Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102917128C>A | CA386303908 | PAH | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-145G>T (n.-145G>T) n.314G>T n.99G>T n.92G>T n.29-4230G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917128C= | CA2059476183 | PAH | c.3G= (p.Met1=) c.-145G= (n.-145G=) n.314G= n.99G= n.92G= n.29-4230G= | |
12 | g.102917128C>G | CA386303909 | PAH | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-145G>C (n.-145G>C) n.314G>C n.99G>C n.92G>C n.29-4230G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.102917128C>T | CA229532 | PAH | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-145G>A (n.-145G>A) n.314G>A n.99G>A n.92G>A n.29-4230G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.102917129A= | CA2059476184 | PAH | c.2T= (p.Met1=) c.-146T= (n.-146T=) n.313T= n.98T= n.91T= n.29-4231T= | |
12 | g.102917129A>C | CA229509 | PAH | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-146T>G (n.-146T>G) n.313T>G n.98T>G n.91T>G n.29-4231T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917129A>G | CA312807 | PAH | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-146T>C (n.-146T>C) n.313T>C n.98T>C n.91T>C n.29-4231T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917129A>T | CA386303910 | PAH | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-146T>A (n.-146T>A) n.313T>A n.98T>A n.91T>A n.29-4231T>A | |
12 | g.102917130T>A | CA229482 | PAH | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-147A>T (n.-147A>T) n.312A>T n.97A>T n.90A>T n.29-4232A>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.102917130T>C | CA114360 | PAH | c.1A>G (p.Met1Val) c.-147A>G (n.-147A>G) n.312A>G n.97A>G n.90A>G n.29-4232A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102917130T>G | CA386303911 | PAH | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-147A>C (n.-147A>C) n.312A>C n.97A>C n.90A>C n.29-4232A>C | |
12 | g.102917130T= | CA2059476185 | PAH | c.1A= (p.Met1=) c.-147A= (n.-147A=) n.312A= n.97A= n.90A= n.29-4232A= | |
12 | g.102917131G>A | CA229259 | PAH | c.-1C>T (n.-1C>T) c.-148C>T (n.-148C>T) n.311C>T n.96C>T n.89C>T n.29-4233C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.102917131G>C | CA2575267212 | PAH | c.-1C>G (n.-1C>G) c.-148C>G (n.-148C>G) n.311C>G n.96C>G n.89C>G n.29-4233C>G | gnomAD v4 |
12 | g.102917131G= | CA2059476186 | PAH | c.-1C= (n.-1C=) c.-148C= (n.-148C=) n.311C= n.96C= n.89C= n.29-4233C= | |
12 | g.102917135G>A | CA2797244083 | PAH | c.-5C>T (n.-5C>T) c.-152C>T (n.-152C>T) n.307C>T n.92C>T n.85C>T n.29-4237C>T | |
12 | g.102917136del | CA2727008085 | PAH | c.-6del (n.-6del) c.-153del (n.-153del) n.306del n.91del n.84del n.29-4238del | dbSNP |
12 | g.102917136C>A | CA6749070 | PAH | c.-6G>T (n.-6G>T) c.-153G>T (n.-153G>T) n.306G>T n.91G>T n.84G>T n.29-4238G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917136C= | CA2059476187 | PAH | c.-6G= (n.-6G=) c.-153G= (n.-153G=) n.306G= n.91G= n.84G= n.29-4238G= | |
12 | g.102917136C>T | CA655298587 | PAH | c.-6G>A (n.-6G>A) c.-153G>A (n.-153G>A) n.306G>A n.91G>A n.84G>A n.29-4238G>A | COSMIC |
12 | g.102917137T>C | CA2620510045 | PAH | c.-7A>G (n.-7A>G) c.-154A>G (n.-154A>G) n.305A>G n.90A>G n.83A>G n.29-4239A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102917138C>T | CA2620510047 | PAH | c.-8G>A (n.-8G>A) c.-155G>A (n.-155G>A) n.304G>A n.89G>A n.82G>A n.29-4240G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917139C= | CA2059476188 | PAH | c.-9G= (n.-9G=) c.-156G= (n.-156G=) n.303G= n.88G= n.81G= n.29-4241G= | |
12 | g.102917139C>G | CA6749071 | PAH | c.-9G>C (n.-9G>C) c.-156G>C (n.-156G>C) n.303G>C n.88G>C n.81G>C n.29-4241G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917140C= | CA2059476189 | PAH | c.-10G= (n.-10G=) c.-157G= (n.-157G=) n.302G= n.87G= n.80G= n.29-4242G= | |
12 | g.102917140C>T | CA6749072 | PAH | c.-10G>A (n.-10G>A) c.-157G>A (n.-157G>A) n.302G>A n.87G>A n.80G>A n.29-4242G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102917141C>A | CA2575267213 | PAH | c.-11G>T (n.-11G>T) c.-158G>T (n.-158G>T) n.301G>T n.86G>T n.79G>T n.29-4243G>T | |
12 | g.102917141C= | CA2059476190 | PAH | c.-11G= (n.-11G=) c.-158G= (n.-158G=) n.301G= n.86G= n.79G= n.29-4243G= | |
12 | g.102917141C>G | CA2620510056 | PAH | c.-11G>C (n.-11G>C) c.-158G>C (n.-158G>C) n.301G>C n.86G>C n.79G>C n.29-4243G>C | gnomAD v4 |
12 | g.102917141C>T | CA607148737 | PAH | c.-11G>A (n.-11G>A) c.-158G>A (n.-158G>A) n.301G>A n.86G>A n.79G>A n.29-4243G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102917142G>A | CA607148738 | PAH | c.-12C>T (n.-12C>T) c.-159C>T (n.-159C>T) n.300C>T n.85C>T n.78C>T n.29-4244C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102917142G= | CA2059476191 | PAH | c.-12C= (n.-12C=) c.-159C= (n.-159C=) n.300C= n.85C= n.78C= n.29-4244C= | |
12 | g.102917143G>A | CA2575267214 | PAH | c.-13C>T (n.-13C>T) c.-160C>T (n.-160C>T) n.299C>T n.84C>T n.77C>T n.29-4245C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102917144G>A | CA242472017 | PAH | c.-14C>T (n.-14C>T) c.-161C>T (n.-161C>T) n.298C>T n.83C>T n.76C>T n.29-4246C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102917144G>C | CA2575267215 | PAH | c.-14C>G (n.-14C>G) c.-161C>G (n.-161C>G) n.298C>G n.83C>G n.76C>G n.29-4246C>G | |
12 | g.102917144G= | CA2059476192 | PAH | c.-14C= (n.-14C=) c.-161C= (n.-161C=) n.298C= n.83C= n.76C= n.29-4246C= | |
12 | g.102917145A= | CA2059476193 | PAH | c.-15T= (n.-15T=) c.-162T= (n.-162T=) n.297T= n.82T= n.75T= n.29-4247T= | |
12 | g.102917145A>C | CA2059476194 | PAH | c.-15T>G (n.-15T>G) c.-162T>G (n.-162T>G) n.297T>G n.82T>G n.75T>G n.29-4247T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102917145A>G | CA682819086 | PAH | c.-15T>C (n.-15T>C) c.-162T>C (n.-162T>C) n.297T>C n.82T>C n.75T>C n.29-4247T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102917147T>G | CA607148739 | PAH | c.-17A>C (n.-17A>C) c.-164A>C (n.-164A>C) n.295A>C n.80A>C n.73A>C n.29-4249A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102917147T= | CA2059476195 | PAH | c.-17A= (n.-17A=) c.-164A= (n.-164A=) n.295A= n.80A= n.73A= n.29-4249A= | |
12 | g.102917148G>C | CA2620510111 | PAH | c.-18C>G (n.-18C>G) c.-165C>G (n.-165C>G) n.294C>G n.79C>G n.72C>G n.29-4250C>G | gnomAD v4 |
12 | g.102917149A>G | CA2516024195 | PAH | c.-19T>C (n.-19T>C) c.-166T>C (n.-166T>C) n.293T>C n.78T>C n.71T>C n.29-4251T>C | |
12 | g.102917151G>A | CA682819092 | PAH | c.-21C>T (n.-21C>T) c.-168C>T (n.-168C>T) n.291C>T n.76C>T n.69C>T n.29-4253C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917151G= | CA2059476196 | PAH | c.-21C= (n.-21C=) c.-168C= (n.-168C=) n.291C= n.76C= n.69C= n.29-4253C= | |
12 | g.102917152T>C | CA6749073 | PAH | c.-22A>G (n.-22A>G) c.-169A>G (n.-169A>G) n.290A>G n.75A>G n.68A>G n.29-4254A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102917152T>G | CA682819093 | PAH | c.-22A>C (n.-22A>C) c.-169A>C (n.-169A>C) n.290A>C n.75A>C n.68A>C n.29-4254A>C | dbSNP |
12 | g.102917152T= | CA2059476197 | PAH | c.-22A= (n.-22A=) c.-169A= (n.-169A=) n.290A= n.75A= n.68A= n.29-4254A= | |
12 | g.102917153C>T | CA2620510121 | PAH | c.-23G>A (n.-23G>A) c.-170G>A (n.-170G>A) n.289G>A n.74G>A n.67G>A n.29-4255G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102917154T>G | CA2620510124 | PAH | c.-24A>C (n.-24A>C) c.-171A>C (n.-171A>C) n.288A>C n.73A>C n.66A>C n.29-4256A>C | gnomAD v4 |
12 | g.102917155C>T | CA2575267216 | PAH | c.-25G>A (n.-25G>A) c.-172G>A (n.-172G>A) n.287G>A n.72G>A n.65G>A n.29-4257G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917156T>C | CA2620510144 | PAH | c.-26A>G (n.-26A>G) c.-173A>G (n.-173A>G) n.286A>G n.71A>G n.64A>G n.29-4258A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102917158G>C | CA6749074 | PAH | c.-28C>G (n.-28C>G) c.-175C>G (n.-175C>G) n.284C>G n.69C>G n.62C>G n.29-4260C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102917158G= | CA2059476198 | PAH | c.-28C= (n.-28C=) c.-175C= (n.-175C=) n.284C= n.69C= n.62C= n.29-4260C= | |
12 | g.102917158G>T | CA951260842 | PAH | c.-28C>A (n.-28C>A) c.-175C>A (n.-175C>A) n.284C>A n.69C>A n.62C>A n.29-4260C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917159C= | CA2059476199 | PAH | c.-29G= (n.-29G=) c.-176G= (n.-176G=) n.283G= n.68G= n.61G= n.29-4261G= | |
12 | g.102917159C>T | CA242472031 | PAH | c.-29G>A (n.-29G>A) c.-176G>A (n.-176G>A) n.283G>A n.68G>A n.61G>A n.29-4261G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102917163T>C | CA2620510150 | PAH | c.-33A>G (n.-33A>G) c.-180A>G (n.-180A>G) n.279A>G n.64A>G n.57A>G n.29-4265A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102917163T>G | CA2620510156 | PAH | c.-33A>C (n.-33A>C) c.-180A>C (n.-180A>C) n.279A>C n.64A>C n.57A>C n.29-4265A>C | gnomAD v4 |
12 | g.102917164T>G | CA2620510187 | PAH | c.-34A>C (n.-34A>C) c.-181A>C (n.-181A>C) n.278A>C n.63A>C n.56A>C n.29-4266A>C | gnomAD v4 |
12 | g.102917166G>A | CA2620510190 | PAH | c.-36C>T (n.-36C>T) c.-183C>T (n.-183C>T) n.276C>T n.61C>T n.54C>T n.29-4268C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102917166G>C | CA607148740 | PAH | c.-36C>G (n.-36C>G) c.-183C>G (n.-183C>G) n.276C>G n.61C>G n.54C>G n.29-4268C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102917166G= | CA2059476200 | PAH | c.-36C= (n.-36C=) c.-183C= (n.-183C=) n.276C= n.61C= n.54C= n.29-4268C= | |
12 | g.102917167G>T | CA2620510199 | PAH | c.-37C>A (n.-37C>A) c.-184C>A (n.-184C>A) n.275C>A n.60C>A n.53C>A n.29-4269C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917168G>A | CA2620510202 | PAH | c.-38C>T (n.-38C>T) c.-185C>T (n.-185C>T) n.274C>T n.59C>T n.52C>T n.29-4270C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102917168G>C | CA2620510205 | PAH | c.-38C>G (n.-38C>G) c.-185C>G (n.-185C>G) n.274C>G n.59C>G n.52C>G n.29-4270C>G | gnomAD v4 |
12 | g.102917168G>T | CA913187280 | PAH | c.-38C>A (n.-38C>A) c.-185C>A (n.-185C>A) n.274C>A n.59C>A n.52C>A n.29-4270C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917169C>A | CA6749075 | PAH | c.-39G>T (n.-39G>T) c.-186G>T (n.-186G>T) n.273G>T n.58G>T n.51G>T n.29-4271G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102917169C= | CA2059476201 | PAH | c.-39G= (n.-39G=) c.-186G= (n.-186G=) n.273G= n.58G= n.51G= n.29-4271G= | |
12 | g.102917169C>G | CA2620510254 | PAH | c.-39G>C (n.-39G>C) c.-186G>C (n.-186G>C) n.273G>C n.58G>C n.51G>C n.29-4271G>C | gnomAD v4 |
12 | g.102917170C>G | CA2620510258 | PAH | c.-40G>C (n.-40G>C) c.-187G>C (n.-187G>C) n.272G>C n.57G>C n.50G>C n.29-4272G>C | gnomAD v4 |
12 | g.102917170C>T | CA2620510260 | PAH | c.-40G>A (n.-40G>A) c.-187G>A (n.-187G>A) n.272G>A n.57G>A n.50G>A n.29-4272G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917173A>G | CA2620510262 | PAH | c.-43T>C (n.-43T>C) c.-190T>C (n.-190T>C) n.545T>C n.269T>C n.54T>C n.47T>C n.29-4275T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102917174G>A | CA2620510269 | PAH | c.-44C>T (n.-44C>T) c.-191C>T (n.-191C>T) n.544C>T n.268C>T n.53C>T n.46C>T n.29-4276C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102917174G>T | CA2620510268 | PAH | c.-44C>A (n.-44C>A) c.-191C>A (n.-191C>A) n.544C>A n.268C>A n.53C>A n.46C>A n.29-4276C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917175G>A | CA6749076 | PAH | c.-45C>T (n.-45C>T) c.-192C>T (n.-192C>T) n.543C>T n.267C>T n.52C>T n.45C>T n.29-4277C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917175G>C | CA2726717529 | PAH | c.-45C>G (n.-45C>G) c.-192C>G (n.-192C>G) n.543C>G n.267C>G n.52C>G n.45C>G n.29-4277C>G | dbSNP |
12 | g.102917175G= | CA2059476202 | PAH | c.-45C= (n.-45C=) c.-192C= (n.-192C=) n.543C= n.267C= n.52C= n.45C= n.29-4277C= | |
12 | g.102917175G>T | CA2620510272 | PAH | c.-45C>A (n.-45C>A) c.-192C>A (n.-192C>A) n.543C>A n.267C>A n.52C>A n.45C>A n.29-4277C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917176T>C | CA2620510276 | PAH | c.-46A>G (n.-46A>G) c.-193A>G (n.-193A>G) n.542A>G n.266A>G n.51A>G n.44A>G n.29-4278A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102917177A= | CA2059476204 | PAH | c.-47T= (n.-47T=) c.-194T= (n.-194T=) n.541T= n.265T= n.50T= n.43T= n.29-4279T= | |
12 | g.102917177A>G | CA2727008130 | PAH | c.-47T>C (n.-47T>C) c.-194T>C (n.-194T>C) n.541T>C n.265T>C n.50T>C n.43T>C n.29-4279T>C | dbSNP |
12 | g.102917177_102917178delinsAC | CA2059476203 | PAH | c.-48_-47delinsGT (n.-48_-47delinsGT) c.-195_-194delinsGT (n.-195_-194delinsGT) n.540_541delinsGT n.264_265delinsGT n.49_50delinsGT n.42_43delinsGT n.29-4280_29-4279delinsGT | |
12 | g.102917178del | CA6749077 | PAH | c.-48del (n.-48del) c.-195del (n.-195del) n.540del n.264del n.49del n.42del n.29-4280del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917178C>T | CA2620510305 | PAH | c.-48G>A (n.-48G>A) c.-195G>A (n.-195G>A) n.540G>A n.264G>A n.49G>A n.42G>A n.29-4280G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917182_102917185dup | CA607148741 | PAH | c.-51_-48dup (n.-51_-48dup) c.-198_-195dup (n.-198_-195dup) n.537_540dup n.261_264dup n.46_49dup n.39_42dup n.29-4283_29-4280dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917179del | CA386303912 | PAH | c.-49del (n.-49del) c.-196del (n.-196del) n.539del n.263del n.48del n.41del n.29-4281del | |
12 | g.102917179A>T | CA2620510310 | PAH | c.-49T>A (n.-49T>A) c.-196T>A (n.-196T>A) n.539T>A n.263T>A n.48T>A n.41T>A n.29-4281T>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917180G>C | CA6749078 | PAH | c.-50C>G (n.-50C>G) c.-197C>G (n.-197C>G) n.538C>G n.262C>G n.47C>G n.40C>G n.29-4282C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102917180G= | CA2059476205 | PAH | c.-50C= (n.-50C=) c.-197C= (n.-197C=) n.538C= n.262C= n.47C= n.40C= n.29-4282C= | |
12 | g.102917180G>T | CA2620510333 | PAH | c.-50C>A (n.-50C>A) c.-197C>A (n.-197C>A) n.538C>A n.262C>A n.47C>A n.40C>A n.29-4282C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917181G>A | CA607148742 | PAH | c.-51C>T (n.-51C>T) c.-198C>T (n.-198C>T) n.537C>T n.261C>T n.46C>T n.39C>T n.29-4283C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102917181G= | CA2059476206 | PAH | c.-51C= (n.-51C=) c.-198C= (n.-198C=) n.537C= n.261C= n.46C= n.39C= n.29-4283C= | |
12 | g.102917181G>T | CA2620510336 | PAH | c.-51C>A (n.-51C>A) c.-198C>A (n.-198C>A) n.537C>A n.261C>A n.46C>A n.39C>A n.29-4283C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917182C>T | CA2620510340 | PAH | c.-52G>A (n.-52G>A) c.-199G>A (n.-199G>A) n.536G>A n.260G>A n.45G>A n.38G>A n.29-4284G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917184G>A | CA2059476208 | PAH | c.-54C>T (n.-54C>T) c.-201C>T (n.-201C>T) n.534C>T n.258C>T n.43C>T n.36C>T n.29-4286C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102917184G= | CA2059476207 | PAH | c.-54C= (n.-54C=) c.-201C= (n.-201C=) n.534C= n.258C= n.43C= n.36C= n.29-4286C= | |
12 | g.102917184G>T | CA2620510344 | PAH | c.-54C>A (n.-54C>A) c.-201C>A (n.-201C>A) n.534C>A n.258C>A n.43C>A n.36C>A n.29-4286C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917185G= | CA2059476209 | PAH | c.-55C= (n.-55C=) c.-202C= (n.-202C=) n.533C= n.257C= n.42C= n.35C= n.29-4287C= | |
12 | g.102917185G>T | CA682819104 | PAH | c.-55C>A (n.-55C>A) c.-202C>A (n.-202C>A) n.533C>A n.257C>A n.42C>A n.35C>A n.29-4287C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917186T>G | CA951260852 | PAH | c.-56A>C (n.-56A>C) c.-203A>C (n.-203A>C) n.532A>C n.256A>C n.41A>C n.34A>C n.29-4288A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917188del | CA2575267217 | PAH | c.-56del (n.-56del) c.-203del (n.-203del) n.532del n.256del n.41del n.34del n.29-4288del | |
12 | g.102917187T>G | CA951260866 | PAH | c.-57A>C (n.-57A>C) c.-204A>C (n.-204A>C) n.531A>C n.255A>C n.40A>C n.33A>C n.29-4289A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917188T>C | CA481334078 | PAH | c.-58A>G (n.-58A>G) c.-205A>G (n.-205A>G) n.530A>G n.254A>G n.39A>G n.32A>G n.29-4290A>G | |
12 | g.102917189G>A | CA2620510352 | PAH | c.-59C>T (n.-59C>T) c.-206C>T (n.-206C>T) n.529C>T n.253C>T n.38C>T n.31C>T n.29-4291C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102917189G>T | CA2620510355 | PAH | c.-59C>A (n.-59C>A) c.-206C>A (n.-206C>A) n.529C>A n.253C>A n.38C>A n.31C>A n.29-4291C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917190C= | CA2059476210 | PAH | c.-60G= (n.-60G=) c.-207G= (n.-207G=) n.528G= n.252G= n.37G= n.30G= n.29-4292G= | |
12 | g.102917190C>T | CA607148743 | PAH | c.-60G>A (n.-60G>A) c.-207G>A (n.-207G>A) n.528G>A n.252G>A n.37G>A n.30G>A n.29-4292G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917192_102917193del | CA2620510363 | PAH | c.-62_-61del (n.-62_-61del) c.-209_-208del (n.-209_-208del) n.526_527del n.250_251del n.35_36del n.28_29del n.29-4294_29-4293del | gnomAD v4 |
12 | g.102917193A>C | CA2620510390 | PAH | c.-63T>G (n.-63T>G) c.-210T>G (n.-210T>G) n.525T>G n.249T>G n.34T>G n.27T>G n.29-4295T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102917194_102917196delinsCAG | CA2059476211 | PAH | c.-66_-64delinsCTG (n.-66_-64delinsCTG) c.-213_-211delinsCTG (n.-213_-211delinsCTG) n.522_524delinsCTG n.246_248delinsCTG n.31_33delinsCTG n.24_26delinsCTG n.29-4298_29-4296delinsCTG | |
12 | g.102917196_102917198del | CA912973344 | PAH | c.-66_-64del (n.-66_-64del) c.-213_-211del (n.-213_-211del) n.522_524del n.246_248del n.31_33del n.24_26del n.29-4298_29-4296del | |
12 | g.102917195A>T | CA2620510396 | PAH | c.-65T>A (n.-65T>A) c.-212T>A (n.-212T>A) n.523T>A n.247T>A n.32T>A n.25T>A n.29-4297T>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917195_102917196del | CA242472089 | PAH | c.-66_-65del (n.-66_-65del) c.-213_-212del (n.-213_-212del) n.522_523del n.246_247del n.31_32del n.24_25del n.29-4298_29-4297del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917195_102917196insCACCCAAC | CA2797244087 | PAH | c.-66_-65insGTTGGGTG (n.-66_-65insGTTGGGTG) c.-213_-212insGTTGGGTG (n.-213_-212insGTTGGGTG) n.522_523insGTTGGGTG n.246_247insGTTGGGTG n.31_32insGTTGGGTG n.24_25insGTTGGGTG n.29-4298_29-4297insGTTGGGTG | |
12 | g.102917196G>A | CA2797244088 | PAH | c.-66C>T (n.-66C>T) c.-213C>T (n.-213C>T) n.522C>T n.246C>T n.31C>T n.24C>T n.29-4298C>T | |
12 | g.102917196G>C | CA2620510399 | PAH | c.-66C>G (n.-66C>G) c.-213C>G (n.-213C>G) n.522C>G n.246C>G n.31C>G n.24C>G n.29-4298C>G | gnomAD v4 |
12 | g.102917196G>T | CA2620510403 | PAH | c.-66C>A (n.-66C>A) c.-213C>A (n.-213C>A) n.522C>A n.246C>A n.31C>A n.24C>A n.29-4298C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917196_102917197del | CA386303913 | PAH | c.-67_-66del (n.-67_-66del) c.-214_-213del (n.-214_-213del) n.521_522del n.245_246del n.30_31del n.23_24del n.29-4299_29-4298del | |
12 | g.102917198A= | CA2059476212 | PAH | c.-68T= (n.-68T=) c.-215T= (n.-215T=) n.520T= n.244T= n.29T= n.22T= n.29-4300T= | |
12 | g.102917198A>C | CA2620510406 | PAH | c.-68T>G (n.-68T>G) c.-215T>G (n.-215T>G) n.520T>G n.244T>G n.29T>G n.22T>G n.29-4300T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102917198A>T | CA607148744 | PAH | c.-68T>A (n.-68T>A) c.-215T>A (n.-215T>A) n.520T>A n.244T>A n.29T>A n.22T>A n.29-4300T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917199C>A | CA2059476214 | PAH | c.-69G>T (n.-69G>T) c.-216G>T (n.-216G>T) n.519G>T n.243G>T n.28G>T n.21G>T n.29-4301G>T | dbSNP |
12 | g.102917199C= | CA2059476213 | PAH | c.-69G= (n.-69G=) c.-216G= (n.-216G=) n.519G= n.243G= n.28G= n.21G= n.29-4301G= | |
12 | g.102917199C>T | CA242472094 | PAH | c.-69G>A (n.-69G>A) c.-216G>A (n.-216G>A) n.519G>A n.243G>A n.28G>A n.21G>A n.29-4301G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917200G>A | CA2575267218 | PAH | c.-70C>T (n.-70C>T) c.-217C>T (n.-217C>T) n.518C>T n.242C>T n.27C>T n.20C>T n.29-4302C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102917200G>C | CA2620510418 | PAH | c.-70C>G (n.-70C>G) c.-217C>G (n.-217C>G) n.518C>G n.242C>G n.27C>G n.20C>G n.29-4302C>G | gnomAD v4 |
12 | g.102917200G>T | CA2620510415 | PAH | c.-70C>A (n.-70C>A) c.-217C>A (n.-217C>A) n.518C>A n.242C>A n.27C>A n.20C>A n.29-4302C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917200dup | CA682819121 | PAH | c.-70dup (n.-70dup) c.-217dup (n.-217dup) n.518dup n.242dup n.27dup n.20dup n.29-4302dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917200_102917201delinsGT | CA2059476215 | PAH | c.-71_-70delinsAC (n.-71_-70delinsAC) c.-218_-217delinsAC (n.-218_-217delinsAC) n.517_518delinsAC n.241_242delinsAC n.26_27delinsAC n.19_20delinsAC n.29-4303_29-4302delinsAC | |
12 | g.102917201del | CA607148745 | PAH | c.-71del (n.-71del) c.-218del (n.-218del) n.517del n.241del n.26del n.19del n.29-4303del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917201T>A | CA2581119099 | PAH | c.-71A>T (n.-71A>T) c.-218A>T (n.-218A>T) n.517A>T n.241A>T n.26A>T n.19A>T n.29-4303A>T | gnomAD v4 |
12 | g.102917201T>C | CA2581119100 | PAH | c.-71A>G (n.-71A>G) c.-218A>G (n.-218A>G) n.517A>G n.241A>G n.26A>G n.19A>G n.29-4303A>G | |
12 | g.102917201T>G | CA229262 | PAH | c.-71A>C (n.-71A>C) c.-218A>C (n.-218A>C) n.517A>C n.241A>C n.26A>C n.19A>C n.29-4303A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917201T= | CA2059476216 | PAH | c.-71A= (n.-71A=) c.-218A= (n.-218A=) n.517A= n.241A= n.26A= n.19A= n.29-4303A= | |
12 | g.102917202G>A | CA2620510438 | PAH | c.-72C>T (n.-72C>T) c.-219C>T (n.-219C>T) n.516C>T n.240C>T n.25C>T n.18C>T n.29-4304C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102917202G>T | CA2797244089 | PAH | c.-72C>A (n.-72C>A) c.-219C>A (n.-219C>A) n.516C>A n.240C>A n.25C>A n.18C>A n.29-4304C>A | |
12 | g.102917203G>A | CA242472115 | PAH | c.-73C>T (n.-73C>T) c.-220C>T (n.-220C>T) n.515C>T n.239C>T n.24C>T n.17C>T n.29-4305C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102917203G>C | CA10639981 | PAH | c.-73C>G (n.-73C>G) c.-220C>G (n.-220C>G) n.515C>G n.239C>G n.24C>G n.17C>G n.29-4305C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102917203G= | CA2059476217 | PAH | c.-73C= (n.-73C=) c.-220C= (n.-220C=) n.515C= n.239C= n.24C= n.17C= n.29-4305C= | |
12 | g.102917203G>T | CA2620510486 | PAH | c.-73C>A (n.-73C>A) c.-220C>A (n.-220C>A) n.515C>A n.239C>A n.24C>A n.17C>A n.29-4305C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917205G>A | CA2620510490 | PAH | c.-75C>T (n.-75C>T) c.-222C>T (n.-222C>T) n.513C>T n.237C>T n.22C>T n.15C>T n.29-4307C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102917205G>T | CA2620510493 | PAH | c.-75C>A (n.-75C>A) c.-222C>A (n.-222C>A) n.513C>A n.237C>A n.22C>A n.15C>A n.29-4307C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917207T>C | CA242472124 | PAH | c.-77A>G (n.-77A>G) c.-224A>G (n.-224A>G) n.511A>G n.235A>G n.20A>G n.13A>G n.29-4309A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917207T= | CA2059476218 | PAH | c.-77A= (n.-77A=) c.-224A= (n.-224A=) n.511A= n.235A= n.20A= n.13A= n.29-4309A= | |
12 | g.102917208G>A | CA682819148 | PAH | c.-78C>T (n.-78C>T) c.-225C>T (n.-225C>T) n.510C>T n.234C>T n.19C>T n.12C>T n.29-4310C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102917208G= | CA2059476219 | PAH | c.-78C= (n.-78C=) c.-225C= (n.-225C=) n.510C= n.234C= n.19C= n.12C= n.29-4310C= | |
12 | g.102917208G>T | CA2620510525 | PAH | c.-78C>A (n.-78C>A) c.-225C>A (n.-225C>A) n.510C>A n.234C>A n.19C>A n.12C>A n.29-4310C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917211G>A | CA10639987 | PAH | c.-81C>T (n.-81C>T) c.-228C>T (n.-228C>T) n.507C>T n.231C>T n.16C>T n.9C>T n.29-4313C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917211G>C | CA2575267219 | PAH | c.-81C>G (n.-81C>G) c.-228C>G (n.-228C>G) n.507C>G n.231C>G n.16C>G n.9C>G n.29-4313C>G | gnomAD v4 |
12 | g.102917211G= | CA2059476220 | PAH | c.-81C= (n.-81C=) c.-228C= (n.-228C=) n.507C= n.231C= n.16C= n.9C= n.29-4313C= | |
12 | g.102917211G>T | CA2581119101 | PAH | c.-81C>A (n.-81C>A) c.-228C>A (n.-228C>A) n.507C>A n.231C>A n.16C>A n.9C>A n.29-4313C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917212G>A | CA2620510541 | PAH | c.-82C>T (n.-82C>T) c.-229C>T (n.-229C>T) n.506C>T n.230C>T n.15C>T n.8C>T n.29-4314C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102917212G= | CA2059476221 | PAH | c.-82C= (n.-82C=) c.-229C= (n.-229C=) n.506C= n.230C= n.15C= n.8C= n.29-4314C= | |
12 | g.102917212G>T | CA2059476222 | PAH | c.-82C>A (n.-82C>A) c.-229C>A (n.-229C>A) n.506C>A n.230C>A n.15C>A n.8C>A n.29-4314C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102917213T>C | CA2575267220 | PAH | c.-83A>G (n.-83A>G) c.-230A>G (n.-230A>G) n.505A>G n.229A>G n.14A>G n.7A>G n.29-4315A>G | |
12 | g.102917215_102917216del | CA2620510546 | PAH | c.-84_-83del (n.-84_-83del) c.-231_-230del (n.-231_-230del) n.504_505del n.228_229del n.13_14del n.6_7del n.29-4316_29-4315del | gnomAD v4 |
12 | g.102917214T>C | CA2620510548 | PAH | c.-84A>G (n.-84A>G) c.-231A>G (n.-231A>G) n.504A>G n.228A>G n.13A>G n.6A>G n.29-4316A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102917216T>A | CA2575267221 | PAH | c.-86A>T (n.-86A>T) c.-233A>T (n.-233A>T) n.502A>T n.226A>T n.11A>T n.4A>T n.29-4318A>T | gnomAD v4 |
12 | g.102917218A>G | CA2797244091 | PAH | c.-88T>C (n.-88T>C) c.-235T>C (n.-235T>C) n.500T>C n.224T>C n.9T>C n.2T>C n.29-4320T>C | |
12 | g.102917219C>A | CA2620510553 | PAH | c.-89G>T (n.-89G>T) c.-236G>T (n.-236G>T) n.499G>T n.223G>T n.8G>T n.1G>T n.29-4321G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102917219C>T | CA2620510555 | PAH | c.-89G>A (n.-89G>A) c.-236G>A (n.-236G>A) n.499G>A n.223G>A n.8G>A n.1G>A n.29-4321G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917220C>A | CA2620510582 | PAH | c.-90G>T (n.-90G>T) c.-237G>T (n.-237G>T) n.498G>T n.222G>T n.7G>T n.29-4322G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102917220C>T | CA2620510587 | PAH | c.-90G>A (n.-90G>A) c.-237G>A (n.-237G>A) n.498G>A n.222G>A n.7G>A n.29-4322G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917222C>A | CA2575267222 | PAH | c.-92G>T (n.-92G>T) c.-239G>T (n.-239G>T) n.496G>T n.220G>T n.5G>T n.29-4324G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102917222C>T | CA2620510591 | PAH | c.-92G>A (n.-92G>A) c.-239G>A (n.-239G>A) n.496G>A n.220G>A n.5G>A n.29-4324G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917222_102917223insCCTAGT | CA2620510598 | PAH | c.-93_-92insACTAGG (n.-93_-92insACTAGG) c.-240_-239insACTAGG (n.-240_-239insACTAGG) n.495_496insACTAGG n.219_220insACTAGG n.4_5insACTAGG n.29-4325_29-4324insACTAGG | gnomAD v4 |
12 | g.102917223G>A | CA2575267223 | PAH | c.-93C>T (n.-93C>T) c.-240C>T (n.-240C>T) n.495C>T n.219C>T n.4C>T n.29-4325C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102917223G>C | CA2727008162 | PAH | c.-93C>G (n.-93C>G) c.-240C>G (n.-240C>G) n.495C>G n.219C>G n.4C>G n.29-4325C>G | dbSNP |
12 | g.102917223G>T | CA2620510596 | PAH | c.-93C>A (n.-93C>A) c.-240C>A (n.-240C>A) n.495C>A n.219C>A n.4C>A n.29-4325C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917224C>A | CA2620510602 | PAH | c.-94G>T (n.-94G>T) c.-241G>T (n.-241G>T) n.494G>T n.218G>T n.3G>T n.29-4326G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102917225A>C | CA2620510604 | PAH | c.-95T>G (n.-95T>G) c.-242T>G (n.-242T>G) n.493T>G n.217T>G n.2T>G n.29-4327T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102917226C>A | CA2620510607 | PAH | c.-96G>T (n.-96G>T) c.-243G>T (n.-243G>T) n.493-1G>T c.-95-1G>T (n.-95-1G>T) n.217-1G>T n.1G>T n.29-4328G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102917226C= | CA2059476223 | PAH | c.-96G= (n.-96G=) c.-243G= (n.-243G=) n.493-1G= c.-95-1G= (n.-95-1G=) n.217-1G= n.1G= n.29-4328G= | |
12 | g.102917226C>G | CA2797244092 | PAH | c.-96G>C (n.-96G>C) c.-243G>C (n.-243G>C) n.493-1G>C c.-95-1G>C (n.-95-1G>C) n.217-1G>C n.1G>C n.29-4328G>C | |
12 | g.102917226C>T | CA2620510608 | PAH | c.-96G>A (n.-96G>A) c.-243G>A (n.-243G>A) n.493-1G>A c.-95-1G>A (n.-95-1G>A) n.217-1G>A n.1G>A n.29-4328G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917227T>A | CA2620510612 | PAH | c.-97A>T (n.-97A>T) c.-244A>T (n.-244A>T) n.493-2A>T c.-95-2A>T (n.-95-2A>T) n.217-2A>T n.29-4329A>T | gnomAD v4 |
12 | g.102917227T= | CA2059476224 | PAH | c.-97A= (n.-97A=) c.-244A= (n.-244A=) n.493-2A= c.-95-2A= (n.-95-2A=) n.217-2A= n.29-4329A= | |
12 | g.102917227dup | CA607148746 | PAH | c.-97dup (n.-97dup) c.-244dup (n.-244dup) n.493-2dup c.-95-2dup (n.-95-2dup) n.217-2dup n.29-4329dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917228A>T | CA2620510616 | PAH | c.-98T>A (n.-98T>A) c.-245T>A (n.-245T>A) n.493-3T>A c.-95-3T>A (n.-95-3T>A) n.217-3T>A n.29-4330T>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917228dup | CA2059476225 | PAH | c.-98dup (n.-98dup) c.-245dup (n.-245dup) n.493-3dup c.-95-3dup (n.-95-3dup) n.217-3dup n.29-4330dup | dbSNP |