| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102916859C>A | CA242471680 | PAH | c.60+212G>T (n.60+212G>T) c.-88+212G>T (n.-88+212G>T) n.371+212G>T n.156+212G>T c.44+212G>T n.149+212G>T n.29-3961G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916859C= | CA2059476052 | PAH | c.60+212G= (n.60+212G=) c.-88+212G= (n.-88+212G=) n.371+212G= n.156+212G= c.44+212G= n.149+212G= n.29-3961G= | |
| 12 | g.102916860C= | CA2059476053 | PAH | c.60+211G= (n.60+211G=) c.-88+211G= (n.-88+211G=) n.371+211G= n.156+211G= c.44+211G= n.149+211G= n.29-3962G= | |
| 12 | g.102916860C>T | CA2059476054 | PAH | c.60+211G>A (n.60+211G>A) c.-88+211G>A (n.-88+211G>A) n.371+211G>A n.156+211G>A c.44+211G>A n.149+211G>A n.29-3962G>A | dbSNP |
| 12 | g.102916861T>C | CA2059476056 | PAH | c.60+210A>G (n.60+210A>G) c.-88+210A>G (n.-88+210A>G) n.371+210A>G n.156+210A>G c.44+210A>G n.149+210A>G n.29-3963A>G | dbSNP |
| 12 | g.102916861T= | CA2059476055 | PAH | c.60+210A= (n.60+210A=) c.-88+210A= (n.-88+210A=) n.371+210A= n.156+210A= c.44+210A= n.149+210A= n.29-3963A= | |
| 12 | g.102916868G>C | CA242471684 | PAH | c.60+203C>G (n.60+203C>G) c.-88+203C>G (n.-88+203C>G) n.371+203C>G n.156+203C>G c.44+203C>G n.149+203C>G n.29-3970C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916868G= | CA2059476057 | PAH | c.60+203C= (n.60+203C=) c.-88+203C= (n.-88+203C=) n.371+203C= n.156+203C= c.44+203C= n.149+203C= n.29-3970C= | |
| 12 | g.102916871A= | CA2059476058 | PAH | c.60+200T= (n.60+200T=) c.-88+200T= (n.-88+200T=) n.371+200T= n.156+200T= c.44+200T= n.149+200T= n.29-3973T= | |
| 12 | g.102916871A>C | CA682818785 | PAH | c.60+200T>G (n.60+200T>G) c.-88+200T>G (n.-88+200T>G) n.371+200T>G n.156+200T>G c.44+200T>G n.149+200T>G n.29-3973T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916871A>T | CA655298563 | PAH | c.60+200T>A (n.60+200T>A) c.-88+200T>A (n.-88+200T>A) n.371+200T>A n.156+200T>A c.44+200T>A n.149+200T>A n.29-3973T>A | COSMIC |
| 12 | g.102916873C= | CA2059476059 | PAH | c.60+198G= (n.60+198G=) c.-88+198G= (n.-88+198G=) n.371+198G= n.156+198G= c.44+198G= n.149+198G= n.29-3975G= | |
| 12 | g.102916873C>T | CA16454574 | PAH | c.60+198G>A (n.60+198G>A) c.-88+198G>A (n.-88+198G>A) n.371+198G>A n.156+198G>A c.44+198G>A n.149+198G>A n.29-3975G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916874G>A | CA242471691 | PAH | c.60+197C>T (n.60+197C>T) c.-88+197C>T (n.-88+197C>T) n.371+197C>T n.156+197C>T c.44+197C>T n.149+197C>T n.29-3976C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916874G>C | CA951260520 | PAH | c.60+197C>G (n.60+197C>G) c.-88+197C>G (n.-88+197C>G) n.371+197C>G n.156+197C>G c.44+197C>G n.149+197C>G n.29-3976C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916874G= | CA2059476060 | PAH | c.60+197C= (n.60+197C=) c.-88+197C= (n.-88+197C=) n.371+197C= n.156+197C= c.44+197C= n.149+197C= n.29-3976C= | |
| 12 | g.102916876G>T | CA2523351780 | PAH | c.60+195C>A (n.60+195C>A) c.-88+195C>A (n.-88+195C>A) n.371+195C>A n.156+195C>A c.44+195C>A n.149+195C>A n.29-3978C>A | |
| 12 | g.102916881G>A | CA951260526 | PAH | c.60+190C>T (n.60+190C>T) c.-88+190C>T (n.-88+190C>T) n.371+190C>T n.156+190C>T c.44+190C>T n.149+190C>T n.29-3983C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916881G= | CA2059476061 | PAH | c.60+190C= (n.60+190C=) c.-88+190C= (n.-88+190C=) n.371+190C= n.156+190C= c.44+190C= n.149+190C= n.29-3983C= | |
| 12 | g.102916882A= | CA2059476062 | PAH | c.60+189T= (n.60+189T=) c.-88+189T= (n.-88+189T=) n.371+189T= n.156+189T= c.44+189T= n.149+189T= n.29-3984T= | |
| 12 | g.102916882A>T | CA2059476063 | PAH | c.60+189T>A (n.60+189T>A) c.-88+189T>A (n.-88+189T>A) n.371+189T>A n.156+189T>A c.44+189T>A n.149+189T>A n.29-3984T>A | dbSNP |
| 12 | g.102916883T>A | CA242471697 | PAH | c.60+188A>T (n.60+188A>T) c.-88+188A>T (n.-88+188A>T) n.371+188A>T n.156+188A>T c.44+188A>T n.149+188A>T n.29-3985A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916883T= | CA2059476065 | PAH | c.60+188A= (n.60+188A=) c.-88+188A= (n.-88+188A=) n.371+188A= n.156+188A= c.44+188A= n.149+188A= n.29-3985A= | |
| 12 | g.102916883dup | CA2059476064 | PAH | c.60+188dup (n.60+188dup) c.-88+188dup (n.-88+188dup) n.371+188dup n.156+188dup c.44+188dup n.149+188dup n.29-3985dup | dbSNP |
| 12 | g.102916887C= | CA2059476066 | PAH | c.60+184G= (n.60+184G=) c.-88+184G= (n.-88+184G=) n.371+184G= n.156+184G= c.44+184G= n.149+184G= n.29-3989G= | |
| 12 | g.102916887C>T | CA242471702 | PAH | c.60+184G>A (n.60+184G>A) c.-88+184G>A (n.-88+184G>A) n.371+184G>A n.156+184G>A c.44+184G>A n.149+184G>A n.29-3989G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916891T>C | CA2727007965 | PAH | c.60+180A>G (n.60+180A>G) c.-88+180A>G (n.-88+180A>G) n.371+180A>G n.156+180A>G c.44+180A>G n.149+180A>G n.29-3993A>G | dbSNP |
| 12 | g.102916892A= | CA2059476067 | PAH | c.60+179T= (n.60+179T=) c.-88+179T= (n.-88+179T=) n.371+179T= n.156+179T= c.44+179T= n.149+179T= n.29-3994T= | |
| 12 | g.102916892A>T | CA2059476068 | PAH | c.60+179T>A (n.60+179T>A) c.-88+179T>A (n.-88+179T>A) n.371+179T>A n.156+179T>A c.44+179T>A n.149+179T>A n.29-3994T>A | dbSNP |
| 12 | g.102916893C= | CA2059476069 | PAH | c.60+178G= (n.60+178G=) c.-88+178G= (n.-88+178G=) n.371+178G= n.156+178G= c.44+178G= n.149+178G= n.29-3995G= | |
| 12 | g.102916893C>T | CA242471709 | PAH | c.60+178G>A (n.60+178G>A) c.-88+178G>A (n.-88+178G>A) n.371+178G>A n.156+178G>A c.44+178G>A n.149+178G>A n.29-3995G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916896A= | CA2059476070 | PAH | c.60+175T= (n.60+175T=) c.-88+175T= (n.-88+175T=) n.371+175T= n.156+175T= c.44+175T= n.149+175T= n.29-3998T= | |
| 12 | g.102916896A>G | CA2059476071 | PAH | c.60+175T>C (n.60+175T>C) c.-88+175T>C (n.-88+175T>C) n.371+175T>C n.156+175T>C c.44+175T>C n.149+175T>C n.29-3998T>C | dbSNP |
| 12 | g.102916907T>G | CA242471716 | PAH | c.60+164A>C (n.60+164A>C) c.-88+164A>C (n.-88+164A>C) n.371+164A>C n.156+164A>C c.44+164A>C n.149+164A>C n.29-4009A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916907T= | CA2059476072 | PAH | c.60+164A= (n.60+164A=) c.-88+164A= (n.-88+164A=) n.371+164A= n.156+164A= c.44+164A= n.149+164A= n.29-4009A= | |
| 12 | g.102916909_102916910insGCCGGGCG | CA951260562 | PAH | c.60+162_60+163insGCCCGGCC (n.60+162_60+163insGCCCGGCC) c.-88+162_-88+163insGCCCGGCC (n.-88+162_-88+163insGCCCGGCC) n.371+162_371+163insGCCCGGCC n.156+162_156+163insGCCCGGCC c.44+162_44+163insGCCCGGCC n.149+162_149+163insGCCCGGCC n.29-4011_29-4010insGCCCGGCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916909_102916910insGCCGGGCGCGG | CA951260578 | PAH | c.60+162_60+163insCGCGCCCGGCC (n.60+162_60+163insCGCGCCCGGCC) c.-88+162_-88+163insCGCGCCCGGCC (n.-88+162_-88+163insCGCGCCCGGCC) n.371+162_371+163insCGCGCCCGGCC n.156+162_156+163insCGCGCCCGGCC c.44+162_44+163insCGCGCCCGGCC n.149+162_149+163insCGCGCCCGGCC n.29-4011_29-4010insCGCGCCCGGCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916909_102916910insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG | CA607148725 | PAH | c.60+162_60+163insCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.60+162_60+163insCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) c.-88+162_-88+163insCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.-88+162_-88+163insCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) n.371+162_371+163insCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC n.156+162_156+163insCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC c.44+162_44+163insCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC n.149+162_149+163insCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC n.29-4011_29-4010insCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916909_102916910insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACG | CA951260565 | PAH | c.60+162_60+163insGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.60+162_60+163insGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) c.-88+162_-88+163insGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.-88+162_-88+163insGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) n.371+162_371+163insGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC n.156+162_156+163insGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC c.44+162_44+163insGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC n.149+162_149+163insGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC n.29-4011_29-4010insGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916909_102916910insGC | CA951260616 | PAH | c.60+161_60+162insGC (n.60+161_60+162insGC) c.-88+161_-88+162insGC (n.-88+161_-88+162insGC) n.371+161_371+162insGC n.156+161_156+162insGC c.44+161_44+162insGC n.149+161_149+162insGC n.29-4012_29-4011insGC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916909_102916910insGCC | CA951260588 | PAH | c.60+161_60+162insGGC (n.60+161_60+162insGGC) c.-88+161_-88+162insGGC (n.-88+161_-88+162insGGC) n.371+161_371+162insGGC n.156+161_156+162insGGC c.44+161_44+162insGGC n.149+161_149+162insGGC n.29-4012_29-4011insGGC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916909_102916910insGCCGGGCGCGGTGGCTC | CA607148726 | PAH | c.60+161_60+162insGAGCCACCGCGCCCGGC (n.60+161_60+162insGAGCCACCGCGCCCGGC) c.-88+161_-88+162insGAGCCACCGCGCCCGGC (n.-88+161_-88+162insGAGCCACCGCGCCCGGC) n.371+161_371+162insGAGCCACCGCGCCCGGC n.156+161_156+162insGAGCCACCGCGCCCGGC c.44+161_44+162insGAGCCACCGCGCCCGGC n.149+161_149+162insGAGCCACCGCGCCCGGC n.29-4012_29-4011insGAGCCACCGCGCCCGGC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916909_102916910insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGT | CA607148727 | PAH | c.60+161_60+162insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC (n.60+161_60+162insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC) c.-88+161_-88+162insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC (n.-88+161_-88+162insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC) n.371+161_371+162insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC n.156+161_156+162insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC c.44+161_44+162insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC n.149+161_149+162insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC n.29-4012_29-4011insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916909_102916910insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTA | CA951260633 | PAH | c.60+161_60+162insTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC (n.60+161_60+162insTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC) c.-88+161_-88+162insTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC (n.-88+161_-88+162insTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC) n.371+161_371+162insTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC n.156+161_156+162insTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC c.44+161_44+162insTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC n.149+161_149+162insTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC n.29-4012_29-4011insTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916909_102916910insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCC | CA607148728 | PAH | c.60+161_60+162insGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC (n.60+161_60+162insGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC) c.-88+161_-88+162insGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC (n.-88+161_-88+162insGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC) n.371+161_371+162insGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC n.156+161_156+162insGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC c.44+161_44+162insGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC n.149+161_149+162insGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC n.29-4012_29-4011insGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916909_102916910insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATC | CA607148729 | PAH | c.60+161_60+162insGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC (n.60+161_60+162insGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC) c.-88+161_-88+162insGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC (n.-88+161_-88+162insGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC) n.371+161_371+162insGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC n.156+161_156+162insGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC c.44+161_44+162insGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC n.149+161_149+162insGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC n.29-4012_29-4011insGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916910A>C | CA951260626 | PAH | c.60+161T>G (n.60+161T>G) c.-88+161T>G (n.-88+161T>G) n.371+161T>G n.156+161T>G c.44+161T>G n.149+161T>G n.29-4012T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916910A>G | CA951260622 | PAH | c.60+161T>C (n.60+161T>C) c.-88+161T>C (n.-88+161T>C) n.371+161T>C n.156+161T>C c.44+161T>C n.149+161T>C n.29-4012T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916910A>T | CA951260621 | PAH | c.60+161T>A (n.60+161T>A) c.-88+161T>A (n.-88+161T>A) n.371+161T>A n.156+161T>A c.44+161T>A n.149+161T>A n.29-4012T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916910_102916911insCGCCTGTAATCCCAGCACTTTG | CA607148732 | PAH | c.60+160_60+161insCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG (n.60+160_60+161insCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG) c.-88+160_-88+161insCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG (n.-88+160_-88+161insCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG) n.371+160_371+161insCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG n.156+160_156+161insCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG c.44+160_44+161insCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG n.149+160_149+161insCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG n.29-4013_29-4012insCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916910_102916911insCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGC | CA607148730 | PAH | c.60+160_60+161insGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG (n.60+160_60+161insGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG) c.-88+160_-88+161insGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG (n.-88+160_-88+161insGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG) n.371+160_371+161insGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG n.156+160_156+161insGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG c.44+160_44+161insGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG n.149+160_149+161insGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG n.29-4013_29-4012insGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916910_102916911insCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCG | CA607148731 | PAH | c.60+160_60+161insCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG (n.60+160_60+161insCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG) c.-88+160_-88+161insCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG (n.-88+160_-88+161insCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG) n.371+160_371+161insCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG n.156+160_156+161insCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG c.44+160_44+161insCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG n.149+160_149+161insCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG n.29-4013_29-4012insCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916910_102916911insCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGC | CA951260646 | PAH | c.60+160_60+161insGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG (n.60+160_60+161insGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG) c.-88+160_-88+161insGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG (n.-88+160_-88+161insGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG) n.371+160_371+161insGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG n.156+160_156+161insGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG c.44+160_44+161insGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG n.149+160_149+161insGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG n.29-4013_29-4012insGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916911G>C | CA951260642 | PAH | c.60+160C>G (n.60+160C>G) c.-88+160C>G (n.-88+160C>G) n.371+160C>G n.156+160C>G c.44+160C>G n.149+160C>G n.29-4013C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916911_102916912insCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCAC | CA951260654 | PAH | c.60+159_60+160insGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTG (n.60+159_60+160insGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTG) c.-88+159_-88+160insGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTG (n.-88+159_-88+160insGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTG) n.371+159_371+160insGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTG n.156+159_156+160insGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTG c.44+159_44+160insGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTG n.149+159_149+160insGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTG n.29-4014_29-4013insGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916912G>C | CA951260655 | PAH | c.60+159C>G (n.60+159C>G) c.-88+159C>G (n.-88+159C>G) n.371+159C>G n.156+159C>G c.44+159C>G n.149+159C>G n.29-4014C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916913A= | CA2059476073 | PAH | c.60+158T= (n.60+158T=) c.-88+158T= (n.-88+158T=) n.371+158T= n.156+158T= c.44+158T= n.149+158T= n.29-4015T= | |
| 12 | g.102916913A>C | CA951260658 | PAH | c.60+158T>G (n.60+158T>G) c.-88+158T>G (n.-88+158T>G) n.371+158T>G n.156+158T>G c.44+158T>G n.149+158T>G n.29-4015T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916913A>G | CA682818805 | PAH | c.60+158T>C (n.60+158T>C) c.-88+158T>C (n.-88+158T>C) n.371+158T>C n.156+158T>C c.44+158T>C n.149+158T>C n.29-4015T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916913A>T | CA951260664 | PAH | c.60+158T>A (n.60+158T>A) c.-88+158T>A (n.-88+158T>A) n.371+158T>A n.156+158T>A c.44+158T>A n.149+158T>A n.29-4015T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916913_102916914insGGCCGAGGCGGG | CA607148733 | PAH | c.60+157_60+158insCCCGCCTCGGCC (n.60+157_60+158insCCCGCCTCGGCC) c.-88+157_-88+158insCCCGCCTCGGCC (n.-88+157_-88+158insCCCGCCTCGGCC) n.371+157_371+158insCCCGCCTCGGCC n.156+157_156+158insCCCGCCTCGGCC c.44+157_44+158insCCCGCCTCGGCC n.149+157_149+158insCCCGCCTCGGCC n.29-4016_29-4015insCCCGCCTCGGCC | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916915A= | CA2059476074 | PAH | c.60+156T= (n.60+156T=) c.-88+156T= (n.-88+156T=) n.371+156T= n.156+156T= c.44+156T= n.149+156T= n.29-4017T= | |
| 12 | g.102916915A>G | CA682818812 | PAH | c.60+156T>C (n.60+156T>C) c.-88+156T>C (n.-88+156T>C) n.371+156T>C n.156+156T>C c.44+156T>C n.149+156T>C n.29-4017T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916915A>T | CA951260676 | PAH | c.60+156T>A (n.60+156T>A) c.-88+156T>A (n.-88+156T>A) n.371+156T>A n.156+156T>A c.44+156T>A n.149+156T>A n.29-4017T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916916T>C | CA2059476075 | PAH | c.60+155A>G (n.60+155A>G) c.-88+155A>G (n.-88+155A>G) n.371+155A>G n.156+155A>G c.44+155A>G n.149+155A>G n.29-4018A>G | dbSNP |
| 12 | g.102916916T= | CA2059476076 | PAH | c.60+155A= (n.60+155A=) c.-88+155A= (n.-88+155A=) n.371+155A= n.156+155A= c.44+155A= n.149+155A= n.29-4018A= | |
| 12 | g.102916917T>G | CA682818816 | PAH | c.60+154A>C (n.60+154A>C) c.-88+154A>C (n.-88+154A>C) n.371+154A>C n.156+154A>C c.44+154A>C n.149+154A>C n.29-4019A>C | dbSNP |
| 12 | g.102916917T= | CA2059476077 | PAH | c.60+154A= (n.60+154A=) c.-88+154A= (n.-88+154A=) n.371+154A= n.156+154A= c.44+154A= n.149+154A= n.29-4019A= | |
| 12 | g.102916918T>G | CA951260681 | PAH | c.60+153A>C (n.60+153A>C) c.-88+153A>C (n.-88+153A>C) n.371+153A>C n.156+153A>C c.44+153A>C n.149+153A>C n.29-4020A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916919G>A | CA2620509617 | PAH | c.60+152C>T (n.60+152C>T) c.-88+152C>T (n.-88+152C>T) n.371+152C>T n.156+152C>T c.44+152C>T n.149+152C>T n.29-4021C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916919G>T | CA2620509619 | PAH | c.60+152C>A (n.60+152C>A) c.-88+152C>A (n.-88+152C>A) n.371+152C>A n.156+152C>A c.44+152C>A n.149+152C>A n.29-4021C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916920T>C | CA951260687 | PAH | c.60+151A>G (n.60+151A>G) c.-88+151A>G (n.-88+151A>G) n.371+151A>G n.156+151A>G c.44+151A>G n.149+151A>G n.29-4022A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916920T= | CA2059476078 | PAH | c.60+151A= (n.60+151A=) c.-88+151A= (n.-88+151A=) n.371+151A= n.156+151A= c.44+151A= n.149+151A= n.29-4022A= | |
| 12 | g.102916921C>A | CA2620509624 | PAH | c.60+150G>T (n.60+150G>T) c.-88+150G>T (n.-88+150G>T) n.371+150G>T n.156+150G>T c.44+150G>T n.149+150G>T n.29-4023G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916921C>T | CA2620509622 | PAH | c.60+150G>A (n.60+150G>A) c.-88+150G>A (n.-88+150G>A) n.371+150G>A n.156+150G>A c.44+150G>A n.149+150G>A n.29-4023G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916922T>A | CA242471720 | PAH | c.60+149A>T (n.60+149A>T) c.-88+149A>T (n.-88+149A>T) n.371+149A>T n.156+149A>T c.44+149A>T n.149+149A>T n.29-4024A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916922T>C | CA2620509626 | PAH | c.60+149A>G (n.60+149A>G) c.-88+149A>G (n.-88+149A>G) n.371+149A>G n.156+149A>G c.44+149A>G n.149+149A>G n.29-4024A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916922T= | CA2059476079 | PAH | c.60+149A= (n.60+149A=) c.-88+149A= (n.-88+149A=) n.371+149A= n.156+149A= c.44+149A= n.149+149A= n.29-4024A= | |
| 12 | g.102916923G>A | CA2059476081 | PAH | c.60+148C>T (n.60+148C>T) c.-88+148C>T (n.-88+148C>T) n.371+148C>T n.156+148C>T c.44+148C>T n.149+148C>T n.29-4025C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102916923G>C | CA242471723 | PAH | c.60+148C>G (n.60+148C>G) c.-88+148C>G (n.-88+148C>G) n.371+148C>G n.156+148C>G c.44+148C>G n.149+148C>G n.29-4025C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916923G= | CA2059476080 | PAH | c.60+148C= (n.60+148C=) c.-88+148C= (n.-88+148C=) n.371+148C= n.156+148C= c.44+148C= n.149+148C= n.29-4025C= | |
| 12 | g.102916923G>T | CA2620509629 | PAH | c.60+148C>A (n.60+148C>A) c.-88+148C>A (n.-88+148C>A) n.371+148C>A n.156+148C>A c.44+148C>A n.149+148C>A n.29-4025C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102916924T>A | CA2620509631 | PAH | c.60+147A>T (n.60+147A>T) c.-88+147A>T (n.-88+147A>T) n.371+147A>T n.156+147A>T c.44+147A>T n.149+147A>T n.29-4026A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916924T>C | CA242471740 | PAH | c.60+147A>G (n.60+147A>G) c.-88+147A>G (n.-88+147A>G) n.371+147A>G n.156+147A>G c.44+147A>G n.149+147A>G n.29-4026A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916924T>G | CA2620509632 | PAH | c.60+147A>C (n.60+147A>C) c.-88+147A>C (n.-88+147A>C) n.371+147A>C n.156+147A>C c.44+147A>C n.149+147A>C n.29-4026A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916924T= | CA2059476082 | PAH | c.60+147A= (n.60+147A=) c.-88+147A= (n.-88+147A=) n.371+147A= n.156+147A= c.44+147A= n.149+147A= n.29-4026A= | |
| 12 | g.102916925T>C | CA2620509635 | PAH | c.60+146A>G (n.60+146A>G) c.-88+146A>G (n.-88+146A>G) n.371+146A>G n.156+146A>G c.44+146A>G n.149+146A>G n.29-4027A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102916926G>T | CA2620509638 | PAH | c.60+145C>A (n.60+145C>A) c.-88+145C>A (n.-88+145C>A) n.371+145C>A n.156+145C>A c.44+145C>A n.149+145C>A n.29-4028C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916927A>C | CA2620509639 | PAH | c.60+144T>G (n.60+144T>G) c.-88+144T>G (n.-88+144T>G) n.371+144T>G n.156+144T>G c.44+144T>G n.149+144T>G n.29-4029T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916927A>G | CA2620509640 | PAH | c.60+144T>C (n.60+144T>C) c.-88+144T>C (n.-88+144T>C) n.371+144T>C n.156+144T>C c.44+144T>C n.149+144T>C n.29-4029T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916927A>T | CA2620509641 | PAH | c.60+144T>A (n.60+144T>A) c.-88+144T>A (n.-88+144T>A) n.371+144T>A n.156+144T>A c.44+144T>A n.149+144T>A n.29-4029T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916928C>A | CA2620509648 | PAH | c.60+143G>T (n.60+143G>T) c.-88+143G>T (n.-88+143G>T) n.371+143G>T n.156+143G>T c.44+143G>T n.149+143G>T n.29-4030G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916928C>T | CA2620509646 | PAH | c.60+143G>A (n.60+143G>A) c.-88+143G>A (n.-88+143G>A) n.371+143G>A n.156+143G>A c.44+143G>A n.149+143G>A n.29-4030G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916929T>A | CA682818821 | PAH | c.60+142A>T (n.60+142A>T) c.-88+142A>T (n.-88+142A>T) n.371+142A>T n.156+142A>T c.44+142A>T n.149+142A>T n.29-4031A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102916929T>C | CA2620509652 | PAH | c.60+142A>G (n.60+142A>G) c.-88+142A>G (n.-88+142A>G) n.371+142A>G n.156+142A>G c.44+142A>G n.149+142A>G n.29-4031A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916929T= | CA2059476083 | PAH | c.60+142A= (n.60+142A=) c.-88+142A= (n.-88+142A=) n.371+142A= n.156+142A= c.44+142A= n.149+142A= n.29-4031A= | |
| 12 | g.102916930T>A | CA2620509655 | PAH | c.60+141A>T (n.60+141A>T) c.-88+141A>T (n.-88+141A>T) n.371+141A>T n.156+141A>T c.44+141A>T n.149+141A>T n.29-4032A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916930T>C | CA2620509657 | PAH | c.60+141A>G (n.60+141A>G) c.-88+141A>G (n.-88+141A>G) n.371+141A>G n.156+141A>G c.44+141A>G n.149+141A>G n.29-4032A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916930T>G | CA242471748 | PAH | c.60+141A>C (n.60+141A>C) c.-88+141A>C (n.-88+141A>C) n.371+141A>C n.156+141A>C c.44+141A>C n.149+141A>C n.29-4032A>C | dbSNP |
| 12 | g.102916930T= | CA2059476084 | PAH | c.60+141A= (n.60+141A=) c.-88+141A= (n.-88+141A=) n.371+141A= n.156+141A= c.44+141A= n.149+141A= n.29-4032A= | |
| 12 | g.102916931C>A | CA2620509661 | PAH | c.60+140G>T (n.60+140G>T) c.-88+140G>T (n.-88+140G>T) n.371+140G>T n.156+140G>T c.44+140G>T n.149+140G>T n.29-4033G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916931C>G | CA2620509662 | PAH | c.60+140G>C (n.60+140G>C) c.-88+140G>C (n.-88+140G>C) n.371+140G>C n.156+140G>C c.44+140G>C n.149+140G>C n.29-4033G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916931C>T | CA2620509663 | PAH | c.60+140G>A (n.60+140G>A) c.-88+140G>A (n.-88+140G>A) n.371+140G>A n.156+140G>A c.44+140G>A n.149+140G>A n.29-4033G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916932del | CA2620509660 | PAH | c.60+140del (n.60+140del) c.-88+140del (n.-88+140del) n.371+140del n.156+140del c.44+140del n.149+140del n.29-4033del | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916932C>A | CA2620509664 | PAH | c.60+139G>T (n.60+139G>T) c.-88+139G>T (n.-88+139G>T) n.371+139G>T n.156+139G>T c.44+139G>T n.149+139G>T n.29-4034G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916933T>C | CA2620509665 | PAH | c.60+138A>G (n.60+138A>G) c.-88+138A>G (n.-88+138A>G) n.371+138A>G n.156+138A>G c.44+138A>G n.149+138A>G n.29-4035A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916933T>G | CA2620509666 | PAH | c.60+138A>C (n.60+138A>C) c.-88+138A>C (n.-88+138A>C) n.371+138A>C n.156+138A>C c.44+138A>C n.149+138A>C n.29-4035A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916934G>A | CA2797244066 | PAH | c.60+137C>T (n.60+137C>T) c.-88+137C>T (n.-88+137C>T) n.371+137C>T n.156+137C>T c.44+137C>T n.149+137C>T n.29-4036C>T | |
| 12 | g.102916934G>C | CA242471753 | PAH | c.60+137C>G (n.60+137C>G) c.-88+137C>G (n.-88+137C>G) n.371+137C>G n.156+137C>G c.44+137C>G n.149+137C>G n.29-4036C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916934G= | CA2059476085 | PAH | c.60+137C= (n.60+137C=) c.-88+137C= (n.-88+137C=) n.371+137C= n.156+137C= c.44+137C= n.149+137C= n.29-4036C= | |
| 12 | g.102916934G>T | CA2620509671 | PAH | c.60+137C>A (n.60+137C>A) c.-88+137C>A (n.-88+137C>A) n.371+137C>A n.156+137C>A c.44+137C>A n.149+137C>A n.29-4036C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916935del | CA2620509669 | PAH | c.60+137del (n.60+137del) c.-88+137del (n.-88+137del) n.371+137del n.156+137del c.44+137del n.149+137del n.29-4036del | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916935G>A | CA2533385677 | PAH | c.60+136C>T (n.60+136C>T) c.-88+136C>T (n.-88+136C>T) n.371+136C>T n.156+136C>T c.44+136C>T n.149+136C>T n.29-4037C>T | |
| 12 | g.102916935G>C | CA951260701 | PAH | c.60+136C>G (n.60+136C>G) c.-88+136C>G (n.-88+136C>G) n.371+136C>G n.156+136C>G c.44+136C>G n.149+136C>G n.29-4037C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916935G= | CA2059476086 | PAH | c.60+136C= (n.60+136C=) c.-88+136C= (n.-88+136C=) n.371+136C= n.156+136C= c.44+136C= n.149+136C= n.29-4037C= | |
| 12 | g.102916935G>T | CA2620509673 | PAH | c.60+136C>A (n.60+136C>A) c.-88+136C>A (n.-88+136C>A) n.371+136C>A n.156+136C>A c.44+136C>A n.149+136C>A n.29-4037C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916936A>G | CA2620509675 | PAH | c.60+135T>C (n.60+135T>C) c.-88+135T>C (n.-88+135T>C) n.371+135T>C n.156+135T>C c.44+135T>C n.149+135T>C n.29-4038T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916937T>A | CA2581119097 | PAH | c.60+134A>T (n.60+134A>T) c.-88+134A>T (n.-88+134A>T) n.371+134A>T n.156+134A>T c.44+134A>T n.149+134A>T n.29-4039A>T | |
| 12 | g.102916937T>C | CA13630269 | PAH | c.60+134A>G (n.60+134A>G) c.-88+134A>G (n.-88+134A>G) n.371+134A>G n.156+134A>G c.44+134A>G n.149+134A>G n.29-4039A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916937T>G | CA2581119096 | PAH | c.60+134A>C (n.60+134A>C) c.-88+134A>C (n.-88+134A>C) n.371+134A>C n.156+134A>C c.44+134A>C n.149+134A>C n.29-4039A>C | |
| 12 | g.102916937T= | CA2059476087 | PAH | c.60+134A= (n.60+134A=) c.-88+134A= (n.-88+134A=) n.371+134A= n.156+134A= c.44+134A= n.149+134A= n.29-4039A= | |
| 12 | g.102916938A>C | CA2620509682 | PAH | c.60+133T>G (n.60+133T>G) c.-88+133T>G (n.-88+133T>G) n.371+133T>G n.156+133T>G c.44+133T>G n.149+133T>G n.29-4040T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916938A>G | CA2620509683 | PAH | c.60+133T>C (n.60+133T>C) c.-88+133T>C (n.-88+133T>C) n.371+133T>C n.156+133T>C c.44+133T>C n.149+133T>C n.29-4040T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916939T>A | CA2620509685 | PAH | c.60+132A>T (n.60+132A>T) c.-88+132A>T (n.-88+132A>T) n.371+132A>T n.156+132A>T c.44+132A>T n.149+132A>T n.29-4041A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916939T>G | CA2059476089 | PAH | c.60+132A>C (n.60+132A>C) c.-88+132A>C (n.-88+132A>C) n.371+132A>C n.156+132A>C c.44+132A>C n.149+132A>C n.29-4041A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102916939T= | CA2059476088 | PAH | c.60+132A= (n.60+132A=) c.-88+132A= (n.-88+132A=) n.371+132A= n.156+132A= c.44+132A= n.149+132A= n.29-4041A= | |
| 12 | g.102916940T>G | CA2558858550 | PAH | c.60+131A>C (n.60+131A>C) c.-88+131A>C (n.-88+131A>C) n.371+131A>C n.156+131A>C c.44+131A>C n.149+131A>C n.29-4042A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916941C>A | CA2620509689 | PAH | c.60+130G>T (n.60+130G>T) c.-88+130G>T (n.-88+130G>T) n.371+130G>T n.156+130G>T c.44+130G>T n.149+130G>T n.29-4043G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916941C>T | CA2620509692 | PAH | c.60+130G>A (n.60+130G>A) c.-88+130G>A (n.-88+130G>A) n.371+130G>A n.156+130G>A c.44+130G>A n.149+130G>A n.29-4043G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916942T>A | CA2059476091 | PAH | c.60+129A>T (n.60+129A>T) c.-88+129A>T (n.-88+129A>T) n.371+129A>T n.156+129A>T c.44+129A>T n.149+129A>T n.29-4044A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102916942T= | CA2059476090 | PAH | c.60+129A= (n.60+129A=) c.-88+129A= (n.-88+129A=) n.371+129A= n.156+129A= c.44+129A= n.149+129A= n.29-4044A= | |
| 12 | g.102916943C>A | CA2620509694 | PAH | c.60+128G>T (n.60+128G>T) c.-88+128G>T (n.-88+128G>T) n.371+128G>T n.156+128G>T c.44+128G>T n.149+128G>T n.29-4045G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916943C= | CA2059476092 | PAH | c.60+128G= (n.60+128G=) c.-88+128G= (n.-88+128G=) n.371+128G= n.156+128G= c.44+128G= n.149+128G= n.29-4045G= | |
| 12 | g.102916943C>T | CA481333957 | PAH | c.60+128G>A (n.60+128G>A) c.-88+128G>A (n.-88+128G>A) n.371+128G>A n.156+128G>A c.44+128G>A n.149+128G>A n.29-4045G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916945T>A | CA2620509698 | PAH | c.60+126A>T (n.60+126A>T) c.-88+126A>T (n.-88+126A>T) n.371+126A>T n.156+126A>T c.44+126A>T n.149+126A>T n.29-4047A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916945T>C | CA2620509700 | PAH | c.60+126A>G (n.60+126A>G) c.-88+126A>G (n.-88+126A>G) n.371+126A>G n.156+126A>G c.44+126A>G n.149+126A>G n.29-4047A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916947A>T | CA2620509702 | PAH | c.60+124T>A (n.60+124T>A) c.-88+124T>A (n.-88+124T>A) n.371+124T>A n.156+124T>A c.44+124T>A n.149+124T>A n.29-4049T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916948G>A | CA2620509705 | PAH | c.60+123C>T (n.60+123C>T) c.-88+123C>T (n.-88+123C>T) n.371+123C>T n.156+123C>T c.44+123C>T n.149+123C>T n.29-4050C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916948G>T | CA2620509706 | PAH | c.60+123C>A (n.60+123C>A) c.-88+123C>A (n.-88+123C>A) n.371+123C>A n.156+123C>A c.44+123C>A n.149+123C>A n.29-4050C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916949C>A | CA2620509709 | PAH | c.60+122G>T (n.60+122G>T) c.-88+122G>T (n.-88+122G>T) n.371+122G>T n.156+122G>T c.44+122G>T n.149+122G>T n.29-4051G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916949C= | CA2059476093 | PAH | c.60+122G= (n.60+122G=) c.-88+122G= (n.-88+122G=) n.371+122G= n.156+122G= c.44+122G= n.149+122G= n.29-4051G= | |
| 12 | g.102916949C>T | CA2059476094 | PAH | c.60+122G>A (n.60+122G>A) c.-88+122G>A (n.-88+122G>A) n.371+122G>A n.156+122G>A c.44+122G>A n.149+122G>A n.29-4051G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102916950T>C | CA2620509712 | PAH | c.60+121A>G (n.60+121A>G) c.-88+121A>G (n.-88+121A>G) n.371+121A>G n.156+121A>G c.44+121A>G n.149+121A>G n.29-4052A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916952C>A | CA2620509713 | PAH | c.60+119G>T (n.60+119G>T) c.-88+119G>T (n.-88+119G>T) n.371+119G>T n.156+119G>T c.44+119G>T n.149+119G>T n.29-4054G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916953C>A | CA2620509715 | PAH | c.60+118G>T (n.60+118G>T) c.-88+118G>T (n.-88+118G>T) n.371+118G>T n.156+118G>T c.44+118G>T n.149+118G>T n.29-4055G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916954A>C | CA2505830616 | PAH | c.60+117T>G (n.60+117T>G) c.-88+117T>G (n.-88+117T>G) n.371+117T>G n.156+117T>G c.44+117T>G n.149+117T>G n.29-4056T>G |