Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102916743T>C | CA2620509605 | PAH | c.60+328A>G (n.60+328A>G) c.-88+328A>G (n.-88+328A>G) n.372-145A>G n.156+328A>G c.44+328A>G n.149+328A>G n.29-3845A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102916743T= | CA2059476001 | PAH | c.60+328A= (n.60+328A=) c.-88+328A= (n.-88+328A=) n.372-145A= n.156+328A= c.44+328A= n.149+328A= n.29-3845A= | |
12 | g.102916744A>G | CA2620509607 | PAH | c.60+327T>C (n.60+327T>C) c.-88+327T>C (n.-88+327T>C) n.372-146T>C n.156+327T>C c.44+327T>C n.149+327T>C n.29-3846T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102916744_102916745insAA | CA242471602 | PAH | c.60+327_60+328insTT (n.60+327_60+328insTT) c.-88+327_-88+328insTT (n.-88+327_-88+328insTT) n.372-146_372-145insTT n.156+327_156+328insTT c.44+327_44+328insTT n.149+327_149+328insTT n.29-3846_29-3845insTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102916745C>A | CA2620509608 | PAH | c.60+326G>T (n.60+326G>T) c.-88+326G>T (n.-88+326G>T) n.372-147G>T n.156+326G>T c.44+326G>T n.149+326G>T n.29-3847G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102916745C>G | CA2620509610 | PAH | c.60+326G>C (n.60+326G>C) c.-88+326G>C (n.-88+326G>C) n.372-147G>C n.156+326G>C c.44+326G>C n.149+326G>C n.29-3847G>C | gnomAD v4 |
12 | g.102916745C>T | CA2620509612 | PAH | c.60+326G>A (n.60+326G>A) c.-88+326G>A (n.-88+326G>A) n.372-147G>A n.156+326G>A c.44+326G>A n.149+326G>A n.29-3847G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102916747G= | CA2059476002 | PAH | c.60+324C= (n.60+324C=) c.-88+324C= (n.-88+324C=) n.372-149C= n.156+324C= c.44+324C= n.149+324C= n.29-3849C= | |
12 | g.102916747G>T | CA242471636 | PAH | c.60+324C>A (n.60+324C>A) c.-88+324C>A (n.-88+324C>A) n.372-149C>A n.156+324C>A c.44+324C>A n.149+324C>A n.29-3849C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102916748A>G | CA2620509615 | PAH | c.60+323T>C (n.60+323T>C) c.-88+323T>C (n.-88+323T>C) n.372-150T>C n.156+323T>C c.44+323T>C n.149+323T>C n.29-3850T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102916751A= | CA2059476003 | PAH | c.60+320T= (n.60+320T=) c.-88+320T= (n.-88+320T=) n.372-153T= n.156+320T= c.44+320T= n.149+320T= n.29-3853T= | |
12 | g.102916751A>C | CA682818697 | PAH | c.60+320T>G (n.60+320T>G) c.-88+320T>G (n.-88+320T>G) n.372-153T>G n.156+320T>G c.44+320T>G n.149+320T>G n.29-3853T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102916752G>A | CA242471638 | PAH | c.60+319C>T (n.60+319C>T) c.-88+319C>T (n.-88+319C>T) n.372-154C>T n.156+319C>T c.44+319C>T n.149+319C>T n.29-3854C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102916752G= | CA2059476004 | PAH | c.60+319C= (n.60+319C=) c.-88+319C= (n.-88+319C=) n.372-154C= n.156+319C= c.44+319C= n.149+319C= n.29-3854C= | |
12 | g.102916752_102916753insA | CA951260445 | PAH | c.60+318_60+319insT (n.60+318_60+319insT) c.-88+318_-88+319insT (n.-88+318_-88+319insT) n.372-155_372-154insT n.156+318_156+319insT c.44+318_44+319insT n.149+318_149+319insT n.29-3855_29-3854insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102916753T>A | CA242471639 | PAH | c.60+318A>T (n.60+318A>T) c.-88+318A>T (n.-88+318A>T) n.372-155A>T n.156+318A>T c.44+318A>T n.149+318A>T n.29-3855A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102916753T>C | CA2581119092 | PAH | c.60+318A>G (n.60+318A>G) c.-88+318A>G (n.-88+318A>G) n.372-155A>G n.156+318A>G c.44+318A>G n.149+318A>G n.29-3855A>G | |
12 | g.102916753T>G | CA2581119093 | PAH | c.60+318A>C (n.60+318A>C) c.-88+318A>C (n.-88+318A>C) n.372-155A>C n.156+318A>C c.44+318A>C n.149+318A>C n.29-3855A>C | |
12 | g.102916753T= | CA2059476006 | PAH | c.60+318A= (n.60+318A=) c.-88+318A= (n.-88+318A=) n.372-155A= n.156+318A= c.44+318A= n.149+318A= n.29-3855A= | |
12 | g.102916753_102916754delinsTA | CA2059476005 | PAH | c.60+317_60+318delinsTA (n.60+317_60+318delinsTA) c.-88+317_-88+318delinsTA (n.-88+317_-88+318delinsTA) n.372-156_372-155delinsTA n.156+317_156+318delinsTA c.44+317_44+318delinsTA n.149+317_149+318delinsTA n.29-3856_29-3855delinsTA | |
12 | g.102916756del | CA2059476007 | PAH | c.60+317del (n.60+317del) c.-88+317del (n.-88+317del) n.372-156del n.156+317del c.44+317del n.149+317del n.29-3856del | dbSNP |
12 | g.102916761C>A | CA2059476009 | PAH | c.60+310G>T (n.60+310G>T) c.-88+310G>T (n.-88+310G>T) n.372-163G>T n.156+310G>T c.44+310G>T n.149+310G>T n.29-3863G>T | dbSNP |
12 | g.102916761C= | CA2059476008 | PAH | c.60+310G= (n.60+310G=) c.-88+310G= (n.-88+310G=) n.372-163G= n.156+310G= c.44+310G= n.149+310G= n.29-3863G= | |
12 | g.102916762A= | CA2059476010 | PAH | c.60+309T= (n.60+309T=) c.-88+309T= (n.-88+309T=) n.372-164T= n.156+309T= c.44+309T= n.149+309T= n.29-3864T= | |
12 | g.102916762A>G | CA2059476011 | PAH | c.60+309T>C (n.60+309T>C) c.-88+309T>C (n.-88+309T>C) n.372-164T>C n.156+309T>C c.44+309T>C n.149+309T>C n.29-3864T>C | dbSNP |
12 | g.102916769A= | CA2059476012 | PAH | c.60+302T= (n.60+302T=) c.-88+302T= (n.-88+302T=) n.372-171T= n.156+302T= c.44+302T= n.149+302T= n.29-3871T= | |
12 | g.102916769A>G | CA682818703 | PAH | c.60+302T>C (n.60+302T>C) c.-88+302T>C (n.-88+302T>C) n.372-171T>C n.156+302T>C c.44+302T>C n.149+302T>C n.29-3871T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102916770G>C | CA682818707 | PAH | c.60+301C>G (n.60+301C>G) c.-88+301C>G (n.-88+301C>G) n.372-172C>G n.156+301C>G c.44+301C>G n.149+301C>G n.29-3872C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102916770G= | CA2059476013 | PAH | c.60+301C= (n.60+301C=) c.-88+301C= (n.-88+301C=) n.372-172C= n.156+301C= c.44+301C= n.149+301C= n.29-3872C= | |
12 | g.102916772G>C | CA242471642 | PAH | c.60+299C>G (n.60+299C>G) c.-88+299C>G (n.-88+299C>G) n.372-174C>G n.156+299C>G c.44+299C>G n.149+299C>G n.29-3874C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102916772G= | CA2059476014 | PAH | c.60+299C= (n.60+299C=) c.-88+299C= (n.-88+299C=) n.372-174C= n.156+299C= c.44+299C= n.149+299C= n.29-3874C= | |
12 | g.102916774C= | CA2059476015 | PAH | c.60+297G= (n.60+297G=) c.-88+297G= (n.-88+297G=) n.372-176G= n.156+297G= c.44+297G= n.149+297G= n.29-3876G= | |
12 | g.102916774C>G | CA2510164805 | PAH | c.60+297G>C (n.60+297G>C) c.-88+297G>C (n.-88+297G>C) n.372-176G>C n.156+297G>C c.44+297G>C n.149+297G>C n.29-3876G>C | |
12 | g.102916774C>T | CA607148723 | PAH | c.60+297G>A (n.60+297G>A) c.-88+297G>A (n.-88+297G>A) n.372-176G>A n.156+297G>A c.44+297G>A n.149+297G>A n.29-3876G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102916776G>A | CA682818726 | PAH | c.60+295C>T (n.60+295C>T) c.-88+295C>T (n.-88+295C>T) n.372-178C>T n.156+295C>T c.44+295C>T n.149+295C>T n.29-3878C>T | dbSNP |
12 | g.102916776G= | CA2059476016 | PAH | c.60+295C= (n.60+295C=) c.-88+295C= (n.-88+295C=) n.372-178C= n.156+295C= c.44+295C= n.149+295C= n.29-3878C= | |
12 | g.102916780C>A | CA2059476018 | PAH | c.60+291G>T (n.60+291G>T) c.-88+291G>T (n.-88+291G>T) n.372-182G>T n.156+291G>T c.44+291G>T n.149+291G>T n.29-3882G>T | dbSNP |
12 | g.102916780C= | CA2059476017 | PAH | c.60+291G= (n.60+291G=) c.-88+291G= (n.-88+291G=) n.372-182G= n.156+291G= c.44+291G= n.149+291G= n.29-3882G= | |
12 | g.102916802A= | CA2059476019 | PAH | c.60+269T= (n.60+269T=) c.-88+269T= (n.-88+269T=) n.372-204T= n.156+269T= c.44+269T= n.149+269T= n.29-3904T= | |
12 | g.102916802A>G | CA2059476020 | PAH | c.60+269T>C (n.60+269T>C) c.-88+269T>C (n.-88+269T>C) n.372-204T>C n.156+269T>C c.44+269T>C n.149+269T>C n.29-3904T>C | dbSNP |
12 | g.102916803_102916806delinsTTGG | CA2059476021 | PAH | c.60+265_60+268delinsCCAA (n.60+265_60+268delinsCCAA) c.-88+265_-88+268delinsCCAA (n.-88+265_-88+268delinsCCAA) n.372-208_372-205delinsCCAA n.156+265_156+268delinsCCAA c.44+265_44+268delinsCCAA n.149+265_149+268delinsCCAA n.29-3908_29-3905delinsCCAA | |
12 | g.102916807_102916809del | CA682818737 | PAH | c.60+265_60+267del (n.60+265_60+267del) c.-88+265_-88+267del (n.-88+265_-88+267del) n.372-208_372-206del n.156+265_156+267del c.44+265_44+267del n.149+265_149+267del n.29-3908_29-3906del | dbSNP |
12 | g.102916805G= | CA2059476022 | PAH | c.60+266C= (n.60+266C=) c.-88+266C= (n.-88+266C=) n.372-207C= n.156+266C= c.44+266C= n.149+266C= n.29-3907C= | |
12 | g.102916805G>T | CA2059476023 | PAH | c.60+266C>A (n.60+266C>A) c.-88+266C>A (n.-88+266C>A) n.372-207C>A n.156+266C>A c.44+266C>A n.149+266C>A n.29-3907C>A | dbSNP |
12 | g.102916808G>A | CA242471646 | PAH | c.60+263C>T (n.60+263C>T) c.-88+263C>T (n.-88+263C>T) n.372-210C>T n.156+263C>T c.44+263C>T n.149+263C>T n.29-3910C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102916808G= | CA2059476024 | PAH | c.60+263C= (n.60+263C=) c.-88+263C= (n.-88+263C=) n.372-210C= n.156+263C= c.44+263C= n.149+263C= n.29-3910C= | |
12 | g.102916811A= | CA2059476025 | PAH | c.60+260T= (n.60+260T=) c.-88+260T= (n.-88+260T=) n.372-213T= n.156+260T= c.44+260T= n.149+260T= n.29-3913T= | |
12 | g.102916811A>C | CA242471647 | PAH | c.60+260T>G (n.60+260T>G) c.-88+260T>G (n.-88+260T>G) n.372-213T>G n.156+260T>G c.44+260T>G n.149+260T>G n.29-3913T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102916814T>G | CA2059476027 | PAH | c.60+257A>C (n.60+257A>C) c.-88+257A>C (n.-88+257A>C) n.372-216A>C n.156+257A>C c.44+257A>C n.149+257A>C n.29-3916A>C | dbSNP |
12 | g.102916814T= | CA2059476026 | PAH | c.60+257A= (n.60+257A=) c.-88+257A= (n.-88+257A=) n.372-216A= n.156+257A= c.44+257A= n.149+257A= n.29-3916A= | |
12 | g.102916816T>C | CA2059476029 | PAH | c.60+255A>G (n.60+255A>G) c.-88+255A>G (n.-88+255A>G) n.372-218A>G n.156+255A>G c.44+255A>G n.149+255A>G n.29-3918A>G | dbSNP |
12 | g.102916816T= | CA2059476028 | PAH | c.60+255A= (n.60+255A=) c.-88+255A= (n.-88+255A=) n.372-218A= n.156+255A= c.44+255A= n.149+255A= n.29-3918A= | |
12 | g.102916817G>A | CA682818744 | PAH | c.60+254C>T (n.60+254C>T) c.-88+254C>T (n.-88+254C>T) n.372-219C>T n.156+254C>T c.44+254C>T n.149+254C>T n.29-3919C>T | dbSNP |
12 | g.102916817G= | CA2059476030 | PAH | c.60+254C= (n.60+254C=) c.-88+254C= (n.-88+254C=) n.372-219C= n.156+254C= c.44+254C= n.149+254C= n.29-3919C= | |
12 | g.102916820G>A | CA682818749 | PAH | c.60+251C>T (n.60+251C>T) c.-88+251C>T (n.-88+251C>T) n.372-222C>T n.156+251C>T c.44+251C>T n.149+251C>T n.29-3922C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102916820G= | CA2059476031 | PAH | c.60+251C= (n.60+251C=) c.-88+251C= (n.-88+251C=) n.372-222C= n.156+251C= c.44+251C= n.149+251C= n.29-3922C= | |
12 | g.102916820G>T | CA2601918747 | PAH | c.60+251C>A (n.60+251C>A) c.-88+251C>A (n.-88+251C>A) n.372-222C>A n.156+251C>A c.44+251C>A n.149+251C>A n.29-3922C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102916824A= | CA2059476032 | PAH | c.60+247T= (n.60+247T=) c.-88+247T= (n.-88+247T=) n.372-226T= n.156+247T= c.44+247T= n.149+247T= n.29-3926T= | |
12 | g.102916824A>G | CA913769941 | PAH | c.60+247T>C (n.60+247T>C) c.-88+247T>C (n.-88+247T>C) n.372-226T>C n.156+247T>C c.44+247T>C n.149+247T>C n.29-3926T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102916828C>A | CA951260467 | PAH | c.60+243G>T (n.60+243G>T) c.-88+243G>T (n.-88+243G>T) n.372-230G>T n.156+243G>T c.44+243G>T n.149+243G>T n.29-3930G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102916828C= | CA2059476033 | PAH | c.60+243G= (n.60+243G=) c.-88+243G= (n.-88+243G=) n.372-230G= n.156+243G= c.44+243G= n.149+243G= n.29-3930G= | |
12 | g.102916829C= | CA2059476034 | PAH | c.60+242G= (n.60+242G=) c.-88+242G= (n.-88+242G=) n.372-231G= n.156+242G= c.44+242G= n.149+242G= n.29-3931G= | |
12 | g.102916829C>T | CA2059476035 | PAH | c.60+242G>A (n.60+242G>A) c.-88+242G>A (n.-88+242G>A) n.372-231G>A n.156+242G>A c.44+242G>A n.149+242G>A n.29-3931G>A | dbSNP |
12 | g.102916830C= | CA2059476036 | PAH | c.60+241G= (n.60+241G=) c.-88+241G= (n.-88+241G=) n.372-232G= n.156+241G= c.44+241G= n.149+241G= n.29-3932G= | |
12 | g.102916830C>T | CA682818755 | PAH | c.60+241G>A (n.60+241G>A) c.-88+241G>A (n.-88+241G>A) n.372-232G>A n.156+241G>A c.44+241G>A n.149+241G>A n.29-3932G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102916832A= | CA2059476037 | PAH | c.60+239T= (n.60+239T=) c.-88+239T= (n.-88+239T=) n.372-234T= n.156+239T= c.44+239T= n.149+239T= n.29-3934T= | |
12 | g.102916832A>C | CA951260495 | PAH | c.60+239T>G (n.60+239T>G) c.-88+239T>G (n.-88+239T>G) n.372-234T>G n.156+239T>G c.44+239T>G n.149+239T>G n.29-3934T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102916832A>G | CA682818780 | PAH | c.60+239T>C (n.60+239T>C) c.-88+239T>C (n.-88+239T>C) n.372-234T>C n.156+239T>C c.44+239T>C n.149+239T>C n.29-3934T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102916833_102916834delinsAC | CA2059476038 | PAH | c.60+237_60+238delinsGT (n.60+237_60+238delinsGT) c.-88+237_-88+238delinsGT (n.-88+237_-88+238delinsGT) n.372-236_372-235delinsGT n.156+237_156+238delinsGT c.44+237_44+238delinsGT n.149+237_149+238delinsGT n.29-3936_29-3935delinsGT | |
12 | g.102916834C= | CA2059476039 | PAH | c.60+237G= (n.60+237G=) c.-88+237G= (n.-88+237G=) n.372-236G= n.156+237G= c.44+237G= n.149+237G= n.29-3936G= | |
12 | g.102916834C>T | CA2059476040 | PAH | c.60+237G>A (n.60+237G>A) c.-88+237G>A (n.-88+237G>A) n.372-236G>A n.156+237G>A c.44+237G>A n.149+237G>A n.29-3936G>A | dbSNP |
12 | g.102916838del | CA919161775 | PAH | c.60+237del (n.60+237del) c.-88+237del (n.-88+237del) n.372-236del n.156+237del c.44+237del n.149+237del n.29-3936del | dbSNP |
12 | g.102916835C= | CA2059476041 | PAH | c.60+236G= (n.60+236G=) c.-88+236G= (n.-88+236G=) n.372-237G= n.156+236G= c.44+236G= n.149+236G= n.29-3937G= | |
12 | g.102916835C>T | CA242471656 | PAH | c.60+236G>A (n.60+236G>A) c.-88+236G>A (n.-88+236G>A) n.372-237G>A n.156+236G>A c.44+236G>A n.149+236G>A n.29-3937G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102916837C= | CA2059476042 | PAH | c.60+234G= (n.60+234G=) c.-88+234G= (n.-88+234G=) n.371+234G= n.156+234G= c.44+234G= n.149+234G= n.29-3939G= | |
12 | g.102916837C>T | CA242471661 | PAH | c.60+234G>A (n.60+234G>A) c.-88+234G>A (n.-88+234G>A) n.371+234G>A n.156+234G>A c.44+234G>A n.149+234G>A n.29-3939G>A | dbSNP |
12 | g.102916838C= | CA2059476043 | PAH | c.60+233G= (n.60+233G=) c.-88+233G= (n.-88+233G=) n.371+233G= n.156+233G= c.44+233G= n.149+233G= n.29-3940G= | |
12 | g.102916838C>T | CA2059476044 | PAH | c.60+233G>A (n.60+233G>A) c.-88+233G>A (n.-88+233G>A) n.371+233G>A n.156+233G>A c.44+233G>A n.149+233G>A n.29-3940G>A | dbSNP |
12 | g.102916840A= | CA2059476045 | PAH | c.60+231T= (n.60+231T=) c.-88+231T= (n.-88+231T=) n.371+231T= n.156+231T= c.44+231T= n.149+231T= n.29-3942T= | |
12 | g.102916840A>G | CA2059476046 | PAH | c.60+231T>C (n.60+231T>C) c.-88+231T>C (n.-88+231T>C) n.371+231T>C n.156+231T>C c.44+231T>C n.149+231T>C n.29-3942T>C | dbSNP |
12 | g.102916842A= | CA2059476048 | PAH | c.60+229T= (n.60+229T=) c.-88+229T= (n.-88+229T=) n.371+229T= n.156+229T= c.44+229T= n.149+229T= n.29-3944T= | |
12 | g.102916842A>G | CA2059476047 | PAH | c.60+229T>C (n.60+229T>C) c.-88+229T>C (n.-88+229T>C) n.371+229T>C n.156+229T>C c.44+229T>C n.149+229T>C n.29-3944T>C | dbSNP |
12 | g.102916843G>C | CA607148724 | PAH | c.60+228C>G (n.60+228C>G) c.-88+228C>G (n.-88+228C>G) n.371+228C>G n.156+228C>G c.44+228C>G n.149+228C>G n.29-3945C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102916843G= | CA2059476049 | PAH | c.60+228C= (n.60+228C=) c.-88+228C= (n.-88+228C=) n.371+228C= n.156+228C= c.44+228C= n.149+228C= n.29-3945C= |