Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.107710187_107710188delinsCA | CA1732751405 | SLC26A4 | c.2223_2224delinsCA (p.Ser741=) c.879_880delinsCA n.409_410delinsCA c.2145_2146delinsCA (p.Ser715=) | |
7 | g.107710188del | CA10576715 | SLC26A4 | c.2224del (p.Ile742PhefsTer2) c.880del n.410del c.2146del (p.Ile716PhefsTer2) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107710188A= | CA1732751408 | SLC26A4 | c.2224A= (p.Ile742=) c.880A= n.410A= c.2146A= (p.Ile716=) | |
7 | g.107710188A>C | CA368846131 | SLC26A4 | c.2224A>C (p.Ile742Leu) c.880A>C n.410A>C c.2146A>C (p.Ile716Leu) | |
7 | g.107710188A>G | CA368846129 | SLC26A4 | c.2224A>G (p.Ile742Val) c.880A>G n.410A>G c.2146A>G (p.Ile716Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107710188A>T | CA368846134 | SLC26A4 | c.2224A>T (p.Ile742Phe) c.880A>T n.410A>T c.2146A>T (p.Ile716Phe) | |
7 | g.107710189T>A | CA368846139 | SLC26A4 | c.2225T>A (p.Ile742Asn) c.881T>A n.411T>A c.2147T>A (p.Ile716Asn) | |
7 | g.107710189T>C | CA368846137 | SLC26A4 | c.2225T>C (p.Ile742Thr) c.881T>C n.411T>C c.2147T>C (p.Ile716Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.107710189T>G | CA368846142 | SLC26A4 | c.2225T>G (p.Ile742Ser) c.881T>G n.411T>G c.2147T>G (p.Ile716Ser) | |
7 | g.107710192del | CA2684468718 | SLC26A4 | c.2228del (p.Leu743Ter) c.884del n.414del c.2150del (p.Leu717Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.107710190T>A | CA457104749 | SLC26A4 | c.2226T>A (p.Ile742=) c.882T>A n.412T>A c.2148T>A (p.Ile716=) | |
7 | g.107710190T>C | CA457104750 | SLC26A4 | c.2226T>C (p.Ile742=) c.882T>C n.412T>C c.2148T>C (p.Ile716=) | |
7 | g.107710190T>G | CA368846145 | SLC26A4 | c.2226T>G (p.Ile742Met) c.882T>G n.412T>G c.2148T>G (p.Ile716Met) | |
7 | g.107710191T>A | CA4433082 | SLC26A4 | c.2227T>A (p.Leu743Ile) c.883T>A n.413T>A c.2149T>A (p.Leu717Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107710191T>C | CA457104751 | SLC26A4 | c.2227T>C (p.Leu743=) c.883T>C n.413T>C c.2149T>C (p.Leu717=) | gnomAD v4 |
7 | g.107710191T>G | CA4433081 | SLC26A4 | c.2227T>G (p.Leu743Val) c.883T>G n.413T>G c.2149T>G (p.Leu717Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107710191T= | CA1732751411 | SLC26A4 | c.2227T= (p.Leu743=) c.883T= n.413T= c.2149T= (p.Leu717=) | |
7 | g.107710192T>A | CA16041118 | SLC26A4 | c.2228T>A (p.Leu743Ter) c.884T>A n.414T>A c.2150T>A (p.Leu717Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107710192T>C | CA368846153 | SLC26A4 | c.2228T>C (p.Leu743Ser) c.884T>C n.414T>C c.2150T>C (p.Leu717Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107710192T>G | CA368846155 | SLC26A4 | c.2228T>G (p.Leu743Ter) c.884T>G n.414T>G c.2150T>G (p.Leu717Ter) | |
7 | g.107710192T= | CA1732751414 | SLC26A4 | c.2228T= (p.Leu743=) c.884T= n.414T= c.2150T= (p.Leu717=) | |
7 | g.107710193A= | CA1732751416 | SLC26A4 | c.2229A= (p.Leu743=) c.885A= n.415A= c.2151A= (p.Leu717=) | |
7 | g.107710193A>C | CA368846158 | SLC26A4 | c.2229A>C (p.Leu743Phe) c.885A>C n.415A>C c.2151A>C (p.Leu717Phe) | |
7 | g.107710193A>G | CA4433083 | SLC26A4 | c.2229A>G (p.Leu743=) c.885A>G n.415A>G c.2151A>G (p.Leu717=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107710193A>T | CA368846162 | SLC26A4 | c.2229A>T (p.Leu743Phe) c.885A>T n.415A>T c.2151A>T (p.Leu717Phe) | |
7 | g.107710194G>A | CA368846164 | SLC26A4 | c.2230G>A (p.Glu744Lys) c.886G>A n.416G>A c.2152G>A (p.Glu718Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107710194G>C | CA368846167 | SLC26A4 | c.2230G>C (p.Glu744Gln) c.886G>C n.416G>C c.2152G>C (p.Glu718Gln) | |
7 | g.107710194G= | CA1732751417 | SLC26A4 | c.2230G= (p.Glu744=) c.886G= n.416G= c.2152G= (p.Glu718=) | |
7 | g.107710194G>T | CA368846170 | SLC26A4 | c.2230G>T (p.Glu744Ter) c.886G>T n.416G>T c.2152G>T (p.Glu718Ter) | |
7 | g.107710195A>C | CA368846177 | SLC26A4 | c.2231A>C (p.Glu744Ala) c.887A>C n.417A>C c.2153A>C (p.Glu718Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.107710195A>G | CA368846174 | SLC26A4 | c.2231A>G (p.Glu744Gly) c.887A>G n.417A>G c.2153A>G (p.Glu718Gly) | |
7 | g.107710195A>T | CA368846173 | SLC26A4 | c.2231A>T (p.Glu744Val) c.887A>T n.417A>T c.2153A>T (p.Glu718Val) | |
7 | g.107710196A>C | CA368846179 | SLC26A4 | c.2232A>C (p.Glu744Asp) c.888A>C n.418A>C c.2154A>C (p.Glu718Asp) | |
7 | g.107710196A>G | CA457104982 | SLC26A4 | c.2232A>G (p.Glu744=) c.888A>G n.418A>G c.2154A>G (p.Glu718=) | |
7 | g.107710196A>T | CA368846181 | SLC26A4 | c.2232A>T (p.Glu744Asp) c.888A>T n.418A>T c.2154A>T (p.Glu718Asp) | |
7 | g.107710197A>C | CA368846183 | SLC26A4 | c.2233A>C (p.Thr745Pro) c.889A>C n.419A>C c.2155A>C (p.Thr719Pro) | |
7 | g.107710197A>G | CA368846186 | SLC26A4 | c.2233A>G (p.Thr745Ala) c.889A>G n.419A>G c.2155A>G (p.Thr719Ala) | |
7 | g.107710197A>T | CA368846188 | SLC26A4 | c.2233A>T (p.Thr745Ser) c.889A>T n.419A>T c.2155A>T (p.Thr719Ser) | |
7 | g.107710198del | CA2684468720 | SLC26A4 | c.2234del (p.Thr745ArgfsTer14) c.890del n.420del c.2156del (p.Thr719ArgfsTer14) | gnomAD v4 |
7 | g.107710198C>A | CA368846189 | SLC26A4 | c.2234C>A (p.Thr745Lys) c.890C>A n.420C>A c.2156C>A (p.Thr719Lys) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.107710198C= | CA1732751419 | SLC26A4 | c.2234C= (p.Thr745=) c.890C= n.420C= c.2156C= (p.Thr719=) | |
7 | g.107710198C>G | CA368846192 | SLC26A4 | c.2234C>G (p.Thr745Arg) c.890C>G n.420C>G c.2156C>G (p.Thr719Arg) | |
7 | g.107710198C>T | CA4433084 | SLC26A4 | c.2234C>T (p.Thr745Met) c.890C>T n.420C>T c.2156C>T (p.Thr719Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107710199G>A | CA4433085 | SLC26A4 | c.2235G>A (p.Thr745=) c.891G>A n.421G>A c.2157G>A (p.Thr719=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107710199G>C | CA164228243 | SLC26A4 | c.2235G>C (p.Thr745=) c.891G>C n.421G>C c.2157G>C (p.Thr719=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107710199G= | CA1732751420 | SLC26A4 | c.2235G= (p.Thr745=) c.891G= n.421G= c.2157G= (p.Thr719=) | |
7 | g.107710199G>T | CA457104990 | SLC26A4 | c.2235G>T (p.Thr745=) c.891G>T n.421G>T c.2157G>T (p.Thr719=) | gnomAD v4 |
7 | g.107710200G>A | CA368846197 | SLC26A4 | c.2235+1G>A (n.2235+1G>A) c.891+1G>A n.421+1G>A c.2157+1G>A (n.2157+1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107710200G>C | CA368846199 | SLC26A4 | c.2235+1G>C (n.2235+1G>C) c.891+1G>C n.421+1G>C c.2157+1G>C (n.2157+1G>C) | |
7 | g.107710200G>T | CA368846201 | SLC26A4 | c.2235+1G>T (n.2235+1G>T) c.891+1G>T n.421+1G>T c.2157+1G>T (n.2157+1G>T) | |
7 | g.107710201T>A | CA368846205 | SLC26A4 | c.2235+2T>A (n.2235+2T>A) c.891+2T>A n.421+2T>A c.2157+2T>A (n.2157+2T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107710201T>C | CA368846207 | SLC26A4 | c.2235+2T>C (n.2235+2T>C) c.891+2T>C n.421+2T>C c.2157+2T>C (n.2157+2T>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107710201T>G | CA368846203 | SLC26A4 | c.2235+2T>G (n.2235+2T>G) c.891+2T>G n.421+2T>G c.2157+2T>G (n.2157+2T>G) | |
7 | g.107710201T= | CA1732751422 | SLC26A4 | c.2235+2T= (n.2235+2T=) c.891+2T= n.421+2T= c.2157+2T= (n.2157+2T=) | |
7 | g.107710202A>C | CA2715583572 | SLC26A4 | c.2235+3A>C (n.2235+3A>C) c.891+3A>C n.421+3A>C c.2157+3A>C (n.2157+3A>C) | dbSNP |
7 | g.107710202A>T | CA2684468722 | SLC26A4 | c.2235+3A>T (n.2235+3A>T) c.891+3A>T n.421+3A>T c.2157+3A>T (n.2157+3A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107710204dup | CA2684468721 | SLC26A4 | c.2235+5dup (n.2235+5dup) c.891+5dup n.421+5dup c.2157+5dup (n.2157+5dup) | gnomAD v4 |
7 | g.107710204A>C | CA2715583577 | SLC26A4 | c.2235+5A>C (n.2235+5A>C) c.891+5A>C n.421+5A>C c.2157+5A>C (n.2157+5A>C) | dbSNP |
7 | g.107710204A>G | CA2684468723 | SLC26A4 | c.2235+5A>G (n.2235+5A>G) c.891+5A>G n.421+5A>G c.2157+5A>G (n.2157+5A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107710205T>C | CA2684468724 | SLC26A4 | c.2235+6T>C (n.2235+6T>C) c.891+6T>C n.421+6T>C c.2157+6T>C (n.2157+6T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107710205_107710206insCTC | CA2715583578 | SLC26A4 | c.2235+6_2235+7insCTC (n.2235+6_2235+7insCTC) c.891+6_891+7insCTC n.421+6_421+7insCTC c.2157+6_2157+7insCTC (n.2157+6_2157+7insCTC) | dbSNP |
7 | g.107710206A>T | CA2684468725 | SLC26A4 | c.2235+7A>T (n.2235+7A>T) c.891+7A>T n.421+7A>T c.2157+7A>T (n.2157+7A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107710207T>G | CA1732751425 | SLC26A4 | c.2235+8T>G (n.2235+8T>G) c.891+8T>G n.421+8T>G c.2157+8T>G (n.2157+8T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107710207T= | CA1732751424 | SLC26A4 | c.2235+8T= (n.2235+8T=) c.891+8T= n.421+8T= c.2157+8T= (n.2157+8T=) | |
7 | g.107710209C>A | CA1732751427 | SLC26A4 | c.2235+10C>A (n.2235+10C>A) c.891+10C>A n.421+10C>A c.2157+10C>A (n.2157+10C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107710209C= | CA1732751426 | SLC26A4 | c.2235+10C= (n.2235+10C=) c.891+10C= n.421+10C= c.2157+10C= (n.2157+10C=) | |
7 | g.107710210A>G | CA2684468727 | SLC26A4 | c.2235+11A>G (n.2235+11A>G) c.891+11A>G n.421+11A>G c.2157+11A>G (n.2157+11A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107710211A= | CA1732751428 | SLC26A4 | c.2235+12A= (n.2235+12A=) c.891+12A= n.421+12A= c.2157+12A= (n.2157+12A=) | |
7 | g.107710211A>G | CA4433086 | SLC26A4 | c.2235+12A>G (n.2235+12A>G) c.891+12A>G n.421+12A>G c.2157+12A>G (n.2157+12A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107710212C>A | CA1732751430 | SLC26A4 | c.2235+13C>A (n.2235+13C>A) c.891+13C>A n.421+13C>A c.2157+13C>A (n.2157+13C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107710212C= | CA1732751429 | SLC26A4 | c.2235+13C= (n.2235+13C=) c.891+13C= n.421+13C= c.2157+13C= (n.2157+13C=) | |
7 | g.107710212C>T | CA577030687 | SLC26A4 | c.2235+13C>T (n.2235+13C>T) c.891+13C>T n.421+13C>T c.2157+13C>T (n.2157+13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107710213C>A | CA4433088 | SLC26A4 | c.2235+14C>A (n.2235+14C>A) c.891+14C>A n.421+14C>A c.2157+14C>A (n.2157+14C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107710213C= | CA1732751431 | SLC26A4 | c.2235+14C= (n.2235+14C=) c.891+14C= n.421+14C= c.2157+14C= (n.2157+14C=) | |
7 | g.107710213C>T | CA4433087 | SLC26A4 | c.2235+14C>T (n.2235+14C>T) c.891+14C>T n.421+14C>T c.2157+14C>T (n.2157+14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107710214T>C | CA2684468729 | SLC26A4 | c.2235+15T>C (n.2235+15T>C) c.891+15T>C n.421+15T>C c.2157+15T>C (n.2157+15T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107710215_107710216del | CA2684468728 | SLC26A4 | c.2235+16_2235+17del (n.2235+16_2235+17del) c.891+16_891+17del n.421+16_421+17del c.2157+16_2157+17del (n.2157+16_2157+17del) | gnomAD v4 |
7 | g.107710215T>C | CA2684468730 | SLC26A4 | c.2235+16T>C (n.2235+16T>C) c.891+16T>C n.421+16T>C c.2157+16T>C (n.2157+16T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107710215T>G | CA4433089 | SLC26A4 | c.2235+16T>G (n.2235+16T>G) c.891+16T>G n.421+16T>G c.2157+16T>G (n.2157+16T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107710215T= | CA1732751433 | SLC26A4 | c.2235+16T= (n.2235+16T=) c.891+16T= n.421+16T= c.2157+16T= (n.2157+16T=) | |
7 | g.107710217C>A | CA2684468731 | SLC26A4 | c.2235+18C>A (n.2235+18C>A) c.891+18C>A n.421+18C>A c.2157+18C>A (n.2157+18C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107710218T>C | CA2684468732 | SLC26A4 | c.2235+19T>C (n.2235+19T>C) c.891+19T>C n.421+19T>C c.2157+19T>C (n.2157+19T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107710220C>A | CA2684468733 | SLC26A4 | c.2235+21C>A (n.2235+21C>A) c.891+21C>A n.421+21C>A c.2157+21C>A (n.2157+21C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107710220C>T | CA2684468734 | SLC26A4 | c.2235+21C>T (n.2235+21C>T) c.891+21C>T n.421+21C>T c.2157+21C>T (n.2157+21C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107710221A>G | CA2684468735 | SLC26A4 | c.2235+22A>G (n.2235+22A>G) c.891+22A>G n.421+22A>G c.2157+22A>G (n.2157+22A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107710222G>A | CA2684468736 | SLC26A4 | c.2235+23G>A (n.2235+23G>A) c.891+23G>A n.421+23G>A c.2157+23G>A (n.2157+23G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107710223A= | CA1732751434 | SLC26A4 | c.2235+24A= (n.2235+24A=) c.891+24A= n.421+24A= c.2157+24A= (n.2157+24A=) | |
7 | g.107710223A>G | CA164228281 | SLC26A4 | c.2235+24A>G (n.2235+24A>G) c.891+24A>G n.421+24A>G c.2157+24A>G (n.2157+24A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107710223A>T | CA4433090 | SLC26A4 | c.2235+24A>T (n.2235+24A>T) c.891+24A>T n.421+24A>T c.2157+24A>T (n.2157+24A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107710224T>C | CA2684468737 | SLC26A4 | c.2235+25T>C (n.2235+25T>C) c.891+25T>C n.421+25T>C c.2157+25T>C (n.2157+25T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107710225G>A | CA2684468738 | SLC26A4 | c.2235+26G>A (n.2235+26G>A) c.891+26G>A n.421+26G>A c.2157+26G>A (n.2157+26G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107710226T>C | CA2684468739 | SLC26A4 | c.2235+27T>C (n.2235+27T>C) c.891+27T>C n.421+27T>C c.2157+27T>C (n.2157+27T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107710227A>G | CA2684468740 | SLC26A4 | c.2235+28A>G (n.2235+28A>G) c.891+28A>G n.421+28A>G c.2157+28A>G (n.2157+28A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107710228T>A | CA831174672 | SLC26A4 | c.2235+29T>A (n.2235+29T>A) c.891+29T>A n.421+29T>A c.2157+29T>A (n.2157+29T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107710228T>C | CA2684468741 | SLC26A4 | c.2235+29T>C (n.2235+29T>C) c.891+29T>C n.421+29T>C c.2157+29T>C (n.2157+29T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107710228T= | CA1732751436 | SLC26A4 | c.2235+29T= (n.2235+29T=) c.891+29T= n.421+29T= c.2157+29T= (n.2157+29T=) | |
7 | g.107710229C>A | CA2684468742 | SLC26A4 | c.2235+30C>A (n.2235+30C>A) c.891+30C>A n.421+30C>A c.2157+30C>A (n.2157+30C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107710229C= | CA1732751437 | SLC26A4 | c.2235+30C= (n.2235+30C=) c.891+30C= n.421+30C= c.2157+30C= (n.2157+30C=) | |
7 | g.107710229C>G | CA4433091 | SLC26A4 | c.2235+30C>G (n.2235+30C>G) c.891+30C>G n.421+30C>G c.2157+30C>G (n.2157+30C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107710230T>A | CA2715583607 | SLC26A4 | c.2235+31T>A (n.2235+31T>A) c.891+31T>A n.421+31T>A c.2157+31T>A (n.2157+31T>A) | dbSNP |
7 | g.107710231T>C | CA2684468743 | SLC26A4 | c.2235+32T>C (n.2235+32T>C) c.891+32T>C n.421+32T>C c.2157+32T>C (n.2157+32T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107710232T>C | CA2578989109 | SLC26A4 | c.2235+33T>C (n.2235+33T>C) c.891+33T>C n.421+33T>C c.2157+33T>C (n.2157+33T>C) | |
7 | g.107710232T>G | CA577030688 | SLC26A4 | c.2235+33T>G (n.2235+33T>G) c.891+33T>G n.421+33T>G c.2157+33T>G (n.2157+33T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107710232T= | CA1732751438 | SLC26A4 | c.2235+33T= (n.2235+33T=) c.891+33T= n.421+33T= c.2157+33T= (n.2157+33T=) | |
7 | g.107710234C>A | CA2684468744 | SLC26A4 | c.2235+35C>A (n.2235+35C>A) c.891+35C>A n.421+35C>A c.2157+35C>A (n.2157+35C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107710234C>T | CA2529679720 | SLC26A4 | c.2235+35C>T (n.2235+35C>T) c.891+35C>T n.421+35C>T c.2157+35C>T (n.2157+35C>T) | |
7 | g.107710235T>C | CA2684468745 | SLC26A4 | c.2235+36T>C (n.2235+36T>C) c.891+36T>C n.421+36T>C c.2157+36T>C (n.2157+36T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107710236A>G | CA2684468746 | SLC26A4 | c.2235+37A>G (n.2235+37A>G) c.891+37A>G n.421+37A>G c.2157+37A>G (n.2157+37A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107710239C>A | CA2684468747 | SLC26A4 | c.2235+40C>A (n.2235+40C>A) c.891+40C>A n.421+40C>A c.2157+40C>A (n.2157+40C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107710239C= | CA1732751439 | SLC26A4 | c.2235+40C= (n.2235+40C=) c.891+40C= n.421+40C= c.2157+40C= (n.2157+40C=) | |
7 | g.107710239C>T | CA4433092 | SLC26A4 | c.2235+40C>T (n.2235+40C>T) c.891+40C>T n.421+40C>T c.2157+40C>T (n.2157+40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107710240T>A | CA4433093 | SLC26A4 | c.2235+41T>A (n.2235+41T>A) c.891+41T>A n.421+41T>A c.2157+41T>A (n.2157+41T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107710240T>C | CA2684468748 | SLC26A4 | c.2235+41T>C (n.2235+41T>C) c.891+41T>C n.421+41T>C c.2157+41T>C (n.2157+41T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107710240T= | CA1732751441 | SLC26A4 | c.2235+41T= (n.2235+41T=) c.891+41T= n.421+41T= c.2157+41T= (n.2157+41T=) | |
7 | g.107710241A= | CA1732751442 | SLC26A4 | c.2235+42A= (n.2235+42A=) c.891+42A= n.421+42A= c.2157+42A= (n.2157+42A=) | |
7 | g.107710241A>C | CA577030689 | SLC26A4 | c.2235+42A>C (n.2235+42A>C) c.891+42A>C n.421+42A>C c.2157+42A>C (n.2157+42A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107710242T>A | CA2578989110 | SLC26A4 | c.2235+43T>A (n.2235+43T>A) c.891+43T>A n.421+43T>A c.2157+43T>A (n.2157+43T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107710242T>C | CA577030690 | SLC26A4 | c.2235+43T>C (n.2235+43T>C) c.891+43T>C n.421+43T>C c.2157+43T>C (n.2157+43T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107710242T= | CA1732751443 | SLC26A4 | c.2235+43T= (n.2235+43T=) c.891+43T= n.421+43T= c.2157+43T= (n.2157+43T=) | |
7 | g.107710243C>A | CA1732751445 | SLC26A4 | c.2235+44C>A (n.2235+44C>A) c.891+44C>A n.421+44C>A c.2157+44C>A (n.2157+44C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107710243C= | CA1732751444 | SLC26A4 | c.2235+44C= (n.2235+44C=) c.891+44C= n.421+44C= c.2157+44C= (n.2157+44C=) | |
7 | g.107710243C>T | CA1732751446 | SLC26A4 | c.2235+44C>T (n.2235+44C>T) c.891+44C>T n.421+44C>T c.2157+44C>T (n.2157+44C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107710244A= | CA1732751447 | SLC26A4 | c.2235+45A= (n.2235+45A=) c.891+45A= n.421+45A= c.2157+45A= (n.2157+45A=) | |
7 | g.107710244A>G | CA4433094 | SLC26A4 | c.2235+45A>G (n.2235+45A>G) c.891+45A>G n.421+45A>G c.2157+45A>G (n.2157+45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107710245T>A | CA2684468750 | SLC26A4 | c.2235+46T>A (n.2235+46T>A) c.891+46T>A n.421+46T>A c.2157+46T>A (n.2157+46T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107710246G>A | CA2578989111 | SLC26A4 | c.2235+47G>A (n.2235+47G>A) c.891+47G>A n.421+47G>A c.2157+47G>A (n.2157+47G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107710247del | CA2684468751 | SLC26A4 | c.2235+48del (n.2235+48del) c.891+48del n.421+48del c.2157+48del (n.2157+48del) | gnomAD v4 |
7 | g.107710248T>A | CA2684468753 | SLC26A4 | c.2235+49T>A (n.2235+49T>A) c.891+49T>A n.421+49T>A c.2157+49T>A (n.2157+49T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107710250del | CA2684468752 | SLC26A4 | c.2235+51del (n.2235+51del) c.891+51del n.421+51del c.2157+51del (n.2157+51del) | gnomAD v4 |
7 | g.107710249T>A | CA2578989112 | SLC26A4 | c.2235+50T>A (n.2235+50T>A) c.891+50T>A n.421+50T>A c.2157+50T>A (n.2157+50T>A) | |
7 | g.107710251C>A | CA1732751448 | SLC26A4 | c.2235+52C>A (n.2235+52C>A) c.891+52C>A n.421+52C>A c.2157+52C>A (n.2157+52C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107710251C= | CA1732751449 | SLC26A4 | c.2235+52C= (n.2235+52C=) c.891+52C= n.421+52C= c.2157+52C= (n.2157+52C=) | |
7 | g.107710251C>G | CA2684468754 | SLC26A4 | c.2235+52C>G (n.2235+52C>G) c.891+52C>G n.421+52C>G c.2157+52C>G (n.2157+52C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107710254_107710255del | CA2578989113 | SLC26A4 | c.2235+55_2235+56del (n.2235+55_2235+56del) c.891+55_891+56del n.421+55_421+56del c.2157+55_2157+56del (n.2157+55_2157+56del) | |
7 | g.107710253A>G | CA2684468755 | SLC26A4 | c.2235+54A>G (n.2235+54A>G) c.891+54A>G n.421+54A>G c.2157+54A>G (n.2157+54A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107710254T>C | CA2578989114 | SLC26A4 | c.2235+55T>C (n.2235+55T>C) c.891+55T>C n.421+55T>C c.2157+55T>C (n.2157+55T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107710257A>G | CA2684468756 | SLC26A4 | c.2235+58A>G (n.2235+58A>G) c.891+58A>G n.421+58A>G c.2157+58A>G (n.2157+58A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107710259G>A | CA2578989115 | SLC26A4 | c.2235+60G>A (n.2235+60G>A) c.891+60G>A n.421+60G>A c.2157+60G>A (n.2157+60G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107710259G>C | CA2684468757 | SLC26A4 | c.2235+60G>C (n.2235+60G>C) c.891+60G>C n.421+60G>C c.2157+60G>C (n.2157+60G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107710259G>T | CA2684468758 | SLC26A4 | c.2235+60G>T (n.2235+60G>T) c.891+60G>T n.421+60G>T c.2157+60G>T (n.2157+60G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107710260G>A | CA2684468759 | SLC26A4 | c.2235+61G>A (n.2235+61G>A) c.891+61G>A n.421+61G>A c.2157+61G>A (n.2157+61G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107710261C>A | CA831174685 | SLC26A4 | c.2235+62C>A (n.2235+62C>A) c.891+62C>A n.421+62C>A c.2157+62C>A (n.2157+62C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107710261C= | CA1732751451 | SLC26A4 | c.2235+62C= (n.2235+62C=) c.891+62C= n.421+62C= c.2157+62C= (n.2157+62C=) | |
7 | g.107710265C>A | CA2578989116 | SLC26A4 | c.2235+66C>A (n.2235+66C>A) c.891+66C>A n.421+66C>A c.2157+66C>A (n.2157+66C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107710265C= | CA1732751452 | SLC26A4 | c.2235+66C= (n.2235+66C=) c.891+66C= n.421+66C= c.2157+66C= (n.2157+66C=) | |
7 | g.107710265C>G | CA1732751453 | SLC26A4 | c.2235+66C>G (n.2235+66C>G) c.891+66C>G n.421+66C>G c.2157+66C>G (n.2157+66C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107710265C>T | CA2554786266 | SLC26A4 | c.2235+66C>T (n.2235+66C>T) c.891+66C>T n.421+66C>T c.2157+66C>T (n.2157+66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107710267_107710268insGT | CA2529994702 | SLC26A4 | c.2235+68_2235+69insGT (n.2235+68_2235+69insGT) c.891+68_891+69insGT n.421+68_421+69insGT c.2157+68_2157+69insGT (n.2157+68_2157+69insGT) | gnomAD v4 |
7 | g.107710269A= | CA1732751454 | SLC26A4 | c.2235+70A= (n.2235+70A=) c.891+70A= n.421+70A= c.2157+70A= (n.2157+70A=) | |
7 | g.107710269A>G | CA1105624685 | SLC26A4 | c.2235+70A>G (n.2235+70A>G) c.891+70A>G n.421+70A>G c.2157+70A>G (n.2157+70A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107710269A>T | CA2684468763 | SLC26A4 | c.2235+70A>T (n.2235+70A>T) c.891+70A>T n.421+70A>T c.2157+70A>T (n.2157+70A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107710270C>A | CA577030691 | SLC26A4 | c.2235+71C>A (n.2235+71C>A) c.891+71C>A n.421+71C>A c.2157+71C>A (n.2157+71C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107710270C= | CA1732751456 | SLC26A4 | c.2235+71C= (n.2235+71C=) c.891+71C= n.421+71C= c.2157+71C= (n.2157+71C=) | |
7 | g.107710270C>T | CA1105624692 | SLC26A4 | c.2235+71C>T (n.2235+71C>T) c.891+71C>T n.421+71C>T c.2157+71C>T (n.2157+71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107710271A>G | CA2684468769 | SLC26A4 | c.2235+72A>G (n.2235+72A>G) c.891+72A>G n.421+72A>G c.2157+72A>G (n.2157+72A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107710272C>A | CA2578989119 | SLC26A4 | c.2235+73C>A (n.2235+73C>A) c.891+73C>A n.421+73C>A c.2157+73C>A (n.2157+73C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107710272C= | CA1732751460 | SLC26A4 | c.2235+73C= (n.2235+73C=) c.891+73C= n.421+73C= c.2157+73C= (n.2157+73C=) | |
7 | g.107710272C>G | CA164228285 | SLC26A4 | c.2235+73C>G (n.2235+73C>G) c.891+73C>G n.421+73C>G c.2157+73C>G (n.2157+73C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107710272C>T | CA2684468770 | SLC26A4 | c.2235+73C>T (n.2235+73C>T) c.891+73C>T n.421+73C>T c.2157+73C>T (n.2157+73C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107710273A>G | CA2684468772 | SLC26A4 | c.2235+74A>G (n.2235+74A>G) c.891+74A>G n.421+74A>G c.2157+74A>G (n.2157+74A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107710275G>A | CA831174708 | SLC26A4 | c.2235+76G>A (n.2235+76G>A) c.891+76G>A n.421+76G>A c.2157+76G>A (n.2157+76G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107710275G= | CA1732751462 | SLC26A4 | c.2235+76G= (n.2235+76G=) c.891+76G= n.421+76G= c.2157+76G= (n.2157+76G=) | |
7 | g.107710275G>T | CA2684468773 | SLC26A4 | c.2235+76G>T (n.2235+76G>T) c.891+76G>T n.421+76G>T c.2157+76G>T (n.2157+76G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107710276T>C | CA831174712 | SLC26A4 | c.2235+77T>C (n.2235+77T>C) c.891+77T>C n.421+77T>C c.2157+77T>C (n.2157+77T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107710276T= | CA1732751463 | SLC26A4 | c.2235+77T= (n.2235+77T=) c.891+77T= n.421+77T= c.2157+77T= (n.2157+77T=) | |
7 | g.107710277C>A | CA2578989120 | SLC26A4 | c.2235+78C>A (n.2235+78C>A) c.891+78C>A n.421+78C>A c.2157+78C>A (n.2157+78C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107710277C>T | CA2684468776 | SLC26A4 | c.2235+78C>T (n.2235+78C>T) c.891+78C>T n.421+78C>T c.2157+78C>T (n.2157+78C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107710280G>A | CA2684468777 | SLC26A4 | c.2235+81G>A (n.2235+81G>A) c.891+81G>A n.421+81G>A c.2157+81G>A (n.2157+81G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107710280G>C | CA2684468778 | SLC26A4 | c.2235+81G>C (n.2235+81G>C) c.891+81G>C n.421+81G>C c.2157+81G>C (n.2157+81G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107710280G>T | CA2684468779 | SLC26A4 | c.2235+81G>T (n.2235+81G>T) c.891+81G>T n.421+81G>T c.2157+81G>T (n.2157+81G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107710281T>A | CA2578989121 | SLC26A4 | c.2235+82T>A (n.2235+82T>A) c.891+82T>A n.421+82T>A c.2157+82T>A (n.2157+82T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107710281T>C | CA2684468780 | SLC26A4 | c.2235+82T>C (n.2235+82T>C) c.891+82T>C n.421+82T>C c.2157+82T>C (n.2157+82T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107710282C>A | CA2684468781 | SLC26A4 | c.2235+83C>A (n.2235+83C>A) c.891+83C>A n.421+83C>A c.2157+83C>A (n.2157+83C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107710282C= | CA1732751464 | SLC26A4 | c.2235+83C= (n.2235+83C=) c.891+83C= n.421+83C= c.2157+83C= (n.2157+83C=) | |
7 | g.107710282C>G | CA577030692 | SLC26A4 | c.2235+83C>G (n.2235+83C>G) c.891+83C>G n.421+83C>G c.2157+83C>G (n.2157+83C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107710283T>C | CA2684468783 | SLC26A4 | c.2235+84T>C (n.2235+84T>C) c.891+84T>C n.421+84T>C c.2157+84T>C (n.2157+84T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107710285G>A | CA2578989122 | SLC26A4 | c.2235+86G>A (n.2235+86G>A) c.891+86G>A n.421+86G>A c.2157+86G>A (n.2157+86G>A) | |
7 | g.107710286C>A | CA2578989123 | SLC26A4 | c.2235+87C>A (n.2235+87C>A) c.891+87C>A n.421+87C>A c.2157+87C>A (n.2157+87C>A) | gnomAD v4 |