Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916912G>CCA951260655PAHc.60+159C>G (n.60+159C>G)
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n.29-4014C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916913A=CA2059476073PAHc.60+158T= (n.60+158T=)
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n.149+158T=
n.29-4015T=
12g.102916913A>CCA951260658PAHc.60+158T>G (n.60+158T>G)
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n.371+158T>G
n.156+158T>G
c.44+158T>G
n.149+158T>G
n.29-4015T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916913A>GCA682818805PAHc.60+158T>C (n.60+158T>C)
c.-88+158T>C (n.-88+158T>C)
n.371+158T>C
n.156+158T>C
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n.149+158T>C
n.29-4015T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916913A>TCA951260664PAHc.60+158T>A (n.60+158T>A)
c.-88+158T>A (n.-88+158T>A)
n.371+158T>A
n.156+158T>A
c.44+158T>A
n.149+158T>A
n.29-4015T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916913_102916914insGGCCGAGGCGGGCA607148733PAHc.60+157_60+158insCCCGCCTCGGCC (n.60+157_60+158insCCCGCCTCGGCC)
c.-88+157_-88+158insCCCGCCTCGGCC (n.-88+157_-88+158insCCCGCCTCGGCC)
n.371+157_371+158insCCCGCCTCGGCC
n.156+157_156+158insCCCGCCTCGGCC
c.44+157_44+158insCCCGCCTCGGCC
n.149+157_149+158insCCCGCCTCGGCC
n.29-4016_29-4015insCCCGCCTCGGCC
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916915A=CA2059476074PAHc.60+156T= (n.60+156T=)
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n.371+156T=
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c.44+156T=
n.149+156T=
n.29-4017T=
12g.102916915A>GCA682818812PAHc.60+156T>C (n.60+156T>C)
c.-88+156T>C (n.-88+156T>C)
n.371+156T>C
n.156+156T>C
c.44+156T>C
n.149+156T>C
n.29-4017T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916915A>TCA951260676PAHc.60+156T>A (n.60+156T>A)
c.-88+156T>A (n.-88+156T>A)
n.371+156T>A
n.156+156T>A
c.44+156T>A
n.149+156T>A
n.29-4017T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916916T>CCA2059476075PAHc.60+155A>G (n.60+155A>G)
c.-88+155A>G (n.-88+155A>G)
n.371+155A>G
n.156+155A>G
c.44+155A>G
n.149+155A>G
n.29-4018A>G
 dbSNP
12g.102916916T=CA2059476076PAHc.60+155A= (n.60+155A=)
c.-88+155A= (n.-88+155A=)
n.371+155A=
n.156+155A=
c.44+155A=
n.149+155A=
n.29-4018A=
12g.102916917T>GCA682818816PAHc.60+154A>C (n.60+154A>C)
c.-88+154A>C (n.-88+154A>C)
n.371+154A>C
n.156+154A>C
c.44+154A>C
n.149+154A>C
n.29-4019A>C
 dbSNP
12g.102916917T=CA2059476077PAHc.60+154A= (n.60+154A=)
c.-88+154A= (n.-88+154A=)
n.371+154A=
n.156+154A=
c.44+154A=
n.149+154A=
n.29-4019A=
12g.102916918T>GCA951260681PAHc.60+153A>C (n.60+153A>C)
c.-88+153A>C (n.-88+153A>C)
n.371+153A>C
n.156+153A>C
c.44+153A>C
n.149+153A>C
n.29-4020A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916919G>ACA2620509617PAHc.60+152C>T (n.60+152C>T)
c.-88+152C>T (n.-88+152C>T)
n.371+152C>T
n.156+152C>T
c.44+152C>T
n.149+152C>T
n.29-4021C>T
 gnomAD v4
12g.102916919G>TCA2620509619PAHc.60+152C>A (n.60+152C>A)
c.-88+152C>A (n.-88+152C>A)
n.371+152C>A
n.156+152C>A
c.44+152C>A
n.149+152C>A
n.29-4021C>A
 gnomAD v4
12g.102916920T>CCA951260687PAHc.60+151A>G (n.60+151A>G)
c.-88+151A>G (n.-88+151A>G)
n.371+151A>G
n.156+151A>G
c.44+151A>G
n.149+151A>G
n.29-4022A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916920T=CA2059476078PAHc.60+151A= (n.60+151A=)
c.-88+151A= (n.-88+151A=)
n.371+151A=
n.156+151A=
c.44+151A=
n.149+151A=
n.29-4022A=
12g.102916921C>ACA2620509624PAHc.60+150G>T (n.60+150G>T)
c.-88+150G>T (n.-88+150G>T)
n.371+150G>T
n.156+150G>T
c.44+150G>T
n.149+150G>T
n.29-4023G>T
 gnomAD v4
12g.102916921C>TCA2620509622PAHc.60+150G>A (n.60+150G>A)
c.-88+150G>A (n.-88+150G>A)
n.371+150G>A
n.156+150G>A
c.44+150G>A
n.149+150G>A
n.29-4023G>A
 gnomAD v4
12g.102916922T>ACA242471720PAHc.60+149A>T (n.60+149A>T)
c.-88+149A>T (n.-88+149A>T)
n.371+149A>T
n.156+149A>T
c.44+149A>T
n.149+149A>T
n.29-4024A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916922T>CCA2620509626PAHc.60+149A>G (n.60+149A>G)
c.-88+149A>G (n.-88+149A>G)
n.371+149A>G
n.156+149A>G
c.44+149A>G
n.149+149A>G
n.29-4024A>G
 gnomAD v4
12g.102916922T=CA2059476079PAHc.60+149A= (n.60+149A=)
c.-88+149A= (n.-88+149A=)
n.371+149A=
n.156+149A=
c.44+149A=
n.149+149A=
n.29-4024A=
12g.102916923G>ACA2059476081PAHc.60+148C>T (n.60+148C>T)
c.-88+148C>T (n.-88+148C>T)
n.371+148C>T
n.156+148C>T
c.44+148C>T
n.149+148C>T
n.29-4025C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.102916923G>CCA242471723PAHc.60+148C>G (n.60+148C>G)
c.-88+148C>G (n.-88+148C>G)
n.371+148C>G
n.156+148C>G
c.44+148C>G
n.149+148C>G
n.29-4025C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916923G=CA2059476080PAHc.60+148C= (n.60+148C=)
c.-88+148C= (n.-88+148C=)
n.371+148C=
n.156+148C=
c.44+148C=
n.149+148C=
n.29-4025C=
12g.102916923G>TCA2620509629PAHc.60+148C>A (n.60+148C>A)
c.-88+148C>A (n.-88+148C>A)
n.371+148C>A
n.156+148C>A
c.44+148C>A
n.149+148C>A
n.29-4025C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.102916924T>ACA2620509631PAHc.60+147A>T (n.60+147A>T)
c.-88+147A>T (n.-88+147A>T)
n.371+147A>T
n.156+147A>T
c.44+147A>T
n.149+147A>T
n.29-4026A>T
 gnomAD v4
12g.102916924T>CCA242471740PAHc.60+147A>G (n.60+147A>G)
c.-88+147A>G (n.-88+147A>G)
n.371+147A>G
n.156+147A>G
c.44+147A>G
n.149+147A>G
n.29-4026A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916924T>GCA2620509632PAHc.60+147A>C (n.60+147A>C)
c.-88+147A>C (n.-88+147A>C)
n.371+147A>C
n.156+147A>C
c.44+147A>C
n.149+147A>C
n.29-4026A>C
 gnomAD v4
12g.102916924T=CA2059476082PAHc.60+147A= (n.60+147A=)
c.-88+147A= (n.-88+147A=)
n.371+147A=
n.156+147A=
c.44+147A=
n.149+147A=
n.29-4026A=
12g.102916925T>CCA2620509635PAHc.60+146A>G (n.60+146A>G)
c.-88+146A>G (n.-88+146A>G)
n.371+146A>G
n.156+146A>G
c.44+146A>G
n.149+146A>G
n.29-4027A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.102916926G>TCA2620509638PAHc.60+145C>A (n.60+145C>A)
c.-88+145C>A (n.-88+145C>A)
n.371+145C>A
n.156+145C>A
c.44+145C>A
n.149+145C>A
n.29-4028C>A
 gnomAD v4
12g.102916927A>CCA2620509639PAHc.60+144T>G (n.60+144T>G)
c.-88+144T>G (n.-88+144T>G)
n.371+144T>G
n.156+144T>G
c.44+144T>G
n.149+144T>G
n.29-4029T>G
 gnomAD v4
12g.102916927A>GCA2620509640PAHc.60+144T>C (n.60+144T>C)
c.-88+144T>C (n.-88+144T>C)
n.371+144T>C
n.156+144T>C
c.44+144T>C
n.149+144T>C
n.29-4029T>C
 gnomAD v4
12g.102916927A>TCA2620509641PAHc.60+144T>A (n.60+144T>A)
c.-88+144T>A (n.-88+144T>A)
n.371+144T>A
n.156+144T>A
c.44+144T>A
n.149+144T>A
n.29-4029T>A
 gnomAD v4
12g.102916928C>ACA2620509648PAHc.60+143G>T (n.60+143G>T)
c.-88+143G>T (n.-88+143G>T)
n.371+143G>T
n.156+143G>T
c.44+143G>T
n.149+143G>T
n.29-4030G>T
 gnomAD v4
12g.102916928C>TCA2620509646PAHc.60+143G>A (n.60+143G>A)
c.-88+143G>A (n.-88+143G>A)
n.371+143G>A
n.156+143G>A
c.44+143G>A
n.149+143G>A
n.29-4030G>A
 gnomAD v4
12g.102916929T>ACA682818821PAHc.60+142A>T (n.60+142A>T)
c.-88+142A>T (n.-88+142A>T)
n.371+142A>T
n.156+142A>T
c.44+142A>T
n.149+142A>T
n.29-4031A>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.102916929T>CCA2620509652PAHc.60+142A>G (n.60+142A>G)
c.-88+142A>G (n.-88+142A>G)
n.371+142A>G
n.156+142A>G
c.44+142A>G
n.149+142A>G
n.29-4031A>G
 gnomAD v4
12g.102916929T=CA2059476083PAHc.60+142A= (n.60+142A=)
c.-88+142A= (n.-88+142A=)
n.371+142A=
n.156+142A=
c.44+142A=
n.149+142A=
n.29-4031A=
12g.102916930T>ACA2620509655PAHc.60+141A>T (n.60+141A>T)
c.-88+141A>T (n.-88+141A>T)
n.371+141A>T
n.156+141A>T
c.44+141A>T
n.149+141A>T
n.29-4032A>T
 gnomAD v4
12g.102916930T>CCA2620509657PAHc.60+141A>G (n.60+141A>G)
c.-88+141A>G (n.-88+141A>G)
n.371+141A>G
n.156+141A>G
c.44+141A>G
n.149+141A>G
n.29-4032A>G
 gnomAD v4
12g.102916930T>GCA242471748PAHc.60+141A>C (n.60+141A>C)
c.-88+141A>C (n.-88+141A>C)
n.371+141A>C
n.156+141A>C
c.44+141A>C
n.149+141A>C
n.29-4032A>C
 dbSNP
12g.102916930T=CA2059476084PAHc.60+141A= (n.60+141A=)
c.-88+141A= (n.-88+141A=)
n.371+141A=
n.156+141A=
c.44+141A=
n.149+141A=
n.29-4032A=
12g.102916931C>ACA2620509661PAHc.60+140G>T (n.60+140G>T)
c.-88+140G>T (n.-88+140G>T)
n.371+140G>T
n.156+140G>T
c.44+140G>T
n.149+140G>T
n.29-4033G>T
 gnomAD v4
12g.102916931C>GCA2620509662PAHc.60+140G>C (n.60+140G>C)
c.-88+140G>C (n.-88+140G>C)
n.371+140G>C
n.156+140G>C
c.44+140G>C
n.149+140G>C
n.29-4033G>C
 gnomAD v4
12g.102916931C>TCA2620509663PAHc.60+140G>A (n.60+140G>A)
c.-88+140G>A (n.-88+140G>A)
n.371+140G>A
n.156+140G>A
c.44+140G>A
n.149+140G>A
n.29-4033G>A
 gnomAD v4
12g.102916932delCA2620509660PAHc.60+140del (n.60+140del)
c.-88+140del (n.-88+140del)
n.371+140del
n.156+140del
c.44+140del
n.149+140del
n.29-4033del
 gnomAD v4
12g.102916932C>ACA2620509664PAHc.60+139G>T (n.60+139G>T)
c.-88+139G>T (n.-88+139G>T)
n.371+139G>T
n.156+139G>T
c.44+139G>T
n.149+139G>T
n.29-4034G>T
 gnomAD v4
12g.102916933T>CCA2620509665PAHc.60+138A>G (n.60+138A>G)
c.-88+138A>G (n.-88+138A>G)
n.371+138A>G
n.156+138A>G
c.44+138A>G
n.149+138A>G
n.29-4035A>G
 gnomAD v4
12g.102916933T>GCA2620509666PAHc.60+138A>C (n.60+138A>C)
c.-88+138A>C (n.-88+138A>C)
n.371+138A>C
n.156+138A>C
c.44+138A>C
n.149+138A>C
n.29-4035A>C
 gnomAD v4
12g.102916934G>ACA2797244066PAHc.60+137C>T (n.60+137C>T)
c.-88+137C>T (n.-88+137C>T)
n.371+137C>T
n.156+137C>T
c.44+137C>T
n.149+137C>T
n.29-4036C>T
12g.102916934G>CCA242471753PAHc.60+137C>G (n.60+137C>G)
c.-88+137C>G (n.-88+137C>G)
n.371+137C>G
n.156+137C>G
c.44+137C>G
n.149+137C>G
n.29-4036C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916934G=CA2059476085PAHc.60+137C= (n.60+137C=)
c.-88+137C= (n.-88+137C=)
n.371+137C=
n.156+137C=
c.44+137C=
n.149+137C=
n.29-4036C=
12g.102916934G>TCA2620509671PAHc.60+137C>A (n.60+137C>A)
c.-88+137C>A (n.-88+137C>A)
n.371+137C>A
n.156+137C>A
c.44+137C>A
n.149+137C>A
n.29-4036C>A
 gnomAD v4
12g.102916935delCA2620509669PAHc.60+137del (n.60+137del)
c.-88+137del (n.-88+137del)
n.371+137del
n.156+137del
c.44+137del
n.149+137del
n.29-4036del
 gnomAD v4
12g.102916935G>ACA2533385677PAHc.60+136C>T (n.60+136C>T)
c.-88+136C>T (n.-88+136C>T)
n.371+136C>T
n.156+136C>T
c.44+136C>T
n.149+136C>T
n.29-4037C>T
12g.102916935G>CCA951260701PAHc.60+136C>G (n.60+136C>G)
c.-88+136C>G (n.-88+136C>G)
n.371+136C>G
n.156+136C>G
c.44+136C>G
n.149+136C>G
n.29-4037C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916935G=CA2059476086PAHc.60+136C= (n.60+136C=)
c.-88+136C= (n.-88+136C=)
n.371+136C=
n.156+136C=
c.44+136C=
n.149+136C=
n.29-4037C=
12g.102916935G>TCA2620509673PAHc.60+136C>A (n.60+136C>A)
c.-88+136C>A (n.-88+136C>A)
n.371+136C>A
n.156+136C>A
c.44+136C>A
n.149+136C>A
n.29-4037C>A
 gnomAD v4
12g.102916936A>GCA2620509675PAHc.60+135T>C (n.60+135T>C)
c.-88+135T>C (n.-88+135T>C)
n.371+135T>C
n.156+135T>C
c.44+135T>C
n.149+135T>C
n.29-4038T>C
 gnomAD v4
12g.102916937T>ACA2581119097PAHc.60+134A>T (n.60+134A>T)
c.-88+134A>T (n.-88+134A>T)
n.371+134A>T
n.156+134A>T
c.44+134A>T
n.149+134A>T
n.29-4039A>T
12g.102916937T>CCA13630269PAHc.60+134A>G (n.60+134A>G)
c.-88+134A>G (n.-88+134A>G)
n.371+134A>G
n.156+134A>G
c.44+134A>G
n.149+134A>G
n.29-4039A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916937T>GCA2581119096PAHc.60+134A>C (n.60+134A>C)
c.-88+134A>C (n.-88+134A>C)
n.371+134A>C
n.156+134A>C
c.44+134A>C
n.149+134A>C
n.29-4039A>C
12g.102916937T=CA2059476087PAHc.60+134A= (n.60+134A=)
c.-88+134A= (n.-88+134A=)
n.371+134A=
n.156+134A=
c.44+134A=
n.149+134A=
n.29-4039A=
12g.102916938A>CCA2620509682PAHc.60+133T>G (n.60+133T>G)
c.-88+133T>G (n.-88+133T>G)
n.371+133T>G
n.156+133T>G
c.44+133T>G
n.149+133T>G
n.29-4040T>G
 gnomAD v4
12g.102916938A>GCA2620509683PAHc.60+133T>C (n.60+133T>C)
c.-88+133T>C (n.-88+133T>C)
n.371+133T>C
n.156+133T>C
c.44+133T>C
n.149+133T>C
n.29-4040T>C
 gnomAD v4
12g.102916939T>ACA2620509685PAHc.60+132A>T (n.60+132A>T)
c.-88+132A>T (n.-88+132A>T)
n.371+132A>T
n.156+132A>T
c.44+132A>T
n.149+132A>T
n.29-4041A>T
 gnomAD v4
12g.102916939T>GCA2059476089PAHc.60+132A>C (n.60+132A>C)
c.-88+132A>C (n.-88+132A>C)
n.371+132A>C
n.156+132A>C
c.44+132A>C
n.149+132A>C
n.29-4041A>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.102916939T=CA2059476088PAHc.60+132A= (n.60+132A=)
c.-88+132A= (n.-88+132A=)
n.371+132A=
n.156+132A=
c.44+132A=
n.149+132A=
n.29-4041A=
12g.102916940T>GCA2558858550PAHc.60+131A>C (n.60+131A>C)
c.-88+131A>C (n.-88+131A>C)
n.371+131A>C
n.156+131A>C
c.44+131A>C
n.149+131A>C
n.29-4042A>C
 gnomAD v4
12g.102916941C>ACA2620509689PAHc.60+130G>T (n.60+130G>T)
c.-88+130G>T (n.-88+130G>T)
n.371+130G>T
n.156+130G>T
c.44+130G>T
n.149+130G>T
n.29-4043G>T
 gnomAD v4
12g.102916941C>TCA2620509692PAHc.60+130G>A (n.60+130G>A)
c.-88+130G>A (n.-88+130G>A)
n.371+130G>A
n.156+130G>A
c.44+130G>A
n.149+130G>A
n.29-4043G>A
 gnomAD v4
12g.102916942T>ACA2059476091PAHc.60+129A>T (n.60+129A>T)
c.-88+129A>T (n.-88+129A>T)
n.371+129A>T
n.156+129A>T
c.44+129A>T
n.149+129A>T
n.29-4044A>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.102916942T=CA2059476090PAHc.60+129A= (n.60+129A=)
c.-88+129A= (n.-88+129A=)
n.371+129A=
n.156+129A=
c.44+129A=
n.149+129A=
n.29-4044A=
12g.102916943C>ACA2620509694PAHc.60+128G>T (n.60+128G>T)
c.-88+128G>T (n.-88+128G>T)
n.371+128G>T
n.156+128G>T
c.44+128G>T
n.149+128G>T
n.29-4045G>T
 gnomAD v4
12g.102916943C=CA2059476092PAHc.60+128G= (n.60+128G=)
c.-88+128G= (n.-88+128G=)
n.371+128G=
n.156+128G=
c.44+128G=
n.149+128G=
n.29-4045G=
12g.102916943C>TCA481333957PAHc.60+128G>A (n.60+128G>A)
c.-88+128G>A (n.-88+128G>A)
n.371+128G>A
n.156+128G>A
c.44+128G>A
n.149+128G>A
n.29-4045G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916945T>ACA2620509698PAHc.60+126A>T (n.60+126A>T)
c.-88+126A>T (n.-88+126A>T)
n.371+126A>T
n.156+126A>T
c.44+126A>T
n.149+126A>T
n.29-4047A>T
 gnomAD v4
12g.102916945T>CCA2620509700PAHc.60+126A>G (n.60+126A>G)
c.-88+126A>G (n.-88+126A>G)
n.371+126A>G
n.156+126A>G
c.44+126A>G
n.149+126A>G
n.29-4047A>G
 gnomAD v4
12g.102916947A>TCA2620509702PAHc.60+124T>A (n.60+124T>A)
c.-88+124T>A (n.-88+124T>A)
n.371+124T>A
n.156+124T>A
c.44+124T>A
n.149+124T>A
n.29-4049T>A
 gnomAD v4
12g.102916948G>ACA2620509705PAHc.60+123C>T (n.60+123C>T)
c.-88+123C>T (n.-88+123C>T)
n.371+123C>T
n.156+123C>T
c.44+123C>T
n.149+123C>T
n.29-4050C>T
 gnomAD v4
12g.102916948G>TCA2620509706PAHc.60+123C>A (n.60+123C>A)
c.-88+123C>A (n.-88+123C>A)
n.371+123C>A
n.156+123C>A
c.44+123C>A
n.149+123C>A
n.29-4050C>A
 gnomAD v4
12g.102916949C>ACA2620509709PAHc.60+122G>T (n.60+122G>T)
c.-88+122G>T (n.-88+122G>T)
n.371+122G>T
n.156+122G>T
c.44+122G>T
n.149+122G>T
n.29-4051G>T
 gnomAD v4
12g.102916949C=CA2059476093PAHc.60+122G= (n.60+122G=)
c.-88+122G= (n.-88+122G=)
n.371+122G=
n.156+122G=
c.44+122G=
n.149+122G=
n.29-4051G=
12g.102916949C>TCA2059476094PAHc.60+122G>A (n.60+122G>A)
c.-88+122G>A (n.-88+122G>A)
n.371+122G>A
n.156+122G>A
c.44+122G>A
n.149+122G>A
n.29-4051G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.102916950T>CCA2620509712PAHc.60+121A>G (n.60+121A>G)
c.-88+121A>G (n.-88+121A>G)
n.371+121A>G
n.156+121A>G
c.44+121A>G
n.149+121A>G
n.29-4052A>G
 gnomAD v4
12g.102916952C>ACA2620509713PAHc.60+119G>T (n.60+119G>T)
c.-88+119G>T (n.-88+119G>T)
n.371+119G>T
n.156+119G>T
c.44+119G>T
n.149+119G>T
n.29-4054G>T
 gnomAD v4
12g.102916953C>ACA2620509715PAHc.60+118G>T (n.60+118G>T)
c.-88+118G>T (n.-88+118G>T)
n.371+118G>T
n.156+118G>T
c.44+118G>T
n.149+118G>T
n.29-4055G>T
 gnomAD v4
12g.102916954A>CCA2505830616PAHc.60+117T>G (n.60+117T>G)
c.-88+117T>G (n.-88+117T>G)
n.371+117T>G
n.156+117T>G
c.44+117T>G
n.149+117T>G
n.29-4056T>G
12g.102916955A=CA2059476095PAHc.60+116T= (n.60+116T=)
c.-88+116T= (n.-88+116T=)
n.371+116T=
n.156+116T=
c.44+116T=
n.149+116T=
n.29-4057T=
12g.102916955A>GCA242471761PAHc.60+116T>C (n.60+116T>C)
c.-88+116T>C (n.-88+116T>C)
n.371+116T>C
n.156+116T>C
c.44+116T>C
n.149+116T>C
n.29-4057T>C
 dbSNP
12g.102916955A>TCA2620509717PAHc.60+116T>A (n.60+116T>A)
c.-88+116T>A (n.-88+116T>A)
n.371+116T>A
n.156+116T>A
c.44+116T>A
n.149+116T>A
n.29-4057T>A
 gnomAD v4
12g.102916956C>ACA2620509721PAHc.60+115G>T (n.60+115G>T)
c.-88+115G>T (n.-88+115G>T)
n.371+115G>T
n.156+115G>T
c.44+115G>T
n.149+115G>T
n.29-4058G>T
 gnomAD v4
12g.102916956C>TCA655298581PAHc.60+115G>A (n.60+115G>A)
c.-88+115G>A (n.-88+115G>A)
n.371+115G>A
n.156+115G>A
c.44+115G>A
n.149+115G>A
n.29-4058G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.102916957G>ACA2620509727PAHc.60+114C>T (n.60+114C>T)
c.-88+114C>T (n.-88+114C>T)
n.371+114C>T
n.156+114C>T
c.44+114C>T
n.149+114C>T
n.29-4059C>T
 gnomAD v4
12g.102916957G>TCA2620509730PAHc.60+114C>A (n.60+114C>A)
c.-88+114C>A (n.-88+114C>A)
n.371+114C>A
n.156+114C>A
c.44+114C>A
n.149+114C>A
n.29-4059C>A
 gnomAD v4
12g.102916958A>TCA2620509734PAHc.60+113T>A (n.60+113T>A)
c.-88+113T>A (n.-88+113T>A)
n.371+113T>A
n.156+113T>A
c.44+113T>A
n.149+113T>A
n.29-4060T>A
 gnomAD v4
12g.102916959A>GCA2620509735PAHc.60+112T>C (n.60+112T>C)
c.-88+112T>C (n.-88+112T>C)
n.371+112T>C
n.156+112T>C
c.44+112T>C
n.149+112T>C
n.29-4061T>C
 gnomAD v4
12g.102916960T>GCA242471762PAHc.60+111A>C (n.60+111A>C)
c.-88+111A>C (n.-88+111A>C)
n.371+111A>C
n.156+111A>C
c.44+111A>C
n.149+111A>C
n.29-4062A>C
 dbSNP
12g.102916960T=CA2059476096PAHc.60+111A= (n.60+111A=)
c.-88+111A= (n.-88+111A=)
n.371+111A=
n.156+111A=
c.44+111A=
n.149+111A=
n.29-4062A=
12g.102916962C>ACA2620509737PAHc.60+109G>T (n.60+109G>T)
c.-88+109G>T (n.-88+109G>T)
n.371+109G>T
n.156+109G>T
c.44+109G>T
n.149+109G>T
n.29-4064G>T
 gnomAD v4
12g.102916962C>TCA2620509738PAHc.60+109G>A (n.60+109G>A)
c.-88+109G>A (n.-88+109G>A)
n.371+109G>A
n.156+109G>A
c.44+109G>A
n.149+109G>A
n.29-4064G>A
 gnomAD v4
12g.102916963A>GCA2620509739PAHc.60+108T>C (n.60+108T>C)
c.-88+108T>C (n.-88+108T>C)
n.371+108T>C
n.156+108T>C
c.44+108T>C
n.149+108T>C
n.29-4065T>C
 gnomAD v4
12g.102916964G>TCA2620509740PAHc.60+107C>A (n.60+107C>A)
c.-88+107C>A (n.-88+107C>A)
n.371+107C>A
n.156+107C>A
c.44+107C>A
n.149+107C>A
n.29-4066C>A
 gnomAD v4
12g.102916966C>ACA2620509741PAHc.60+105G>T (n.60+105G>T)
c.-88+105G>T (n.-88+105G>T)
n.371+105G>T
n.156+105G>T
c.44+105G>T
n.149+105G>T
n.29-4068G>T
 gnomAD v4
12g.102916968T>ACA2620509742PAHc.60+103A>T (n.60+103A>T)
c.-88+103A>T (n.-88+103A>T)
n.371+103A>T
n.156+103A>T
c.44+103A>T
n.149+103A>T
n.29-4070A>T
 gnomAD v4
12g.102916969C>ACA2620509745PAHc.60+102G>T (n.60+102G>T)
c.-88+102G>T (n.-88+102G>T)
n.371+102G>T
n.156+102G>T
c.44+102G>T
n.149+102G>T
n.29-4071G>T
 gnomAD v4
12g.102916970T>CCA682818827PAHc.60+101A>G (n.60+101A>G)
c.-88+101A>G (n.-88+101A>G)
n.371+101A>G
n.156+101A>G
c.44+101A>G
n.149+101A>G
n.29-4072A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916970T=CA2059476097PAHc.60+101A= (n.60+101A=)
c.-88+101A= (n.-88+101A=)
n.371+101A=
n.156+101A=
c.44+101A=
n.149+101A=
n.29-4072A=
12g.102916971T>CCA2620509747PAHc.60+100A>G (n.60+100A>G)
c.-88+100A>G (n.-88+100A>G)
n.371+100A>G
n.156+100A>G
c.44+100A>G
n.149+100A>G
n.29-4073A>G
 gnomAD v4
12g.102916972A>TCA2575267199PAHc.60+99T>A (n.60+99T>A)
c.-88+99T>A (n.-88+99T>A)
n.371+99T>A
n.156+99T>A
c.44+99T>A
n.149+99T>A
n.29-4074T>A
 gnomAD v4
12g.102916973C>ACA2620509750PAHc.60+98G>T (n.60+98G>T)
c.-88+98G>T (n.-88+98G>T)
n.371+98G>T
n.156+98G>T
c.44+98G>T
n.149+98G>T
n.29-4075G>T
 gnomAD v4
12g.102916973C=CA2059476098PAHc.60+98G= (n.60+98G=)
c.-88+98G= (n.-88+98G=)
n.371+98G=
n.156+98G=
c.44+98G=
n.149+98G=
n.29-4075G=
12g.102916973C>GCA951260707PAHc.60+98G>C (n.60+98G>C)
c.-88+98G>C (n.-88+98G>C)
n.371+98G>C
n.156+98G>C
c.44+98G>C
n.149+98G>C
n.29-4075G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916973C>TCA2620509751PAHc.60+98G>A (n.60+98G>A)
c.-88+98G>A (n.-88+98G>A)
n.371+98G>A
n.156+98G>A
c.44+98G>A
n.149+98G>A
n.29-4075G>A
 gnomAD v4
12g.102916974T>CCA2620509754PAHc.60+97A>G (n.60+97A>G)
c.-88+97A>G (n.-88+97A>G)
n.371+97A>G
n.156+97A>G
c.44+97A>G
n.149+97A>G
n.29-4076A>G
 gnomAD v4
12g.102916974T>GCA2575267200PAHc.60+97A>C (n.60+97A>C)
c.-88+97A>C (n.-88+97A>C)
n.371+97A>C
n.156+97A>C
c.44+97A>C
n.149+97A>C
n.29-4076A>C
 gnomAD v4
12g.102916975G>ACA242471766PAHc.60+96C>T (n.60+96C>T)
c.-88+96C>T (n.-88+96C>T)
n.371+96C>T
n.156+96C>T
c.44+96C>T
n.149+96C>T
n.29-4077C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916975G=CA2059476099PAHc.60+96C= (n.60+96C=)
c.-88+96C= (n.-88+96C=)
n.371+96C=
n.156+96C=
c.44+96C=
n.149+96C=
n.29-4077C=
12g.102916975G>TCA2620509759PAHc.60+96C>A (n.60+96C>A)
c.-88+96C>A (n.-88+96C>A)
n.371+96C>A
n.156+96C>A
c.44+96C>A
n.149+96C>A
n.29-4077C>A
 gnomAD v4
12g.102916977G>TCA2620509762PAHc.60+94C>A (n.60+94C>A)
c.-88+94C>A (n.-88+94C>A)
n.371+94C>A
n.156+94C>A
c.44+94C>A
n.149+94C>A
n.29-4079C>A
 gnomAD v4
12g.102916978C>TCA2620509763PAHc.60+93G>A (n.60+93G>A)
c.-88+93G>A (n.-88+93G>A)
n.371+93G>A
n.156+93G>A
c.44+93G>A
n.149+93G>A
n.29-4080G>A
 gnomAD v4
12g.102916980T>CCA2575267201PAHc.60+91A>G (n.60+91A>G)
c.-88+91A>G (n.-88+91A>G)
n.371+91A>G
n.156+91A>G
c.44+91A>G
n.149+91A>G
n.29-4082A>G
12g.102916981A=CA2059476100PAHc.60+90T= (n.60+90T=)
c.-88+90T= (n.-88+90T=)
n.371+90T=
n.156+90T=
c.44+90T=
n.149+90T=
n.29-4083T=
12g.102916981A>CCA2059476101PAHc.60+90T>G (n.60+90T>G)
c.-88+90T>G (n.-88+90T>G)
n.371+90T>G
n.156+90T>G
c.44+90T>G
n.149+90T>G
n.29-4083T>G
 dbSNP
12g.102916982T>GCA2575267202PAHc.60+89A>C (n.60+89A>C)
c.-88+89A>C (n.-88+89A>C)
n.371+89A>C
n.156+89A>C
c.44+89A>C
n.149+89A>C
n.29-4084A>C
 gnomAD v4
12g.102916983G>ACA242471780PAHc.60+88C>T (n.60+88C>T)
c.-88+88C>T (n.-88+88C>T)
n.371+88C>T
n.156+88C>T
c.44+88C>T
n.149+88C>T
n.29-4085C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.102916983G=CA2059476102PAHc.60+88C= (n.60+88C=)
c.-88+88C= (n.-88+88C=)
n.371+88C=
n.156+88C=
c.44+88C=
n.149+88C=
n.29-4085C=
12g.102916983G>TCA2620509765PAHc.60+88C>A (n.60+88C>A)
c.-88+88C>A (n.-88+88C>A)
n.371+88C>A
n.156+88C>A
c.44+88C>A
n.149+88C>A
n.29-4085C>A
 gnomAD v4
12g.102916984A>GCA2797244069PAHc.60+87T>C (n.60+87T>C)
c.-88+87T>C (n.-88+87T>C)
n.371+87T>C
n.156+87T>C
c.44+87T>C
n.149+87T>C
n.29-4086T>C
12g.102916986A=CA2059476103PAHc.60+85T= (n.60+85T=)
c.-88+85T= (n.-88+85T=)
n.371+85T=
n.156+85T=
c.44+85T=
n.149+85T=
n.29-4088T=
12g.102916986A>GCA682818835PAHc.60+85T>C (n.60+85T>C)
c.-88+85T>C (n.-88+85T>C)
n.371+85T>C
n.156+85T>C
c.44+85T>C
n.149+85T>C
n.29-4088T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916987C>ACA2620509767PAHc.60+84G>T (n.60+84G>T)
c.-88+84G>T (n.-88+84G>T)
n.371+84G>T
n.156+84G>T
c.44+84G>T
n.149+84G>T
n.29-4089G>T
 gnomAD v4
12g.102916988C>ACA2620509770PAHc.60+83G>T (n.60+83G>T)
c.-88+83G>T (n.-88+83G>T)
n.371+83G>T
n.156+83G>T
c.44+83G>T
n.149+83G>T
n.29-4090G>T
 gnomAD v4
12g.102916988C>GCA2575267203PAHc.60+83G>C (n.60+83G>C)
c.-88+83G>C (n.-88+83G>C)
n.371+83G>C
n.156+83G>C
c.44+83G>C
n.149+83G>C
n.29-4090G>C
 gnomAD v4
12g.102916989A>GCA2620509771PAHc.60+82T>C (n.60+82T>C)
c.-88+82T>C (n.-88+82T>C)
n.371+82T>C
n.156+82T>C
c.44+82T>C
n.149+82T>C
n.29-4091T>C
 gnomAD v4
12g.102916990G>CCA2620509772PAHc.60+81C>G (n.60+81C>G)
c.-88+81C>G (n.-88+81C>G)
n.371+81C>G
n.156+81C>G
c.44+81C>G
n.149+81C>G
n.29-4092C>G
 gnomAD v4
12g.102916990G>TCA2620509774PAHc.60+81C>A (n.60+81C>A)
c.-88+81C>A (n.-88+81C>A)
n.371+81C>A
n.156+81C>A
c.44+81C>A
n.149+81C>A
n.29-4092C>A
 gnomAD v4
12g.102916991G>TCA2620509775PAHc.60+80C>A (n.60+80C>A)
c.-88+80C>A (n.-88+80C>A)
n.371+80C>A
n.156+80C>A
c.44+80C>A
n.149+80C>A
n.29-4093C>A
 gnomAD v4
12g.102916992A=CA2059476104PAHc.60+79T= (n.60+79T=)
c.-88+79T= (n.-88+79T=)
n.371+79T=
n.156+79T=
c.44+79T=
n.149+79T=
n.29-4094T=
12g.102916992A>CCA2575267204PAHc.60+79T>G (n.60+79T>G)
c.-88+79T>G (n.-88+79T>G)
n.371+79T>G
n.156+79T>G
c.44+79T>G
n.149+79T>G
n.29-4094T>G
 gnomAD v4
12g.102916992A>GCA2059476105PAHc.60+79T>C (n.60+79T>C)
c.-88+79T>C (n.-88+79T>C)
n.371+79T>C
n.156+79T>C
c.44+79T>C
n.149+79T>C
n.29-4094T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.102916993A=CA2059476106PAHc.60+78T= (n.60+78T=)
c.-88+78T= (n.-88+78T=)
n.371+78T=
n.156+78T=
c.44+78T=
n.149+78T=
n.29-4095T=
12g.102916993A>GCA607148734PAHc.60+78T>C (n.60+78T>C)
c.-88+78T>C (n.-88+78T>C)
n.371+78T>C
n.156+78T>C
c.44+78T>C
n.149+78T>C
n.29-4095T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916994G>ACA2620509777PAHc.60+77C>T (n.60+77C>T)
c.-88+77C>T (n.-88+77C>T)
n.371+77C>T
n.156+77C>T
c.44+77C>T
n.149+77C>T
n.29-4096C>T
 gnomAD v4
12g.102916994G>TCA2620509780PAHc.60+77C>A (n.60+77C>A)
c.-88+77C>A (n.-88+77C>A)
n.371+77C>A
n.156+77C>A
c.44+77C>A
n.149+77C>A
n.29-4096C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched