Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
12	g.102917212G>A	CA2620510541	PAH	c.-82C>T (n.-82C>T) c.-229C>T (n.-229C>T) n.506C>T n.230C>T n.15C>T n.8C>T n.29-4314C>T	gnomAD v4
12	g.102917212G=	CA2059476221	PAH	c.-82C= (n.-82C=) c.-229C= (n.-229C=) n.506C= n.230C= n.15C= n.8C= n.29-4314C=
12	g.102917212G>T	CA2059476222	PAH	c.-82C>A (n.-82C>A) c.-229C>A (n.-229C>A) n.506C>A n.230C>A n.15C>A n.8C>A n.29-4314C>A	dbSNP gnomAD v4
12	g.102917213T>C	CA2575267220	PAH	c.-83A>G (n.-83A>G) c.-230A>G (n.-230A>G) n.505A>G n.229A>G n.14A>G n.7A>G n.29-4315A>G
12	g.102917215_102917216del	CA2620510546	PAH	c.-84_-83del (n.-84_-83del) c.-231_-230del (n.-231_-230del) n.504_505del n.228_229del n.13_14del n.6_7del n.29-4316_29-4315del	gnomAD v4
12	g.102917214T>C	CA2620510548	PAH	c.-84A>G (n.-84A>G) c.-231A>G (n.-231A>G) n.504A>G n.228A>G n.13A>G n.6A>G n.29-4316A>G	gnomAD v4
12	g.102917216T>A	CA2575267221	PAH	c.-86A>T (n.-86A>T) c.-233A>T (n.-233A>T) n.502A>T n.226A>T n.11A>T n.4A>T n.29-4318A>T	gnomAD v4
12	g.102917218A>G	CA2797244091	PAH	c.-88T>C (n.-88T>C) c.-235T>C (n.-235T>C) n.500T>C n.224T>C n.9T>C n.2T>C n.29-4320T>C
12	g.102917219C>A	CA2620510553	PAH	c.-89G>T (n.-89G>T) c.-236G>T (n.-236G>T) n.499G>T n.223G>T n.8G>T n.1G>T n.29-4321G>T	gnomAD v4
12	g.102917219C>T	CA2620510555	PAH	c.-89G>A (n.-89G>A) c.-236G>A (n.-236G>A) n.499G>A n.223G>A n.8G>A n.1G>A n.29-4321G>A	gnomAD v4
12	g.102917220C>A	CA2620510582	PAH	c.-90G>T (n.-90G>T) c.-237G>T (n.-237G>T) n.498G>T n.222G>T n.7G>T n.29-4322G>T	gnomAD v4
12	g.102917220C>T	CA2620510587	PAH	c.-90G>A (n.-90G>A) c.-237G>A (n.-237G>A) n.498G>A n.222G>A n.7G>A n.29-4322G>A	gnomAD v4
12	g.102917222C>A	CA2575267222	PAH	c.-92G>T (n.-92G>T) c.-239G>T (n.-239G>T) n.496G>T n.220G>T n.5G>T n.29-4324G>T	gnomAD v4
12	g.102917222C>T	CA2620510591	PAH	c.-92G>A (n.-92G>A) c.-239G>A (n.-239G>A) n.496G>A n.220G>A n.5G>A n.29-4324G>A	gnomAD v4
12	g.102917222_102917223insCCTAGT	CA2620510598	PAH	c.-93_-92insACTAGG (n.-93_-92insACTAGG) c.-240_-239insACTAGG (n.-240_-239insACTAGG) n.495_496insACTAGG n.219_220insACTAGG n.4_5insACTAGG n.29-4325_29-4324insACTAGG	gnomAD v4
12	g.102917223G>A	CA2575267223	PAH	c.-93C>T (n.-93C>T) c.-240C>T (n.-240C>T) n.495C>T n.219C>T n.4C>T n.29-4325C>T	gnomAD v4
12	g.102917223G>C	CA2727008162	PAH	c.-93C>G (n.-93C>G) c.-240C>G (n.-240C>G) n.495C>G n.219C>G n.4C>G n.29-4325C>G	dbSNP
12	g.102917223G>T	CA2620510596	PAH	c.-93C>A (n.-93C>A) c.-240C>A (n.-240C>A) n.495C>A n.219C>A n.4C>A n.29-4325C>A	gnomAD v4
12	g.102917224C>A	CA2620510602	PAH	c.-94G>T (n.-94G>T) c.-241G>T (n.-241G>T) n.494G>T n.218G>T n.3G>T n.29-4326G>T	gnomAD v4
12	g.102917225A>C	CA2620510604	PAH	c.-95T>G (n.-95T>G) c.-242T>G (n.-242T>G) n.493T>G n.217T>G n.2T>G n.29-4327T>G	gnomAD v4
12	g.102917226C>A	CA2620510607	PAH	c.-96G>T (n.-96G>T) c.-243G>T (n.-243G>T) n.493-1G>T c.-95-1G>T (n.-95-1G>T) n.217-1G>T n.1G>T n.29-4328G>T	gnomAD v4
12	g.102917226C=	CA2059476223	PAH	c.-96G= (n.-96G=) c.-243G= (n.-243G=) n.493-1G= c.-95-1G= (n.-95-1G=) n.217-1G= n.1G= n.29-4328G=
12	g.102917226C>G	CA2797244092	PAH	c.-96G>C (n.-96G>C) c.-243G>C (n.-243G>C) n.493-1G>C c.-95-1G>C (n.-95-1G>C) n.217-1G>C n.1G>C n.29-4328G>C
12	g.102917226C>T	CA2620510608	PAH	c.-96G>A (n.-96G>A) c.-243G>A (n.-243G>A) n.493-1G>A c.-95-1G>A (n.-95-1G>A) n.217-1G>A n.1G>A n.29-4328G>A	gnomAD v4
12	g.102917227T>A	CA2620510612	PAH	c.-97A>T (n.-97A>T) c.-244A>T (n.-244A>T) n.493-2A>T c.-95-2A>T (n.-95-2A>T) n.217-2A>T n.29-4329A>T	gnomAD v4
12	g.102917227T=	CA2059476224	PAH	c.-97A= (n.-97A=) c.-244A= (n.-244A=) n.493-2A= c.-95-2A= (n.-95-2A=) n.217-2A= n.29-4329A=
12	g.102917227dup	CA607148746	PAH	c.-97dup (n.-97dup) c.-244dup (n.-244dup) n.493-2dup c.-95-2dup (n.-95-2dup) n.217-2dup n.29-4329dup	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102917228A>T	CA2620510616	PAH	c.-98T>A (n.-98T>A) c.-245T>A (n.-245T>A) n.493-3T>A c.-95-3T>A (n.-95-3T>A) n.217-3T>A n.29-4330T>A	gnomAD v4
12	g.102917228dup	CA2059476225	PAH	c.-98dup (n.-98dup) c.-245dup (n.-245dup) n.493-3dup c.-95-3dup (n.-95-3dup) n.217-3dup n.29-4330dup	dbSNP
12	g.102917229G>C	CA2522785842	PAH	c.-99C>G (n.-99C>G) c.-246C>G (n.-246C>G) n.493-4C>G c.-95-4C>G (n.-95-4C>G) n.217-4C>G n.29-4331C>G	gnomAD v4
12	g.102917229G>T	CA2575267224	PAH	c.-99C>A (n.-99C>A) c.-246C>A (n.-246C>A) n.493-4C>A c.-95-4C>A (n.-95-4C>A) n.217-4C>A n.29-4331C>A	gnomAD v4
12	g.102917229_102917232delinsGGGA	CA2059476226	PAH	c.-102_-99delinsTCCC (n.-102_-99delinsTCCC) c.-249_-246delinsTCCC (n.-249_-246delinsTCCC) n.493-7_493-4delinsTCCC c.-95-7_-95-4delinsTCCC (n.-95-7_-95-4delinsTCCC) n.217-7_217-4delinsTCCC n.29-4334_29-4331delinsTCCC
12	g.102917230G>A	CA2620510621	PAH	c.-100C>T (n.-100C>T) c.-247C>T (n.-247C>T) n.493-5C>T c.-95-5C>T (n.-95-5C>T) n.217-5C>T n.29-4332C>T	gnomAD v4
12	g.102917230G>T	CA2620510623	PAH	c.-100C>A (n.-100C>A) c.-247C>A (n.-247C>A) n.493-5C>A c.-95-5C>A (n.-95-5C>A) n.217-5C>A n.29-4332C>A	gnomAD v4
12	g.102917234_102917236del	CA2059476227	PAH	c.-102_-100del (n.-102_-100del) c.-249_-247del (n.-249_-247del) n.493-7_493-5del c.-95-7_-95-5del (n.-95-7_-95-5del) n.217-7_217-5del n.29-4334_29-4332del	dbSNP gnomAD v4
12	g.102917231G>A	CA2620510630	PAH	c.-101C>T (n.-101C>T) c.-248C>T (n.-248C>T) n.493-6C>T c.-95-6C>T (n.-95-6C>T) n.217-6C>T n.29-4333C>T	gnomAD v4
12	g.102917232A>G	CA2559376163	PAH	c.-102T>C (n.-102T>C) c.-249T>C (n.-249T>C) n.493-7T>C c.-95-7T>C (n.-95-7T>C) n.217-7T>C n.29-4334T>C	gnomAD v4
12	g.102917233G>A	CA242472137	PAH	c.-103C>T (n.-103C>T) c.-250C>T (n.-250C>T) n.493-8C>T c.-95-8C>T (n.-95-8C>T) n.217-8C>T n.29-4335C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102917233G=	CA2059476228	PAH	c.-103C= (n.-103C=) c.-250C= (n.-250C=) n.493-8C= c.-95-8C= (n.-95-8C=) n.217-8C= n.29-4335C=
12	g.102917233G>T	CA2620510633	PAH	c.-103C>A (n.-103C>A) c.-250C>A (n.-250C>A) n.493-8C>A c.-95-8C>A (n.-95-8C>A) n.217-8C>A n.29-4335C>A	gnomAD v4
12	g.102917234G>A	CA242472138	PAH	c.-104C>T (n.-104C>T) c.-251C>T (n.-251C>T) n.493-9C>T c.-95-9C>T (n.-95-9C>T) n.217-9C>T n.29-4336C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102917234G>C	CA2620510660	PAH	c.-104C>G (n.-104C>G) c.-251C>G (n.-251C>G) n.493-9C>G c.-95-9C>G (n.-95-9C>G) n.217-9C>G n.29-4336C>G	gnomAD v4
12	g.102917234G=	CA2059476229	PAH	c.-104C= (n.-104C=) c.-251C= (n.-251C=) n.493-9C= c.-95-9C= (n.-95-9C=) n.217-9C= n.29-4336C=
12	g.102917234G>T	CA2620510664	PAH	c.-104C>A (n.-104C>A) c.-251C>A (n.-251C>A) n.493-9C>A c.-95-9C>A (n.-95-9C>A) n.217-9C>A n.29-4336C>A	gnomAD v4
12	g.102917235A>G	CA2620510669	PAH	c.-105T>C (n.-105T>C) c.-252T>C (n.-252T>C) n.493-10T>C c.-95-10T>C (n.-95-10T>C) n.217-10T>C n.29-4337T>C	gnomAD v4
12	g.102917236G>T	CA2620510671	PAH	c.-106C>A (n.-106C>A) c.-253C>A (n.-253C>A) n.493-11C>A c.-95-11C>A (n.-95-11C>A) n.217-11C>A n.29-4338C>A	gnomAD v4
12	g.102917237A>G	CA2620510676	PAH	c.-107T>C (n.-107T>C) c.-254T>C (n.-254T>C) n.493-12T>C c.-95-12T>C (n.-95-12T>C) n.217-12T>C n.29-4339T>C	gnomAD v4
12	g.102917237_102917241delinsAAGAG	CA2059476230	PAH	c.-111_-107delinsCTCTT (n.-111_-107delinsCTCTT) c.-258_-254delinsCTCTT (n.-258_-254delinsCTCTT) n.493-16_493-12delinsCTCTT c.-95-16_-95-12delinsCTCTT (n.-95-16_-95-12delinsCTCTT) n.217-16_217-12delinsCTCTT n.29-4343_29-4339delinsCTCTT
12	g.102917242_102917243del	CA2620510678	PAH	c.-109_-108del (n.-109_-108del) c.-256_-255del (n.-256_-255del) n.493-14_493-13del c.-95-14_-95-13del (n.-95-14_-95-13del) n.217-14_217-13del n.29-4341_29-4340del	gnomAD v4
12	g.102917240_102917243del	CA682819159	PAH	c.-111_-108del (n.-111_-108del) c.-258_-255del (n.-258_-255del) n.493-16_493-13del c.-95-16_-95-13del (n.-95-16_-95-13del) n.217-16_217-13del n.29-4343_29-4340del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102917239G>T	CA2620510707	PAH	c.-109C>A (n.-109C>A) c.-256C>A (n.-256C>A) n.493-14C>A c.-95-14C>A (n.-95-14C>A) n.217-14C>A n.29-4341C>A	gnomAD v4
12	g.102917239_102917240delinsGA	CA2059476231	PAH	c.-110_-109delinsTC (n.-110_-109delinsTC) c.-257_-256delinsTC (n.-257_-256delinsTC) n.493-15_493-14delinsTC c.-95-15_-95-14delinsTC (n.-95-15_-95-14delinsTC) n.217-15_217-14delinsTC n.29-4342_29-4341delinsTC
12	g.102917240del	CA2059476232	PAH	c.-110del (n.-110del) c.-257del (n.-257del) n.493-15del c.-95-15del (n.-95-15del) n.217-15del n.29-4342del	dbSNP
12	g.102917241G>A	CA682819162	PAH	c.-111C>T (n.-111C>T) c.-258C>T (n.-258C>T) n.493-16C>T c.-95-16C>T (n.-95-16C>T) n.217-16C>T n.29-4343C>T	dbSNP gnomAD v4
12	g.102917241G=	CA2059476233	PAH	c.-111C= (n.-111C=) c.-258C= (n.-258C=) n.493-16C= c.-95-16C= (n.-95-16C=) n.217-16C= n.29-4343C=
12	g.102917241G>T	CA2620510712	PAH	c.-111C>A (n.-111C>A) c.-258C>A (n.-258C>A) n.493-16C>A c.-95-16C>A (n.-95-16C>A) n.217-16C>A n.29-4343C>A	gnomAD v4
12	g.102917243_102917246dup	CA682819165	PAH	c.-262_-259dup (n.-262_-259dup) n.493-20_493-17dup c.-95-20_-95-17dup (n.-95-20_-95-17dup) n.217-20_217-17dup c.-115_-112dup (n.-115_-112dup) n.29-4347_29-4344dup	dbSNP
12	g.102917243G>A	CA2620510715	PAH	c.-113C>T (n.-113C>T) c.-260C>T (n.-260C>T) n.493-18C>T c.-95-18C>T (n.-95-18C>T) n.217-18C>T n.29-4345C>T	gnomAD v4
12	g.102917243G>T	CA2620510716	PAH	c.-113C>A (n.-113C>A) c.-260C>A (n.-260C>A) n.493-18C>A c.-95-18C>A (n.-95-18C>A) n.217-18C>A n.29-4345C>A	gnomAD v4
12	g.102917244T>G	CA2620510719	PAH	c.-114A>C (n.-114A>C) c.-261A>C (n.-261A>C) n.493-19A>C c.-95-19A>C (n.-95-19A>C) n.217-19A>C n.29-4346A>C	gnomAD v4
12	g.102917245T>C	CA2620510720	PAH	c.-262A>G (n.-262A>G) n.493-20A>G c.-95-20A>G (n.-95-20A>G) n.217-20A>G c.-115A>G (n.-115A>G) n.29-4347A>G	gnomAD v4
12	g.102917248A>G	CA2620510721	PAH	c.-265T>C (n.-265T>C) n.493-23T>C c.-95-23T>C (n.-95-23T>C) n.217-23T>C c.-118T>C (n.-118T>C) n.29-4350T>C	gnomAD v4
12	g.102917249A>C	CA2620510723	PAH	c.-266T>G (n.-266T>G) n.493-24T>G c.-95-24T>G (n.-95-24T>G) n.217-24T>G c.-119T>G (n.-119T>G) n.29-4351T>G	gnomAD v4
12	g.102917249A>G	CA2620510724	PAH	c.-266T>C (n.-266T>C) n.493-24T>C c.-95-24T>C (n.-95-24T>C) n.217-24T>C c.-119T>C (n.-119T>C) n.29-4351T>C	gnomAD v4
12	g.102917250A=	CA2059476235	PAH	c.-267T= (n.-267T=) n.493-25T= c.-95-25T= (n.-95-25T=) n.217-25T= c.-120T= (n.-120T=) n.29-4352T=
12	g.102917250A>G	CA2059476234	PAH	c.-267T>C (n.-267T>C) n.493-25T>C c.-95-25T>C (n.-95-25T>C) n.217-25T>C c.-120T>C (n.-120T>C) n.29-4352T>C	dbSNP gnomAD v4
12	g.102917251G>C	CA242472139	PAH	c.-268C>G (n.-268C>G) n.493-26C>G c.-95-26C>G (n.-95-26C>G) n.217-26C>G c.-121C>G (n.-121C>G) n.29-4353C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102917251G=	CA2059476236	PAH	c.-268C= (n.-268C=) n.493-26C= c.-95-26C= (n.-95-26C=) n.217-26C= c.-121C= (n.-121C=) n.29-4353C=
12	g.102917251G>T	CA2620510728	PAH	c.-268C>A (n.-268C>A) n.493-26C>A c.-95-26C>A (n.-95-26C>A) n.217-26C>A c.-121C>A (n.-121C>A) n.29-4353C>A	gnomAD v4
12	g.102917252G>C	CA682819178	PAH	c.-269C>G (n.-269C>G) n.493-27C>G c.-95-27C>G (n.-95-27C>G) n.217-27C>G c.-122C>G (n.-122C>G) n.29-4354C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102917252G=	CA2059476237	PAH	c.-269C= (n.-269C=) n.493-27C= c.-95-27C= (n.-95-27C=) n.217-27C= c.-122C= (n.-122C=) n.29-4354C=
12	g.102917252G>T	CA2620510732	PAH	c.-269C>A (n.-269C>A) n.493-27C>A c.-95-27C>A (n.-95-27C>A) n.217-27C>A c.-122C>A (n.-122C>A) n.29-4354C>A	gnomAD v4
12	g.102917253G>A	CA951260903	PAH	c.-270C>T (n.-270C>T) n.493-28C>T c.-95-28C>T (n.-95-28C>T) n.217-28C>T c.-123C>T (n.-123C>T) n.29-4355C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102917253G=	CA2059476238	PAH	c.-270C= (n.-270C=) n.493-28C= c.-95-28C= (n.-95-28C=) n.217-28C= c.-123C= (n.-123C=) n.29-4355C=
12	g.102917253G>T	CA2620510739	PAH	c.-270C>A (n.-270C>A) n.493-28C>A c.-95-28C>A (n.-95-28C>A) n.217-28C>A c.-123C>A (n.-123C>A) n.29-4355C>A	gnomAD v4
12	g.102917254T>A	CA2601918767	PAH	c.-271A>T (n.-271A>T) n.493-29A>T c.-95-29A>T (n.-95-29A>T) n.217-29A>T c.-124A>T (n.-124A>T) n.29-4356A>T	gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102917254T>C	CA2620510746	PAH	c.-271A>G (n.-271A>G) n.493-29A>G c.-95-29A>G (n.-95-29A>G) n.217-29A>G c.-124A>G (n.-124A>G) n.29-4356A>G	gnomAD v4
12	g.102917255G>A	CA2620510749	PAH	n.493-30C>T c.-95-30C>T (n.-95-30C>T) n.217-30C>T c.-125C>T (n.-125C>T) n.29-4357C>T	gnomAD v4
12	g.102917255G>T	CA2620510753	PAH	n.493-30C>A c.-95-30C>A (n.-95-30C>A) n.217-30C>A c.-125C>A (n.-125C>A) n.29-4357C>A	gnomAD v4
12	g.102917256T>A	CA2620510760	PAH	n.493-31A>T c.-95-31A>T (n.-95-31A>T) n.217-31A>T c.-126A>T (n.-126A>T) n.29-4358A>T	gnomAD v4
12	g.102917256T>C	CA2620510768	PAH	n.493-31A>G c.-95-31A>G (n.-95-31A>G) n.217-31A>G c.-126A>G (n.-126A>G) n.29-4358A>G	gnomAD v4
12	g.102917257C>A	CA2620510771	PAH	n.493-32G>T c.-95-32G>T (n.-95-32G>T) n.217-32G>T c.-127G>T (n.-127G>T) n.29-4359G>T	gnomAD v4
12	g.102917257C=	CA2059476239	PAH	n.493-32G= c.-95-32G= (n.-95-32G=) n.217-32G= c.-127G= (n.-127G=) n.29-4359G=
12	g.102917257C>G	CA242472141	PAH	n.493-32G>C c.-95-32G>C (n.-95-32G>C) n.217-32G>C c.-127G>C (n.-127G>C) n.29-4359G>C	dbSNP
12	g.102917257C>T	CA682819188	PAH	n.493-32G>A c.-95-32G>A (n.-95-32G>A) n.217-32G>A c.-127G>A (n.-127G>A) n.29-4359G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102917259C>A	CA2620510775	PAH	n.493-34G>T c.-95-34G>T (n.-95-34G>T) n.217-34G>T c.-129G>T (n.-129G>T) n.29-4361G>T	gnomAD v4
12	g.102917259C>T	CA2620510776	PAH	n.493-34G>A c.-95-34G>A (n.-95-34G>A) n.217-34G>A c.-129G>A (n.-129G>A) n.29-4361G>A	gnomAD v4
12	g.102917260T>C	CA2059476241	PAH	n.493-35A>G c.-95-35A>G (n.-95-35A>G) n.217-35A>G c.-130A>G (n.-130A>G) n.29-4362A>G	dbSNP
12	g.102917260T>G	CA2620510778	PAH	n.493-35A>C c.-95-35A>C (n.-95-35A>C) n.217-35A>C c.-130A>C (n.-130A>C) n.29-4362A>C	gnomAD v4
12	g.102917260T=	CA2059476240	PAH	n.493-35A= c.-95-35A= (n.-95-35A=) n.217-35A= c.-130A= (n.-130A=) n.29-4362A=
12	g.102917261T>A	CA2620510780	PAH	n.493-36A>T c.-95-36A>T (n.-95-36A>T) n.217-36A>T c.-131A>T (n.-131A>T) n.29-4363A>T	gnomAD v4
12	g.102917261T>C	CA682819191	PAH	n.493-36A>G c.-95-36A>G (n.-95-36A>G) n.217-36A>G c.-131A>G (n.-131A>G) n.29-4363A>G	dbSNP gnomAD v4
12	g.102917261T=	CA2059476242	PAH	n.493-36A= c.-95-36A= (n.-95-36A=) n.217-36A= c.-131A= (n.-131A=) n.29-4363A=
12	g.102917262G>A	CA242472147	PAH	n.493-37C>T c.-95-37C>T (n.-95-37C>T) n.217-37C>T c.-132C>T (n.-132C>T) n.29-4364C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102917262G=	CA2059476243	PAH	n.493-37C= c.-95-37C= (n.-95-37C=) n.217-37C= c.-132C= (n.-132C=) n.29-4364C=
12	g.102917262G>T	CA2620510793	PAH	n.493-37C>A c.-95-37C>A (n.-95-37C>A) n.217-37C>A c.-132C>A (n.-132C>A) n.29-4364C>A	gnomAD v4
12	g.102917262dup	CA2620510786	PAH	n.493-37dup c.-95-37dup (n.-95-37dup) n.217-37dup c.-132dup (n.-132dup) n.29-4364dup	gnomAD v4
12	g.102917263C>A	CA2059476246	PAH	n.493-38G>T c.-95-38G>T (n.-95-38G>T) n.217-38G>T c.-133G>T (n.-133G>T) n.29-4365G>T	dbSNP gnomAD v4
12	g.102917263C=	CA2059476244	PAH	n.493-38G= c.-95-38G= (n.-95-38G=) n.217-38G= c.-133G= (n.-133G=) n.29-4365G=
12	g.102917263C>G	CA2620510797	PAH	n.493-38G>C c.-95-38G>C (n.-95-38G>C) n.217-38G>C c.-133G>C (n.-133G>C) n.29-4365G>C	gnomAD v4
12	g.102917263C>T	CA2059476245	PAH	n.493-38G>A c.-95-38G>A (n.-95-38G>A) n.217-38G>A c.-133G>A (n.-133G>A) n.29-4365G>A	dbSNP gnomAD v4
12	g.102917264G>A	CA2059476248	PAH	n.493-39C>T c.-95-39C>T (n.-95-39C>T) n.217-39C>T c.-134C>T (n.-134C>T) n.29-4366C>T	dbSNP gnomAD v4
12	g.102917264G=	CA2059476247	PAH	n.493-39C= c.-95-39C= (n.-95-39C=) n.217-39C= c.-134C= (n.-134C=) n.29-4366C=
12	g.102917264G>T	CA2620510810	PAH	n.493-39C>A c.-95-39C>A (n.-95-39C>A) n.217-39C>A c.-134C>A (n.-134C>A) n.29-4366C>A	gnomAD v4
12	g.102917265T>C	CA2727008165	PAH	n.493-40A>G c.-95-40A>G (n.-95-40A>G) n.217-40A>G c.-135A>G (n.-135A>G) n.29-4367A>G	dbSNP
12	g.102917266G>A	CA242472150	PAH	n.493-41C>T c.-95-41C>T (n.-95-41C>T) n.217-41C>T c.-136C>T (n.-136C>T) n.29-4368C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102917266G>C	CA2620510843	PAH	n.493-41C>G c.-95-41C>G (n.-95-41C>G) n.217-41C>G c.-136C>G (n.-136C>G) n.29-4368C>G	gnomAD v4
12	g.102917266G=	CA2059476249	PAH	n.493-41C= c.-95-41C= (n.-95-41C=) n.217-41C= c.-136C= (n.-136C=) n.29-4368C=
12	g.102917266G>T	CA2620510849	PAH	n.493-41C>A c.-95-41C>A (n.-95-41C>A) n.217-41C>A c.-136C>A (n.-136C>A) n.29-4368C>A	gnomAD v4
12	g.102917267G>A	CA2620510857	PAH	n.493-42C>T c.-95-42C>T (n.-95-42C>T) n.217-42C>T c.-137C>T (n.-137C>T) n.29-4369C>T	gnomAD v4
12	g.102917267G>C	CA2620510852	PAH	n.493-42C>G c.-95-42C>G (n.-95-42C>G) n.217-42C>G c.-137C>G (n.-137C>G) n.29-4369C>G	gnomAD v4
12	g.102917267G>T	CA2620510851	PAH	n.493-42C>A c.-95-42C>A (n.-95-42C>A) n.217-42C>A c.-137C>A (n.-137C>A) n.29-4369C>A	gnomAD v4
12	g.102917267_102917268insCTCTACCACCCTCTTTTCCGAGCTTCAGGAGCAGTTG	CA2513864609	PAH	n.493-42_493-41insAACTGCTCCTGAAGCTCGGAAAAGAGGGTGGTAGAGC c.-95-42_-95-41insAACTGCTCCTGAAGCTCGGAAAAGAGGGTGGTAGAGC (n.-95-42_-95-41insAACTGCTCCTGAAGCTCGGAAAAGAGGGTGGTAGAGC) n.217-42_217-41insAACTGCTCCTGAAGCTCGGAAAAGAGGGTGGTAGAGC c.-137_-136insAACTGCTCCTGAAGCTCGGAAAAGAGGGTGGTAGAGC (n.-137_-136insAACTGCTCCTGAAGCTCGGAAAAGAGGGTGGTAGAGC) n.29-4369_29-4368insAACTGCTCCTGAAGCTCGGAAAAGAGGGTGGTAGAGC
12	g.102917268T>A	CA2620510861	PAH	n.493-43A>T c.-95-43A>T (n.-95-43A>T) n.217-43A>T c.-138A>T (n.-138A>T) n.29-4370A>T	gnomAD v4
12	g.102917269G>A	CA242472157	PAH	n.493-44C>T c.-95-44C>T (n.-95-44C>T) n.217-44C>T c.-139C>T (n.-139C>T) n.29-4371C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102917269G=	CA2059476250	PAH	n.493-44C= c.-95-44C= (n.-95-44C=) n.217-44C= c.-139C= (n.-139C=) n.29-4371C=
12	g.102917269G>T	CA607148747	PAH	n.493-44C>A c.-95-44C>A (n.-95-44C>A) n.217-44C>A c.-139C>A (n.-139C>A) n.29-4371C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102917270C>A	CA2620510873	PAH	n.493-45G>T c.-95-45G>T (n.-95-45G>T) n.217-45G>T c.-140G>T (n.-140G>T) n.29-4372G>T	gnomAD v4
12	g.102917270C>T	CA2620510878	PAH	n.493-45G>A c.-95-45G>A (n.-95-45G>A) n.217-45G>A c.-140G>A (n.-140G>A) n.29-4372G>A	gnomAD v4
12	g.102917270_102917271insGA	CA2569380440	PAH	n.493-46_493-45insTC c.-95-46_-95-45insTC (n.-95-46_-95-45insTC) n.217-46_217-45insTC c.-141_-140insTC (n.-141_-140insTC) n.29-4373_29-4372insTC
12	g.102917271A=	CA2059476251	PAH	n.493-46T= c.-95-46T= (n.-95-46T=) n.217-46T= c.-141T= (n.-141T=) n.29-4373T=
12	g.102917271A>C	CA682819196	PAH	n.493-46T>G c.-95-46T>G (n.-95-46T>G) n.217-46T>G c.-141T>G (n.-141T>G) n.29-4373T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102917271A>T	CA2059476252	PAH	n.493-46T>A c.-95-46T>A (n.-95-46T>A) n.217-46T>A c.-141T>A (n.-141T>A) n.29-4373T>A	dbSNP gnomAD v4
12	g.102917272T>C	CA607148748	PAH	n.493-47A>G c.-95-47A>G (n.-95-47A>G) n.217-47A>G c.-142A>G (n.-142A>G) n.29-4374A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102917272T=	CA2059476253	PAH	n.493-47A= c.-95-47A= (n.-95-47A=) n.217-47A= c.-142A= (n.-142A=) n.29-4374A=
12	g.102917272_102917273insAGCTGG	CA2542691230	PAH	n.493-48_493-47insCCAGCT c.-95-48_-95-47insCCAGCT (n.-95-48_-95-47insCCAGCT) n.217-48_217-47insCCAGCT c.-143_-142insCCAGCT (n.-143_-142insCCAGCT) n.29-4375_29-4374insCCAGCT
12	g.102917273C=	CA2059476254	PAH	n.493-48G= c.-95-48G= (n.-95-48G=) n.217-48G= c.-143G= (n.-143G=) n.29-4375G=
12	g.102917273C>T	CA242472167	PAH	n.493-48G>A c.-95-48G>A (n.-95-48G>A) n.217-48G>A c.-143G>A (n.-143G>A) n.29-4375G>A	dbSNP gnomAD v4
12	g.102917274T>G	CA682819203	PAH	n.493-49A>C c.-95-49A>C (n.-95-49A>C) n.217-49A>C c.-144A>C (n.-144A>C) n.29-4376A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102917274T=	CA2059476255	PAH	n.493-49A= c.-95-49A= (n.-95-49A=) n.217-49A= c.-144A= (n.-144A=) n.29-4376A=
12	g.102917275C>A	CA951260911	PAH	n.493-50G>T c.-95-50G>T (n.-95-50G>T) n.217-50G>T c.-145G>T (n.-145G>T) n.29-4377G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102917275C=	CA2059476256	PAH	n.493-50G= c.-95-50G= (n.-95-50G=) n.217-50G= c.-145G= (n.-145G=) n.29-4377G=
12	g.102917275C>T	CA2620510892	PAH	n.493-50G>A c.-95-50G>A (n.-95-50G>A) n.217-50G>A c.-145G>A (n.-145G>A) n.29-4377G>A	gnomAD v4
12	g.102917276C>A	CA242472189	PAH	n.493-51G>T c.-95-51G>T (n.-95-51G>T) n.217-51G>T c.-146G>T (n.-146G>T) n.29-4378G>T	dbSNP gnomAD v4
12	g.102917276C=	CA2059476257	PAH	n.493-51G= c.-95-51G= (n.-95-51G=) n.217-51G= c.-146G= (n.-146G=) n.29-4378G=
12	g.102917276C>T	CA242472192	PAH	n.493-51G>A c.-95-51G>A (n.-95-51G>A) n.217-51G>A c.-146G>A (n.-146G>A) n.29-4378G>A	dbSNP gnomAD v4
12	g.102917277G>A	CA229258	PAH	n.493-52C>T c.-95-52C>T (n.-95-52C>T) n.217-52C>T c.-147C>T (n.-147C>T) n.29-4379C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102917277G>C	CA2581119102	PAH	n.493-52C>G c.-95-52C>G (n.-95-52C>G) n.217-52C>G c.-147C>G (n.-147C>G) n.29-4379C>G	gnomAD v4
12	g.102917277G=	CA2059476258	PAH	n.493-52C= c.-95-52C= (n.-95-52C=) n.217-52C= c.-147C= (n.-147C=) n.29-4379C=
12	g.102917277G>T	CA2059476259	PAH	n.493-52C>A c.-95-52C>A (n.-95-52C>A) n.217-52C>A c.-147C>A (n.-147C>A) n.29-4379C>A	dbSNP gnomAD v4
12	g.102917278C>T	CA2620510973	PAH	n.493-53G>A c.-95-53G>A (n.-95-53G>A) n.217-53G>A c.-148G>A (n.-148G>A) n.29-4380G>A	gnomAD v4
12	g.102917279A=	CA2059476260	PAH	n.493-54T= c.-95-54T= (n.-95-54T=) n.217-54T= c.-149T= (n.-149T=) n.29-4381T=
12	g.102917279A>C	CA607148749	PAH	n.493-54T>G c.-95-54T>G (n.-95-54T>G) n.217-54T>G c.-149T>G (n.-149T>G) n.29-4381T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102917280C=	CA2059476261	PAH	n.493-55G= c.-95-55G= (n.-95-55G=) n.217-55G= c.-150G= (n.-150G=) n.29-4382G=
12	g.102917280C>T	CA242472198	PAH	n.493-55G>A c.-95-55G>A (n.-95-55G>A) n.217-55G>A c.-150G>A (n.-150G>A) n.29-4382G>A	dbSNP gnomAD v4
12	g.102917281A=	CA2059476262	PAH	n.493-56T= c.-95-56T= (n.-95-56T=) n.217-56T= c.-151T= (n.-151T=) n.29-4383T=
12	g.102917281A>C	CA242472199	PAH	n.493-56T>G c.-95-56T>G (n.-95-56T>G) n.217-56T>G c.-151T>G (n.-151T>G) n.29-4383T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102917281A>G	CA2549683714	PAH	n.493-56T>C c.-95-56T>C (n.-95-56T>C) n.217-56T>C c.-151T>C (n.-151T>C) n.29-4383T>C	gnomAD v4
12	g.102917281A>T	CA242472200	PAH	n.493-56T>A c.-95-56T>A (n.-95-56T>A) n.217-56T>A c.-151T>A (n.-151T>A) n.29-4383T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102917281_102917282delinsAG	CA2059476263	PAH	n.493-57_493-56delinsCT c.-95-57_-95-56delinsCT (n.-95-57_-95-56delinsCT) n.217-57_217-56delinsCT c.-152_-151delinsCT (n.-152_-151delinsCT) n.29-4384_29-4383delinsCT
12	g.102917282del	CA2059476264	PAH	n.493-57del c.-95-57del (n.-95-57del) n.217-57del c.-152del (n.-152del) n.29-4384del	dbSNP gnomAD v4
12	g.102917282G>T	CA2620510996	PAH	n.493-57C>A c.-95-57C>A (n.-95-57C>A) n.217-57C>A c.-152C>A (n.-152C>A) n.29-4384C>A	gnomAD v4
12	g.102917283T>A	CA2620511007	PAH	n.493-58A>T c.-95-58A>T (n.-95-58A>T) n.217-58A>T c.-153A>T (n.-153A>T) n.29-4385A>T	gnomAD v4
12	g.102917284A>G	CA2620511011	PAH	n.493-59T>C c.-95-59T>C (n.-95-59T>C) n.217-59T>C c.-154T>C (n.-154T>C) n.29-4386T>C	gnomAD v4
12	g.102917286C>A	CA682819227	PAH	n.493-61G>T c.-95-61G>T (n.-95-61G>T) n.217-61G>T c.-156G>T (n.-156G>T) n.29-4388G>T	dbSNP gnomAD v4
12	g.102917286C=	CA2059476265	PAH	n.493-61G= c.-95-61G= (n.-95-61G=) n.217-61G= c.-156G= (n.-156G=) n.29-4388G=
12	g.102917286C>T	CA655298591	PAH	n.493-61G>A c.-95-61G>A (n.-95-61G>A) n.217-61G>A c.-156G>A (n.-156G>A) n.29-4388G>A	dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12	g.102917287G>T	CA2620511021	PAH	n.493-62C>A c.-95-62C>A (n.-95-62C>A) n.217-62C>A c.-157C>A (n.-157C>A) n.29-4389C>A	gnomAD v4
12	g.102917287_102917288delinsGC	CA2059476266	PAH	n.493-63_493-62delinsGC c.-95-63_-95-62delinsGC (n.-95-63_-95-62delinsGC) n.217-63_217-62delinsGC c.-158_-157delinsGC (n.-158_-157delinsGC) n.29-4390_29-4389delinsGC
12	g.102917288C>A	CA242472201	PAH	n.493-63G>T c.-95-63G>T (n.-95-63G>T) n.217-63G>T c.-158G>T (n.-158G>T) n.29-4390G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102917288C=	CA2059476268	PAH	n.493-63G= c.-95-63G= (n.-95-63G=) n.217-63G= c.-158G= (n.-158G=) n.29-4390G=
12	g.102917288C>T	CA2620511028	PAH	n.493-63G>A c.-95-63G>A (n.-95-63G>A) n.217-63G>A c.-158G>A (n.-158G>A) n.29-4390G>A	gnomAD v4
12	g.102917291del	CA2059476267	PAH	n.493-63del c.-95-63del (n.-95-63del) n.217-63del c.-158del (n.-158del) n.29-4390del	dbSNP gnomAD v4
12	g.102917290C>A	CA2620511034	PAH	n.493-65G>T c.-95-65G>T (n.-95-65G>T) n.217-65G>T c.-160G>T (n.-160G>T) n.29-4392G>T	gnomAD v4
12	g.102917290C=	CA2059476269	PAH	n.493-65G= c.-95-65G= (n.-95-65G=) n.217-65G= c.-160G= (n.-160G=) n.29-4392G=
12	g.102917290C>T	CA242472231	PAH	n.493-65G>A c.-95-65G>A (n.-95-65G>A) n.217-65G>A c.-160G>A (n.-160G>A) n.29-4392G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102917290_102917291insACGAGGGGCGTTA	CA2620511045	PAH	n.493-66_493-65insTAACGCCCCTCGT c.-95-66_-95-65insTAACGCCCCTCGT (n.-95-66_-95-65insTAACGCCCCTCGT) n.217-66_217-65insTAACGCCCCTCGT c.-161_-160insTAACGCCCCTCGT (n.-161_-160insTAACGCCCCTCGT) n.29-4393_29-4392insTAACGCCCCTCGT	gnomAD v4
12	g.102917291C=	CA2059476270	PAH	n.493-66G= c.-95-66G= (n.-95-66G=) n.217-66G= c.-161G= (n.-161G=) n.29-4393G=
12	g.102917291C>G	CA951260927	PAH	n.493-66G>C c.-95-66G>C (n.-95-66G>C) n.217-66G>C c.-161G>C (n.-161G>C) n.29-4393G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102917292T>A	CA2620511047	PAH	n.493-67A>T c.-95-67A>T (n.-95-67A>T) n.217-67A>T c.-162A>T (n.-162A>T) n.29-4394A>T	gnomAD v4
12	g.102917292T>C	CA2620511077	PAH	n.493-67A>G c.-95-67A>G (n.-95-67A>G) n.217-67A>G c.-162A>G (n.-162A>G) n.29-4394A>G	gnomAD v4
12	g.102917293C=	CA2059476271	PAH	n.493-68G= c.-95-68G= (n.-95-68G=) n.217-68G= c.-163G= (n.-163G=) n.29-4395G=
12	g.102917293C>G	CA242472235	PAH	n.493-68G>C c.-95-68G>C (n.-95-68G>C) n.217-68G>C c.-163G>C (n.-163G>C) n.29-4395G>C	dbSNP gnomAD v4
12	g.102917294G>A	CA2620511082	PAH	n.493-69C>T c.-95-69C>T (n.-95-69C>T) n.217-69C>T c.-164C>T (n.-164C>T) n.29-4396C>T	gnomAD v4
12	g.102917294G>C	CA951260930	PAH	n.493-69C>G c.-95-69C>G (n.-95-69C>G) n.217-69C>G c.-164C>G (n.-164C>G) n.29-4396C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102917294G=	CA2059476272	PAH	n.493-69C= c.-95-69C= (n.-95-69C=) n.217-69C= c.-164C= (n.-164C=) n.29-4396C=
12	g.102917294_102917295insA	CA2620511089	PAH	n.493-70_493-69insT c.-95-70_-95-69insT (n.-95-70_-95-69insT) n.217-70_217-69insT c.-165_-164insT (n.-165_-164insT) n.29-4397_29-4396insT	gnomAD v4
12	g.102917295T>A	CA2620511090	PAH	n.493-70A>T c.-95-70A>T (n.-95-70A>T) n.217-70A>T c.-165A>T (n.-165A>T) n.29-4397A>T	gnomAD v4
12	g.102917295T>C	CA607148750	PAH	n.493-70A>G c.-95-70A>G (n.-95-70A>G) n.217-70A>G c.-165A>G (n.-165A>G) n.29-4397A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102917295T>G	CA2620511091	PAH	n.493-70A>C c.-95-70A>C (n.-95-70A>C) n.217-70A>C c.-165A>C (n.-165A>C) n.29-4397A>C	gnomAD v4
12	g.102917295T=	CA2059476273	PAH	n.493-70A= c.-95-70A= (n.-95-70A=) n.217-70A= c.-165A= (n.-165A=) n.29-4397A=
12	g.102917296G>A	CA2620511095	PAH	n.493-71C>T c.-95-71C>T (n.-95-71C>T) n.217-71C>T c.-166C>T (n.-166C>T) n.29-4398C>T	gnomAD v4
12	g.102917296G>T	CA951260937	PAH	n.493-71C>A c.-95-71C>A (n.-95-71C>A) n.217-71C>A c.-166C>A (n.-166C>A) n.29-4398C>A	gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102917298G=	CA2059476274	PAH	n.493-73C= c.-95-73C= (n.-95-73C=) n.217-73C= c.-168C= (n.-168C=) n.29-4400C=
12	g.102917298G>T	CA951260944	PAH	n.493-73C>A c.-95-73C>A (n.-95-73C>A) n.217-73C>A c.-168C>A (n.-168C>A) n.29-4400C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102917299C>A	CA2620511106	PAH	n.493-74G>T c.-95-74G>T (n.-95-74G>T) n.217-74G>T c.-169G>T (n.-169G>T) n.29-4401G>T	gnomAD v4
12	g.102917299C>T	CA2620511108	PAH	n.493-74G>A c.-95-74G>A (n.-95-74G>A) n.217-74G>A c.-169G>A (n.-169G>A) n.29-4401G>A	gnomAD v4
12	g.102917300G>A	CA682819233	PAH	n.493-75C>T c.-95-75C>T (n.-95-75C>T) n.217-75C>T c.-170C>T (n.-170C>T) n.29-4402C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102917300G=	CA2059476275	PAH	n.493-75C= c.-95-75C= (n.-95-75C=) n.217-75C= c.-170C= (n.-170C=) n.29-4402C=
12	g.102917301T>A	CA242472236	PAH	n.493-76A>T c.-95-76A>T (n.-95-76A>T) n.217-76A>T c.-171A>T (n.-171A>T) n.29-4403A>T c.-170A>T (n.-170A>T)	dbSNP
12	g.102917301T>C	CA2620511112	PAH	n.493-76A>G c.-95-76A>G (n.-95-76A>G) n.217-76A>G c.-171A>G (n.-171A>G) n.29-4403A>G c.-170A>G (n.-170A>G)	gnomAD v4
12	g.102917301T=	CA2059476276	PAH	n.493-76A= c.-95-76A= (n.-95-76A=) n.217-76A= c.-171A= (n.-171A=) n.29-4403A= c.-170A= (n.-170A=)
12	g.102917303_102917304del	CA2620511117	PAH	n.493-78_493-77del c.-95-78_-95-77del (n.-95-78_-95-77del) n.217-78_217-77del c.-173_-172del (n.-173_-172del) n.29-4405_29-4404del c.-172_-171del (n.-172_-171del)	gnomAD v4
12	g.102917303G>C	CA2797244100	PAH	n.493-78C>G c.-95-78C>G (n.-95-78C>G) n.217-78C>G c.-173C>G (n.-173C>G) n.29-4405C>G c.-172C>G (n.-172C>G)
12	g.102917304del	CA2620511120	PAH	n.493-79del c.-95-79del (n.-95-79del) n.217-79del c.-174del (n.-174del) n.29-4406del c.-173del (n.-173del)	gnomAD v4
12	g.102917304T>C	CA2620511123	PAH	n.493-79A>G c.-95-79A>G (n.-95-79A>G) n.217-79A>G c.-174A>G (n.-174A>G) n.29-4406A>G c.-173A>G (n.-173A>G)	gnomAD v4
12	g.102917305C>A	CA2620511125	PAH	n.493-80G>T c.-95-80G>T (n.-95-80G>T) n.217-80G>T c.-175G>T (n.-175G>T) n.29-4407G>T c.-174G>T (n.-174G>T)	gnomAD v4
12	g.102917305C=	CA2059476277	PAH	n.493-80G= c.-95-80G= (n.-95-80G=) n.217-80G= c.-175G= (n.-175G=) n.29-4407G= c.-174G= (n.-174G=)
12	g.102917305C>T	CA242472238	PAH	n.493-80G>A c.-95-80G>A (n.-95-80G>A) n.217-80G>A c.-175G>A (n.-175G>A) n.29-4407G>A c.-174G>A (n.-174G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102917306C=	CA2059476278	PAH	n.493-81G= c.-95-81G= (n.-95-81G=) n.217-81G= c.-176G= (n.-176G=) n.29-4408G= c.-175G= (n.-175G=)
12	g.102917306C>G	CA951260947	PAH	n.493-81G>C c.-95-81G>C (n.-95-81G>C) n.217-81G>C c.-176G>C (n.-176G>C) n.29-4408G>C c.-175G>C (n.-175G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102917308G>A	CA682819234	PAH	n.493-83C>T c.-95-83C>T (n.-95-83C>T) n.217-83C>T c.-178C>T (n.-178C>T) n.29-4410C>T c.-177C>T (n.-177C>T)	dbSNP gnomAD v4
12	g.102917308G=	CA2059476279	PAH	n.493-83C= c.-95-83C= (n.-95-83C=) n.217-83C= c.-178C= (n.-178C=) n.29-4410C= c.-177C= (n.-177C=)
12	g.102917309A>G	CA2620511132	PAH	n.493-84T>C c.-95-84T>C (n.-95-84T>C) n.217-84T>C c.-179T>C (n.-179T>C) n.29-4411T>C c.-178T>C (n.-178T>C)	gnomAD v4
12	g.102917310C>A	CA2620511138	PAH	n.493-85G>T c.-95-85G>T (n.-95-85G>T) n.217-85G>T c.-180G>T (n.-180G>T) n.29-4412G>T c.-179G>T (n.-179G>T)	gnomAD v4
12	g.102917310C=	CA2059476280	PAH	n.493-85G= c.-95-85G= (n.-95-85G=) n.217-85G= c.-180G= (n.-180G=) n.29-4412G= c.-179G= (n.-179G=)
12	g.102917310C>T	CA242472242	PAH	n.493-85G>A c.-95-85G>A (n.-95-85G>A) n.217-85G>A c.-180G>A (n.-180G>A) n.29-4412G>A c.-179G>A (n.-179G>A)	dbSNP gnomAD v4
12	g.102917311G>A	CA2620511142	PAH	n.493-86C>T c.-95-86C>T (n.-95-86C>T) n.217-86C>T c.-181C>T (n.-181C>T) n.29-4413C>T c.-180C>T (n.-180C>T)	gnomAD v4
12	g.102917311G>C	CA2620511143	PAH	n.493-86C>G c.-95-86C>G (n.-95-86C>G) n.217-86C>G c.-181C>G (n.-181C>G) n.29-4413C>G c.-180C>G (n.-180C>G)	gnomAD v4
12	g.102917311G=	CA2059476281	PAH	n.493-86C= c.-95-86C= (n.-95-86C=) n.217-86C= c.-181C= (n.-181C=) n.29-4413C= c.-180C= (n.-180C=)
12	g.102917311G>T	CA951260950	PAH	n.493-86C>A c.-95-86C>A (n.-95-86C>A) n.217-86C>A c.-181C>A (n.-181C>A) n.29-4413C>A c.-180C>A (n.-180C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102917312C>A	CA2620511150	PAH	n.493-87G>T c.-95-87G>T (n.-95-87G>T) n.217-87G>T c.-182G>T (n.-182G>T) n.29-4414G>T c.-181G>T (n.-181G>T)	gnomAD v4
12	g.102917312C=	CA2059476283	PAH	n.493-87G= c.-95-87G= (n.-95-87G=) n.217-87G= c.-182G= (n.-182G=) n.29-4414G= c.-181G= (n.-181G=)
12	g.102917312C>G	CA682819236	PAH	n.493-87G>C c.-95-87G>C (n.-95-87G>C) n.217-87G>C c.-182G>C (n.-182G>C) n.29-4414G>C c.-181G>C (n.-181G>C)	dbSNP
12	g.102917312C>T	CA682819237	PAH	n.493-87G>A c.-95-87G>A (n.-95-87G>A) n.217-87G>A c.-182G>A (n.-182G>A) n.29-4414G>A c.-181G>A (n.-181G>A)	dbSNP gnomAD v4
12	g.102917312_102917315delinsCAGG	CA2059476282	PAH	n.493-90_493-87delinsCCTG c.-95-90_-95-87delinsCCTG (n.-95-90_-95-87delinsCCTG) n.217-90_217-87delinsCCTG c.-185_-182delinsCCTG (n.-185_-182delinsCCTG) n.29-4417_29-4414delinsCCTG c.-184_-181delinsCCTG (n.-184_-181delinsCCTG)

Number of alleles fetched