Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102917182_102917185dupCA607148741PAHc.-51_-48dup (n.-51_-48dup)
c.-198_-195dup (n.-198_-195dup)
n.537_540dup
n.261_264dup
n.46_49dup
n.39_42dup
n.29-4283_29-4280dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917184G>ACA2059476208PAHc.-54C>T (n.-54C>T)
c.-201C>T (n.-201C>T)
n.534C>T
n.258C>T
n.43C>T
n.36C>T
n.29-4286C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.102917184G=CA2059476207PAHc.-54C= (n.-54C=)
c.-201C= (n.-201C=)
n.534C=
n.258C=
n.43C=
n.36C=
n.29-4286C=
12g.102917184G>TCA2620510344PAHc.-54C>A (n.-54C>A)
c.-201C>A (n.-201C>A)
n.534C>A
n.258C>A
n.43C>A
n.36C>A
n.29-4286C>A
 gnomAD v4
12g.102917185G=CA2059476209PAHc.-55C= (n.-55C=)
c.-202C= (n.-202C=)
n.533C=
n.257C=
n.42C=
n.35C=
n.29-4287C=
12g.102917185G>TCA682819104PAHc.-55C>A (n.-55C>A)
c.-202C>A (n.-202C>A)
n.533C>A
n.257C>A
n.42C>A
n.35C>A
n.29-4287C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917186T>GCA951260852PAHc.-56A>C (n.-56A>C)
c.-203A>C (n.-203A>C)
n.532A>C
n.256A>C
n.41A>C
n.34A>C
n.29-4288A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917188delCA2575267217PAHc.-56del (n.-56del)
c.-203del (n.-203del)
n.532del
n.256del
n.41del
n.34del
n.29-4288del
12g.102917187T>GCA951260866PAHc.-57A>C (n.-57A>C)
c.-204A>C (n.-204A>C)
n.531A>C
n.255A>C
n.40A>C
n.33A>C
n.29-4289A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917188T>CCA481334078PAHc.-58A>G (n.-58A>G)
c.-205A>G (n.-205A>G)
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n.39A>G
n.32A>G
n.29-4290A>G
12g.102917189G>ACA2620510352PAHc.-59C>T (n.-59C>T)
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n.529C>T
n.253C>T
n.38C>T
n.31C>T
n.29-4291C>T
 gnomAD v4
12g.102917189G>TCA2620510355PAHc.-59C>A (n.-59C>A)
c.-206C>A (n.-206C>A)
n.529C>A
n.253C>A
n.38C>A
n.31C>A
n.29-4291C>A
 gnomAD v4
12g.102917190C=CA2059476210PAHc.-60G= (n.-60G=)
c.-207G= (n.-207G=)
n.528G=
n.252G=
n.37G=
n.30G=
n.29-4292G=
12g.102917190C>TCA607148743PAHc.-60G>A (n.-60G>A)
c.-207G>A (n.-207G>A)
n.528G>A
n.252G>A
n.37G>A
n.30G>A
n.29-4292G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917192_102917193delCA2620510363PAHc.-62_-61del (n.-62_-61del)
c.-209_-208del (n.-209_-208del)
n.526_527del
n.250_251del
n.35_36del
n.28_29del
n.29-4294_29-4293del
 gnomAD v4
12g.102917193A>CCA2620510390PAHc.-63T>G (n.-63T>G)
c.-210T>G (n.-210T>G)
n.525T>G
n.249T>G
n.34T>G
n.27T>G
n.29-4295T>G
 gnomAD v4
12g.102917194_102917196delinsCAGCA2059476211PAHc.-66_-64delinsCTG (n.-66_-64delinsCTG)
c.-213_-211delinsCTG (n.-213_-211delinsCTG)
n.522_524delinsCTG
n.246_248delinsCTG
n.31_33delinsCTG
n.24_26delinsCTG
n.29-4298_29-4296delinsCTG
12g.102917196_102917198delCA912973344PAHc.-66_-64del (n.-66_-64del)
c.-213_-211del (n.-213_-211del)
n.522_524del
n.246_248del
n.31_33del
n.24_26del
n.29-4298_29-4296del
12g.102917195A>TCA2620510396PAHc.-65T>A (n.-65T>A)
c.-212T>A (n.-212T>A)
n.523T>A
n.247T>A
n.32T>A
n.25T>A
n.29-4297T>A
 gnomAD v4
12g.102917195_102917196delCA242472089PAHc.-66_-65del (n.-66_-65del)
c.-213_-212del (n.-213_-212del)
n.522_523del
n.246_247del
n.31_32del
n.24_25del
n.29-4298_29-4297del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917195_102917196insCACCCAACCA2797244087PAHc.-66_-65insGTTGGGTG (n.-66_-65insGTTGGGTG)
c.-213_-212insGTTGGGTG (n.-213_-212insGTTGGGTG)
n.522_523insGTTGGGTG
n.246_247insGTTGGGTG
n.31_32insGTTGGGTG
n.24_25insGTTGGGTG
n.29-4298_29-4297insGTTGGGTG
12g.102917196G>ACA2797244088PAHc.-66C>T (n.-66C>T)
c.-213C>T (n.-213C>T)
n.522C>T
n.246C>T
n.31C>T
n.24C>T
n.29-4298C>T
12g.102917196G>CCA2620510399PAHc.-66C>G (n.-66C>G)
c.-213C>G (n.-213C>G)
n.522C>G
n.246C>G
n.31C>G
n.24C>G
n.29-4298C>G
 gnomAD v4
12g.102917196G>TCA2620510403PAHc.-66C>A (n.-66C>A)
c.-213C>A (n.-213C>A)
n.522C>A
n.246C>A
n.31C>A
n.24C>A
n.29-4298C>A
 gnomAD v4
12g.102917196_102917197delCA386303913PAHc.-67_-66del (n.-67_-66del)
c.-214_-213del (n.-214_-213del)
n.521_522del
n.245_246del
n.30_31del
n.23_24del
n.29-4299_29-4298del
12g.102917198A=CA2059476212PAHc.-68T= (n.-68T=)
c.-215T= (n.-215T=)
n.520T=
n.244T=
n.29T=
n.22T=
n.29-4300T=
12g.102917198A>CCA2620510406PAHc.-68T>G (n.-68T>G)
c.-215T>G (n.-215T>G)
n.520T>G
n.244T>G
n.29T>G
n.22T>G
n.29-4300T>G
 gnomAD v4
12g.102917198A>TCA607148744PAHc.-68T>A (n.-68T>A)
c.-215T>A (n.-215T>A)
n.520T>A
n.244T>A
n.29T>A
n.22T>A
n.29-4300T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917199C>ACA2059476214PAHc.-69G>T (n.-69G>T)
c.-216G>T (n.-216G>T)
n.519G>T
n.243G>T
n.28G>T
n.21G>T
n.29-4301G>T
 dbSNP
12g.102917199C=CA2059476213PAHc.-69G= (n.-69G=)
c.-216G= (n.-216G=)
n.519G=
n.243G=
n.28G=
n.21G=
n.29-4301G=
12g.102917199C>TCA242472094PAHc.-69G>A (n.-69G>A)
c.-216G>A (n.-216G>A)
n.519G>A
n.243G>A
n.28G>A
n.21G>A
n.29-4301G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917200G>ACA2575267218PAHc.-70C>T (n.-70C>T)
c.-217C>T (n.-217C>T)
n.518C>T
n.242C>T
n.27C>T
n.20C>T
n.29-4302C>T
 gnomAD v4
12g.102917200G>CCA2620510418PAHc.-70C>G (n.-70C>G)
c.-217C>G (n.-217C>G)
n.518C>G
n.242C>G
n.27C>G
n.20C>G
n.29-4302C>G
 gnomAD v4
12g.102917200G>TCA2620510415PAHc.-70C>A (n.-70C>A)
c.-217C>A (n.-217C>A)
n.518C>A
n.242C>A
n.27C>A
n.20C>A
n.29-4302C>A
 gnomAD v4
12g.102917200dupCA682819121PAHc.-70dup (n.-70dup)
c.-217dup (n.-217dup)
n.518dup
n.242dup
n.27dup
n.20dup
n.29-4302dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917200_102917201delinsGTCA2059476215PAHc.-71_-70delinsAC (n.-71_-70delinsAC)
c.-218_-217delinsAC (n.-218_-217delinsAC)
n.517_518delinsAC
n.241_242delinsAC
n.26_27delinsAC
n.19_20delinsAC
n.29-4303_29-4302delinsAC
12g.102917201delCA607148745PAHc.-71del (n.-71del)
c.-218del (n.-218del)
n.517del
n.241del
n.26del
n.19del
n.29-4303del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917201T>ACA2581119099PAHc.-71A>T (n.-71A>T)
c.-218A>T (n.-218A>T)
n.517A>T
n.241A>T
n.26A>T
n.19A>T
n.29-4303A>T
 gnomAD v4
12g.102917201T>CCA2581119100PAHc.-71A>G (n.-71A>G)
c.-218A>G (n.-218A>G)
n.517A>G
n.241A>G
n.26A>G
n.19A>G
n.29-4303A>G
12g.102917201T>GCA229262PAHc.-71A>C (n.-71A>C)
c.-218A>C (n.-218A>C)
n.517A>C
n.241A>C
n.26A>C
n.19A>C
n.29-4303A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917201T=CA2059476216PAHc.-71A= (n.-71A=)
c.-218A= (n.-218A=)
n.517A=
n.241A=
n.26A=
n.19A=
n.29-4303A=
12g.102917202G>ACA2620510438PAHc.-72C>T (n.-72C>T)
c.-219C>T (n.-219C>T)
n.516C>T
n.240C>T
n.25C>T
n.18C>T
n.29-4304C>T
 gnomAD v4
12g.102917202G>TCA2797244089PAHc.-72C>A (n.-72C>A)
c.-219C>A (n.-219C>A)
n.516C>A
n.240C>A
n.25C>A
n.18C>A
n.29-4304C>A
12g.102917203G>ACA242472115PAHc.-73C>T (n.-73C>T)
c.-220C>T (n.-220C>T)
n.515C>T
n.239C>T
n.24C>T
n.17C>T
n.29-4305C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.102917203G>CCA10639981PAHc.-73C>G (n.-73C>G)
c.-220C>G (n.-220C>G)
n.515C>G
n.239C>G
n.24C>G
n.17C>G
n.29-4305C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102917203G=CA2059476217PAHc.-73C= (n.-73C=)
c.-220C= (n.-220C=)
n.515C=
n.239C=
n.24C=
n.17C=
n.29-4305C=
12g.102917203G>TCA2620510486PAHc.-73C>A (n.-73C>A)
c.-220C>A (n.-220C>A)
n.515C>A
n.239C>A
n.24C>A
n.17C>A
n.29-4305C>A
 gnomAD v4
12g.102917205G>ACA2620510490PAHc.-75C>T (n.-75C>T)
c.-222C>T (n.-222C>T)
n.513C>T
n.237C>T
n.22C>T
n.15C>T
n.29-4307C>T
 gnomAD v4
12g.102917205G>TCA2620510493PAHc.-75C>A (n.-75C>A)
c.-222C>A (n.-222C>A)
n.513C>A
n.237C>A
n.22C>A
n.15C>A
n.29-4307C>A
 gnomAD v4
12g.102917207T>CCA242472124PAHc.-77A>G (n.-77A>G)
c.-224A>G (n.-224A>G)
n.511A>G
n.235A>G
n.20A>G
n.13A>G
n.29-4309A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917207T=CA2059476218PAHc.-77A= (n.-77A=)
c.-224A= (n.-224A=)
n.511A=
n.235A=
n.20A=
n.13A=
n.29-4309A=
12g.102917208G>ACA682819148PAHc.-78C>T (n.-78C>T)
c.-225C>T (n.-225C>T)
n.510C>T
n.234C>T
n.19C>T
n.12C>T
n.29-4310C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.102917208G=CA2059476219PAHc.-78C= (n.-78C=)
c.-225C= (n.-225C=)
n.510C=
n.234C=
n.19C=
n.12C=
n.29-4310C=
12g.102917208G>TCA2620510525PAHc.-78C>A (n.-78C>A)
c.-225C>A (n.-225C>A)
n.510C>A
n.234C>A
n.19C>A
n.12C>A
n.29-4310C>A
 gnomAD v4
12g.102917211G>ACA10639987PAHc.-81C>T (n.-81C>T)
c.-228C>T (n.-228C>T)
n.507C>T
n.231C>T
n.16C>T
n.9C>T
n.29-4313C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917211G>CCA2575267219PAHc.-81C>G (n.-81C>G)
c.-228C>G (n.-228C>G)
n.507C>G
n.231C>G
n.16C>G
n.9C>G
n.29-4313C>G
 gnomAD v4
12g.102917211G=CA2059476220PAHc.-81C= (n.-81C=)
c.-228C= (n.-228C=)
n.507C=
n.231C=
n.16C=
n.9C=
n.29-4313C=
12g.102917211G>TCA2581119101PAHc.-81C>A (n.-81C>A)
c.-228C>A (n.-228C>A)
n.507C>A
n.231C>A
n.16C>A
n.9C>A
n.29-4313C>A
 gnomAD v4
12g.102917212G>ACA2620510541PAHc.-82C>T (n.-82C>T)
c.-229C>T (n.-229C>T)
n.506C>T
n.230C>T
n.15C>T
n.8C>T
n.29-4314C>T
 gnomAD v4
12g.102917212G=CA2059476221PAHc.-82C= (n.-82C=)
c.-229C= (n.-229C=)
n.506C=
n.230C=
n.15C=
n.8C=
n.29-4314C=
12g.102917212G>TCA2059476222PAHc.-82C>A (n.-82C>A)
c.-229C>A (n.-229C>A)
n.506C>A
n.230C>A
n.15C>A
n.8C>A
n.29-4314C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.102917213T>CCA2575267220PAHc.-83A>G (n.-83A>G)
c.-230A>G (n.-230A>G)
n.505A>G
n.229A>G
n.14A>G
n.7A>G
n.29-4315A>G
12g.102917215_102917216delCA2620510546PAHc.-84_-83del (n.-84_-83del)
c.-231_-230del (n.-231_-230del)
n.504_505del
n.228_229del
n.13_14del
n.6_7del
n.29-4316_29-4315del
 gnomAD v4
12g.102917214T>CCA2620510548PAHc.-84A>G (n.-84A>G)
c.-231A>G (n.-231A>G)
n.504A>G
n.228A>G
n.13A>G
n.6A>G
n.29-4316A>G
 gnomAD v4
12g.102917216T>ACA2575267221PAHc.-86A>T (n.-86A>T)
c.-233A>T (n.-233A>T)
n.502A>T
n.226A>T
n.11A>T
n.4A>T
n.29-4318A>T
 gnomAD v4
12g.102917218A>GCA2797244091PAHc.-88T>C (n.-88T>C)
c.-235T>C (n.-235T>C)
n.500T>C
n.224T>C
n.9T>C
n.2T>C
n.29-4320T>C
12g.102917219C>ACA2620510553PAHc.-89G>T (n.-89G>T)
c.-236G>T (n.-236G>T)
n.499G>T
n.223G>T
n.8G>T
n.1G>T
n.29-4321G>T
 gnomAD v4
12g.102917219C>TCA2620510555PAHc.-89G>A (n.-89G>A)
c.-236G>A (n.-236G>A)
n.499G>A
n.223G>A
n.8G>A
n.1G>A
n.29-4321G>A
 gnomAD v4
12g.102917220C>ACA2620510582PAHc.-90G>T (n.-90G>T)
c.-237G>T (n.-237G>T)
n.498G>T
n.222G>T
n.7G>T
n.29-4322G>T
 gnomAD v4
12g.102917220C>TCA2620510587PAHc.-90G>A (n.-90G>A)
c.-237G>A (n.-237G>A)
n.498G>A
n.222G>A
n.7G>A
n.29-4322G>A
 gnomAD v4
12g.102917222C>ACA2575267222PAHc.-92G>T (n.-92G>T)
c.-239G>T (n.-239G>T)
n.496G>T
n.220G>T
n.5G>T
n.29-4324G>T
 gnomAD v4
12g.102917222C>TCA2620510591PAHc.-92G>A (n.-92G>A)
c.-239G>A (n.-239G>A)
n.496G>A
n.220G>A
n.5G>A
n.29-4324G>A
 gnomAD v4
12g.102917222_102917223insCCTAGTCA2620510598PAHc.-93_-92insACTAGG (n.-93_-92insACTAGG)
c.-240_-239insACTAGG (n.-240_-239insACTAGG)
n.495_496insACTAGG
n.219_220insACTAGG
n.4_5insACTAGG
n.29-4325_29-4324insACTAGG
 gnomAD v4
12g.102917223G>ACA2575267223PAHc.-93C>T (n.-93C>T)
c.-240C>T (n.-240C>T)
n.495C>T
n.219C>T
n.4C>T
n.29-4325C>T
 gnomAD v4
12g.102917223G>CCA2727008162PAHc.-93C>G (n.-93C>G)
c.-240C>G (n.-240C>G)
n.495C>G
n.219C>G
n.4C>G
n.29-4325C>G
 dbSNP
12g.102917223G>TCA2620510596PAHc.-93C>A (n.-93C>A)
c.-240C>A (n.-240C>A)
n.495C>A
n.219C>A
n.4C>A
n.29-4325C>A
 gnomAD v4
12g.102917224C>ACA2620510602PAHc.-94G>T (n.-94G>T)
c.-241G>T (n.-241G>T)
n.494G>T
n.218G>T
n.3G>T
n.29-4326G>T
 gnomAD v4
12g.102917225A>CCA2620510604PAHc.-95T>G (n.-95T>G)
c.-242T>G (n.-242T>G)
n.493T>G
n.217T>G
n.2T>G
n.29-4327T>G
 gnomAD v4
12g.102917226C>ACA2620510607PAHc.-96G>T (n.-96G>T)
c.-243G>T (n.-243G>T)
n.493-1G>T
c.-95-1G>T (n.-95-1G>T)
n.217-1G>T
n.1G>T
n.29-4328G>T
 gnomAD v4
12g.102917226C=CA2059476223PAHc.-96G= (n.-96G=)
c.-243G= (n.-243G=)
n.493-1G=
c.-95-1G= (n.-95-1G=)
n.217-1G=
n.1G=
n.29-4328G=
12g.102917226C>GCA2797244092PAHc.-96G>C (n.-96G>C)
c.-243G>C (n.-243G>C)
n.493-1G>C
c.-95-1G>C (n.-95-1G>C)
n.217-1G>C
n.1G>C
n.29-4328G>C
12g.102917226C>TCA2620510608PAHc.-96G>A (n.-96G>A)
c.-243G>A (n.-243G>A)
n.493-1G>A
c.-95-1G>A (n.-95-1G>A)
n.217-1G>A
n.1G>A
n.29-4328G>A
 gnomAD v4
12g.102917227T>ACA2620510612PAHc.-97A>T (n.-97A>T)
c.-244A>T (n.-244A>T)
n.493-2A>T
c.-95-2A>T (n.-95-2A>T)
n.217-2A>T
n.29-4329A>T
 gnomAD v4
12g.102917227T=CA2059476224PAHc.-97A= (n.-97A=)
c.-244A= (n.-244A=)
n.493-2A=
c.-95-2A= (n.-95-2A=)
n.217-2A=
n.29-4329A=
12g.102917227dupCA607148746PAHc.-97dup (n.-97dup)
c.-244dup (n.-244dup)
n.493-2dup
c.-95-2dup (n.-95-2dup)
n.217-2dup
n.29-4329dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917228A>TCA2620510616PAHc.-98T>A (n.-98T>A)
c.-245T>A (n.-245T>A)
n.493-3T>A
c.-95-3T>A (n.-95-3T>A)
n.217-3T>A
n.29-4330T>A
 gnomAD v4
12g.102917228dupCA2059476225PAHc.-98dup (n.-98dup)
c.-245dup (n.-245dup)
n.493-3dup
c.-95-3dup (n.-95-3dup)
n.217-3dup
n.29-4330dup
 dbSNP
12g.102917229G>CCA2522785842PAHc.-99C>G (n.-99C>G)
c.-246C>G (n.-246C>G)
n.493-4C>G
c.-95-4C>G (n.-95-4C>G)
n.217-4C>G
n.29-4331C>G
 gnomAD v4
12g.102917229G>TCA2575267224PAHc.-99C>A (n.-99C>A)
c.-246C>A (n.-246C>A)
n.493-4C>A
c.-95-4C>A (n.-95-4C>A)
n.217-4C>A
n.29-4331C>A
 gnomAD v4
12g.102917229_102917232delinsGGGACA2059476226PAHc.-102_-99delinsTCCC (n.-102_-99delinsTCCC)
c.-249_-246delinsTCCC (n.-249_-246delinsTCCC)
n.493-7_493-4delinsTCCC
c.-95-7_-95-4delinsTCCC (n.-95-7_-95-4delinsTCCC)
n.217-7_217-4delinsTCCC
n.29-4334_29-4331delinsTCCC
12g.102917230G>ACA2620510621PAHc.-100C>T (n.-100C>T)
c.-247C>T (n.-247C>T)
n.493-5C>T
c.-95-5C>T (n.-95-5C>T)
n.217-5C>T
n.29-4332C>T
 gnomAD v4
12g.102917230G>TCA2620510623PAHc.-100C>A (n.-100C>A)
c.-247C>A (n.-247C>A)
n.493-5C>A
c.-95-5C>A (n.-95-5C>A)
n.217-5C>A
n.29-4332C>A
 gnomAD v4
12g.102917234_102917236delCA2059476227PAHc.-102_-100del (n.-102_-100del)
c.-249_-247del (n.-249_-247del)
n.493-7_493-5del
c.-95-7_-95-5del (n.-95-7_-95-5del)
n.217-7_217-5del
n.29-4334_29-4332del
 dbSNP gnomAD v4
12g.102917231G>ACA2620510630PAHc.-101C>T (n.-101C>T)
c.-248C>T (n.-248C>T)
n.493-6C>T
c.-95-6C>T (n.-95-6C>T)
n.217-6C>T
n.29-4333C>T
 gnomAD v4
12g.102917232A>GCA2559376163PAHc.-102T>C (n.-102T>C)
c.-249T>C (n.-249T>C)
n.493-7T>C
c.-95-7T>C (n.-95-7T>C)
n.217-7T>C
n.29-4334T>C
 gnomAD v4
12g.102917233G>ACA242472137PAHc.-103C>T (n.-103C>T)
c.-250C>T (n.-250C>T)
n.493-8C>T
c.-95-8C>T (n.-95-8C>T)
n.217-8C>T
n.29-4335C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917233G=CA2059476228PAHc.-103C= (n.-103C=)
c.-250C= (n.-250C=)
n.493-8C=
c.-95-8C= (n.-95-8C=)
n.217-8C=
n.29-4335C=
12g.102917233G>TCA2620510633PAHc.-103C>A (n.-103C>A)
c.-250C>A (n.-250C>A)
n.493-8C>A
c.-95-8C>A (n.-95-8C>A)
n.217-8C>A
n.29-4335C>A
 gnomAD v4
12g.102917234G>ACA242472138PAHc.-104C>T (n.-104C>T)
c.-251C>T (n.-251C>T)
n.493-9C>T
c.-95-9C>T (n.-95-9C>T)
n.217-9C>T
n.29-4336C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917234G>CCA2620510660PAHc.-104C>G (n.-104C>G)
c.-251C>G (n.-251C>G)
n.493-9C>G
c.-95-9C>G (n.-95-9C>G)
n.217-9C>G
n.29-4336C>G
 gnomAD v4
12g.102917234G=CA2059476229PAHc.-104C= (n.-104C=)
c.-251C= (n.-251C=)
n.493-9C=
c.-95-9C= (n.-95-9C=)
n.217-9C=
n.29-4336C=
12g.102917234G>TCA2620510664PAHc.-104C>A (n.-104C>A)
c.-251C>A (n.-251C>A)
n.493-9C>A
c.-95-9C>A (n.-95-9C>A)
n.217-9C>A
n.29-4336C>A
 gnomAD v4
12g.102917235A>GCA2620510669PAHc.-105T>C (n.-105T>C)
c.-252T>C (n.-252T>C)
n.493-10T>C
c.-95-10T>C (n.-95-10T>C)
n.217-10T>C
n.29-4337T>C
 gnomAD v4
12g.102917236G>TCA2620510671PAHc.-106C>A (n.-106C>A)
c.-253C>A (n.-253C>A)
n.493-11C>A
c.-95-11C>A (n.-95-11C>A)
n.217-11C>A
n.29-4338C>A
 gnomAD v4
12g.102917237A>GCA2620510676PAHc.-107T>C (n.-107T>C)
c.-254T>C (n.-254T>C)
n.493-12T>C
c.-95-12T>C (n.-95-12T>C)
n.217-12T>C
n.29-4339T>C
 gnomAD v4
12g.102917237_102917241delinsAAGAGCA2059476230PAHc.-111_-107delinsCTCTT (n.-111_-107delinsCTCTT)
c.-258_-254delinsCTCTT (n.-258_-254delinsCTCTT)
n.493-16_493-12delinsCTCTT
c.-95-16_-95-12delinsCTCTT (n.-95-16_-95-12delinsCTCTT)
n.217-16_217-12delinsCTCTT
n.29-4343_29-4339delinsCTCTT
12g.102917242_102917243delCA2620510678PAHc.-109_-108del (n.-109_-108del)
c.-256_-255del (n.-256_-255del)
n.493-14_493-13del
c.-95-14_-95-13del (n.-95-14_-95-13del)
n.217-14_217-13del
n.29-4341_29-4340del
 gnomAD v4
12g.102917240_102917243delCA682819159PAHc.-111_-108del (n.-111_-108del)
c.-258_-255del (n.-258_-255del)
n.493-16_493-13del
c.-95-16_-95-13del (n.-95-16_-95-13del)
n.217-16_217-13del
n.29-4343_29-4340del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917239G>TCA2620510707PAHc.-109C>A (n.-109C>A)
c.-256C>A (n.-256C>A)
n.493-14C>A
c.-95-14C>A (n.-95-14C>A)
n.217-14C>A
n.29-4341C>A
 gnomAD v4
12g.102917239_102917240delinsGACA2059476231PAHc.-110_-109delinsTC (n.-110_-109delinsTC)
c.-257_-256delinsTC (n.-257_-256delinsTC)
n.493-15_493-14delinsTC
c.-95-15_-95-14delinsTC (n.-95-15_-95-14delinsTC)
n.217-15_217-14delinsTC
n.29-4342_29-4341delinsTC
12g.102917240delCA2059476232PAHc.-110del (n.-110del)
c.-257del (n.-257del)
n.493-15del
c.-95-15del (n.-95-15del)
n.217-15del
n.29-4342del
 dbSNP
12g.102917241G>ACA682819162PAHc.-111C>T (n.-111C>T)
c.-258C>T (n.-258C>T)
n.493-16C>T
c.-95-16C>T (n.-95-16C>T)
n.217-16C>T
n.29-4343C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.102917241G=CA2059476233PAHc.-111C= (n.-111C=)
c.-258C= (n.-258C=)
n.493-16C=
c.-95-16C= (n.-95-16C=)
n.217-16C=
n.29-4343C=
12g.102917241G>TCA2620510712PAHc.-111C>A (n.-111C>A)
c.-258C>A (n.-258C>A)
n.493-16C>A
c.-95-16C>A (n.-95-16C>A)
n.217-16C>A
n.29-4343C>A
 gnomAD v4
12g.102917243_102917246dupCA682819165PAHc.-262_-259dup (n.-262_-259dup)
n.493-20_493-17dup
c.-95-20_-95-17dup (n.-95-20_-95-17dup)
n.217-20_217-17dup
c.-115_-112dup (n.-115_-112dup)
n.29-4347_29-4344dup
 dbSNP
12g.102917243G>ACA2620510715PAHc.-113C>T (n.-113C>T)
c.-260C>T (n.-260C>T)
n.493-18C>T
c.-95-18C>T (n.-95-18C>T)
n.217-18C>T
n.29-4345C>T
 gnomAD v4
12g.102917243G>TCA2620510716PAHc.-113C>A (n.-113C>A)
c.-260C>A (n.-260C>A)
n.493-18C>A
c.-95-18C>A (n.-95-18C>A)
n.217-18C>A
n.29-4345C>A
 gnomAD v4
12g.102917244T>GCA2620510719PAHc.-114A>C (n.-114A>C)
c.-261A>C (n.-261A>C)
n.493-19A>C
c.-95-19A>C (n.-95-19A>C)
n.217-19A>C
n.29-4346A>C
 gnomAD v4
12g.102917245T>CCA2620510720PAHc.-262A>G (n.-262A>G)
n.493-20A>G
c.-95-20A>G (n.-95-20A>G)
n.217-20A>G
c.-115A>G (n.-115A>G)
n.29-4347A>G
 gnomAD v4
12g.102917248A>GCA2620510721PAHc.-265T>C (n.-265T>C)
n.493-23T>C
c.-95-23T>C (n.-95-23T>C)
n.217-23T>C
c.-118T>C (n.-118T>C)
n.29-4350T>C
 gnomAD v4
12g.102917249A>CCA2620510723PAHc.-266T>G (n.-266T>G)
n.493-24T>G
c.-95-24T>G (n.-95-24T>G)
n.217-24T>G
c.-119T>G (n.-119T>G)
n.29-4351T>G
 gnomAD v4
12g.102917249A>GCA2620510724PAHc.-266T>C (n.-266T>C)
n.493-24T>C
c.-95-24T>C (n.-95-24T>C)
n.217-24T>C
c.-119T>C (n.-119T>C)
n.29-4351T>C
 gnomAD v4
12g.102917250A=CA2059476235PAHc.-267T= (n.-267T=)
n.493-25T=
c.-95-25T= (n.-95-25T=)
n.217-25T=
c.-120T= (n.-120T=)
n.29-4352T=
12g.102917250A>GCA2059476234PAHc.-267T>C (n.-267T>C)
n.493-25T>C
c.-95-25T>C (n.-95-25T>C)
n.217-25T>C
c.-120T>C (n.-120T>C)
n.29-4352T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.102917251G>CCA242472139PAHc.-268C>G (n.-268C>G)
n.493-26C>G
c.-95-26C>G (n.-95-26C>G)
n.217-26C>G
c.-121C>G (n.-121C>G)
n.29-4353C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917251G=CA2059476236PAHc.-268C= (n.-268C=)
n.493-26C=
c.-95-26C= (n.-95-26C=)
n.217-26C=
c.-121C= (n.-121C=)
n.29-4353C=
12g.102917251G>TCA2620510728PAHc.-268C>A (n.-268C>A)
n.493-26C>A
c.-95-26C>A (n.-95-26C>A)
n.217-26C>A
c.-121C>A (n.-121C>A)
n.29-4353C>A
 gnomAD v4
12g.102917252G>CCA682819178PAHc.-269C>G (n.-269C>G)
n.493-27C>G
c.-95-27C>G (n.-95-27C>G)
n.217-27C>G
c.-122C>G (n.-122C>G)
n.29-4354C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917252G=CA2059476237PAHc.-269C= (n.-269C=)
n.493-27C=
c.-95-27C= (n.-95-27C=)
n.217-27C=
c.-122C= (n.-122C=)
n.29-4354C=
12g.102917252G>TCA2620510732PAHc.-269C>A (n.-269C>A)
n.493-27C>A
c.-95-27C>A (n.-95-27C>A)
n.217-27C>A
c.-122C>A (n.-122C>A)
n.29-4354C>A
 gnomAD v4
12g.102917253G>ACA951260903PAHc.-270C>T (n.-270C>T)
n.493-28C>T
c.-95-28C>T (n.-95-28C>T)
n.217-28C>T
c.-123C>T (n.-123C>T)
n.29-4355C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917253G=CA2059476238PAHc.-270C= (n.-270C=)
n.493-28C=
c.-95-28C= (n.-95-28C=)
n.217-28C=
c.-123C= (n.-123C=)
n.29-4355C=
12g.102917253G>TCA2620510739PAHc.-270C>A (n.-270C>A)
n.493-28C>A
c.-95-28C>A (n.-95-28C>A)
n.217-28C>A
c.-123C>A (n.-123C>A)
n.29-4355C>A
 gnomAD v4
12g.102917254T>ACA2601918767PAHc.-271A>T (n.-271A>T)
n.493-29A>T
c.-95-29A>T (n.-95-29A>T)
n.217-29A>T
c.-124A>T (n.-124A>T)
n.29-4356A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917254T>CCA2620510746PAHc.-271A>G (n.-271A>G)
n.493-29A>G
c.-95-29A>G (n.-95-29A>G)
n.217-29A>G
c.-124A>G (n.-124A>G)
n.29-4356A>G
 gnomAD v4
12g.102917255G>ACA2620510749PAHn.493-30C>T
c.-95-30C>T (n.-95-30C>T)
n.217-30C>T
c.-125C>T (n.-125C>T)
n.29-4357C>T
 gnomAD v4
12g.102917255G>TCA2620510753PAHn.493-30C>A
c.-95-30C>A (n.-95-30C>A)
n.217-30C>A
c.-125C>A (n.-125C>A)
n.29-4357C>A
 gnomAD v4
12g.102917256T>ACA2620510760PAHn.493-31A>T
c.-95-31A>T (n.-95-31A>T)
n.217-31A>T
c.-126A>T (n.-126A>T)
n.29-4358A>T
 gnomAD v4
12g.102917256T>CCA2620510768PAHn.493-31A>G
c.-95-31A>G (n.-95-31A>G)
n.217-31A>G
c.-126A>G (n.-126A>G)
n.29-4358A>G
 gnomAD v4
12g.102917257C>ACA2620510771PAHn.493-32G>T
c.-95-32G>T (n.-95-32G>T)
n.217-32G>T
c.-127G>T (n.-127G>T)
n.29-4359G>T
 gnomAD v4
12g.102917257C=CA2059476239PAHn.493-32G=
c.-95-32G= (n.-95-32G=)
n.217-32G=
c.-127G= (n.-127G=)
n.29-4359G=
12g.102917257C>GCA242472141PAHn.493-32G>C
c.-95-32G>C (n.-95-32G>C)
n.217-32G>C
c.-127G>C (n.-127G>C)
n.29-4359G>C
 dbSNP
12g.102917257C>TCA682819188PAHn.493-32G>A
c.-95-32G>A (n.-95-32G>A)
n.217-32G>A
c.-127G>A (n.-127G>A)
n.29-4359G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917259C>ACA2620510775PAHn.493-34G>T
c.-95-34G>T (n.-95-34G>T)
n.217-34G>T
c.-129G>T (n.-129G>T)
n.29-4361G>T
 gnomAD v4
12g.102917259C>TCA2620510776PAHn.493-34G>A
c.-95-34G>A (n.-95-34G>A)
n.217-34G>A
c.-129G>A (n.-129G>A)
n.29-4361G>A
 gnomAD v4
12g.102917260T>CCA2059476241PAHn.493-35A>G
c.-95-35A>G (n.-95-35A>G)
n.217-35A>G
c.-130A>G (n.-130A>G)
n.29-4362A>G
 dbSNP
12g.102917260T>GCA2620510778PAHn.493-35A>C
c.-95-35A>C (n.-95-35A>C)
n.217-35A>C
c.-130A>C (n.-130A>C)
n.29-4362A>C
 gnomAD v4
12g.102917260T=CA2059476240PAHn.493-35A=
c.-95-35A= (n.-95-35A=)
n.217-35A=
c.-130A= (n.-130A=)
n.29-4362A=
12g.102917261T>ACA2620510780PAHn.493-36A>T
c.-95-36A>T (n.-95-36A>T)
n.217-36A>T
c.-131A>T (n.-131A>T)
n.29-4363A>T
 gnomAD v4
12g.102917261T>CCA682819191PAHn.493-36A>G
c.-95-36A>G (n.-95-36A>G)
n.217-36A>G
c.-131A>G (n.-131A>G)
n.29-4363A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.102917261T=CA2059476242PAHn.493-36A=
c.-95-36A= (n.-95-36A=)
n.217-36A=
c.-131A= (n.-131A=)
n.29-4363A=
12g.102917262G>ACA242472147PAHn.493-37C>T
c.-95-37C>T (n.-95-37C>T)
n.217-37C>T
c.-132C>T (n.-132C>T)
n.29-4364C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917262G=CA2059476243PAHn.493-37C=
c.-95-37C= (n.-95-37C=)
n.217-37C=
c.-132C= (n.-132C=)
n.29-4364C=
12g.102917262G>TCA2620510793PAHn.493-37C>A
c.-95-37C>A (n.-95-37C>A)
n.217-37C>A
c.-132C>A (n.-132C>A)
n.29-4364C>A
 gnomAD v4
12g.102917262dupCA2620510786PAHn.493-37dup
c.-95-37dup (n.-95-37dup)
n.217-37dup
c.-132dup (n.-132dup)
n.29-4364dup
 gnomAD v4
12g.102917263C>ACA2059476246PAHn.493-38G>T
c.-95-38G>T (n.-95-38G>T)
n.217-38G>T
c.-133G>T (n.-133G>T)
n.29-4365G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.102917263C=CA2059476244PAHn.493-38G=
c.-95-38G= (n.-95-38G=)
n.217-38G=
c.-133G= (n.-133G=)
n.29-4365G=
12g.102917263C>GCA2620510797PAHn.493-38G>C
c.-95-38G>C (n.-95-38G>C)
n.217-38G>C
c.-133G>C (n.-133G>C)
n.29-4365G>C
 gnomAD v4
12g.102917263C>TCA2059476245PAHn.493-38G>A
c.-95-38G>A (n.-95-38G>A)
n.217-38G>A
c.-133G>A (n.-133G>A)
n.29-4365G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.102917264G>ACA2059476248PAHn.493-39C>T
c.-95-39C>T (n.-95-39C>T)
n.217-39C>T
c.-134C>T (n.-134C>T)
n.29-4366C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.102917264G=CA2059476247PAHn.493-39C=
c.-95-39C= (n.-95-39C=)
n.217-39C=
c.-134C= (n.-134C=)
n.29-4366C=
12g.102917264G>TCA2620510810PAHn.493-39C>A
c.-95-39C>A (n.-95-39C>A)
n.217-39C>A
c.-134C>A (n.-134C>A)
n.29-4366C>A
 gnomAD v4
12g.102917265T>CCA2727008165PAHn.493-40A>G
c.-95-40A>G (n.-95-40A>G)
n.217-40A>G
c.-135A>G (n.-135A>G)
n.29-4367A>G
 dbSNP
12g.102917266G>ACA242472150PAHn.493-41C>T
c.-95-41C>T (n.-95-41C>T)
n.217-41C>T
c.-136C>T (n.-136C>T)
n.29-4368C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917266G>CCA2620510843PAHn.493-41C>G
c.-95-41C>G (n.-95-41C>G)
n.217-41C>G
c.-136C>G (n.-136C>G)
n.29-4368C>G
 gnomAD v4
12g.102917266G=CA2059476249PAHn.493-41C=
c.-95-41C= (n.-95-41C=)
n.217-41C=
c.-136C= (n.-136C=)
n.29-4368C=
12g.102917266G>TCA2620510849PAHn.493-41C>A
c.-95-41C>A (n.-95-41C>A)
n.217-41C>A
c.-136C>A (n.-136C>A)
n.29-4368C>A
 gnomAD v4
12g.102917267G>ACA2620510857PAHn.493-42C>T
c.-95-42C>T (n.-95-42C>T)
n.217-42C>T
c.-137C>T (n.-137C>T)
n.29-4369C>T
 gnomAD v4
12g.102917267G>CCA2620510852PAHn.493-42C>G
c.-95-42C>G (n.-95-42C>G)
n.217-42C>G
c.-137C>G (n.-137C>G)
n.29-4369C>G
 gnomAD v4
12g.102917267G>TCA2620510851PAHn.493-42C>A
c.-95-42C>A (n.-95-42C>A)
n.217-42C>A
c.-137C>A (n.-137C>A)
n.29-4369C>A
 gnomAD v4
12g.102917267_102917268insCTCTACCACCCTCTTTTCCGAGCTTCAGGAGCAGTTGCA2513864609PAHn.493-42_493-41insAACTGCTCCTGAAGCTCGGAAAAGAGGGTGGTAGAGC
c.-95-42_-95-41insAACTGCTCCTGAAGCTCGGAAAAGAGGGTGGTAGAGC (n.-95-42_-95-41insAACTGCTCCTGAAGCTCGGAAAAGAGGGTGGTAGAGC)
n.217-42_217-41insAACTGCTCCTGAAGCTCGGAAAAGAGGGTGGTAGAGC
c.-137_-136insAACTGCTCCTGAAGCTCGGAAAAGAGGGTGGTAGAGC (n.-137_-136insAACTGCTCCTGAAGCTCGGAAAAGAGGGTGGTAGAGC)
n.29-4369_29-4368insAACTGCTCCTGAAGCTCGGAAAAGAGGGTGGTAGAGC
12g.102917268T>ACA2620510861PAHn.493-43A>T
c.-95-43A>T (n.-95-43A>T)
n.217-43A>T
c.-138A>T (n.-138A>T)
n.29-4370A>T
 gnomAD v4
12g.102917269G>ACA242472157PAHn.493-44C>T
c.-95-44C>T (n.-95-44C>T)
n.217-44C>T
c.-139C>T (n.-139C>T)
n.29-4371C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917269G=CA2059476250PAHn.493-44C=
c.-95-44C= (n.-95-44C=)
n.217-44C=
c.-139C= (n.-139C=)
n.29-4371C=
12g.102917269G>TCA607148747PAHn.493-44C>A
c.-95-44C>A (n.-95-44C>A)
n.217-44C>A
c.-139C>A (n.-139C>A)
n.29-4371C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917270C>ACA2620510873PAHn.493-45G>T
c.-95-45G>T (n.-95-45G>T)
n.217-45G>T
c.-140G>T (n.-140G>T)
n.29-4372G>T
 gnomAD v4
12g.102917270C>TCA2620510878PAHn.493-45G>A
c.-95-45G>A (n.-95-45G>A)
n.217-45G>A
c.-140G>A (n.-140G>A)
n.29-4372G>A
 gnomAD v4
12g.102917270_102917271insGACA2569380440PAHn.493-46_493-45insTC
c.-95-46_-95-45insTC (n.-95-46_-95-45insTC)
n.217-46_217-45insTC
c.-141_-140insTC (n.-141_-140insTC)
n.29-4373_29-4372insTC
12g.102917271A=CA2059476251PAHn.493-46T=
c.-95-46T= (n.-95-46T=)
n.217-46T=
c.-141T= (n.-141T=)
n.29-4373T=
12g.102917271A>CCA682819196PAHn.493-46T>G
c.-95-46T>G (n.-95-46T>G)
n.217-46T>G
c.-141T>G (n.-141T>G)
n.29-4373T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917271A>TCA2059476252PAHn.493-46T>A
c.-95-46T>A (n.-95-46T>A)
n.217-46T>A
c.-141T>A (n.-141T>A)
n.29-4373T>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.102917272T>CCA607148748PAHn.493-47A>G
c.-95-47A>G (n.-95-47A>G)
n.217-47A>G
c.-142A>G (n.-142A>G)
n.29-4374A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917272T=CA2059476253PAHn.493-47A=
c.-95-47A= (n.-95-47A=)
n.217-47A=
c.-142A= (n.-142A=)
n.29-4374A=
12g.102917272_102917273insAGCTGGCA2542691230PAHn.493-48_493-47insCCAGCT
c.-95-48_-95-47insCCAGCT (n.-95-48_-95-47insCCAGCT)
n.217-48_217-47insCCAGCT
c.-143_-142insCCAGCT (n.-143_-142insCCAGCT)
n.29-4375_29-4374insCCAGCT
12g.102917273C=CA2059476254PAHn.493-48G=
c.-95-48G= (n.-95-48G=)
n.217-48G=
c.-143G= (n.-143G=)
n.29-4375G=
12g.102917273C>TCA242472167PAHn.493-48G>A
c.-95-48G>A (n.-95-48G>A)
n.217-48G>A
c.-143G>A (n.-143G>A)
n.29-4375G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.102917274T>GCA682819203PAHn.493-49A>C
c.-95-49A>C (n.-95-49A>C)
n.217-49A>C
c.-144A>C (n.-144A>C)
n.29-4376A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917274T=CA2059476255PAHn.493-49A=
c.-95-49A= (n.-95-49A=)
n.217-49A=
c.-144A= (n.-144A=)
n.29-4376A=
12g.102917275C>ACA951260911PAHn.493-50G>T
c.-95-50G>T (n.-95-50G>T)
n.217-50G>T
c.-145G>T (n.-145G>T)
n.29-4377G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917275C=CA2059476256PAHn.493-50G=
c.-95-50G= (n.-95-50G=)
n.217-50G=
c.-145G= (n.-145G=)
n.29-4377G=
12g.102917275C>TCA2620510892PAHn.493-50G>A
c.-95-50G>A (n.-95-50G>A)
n.217-50G>A
c.-145G>A (n.-145G>A)
n.29-4377G>A
 gnomAD v4
12g.102917276C>ACA242472189PAHn.493-51G>T
c.-95-51G>T (n.-95-51G>T)
n.217-51G>T
c.-146G>T (n.-146G>T)
n.29-4378G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.102917276C=CA2059476257PAHn.493-51G=
c.-95-51G= (n.-95-51G=)
n.217-51G=
c.-146G= (n.-146G=)
n.29-4378G=
12g.102917276C>TCA242472192PAHn.493-51G>A
c.-95-51G>A (n.-95-51G>A)
n.217-51G>A
c.-146G>A (n.-146G>A)
n.29-4378G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.102917277G>ACA229258PAHn.493-52C>T
c.-95-52C>T (n.-95-52C>T)
n.217-52C>T
c.-147C>T (n.-147C>T)
n.29-4379C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917277G>CCA2581119102PAHn.493-52C>G
c.-95-52C>G (n.-95-52C>G)
n.217-52C>G
c.-147C>G (n.-147C>G)
n.29-4379C>G
 gnomAD v4
12g.102917277G=CA2059476258PAHn.493-52C=
c.-95-52C= (n.-95-52C=)
n.217-52C=
c.-147C= (n.-147C=)
n.29-4379C=
12g.102917277G>TCA2059476259PAHn.493-52C>A
c.-95-52C>A (n.-95-52C>A)
n.217-52C>A
c.-147C>A (n.-147C>A)
n.29-4379C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.102917278C>TCA2620510973PAHn.493-53G>A
c.-95-53G>A (n.-95-53G>A)
n.217-53G>A
c.-148G>A (n.-148G>A)
n.29-4380G>A
 gnomAD v4
12g.102917279A=CA2059476260PAHn.493-54T=
c.-95-54T= (n.-95-54T=)
n.217-54T=
c.-149T= (n.-149T=)
n.29-4381T=
12g.102917279A>CCA607148749PAHn.493-54T>G
c.-95-54T>G (n.-95-54T>G)
n.217-54T>G
c.-149T>G (n.-149T>G)
n.29-4381T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917280C=CA2059476261PAHn.493-55G=
c.-95-55G= (n.-95-55G=)
n.217-55G=
c.-150G= (n.-150G=)
n.29-4382G=
12g.102917280C>TCA242472198PAHn.493-55G>A
c.-95-55G>A (n.-95-55G>A)
n.217-55G>A
c.-150G>A (n.-150G>A)
n.29-4382G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.102917281A=CA2059476262PAHn.493-56T=
c.-95-56T= (n.-95-56T=)
n.217-56T=
c.-151T= (n.-151T=)
n.29-4383T=
12g.102917281A>CCA242472199PAHn.493-56T>G
c.-95-56T>G (n.-95-56T>G)
n.217-56T>G
c.-151T>G (n.-151T>G)
n.29-4383T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917281A>GCA2549683714PAHn.493-56T>C
c.-95-56T>C (n.-95-56T>C)
n.217-56T>C
c.-151T>C (n.-151T>C)
n.29-4383T>C
 gnomAD v4
12g.102917281A>TCA242472200PAHn.493-56T>A
c.-95-56T>A (n.-95-56T>A)
n.217-56T>A
c.-151T>A (n.-151T>A)
n.29-4383T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917281_102917282delinsAGCA2059476263PAHn.493-57_493-56delinsCT
c.-95-57_-95-56delinsCT (n.-95-57_-95-56delinsCT)
n.217-57_217-56delinsCT
c.-152_-151delinsCT (n.-152_-151delinsCT)
n.29-4384_29-4383delinsCT
12g.102917282delCA2059476264PAHn.493-57del
c.-95-57del (n.-95-57del)
n.217-57del
c.-152del (n.-152del)
n.29-4384del
 dbSNP gnomAD v4
12g.102917282G>TCA2620510996PAHn.493-57C>A
c.-95-57C>A (n.-95-57C>A)
n.217-57C>A
c.-152C>A (n.-152C>A)
n.29-4384C>A
 gnomAD v4
12g.102917283T>ACA2620511007PAHn.493-58A>T
c.-95-58A>T (n.-95-58A>T)
n.217-58A>T
c.-153A>T (n.-153A>T)
n.29-4385A>T
 gnomAD v4
12g.102917284A>GCA2620511011PAHn.493-59T>C
c.-95-59T>C (n.-95-59T>C)
n.217-59T>C
c.-154T>C (n.-154T>C)
n.29-4386T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched