Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11083338_11092681del | CA2573130251 | |||
19 | g.11087732_11090710del | CA915951650 | ClinVar | ||
19 | g.11089101_11089133delinsGCTATTGGAGGATCTTGAAAGGCTGTTGTTATC | CA2322759570 | LDLR-AS1 | n.527_559delinsGATAACAACAGCCTTTCAAGATCCTCCAATAGC | |
19 | g.11089104_11089135del | CA2322759571 | LDLR-AS1 | n.527_558del | dbSNP |
19 | g.11089121G= | CA2322759573 | LDLR-AS1 | n.539C= | |
19 | g.11089121G>T | CA2322759574 | LDLR-AS1 | n.539C>A | dbSNP |
19 | g.11089122G= | CA2322759575 | LDLR-AS1 | n.538C= | |
19 | g.11089122G>T | CA305287187 | LDLR-AS1 | n.538C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089123C>A | CA2735609683 | LDLR-AS1 | n.537G>T | dbSNP |
19 | g.11089131A= | CA2322759576 | LDLR-AS1 | n.529T= | |
19 | g.11089131A>G | CA631759182 | LDLR-AS1 | n.529T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089131A>T | CA783232570 | LDLR-AS1 | n.529T>A | dbSNP |
19 | g.11089133C>A | CA783232572 | LDLR-AS1 | n.527G>T | dbSNP |
19 | g.11089133C= | CA2322759577 | LDLR-AS1 | n.527G= | |
19 | g.11089137C>A | CA783232573 | LDLR-AS1 | n.523G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089137C= | CA2322759578 | LDLR-AS1 | n.523G= | |
19 | g.11089137_11089138delinsCT | CA2322759579 | LDLR-AS1 | n.522_523delinsAG | |
19 | g.11089138del | CA2322759580 | LDLR-AS1 | n.522del | dbSNP |
19 | g.11089139G>A | CA783232581 | LDLR-AS1 | n.521C>T | dbSNP |
19 | g.11089139G= | CA2322759581 | LDLR-AS1 | n.521C= | |
19 | g.11089142_11089145delinsGACA | CA2322759582 | LDLR-AS1 | n.515_518delinsTGTC | |
19 | g.11089149_11089151del | CA631759184 | LDLR-AS1 | n.515_517del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089144C= | CA2322759583 | LDLR-AS1 | n.516G= | |
19 | g.11089144C>T | CA305287188 | LDLR-AS1 | n.516G>A | dbSNP |
19 | g.11089147C= | CA2322759584 | LDLR-AS1 | n.513G= | |
19 | g.11089147C>T | CA2322759585 | LDLR-AS1 | n.513G>A | dbSNP |
19 | g.11089149A= | CA2322759586 | LDLR-AS1 | n.511T= | |
19 | g.11089149A>G | CA2322759587 | LDLR-AS1 | n.511T>C | dbSNP |
19 | g.11089152G>A | CA2735609684 | LDLR-AS1 | n.508C>T | dbSNP |
19 | g.11089153C= | CA2322759588 | LDLR-AS1 | n.507G= | |
19 | g.11089153C>T | CA783232591 | LDLR-AS1 | n.507G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089158T>C | CA305287189 | LDLR-AS1 | n.502A>G | dbSNP |
19 | g.11089158T= | CA2322759589 | LDLR-AS1 | n.502A= | |
19 | g.11089159G>C | CA305287190 | LDLR-AS1 | n.501C>G | dbSNP |
19 | g.11089159G= | CA2322759590 | LDLR-AS1 | n.501C= | |
19 | g.11089165_11089175delinsAGTTAAACATC | CA2322759591 | LDLR-AS1 | n.485_495delinsGATGTTTAACT | |
19 | g.11089166G>C | CA305287192 | LDLR-AS1 | n.494C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089166G= | CA2322759593 | LDLR-AS1 | n.494C= | |
19 | g.11089167_11089176del | CA2322759592 | LDLR-AS1 | n.485_494del | dbSNP |
19 | g.11089167T>C | CA631759186 | LDLR-AS1 | n.493A>G | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.11089167T= | CA2322759594 | LDLR-AS1 | n.493A= | |
19 | g.11089169A= | CA2322759595 | LDLR-AS1 | n.491T= | |
19 | g.11089169A>G | CA783232599 | LDLR-AS1 | n.491T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089173A= | CA2322759596 | LDLR-AS1 | n.487T= | |
19 | g.11089173A>C | CA2322759597 | LDLR-AS1 | n.487T>G | dbSNP |
19 | g.11089175C= | CA2322759598 | LDLR-AS1 | n.485G= | |
19 | g.11089175C>G | CA2568065453 | LDLR-AS1 | n.485G>C | |
19 | g.11089175C>T | CA631759188 | LDLR-AS1 | n.485G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089176G>A | CA2735609795 | LDLR-AS1 | n.484C>T | dbSNP |
19 | g.11089181A= | CA2322759599 | LDLR-AS1 | n.479T= | |
19 | g.11089181A>G | CA305287194 | LDLR-AS1 | n.479T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089185C>A | CA783232601 | LDLR-AS1 | n.475G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089185C= | CA2322759600 | LDLR-AS1 | n.475G= | |
19 | g.11089188G>C | CA305287199 | LDLR-AS1 | n.472C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089188G= | CA2322759601 | LDLR-AS1 | n.472C= | |
19 | g.11089191G>C | CA305287202 | LDLR-AS1 | n.469C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089191G= | CA2322759602 | LDLR-AS1 | n.469C= | |
19 | g.11089194C= | CA2322759603 | LDLR-AS1 | n.466G= | |
19 | g.11089194C>T | CA305287203 | LDLR-AS1 | n.466G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089204A= | CA2322759604 | LDLR-AS1 | n.456T= | |
19 | g.11089204A>G | CA2322759605 | LDLR-AS1 | n.456T>C | dbSNP |
19 | g.11089207C>A | CA305287204 | LDLR-AS1 | n.453G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089207C= | CA2322759606 | LDLR-AS1 | n.453G= | |
19 | g.11089213C>A | CA2582470758 | LDLR-AS1 | n.447G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089213C>T | CA2582470760 | LDLR-AS1 | n.447G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089215A= | CA2322759607 | LDLR-AS1 | n.445T= | |
19 | g.11089216T>C | CA2813590301 | LDLR-AS1 | n.444A>G | |
19 | g.11089216T>G | CA2582470780 | LDLR-AS1 | n.444A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11089219dup | CA783232604 | LDLR-AS1 | n.444dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089217T>G | CA2582470781 | LDLR-AS1 | n.443A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11089218T>G | CA2582470783 | LDLR-AS1 | n.442A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11089219T>C | CA2582470784 | LDLR-AS1 | n.441A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11089220G>T | CA2582470786 | LDLR-AS1 | n.440C>A | gnomAD v4 |