Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102916980T>CCA2575267201PAHc.60+91A>G (n.60+91A>G)
c.-88+91A>G (n.-88+91A>G)
n.371+91A>G
n.156+91A>G
c.44+91A>G
n.149+91A>G
n.29-4082A>G
12g.102916981A=CA2059476100PAHc.60+90T= (n.60+90T=)
c.-88+90T= (n.-88+90T=)
n.371+90T=
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n.29-4083T=
12g.102916981A>CCA2059476101PAHc.60+90T>G (n.60+90T>G)
c.-88+90T>G (n.-88+90T>G)
n.371+90T>G
n.156+90T>G
c.44+90T>G
n.149+90T>G
n.29-4083T>G
 dbSNP
12g.102916982T>GCA2575267202PAHc.60+89A>C (n.60+89A>C)
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n.149+89A>C
n.29-4084A>C
 gnomAD v4
12g.102916983G>ACA242471780PAHc.60+88C>T (n.60+88C>T)
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n.149+88C>T
n.29-4085C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.102916983G=CA2059476102PAHc.60+88C= (n.60+88C=)
c.-88+88C= (n.-88+88C=)
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n.29-4085C=
12g.102916983G>TCA2620509765PAHc.60+88C>A (n.60+88C>A)
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n.156+88C>A
c.44+88C>A
n.149+88C>A
n.29-4085C>A
 gnomAD v4
12g.102916984A>GCA2797244069PAHc.60+87T>C (n.60+87T>C)
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n.29-4086T>C
12g.102916986A=CA2059476103PAHc.60+85T= (n.60+85T=)
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n.149+85T=
n.29-4088T=
12g.102916986A>GCA682818835PAHc.60+85T>C (n.60+85T>C)
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n.371+85T>C
n.156+85T>C
c.44+85T>C
n.149+85T>C
n.29-4088T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916987C>ACA2620509767PAHc.60+84G>T (n.60+84G>T)
c.-88+84G>T (n.-88+84G>T)
n.371+84G>T
n.156+84G>T
c.44+84G>T
n.149+84G>T
n.29-4089G>T
 gnomAD v4
12g.102916988C>ACA2620509770PAHc.60+83G>T (n.60+83G>T)
c.-88+83G>T (n.-88+83G>T)
n.371+83G>T
n.156+83G>T
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n.149+83G>T
n.29-4090G>T
 gnomAD v4
12g.102916988C>GCA2575267203PAHc.60+83G>C (n.60+83G>C)
c.-88+83G>C (n.-88+83G>C)
n.371+83G>C
n.156+83G>C
c.44+83G>C
n.149+83G>C
n.29-4090G>C
 gnomAD v4
12g.102916989A>GCA2620509771PAHc.60+82T>C (n.60+82T>C)
c.-88+82T>C (n.-88+82T>C)
n.371+82T>C
n.156+82T>C
c.44+82T>C
n.149+82T>C
n.29-4091T>C
 gnomAD v4
12g.102916990G>CCA2620509772PAHc.60+81C>G (n.60+81C>G)
c.-88+81C>G (n.-88+81C>G)
n.371+81C>G
n.156+81C>G
c.44+81C>G
n.149+81C>G
n.29-4092C>G
 gnomAD v4
12g.102916990G>TCA2620509774PAHc.60+81C>A (n.60+81C>A)
c.-88+81C>A (n.-88+81C>A)
n.371+81C>A
n.156+81C>A
c.44+81C>A
n.149+81C>A
n.29-4092C>A
 gnomAD v4
12g.102916991G>TCA2620509775PAHc.60+80C>A (n.60+80C>A)
c.-88+80C>A (n.-88+80C>A)
n.371+80C>A
n.156+80C>A
c.44+80C>A
n.149+80C>A
n.29-4093C>A
 gnomAD v4
12g.102916992A=CA2059476104PAHc.60+79T= (n.60+79T=)
c.-88+79T= (n.-88+79T=)
n.371+79T=
n.156+79T=
c.44+79T=
n.149+79T=
n.29-4094T=
12g.102916992A>CCA2575267204PAHc.60+79T>G (n.60+79T>G)
c.-88+79T>G (n.-88+79T>G)
n.371+79T>G
n.156+79T>G
c.44+79T>G
n.149+79T>G
n.29-4094T>G
 gnomAD v4
12g.102916992A>GCA2059476105PAHc.60+79T>C (n.60+79T>C)
c.-88+79T>C (n.-88+79T>C)
n.371+79T>C
n.156+79T>C
c.44+79T>C
n.149+79T>C
n.29-4094T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.102916993A=CA2059476106PAHc.60+78T= (n.60+78T=)
c.-88+78T= (n.-88+78T=)
n.371+78T=
n.156+78T=
c.44+78T=
n.149+78T=
n.29-4095T=
12g.102916993A>GCA607148734PAHc.60+78T>C (n.60+78T>C)
c.-88+78T>C (n.-88+78T>C)
n.371+78T>C
n.156+78T>C
c.44+78T>C
n.149+78T>C
n.29-4095T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916994G>ACA2620509777PAHc.60+77C>T (n.60+77C>T)
c.-88+77C>T (n.-88+77C>T)
n.371+77C>T
n.156+77C>T
c.44+77C>T
n.149+77C>T
n.29-4096C>T
 gnomAD v4
12g.102916994G>TCA2620509780PAHc.60+77C>A (n.60+77C>A)
c.-88+77C>A (n.-88+77C>A)
n.371+77C>A
n.156+77C>A
c.44+77C>A
n.149+77C>A
n.29-4096C>A
 gnomAD v4
12g.102916995C>ACA2620509799PAHc.60+76G>T (n.60+76G>T)
c.-88+76G>T (n.-88+76G>T)
n.371+76G>T
n.156+76G>T
c.44+76G>T
n.149+76G>T
n.29-4097G>T
 gnomAD v4
12g.102916995C>TCA2620509797PAHc.60+76G>A (n.60+76G>A)
c.-88+76G>A (n.-88+76G>A)
n.371+76G>A
n.156+76G>A
c.44+76G>A
n.149+76G>A
n.29-4097G>A
 gnomAD v4
12g.102916997C=CA2059476107PAHc.60+74G= (n.60+74G=)
c.-88+74G= (n.-88+74G=)
n.371+74G=
n.156+74G=
c.44+74G=
n.149+74G=
n.29-4099G=
12g.102916997C>TCA951260714PAHc.60+74G>A (n.60+74G>A)
c.-88+74G>A (n.-88+74G>A)
n.371+74G>A
n.156+74G>A
c.44+74G>A
n.149+74G>A
n.29-4099G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916998C>GCA2797244071PAHc.60+73G>C (n.60+73G>C)
c.-88+73G>C (n.-88+73G>C)
n.371+73G>C
n.156+73G>C
c.44+73G>C
n.149+73G>C
n.29-4100G>C
12g.102916998C>TCA2620509800PAHc.60+73G>A (n.60+73G>A)
c.-88+73G>A (n.-88+73G>A)
n.371+73G>A
n.156+73G>A
c.44+73G>A
n.149+73G>A
n.29-4100G>A
 gnomAD v4
12g.102917000G>ACA2575267205PAHc.60+71C>T (n.60+71C>T)
c.-88+71C>T (n.-88+71C>T)
n.371+71C>T
n.156+71C>T
c.44+71C>T
n.149+71C>T
n.29-4102C>T
 gnomAD v4
12g.102917000G=CA2059476108PAHc.60+71C= (n.60+71C=)
c.-88+71C= (n.-88+71C=)
n.371+71C=
n.156+71C=
c.44+71C=
n.149+71C=
n.29-4102C=
12g.102917000G>TCA2059476109PAHc.60+71C>A (n.60+71C>A)
c.-88+71C>A (n.-88+71C>A)
n.371+71C>A
n.156+71C>A
c.44+71C>A
n.149+71C>A
n.29-4102C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.102917001C=CA2059476110PAHc.60+70G= (n.60+70G=)
c.-88+70G= (n.-88+70G=)
n.371+70G=
n.156+70G=
c.44+70G=
n.149+70G=
n.29-4103G=
12g.102917001C>TCA242471785PAHc.60+70G>A (n.60+70G>A)
c.-88+70G>A (n.-88+70G>A)
n.371+70G>A
n.156+70G>A
c.44+70G>A
n.149+70G>A
n.29-4103G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917003G>ACA242471804PAHc.60+68C>T (n.60+68C>T)
c.-88+68C>T (n.-88+68C>T)
n.371+68C>T
n.156+68C>T
c.44+68C>T
n.149+68C>T
n.29-4105C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.102917003G=CA2059476111PAHc.60+68C= (n.60+68C=)
c.-88+68C= (n.-88+68C=)
n.371+68C=
n.156+68C=
c.44+68C=
n.149+68C=
n.29-4105C=
12g.102917003G>TCA2059476112PAHc.60+68C>A (n.60+68C>A)
c.-88+68C>A (n.-88+68C>A)
n.371+68C>A
n.156+68C>A
c.44+68C>A
n.149+68C>A
n.29-4105C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.102917005C>ACA242471806PAHc.60+66G>T (n.60+66G>T)
c.-88+66G>T (n.-88+66G>T)
n.371+66G>T
n.156+66G>T
c.44+66G>T
n.149+66G>T
n.29-4107G>T
 dbSNP
12g.102917005C=CA2059476113PAHc.60+66G= (n.60+66G=)
c.-88+66G= (n.-88+66G=)
n.371+66G=
n.156+66G=
c.44+66G=
n.149+66G=
n.29-4107G=
12g.102917007T>ACA2059476115PAHc.60+64A>T (n.60+64A>T)
c.-88+64A>T (n.-88+64A>T)
n.371+64A>T
n.156+64A>T
c.44+64A>T
n.149+64A>T
n.29-4109A>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.102917007T=CA2059476114PAHc.60+64A= (n.60+64A=)
c.-88+64A= (n.-88+64A=)
n.371+64A=
n.156+64A=
c.44+64A=
n.149+64A=
n.29-4109A=
12g.102917008C>TCA2575267206PAHc.60+63G>A (n.60+63G>A)
c.-88+63G>A (n.-88+63G>A)
n.371+63G>A
n.156+63G>A
c.44+63G>A
n.149+63G>A
n.29-4110G>A
 gnomAD v4
12g.102917009G>ACA13630270PAHc.60+62C>T (n.60+62C>T)
c.-88+62C>T (n.-88+62C>T)
n.371+62C>T
n.156+62C>T
c.44+62C>T
n.149+62C>T
n.29-4111C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917009G>CCA682818853PAHc.60+62C>G (n.60+62C>G)
c.-88+62C>G (n.-88+62C>G)
n.371+62C>G
n.156+62C>G
c.44+62C>G
n.149+62C>G
n.29-4111C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917009G=CA2059476116PAHc.60+62C= (n.60+62C=)
c.-88+62C= (n.-88+62C=)
n.371+62C=
n.156+62C=
c.44+62C=
n.149+62C=
n.29-4111C=
12g.102917009G>TCA2575267207PAHc.60+62C>A (n.60+62C>A)
c.-88+62C>A (n.-88+62C>A)
n.371+62C>A
n.156+62C>A
c.44+62C>A
n.149+62C>A
n.29-4111C>A
12g.102917010G>TCA2620509812PAHc.60+61C>A (n.60+61C>A)
c.-88+61C>A (n.-88+61C>A)
n.371+61C>A
n.156+61C>A
c.44+61C>A
n.149+61C>A
n.29-4112C>A
 gnomAD v4
12g.102917011A>GCA2620509813PAHc.60+60T>C (n.60+60T>C)
c.-88+60T>C (n.-88+60T>C)
n.371+60T>C
n.156+60T>C
c.44+60T>C
n.149+60T>C
n.29-4113T>C
 gnomAD v4
12g.102917011_102917013delinsATCCA2059476117PAHc.60+58_60+60delinsGAT (n.60+58_60+60delinsGAT)
c.-88+58_-88+60delinsGAT (n.-88+58_-88+60delinsGAT)
n.371+58_371+60delinsGAT
n.156+58_156+60delinsGAT
c.44+58_44+60delinsGAT
n.149+58_149+60delinsGAT
n.29-4115_29-4113delinsGAT
12g.102917015_102917016delCA682818860PAHc.60+58_60+59del (n.60+58_60+59del)
c.-88+58_-88+59del (n.-88+58_-88+59del)
n.371+58_371+59del
n.156+58_156+59del
c.44+58_44+59del
n.149+58_149+59del
n.29-4115_29-4114del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917015C>ACA2620509815PAHc.60+56G>T (n.60+56G>T)
c.-88+56G>T (n.-88+56G>T)
n.371+56G>T
n.156+56G>T
c.44+56G>T
n.149+56G>T
n.29-4117G>T
 gnomAD v4
12g.102917015_102917017delinsCTTCA2059476118PAHc.60+54_60+56delinsAAG (n.60+54_60+56delinsAAG)
c.-88+54_-88+56delinsAAG (n.-88+54_-88+56delinsAAG)
n.371+54_371+56delinsAAG
n.156+54_156+56delinsAAG
c.44+54_44+56delinsAAG
n.149+54_149+56delinsAAG
n.29-4119_29-4117delinsAAG
12g.102917016T>CCA2620509818PAHc.60+55A>G (n.60+55A>G)
c.-88+55A>G (n.-88+55A>G)
n.371+55A>G
n.156+55A>G
c.44+55A>G
n.149+55A>G
n.29-4118A>G
 gnomAD v4
12g.102917017_102917018delCA951260731PAHc.60+54_60+55del (n.60+54_60+55del)
c.-88+54_-88+55del (n.-88+54_-88+55del)
n.371+54_371+55del
n.156+54_156+55del
c.44+54_44+55del
n.149+54_149+55del
n.29-4119_29-4118del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917019_102917022delCA2620509819PAHc.60+50_60+53del (n.60+50_60+53del)
c.-88+50_-88+53del (n.-88+50_-88+53del)
n.371+50_371+53del
n.156+50_156+53del
c.44+50_44+53del
n.149+50_149+53del
n.29-4123_29-4120del
 gnomAD v4
12g.102917019C>TCA2575267208PAHc.60+52G>A (n.60+52G>A)
c.-88+52G>A (n.-88+52G>A)
n.371+52G>A
n.156+52G>A
c.44+52G>A
n.149+52G>A
n.29-4121G>A
 gnomAD v4
12g.102917020T>CCA2059476120PAHc.60+51A>G (n.60+51A>G)
c.-88+51A>G (n.-88+51A>G)
n.371+51A>G
n.156+51A>G
c.44+51A>G
n.149+51A>G
n.29-4122A>G
 dbSNP
12g.102917020T=CA2059476119PAHc.60+51A= (n.60+51A=)
c.-88+51A= (n.-88+51A=)
n.371+51A=
n.156+51A=
c.44+51A=
n.149+51A=
n.29-4122A=
12g.102917021C=CA2059476121PAHc.60+50G= (n.60+50G=)
c.-88+50G= (n.-88+50G=)
n.371+50G=
n.156+50G=
c.44+50G=
n.149+50G=
n.29-4123G=
12g.102917021C>TCA2059476122PAHc.60+50G>A (n.60+50G>A)
c.-88+50G>A (n.-88+50G>A)
n.371+50G>A
n.156+50G>A
c.44+50G>A
n.149+50G>A
n.29-4123G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.102917022T>CCA2620509820PAHc.60+49A>G (n.60+49A>G)
c.-88+49A>G (n.-88+49A>G)
n.371+49A>G
n.156+49A>G
c.44+49A>G
n.149+49A>G
n.29-4124A>G
 gnomAD v4
12g.102917023G>ACA6749055PAHc.60+48C>T (n.60+48C>T)
c.-88+48C>T (n.-88+48C>T)
n.371+48C>T
n.156+48C>T
c.44+48C>T
n.149+48C>T
n.29-4125C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102917023G=CA2059476123PAHc.60+48C= (n.60+48C=)
c.-88+48C= (n.-88+48C=)
n.371+48C=
n.156+48C=
c.44+48C=
n.149+48C=
n.29-4125C=
12g.102917023G>TCA2620509822PAHc.60+48C>A (n.60+48C>A)
c.-88+48C>A (n.-88+48C>A)
n.371+48C>A
n.156+48C>A
c.44+48C>A
n.149+48C>A
n.29-4125C>A
 gnomAD v4
12g.102917024delCA2620509821PAHc.60+48del (n.60+48del)
c.-88+48del (n.-88+48del)
n.371+48del
n.156+48del
c.44+48del
n.149+48del
n.29-4125del
 gnomAD v4
12g.102917024G=CA2059476124PAHc.60+47C= (n.60+47C=)
c.-88+47C= (n.-88+47C=)
n.371+47C=
n.156+47C=
c.44+47C=
n.149+47C=
n.29-4126C=
12g.102917024G>TCA2059476125PAHc.60+47C>A (n.60+47C>A)
c.-88+47C>A (n.-88+47C>A)
n.371+47C>A
n.156+47C>A
c.44+47C>A
n.149+47C>A
n.29-4126C>A
 dbSNP
12g.102917026G>ACA6749056PAHc.60+45C>T (n.60+45C>T)
c.-88+45C>T (n.-88+45C>T)
n.371+45C>T
n.156+45C>T
c.44+45C>T
n.149+45C>T
n.29-4128C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917026G=CA2059476126PAHc.60+45C= (n.60+45C=)
c.-88+45C= (n.-88+45C=)
n.371+45C=
n.156+45C=
c.44+45C=
n.149+45C=
n.29-4128C=
12g.102917026G>TCA2620509823PAHc.60+45C>A (n.60+45C>A)
c.-88+45C>A (n.-88+45C>A)
n.371+45C>A
n.156+45C>A
c.44+45C>A
n.149+45C>A
n.29-4128C>A
 gnomAD v4
12g.102917027G>ACA2059476128PAHc.60+44C>T (n.60+44C>T)
c.-88+44C>T (n.-88+44C>T)
n.371+44C>T
n.156+44C>T
c.44+44C>T
n.149+44C>T
n.29-4129C>T
 dbSNP
12g.102917027G=CA2059476127PAHc.60+44C= (n.60+44C=)
c.-88+44C= (n.-88+44C=)
n.371+44C=
n.156+44C=
c.44+44C=
n.149+44C=
n.29-4129C=
12g.102917027G>TCA2620509825PAHc.60+44C>A (n.60+44C>A)
c.-88+44C>A (n.-88+44C>A)
n.371+44C>A
n.156+44C>A
c.44+44C>A
n.149+44C>A
n.29-4129C>A
 gnomAD v4
12g.102917028C>TCA2601918756PAHc.60+43G>A (n.60+43G>A)
c.-88+43G>A (n.-88+43G>A)
n.371+43G>A
n.156+43G>A
c.44+43G>A
n.149+43G>A
n.29-4130G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917030C>ACA2620509830PAHc.60+41G>T (n.60+41G>T)
c.-88+41G>T (n.-88+41G>T)
n.371+41G>T
n.156+41G>T
c.44+41G>T
n.149+41G>T
n.29-4132G>T
 gnomAD v4
12g.102917030C>GCA2620509833PAHc.60+41G>C (n.60+41G>C)
c.-88+41G>C (n.-88+41G>C)
n.371+41G>C
n.156+41G>C
c.44+41G>C
n.149+41G>C
n.29-4132G>C
 gnomAD v4
12g.102917031A=CA2059476129PAHc.60+40T= (n.60+40T=)
c.-88+40T= (n.-88+40T=)
n.371+40T=
n.156+40T=
c.44+40T=
n.149+40T=
n.29-4133T=
12g.102917031A>CCA229642PAHc.60+40T>G (n.60+40T>G)
c.-88+40T>G (n.-88+40T>G)
n.371+40T>G
n.156+40T>G
c.44+40T>G
n.149+40T>G
n.29-4133T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102917034T>CCA6749057PAHc.60+37A>G (n.60+37A>G)
c.-88+37A>G (n.-88+37A>G)
n.371+37A>G
n.156+37A>G
c.44+37A>G
n.149+37A>G
n.29-4136A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917034T=CA2059476130PAHc.60+37A= (n.60+37A=)
c.-88+37A= (n.-88+37A=)
n.371+37A=
n.156+37A=
c.44+37A=
n.149+37A=
n.29-4136A=
12g.102917035T>ACA2620509844PAHc.60+36A>T (n.60+36A>T)
c.-88+36A>T (n.-88+36A>T)
n.371+36A>T
n.156+36A>T
c.44+36A>T
n.149+36A>T
n.29-4137A>T
 gnomAD v4
12g.102917035T>CCA2059476132PAHc.60+36A>G (n.60+36A>G)
c.-88+36A>G (n.-88+36A>G)
n.371+36A>G
n.156+36A>G
c.44+36A>G
n.149+36A>G
n.29-4137A>G
 dbSNP
12g.102917035T>GCA2620509841PAHc.60+36A>C (n.60+36A>C)
c.-88+36A>C (n.-88+36A>C)
n.371+36A>C
n.156+36A>C
c.44+36A>C
n.149+36A>C
n.29-4137A>C
 gnomAD v4
12g.102917035T=CA2059476131PAHc.60+36A= (n.60+36A=)
c.-88+36A= (n.-88+36A=)
n.371+36A=
n.156+36A=
c.44+36A=
n.149+36A=
n.29-4137A=
12g.102917036C>TCA2620509848PAHc.60+35G>A (n.60+35G>A)
c.-88+35G>A (n.-88+35G>A)
n.371+35G>A
n.156+35G>A
c.44+35G>A
n.149+35G>A
n.29-4138G>A
 gnomAD v4
12g.102917037C>GCA2620509850PAHc.60+34G>C (n.60+34G>C)
c.-88+34G>C (n.-88+34G>C)
n.371+34G>C
n.156+34G>C
c.44+34G>C
n.149+34G>C
n.29-4139G>C
 gnomAD v4
12g.102917038C=CA2059476133PAHc.60+33G= (n.60+33G=)
c.-88+33G= (n.-88+33G=)
n.371+33G=
n.156+33G=
c.44+33G=
n.149+33G=
n.29-4140G=
12g.102917038C>GCA607148735PAHc.60+33G>C (n.60+33G>C)
c.-88+33G>C (n.-88+33G>C)
n.371+33G>C
n.156+33G>C
c.44+33G>C
n.149+33G>C
n.29-4140G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102917039C>GCA2575267209PAHc.60+32G>C (n.60+32G>C)
c.-88+32G>C (n.-88+32G>C)
n.371+32G>C
n.156+32G>C
c.44+32G>C
n.149+32G>C
n.29-4141G>C
 gnomAD v4
12g.102917039C>TCA2620509854PAHc.60+32G>A (n.60+32G>A)
c.-88+32G>A (n.-88+32G>A)
n.371+32G>A
n.156+32G>A
c.44+32G>A
n.149+32G>A
n.29-4141G>A
 gnomAD v4
12g.102917042delCA2620509855PAHc.60+30del (n.60+30del)
c.-88+30del (n.-88+30del)
n.371+30del
n.156+30del
c.44+30del
n.149+30del
n.29-4143del
 gnomAD v4
12g.102917042A>CCA2620509857PAHc.60+29T>G (n.60+29T>G)
c.-88+29T>G (n.-88+29T>G)
n.371+29T>G
n.156+29T>G
c.44+29T>G
n.149+29T>G
n.29-4144T>G
 gnomAD v4
12g.102917042_102917043delinsACCA2059476134PAHc.60+28_60+29delinsGT (n.60+28_60+29delinsGT)
c.-88+28_-88+29delinsGT (n.-88+28_-88+29delinsGT)
n.371+28_371+29delinsGT
n.156+28_156+29delinsGT
c.44+28_44+29delinsGT
n.149+28_149+29delinsGT
n.29-4145_29-4144delinsGT
12g.102917043delCA6749058PAHc.60+28del (n.60+28del)
c.-88+28del (n.-88+28del)
n.371+28del
n.156+28del
c.44+28del
n.149+28del
n.29-4145del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917043C=CA2059476135PAHc.60+28G= (n.60+28G=)
c.-88+28G= (n.-88+28G=)
n.371+28G=
n.156+28G=
c.44+28G=
n.149+28G=
n.29-4145G=
12g.102917043C>TCA2059476136PAHc.60+28G>A (n.60+28G>A)
c.-88+28G>A (n.-88+28G>A)
n.371+28G>A
n.156+28G>A
c.44+28G>A
n.149+28G>A
n.29-4145G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.102917044delCA386303785PAHc.60+27del (n.60+27del)
c.-88+27del (n.-88+27del)
n.371+27del
n.156+27del
c.44+27del
n.149+27del
n.29-4146del
12g.102917044T>CCA607148736PAHc.60+27A>G (n.60+27A>G)
c.-88+27A>G (n.-88+27A>G)
n.371+27A>G
n.156+27A>G
c.44+27A>G
n.149+27A>G
n.29-4146A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102917044T>GCA2620509862PAHc.60+27A>C (n.60+27A>C)
c.-88+27A>C (n.-88+27A>C)
n.371+27A>C
n.156+27A>C
c.44+27A>C
n.149+27A>C
n.29-4146A>C
 gnomAD v4
12g.102917044T=CA2059476137PAHc.60+27A= (n.60+27A=)
c.-88+27A= (n.-88+27A=)
n.371+27A=
n.156+27A=
c.44+27A=
n.149+27A=
n.29-4146A=
12g.102917048C>ACA2620509865PAHc.60+23G>T (n.60+23G>T)
c.-88+23G>T (n.-88+23G>T)
n.371+23G>T
n.156+23G>T
c.44+23G>T
n.149+23G>T
n.29-4150G>T
 gnomAD v4
12g.102917048C>TCA2620509866PAHc.60+23G>A (n.60+23G>A)
c.-88+23G>A (n.-88+23G>A)
n.371+23G>A
n.156+23G>A
c.44+23G>A
n.149+23G>A
n.29-4150G>A
 gnomAD v4
12g.102917050G>ACA2575267210PAHc.60+21C>T (n.60+21C>T)
c.-88+21C>T (n.-88+21C>T)
n.371+21C>T
n.156+21C>T
c.44+21C>T
n.149+21C>T
n.29-4152C>T
12g.102917052T>CCA2739277290PAHc.60+19A>G (n.60+19A>G)
c.-88+19A>G (n.-88+19A>G)
n.371+19A>G
n.156+19A>G
c.44+19A>G
n.149+19A>G
n.29-4154A>G
 ClinVar
12g.102917053C>TCA2620509868PAHc.60+18G>A (n.60+18G>A)
c.-88+18G>A (n.-88+18G>A)
n.371+18G>A
n.156+18G>A
c.44+18G>A
n.149+18G>A
n.29-4155G>A
 gnomAD v4
12g.102917054A>TCA2697551519PAHc.60+17T>A (n.60+17T>A)
c.-88+17T>A (n.-88+17T>A)
n.371+17T>A
n.156+17T>A
c.44+17T>A
n.149+17T>A
n.29-4156T>A
 ClinVar
12g.102917055G>ACA2059476139PAHc.60+16C>T (n.60+16C>T)
c.-88+16C>T (n.-88+16C>T)
n.371+16C>T
n.156+16C>T
c.44+16C>T
n.149+16C>T
n.29-4157C>T
 dbSNP
12g.102917055G=CA2059476138PAHc.60+16C= (n.60+16C=)
c.-88+16C= (n.-88+16C=)
n.371+16C=
n.156+16C=
c.44+16C=
n.149+16C=
n.29-4157C=
12g.102917056G>ACA2059476141PAHc.60+15C>T (n.60+15C>T)
c.-88+15C>T (n.-88+15C>T)
n.371+15C>T
n.156+15C>T
c.44+15C>T
n.149+15C>T
n.29-4158C>T
 dbSNP
12g.102917056G>CCA2503816384PAHc.60+15C>G (n.60+15C>G)
c.-88+15C>G (n.-88+15C>G)
n.371+15C>G
n.156+15C>G
c.44+15C>G
n.149+15C>G
n.29-4158C>G
12g.102917056G=CA2059476140PAHc.60+15C= (n.60+15C=)
c.-88+15C= (n.-88+15C=)
n.371+15C=
n.156+15C=
c.44+15C=
n.149+15C=
n.29-4158C=
12g.102917057C>GCA2620509870PAHc.60+14G>C (n.60+14G>C)
c.-88+14G>C (n.-88+14G>C)
n.371+14G>C
n.156+14G>C
c.44+14G>C
n.149+14G>C
n.29-4159G>C
 gnomAD v4
12g.102917059G>ACA2620509871PAHc.60+12C>T (n.60+12C>T)
c.-88+12C>T (n.-88+12C>T)
n.371+12C>T
n.156+12C>T
c.44+12C>T
n.149+12C>T
n.29-4161C>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.102917061_102917066delCA2697551520PAHc.60+7_60+12del (n.60+7_60+12del)
c.-88+7_-88+12del (n.-88+7_-88+12del)
n.371+7_371+12del
n.156+7_156+12del
c.44+7_44+12del
n.149+7_149+12del
n.29-4166_29-4161del
 ClinVar
12g.102917060C>GCA2620509872PAHc.60+11G>C (n.60+11G>C)
c.-88+11G>C (n.-88+11G>C)
n.371+11G>C
n.156+11G>C
c.44+11G>C
n.149+11G>C
n.29-4162G>C
 gnomAD v4
12g.102917061C=CA2059476142PAHc.60+10G= (n.60+10G=)
c.-88+10G= (n.-88+10G=)
n.371+10G=
n.156+10G=
c.44+10G=
n.149+10G=
n.29-4163G=
12g.102917061C>GCA951260738PAHc.60+10G>C (n.60+10G>C)
c.-88+10G>C (n.-88+10G>C)
n.371+10G>C
n.156+10G>C
c.44+10G>C
n.149+10G>C
n.29-4163G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917061C>TCA2059476143PAHc.60+10G>A (n.60+10G>A)
c.-88+10G>A (n.-88+10G>A)
n.371+10G>A
n.156+10G>A
c.44+10G>A
n.149+10G>A
n.29-4163G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102917062G>ACA6749059PAHc.60+9C>T (n.60+9C>T)
c.-88+9C>T (n.-88+9C>T)
n.371+9C>T
n.156+9C>T
c.44+9C>T
n.149+9C>T
n.29-4164C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917062G=CA2059476144PAHc.60+9C= (n.60+9C=)
c.-88+9C= (n.-88+9C=)
n.371+9C=
n.156+9C=
c.44+9C=
n.149+9C=
n.29-4164C=
12g.102917064_102917066delinsGGCCA2059476145PAHc.60+5_60+7delinsGCC (n.60+5_60+7delinsGCC)
c.-88+5_-88+7delinsGCC (n.-88+5_-88+7delinsGCC)
n.371+5_371+7delinsGCC
n.156+5_156+7delinsGCC
c.44+5_44+7delinsGCC
n.149+5_149+7delinsGCC
n.29-4168_29-4166delinsGCC
12g.102917065G>ACA645576938PAHc.60+6C>T (n.60+6C>T)
c.-88+6C>T (n.-88+6C>T)
n.371+6C>T
n.156+6C>T
c.44+6C>T
n.149+6C>T
n.29-4167C>T
 gnomAD v4 COSMIC
12g.102917065_102917066delCA16021002PAHc.60+5_60+6del (n.60+5_60+6del)
c.-88+5_-88+6del (n.-88+5_-88+6del)
n.371+5_371+6del
n.156+5_156+6del
c.44+5_44+6del
n.149+5_149+6del
n.29-4168_29-4167del
 ClinVar dbSNP
12g.102917066C>ACA274903PAHc.60+5G>T (n.60+5G>T)
c.-88+5G>T (n.-88+5G>T)
n.371+5G>T
n.156+5G>T
c.44+5G>T
n.149+5G>T
n.29-4168G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917066C=CA2059476146PAHc.60+5G= (n.60+5G=)
c.-88+5G= (n.-88+5G=)
n.371+5G=
n.156+5G=
c.44+5G=
n.149+5G=
n.29-4168G=
12g.102917066C>GCA16020723PAHc.60+5G>C (n.60+5G>C)
c.-88+5G>C (n.-88+5G>C)
n.371+5G>C
n.156+5G>C
c.44+5G>C
n.149+5G>C
n.29-4168G>C
 ClinVar dbSNP
12g.102917066C>TCA267664PAHc.60+5G>A (n.60+5G>A)
c.-88+5G>A (n.-88+5G>A)
n.371+5G>A
n.156+5G>A
c.44+5G>A
n.149+5G>A
n.29-4168G>A
 ClinVar dbSNP
12g.102917067T>ACA16020722PAHc.60+4A>T (n.60+4A>T)
c.-88+4A>T (n.-88+4A>T)
n.371+4A>T
n.156+4A>T
c.44+4A>T
n.149+4A>T
n.29-4169A>T
 ClinVar dbSNP
12g.102917067T=CA2059476147PAHc.60+4A= (n.60+4A=)
c.-88+4A= (n.-88+4A=)
n.371+4A=
n.156+4A=
c.44+4A=
n.149+4A=
n.29-4169A=
12g.102917068C>TCA2575267211PAHc.60+3G>A (n.60+3G>A)
c.-88+3G>A (n.-88+3G>A)
n.371+3G>A
n.156+3G>A
c.44+3G>A
n.149+3G>A
n.29-4170G>A
12g.102917069delCA2018007677PAHc.60+2del (n.60+2del)
c.-88+2del (n.-88+2del)
n.371+2del
n.156+2del
c.44+2del
n.149+2del
n.29-4171del
 ClinVar
12g.102917069A>CCA386303786PAHc.60+2T>G (n.60+2T>G)
c.-88+2T>G (n.-88+2T>G)
n.371+2T>G
n.156+2T>G
c.44+2T>G
n.149+2T>G
n.29-4171T>G
12g.102917069A>GCA386303787PAHc.60+2T>C (n.60+2T>C)
c.-88+2T>C (n.-88+2T>C)
n.371+2T>C
n.156+2T>C
c.44+2T>C
n.149+2T>C
n.29-4171T>C
12g.102917069A>TCA386303788PAHc.60+2T>A (n.60+2T>A)
c.-88+2T>A (n.-88+2T>A)
n.371+2T>A
n.156+2T>A
c.44+2T>A
n.149+2T>A
n.29-4171T>A
12g.102917070C>ACA386303789PAHc.60+1G>T (n.60+1G>T)
c.-88+1G>T (n.-88+1G>T)
n.371+1G>T
n.156+1G>T
c.44+1G>T
n.149+1G>T
n.29-4172G>T
12g.102917070C=CA2059476148PAHc.60+1G= (n.60+1G=)
c.-88+1G= (n.-88+1G=)
n.371+1G=
n.156+1G=
c.44+1G=
n.149+1G=
n.29-4172G=
12g.102917070C>GCA386303790PAHc.60+1G>C (n.60+1G>C)
c.-88+1G>C (n.-88+1G>C)
n.371+1G>C
n.156+1G>C
c.44+1G>C
n.149+1G>C
n.29-4172G>C
 ClinVar dbSNP
12g.102917070C>TCA386303791PAHc.60+1G>A (n.60+1G>A)
c.-88+1G>A (n.-88+1G>A)
n.371+1G>A
n.156+1G>A
c.44+1G>A
n.149+1G>A
n.29-4172G>A
12g.102917072_102917076delCA2695217177PAHc.57_60+1del
c.-91_-88+1del
n.368_371+1del
n.153_156+1del
c.41_44+1del
n.146_149+1del
n.29-4176_29-4172del
12g.102917071C>ACA386303792PAHc.60G>T (p.Gln20His)
c.-88G>T (n.-88G>T)
n.371G>T
n.156G>T
c.44G>T
n.149G>T
n.29-4173G>T
12g.102917071C=CA2059476149PAHc.60G= (p.Gln20=)
c.-88G= (n.-88G=)
n.371G=
n.156G=
c.44G=
n.149G=
n.29-4173G=
12g.102917071C>GCA229651PAHc.60G>C (p.Gln20His)
c.-88G>C (n.-88G>C)
n.371G>C
n.156G>C
c.44G>C
n.149G>C
n.29-4173G>C
 ClinVar dbSNP
12g.102917071C>TCA481333975PAHc.60G>A (p.Gln20=)
c.-88G>A (n.-88G>A)
n.371G>A
n.156G>A
c.44G>A
n.149G>A
n.29-4173G>A
12g.102917071_102917072delinsGGCA2695217178PAHc.59_60delinsCC (p.Gln20Pro)
c.-89_-88delinsCC (n.-89_-88delinsCC)
n.370_371delinsCC
n.155_156delinsCC
c.43_44delinsCC
n.148_149delinsCC
n.29-4174_29-4173delinsCC
12g.102917072T>ACA229641PAHc.59A>T (p.Gln20Leu)
c.-89A>T (n.-89A>T)
n.370A>T
n.155A>T
c.43A>T
n.148A>T
n.29-4174A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917072T>CCA386303793PAHc.59A>G (p.Gln20Arg)
c.-89A>G (n.-89A>G)
n.370A>G
n.155A>G
c.43A>G
n.148A>G
n.29-4174A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.102917072T>GCA16020721PAHc.59A>C (p.Gln20Pro)
c.-89A>C (n.-89A>C)
n.370A>C
n.155A>C
c.43A>C
n.148A>C
n.29-4174A>C
 ClinVar dbSNP
12g.102917072T=CA2059476150PAHc.59A= (p.Gln20=)
c.-89A= (n.-89A=)
n.370A=
n.155A=
c.43A=
n.148A=
n.29-4174A=
12g.102917072delinsGGCA2695217179PAHc.59delinsCC (p.Gln20ProfsTer7)
c.-89delinsCC (n.-89delinsCC)
n.370delinsCC
n.155delinsCC
c.43delinsCC
n.148delinsCC
n.29-4174delinsCC
12g.102917073G>ACA229635PAHc.58C>T (p.Gln20Ter)
c.-90C>T (n.-90C>T)
n.369C>T
n.154C>T
c.42C>T
n.147C>T
n.29-4175C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102917073G>CCA386303794PAHc.58C>G (p.Gln20Glu)
c.-90C>G (n.-90C>G)
n.369C>G
n.154C>G
c.42C>G
n.147C>G
n.29-4175C>G
12g.102917073G=CA2059476151PAHc.58C= (p.Gln20=)
c.-90C= (n.-90C=)
n.369C=
n.154C=
c.42C=
n.147C=
n.29-4175C=
12g.102917073G>TCA386303795PAHc.58C>A (p.Gln20Lys)
c.-90C>A (n.-90C>A)
n.369C>A
n.154C>A
c.42C>A
n.147C>A
n.29-4175C>A
12g.102917074T>ACA481333980PAHc.57A>T (p.Gly19=)
c.-91A>T (n.-91A>T)
n.368A>T
n.153A>T
c.41A>T
n.146A>T
n.29-4176A>T
12g.102917074T>CCA481333981PAHc.57A>G (p.Gly19=)
c.-91A>G (n.-91A>G)
n.368A>G
n.153A>G
c.41A>G
n.146A>G
n.29-4176A>G
12g.102917074T>GCA481333983PAHc.57A>C (p.Gly19=)
c.-91A>C (n.-91A>C)
n.368A>C
n.153A>C
c.41A>C
n.146A>C
n.29-4176A>C
12g.102917075C>ACA386303796PAHc.56G>T (p.Gly19Val)
c.-92G>T (n.-92G>T)
n.367G>T
n.152G>T
c.40G>T
n.145G>T
n.29-4177G>T
12g.102917075C>GCA386303797PAHc.56G>C (p.Gly19Ala)
c.-92G>C (n.-92G>C)
n.367G>C
n.152G>C
c.40G>C
n.145G>C
n.29-4177G>C
 gnomAD v4
12g.102917075C>TCA386303798PAHc.56G>A (p.Gly19Glu)
c.-92G>A (n.-92G>A)
n.367G>A
n.152G>A
c.40G>A
n.145G>A
n.29-4177G>A
12g.102917076C>ACA386303800PAHc.55G>T (p.Gly19Ter)
c.-93G>T (n.-93G>T)
n.366G>T
n.151G>T
c.39G>T
n.144G>T
n.29-4178G>T
12g.102917076C=CA2059476152PAHc.55G= (p.Gly19=)
c.-93G= (n.-93G=)
n.366G=
n.151G=
c.39G=
n.144G=
n.29-4178G=
12g.102917076C>GCA6749060PAHc.55G>C (p.Gly19Arg)
c.-93G>C (n.-93G>C)
n.366G>C
n.151G>C
c.39G>C
n.144G>C
n.29-4178G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917076C>TCA386303799PAHc.55G>A (p.Gly19Arg)
c.-93G>A (n.-93G>A)
n.366G>A
n.151G>A
c.39G>A
n.144G>A
n.29-4178G>A
12g.102917077A=CA2059476153PAHc.54T= (p.Phe18=)
c.-94T= (n.-94T=)
n.365T=
n.150T=
c.38T=
n.143T=
n.29-4179T=
12g.102917077A>CCA386303801PAHc.54T>G (p.Phe18Leu)
c.-94T>G (n.-94T>G)
n.365T>G
n.150T>G
c.38T>G
n.143T>G
n.29-4179T>G
12g.102917077A>GCA481333991PAHc.54T>C (p.Phe18=)
c.-94T>C (n.-94T>C)
n.365T>C
n.150T>C
c.38T>C
n.143T>C
n.29-4179T>C
 ClinVar dbSNP
12g.102917077A>TCA386303802PAHc.54T>A (p.Phe18Leu)
c.-94T>A (n.-94T>A)
n.365T>A
n.150T>A
c.38T>A
n.143T>A
n.29-4179T>A
12g.102917078A>CCA386303803PAHc.53T>G (p.Phe18Cys)
c.-95T>G (n.-95T>G)
n.364T>G
n.149T>G
c.37T>G
n.142T>G
n.29-4180T>G
12g.102917078A>GCA386303804PAHc.53T>C (p.Phe18Ser)
c.-95T>C (n.-95T>C)
n.364T>C
n.149T>C
c.37T>C
n.142T>C
n.29-4180T>C
12g.102917078A>TCA386303805PAHc.53T>A (p.Phe18Tyr)
c.-95T>A (n.-95T>A)
n.364T>A
n.149T>A
c.37T>A
n.142T>A
n.29-4180T>A
12g.102917079A>CCA386303808PAHc.52T>G (p.Phe18Val)
c.-96T>G (n.-96T>G)
n.363T>G
n.148T>G
c.36T>G
n.141T>G
n.29-4181T>G
12g.102917079A>GCA386303806PAHc.52T>C (p.Phe18Leu)
c.-96T>C (n.-96T>C)
n.363T>C
n.148T>C
c.36T>C
n.141T>C
n.29-4181T>C
12g.102917079A>TCA386303807PAHc.52T>A (p.Phe18Ile)
c.-96T>A (n.-96T>A)
n.363T>A
n.148T>A
c.36T>A
n.141T>A
n.29-4181T>A
12g.102917080G>ACA242471844PAHc.51C>T (p.Asp17=)
c.-97C>T (n.-97C>T)
n.362C>T
n.147C>T
c.35C>T
n.140C>T
n.29-4182C>T
 dbSNP
12g.102917080G>CCA6749061PAHc.51C>G (p.Asp17Glu)
c.-97C>G (n.-97C>G)
n.362C>G
n.147C>G
c.35C>G
n.140C>G
n.29-4182C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102917080G=CA2059476154PAHc.51C= (p.Asp17=)
c.-97C= (n.-97C=)
n.362C=
n.147C=
c.35C=
n.140C=
n.29-4182C=
12g.102917080G>TCA386303809PAHc.51C>A (p.Asp17Glu)
c.-97C>A (n.-97C>A)
n.362C>A
n.147C>A
c.35C>A
n.140C>A
n.29-4182C>A

Number of alleles fetched