1 | n.342T>A | |
19 | g.11089318_11089458delinsACGGGTTAAAAAGCCGATGTCACATCGGCCGTTCGAAACTCCTCCTCTTGCAGTGAGGTGAAGACATTTGAAAATCACCCCACTGCAAACTCCTCCCCCTGCTAGAAACCTCACATTGAAATGCTGTAAATGACGTGGGCC | CA2322759646 | LDLR-AS1 | n.202_342delinsGGCCCACGTCATTTACAGCATTTCAATGTGAGGTTTCTAGCAGGGGGAGGAGTTTGCAGTGGGGTGATTTTCAAATGTCTTCACCTCACTGCAAGAGGAGGAGTTTCGAACGGCCGATGTGACATCGGCTTTTTAACCCGT | |
19 | g.11089319del | CA2739276454 | LDLR-AS1 | n.341del | ClinVar |
19 | g.11089319C>A | CA2579834066 | LDLR-AS1 | n.341G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089319C= | CA2322759647 | LDLR-AS1 | n.341G= | |
19 | g.11089319C>G | CA2579834065 | LDLR-AS1 | n.341G>C | |
19 | g.11089319C>T | CA783232632 | LDLR-AS1 | n.341G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089320_11089459del | CA645373259 | LDLR-AS1 | n.202_341del | ClinVar |
19 | g.11089320G>A | CA2579834068 | LDLR-AS1 | n.340C>T | |
19 | g.11089320G>C | CA2579834070 | LDLR-AS1 | n.340C>G | |
19 | g.11089320G= | CA2579834067 | LDLR-AS1 | n.340C= | |
19 | g.11089320G>T | CA2579834069 | LDLR-AS1 | n.340C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089321G>A | CA2579834071 | LDLR-AS1 | n.339C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089321G>C | CA305287237 | LDLR-AS1 | n.339C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089321G= | CA2322759648 | LDLR-AS1 | n.339C= | |
19 | g.11089321G>T | CA2579834072 | LDLR-AS1 | n.339C>A | |
19 | g.11089322G>A | CA2579834073 | LDLR-AS1 | n.338C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089322G>C | CA658799150 | LDLR-AS1 | n.338C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089322G= | CA2322759649 | LDLR-AS1 | n.338C= | |
19 | g.11089322G>T | CA2579834074 | LDLR-AS1 | n.338C>A | |
19 | g.11089323T>A | CA2579834076 | LDLR-AS1 | n.337A>T | |
19 | g.11089323T>C | CA2579834078 | LDLR-AS1 | n.337A>G | |
19 | g.11089323T>G | CA2579834077 | LDLR-AS1 | n.337A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11089323T= | CA2579834075 | LDLR-AS1 | n.337A= | |
19 | g.11089324T>A | CA2579834079 | LDLR-AS1 | n.336A>T | |
19 | g.11089324T>C | CA2579834080 | LDLR-AS1 | n.336A>G | |
19 | g.11089324T>G | CA2579834081 | LDLR-AS1 | n.336A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11089324T= | CA2322759650 | LDLR-AS1 | n.336A= | |
19 | g.11089325A= | CA2579834082 | LDLR-AS1 | n.335T= | |
19 | g.11089325A>C | CA2579834083 | LDLR-AS1 | n.335T>G | |
19 | g.11089325A>G | CA2579834085 | LDLR-AS1 | n.335T>C | |
19 | g.11089325A>T | CA2579834084 | LDLR-AS1 | n.335T>A | |
19 | g.11089329dup | CA10584690 | LDLR-AS1 | n.335dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089326A>C | CA2579834086 | LDLR-AS1 | n.334T>G | |
19 | g.11089326A>G | CA2579834087 | LDLR-AS1 | n.334T>C | dbSNP |
19 | g.11089326A>T | CA2579834088 | LDLR-AS1 | n.334T>A | |
19 | g.11089327A>C | CA2579834089 | LDLR-AS1 | n.333T>G | |
19 | g.11089327A>G | CA2579834090 | LDLR-AS1 | n.333T>C | |
19 | g.11089327A>T | CA2579834093 | LDLR-AS1 | n.333T>A | |
19 | g.11089328A>C | CA2579834092 | LDLR-AS1 | n.332T>G | |
19 | g.11089328A>G | CA2579834094 | LDLR-AS1 | n.332T>C | |
19 | g.11089328A>T | CA2579834095 | LDLR-AS1 | n.332T>A | |
19 | g.11089329A>C | CA2579834096 | LDLR-AS1 | n.331T>G | |
19 | g.11089329A>G | CA2579834097 | LDLR-AS1 | n.331T>C | |
19 | g.11089329A>T | CA2579834098 | LDLR-AS1 | n.331T>A | ClinVar |
19 | g.11089330G>A | CA2579834102 | LDLR-AS1 | n.330C>T | |
19 | g.11089330G>C | CA2579834100 | LDLR-AS1 | n.330C>G | |
19 | g.11089330G= | CA2579834099 | LDLR-AS1 | n.330C= | |
19 | g.11089330G>T | CA2579834106 | LDLR-AS1 | n.330C>A | |
19 | g.11089331C>A | CA2579834103 | LDLR-AS1 | n.329G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089331C= | CA2579834105 | LDLR-AS1 | n.329G= | |
19 | g.11089331C>G | CA2579834104 | LDLR-AS1 | n.329G>C | |
19 | g.11089331C>T | CA2579834107 | LDLR-AS1 | n.329G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089332C>A | CA2579834108 | LDLR-AS1 | n.328G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089332C= | CA2322759651 | LDLR-AS1 | n.328G= | |
19 | g.11089332C>G | CA913189224 | LDLR-AS1 | n.328G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089332C>T | CA10584691 | LDLR-AS1 | n.328G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089333G>A | CA2579834111 | LDLR-AS1 | n.327C>T | |
19 | g.11089333G>C | CA2579834112 | LDLR-AS1 | n.327C>G | |
19 | g.11089333G= | CA2579834109 | LDLR-AS1 | n.327C= | |
19 | g.11089333G>T | CA2579834113 | LDLR-AS1 | n.327C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089334A= | CA2322759652 | LDLR-AS1 | n.326T= | |
19 | g.11089334A>C | CA2579834114 | LDLR-AS1 | n.326T>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11089334A>G | CA10584692 | LDLR-AS1 | n.326T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089334A>T | CA2322759653 | LDLR-AS1 | n.326T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089335T>A | CA2579834115 | LDLR-AS1 | n.325A>T | |
19 | g.11089335T>C | CA2322759655 | LDLR-AS1 | n.325A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089335T>G | CA2579834116 | LDLR-AS1 | n.325A>C | |
19 | g.11089335T= | CA2322759654 | LDLR-AS1 | n.325A= | |
19 | g.11089336G>A | CA2579834117 | LDLR-AS1 | n.324C>T | |
19 | g.11089336G>C | CA2579834119 | LDLR-AS1 | n.324C>G | |
19 | g.11089336G>T | CA2579834120 | LDLR-AS1 | n.324C>A | |
19 | g.11089337T>A | CA2579834121 | LDLR-AS1 | n.323A>T | |
19 | g.11089337T>C | CA2579834124 | LDLR-AS1 | n.323A>G | |
19 | g.11089337T>G | CA2579834122 | LDLR-AS1 | n.323A>C | |
19 | g.11089338C>A | CA2579834125 | LDLR-AS1 | n.322G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089338C= | CA2579834123 | LDLR-AS1 | n.322G= | |
19 | g.11089338C>G | CA2579834126 | LDLR-AS1 | n.322G>C | |
19 | g.11089338C>T | CA2579834127 | LDLR-AS1 | n.322G>A | |
19 | g.11089339A>C | CA2579834128 | LDLR-AS1 | n.321T>G | |
19 | g.11089339A>G | CA2579834132 | LDLR-AS1 | n.321T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11089339A>T | CA2579834130 | LDLR-AS1 | n.321T>A | |
19 | g.11089340C>A | CA2579834131 | LDLR-AS1 | n.320G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089340C>G | CA2579834133 | LDLR-AS1 | n.320G>C | |
19 | g.11089340C>T | CA2579834135 | LDLR-AS1 | n.320G>A | |
19 | g.11089341A= | CA2322759656 | LDLR-AS1 | n.319T= | |
19 | g.11089341A>C | CA2579834134 | LDLR-AS1 | n.319T>G | |
19 | g.11089341A>G | CA2579834136 | LDLR-AS1 | n.319T>C | |
19 | g.11089341A>T | CA10584693 | LDLR-AS1 | n.319T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089342T>A | CA2579834139 | LDLR-AS1 | n.318A>T | |
19 | g.11089342T>C | CA2579834140 | LDLR-AS1 | n.318A>G | ClinVar |
19 | g.11089342T>G | CA2579834141 | LDLR-AS1 | n.318A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11089342T= | CA2579834137 | LDLR-AS1 | n.318A= | |
19 | g.11089343C>A | CA2579834142 | LDLR-AS1 | n.317G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089343C= | CA2322759657 | LDLR-AS1 | n.317G= | |
19 | g.11089343C>G | CA2579834143 | LDLR-AS1 | n.317G>C | |
19 | g.11089343C>T | CA10576262 | LDLR-AS1 | n.317G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089344G>A | CA2579834144 | LDLR-AS1 | n.316C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089344G>C | CA2579834145 | LDLR-AS1 | n.316C>G | |
19 | g.11089344G= | CA2322759658 | LDLR-AS1 | n.316C= | |
19 | g.11089344G>T | CA631759429 | LDLR-AS1 | n.316C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089345G>A | CA2579834147 | LDLR-AS1 | n.315C>T | |
19 | g.11089345G>C | CA2579834148 | LDLR-AS1 | n.315C>G | |
19 | g.11089345G>T | CA2504975139 | LDLR-AS1 | n.315C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089346C>A | CA2579834150 | LDLR-AS1 | n.314G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089346C= | CA2579834149 | LDLR-AS1 | n.314G= | |
19 | g.11089346C>G | CA2579834151 | LDLR-AS1 | n.314G>C | |
19 | g.11089346C>T | CA2548135381 | LDLR-AS1 | n.314G>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11089347C>A | CA305287247 | LDLR-AS1 | n.313G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089347C= | CA2322759659 | LDLR-AS1 | n.313G= | |
19 | g.11089347C>G | CA2579834152 | LDLR-AS1 | n.313G>C | |
19 | g.11089347C>T | CA2579834153 | LDLR-AS1 | n.313G>A | |
19 | g.11089348G>A | CA2579834157 | LDLR-AS1 | n.312C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089348G>C | CA2579834158 | LDLR-AS1 | n.312C>G | |
19 | g.11089348G= | CA2579834156 | LDLR-AS1 | n.312C= | |
19 | g.11089348G>T | CA2579834159 | LDLR-AS1 | n.312C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089349T>A | CA2579834161 | LDLR-AS1 | n.311A>T | |
19 | g.11089349T>C | CA2579834162 | LDLR-AS1 | n.311A>G | |
19 | g.11089349T>G | CA2579834163 | LDLR-AS1 | n.311A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11089349T= | CA2579834160 | LDLR-AS1 | n.311A= | |
19 | g.11089350T>A | CA2579834164 | LDLR-AS1 | n.310A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089350T>C | CA2579834165 | LDLR-AS1 | n.310A>G | |
19 | g.11089350T>G | CA2579834168 | LDLR-AS1 | n.310A>C | |
19 | g.11089351del | CA2825002695 | LDLR-AS1 | n.309del | ClinVar |
19 | g.11089351C>A | CA2579834167 | LDLR-AS1 | n.309G>T | |
19 | g.11089351C= | CA2322759660 | LDLR-AS1 | n.309G= | |
19 | g.11089351C>G | CA2322759661 | LDLR-AS1 | n.309G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089351C>T | CA2579834169 | LDLR-AS1 | n.309G>A | |
19 | g.11089352G>A | CA1139666282 | LDLR-AS1 | n.308C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089352G>C | CA2579834170 | LDLR-AS1 | n.308C>G | |
19 | g.11089352G= | CA2322759662 | LDLR-AS1 | n.308C= | |
19 | g.11089352G>T | CA2579834171 | LDLR-AS1 | n.308C>A | |
19 | g.11089353A= | CA2322759663 | LDLR-AS1 | n.307T= | |
19 | g.11089353A>C | CA2579834172 | LDLR-AS1 | n.307T>G | |
19 | g.11089353A>G | CA783232651 | LDLR-AS1 | n.307T>C | dbSNP |
19 | g.11089353A>T | CA2579834175 | LDLR-AS1 | n.307T>A | |
19 | g.11089354A>C | CA2579834174 | LDLR-AS1 | n.306T>G | |
19 | g.11089354A>G | CA2579834176 | LDLR-AS1 | n.306T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11089354A>T | CA2579834177 | LDLR-AS1 | n.306T>A | |
19 | g.11089355A>C | CA2579834179 | LDLR-AS1 | n.305T>G | |
19 | g.11089355A>G | CA2579834178 | LDLR-AS1 | n.305T>C | |
19 | g.11089355A>T | CA2579834180 | LDLR-AS1 | n.305T>A | |
19 | g.11089355_11089358delinsACTC | CA2322759665 | LDLR-AS1 | n.302_305delinsGAGT | |
19 | g.11089355_11089362delinsACTCCTCC | CA2322759666 | LDLR-AS1 | n.298_305delinsGGAGGAGT | |
19 | g.11089355_11089363delinsACTCCTCCT | CA2322759664 | LDLR-AS1 | n.297_305delinsAGGAGGAGT | |
19 | g.11089356C>A | CA2579834183 | LDLR-AS1 | n.304G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089356C= | CA2579834181 | LDLR-AS1 | n.304G= | |
19 | g.11089356C>G | CA2579834182 | LDLR-AS1 | n.304G>C | ClinVar |
19 | g.11089356C>T | CA2579834184 | LDLR-AS1 | n.304G>A | |
19 | g.11089356_11089362delinsTG | CA645509247 | LDLR-AS1 | n.298_304delinsCA | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089356_11089363delinsTG | CA10584694 | LDLR-AS1 | n.297_304delinsCA | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089362_11089364del | CA645509248 | LDLR-AS1 | n.302_304del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089357T>A | CA2579834185 | LDLR-AS1 | n.303A>T | |
19 | g.11089357T>C | CA2579834187 | LDLR-AS1 | n.303A>G | |
19 | g.11089357T>G | CA2579834186 | LDLR-AS1 | n.303A>C | |
19 | g.11089358C>A | CA305287262 | LDLR-AS1 | n.302G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089358C= | CA2322759667 | LDLR-AS1 | n.302G= | |
19 | g.11089358C>G | CA2579834188 | LDLR-AS1 | n.302G>C | |
19 | g.11089358C>T | CA783232655 | LDLR-AS1 | n.302G>A | dbSNP |
19 | g.11089359C>A | CA2579834189 | LDLR-AS1 | n.301G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089359C= | CA2322759668 | LDLR-AS1 | n.301G= | |
19 | g.11089359C>G | CA2579834190 | LDLR-AS1 | n.301G>C | |
19 | g.11089359C>T | CA1139666283 | LDLR-AS1 | n.301G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089360T>A | CA2579834192 | LDLR-AS1 | n.300A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089360T>C | CA2579834194 | LDLR-AS1 | n.300A>G | |
19 | g.11089360T>G | CA2579834193 | LDLR-AS1 | n.300A>C | |
19 | g.11089361C>A | CA2579834195 | LDLR-AS1 | n.299G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089361C= | CA2322759669 | LDLR-AS1 | n.299G= | |
19 | g.11089361C>G | CA2579834196 | LDLR-AS1 | n.299G>C | |
19 | g.11089361C>T | CA10583771 | LDLR-AS1 | n.299G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089362C>A | CA2579834197 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-187C>A (n.-187C>A) n.298G>T | |
19 | g.11089362C= | CA2322759671 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-187C= (n.-187C=) n.298G= | |
19 | g.11089362C>G | CA2497030191 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-187C>G (n.-187C>G) n.298G>C | |
19 | g.11089362C>T | CA993517294 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-187C>T (n.-187C>T) n.298G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089362_11089365delinsCTCT | CA2322759670 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-187_-184delinsCTCT (n.-187_-184delinsCTCT) n.295_298delinsAGAG | |
19 | g.11089362_11089616del | CA658824385 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-187_67+1del n.44_298del | ClinVar |
19 | g.11089363T>A | CA2579834198 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-186T>A (n.-186T>A) n.297A>T | |
19 | g.11089363T>C | CA2579834200 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-186T>C (n.-186T>C) n.297A>G | |
19 | g.11089363T>G | CA2579834203 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-186T>G (n.-186T>G) n.297A>C | |
19 | g.11089364_11089366del | CA10584695 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-185_-183del (n.-185_-183del) n.295_297del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089364C>A | CA2579834201 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-185C>A (n.-185C>A) n.296G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089364C>G | CA2579834202 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-185C>G (n.-185C>G) n.296G>C | |
19 | g.11089364C>T | CA2579834204 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-185C>T (n.-185C>T) n.296G>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11089364_11089613delinsGCAGTCCCCGCCGCGGCGAGGAGCAAGGCGACGGTCCAGCGCAATTTCCAGCCCCAGGGCCCCATGCTCGCAGCCTCTGCCAGGCAGTGTCCCGACCCGGATCACGACCTGCTGTGTCCTAGCTGGAAACCCTGGCTTCCCGCGATTGCACTCGGGGCCCACGTCATTTACAGCATTTCAATGTGAGGTTTCTAGCAGGGGGAGGAGTTTGCAGTGGGGTGATTTTCAAATGTCTTCACCTCACTGCAAG | CA913188942 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-185_65delinsGCAGTCCCCGCCGCGGCGAGGAGCAAGGCGACGGTCCAGCGCAATTTCCAGCCCCAGGGCCCCATGCTCGCAGCCTCTGCCAGGCAGTGTCCCGACCCGGATCACGACCTGCTGTGTCCTAGCTGGAAACCCTGGCTTCCCGCGATTGCACTCGGGGCCCACGTCATTTACAGCATTTCAATGTGAGGTTTCTAGCAGGGGGAGGAGTTTGCAGTGGGGTGATTTTCAAATGTCTTCACCTCACTGCAAG n.47_296delinsCTTGCAGTGAGGTGAAGACATTTGAAAATCACCCCACTGCAAACTCCTCCCCCTGCTAGAAACCTCACATTGAAATGCTGTAAATGACGTGGGCCCCGAGTGCAATCGCGGGAAGCCAGGGTTTCCAGCTAGGACACAGCAGGTCGTGATCCGGGTCGGGACACTGCCTGGCAGAGGCTGCGAGCATGGGGCCCTGGGGCTGGAAATTGCGCTGGACCGTCGCCTTGCTCCTCGCCGCGGCGGGGACTGC | |
19 | g.11089365T>A | CA2579834205 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-184T>A (n.-184T>A) n.295A>T | |
19 | g.11089365T>C | CA2579834207 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-184T>C (n.-184T>C) n.295A>G | |
19 | g.11089365T>G | CA2579834210 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-184T>G (n.-184T>G) n.295A>C | |
19 | g.11089365T= | CA2579834206 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-184T= (n.-184T=) n.295A= | |
19 | g.11089366T>A | CA2579834209 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-183T>A (n.-183T>A) n.294A>T | |
19 | g.11089366T>C | CA2579834211 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-183T>C (n.-183T>C) n.294A>G | |
19 | g.11089366T>G | CA2579834212 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-183T>G (n.-183T>G) n.294A>C | |
19 | g.11089367G>A | CA2579834214 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-182G>A (n.-182G>A) n.293C>T | |
19 | g.11089367G>C | CA2579834213 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-182G>C (n.-182G>C) n.293C>G | |
19 | g.11089367G= | CA2579834672 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-182G= (n.-182G=) n.293C= | |
19 | g.11089367G>T | CA2579834215 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-182G>T (n.-182G>T) n.293C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089368C>A | CA2579834216 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-181C>A (n.-181C>A) n.292G>T | |
19 | g.11089368C>G | CA2579834217 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-181C>G (n.-181C>G) n.292G>C | |
19 | g.11089368C>T | CA2579834218 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-181C>T (n.-181C>T) n.292G>A | |
19 | g.11089369A>C | CA2579834220 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-180A>C (n.-180A>C) n.291T>G | |
19 | g.11089369A>G | CA2579834221 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-180A>G (n.-180A>G) n.291T>C | |
19 | g.11089369A>T | CA2579834222 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-180A>T (n.-180A>T) n.291T>A | |
19 | g.11089370G>A | CA2322759673 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-179G>A (n.-179G>A) n.290C>T | dbSNP |
19 | g.11089370G>C | CA2579834223 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-179G>C (n.-179G>C) n.290C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11089370G= | CA2322759672 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-179G= (n.-179G=) n.290C= | |
19 | g.11089370G>T | CA2579834224 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-179G>T (n.-179G>T) n.290C>A | |
19 | g.11089371T>A | CA2579834225 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-178T>A (n.-178T>A) n.289A>T | |
19 | g.11089371T>C | CA2579834226 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-178T>C (n.-178T>C) n.289A>G | ClinVar |
19 | g.11089371T>G | CA2579834227 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-178T>G (n.-178T>G) n.289A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11089372G>A | CA2579834228 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-177G>A (n.-177G>A) n.288C>T | |
19 | g.11089372G>C | CA2579834230 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-177G>C (n.-177G>C) n.288C>G | |
19 | g.11089372G>T | CA2579834231 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-177G>T (n.-177G>T) n.288C>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11089373A>C | CA2579834232 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-176A>C (n.-176A>C) n.287T>G | |
19 | g.11089373A>G | CA2579834233 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-176A>G (n.-176A>G) n.287T>C | |
19 | g.11089373A>T | CA2579834234 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-176A>T (n.-176A>T) n.287T>A | |
19 | g.11089374G>A | CA2579834237 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-175G>A (n.-175G>A) n.286C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089374G>C | CA2579834236 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-175G>C (n.-175G>C) n.286C>G | |
19 | g.11089374G= | CA2579834235 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-175G= (n.-175G=) n.286C= | |
19 | g.11089374G>T | CA657203501 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-175G>T (n.-175G>T) n.286C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.11089375G>A | CA2322759675 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-174G>A (n.-174G>A) n.285C>T | dbSNP |
19 | g.11089375G>C | CA2579834238 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-174G>C (n.-174G>C) n.285C>G | |
19 | g.11089375G= | CA2322759674 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-174G= (n.-174G=) n.285C= | |
19 | g.11089375G>T | CA993517315 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-174G>T (n.-174G>T) n.285C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089376del | CA2497030190 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-173del (n.-173del) n.284del | |
19 | g.11089376T>A | CA2579834239 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-173T>A (n.-173T>A) n.284A>T | |
19 | g.11089376T>C | CA2579834240 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-173T>C (n.-173T>C) n.284A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11089376T>G | CA2579834241 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-173T>G (n.-173T>G) n.284A>C | |
19 | g.11089377G>A | CA645509249 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-172G>A (n.-172G>A) n.283C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089377G>C | CA2579834242 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-172G>C (n.-172G>C) n.283C>G | |
19 | g.11089377G= | CA2322759676 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-172G= (n.-172G=) n.283C= | |
19 | g.11089377G>T | CA2579834243 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-172G>T (n.-172G>T) n.283C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089378A= | CA2579834244 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-171A= (n.-171A=) n.282T= | |
19 | g.11089378A>C | CA2579834245 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-171A>C (n.-171A>C) n.282T>G | |
19 | g.11089378A>G | CA2579834247 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-171A>G (n.-171A>G) n.282T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11089378A>T | CA2579834248 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-171A>T (n.-171A>T) n.282T>A | |
19 | g.11089379A>C | CA2579834249 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-170A>C (n.-170A>C) n.281T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11089379A>G | CA2579834250 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-170A>G (n.-170A>G) n.281T>C | |
19 | g.11089379A>T | CA2579834251 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-170A>T (n.-170A>T) n.281T>A | |
19 | g.11089380G>A | CA783232661 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-169G>A (n.-169G>A) n.280C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089380G>C | CA913188944 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-169G>C (n.-169G>C) n.280C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089380G= | CA2322759677 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-169G= (n.-169G=) n.280C= | |
19 | g.11089380G>T | CA2579834253 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-169G>T (n.-169G>T) n.280C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089381A= | CA2322759678 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-168A= (n.-168A=) n.279T= | |
19 | g.11089381A>C | CA2579834252 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-168A>C (n.-168A>C) n.279T>G | |
19 | g.11089381A>G | CA16602286 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-168A>G (n.-168A>G) n.279T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089381A>T | CA2579834254 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-168A>T (n.-168A>T) n.279T>A | |
19 | g.11089382C>A | CA2579834257 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-167C>A (n.-167C>A) n.278G>T | |
19 | g.11089382C= | CA2322759679 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-167C= (n.-167C=) n.278G= | |
19 | g.11089382C>G | CA2579834256 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-167C>G (n.-167C>G) n.278G>C | |
19 | g.11089382C>T | CA783232662 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-167C>T (n.-167C>T) n.278G>A | dbSNP |
19 | g.11089383A= | CA2322759680 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-166A= (n.-166A=) n.277T= | |
19 | g.11089383A>C | CA631759431 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-166A>C (n.-166A>C) n.277T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089383A>G | CA913188945 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-166A>G (n.-166A>G) n.277T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089383A>T | CA2579834258 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-166A>T (n.-166A>T) n.277T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089384T>A | CA2579834260 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-165T>A (n.-165T>A) n.276A>T | |
19 | g.11089384T>C | CA2579834262 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-165T>C (n.-165T>C) n.276A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11089384T>G | CA2579834264 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-165T>G (n.-165T>G) n.276A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11089384T= | CA2579834259 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-165T= (n.-165T=) n.276A= | |
19 | g.11089385T>A | CA2579834265 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-164T>A (n.-164T>A) n.275A>T | |
19 | g.11089385T>C | CA2579834263 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-164T>C (n.-164T>C) n.275A>G | |
19 | g.11089385T>G | CA2579834266 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-164T>G (n.-164T>G) n.275A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11089386T>A | CA2579834268 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-163T>A (n.-163T>A) n.274A>T | |
19 | g.11089386T>C | CA2322759682 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-163T>C (n.-163T>C) n.274A>G | dbSNP |
19 | g.11089386T>G | CA2579834267 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-163T>G (n.-163T>G) n.274A>C | |
19 | g.11089386T= | CA2322759681 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-163T= (n.-163T=) n.274A= | |
19 | g.11089387G>A | CA2579834269 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-162G>A (n.-162G>A) n.273C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089387G>C | CA305287276 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-162G>C (n.-162G>C) n.273C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089387G= | CA2322759683 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-162G= (n.-162G=) n.273C= | |
19 | g.11089387G>T | CA2521917403 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-162G>T (n.-162G>T) n.273C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089388A= | CA2579834271 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-161A= (n.-161A=) n.272T= | |
19 | g.11089388A>C | CA2573130227 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-161A>C (n.-161A>C) n.272T>G | |
19 | g.11089388A>G | CA2579834272 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-161A>G (n.-161A>G) n.272T>C | |
19 | g.11089388A>T | CA2579834273 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-161A>T (n.-161A>T) n.272T>A | |
19 | g.11089391del | CA2813590322 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-158del (n.-158del) n.272del | |
19 | g.11089389A>C | CA2579834274 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-160A>C (n.-160A>C) n.271T>G | |
19 | g.11089389A>G | CA2579834277 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-160A>G (n.-160A>G) n.271T>C | |
19 | g.11089389A>T | CA2579834275 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-160A>T (n.-160A>T) n.271T>A | |
19 | g.11089390A>C | CA2579834276 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-159A>C (n.-159A>C) n.270T>G | |
19 | g.11089390A>G | CA2579834278 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-159A>G (n.-159A>G) n.270T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11089390A>T | CA2579834280 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-159A>T (n.-159A>T) n.270T>A | |
19 | g.11089391A>C | CA2579834281 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-158A>C (n.-158A>C) n.269T>G | |
19 | g.11089391A>G | CA2579834282 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-158A>G (n.-158A>G) n.269T>C | |
19 | g.11089391A>T | CA2579834284 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-158A>T (n.-158A>T) n.269T>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11089392T>A | CA2579834283 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-157T>A (n.-157T>A) n.268A>T | |
19 | g.11089392T>C | CA2579834286 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-157T>C (n.-157T>C) n.268A>G | |
19 | g.11089392T>G | CA2579834287 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-157T>G (n.-157T>G) n.268A>C | |
19 | g.11089392T= | CA2579834285 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-157T= (n.-157T=) n.268A= | |
19 | g.11089393C>A | CA2579834288 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-156C>A (n.-156C>A) n.267G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089393C= | CA2322759685 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-156C= (n.-156C=) n.267G= | |
19 | g.11089393C>G | CA2579834289 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-156C>G (n.-156C>G) n.267G>C | |
19 | g.11089393C>T | CA10584696 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-156C>T (n.-156C>T) n.267G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089393_11089395delinsCAC | CA2322759686 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-156_-154delinsCAC (n.-156_-154delinsCAC) n.265_267delinsGTG | |
19 | g.11089393_11089399delinsCACCCCA | CA2322759684 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-156_-150delinsCACCCCA (n.-156_-150delinsCACCCCA) n.261_267delinsTGGGGTG | |
19 | g.11089394A= | CA2322759687 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-155A= (n.-155A=) n.266T= | |
19 | g.11089394A>C | CA2322759688 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-155A>C (n.-155A>C) n.266T>G | dbSNP |
19 | g.11089394A>G | CA2579834291 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-155A>G (n.-155A>G) n.266T>C | |
19 | g.11089394A>T | CA2579834292 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-155A>T (n.-155A>T) n.266T>A | |
19 | g.11089394_11089395delinsTTCTGCAAACTCCT | CA10584697 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-155_-154delinsTTCTGCAAACTCCT (n.-155_-154delinsTTCTGCAAACTCCT) n.265_266delinsAGGAGTTTGCAGAA | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089394_11089399del | CA16602287 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-155_-150del (n.-155_-150del) n.261_266del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089394_11089399delinsTT | CA2573130228 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-155_-150delinsTT (n.-155_-150delinsTT) n.261_266delinsAA | |
19 | g.11089395C>A | CA2579834294 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-154C>A (n.-154C>A) n.265G>T | |
19 | g.11089395C= | CA2579834293 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-154C= (n.-154C=) n.265G= | |
19 | g.11089395C>G | CA2579834295 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-154C>G (n.-154C>G) n.265G>C | |
19 | g.11089395C>T | CA2579834296 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-154C>T (n.-154C>T) n.265G>A | |
19 | g.11089396C>A | CA2579834297 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-153C>A (n.-153C>A) n.264G>T | |
19 | g.11089396C= | CA2322759689 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-153C= (n.-153C=) n.264G= | |
19 | g.11089396C>G | CA2579834298 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-153C>G (n.-153C>G) n.264G>C | |
19 | g.11089396C>T | CA10584698 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-153C>T (n.-153C>T) n.264G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089397C>A | CA2579834301 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-152C>A (n.-152C>A) n.263G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089397C= | CA2322759690 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-152C= (n.-152C=) n.263G= | |
19 | g.11089397C>G | CA2579834300 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-152C>G (n.-152C>G) n.263G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11089397C>T | CA10584699 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-152C>T (n.-152C>T) n.263G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089398C>A | CA2579834302 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-151C>A (n.-151C>A) n.262G>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11089398C= | CA2322759691 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-151C= (n.-151C=) n.262G= | |
19 | g.11089398C>G | CA645509250 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-151C>G (n.-151C>G) n.262G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089398C>T | CA2579834303 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-151C>T (n.-151C>T) n.262G>A | |
19 | g.11089399A= | CA2322759692 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-150A= (n.-150A=) n.1A= n.261T= | |
19 | g.11089399A>C | CA2579834304 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-150A>C (n.-150A>C) n.1A>C n.261T>G | |
19 | g.11089399A>G | CA645509251 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-150A>G (n.-150A>G) n.1A>G n.261T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089399A>T | CA2579834306 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-150A>T (n.-150A>T) n.1A>T n.261T>A | |
19 | g.11089400del | CA2532361540 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-149del (n.-149del) n.2del n.260del | |
19 | g.11089400C>A | CA10584700 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-149C>A (n.-149C>A) n.2C>A n.260G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11089400C= | CA2322759693 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-149C= (n.-149C=) n.2C= n.260G= | |
19 | g.11089400C>G | CA2579834310 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-149C>G (n.-149C>G) n.2C>G n.260G>C | |
19 | g.11089400C>T | CA2579834307 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-149C>T (n.-149C>T) n.2C>T n.260G>A | |
19 | g.11089401T>A | CA2579834308 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-148T>A (n.-148T>A) n.3T>A n.259A>T | |
19 | g.11089401T>C | CA2579834309 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-148T>C (n.-148T>C) n.3T>C n.259A>G | |
19 | g.11089401T>G | CA2579834311 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-148T>G (n.-148T>G) n.3T>G n.259A>C | |
19 | g.11089402G>A | CA2579834313 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-147G>A (n.-147G>A) n.4G>A n.258C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089402G>C | CA2579834314 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-147G>C (n.-147G>C) n.4G>C n.258C>G | |
19 | g.11089402G= | CA2579834312 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-147G= (n.-147G=) n.4G= n.258C= | |
19 | g.11089402G>T | CA2579834315 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-147G>T (n.-147G>T) n.4G>T n.258C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089403C>A | CA10584701 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-146C>A (n.-146C>A) n.5C>A n.257G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089403C= | CA2322759694 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-146C= (n.-146C=) n.5C= n.257G= | |
19 | g.11089403C>G | CA2579834317 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-146C>G (n.-146C>G) n.5C>G n.257G>C | |
19 | g.11089403C>T | CA2579834318 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-146C>T (n.-146C>T) n.5C>T n.257G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089404A= | CA2579834320 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-145A= (n.-145A=) n.6A= n.256T= | |
19 | g.11089404A>C | CA2579834319 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-145A>C (n.-145A>C) n.6A>C n.256T>G | |
19 | g.11089404A>G | CA2579834321 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-145A>G (n.-145A>G) n.6A>G n.256T>C | |
19 | g.11089404A>T | CA2579834322 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-145A>T (n.-145A>T) n.6A>T n.256T>A | |
19 | g.11089405A>C | CA2579834324 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-144A>C (n.-144A>C) n.7A>C n.255T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11089405A>G | CA2579834323 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-144A>G (n.-144A>G) n.7A>G n.255T>C | |
19 | g.11089405A>T | CA2579834325 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-144A>T (n.-144A>T) n.7A>T n.255T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089406A>C | CA2579834328 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-143A>C (n.-143A>C) n.8A>C n.254T>G | |
19 | g.11089406A>G | CA2579834327 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-143A>G (n.-143A>G) n.8A>G n.254T>C | |
19 | g.11089406A>T | CA2579834329 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-143A>T (n.-143A>T) n.8A>T n.254T>A | |
19 | g.11089407C>A | CA2579834330 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-142C>A (n.-142C>A) n.9C>A n.253G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089407C= | CA2322759695 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-142C= (n.-142C=) n.9C= n.253G= | |
19 | g.11089407C>G | CA645373260 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-142C>G (n.-142C>G) n.9C>G n.253G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089407C>T | CA10584702 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-142C>T (n.-142C>T) n.9C>T n.253G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089411_11089413del | CA2497030192 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-138_-136del (n.-138_-136del) n.13_15del n.251_253del | |
19 | g.11089408T>A | CA2579834331 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-141T>A (n.-141T>A) n.10T>A n.252A>T | |
19 | g.11089408T>C | CA2579834332 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-141T>C (n.-141T>C) n.10T>C n.252A>G | |
19 | g.11089408T>G | CA2579834333 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-141T>G (n.-141T>G) n.10T>G n.252A>C | |
19 | g.11089408_11089418delinsTCCTCCCCCTG | CA2322759696 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-141_-131delinsTCCTCCCCCTG (n.-141_-131delinsTCCTCCCCCTG) n.10_20delinsTCCTCCCCCTG n.242_252delinsCAGGGGGAGGA | |
19 | g.11089409C>A | CA16609801 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-140C>A (n.-140C>A) n.11C>A n.251G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089409C= | CA2322759697 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-140C= (n.-140C=) n.11C= n.251G= | |
19 | g.11089409C>G | CA10584703 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-140C>G (n.-140C>G) n.11C>G n.251G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089409C>T | CA10576263 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-140C>T (n.-140C>T) n.11C>T n.251G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089410_11089419del | CA1139666284 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-139_-130del (n.-139_-130del) n.12_21del n.242_251del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |