| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102916802A= | CA2059476019 | PAH | c.60+269T= (n.60+269T=) c.-88+269T= (n.-88+269T=) n.372-204T= n.156+269T= c.44+269T= n.149+269T= n.29-3904T= | |
| 12 | g.102916802A>G | CA2059476020 | PAH | c.60+269T>C (n.60+269T>C) c.-88+269T>C (n.-88+269T>C) n.372-204T>C n.156+269T>C c.44+269T>C n.149+269T>C n.29-3904T>C | dbSNP |
| 12 | g.102916803_102916806delinsTTGG | CA2059476021 | PAH | c.60+265_60+268delinsCCAA (n.60+265_60+268delinsCCAA) c.-88+265_-88+268delinsCCAA (n.-88+265_-88+268delinsCCAA) n.372-208_372-205delinsCCAA n.156+265_156+268delinsCCAA c.44+265_44+268delinsCCAA n.149+265_149+268delinsCCAA n.29-3908_29-3905delinsCCAA | |
| 12 | g.102916807_102916809del | CA682818737 | PAH | c.60+265_60+267del (n.60+265_60+267del) c.-88+265_-88+267del (n.-88+265_-88+267del) n.372-208_372-206del n.156+265_156+267del c.44+265_44+267del n.149+265_149+267del n.29-3908_29-3906del | dbSNP |
| 12 | g.102916805G= | CA2059476022 | PAH | c.60+266C= (n.60+266C=) c.-88+266C= (n.-88+266C=) n.372-207C= n.156+266C= c.44+266C= n.149+266C= n.29-3907C= | |
| 12 | g.102916805G>T | CA2059476023 | PAH | c.60+266C>A (n.60+266C>A) c.-88+266C>A (n.-88+266C>A) n.372-207C>A n.156+266C>A c.44+266C>A n.149+266C>A n.29-3907C>A | dbSNP |
| 12 | g.102916808G>A | CA242471646 | PAH | c.60+263C>T (n.60+263C>T) c.-88+263C>T (n.-88+263C>T) n.372-210C>T n.156+263C>T c.44+263C>T n.149+263C>T n.29-3910C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916808G= | CA2059476024 | PAH | c.60+263C= (n.60+263C=) c.-88+263C= (n.-88+263C=) n.372-210C= n.156+263C= c.44+263C= n.149+263C= n.29-3910C= | |
| 12 | g.102916811A= | CA2059476025 | PAH | c.60+260T= (n.60+260T=) c.-88+260T= (n.-88+260T=) n.372-213T= n.156+260T= c.44+260T= n.149+260T= n.29-3913T= | |
| 12 | g.102916811A>C | CA242471647 | PAH | c.60+260T>G (n.60+260T>G) c.-88+260T>G (n.-88+260T>G) n.372-213T>G n.156+260T>G c.44+260T>G n.149+260T>G n.29-3913T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916814T>G | CA2059476027 | PAH | c.60+257A>C (n.60+257A>C) c.-88+257A>C (n.-88+257A>C) n.372-216A>C n.156+257A>C c.44+257A>C n.149+257A>C n.29-3916A>C | dbSNP |
| 12 | g.102916814T= | CA2059476026 | PAH | c.60+257A= (n.60+257A=) c.-88+257A= (n.-88+257A=) n.372-216A= n.156+257A= c.44+257A= n.149+257A= n.29-3916A= | |
| 12 | g.102916816T>C | CA2059476029 | PAH | c.60+255A>G (n.60+255A>G) c.-88+255A>G (n.-88+255A>G) n.372-218A>G n.156+255A>G c.44+255A>G n.149+255A>G n.29-3918A>G | dbSNP |
| 12 | g.102916816T= | CA2059476028 | PAH | c.60+255A= (n.60+255A=) c.-88+255A= (n.-88+255A=) n.372-218A= n.156+255A= c.44+255A= n.149+255A= n.29-3918A= | |
| 12 | g.102916817G>A | CA682818744 | PAH | c.60+254C>T (n.60+254C>T) c.-88+254C>T (n.-88+254C>T) n.372-219C>T n.156+254C>T c.44+254C>T n.149+254C>T n.29-3919C>T | dbSNP |
| 12 | g.102916817G= | CA2059476030 | PAH | c.60+254C= (n.60+254C=) c.-88+254C= (n.-88+254C=) n.372-219C= n.156+254C= c.44+254C= n.149+254C= n.29-3919C= | |
| 12 | g.102916820G>A | CA682818749 | PAH | c.60+251C>T (n.60+251C>T) c.-88+251C>T (n.-88+251C>T) n.372-222C>T n.156+251C>T c.44+251C>T n.149+251C>T n.29-3922C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916820G= | CA2059476031 | PAH | c.60+251C= (n.60+251C=) c.-88+251C= (n.-88+251C=) n.372-222C= n.156+251C= c.44+251C= n.149+251C= n.29-3922C= | |
| 12 | g.102916820G>T | CA2601918747 | PAH | c.60+251C>A (n.60+251C>A) c.-88+251C>A (n.-88+251C>A) n.372-222C>A n.156+251C>A c.44+251C>A n.149+251C>A n.29-3922C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916824A= | CA2059476032 | PAH | c.60+247T= (n.60+247T=) c.-88+247T= (n.-88+247T=) n.372-226T= n.156+247T= c.44+247T= n.149+247T= n.29-3926T= | |
| 12 | g.102916824A>G | CA913769941 | PAH | c.60+247T>C (n.60+247T>C) c.-88+247T>C (n.-88+247T>C) n.372-226T>C n.156+247T>C c.44+247T>C n.149+247T>C n.29-3926T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916828C>A | CA951260467 | PAH | c.60+243G>T (n.60+243G>T) c.-88+243G>T (n.-88+243G>T) n.372-230G>T n.156+243G>T c.44+243G>T n.149+243G>T n.29-3930G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916828C= | CA2059476033 | PAH | c.60+243G= (n.60+243G=) c.-88+243G= (n.-88+243G=) n.372-230G= n.156+243G= c.44+243G= n.149+243G= n.29-3930G= | |
| 12 | g.102916829C= | CA2059476034 | PAH | c.60+242G= (n.60+242G=) c.-88+242G= (n.-88+242G=) n.372-231G= n.156+242G= c.44+242G= n.149+242G= n.29-3931G= | |
| 12 | g.102916829C>T | CA2059476035 | PAH | c.60+242G>A (n.60+242G>A) c.-88+242G>A (n.-88+242G>A) n.372-231G>A n.156+242G>A c.44+242G>A n.149+242G>A n.29-3931G>A | dbSNP |
| 12 | g.102916830C= | CA2059476036 | PAH | c.60+241G= (n.60+241G=) c.-88+241G= (n.-88+241G=) n.372-232G= n.156+241G= c.44+241G= n.149+241G= n.29-3932G= | |
| 12 | g.102916830C>T | CA682818755 | PAH | c.60+241G>A (n.60+241G>A) c.-88+241G>A (n.-88+241G>A) n.372-232G>A n.156+241G>A c.44+241G>A n.149+241G>A n.29-3932G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916832A= | CA2059476037 | PAH | c.60+239T= (n.60+239T=) c.-88+239T= (n.-88+239T=) n.372-234T= n.156+239T= c.44+239T= n.149+239T= n.29-3934T= | |
| 12 | g.102916832A>C | CA951260495 | PAH | c.60+239T>G (n.60+239T>G) c.-88+239T>G (n.-88+239T>G) n.372-234T>G n.156+239T>G c.44+239T>G n.149+239T>G n.29-3934T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916832A>G | CA682818780 | PAH | c.60+239T>C (n.60+239T>C) c.-88+239T>C (n.-88+239T>C) n.372-234T>C n.156+239T>C c.44+239T>C n.149+239T>C n.29-3934T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916833_102916834delinsAC | CA2059476038 | PAH | c.60+237_60+238delinsGT (n.60+237_60+238delinsGT) c.-88+237_-88+238delinsGT (n.-88+237_-88+238delinsGT) n.372-236_372-235delinsGT n.156+237_156+238delinsGT c.44+237_44+238delinsGT n.149+237_149+238delinsGT n.29-3936_29-3935delinsGT | |
| 12 | g.102916834C= | CA2059476039 | PAH | c.60+237G= (n.60+237G=) c.-88+237G= (n.-88+237G=) n.372-236G= n.156+237G= c.44+237G= n.149+237G= n.29-3936G= | |
| 12 | g.102916834C>T | CA2059476040 | PAH | c.60+237G>A (n.60+237G>A) c.-88+237G>A (n.-88+237G>A) n.372-236G>A n.156+237G>A c.44+237G>A n.149+237G>A n.29-3936G>A | dbSNP |
| 12 | g.102916838del | CA919161775 | PAH | c.60+237del (n.60+237del) c.-88+237del (n.-88+237del) n.372-236del n.156+237del c.44+237del n.149+237del n.29-3936del | dbSNP |
| 12 | g.102916835C= | CA2059476041 | PAH | c.60+236G= (n.60+236G=) c.-88+236G= (n.-88+236G=) n.372-237G= n.156+236G= c.44+236G= n.149+236G= n.29-3937G= | |
| 12 | g.102916835C>T | CA242471656 | PAH | c.60+236G>A (n.60+236G>A) c.-88+236G>A (n.-88+236G>A) n.372-237G>A n.156+236G>A c.44+236G>A n.149+236G>A n.29-3937G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916837C= | CA2059476042 | PAH | c.60+234G= (n.60+234G=) c.-88+234G= (n.-88+234G=) n.371+234G= n.156+234G= c.44+234G= n.149+234G= n.29-3939G= | |
| 12 | g.102916837C>T | CA242471661 | PAH | c.60+234G>A (n.60+234G>A) c.-88+234G>A (n.-88+234G>A) n.371+234G>A n.156+234G>A c.44+234G>A n.149+234G>A n.29-3939G>A | dbSNP |
| 12 | g.102916838C= | CA2059476043 | PAH | c.60+233G= (n.60+233G=) c.-88+233G= (n.-88+233G=) n.371+233G= n.156+233G= c.44+233G= n.149+233G= n.29-3940G= | |
| 12 | g.102916838C>T | CA2059476044 | PAH | c.60+233G>A (n.60+233G>A) c.-88+233G>A (n.-88+233G>A) n.371+233G>A n.156+233G>A c.44+233G>A n.149+233G>A n.29-3940G>A | dbSNP |
| 12 | g.102916840A= | CA2059476045 | PAH | c.60+231T= (n.60+231T=) c.-88+231T= (n.-88+231T=) n.371+231T= n.156+231T= c.44+231T= n.149+231T= n.29-3942T= | |
| 12 | g.102916840A>G | CA2059476046 | PAH | c.60+231T>C (n.60+231T>C) c.-88+231T>C (n.-88+231T>C) n.371+231T>C n.156+231T>C c.44+231T>C n.149+231T>C n.29-3942T>C | dbSNP |
| 12 | g.102916842A= | CA2059476048 | PAH | c.60+229T= (n.60+229T=) c.-88+229T= (n.-88+229T=) n.371+229T= n.156+229T= c.44+229T= n.149+229T= n.29-3944T= | |
| 12 | g.102916842A>G | CA2059476047 | PAH | c.60+229T>C (n.60+229T>C) c.-88+229T>C (n.-88+229T>C) n.371+229T>C n.156+229T>C c.44+229T>C n.149+229T>C n.29-3944T>C | dbSNP |
| 12 | g.102916843G>C | CA607148724 | PAH | c.60+228C>G (n.60+228C>G) c.-88+228C>G (n.-88+228C>G) n.371+228C>G n.156+228C>G c.44+228C>G n.149+228C>G n.29-3945C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916843G= | CA2059476049 | PAH | c.60+228C= (n.60+228C=) c.-88+228C= (n.-88+228C=) n.371+228C= n.156+228C= c.44+228C= n.149+228C= n.29-3945C= | |
| 12 | g.102916849G>A | CA2797244053 | PAH | c.60+222C>T (n.60+222C>T) c.-88+222C>T (n.-88+222C>T) n.371+222C>T n.156+222C>T c.44+222C>T n.149+222C>T n.29-3951C>T | |
| 12 | g.102916850T>A | CA242471670 | PAH | c.60+221A>T (n.60+221A>T) c.-88+221A>T (n.-88+221A>T) n.371+221A>T n.156+221A>T c.44+221A>T n.149+221A>T n.29-3952A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916850T= | CA2059476050 | PAH | c.60+221A= (n.60+221A=) c.-88+221A= (n.-88+221A=) n.371+221A= n.156+221A= c.44+221A= n.149+221A= n.29-3952A= | |
| 12 | g.102916851C= | CA2059476051 | PAH | c.60+220G= (n.60+220G=) c.-88+220G= (n.-88+220G=) n.371+220G= n.156+220G= c.44+220G= n.149+220G= n.29-3953G= | |
| 12 | g.102916851C>T | CA951260507 | PAH | c.60+220G>A (n.60+220G>A) c.-88+220G>A (n.-88+220G>A) n.371+220G>A n.156+220G>A c.44+220G>A n.149+220G>A n.29-3953G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916859C>A | CA242471680 | PAH | c.60+212G>T (n.60+212G>T) c.-88+212G>T (n.-88+212G>T) n.371+212G>T n.156+212G>T c.44+212G>T n.149+212G>T n.29-3961G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916859C= | CA2059476052 | PAH | c.60+212G= (n.60+212G=) c.-88+212G= (n.-88+212G=) n.371+212G= n.156+212G= c.44+212G= n.149+212G= n.29-3961G= | |
| 12 | g.102916860C= | CA2059476053 | PAH | c.60+211G= (n.60+211G=) c.-88+211G= (n.-88+211G=) n.371+211G= n.156+211G= c.44+211G= n.149+211G= n.29-3962G= | |
| 12 | g.102916860C>T | CA2059476054 | PAH | c.60+211G>A (n.60+211G>A) c.-88+211G>A (n.-88+211G>A) n.371+211G>A n.156+211G>A c.44+211G>A n.149+211G>A n.29-3962G>A | dbSNP |
| 12 | g.102916861T>C | CA2059476056 | PAH | c.60+210A>G (n.60+210A>G) c.-88+210A>G (n.-88+210A>G) n.371+210A>G n.156+210A>G c.44+210A>G n.149+210A>G n.29-3963A>G | dbSNP |
| 12 | g.102916861T= | CA2059476055 | PAH | c.60+210A= (n.60+210A=) c.-88+210A= (n.-88+210A=) n.371+210A= n.156+210A= c.44+210A= n.149+210A= n.29-3963A= | |
| 12 | g.102916868G>C | CA242471684 | PAH | c.60+203C>G (n.60+203C>G) c.-88+203C>G (n.-88+203C>G) n.371+203C>G n.156+203C>G c.44+203C>G n.149+203C>G n.29-3970C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916868G= | CA2059476057 | PAH | c.60+203C= (n.60+203C=) c.-88+203C= (n.-88+203C=) n.371+203C= n.156+203C= c.44+203C= n.149+203C= n.29-3970C= | |
| 12 | g.102916871A= | CA2059476058 | PAH | c.60+200T= (n.60+200T=) c.-88+200T= (n.-88+200T=) n.371+200T= n.156+200T= c.44+200T= n.149+200T= n.29-3973T= | |
| 12 | g.102916871A>C | CA682818785 | PAH | c.60+200T>G (n.60+200T>G) c.-88+200T>G (n.-88+200T>G) n.371+200T>G n.156+200T>G c.44+200T>G n.149+200T>G n.29-3973T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916871A>T | CA655298563 | PAH | c.60+200T>A (n.60+200T>A) c.-88+200T>A (n.-88+200T>A) n.371+200T>A n.156+200T>A c.44+200T>A n.149+200T>A n.29-3973T>A | COSMIC |
| 12 | g.102916873C= | CA2059476059 | PAH | c.60+198G= (n.60+198G=) c.-88+198G= (n.-88+198G=) n.371+198G= n.156+198G= c.44+198G= n.149+198G= n.29-3975G= | |
| 12 | g.102916873C>T | CA16454574 | PAH | c.60+198G>A (n.60+198G>A) c.-88+198G>A (n.-88+198G>A) n.371+198G>A n.156+198G>A c.44+198G>A n.149+198G>A n.29-3975G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916874G>A | CA242471691 | PAH | c.60+197C>T (n.60+197C>T) c.-88+197C>T (n.-88+197C>T) n.371+197C>T n.156+197C>T c.44+197C>T n.149+197C>T n.29-3976C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916874G>C | CA951260520 | PAH | c.60+197C>G (n.60+197C>G) c.-88+197C>G (n.-88+197C>G) n.371+197C>G n.156+197C>G c.44+197C>G n.149+197C>G n.29-3976C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916874G= | CA2059476060 | PAH | c.60+197C= (n.60+197C=) c.-88+197C= (n.-88+197C=) n.371+197C= n.156+197C= c.44+197C= n.149+197C= n.29-3976C= | |
| 12 | g.102916876G>T | CA2523351780 | PAH | c.60+195C>A (n.60+195C>A) c.-88+195C>A (n.-88+195C>A) n.371+195C>A n.156+195C>A c.44+195C>A n.149+195C>A n.29-3978C>A | |
| 12 | g.102916881G>A | CA951260526 | PAH | c.60+190C>T (n.60+190C>T) c.-88+190C>T (n.-88+190C>T) n.371+190C>T n.156+190C>T c.44+190C>T n.149+190C>T n.29-3983C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916881G= | CA2059476061 | PAH | c.60+190C= (n.60+190C=) c.-88+190C= (n.-88+190C=) n.371+190C= n.156+190C= c.44+190C= n.149+190C= n.29-3983C= | |
| 12 | g.102916882A= | CA2059476062 | PAH | c.60+189T= (n.60+189T=) c.-88+189T= (n.-88+189T=) n.371+189T= n.156+189T= c.44+189T= n.149+189T= n.29-3984T= | |
| 12 | g.102916882A>T | CA2059476063 | PAH | c.60+189T>A (n.60+189T>A) c.-88+189T>A (n.-88+189T>A) n.371+189T>A n.156+189T>A c.44+189T>A n.149+189T>A n.29-3984T>A | dbSNP |
| 12 | g.102916883T>A | CA242471697 | PAH | c.60+188A>T (n.60+188A>T) c.-88+188A>T (n.-88+188A>T) n.371+188A>T n.156+188A>T c.44+188A>T n.149+188A>T n.29-3985A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916883T= | CA2059476065 | PAH | c.60+188A= (n.60+188A=) c.-88+188A= (n.-88+188A=) n.371+188A= n.156+188A= c.44+188A= n.149+188A= n.29-3985A= | |
| 12 | g.102916883dup | CA2059476064 | PAH | c.60+188dup (n.60+188dup) c.-88+188dup (n.-88+188dup) n.371+188dup n.156+188dup c.44+188dup n.149+188dup n.29-3985dup | dbSNP |
| 12 | g.102916887C= | CA2059476066 | PAH | c.60+184G= (n.60+184G=) c.-88+184G= (n.-88+184G=) n.371+184G= n.156+184G= c.44+184G= n.149+184G= n.29-3989G= | |
| 12 | g.102916887C>T | CA242471702 | PAH | c.60+184G>A (n.60+184G>A) c.-88+184G>A (n.-88+184G>A) n.371+184G>A n.156+184G>A c.44+184G>A n.149+184G>A n.29-3989G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916891T>C | CA2727007965 | PAH | c.60+180A>G (n.60+180A>G) c.-88+180A>G (n.-88+180A>G) n.371+180A>G n.156+180A>G c.44+180A>G n.149+180A>G n.29-3993A>G | dbSNP |
| 12 | g.102916892A= | CA2059476067 | PAH | c.60+179T= (n.60+179T=) c.-88+179T= (n.-88+179T=) n.371+179T= n.156+179T= c.44+179T= n.149+179T= n.29-3994T= | |
| 12 | g.102916892A>T | CA2059476068 | PAH | c.60+179T>A (n.60+179T>A) c.-88+179T>A (n.-88+179T>A) n.371+179T>A n.156+179T>A c.44+179T>A n.149+179T>A n.29-3994T>A | dbSNP |
| 12 | g.102916893C= | CA2059476069 | PAH | c.60+178G= (n.60+178G=) c.-88+178G= (n.-88+178G=) n.371+178G= n.156+178G= c.44+178G= n.149+178G= n.29-3995G= | |
| 12 | g.102916893C>T | CA242471709 | PAH | c.60+178G>A (n.60+178G>A) c.-88+178G>A (n.-88+178G>A) n.371+178G>A n.156+178G>A c.44+178G>A n.149+178G>A n.29-3995G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916896A= | CA2059476070 | PAH | c.60+175T= (n.60+175T=) c.-88+175T= (n.-88+175T=) n.371+175T= n.156+175T= c.44+175T= n.149+175T= n.29-3998T= | |
| 12 | g.102916896A>G | CA2059476071 | PAH | c.60+175T>C (n.60+175T>C) c.-88+175T>C (n.-88+175T>C) n.371+175T>C n.156+175T>C c.44+175T>C n.149+175T>C n.29-3998T>C | dbSNP |